The velocardiofacial syndrome (VCFS), a condition associated with 22q11.2 deletions, is characterized by a typical facies, palatal anomalies, learning disabilities, behavioral disturbances and cardiac defects. We investigated the frequency of these chromosomal deletions in 16 individuals with VCFS features who presented no cardiac anomalies, one of the main characteristics of VCFS. Fluorescent in situ hybridization (FISH) with the N25 (D22S75; 22q11.2) probe revealed deletions in ten individuals (62%). Therefore, even in the absence of cardiac anomalies testing for the 22q11.2 microdeletions in individuals showing other clinical features of this syndrome is recommended.

O presente trabalho descreve um procedimento simples para reibridização in situ fluorescente em núcleos interfásicos de amostras frescas de tumores de próstata obtidas a partir de biopsias aspirativas. Sondas <img src="http:/img/fbpe/gmb/v22n2/s_alpha.gif" align="absmiddle">-centroméricas marcadas com digoxigenina foram hibridizadas em núcleos anteriormente avaliados com diferentes sondas marcadas com biotina. Esse método permitiu a análise da mesma célula com diferentes seqüências de DNA centroméricas, especialmente em casos com um número limitado de lâminas disponíveis.

We present a simple procedure for interphase fluorescence in situ rehybridization (FISH). This procedure was used to evaluate fresh prostate tumor from needle biopsy specimens. Digoxigenin-labeled DNA probes were hybridized onto nuclei which had been previously investigated by FISH using biotin-labeled DNA probes. This method makes it possible to reanalyze the same nuclei with different centromeric DNA probes and is useful in cases where a limited number of slides are available.

Descrevemos aqui um procedimento rápido para obtenção de núcleos interfásicos a partir de amostras arquivadas que podem ser utilizados para análise citogenética através da técnica de FISH. Este procedimento difere de outros previamente descritos porque permite a obtenção de núcleos em número e qualidade satisfatórios sem a utilização de equipamentos ou lâminas especiais e soluções para descondensação da cromatina. O método é de baixo custo e possibilita estudos retrospectivos de tecidos fixados em formol e emblocados em parafina.

We describe a rapid procedure for preparing archival tissues for interphase FISH analysis. The present protocol differs from others previously described because it allows the obtention of nuclei in satisfactory number and quality without using special equipments, adhesive-treated slides or solutions for chromatin decondensation. The method is of low cost and useful for retrospective analyses of formalin-fixed, paraffin-embedded samples.