A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é uma doença neurodegenerativa esporádica caracterizada clinicamente por diferentes combinações de sinais parkinsonianos, autonômicos, cerebelares e piramidais. Descrevemos dois pacientes apresentando diferentes formas clínicas da mesma afecção. O caso 1 tem características da AMS-C ou atrofia olivopontocerebelar, apresentando na ressonância magnética (RM) o "sinal da cruz" na ponte. Já o caso 2 tem AMS-P ou degeneração nigro-estriatal, a RM mostra alteração do sinal no núcleo lentiforme entre outras alterações. Acreditamos que a RM cerebral possa contribuir para o melhor diagnóstico da AMS.

Multiple system atrophy (MSA) is a sporadic, neurodegenerative disorder, clinically characterized by parkinsonian, autonomic, cerebellar and pyramidal signs. We describe two patients showing different presentations of the same disease. The patient on case 1 presents features of MSA-C or olivopontocerebellar atrophy with the pontine "cross sign" on brain MRI. The second case reports a patient presenting MSA-P or striatonigral degeneration and the brain MRI shows lenticular nucleus sign alteration. We think that brain MRI might increase the accuracy diagnostic of MSA.

É apresentado caso de paciente agricultor que, após uso inadequado de inseticida organofosforado (triclorfon), teve sinais e sintomas de intoxicação aguda e, três meses após, desenvolveu quadro de polineuropatia sensitivo-motora. O exame eletroneuromiográfico revelou alterações axonais e desmielinizantes difusas. O estudo do nervo sural, em cortes semi-finos, à ultramicroscopia e à técnica de fibras isoladas revelou degeneração axonal e transformação granular do axoplasma com perda dos neurofilamentos e neurotúbulos.

The authors observed a patient who worked in a farm and suffered an organophosphate intoxication (trichlorphon). The immediate effect was manifested by vomiting and abdominal cramps. Three months later he presented a distal symmetric sensorimotor (predominantly motor) neuropathy with distal muscle atrophy. Electromyography has revealed denervation changes in every muscle studied and the sensory and motor nerve conduction was slowed in arms and legs. The sural nerve biopsy specimen studied by light microscopy with semi-thin section and teased fiber preparation showed axonal degeneration. The ultrastructural studies of the axonal alterations consisted of degeneration of the neurofilaments and the neurotubules with granular appearance of the axoplasm.

A forma familiar da miastenia gravis é condição relativamente rara, ocorrendo em cerca de 3,4% dos pacientes miastênicos. Os autores registram os casos de dois irmãos não-gêmeos, apresentando miastenia gravis com acometimento predominantemente ocular desde o nascimento. Um terceiro irmão faleceu na infância, provavelmente com a mesma afecção. Os pais eram consanguíneos. Estudo da incidência da forma familiar da miastenia e de seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos complementa os registros.

The familiar form of myasthenia gravis is a relatively rare condition, occurring in about 3.4 per cent of myasthenic patients. Two familial cases with ocular myasthenia gravis are reported. They had a third brother who died probably with the same disease. Their parents are cousins. The authors made a brief approach of genetic, clinical, statistical and therapeutics aspects of the disease.

São relatados dois casos de mielopatia transversa subaguda associada a tumores malignos. O primeiro paciente apresentava neoplasia de células reticulares histiocitárias e o segundo, carcinoma renal. Os autores fazem revisão dos casos similares descritos na literatura. As alterações anátomo-patológicas medulares encontradas foram semelhantes às descritas nos relatos prévios, sendo que no primeiro caso havia também intenso infiltrado inflamatório perivascular e a presença de astrócitos bizarros. Tais alterações encontradas sugerem ser esta afecção de natureza viral.

Two clinico-pathological cases of necrotic myelopathies with a distant malignancy are presented. The first patient had histiocytic medullary reticulosis and the second one had a renal cell carcinoma. The authors refered to other similar cases found in the literature. In both patients the pathological features in the spinal cord were similar to the other cases reported, but in their first case they found an intense inflammatory reaction and hyperplasia of astrocytes into bizarre giant forms. The cause of necrotizing myelopathy associated with neoplasms remain unknow. The authors think that the presence of inflammatory reaction and the changes in the astrocytes in their first case are consistent with the effects of a virus.

Foram feitos estudos neuropatológicos em dois casos de pacientes que apresentaram encefalopatia mioclônica pós-anóxica (síndrome de Lance-Adams). O encéfalo mostrou lesões neuronais difusas, comprometendo principalmente o córtice, tálamo e estruturas sub-talâmicas, desde lesões discretas caracterizadas pela presença de vacúolos intracitoplasmáticos (primeira alteração vista na anoxia) até neurônios totalmente degenerados, notando-se vários neurônios com lesões clássicas de isquemia. A presença de material de inclusão anfofílica discretamente PAS positiva observado no citoplasma neuronal foi diferente das inclusões verificadas nos casos de epilepsia mioclônica com corpúsculos de Lafora. Não conseguimos identificar a constituição destas inclusões, apesar de serem feitos diferentes métodos de coloração. Não encontramos também, na literatura, referência a tal tipo de inclusão. Foram também encontradas alterações vasculares, consistindo de vasos proliferados com células endoteliais tumefeitas. Tais células apresentaram-se com disposição anárquica, provavelmente devidas à anoxia isquêmica. A diferença dos achados anatomopatológicos, entre os casos 1 e 2, são provavelmente decorrentes do mecanismo diverso da instalação da anoxia.

Two cases of Lance-Adams syndrome with anatomopathologic study are reported. There were evidences of diffuse neuronal degeneration in the brain. These changes were most seen in the neurones of the cortical layers, thalamus and subthalamic nuclei. The cells changes were similar of those seen in ischaemic disease. Some neurones showed intracytoplasmatic inclusions staining with the P.A.S. method. These inclusions were readily distinguished from the Lafora bodies.

É relatado o caso de paciente com doença de Hodgkin cuja primeira manifestação clínica traduziu-se com síndrome de compressão medular. Os autores fazem comentários sobre os mecanismos invocados para justificar a compressão radiculo-medular nesta granulomatose.

A case of Hodgkin's disease in which the first clinical manifestation was a radiculo-spinal compression is reported. The authors comment about the possible mechanisms to explain this radiculo-spinal compression in this granulomatosis.

Foi feito estudo clínico e laboratorial de dois irmãos com manifestações clínicas semelhantes ao gargoilismo. Os exames de urina mostraram excreção normal de mucopolissacarideos. Linfócitos vacuolizados foram encontrados. Os autores fazem considerações sobre as mucolipidoses e concluem que nos casos apresentados trata-se provavelmetne de mucolipidose tipo II.

The clinical and laboratorial study of two brothers with gargoylism is reported. The examination of the urine showed normal findings of mucopolysaccharides. The authors made differential diagnoses with others mucolipidoses and concluded that mucolipidose type II should be concidered in any patient with gargoylism.

É relatado o caso de jovem que apresentou, de modo agudo, hemiplegia e hipertemia. O estudo angiográfico revelou trombose de porção distal da carótida interna e as provas laboratoriais evidenciaram doença reumática. Os autores fazem referência à endoarterite reumática provocando oclusão arterial e comentam o diagnóstico deferencial que deve ser feito com acidentes vasculares devidos a embolos oriundos de endocárdio afetado pela afecção reumática.

The case of a 21 years old man with hemiplegia and hyperthermia of sudden onset is reported. The angiographic study showed thrombosis of the distal portion of the internal carotid artery. Laboratorial studies revealed positive rheumatic tests. The authors think that the rheumatic arteritis may be responsible for this ischemic cerebral accident. Differential diagnosis with the embolic accidents caused by the rheumatic disease is discussed.

É relatado o caso de paciente jovem do sexo feminino que apresentou subitamente hemiplegia direita e afasia, como primeira manifestação clínica de lupus eritematoso sistêmico. a angiografia revelou oclusão da porção proximal da artéria cerebral anterior esquerda e da trifurcação da artéria cerebral média esquerda. Os autores assinalam que os distúrbios neurológicos podem preceder outras manifestações clínicas do lupus, chamando a atenção para quadros de acidentes vasculares cerebrais isquêmicos em mulheres jovens.

The case of a young female patient with hemiplegia and aphasia of sudden onset as the initial manifestation of systemic lupus erythematosus is reported. The arteriographic study showed occlusion of the proximal portion of the left anterior cerebral artery and of the trifurcation of the left middle cerebral artery. The neurological manifestations in systemic lupus erythematosus may appear before there is any clinical evidence of involvement of others organs. The authors think that systemic lupus erythematosus should be suspected in every young female patient with acute cerebrovascular accident of unknown etiology.