Abstract: Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare genetic condition affecting the autonomic nervous system and respiratory center due to mutations in the PHOX2B gene, and it is associated with alveolar hypoventilation during sleep and sudden death. It requires early invasive mechanical ventilation (IMV). Objective: To report a neonatal case successfully treated with non-invasive ventilatory support (NVS), avoiding tracheostomy. Clinical Case: Full-term newborn, whose mother uses nocturnal NVS due to CCHS. During the transition period, she presented desaturations associated with hypercapnia and respiratory acidosis, without pulmonary involvement. She developed severe hypoventilation during sleep, with no respiratory effort, peripheral oxygen saturation (SpO2) < 80%, plus respiratory acidosis. While awake, she had good respiratory effort and normal SpO2 without assistance. Noninvasive continuous positive airway pressure and oxygen therapy worsened her condition while sleeping. Complete NVS with nasal interface and bi-level airway positive pressure, inspiratory/expiratory pressure 14-16/4 cm H2O, normalized SpO2 during sleep, and arterial blood gases while awake. Sequencing of the PHOX2B gene confirmed the presence of a heterozygous pathogenic variant with the 20/26 genotype. At 2 months of age, she was discharged maintaining NVS with nasal interface and 0 PEEP, achieving adequate neurodevelopment. Conclusion: We highlight the importance of genetic diagnosis of CCHS in neonates with clinical presentation of early alveolar hypoventilation, especially if there is a family history. We are not aware of other reports of neonatal onset in which NVS prevents IMV, in this potentially lethal pathology.
Resumen: El Síndrome de Hipoventilación Central Congénito (SHCC) es una condición genética infrecuente que afecta el sistema nervioso autónomo y centro respiratorio por mutaciones en el gen PHOX2B, se asocia a hipoventilación alveolar durante el sueño y muerte súbita. Requiere tempranamente de ventilación mecánica invasiva (VMI). Objetivo: Reportar un caso neonatal tratado exitosamente con soporte ventilatorio no invasivo (SVNI), evitando la traqueostomía. Caso Clínico: Recién nacido de término, cuya madre utiliza SVNI nocturno por SHCC. Durante el periodo de transición presentó desaturaciones asociadas a hipercapnia y acidosis respiratoria, sin compromiso pulmonar. Evolucionó con hipoventilación severa durante el sueño, sin esfuerzo respiratorio, saturación periférica de oxígeno (SpO2) < 80%, más acidosis respiratoria. En vigilia presentaba buen esfuerzo respiratorio y SpO2 normales sin asistencia. La presión positiva continua no invasiva en la vía aérea y la oxigenoterapia empeoraban su condición al dormir. El SVNI completo con interfaz nasal y presión positiva en 2 niveles, presión inspiratoria/espiratoria 14-16/4 cm H2O, normalizaron la SpO2 durante el sueño y los gases en sangre arterial en vigilia. La secuenciación del gen PHOX2B confirmó la presencia de una variante patogénica heterocigota con el genotipo 20/26. A los 2 meses de vida egresó manteniendo SVNI con interfaz nasal y PEEP 0, logrando neurodesarrollo adecuado. Conclusión: Resaltamos la importancia del diagnóstico genético del SHCC, en neonatos con presentación clínica de hipoventilación alveolar temprana, particularmente si existe el antecedente familiar. No conocemos otros reportes de debut neonatal en que el SVNI evite la VMI, en esta patología potencialmente letal.
