Abstract Introduction: Eating disorders (ED) are a group of diseases with high morbidity and a significant impact on the lives of children and adolescents. These are biopsychosocial entities, involving individual, family and sociocultural factors. It is known that ED are highly comorbid with other psychiatric disorders. Organic complications are common. Our objective was to characterization of hospitalized patients in the Hospital Dona Estefânia’s Child and Adolescent Psychiatry Inpatient Unit during the year of 2022 with the main diagnosis of an ED. Description of patients’ characteristics from a familiar, social and medical point of view, as well as hospitalizations and follow-up. Methods: Retrospective and descriptive study based on the consultation of clinical records of the patients admitted to the Inpatient Child and Adolescent Psychiatry Unit from January to December 2022 with the diagnosis of an ED. Subsequently, a descriptive analysis and data processing were carried out using the SPSS software. Results: From a total of 48 patients, the mean age was 14 years and 4 months, the majority (95.8%, n=46) being female. Most cases (77.1%, n=37) corresponded to anorexia nervosa restricting type, 20.8% (n=10) corresponded to anorexia nervosa binge-eating/purgative type and one case referred to an avoidant/restrictive food intake disorder. Depressive disorders were the most frequent comorbid diagnosis (25%, n=12). Conclusion: Treatment of ED should include a multidisciplinary approach. In the future it will be crucial to reflect on the possible causes that lead to rehospitalization.

Resumo Introdução: As perturbações do comportamento alimentar (PCA) são patologias com alta morbilidade e significativo impacto na vida de crianças e adolescentes. Trata-se de doenças biopsicossociais, envolvendo fatores de natureza individual, familiar e sociocultural. Apresentam elevada comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas. As complicações orgânicas são comuns. O nosso objetivo foi caracterização dos doentes internados com diagnóstico principal de Perturbação do Comportamento Alimentar na Unidade de Internamento de Pedopsiquiatria do HDE durante o ano de 2022. Descrição das características dos doentes do ponto de vista familiar, social e médico e dos respetivos internamentos e seguimentos. Métodos: Estudo retrospetivo, descritivo, a partir da consulta do processo clínico dos doentes internados na Unidade de Internamento de Pedopsiquiatria do HDE com o diagnóstico de PCA de janeiro a dezembro de 2022 (inclusive). Posteriormente foi realizada uma análise descritiva dos dados e tratamento com recurso ao programa SPSS. Resultados: De um total de 48 doentes, a média de idades foi de 14 anos e 4 meses, sendo a maioria (95,8%, n=46) do sexo feminino. A maioria (77,1%, n=37) correspondia a uma anorexia nervosa tipo restritivo, 20,8% (n=10) a uma anorexia tipo ingestão compulsiva/purgativo e um caso de perturbação de ingestão alimentar evitante/restritiva. As perturbações depressivas foram a comorbilidade mais frequente (25%, n=12). Conclusão: O tratamento das PCA deve ser feito a partir de uma abordagem multidisciplinar. Será importante, no futuro, uma reflexão sobre os principais motivos que conduzem à necessidade de reinternamento.

Abstract Musical hallucinosis is a disease with a poorly understood pathophysiology, in which hearing loss and mood disorders can be triggering factors. Although there is no consensual approach, psychoeducation plays a central role. We present the clinical case of an 84-year-old woman with hearing loss and depressive disorder reactive to her husband's role as a caregiver. Four days after the introduction of antidepressant medication she developed auditory musical hallucinosis, where she listened to songs from her childhood continuously throughout the day. These complaints remained despite the interruption of the antidepressant and the prescription of antipsychotics. After screening for organic pathologies, psychoeducation was initiated, focusing on increasing social activity and auditory stimuli and optimizing co-morbid pathologies. The patient had a favorable evolution and almost complete resolution of the complaints.

Resumo A alucinose musical é uma doença com fisiopatologia mal-esclarecida, na qual a hipoacusia e as patologias do humor poderão ser fatores desencadeantes. Apesar de não existir uma abordagem terapêutica consensual, a psicoeducação desempenha um papel fulcral. Apresenta-se o caso de uma mulher de 84 anos de idade com hipoacusia e perturbação depressiva reativa ao papel de cuidadora do marido. Quatro dias após introdução de medicação antidepressiva iniciou quadro de alucinose musical auditiva, onde ouvia músicas da sua infância de forma contínua, ao longo do dia. Estas queixas mantiveram-se apesar da interrupção da terapêutica antidepressiva e mostraram-se refratárias à toma de antipsicóticos. Após despiste de patologias orgânicas foi iniciada psicoeducação, com enfoque no aumento da atividade social e estímulos auditivos e otimização das patologias co-mórbidas, tendo a doente apresentado evolução favorável e resolução quase completa das queixas.

Resumo A calcificação do anel mitral (CAM) é um processo fibrótico crônico e degenerativo comumente observado da base da valva mitral, geralmente considerado um achado incidental. Embora inicialmente a CAM fosse considerada uma consequência de um processo degenerativo relacionado à idade, achados recentes sugerem outros mecanismos contributivos independentes, como aterosclerose e metabolismo anormal de cálcio-fósforo. A calcificação caseosa do anel mitral (cCAM) é uma variante raramente descrita da CAM, caracterizada por uma massa ovoide, focal, com calcificações internas semelhantes a líquido caseoso e detritos. Diferenciar um cCAM de outras massas cardíacas aderidas ao anel mitral pode ser um desafio. Uma única modalidade de imagem, como o ecocardiograma transtorácico, pode não ser suficiente para um diagnóstico claro. Portanto, uma abordagem de imagem multimodal é necessária, incluindo tomografia computadorizada cardíaca e ressonância magnética cardíaca (RMC). A CAM e a cCAM afetam tipicamente o anel mitral posterior, com poucos casos na literatura descrevendo o envolvimento do anel anterior. Apresentamos um caso raro de calcificação caseosa do anel mitral anterior encontrado em uma RMC realizada para avaliar uma massa atrial esquerda identificada em um ecocardiograma transtorácico.

Abstract Mitral annular calcification (MAC) is a commonly observed chronic and degenerative fibrotic process of the base of the mitral valve, usually deemed as an incidental finding. Although initially, MAC was thought to be a consequence of an age-related degenerative process, recent findings suggest other independent contributive mechanisms, such as atherosclerosis and abnormal calcium-phosphorus metabolism. Caseous calcification of the mitral annulus (cMAC) is a rarely described variant of MAC, characterized by an ovoid, focal mass with internal caseous fluid-like calcifications and debris. Differentiating a cMAC from other cardiac masses attached to the mitral annulus may be challenging. A single imaging modality, such as transthoracic echocardiography, may not be sufficient for a clear diagnosis. Therefore, a multimodal imaging approach is necessary, including cardiac tomography computerized imaging and cardiac magnetic resonance (CMR). MAC and cMAC typically affect the posterior mitral annulus, with very few cases in the literature describing the involvement of the anterior annulus. We present a rare case of an anterior mitral annulus caseous calcification found in a CMR performed to evaluate a left atrial mass identified on a transthoracic echocardiogram.

Abstract. The evolution of digital technologies and communication networks has led to the emergence of a reticular society marked by significant changes in the economy and the labor market, driving the birth of new paradigms, models, educational communication processes, and new teaching and learning scenarios. This reality, therefore, demands urgent thought to create and develop structures that respond to these changes, with digitally innovative institutions capable of transforming the educational reality. Integrating audiovisual technologies in an educational context may be a very appropriate strategy to revitalize the educational experience, and it is precisely the creation of hybrid learning scenarios enriched with the presence of the audiovisual that we intend to analyze, describing its impact on the design of a virtual community. For that, we use the qualitative analysis of the perceptions of twenty students attending Higher Education, at postgraduate level, having as reference the pedagogical models developed by Garrison, Anderson & Archer (2000) and Moreira (2017). The results reveal that the creation of these hybrid scenarios, of a digital education ecosystem enriched with audiovisual technologies, anchored in the referenced models, can have very positive effects on the creation and development of virtual learning communities.

Resumo. A evolução das tecnologias digitais e das redes de comunicação propiciaram o surgimento de uma sociedade reticular marcada por mudanças acentuadas na economia e no mercado de trabalho, impulsionando o nascimento de novos paradigmas, modelos, processos de comunicação educacional e novos cenários de ensino e de aprendizagem. Esta realidade, exige, pois, que se pense, urgentemente, em criar e desenvolver estruturas que respondam a estas mudanças, com instituições digitalmente inovadoras, capazes de transformar a realidade educativa. Com efeito, integrar tecnologias audiovisuais em contexto educativo pode ser uma estratégia muito adequada para revitalizar a experiência educacional, e é precisamente, a criação de cenários híbridos de aprendizagem enriquecidos com a presença do audiovisual que pretendemos analisar, descrevendo o seu impacto na construção de uma comunidade virtual, a partir da análise qualitativa das perceções de vinte estudantes a frequentar o Ensino Superior, a nível de pós-graduação, tendo como referencial os modelos pedagógicos desenvolvido por Garrison e colaboradores (2000) e Moreira (2017). Os resultados revelam que a criação destes cenários híbridos, de um ecossistema de educação digital enriquecido com tecnologias audiovisuais, ancorado nos modelos referenciados, pode ter efeitos muito positivos na criação e desenvolvimento de comunidades virtuais de aprendizagem.

Resumen. La evolución de las tecnologías digitales y de las redes de comunicación ha propiciado el surgimiento de una sociedad reticular marcada por importantes cambios en la economía y el mercado laboral, que ha impulsado el nacimiento de nuevos paradigmas, modelos, procesos de comunicación educativa y escenarios de enseñanza y aprendizaje novedosos. Esta realidad exige una reflexión urgente para crear y desarrollar estructuras que respondan a estos cambios, con instituciones digitalmente innovadoras capaces de transformar la realidad educativa. Integrar las tecnologías audiovisuales en un contexto educativo puede ser una estrategia muy adecuada para revitalizar la experiencia educativa, y es la creación de escenarios híbridos de aprendizaje enriquecidos con la presencia del audiovisual lo que se pretende analizar en este artículo, y describir su impacto en el diseño de una comunidad virtual. Para ello, se utiliza el análisis cualitativo de las percepciones de veinte estudiantes que cursan estudios superiores, a nivel de posgrado, y se tiene como referencia los modelos pedagógicos desarrollados por Garrison y colaboradores (2000) y Moreira (2017). Los resultados revelan que la creación de estos escenarios híbridos, de un ecosistema educativo digital enriquecido con tecnologías audiovisuales, anclado en los modelos referenciados, puede tener efectos muy positivos en la creación de comunidades virtuales de aprendizaje.

Resumo Os defeitos congénitos da glicosilação são um grupo variável de doenças genéticas em rápida expansão, resultantes de defeitos na síntese de glicanos. A grande maioria destas doenças monogénicas é transmitida de forma autossómica recessiva, mas algumas têm transmissão autossómica dominante ou ligada ao cromossoma X. Neste trabalho, os autores pretenderam rever o atual estado da arte sobre este grupo de doenças, incluindo opções terapêuticas disponíveis e apresentar uma abordagem de diagnóstico simplificada para as mesmas. Os defeitos congénitos da glicosilação podem ser classificados em quatro categorias: defeitos da N-glicosilação, defeitos da O-glicosilação, defeitos combinados da glicosilação, e defeitos na biossíntese dos lípidos e da âncora glicosilfosfatidilinositol. O fenótipo pode variar entre ligeiro a grave, dependendo da gravidade da doença. As manifestações clínicas incluem dismorfias, envolvimento neurológico, dermatológico, cardíaco, endócrino, imunológico, hematológico, gastrointestinal e hepático, e anomalias músculo-esqueléticas. Devido à ausência de sinais ou sintomas universais ou patognomónicos e de biomarcadores, é fundamental manter um elevado índice de suspeição para o diagnóstico deste grupo de doenças. Mediante suspeita clínica, o primeiro passo no rastreio deve ser a focagem isoelétrica da transferrina sérica. O teste genético molecular é o teste de diagnóstico mais específico. O tratamento é geralmente sintomático, só estando disponível tratamento específico para alguns subtipos destas doenças. Como os defeitos congénitos da glicosilação podem atingir qualquer órgão em qualquer idade e ter uma apresentação clínica variável, este grupo de doenças deve fazer parte do diagnóstico diferencial de todos os doentes com envolvimento multiorgânico.

Abstract Congenital disorders of glycosylation are a highly variable, rapidly expanding family of genetic diseases that result from defects in the synthesis of glycans. The vast majority of these monogenic diseases are inherited in an autosomal recessive way, but some types follow an autosomal dominant or X-linked inheritance. The present work aimed to review the state of the art of congenital disorders of glycosylation, including available therapeutic options, and present a simplified diagnostic approach to this group of diseases. Congenital disorders of glycosylation can be classified into four categories: N-linked glycosylation defects, O-linked glycosylation defects, combined glycosylation defects, and glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor synthesis defects. The phenotype may range from mild to severe, depending on disease severity. Clinical features include dysmorphic features, neurologic, dermatologic, cardiac, endocrine, immunologic, hematologic, gastrointestinal and liver involvement, and skeletal muscle abnormalities. As there is no universal or pathognomonic sign or symptom and no sensitive diagnostic test, it is of foremost importance to keep a high index of suspicion of these diseases. When a congenital disorder of glycosylation is suspected, the first step in screening is to perform serum transferrin isoelectric focusing. Molecular genetic testing is the most specific diagnostic test. Treatment is usually symptomatic, with specific treatment only available for some of these disorders. Since congenital defects of glycosylation may affect any organ at any age and have variable clinical presentation, they should be considered in the differential diagnosis of any patient with multiorgan involvement.

RESUMO A comunidade científica manifesta atualmente um elevado nível de interesse no jejum intermitente - períodos de abstinência voluntária da ingestão de energia, variando de várias horas a dias. O jejum intermitente é clinicamente relevante e pode representar uma estratégia não-farmacológica eficaz para melhorar o desempenho físico e a composição corporal. Tem sido estudado principalmente em atletas durante o período religioso do Ramadão e em pessoas predispostas a diminuir a adiposidade corporal sem perda paralela de massa isenta de gordura. O objetivo desta revisão é fornecer uma visão geral do impacto do jejum intermitente durante o Ramadão vs. jejum intermitente não-Ramadão ao nível do rendimento físico e da composição corporal. A literatura evidencia algumas inconsistências ao nível da interação entre o jejum intermitente e o rendimento físico. Contudo, verifica-se que o jejum intermitente não-Ramadão é eficaz para melhorar a potência aeróbia máxima. Não obstante, esta intervenção reduz o desempenho durante sprints repetidos ao longo dos primeiros dias de intervenção. Por outro lado, o jejum intermitente durante o Ramadão diminui a potência aeróbia máxima e isto é mais expressivo durante a segunda metade deste período religioso. Ao contrário, ambas as intervenções são manifestamente inócuas ao nível da força muscular e da capacidade anaeróbia. No que se refere à composição corporal, existe maior consensualidade. De acordo com os dados disponíveis, ambas as intervenções estimulam adaptações benéficas a este nível. Ainda assim, as perdas de massa gorda são mais pronunciadas com o jejum intermitente não-Ramadão.

ABSTRACT The scientific community currently expresses a high level of interest in intermittent fasting - periods of voluntary abstinence from energy intake, ranging from several hours to days. Intermittent fasting is clinically relevant and may represent an effective non- pharmacological strategy to improve physical performance and body composition. It has been studied mainly in athletes during the religious period of Ramadan and in people predisposed to decrease body fat without loss of fat-free mass parallel. The purpose of this review is to provide an overview of the impact of intermittent fasting during Ramadan vs. non-Ramadan intermittent fasting in terms of physical performance and body composition. The literature shows some inconsistencies in terms of the interaction between intermittent fasting and physical performance. However, non-Ramadan intermittent fasting is found to be effective in improving maximal aerobic power. Nevertheless, this intervention reduces performance during the repeated sprints over the first few days of intervention. On the other hand, intermittent fasting during Ramadan being the maximum aerobic power and this is more expressive during the second half of this religious period. However, both interventions are manifestly innocuous in terms of muscle strength and anaerobic capacity. With regard to body composition, there is greater consensus. According to available data, both interventions encourage beneficial adaptations at this level. Still, fat loss is more pronounced with intermittent non-Ramadan fasting.

RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.

ABSTRACT Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier.

Local dynamics play a key role in individual and collective empowerment for digital literacy and citizenship. This paper presents the results and reflections from a broader investigation into the public Internet access places in Portugal in the inland municipalities of the country's coast, undertaken by ObLID Network. Specifically, we intend to reflect on the actual mission of these places and reveal the actual profile, activities and training needs of their monitors and coordinators. In the first stage of the empirical study, several documents available on the Internet Spaces Network are analyzed. In the second stage, a questionnaire was applied to monitors and coordinators of the Internet access places, in seventeen Portuguese municipalities. The research results warn of the need to redefine and clarify the social and educational value of Internet spaces, indicating that the dominant activities of monitors in the Internet access places do not induce the foster of literacy and digital inclusion of the most vulnerable groups. In this context, actions are proposed that can contribute to improving the mission of Internet places, as well as the training quality of their monitors and coordinators. Internet Access Spaces, made available by municipalities, should be used to promote digital literacy programs, for individuals and groups.

Introdução: A insuficiência supra-renal primária é uma patologia rara, sobretudo na idade pediátrica. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um adolescente com queixas de astenia com quatro meses de evolução, motivando repetidas idas ao serviço de urgência no último mês por sintomas gastrointestinais e perda ponderal de dez quilogramas. À admissão encontrava-se com razoável estado geral, hidratado, sem hiperpigmentação cutânea. O estudo efetuado revelou hiponatrémia, aumento dos níveis de corticotrofina com níveis de cortisol normais, aumento dos níveis de renina, diminuição dos níveis de aldosterona e presença de anticorpos anti-suprarrenal, permitindo fazer o diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária de etiologia autoimune. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e fludrocortisona, com resposta favorável. Discussão/conclusões: O diagnóstico de doença de Addison requer um elevado grau de suspeição dada a inespecifidade da sintomatologia. Esta patologia cursa, frequentemente, com sintomas gastrointestinais. Assim, perante um quadro de hiponatrémia, acompanhado de sintomas constitucionais e gastrointestinais, devemos sempre considerar este diagnóstico.

Introduction: Primary adrenal insufficiency is a rare disease, especially in pediatric age. Case report: We report the case of a teenager with astenia with four months’ evolution, causing repeated visits to the emergency department during the previous month due gastrointestinal symptoms and a ten kilograms weight loss. In admission the patient had a reasonable general condition, hydrated and without cutaneous hyperpigmentation. Laboratory results showed hyponatremia, increased levels of corticotropin with normal cortisol levels, increased levels of renin with decreased aldosterone levels and presence of antissuprarrenal antibodies, allowing the diagnosis of autoimmune primary adrenal insufficiency. The boy started treatment with hydrocortisone and fludrocortisone with favorable response. Discussion/conclusions: The diagnosis of Addison’s disease requires a high degree of suspicion due its unspecific symptomatology. This disease often presents gastrointestinal symptoms. Thus, towards a patient with hyponatremia accompanied by constitutional and gastrointestinal symptoms, we must always consider this diagnosis.

Introdução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais pre- valente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.

Introduction: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder that belongs to the group of chromosomal instability syndromes, more prevalent in Central and Eastern Europe. Clinical case: We describe the case of a 14-month-old boy, born to Ukrainian parents, that presented at birth with microcephaly, small to gestational age and dysmorphic facial characteristics, which became more obvious with age. The complementary study revealed spontaneous and induced chromosomal instability, with normal fetal haemoglobin and α-fetoprotein and cellular immunodeficiency. These features suggested NBS, confirmed by the identification of the founder mutation (657del5) in homozygous state, common in patients of Slavic origin. Discussion: NBS should be considered in the presence of microcephaly, typical facial features, growth retardation, chromosomal instability and immunodeficiency. The prognostic is poor due to the occurrence of frequent infections and the high incidence of cancer. Multidisciplinary follow-up and avoidance of radiation exposition are crucial.

A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two-months he presented abnormal skin and sparse kinky hair. Serum copper and caeruloplasmin levels were below the normal range. Molecular diagnosis of Menkes disease was made by the identification of a new mutation in ATP7A gene.