Resumo. Introdução: Hipotetizamos que há lacunas no conhecimento sobre os gestores do Sistema Único de Saúde (SUS) e que o termo gestor é utilizado para designar diferentes atores. Objetivo: Mapear a produção científica e sintetizar as evidências sobre os gestores do SUS a partir de uma scoping review. Método: Scoping review orientada pelo PRISMA-ScR. A abordagem 'população, conceito, contexto' foi seguida para a formulação da questão de pesquisa: Quais as características das publicações e as principais evidências científicas sobre os gestores do SUS? Estudos foram buscados em bases de literatura científicas a partir da combinação de 53 termos. A seleção foi realizada pela leitura de títulos, resumos e métodos, seguida pela leitura integral analítica. Os dados foram submetidos a técnicas usuais de análise estatística descritiva e de análise de conteúdo. Resultados: 51 publicações foram analisadas. Observou-se predominância de estudos qualitativos realizados com gestores municipais das regiões Sul e Sudeste. Foram descobertas evidências sobre o perfil, atribuições e atributos do gestor e, em menor proporção, sobre as percepções dos gestores sobre a sua função. Conclusões: Verificou-se usos diferenciados do termo gestor, número reduzido de estudos que tomam os gestores do SUS como foco de análise, e escassez de evidências sobre gestores estaduais e federais. A scoping review mostrou-se método útil e rigoroso para o mapeamento de evidências e a identificação de lacunas no conhecimento.

Abstract. Introduction: We hypothesized that there are gaps in knowledge about the managers of the Unified Health System (SUS) and that the term manager is used to designate different actors. Objective: To map the scientific production and synthesize the evidence on SUS managers from a scoping review. Method: Scoping review guided by PRISMA-ScR. The 'population, concept, context' approach was followed to formulate the research question: What are the characteristics of publications and the main scientific evidence on SUS managers? Studies were searched in scientific literature bases from the combination of 53 terms. Selection was performed by reading titles, abstracts, and methods, followed by full analytical reading. The data were submitted to the usual techniques of descriptive statistical analysis and content analysis. Results: 51 publications were analyzed. There was a predominance of qualitative studies carried out with municipal managers in the South and Southeast regions. Evidence was found on the profile, attributions, and attributes of the manager and, to a lesser extent, on the perceptions of managers about their role. Conclusions: There were different uses of the term manager, a reduced number of studies that take SUS managers as the focus of analysis, and scarcity of evidence on state and federal managers. The scoping review proved to be a useful and rigorous method for mapping evidence and identifying gaps in knowledge.

Abstract The objective of this work was to produce brushite cement for orthopedic applications, based on the system wollastonite/phosphoric acid with the incorporation of polyethylene glycol (PEG) as a setting and processing additive. Brushite/PEG cement was obtained by the dissolution-precipitation method and its physicochemical properties were characterized by X-ray diffraction, compressive strength, porosimetry, and biological behavior (cell adhesion and bioactivity tests). The results indicated the formation of brushite cement with 21.4 MPa of compressive strength and 30% porosity, similar to human trabecular bone. The surface was shown to be adequate for cell adhesion and growth and bioactive with the formation of apatite layers. The incorporation of PEG improved working conditions without causing undesirable changes in the physicochemical properties and biological behavior of developed cement, thus promising for the repair of bone tissue injuries.

In December 2019, the World Health Organization officially announced the discovery and fast spread of the new coronavirus disease (COVID-19), which is caused by the SARS-CoV-2 (Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2), discovered in Wuhan, China. Since the beginning of the pandemic, there has been a global search for the discovery of antiviral candidates capable of treating the infection caused by SARS-CoV-2. However, none of them has shown proved efficacy and low toxicity for an effective dose. In view of this, research with plants based in natural products has been highlighted by the low toxicity of its metabolites and reduced side effects, since plants have been used for millennia in the treatment of various diseases. In this review, we highlight some plant species and plant metabolites belonging to the structural class of phenolic, alkaloids and terpenes with promising antiviral potential against coronavirus that could be explored as potential candidates for drug prototypes in the treatment of COVID-19.

RESUMO Introdução O consumo de bebidas alcoólicas é um dos principais fatores de risco associados a mortalidade e perda de qualidade de vida. No meio laboral, associa-se a maior absentismo, diminuição da performance e maior número de acidentes de trabalho. Estima-se que, em Portugal, 25% dos acidentes de trabalho estejam relacionados com o consumo de álcool, sendo também influenciados por outros fatores individuais, relacionais, comunitários e societais. Objetivo Este estudo pretende identificar padrões de consumo e características de indivíduos consumidores de bebidas alcoólicas associadas à ocorrência acidentes de trabalho, em Portugal, em 2016 e 2017. Métodos Trata-se de um estudo epidemiológico observacional transversal analítico de dados secundários obtidos no IV Inquérito Nacional ao Consumo de Substâncias Psicoativas na População Geral 2016/2017 (n=12023). A associação de características de indivíduos consumidores de bebidas alcoólicas com a ocorrência de acidentes de trabalho foi estudada através de dois modelos de regressão logística múltipla. Resultados Na população portuguesa, a prevalência do consumo de bebidas alcoólicas nos últimos doze meses é de 58,3%, entre os quais 6,2% refere consumo de risco, nocivo ou dependente. Verifica-se que o consumo de risco (OR 1,824) e dependente de bebidas alcoólicas (OR 3,981), assim como o consumo superior a dez bebidas por ocasião (OR 3,963) e o binge drinking, se associa à ocorrência de acidentes de trabalho. Conclusões O presente estudo demonstra uma associação entre o consumo de bebidas alcoólicas e ocorrência de acidentes de trabalho, para a população portuguesa em idade ativa. Esta análise nunca havia sido aplicada a toda a população portuguesa e integra os dados mais recentes sobre o tema. A existência de evidência científica de âmbito nacional poderá contribuir para melhor identificação de perfis do consumo de bebidas alcoólicas em meio laboral, caracterização adequada de acidentes de trabalho e intervenções mais efetivas.

ABSTRACT Introduction Alcohol consumption is one of the main risk factors associated with mortality and loss of quality of life. In workplace, it is associated with higher absenteeism, decreased performance and greater number of work accidents. In Portugal, approximately 25% of work-related accidents are due to alcohol consumption. They are also influenced by other individual, relational, community and societal factors. Objectives This study aims to identify alcohol consumption patterns and characteristics of individuals who have reported occupational injuries in Portugal, in 2016 and 2017. Methodology This is an observational cross-sectional epidemiological study of secondary data from the IV National Survey on the Use of Psychoactive Substances in the General Population 2016/2017 (n = 12023). The association of characteristics of individuals consuming alcoholic beverages with the occurrence of occupational accidents was studied through two multiple logistic regression models. Results In the Portuguese population, prevalence of last year alcohol consumption is 58.3%, of which 6.2% refer to hazardous, harmful or dependent consumption. Hazardous consumption (OR 1,824) and dependency on alcoholic beverages (OR 3,981), as well as consumption of 10 or more drinks per occasion (OR 3,963) and binge drinking, is associated with the occurrence of occupational accidents. Conclusions The present study validates the association between the consumption of alcoholic beverages and the occurrence of occupational accidents in the Portuguese population of working age. This analysis includes the most recent data and was never performed for the Portuguese population, outside specific working sites. The existence of scientific evidence of national scope may contribute to better identification of alcohol consumption profiles in the workplace, adequate characterization of work accidents and more effective interventions.

RESUMO A estabilidade lateral de vigas pré-moldadas esbeltas durante as fases transitórias e em serviço deve ser avaliada, observando que a presença de imperfeições geométricas torna o problema da instabilidade mais susceptível. O objetivo principal deste trabalho é avaliar o comportamento de vigas de concreto sobre apoios elastoméricos, considerando a influência de variáveis como: a resistência do concreto, a ação do vento e a rigidez a compressão das almofadas de apoio. Para a análise numérica não-linear utiliza-se neste trabalho o programa computacional ANSYS, baseado no método dos elementos finitos. As análises mostram que a influência da resistência do concreto é significante na estabilidade lateral da viga. A ação do vento pode ser responsável pela redução da área de contato entre a viga e a almofada de apoio (efeito de lift-off). Finalmente, a combinação destes fatores pode resultar em uma situação crítica de tensões na viga, para a qual não há condição de equilíbrio, resultando no tombamento da viga.

Abstract The behavior of slender precast beams related to lateral stability in the transitional and in service phases is worrying. The presence of geometric imperfections aggravates and makes the problems of instability more susceptible. The main objective of this work is to evaluate the behavior of concrete beams on elastomeric bearings and to analyze the influence of variables such as: concrete strength, wind load and bearing compression stiffness. For the numerical nonlinear analysis the software ANSYS based on the Finite Element Method was used. The analyses show that the influence of the strength of the concrete is significant in the lateral stability of the beam. The wind load represents a considerable decrease in the contact (lift off) between the beam and the bearing. Finally, the combination of these factors can result in a critical stress situation in the beam, and it is not possible to have equilibrium, causing its toppling.

ABSTRACT The aim of this study was to investigate the presence of shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) and atypical enteropathogenic Escherichia coli (aEPEC) in frozen chicken carcasses sold at stores in southern Brazil. Typical E. coli colonies were enumerated in 246 chicken carcasses, and the presence of stx1, stx2, eae genes was investigated in their rinse liquid and in E. coli strains isolated from those carcasses. Strains of E. coli were also investigated for the presence of bfp gene. A median of 0.6 cfu.g-1(ranging from <0.1 to 242.7 cfu.g-1) of typical E. coli colonies was found in the carcasses. Shiga toxin-encoding genes (stx1 and stx2) were not detected, indicating that the chicken carcasses were negative for STEC. The intimin protein gene (eae) was detected in E.coli isolated from 4.88% of the carcasses; all tested strains were negative for the bfp gene and were classified as aEPEC. Twenty-two aEPEC strains were tested for resistance to ten antimicrobials and subjected to macrorestriction (PFGE). All the tested aEPEC strains were fully susceptible to cephalosporins, ciprofloxacin and colistin. Resistance to sulfonamide (65%), ampicillin (55%), tetracycline (50%) and gentamicin (45%) were the most frequent. The PFGE profile demonstrated a low level of similarity among the resistant strains, indicating that they were epidemiologically unrelated. The results indicate that aEPEC strains can contaminate chicken meat, and their association with strains implicated in human diarrhea needs to be further investigated.

Resumo A hidroxiapatita (HAp) é um biomaterial cerâmico com ampla aplicação na regeneração óssea. Pode ser obtida por diferentes rotas e diferentes precursores. Neste estudo, a síntese da HAp foi realizada por precipitação e tratamento térmico subsequente utilizando diferentes precursores de cálcio: hidróxido de cálcio de origem sintética e óxido de cálcio obtido da casca do ovo. Os materiais obtidos foram caracterizados por difração de raios X (DRX), microscopia eletrônica de varredura (MEV) e espectroscopia no infravermelho com transformada de Fourier (FTIR). Por MEV, foram observadas variações do tamanho dos cristais e da concentração de aglomerados. Análises por FTIR e DRX comprovaram a formação de HAp e como os precursores (mineral e biológico) influenciaram a microestrutura. O processo de decomposição térmica do óxido de cálcio obtido da casca do ovo mostrou-se mais efetivo para a síntese da hidroxiapatita, resultando em morfologia e microestrutura mais estáveis.

Abstract The hydroxyapatite (HAp) is a ceramic biomaterial with wide application in the bone regeneration. It can be obtained by different routes and different precursors. In this study, the synthesis of HAp was carried out by precipitation and subsequent thermal treatment using different calcium precursors: calcium hydroxide from synthetic origin and calcium oxide obtained from the eggshell. The obtained materials were characterized by X-ray diffraction (XRD), scanning electron microscopy (SEM), and Fourier-transform infrared (FTIR) spectroscopy. By SEM, variations of the crystal size and the concentration of agglomerates were observed. FTIR and XRD analyses proved the formation of HAp and how the (mineral and biological) precursors affected the microstructure. The thermal decomposition process of the calcium oxide obtained from the eggshell showed to be more effective for the synthesis of the hydroxyapatite, resulting in more stable morphology and microstructure.

Para controlar o comércio ilegal de vida selvagem e proteger espécies animais ameaçadas, é essencial a identificação inequívoca dos espécimes capturados. Ferramentas de genética forense têm contribuído na identificação de animais para fins conservacionistas, fornecendo resultados precisos utilizados em políticas de gestão da biodiversidade. O muriqui-do-sul (Brachyteles arachnoides) é o maior primata não humano da região neotropical e está criticamente em perigo (Lista Vermelha da IUCN) devido, principalmente, à caça ilegal para consumo de sua carne. Nesse estudo, descrevemos um método molecular baseado em PCR/RFLP para diferenciar a carne do muriqui-do-sul da carne dos animais domésticos mais consumidos no Brasil (Bos taurus, Ovis aries, Capra hircus, and Sus scrofa). Este método é baseado na amplificação e digestão da região 16S mtDNA com a enzima de restrição BanI. Além disso, sequências da região do 16S mtDNA do muriqui-do-sul e de 13 espécies de mamíferos simpátricos e parapátricos também caçados por sua carne foram examinadas para avaliar a presença de sítios de restrição homólogos que pudessem comprometer a identificação do muriqui-do-sul. Os resultados indicam a utilidade desta ferramenta por representar um método simples e de baixo custo que permite diferenciar amostras de muriqui-do-sul das amostras das espécies domésticas e selvagens que foram examinadas. Esperamos que esta ferramenta molecular ajude as autoridades na prevenção de crimes contra a biodiversidade e cumprimento da legislação contra a caça ilegal de animais ameaçados.

To control illegal wildlife-product trade and protect endangered species of animals, unambiguous identification of the captured specimens is essential. Forensic genetic tools have contributed to identify animal species for conservation purposes promoting accurate results for informing public policies and management of the biodiversity. The southern muriqui (Brachyteles arachnoides) is the largest non-human primate of the Neotropical region and is critically endangered (IUCN Red List of Threatened Species), mainly due to the illegal hunting for bushmeat. In this study, we describe a molecular method using PCR/RFLP to differentiate between bushmeat of southern muriqui and the meat of the domestic animals most commonly consumed in Brazil (Bos taurus, Ovis aries, Capra hircus, and Sus scrofa). The method is based on the amplification and digestion with BanI restriction enzyme of the 16S mtDNA region. We also examine 16S mtDNA sequences of the southern muriqui and other 13 sympatric and parapatric wild species of mammals also hunted for bushmeat to examine whether homologies of the BanI restriction sites could lead to species misidentification. The results indicate the utility of this tool as it represents a simple and cost-effective method to differentiate southern muriqui samples from those of the examined domestic and wild sympatric and parapatric species. We hope this molecular tool will help public authorities in crime prevention, and enhance law reinforcement of illegal hunting of threatened animal species.

Resumo A estabilidade lateral de vigas pré-moldadas longas e esbeltas tem sido associada a colapsos durante as fases transitórias de montagem. Os inevitáveis desvios de execução entre a seção transversal do apoio e a do meio do vão agravam e tornam mais suscetíveis os problemas de instabilidade. O objetivo deste trabalho é avaliar numericamente o comportamento de vigas de concreto que apresentam imperfeições geométricas sobre almofadas de apoio de elastômero e analisar a influência de variáveis, como: resistência característica do concreto, não linearidade física do concreto e rigidez à compressão da almofada. As análises numéricas foram desenvolvidas em um programa computacional baseado no Método dos Elementos Finitos. Dentre as principais conclusões, percebeu-se que o aumento da resistência característica do concreto confere à viga maior estabilidade e que a consideração do comportamento não linear físico do material não permite encontrar uma posição de equilíbrio no modelo numérico em alguns casos avaliados. A rigidez ao giro da almofada diminui na medida em que o ângulo de esconsidade aumenta. Deve-se ter em mente que, em situações muito críticas, pode não ser possível encontrar equilíbrio para a viga, levando ao seu colapso.

Abstract The stability of long and slender precast beams has been associated with structural collapse during the transitory phase of construction. The inevitable deviations regarding the execution between the support cross-section and midspan aggravate the instability problem, thus causing the beams to become even more susceptible to its effects. The focal point of this study is the numerical and behavioral evaluation of concrete beams that present geometric imperfections on elastomeric supports and analyze the influence exerted by the variables of: strength characteristics of concrete, physical non-linearity of the concrete and the compression stiffness of the bearing pad. The numerical analyses were developed on a computer program based on the finite element method (FEM). Among the principle conclusions drawn from the study, one finds that the increase in the characteristic strength of the concrete provides the beam with a higher degree of stability, and the consideration of the physical non-linear behavior of the material did not allow the equilibrium point on the numerical model to be found in some of the cases that were evaluated. The rotational stiffness of the pad decreases as the skew angle increases. Therefore, one needs to remember that in very critical situations, it may not be possible to find the point of equilibrium, thus leading to collapse.

Resumo A diabetes mellitus tipo 1 é uma doença endócrina que causa deterioro do organismo quando não se efetuar um controle adequado. É uma das doenças crônicas mais frequentes da infância e um dos problemas de saúde mais exigentes do século XXI. Além disso, as despesas econômicas e os custos intangíveis como os problemas emocionais têm um grande impacto na família e na criança que é diagnosticada com diabetes, isto reúne estrese, dor, medo e ansiedade. Por esta razão, a expetativa e qualidade de vida podem resultar muito deterioradas. Objetivos: Conhecer as emoções geradas pelo diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 na criança e sua família. Método: Estudo com abordagem qualitativa fenomenológica. A recolecção dos dados realizou-se mediante uma entrevista a profundidade, observação participante, áudio gravações e notas de campo. Uma família foi a participante pertencente ao município de Guasave, Sinaloa, México. Resultados: Presentaram-se resultados de uma categoria: Emoções com suas duas subcategorias: a) no momento do diagnóstico e b) no momento de chegar em casa. O rigor metodológico garantiu-se através da credibilidade, a auditabilidade e transferibilidade. Conclusões: A diabetes mellitus tipo 1, é um padecimento que gera grande impacto emocional na família, face este cenário, consideramos que é a enfermeira quem deve acompanhar à família e abranger o cuidado ao lar.

Abstract Diabetes mellitus type 1 is an endocrine illness which causes body deterioration when adequate control is not followed. It is one of the most frequent chronic conditions among infants, and one of the most challenging health problems of the 21st century. This condition causes the family of the infant diagnosed with Diabetes mellitus type 1 to face important economic costs as well as emotional suffering in the form of stress, fear, and anxiety. Thus, the family's quality of life can be considerably diminished. Objective: To explore the emotions in the family as a result of their infant's diagnosis of Diabetes mellitus type 1. Method: This is a study with a qualitative-phenomenological approach. Data were collected with an in-depth interview, observations, audio recordings, and field notes. The family comes from a county of Guasave, Sinaloa, Mexico. Results: Emotions-related results are shown in 2 sub-categories: a) at the moment of diagnosis and b) at the moment of arriving at home. The methodological rigor was supported by means of credibility, audit-proneness, and transferability. Conclusions: Diabetes mellitus type 1 is an illness which causes a significant emotional impact on the family, and within this scenario, we consider that nurses, through diverse forms, can significantly help these families cope with these situations.

Resumen La diabetes mellitus tipo 1 es una enfermedad endocrina que causa deterioro del organismo cuando no se lleva un control adecuado. Es uno de los padecimientos crónicos más frecuentes de la infancia y uno de los problemas sanitarios más exigentes del siglo XXI. Además, los gastos económicos y los costos intangibles como los problemas emocionales tienen un gran impacto en la vida del infante que es diagnosticado con diabetes y en su familia; esto incluye estrés, dolor, miedo y ansiedad. Por ello, la expectativa y calidad de vida pueden resultar muy deterioradas. Objetivo: Conocer las emociones generadas por el diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 en el infante y su familia. Método: Estudio con enfoque cualitativo fenomenológico. La recolección de los datos se realizó mediante una entrevista a profundidad, observación participante, audiograbaciones y notas de campo. La participante fue una familia perteneciente al municipio de Guasave, Sinaloa, México. Resultados: Se presentan resultados de una categoría (Emociones) con sus 2 subcategorías: a) en el momento del diagnóstico y b) en el momento de llegar a casa. El rigor metodológico se garantizó a través de la credibilidad, auditabilidad y transferibilidad. Conclusiones: La diabetes mellitus tipo 1 es un padecimiento que genera gran impacto emocional en la familia; ante este escenario, consideramos que es la enfermera quien debe acompañar a la familia y extender el cuidado al hogar.

Novel materials have been developed to meet the increasing mechanical, electrical and optical properties required for technological applications in different fields of sciences. Among the methods available for modifying and improving materials properties, femtosecond laser processing is a potential approach. Owing to its precise ablation and modification capability, femtosecond laser processing has already been employed in a broad range of materials, including glasses and polymers. When ultrashort laser pulses are focused into a transparent material, the intensity at the focus can become high enough to induce nonlinear optical processes. Here, we report on femtosecond (fs) laser microfabrication in special glasses and polymers. Initially, we describe fs-laser micromachining on the surface of copper doped borate and borosilicate glasses. Subsequently, we present results on two-photon induced polymerization to fabricate microstructures containing fluorescent dyes for manufacturing optical microcavities. Both approaches are promising for designing optical and photonics micro/nanodevices.

OBJETIVO: Relatar a associação incomum entre neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e seio coronário sem teto. DESCRIÇÃO DO CASO: Menina de quatro anos e seis meses, hospitalizada para realização de cirurgia cardíaca. O problema cardíaco foi descoberto com quatro meses de vida. No exame físico, a paciente apresentava várias manchas café com leite no tronco e nos membros e efélides axilares e inguinais. O pai possuía alterações de pele semelhantes, sendo possível o diagnóstico de NF1. A avaliação cardíaca por meio do ecocardiograma revelou comunicação interatrial do tipo seio coronário sem teto. Esses achados cardíacos foram confirmados na cirurgia. O procedimento consistiu na reparação do defeito do septo atrial com pericárdio autólogo. COMENTÁRIOS: A NF1 é uma doença autossômica dominante comum causada por mutações no gene NF1. Dentre os achados da NF1, os defeitos cardíacos congênitos são considerados pouco comuns. Na revisão da literatura, não houve associação entre a NF1 e o seio coronário sem teto, o qual é uma malformação cardíaca rara caracterizada pela comunicação entre o seio coronário e o átrio esquerdo, resultante da ausência parcial ou total do teto do seio coronário, representando menos de 1% dos casos de defeito do septo atrial. Mais relatos são importantes para determinar se essa associação é real ou apenas casual, já que a NF1 é uma condição comum.

OBJECTIVE: To report the uncommon association between neurofibromatosis type 1 (NF1) and unroofed coronary sinus. CASE DESCRIPTION: Girl with four years and six months old who was hospitalized for heart surgery. The cardiac problem was discovered at four months of life. On physical examination, the patient presented several café-au-lait spots in the trunk and the limbs and freckling of the axillary and groin regions. Her father had similar skin findings, suggesting the NF1 diagnosis. The cardiac evaluation by echocardiography disclosed an atrial septal defect of unroofed coronary sinus type. This cardiac finding was confirmed at surgery. The procedure consisted of the atrial septal defect repair with autologous pericardium. COMMENTS: NF1 is a common autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene. Among the NF1 findings, congenital heart defects are considered unusual. In the literature review, there was no association between NF1 and unroofed coronary sinus, which is a rare cardiac malformation, characterized by a communication between the coronary sinus and the left atrium, resultant from the partial or total absence of the coronary sinus roof. It represents less than 1% of atrial septal defect cases. More reports are important to determine if this association is real or merely casual, since NF1 is a common condition.

OBJETIVO: Subrayar la asociación poco común entre neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y seno coronario sin techo. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Niña de cuatro años y seis meses, hospitalizada para realización de cirugía cardíaca. Se descubrió el problema cardíaco con cuatro meses de vida. En el examen físico, la paciente presentaba varias manchas café con leche en el tronco y en los miembros y lentigos axilares e inguinales. El padre poseía alteraciones de piel semejantes, siendo posible el diagnóstico de NF1. La evaluación cardiaca mediante ecocardiograma reveló comunicación interatrial de tipo seno coronario sin techo. Esos hallazgos cardiacos fueron confirmados en la cirugía. El procedimiento constituye en la reparación del defecto del septo atrial con pericardio autólogo. COMENTARIOS: NF1 es una enfermedad autosómica dominante común causada por mutaciones del gene NF1. Entre los hallazgos de NF1, los defectos cardiacos congénitos son considerados poco comunes. En la revisión de la literatura, no hubo asociación entre NF1 y el seno coronario sin techo, que es una malformación cardiaca rara caracterizada por la comunicación entre el seno coronario y el atrio izquierdo, resultante de la ausencia parcial o total del techo del seno coronario, representando menos del 1% de los casos de defecto del septo atrial. Más relatos son importantes para determinar si esa asociación es real o solamente casual, ya que NF1 es una condición común.

OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates (p<0,05). RESULTADOS: A amostra foi composta por 27 pacientes, 63% do sexo masculino, com mediana de idade na primeira avaliação de nove dias. A trissomia livre do cromossomo 13 foi o principal achado citogenético (74%). Somente seis pacientes apresentavam relato de ultrassom obstétrico e nenhum teve diagnóstico pré-natal de SP. Ao comparar os dados da presente amostra com os dados de nascidos vivos do mesmo estado, observou-se que, para os pacientes com SP, houve maior frequência de mães com idade >35 anos (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%), prematuridade (34,6%), peso ao nascer <2500g (33,3%) e escore de Apgar <7 no 1º (75%) e 5º minuto (42,9%). Cerca de metade dos pacientes (53%) morreu no primeiro mês de vida. CONCLUSÕES: O entendimento dos achados gestacionais, perinatais e familiares da SP leva a importantes repercussões, especialmente sobre a decisão quanto às condutas a serem tomadas no manejo desses pacientes.

OBJECTIVE: To describe gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome (PS). METHODS: The study enrolled patients with PS consecutively evaluated during 38 years in a Clinical Genetics Service of a pediatric referral hospital in Southern Brazil. The clinical data and the results of cytogenetic analysis were collected from the medical records. For statistical analysis, the two-tailed Fisher's exact test and the chi-square test with Yates' correction were used, being significant p<0.05. RESULTS: The sample was composed of 27 patients, 63% were male, with a median age of nine days at the first evaluation. Full trisomy of chromosome 13 was the main cytogenetic finding (74%). Only six patients were submitted to obstetric ultrasound and none had prenatal diagnosis of PS. The patients' demographic characteristics, compared to born alive infants in the same Brazilian state showed a higher frequency of: mothers with 35 years old or more (37.5%); multiparous mothers (92.6%); vaginal delivery (77%); preterm birth (34.6%); birth weight <2500g (33.3%), and Apgar scores <7 in the 1st (75%) and in the 5th minute (42.9%). About half of them (53%) died during the first month of life. CONCLUSIONS: The understanding of the PS patients' gestational, perinatal and family findings has important implications, especially on the decision about the actions to be taken in relation to the management of these patients.

OBJETIVO: Describir los hallazgos gestacionales, perinatales y familiares de pacientes con síndrome de Patau (SP) y compararlos con los de la población de nacidos vivos de la misma provincia, Rio Grande do Sul, presentes en la base de datos del Sistema Único de Salud (DATASUS). MÉTODOS: Esa investigación implicó a pacientes con diagnóstico de SP evaluados consecutivamente durante 38 años en el Servicio de Genética de un hospital pediátrico de referencia en el sur de Brasil. Los datos clínicos y los resultados del análisis citogenético fueron recogidos de los prontuarios médicos. Para el análisis estadístico, se utilizaron la prueba exacto de Fisher bicaudado y la prueba del chi cuadrado con corrección de Yates (p<0,05). RESULTADOS: La muestra fue compuesta por 27 pacientes, el 63% del sexo masculino, con mediana de edad en la primera evaluación de nueve días. La trisomía libre del cromosoma 13 fue el principal hallazgo citogenético (74%). Solamente seis pacientes presentaban relato de ultrasonografía obstétrica y ninguno tuvo diagnóstico pre-natal de SP. Al comparar los datos de esa muestra con los datos de nacidos vivos en la misma provincia, se observó que, para los pacientes con SP, hubo mayor frecuencia de madres con edad >35 años (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%); prematuridad (34,6%); peso al nacer <2.500g (33,3%) y escore de Apgar <7 en el 1º (75%) y 5º minuto (42,9%). Aproximadamente mitad de los pacientes (53%) murió en el primer mes de vida. CONCLUSIONES: El entendimiento de los hallazgos gestacionales, perinatales y familiares de SP lleva a importantes repercusiones, especialmente sobre la decisión respecto a las conductas a tomar en el manejo de esos pacientes.

OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do país, no período de 1975 a 2008. Os resultados da análise cariotípica, juntamente com dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS A amostra foi composta de 50 pacientes. Destes, 66% eram do sexo feminino. A mediana da idade no momento da primeira avaliação foi de 14 dias. Quanto aos cariótipos, a trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração principal (90%). Observou-se mosaicismo em 10%. As principais anormalidades craniofaciais observadas consistiram de microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix das orelhas/orelhas displásicas (70%), occipital proeminente (52%), orelhas retrovertidas (46%) e baixo implantadas (44%) e fendas palpebrais pequenas/blefarofimose (46%). Outras anormalidades incomuns, mas relevantes, foram microtia (18%), fendas orofaciais (12%), apêndices pré-auriculares (10%), paralisia facial (4%), encefalocele (4%), ausência de conduto auditivo externo (2%) e assimetria de face (2%). Um dos pacientes apresentava suspeita inicial de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) ou síndrome de Goldenhar. CONCLUSÕES Apesar da descrição na literatura de quadro clínico usualmente característico para a SE, as alterações craniofaciais podem ser variáveis nesses pacientes. Chamam atenção os achados pertencentes ao EOAV, sendo que a associação de SE com essa condição foi observada na literatura em um relato de caso.

OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a Clinical Genetics Service of a reference hospital in Southern Brazil from 1975 to 2008. The results of the karyotypic analysis, along with clinical data, were collected from medical records. RESULTS: The sample consisted of 50 patients, of which 66% were female. The median age at first evaluation was 14 days. Regarding the karyotypes, full trisomy of chromosome 18 was the main alteration (90%). Mosaicism was observed in 10%. The main craniofacial abnormalities were: microretrognathia (76%), abnormalities of the ear helix/dysplastic ears (70%), prominent occiput (52%), posteriorly rotated (46%) and low set ears (44%), and short palpebral fissures/blepharophimosis (46%). Other uncommon - but relevant - abnormalities included: microtia (18%), orofacial clefts (12%), preauricular tags (10%), facial palsy (4%), encephalocele (4%), absence of external auditory canal (2%) and asymmetric face (2%). One patient had an initial suspicion of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome. CONCLUSIONS: Despite the literature description of a characteristic clinical presentation for ES, craniofacial alterations may be variable among these patients. The OAVS findings in this sample are noteworthy. The association of ES with OAVS has been reported once in the literature.

OBJETIVO Verificar la frecuencia y los tipos de alteraciones craniofaciales observadas en pacientes con trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos que incluyó a todos los pacientes diagnosticados con SE en un Servicio de Genética Clínica de un hospital de referencia en el sur de Brasil, en el periodo de 1975 a 2008. Los resultados del análisis cariotípico, juntamente con datos clínicos, fueron recogidos a partir de los prontuarios médicos. RESULTADOS: La muestra fue compuesta por 50 pacientes. De estos, el 66% eran del sexo femenino. La mediana de edad en el momento de la primera evaluación fue de 14 días. Respecto a los cariotipos, la trisomía libre del cromosoma 18 fue la alteración principal (90%). Se observó mosaicismo en el 10%. Las principales anormalidades craniofaciales observadas consistieron en microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix de las orejas/orejas displásicas (70%), occipital prominente (52%), orejas retrovertidas (46%) y bajo implantadas (44%) y hendiduras palpebrales/blefarofimosis (46%). Otras anormalidades poco comunes, pero relevantes, fueron microtia (18%), hendiduras orofaciales (12%), apéndices preauriculares (10%), parálisis facial (4%), encefalocele (4%), ausencia de conducto auditivo externo (2%) y asimetría facial (2%). Uno de los pacientes presentaba sospecha inicial de espectro óculo-auricular-vertebral (EOAV) o síndrome de Goldenhar. CONCLUSIONES A pesar de la descripción en la literatura de cuadro clínico usualmente característico para la SE, las alteraciones craniofaciales pueden ser variables en esos pacientes. Llaman la atención los hallazgos pertenecientes al EOAV, siendo que la asociación de SE con esa condición se observó en la literatura en un relato de caso.