Resumo A glomerulopatia por lipoproteínas (GLP) é uma patologia rara que causa síndrome nefrótica e/ou insuficiência renal. Na microscopia, a GLP é caracterizada pela presença de trombos de lipoproteínas em capilares glomerulares dilatados devido a diferentes mutações no gene da ApoE. O gene da ApoE está localizado no cromossomo 19q13.2 e pode ser identificado em quase todas as lipoproteínas séricas. A ApoE age como fator de proteção na arterioesclerose por conta de sua interação com a depuração de lipoproteínas mediada por receptores e com o receptor de colesterol. Dentre os polimorfismos mais comuns destacam-se ApoE2/2, ApoE3/2, ApoE3/3, ApoE4/2, ApoE4/3 e ApoE4/4. A GLP pode acometer indivíduos de todas as faixas etárias, com discreta predominância do sexo masculino. Pacientes afetados tipicamente apresentam dislipidemia, hiperlipoproteinemia tipo III e proteinúria. O tratamento da GLP é conduzido com fenofibrato, antilipêmicos, corticosteroides, LDL-aferese, troca de plasma, antiplaquetários, anticoagulantes, uroquinase e transplante renal. Recidiva no enxerto renal indica a existência de componentes patogênicos do complexo humoral extraglomerular resultante de metabolismo lipoproteico anômalo, possivelmente associado a ApoE.

Abstract Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is an uncommon cause of nephrotic syndrome and/or kidney failure. At microscopy, LPG is characterized by the presence of lipoprotein thrombi in dilated glomerular capillaries due to different ApoE mutations. ApoE gene is located on chromosome 19q13.2, and can be identified in almost all serum lipoproteins. ApoE works as a protective factor in atherosclerosis due its interaction with receptor-mediated lipoprotein clearance and cholesterol receptor. Most common polymorphisms include ApoE2/2, ApoE3/2, ApoE3/3, ApoE4/2, ApoE4/3, and ApoE4/4. All age-groups can be affected by LPG, with a discrete male predominance. Compromised patients typically reveal dyslipidemia, type III hyperlipoproteinemia, and proteinuria. LPG treatment includes fenofibrate, antilipidemic drugs, steroids, LDL aphaeresis, plasma exchange, antiplatelet drugs, anticoagulants, urokinase, and renal transplantation. Recurrence in kidney graft suggests a pathogenic component(s) of extraglomerular humoral complex resulting from abnormal lipoprotein metabolism and presumably associated to ApoE.

RESUMO Astrocitoma difuso e glioblastoma (GBM) constituem um grupo de neoplasias astrocíticas infiltrantes difusas, que mais comumente surgem nos hemisférios cerebrais de adultos. A prevalência da transformação maligna de astrocitoma difuso para astrocitoma anaplásico e GBM varia de 40% a 75% dos casos em diferentes séries. Distintas anormalidades genéticas estão relacionadas com a progressão neoplásica; e as células propensas ao desenvolvimento de neoplasia glial incluem células progenitoras, células-tronco ou células diferenciadas. O GBM primário surge tipicamente de novo, sem história prévia de uma lesão precursora de baixo grau; o GBM secundário evolui a partir de um astrocitoma de baixo grau, é predominante em pacientes mais jovens e com frequência exibe mutações de isocitrato desidrogenase (IDH) 1 e 2. Os gliomas com mutação de IDH1/2 têm sido associados a melhor prognóstico quando comparados a gliomas com IDH de tipo selvagem. As mutações de IDH são raras nos GBM primários e em gliomas que surgem em crianças. Evidências sugerem que as mutações de IDH conduzem a um fenótipo de hipermetilação e representam eventos iniciais na transformação tumoral do sistema nervoso central (SNC) devido à produção do oncometabólito 2-hidroxiglutarato. As mutações de IDH1 precedem mutações de tumor protein p53 (TP53) em cerca de 63% dos casos de astrocitomas difusos e resultam em perda nos cromossomos 10q e 19q. O GBM primário também está associado a alterações na proliferação celular [amplificação/mutação de epidermal growth fator receptor (EGFR), amplificações de platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) e mutações de neurofibromin 1 (NF1)], índice apoptótico anormal [deleção homozigótica cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) e mutação TP53] e progressão aberrante na fase G1/S do ciclo celular.

ABSTRACT Diffuse astrocytoma and glioblastoma (GBM) constitute a group of diffusely infiltrating astrocytic neoplasms, which more commonly arise in cerebral hemispheres of adults. The prevalence of malignant transformation of diffuse astrocytoma to anaplastic astrocytoma and GBM varies from 40% to 75% of cases in different series. Distinct genetic abnormalities are related to neoplastic progression, and the cells prone to glial neoplasm development include progenitor cells, stem cells, or differentiated cells. Primary GBM arises typically de novo, with no previous history of a lower-grade precursor lesion. Secondary GBM evolves from low-grade astrocytoma, is predominant in younger patients, and frequently exhibits isocitrate dehydrogenase (IDH) 1 and 2 mutations. IDH1/2 mutated gliomas have been associated with a better prognosis when compared to IDH-wildtype gliomas. IDH mutations are rare in primary GBM and gliomas arising in children. Evidence suggests that IDH mutations lead to a hypermethylation phenotype and represent early events in tumoral transformation of the central nervous system (CNS) due to the production of the oncometabolite 2-hydroxyglutarate. IDH1 mutations precede tumor protein p53 (TP53) mutations in around 63% of cases of diffuse astrocytomas, and result in loss in 10q and 19q chromosomes. Primary GBMs are also associated with alterations in cell proliferation [epidermal growth fator receptor (EGFR) amplification/mutation, platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) amplifications, neurofibromin 1 (NF1) mutations], abnormal apoptotic index [cyclin dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) homozygous deletion and TP53 mutation], and aberrant progression in G1/S phase of the cell cycle.

Resumo A Doença relacionada a IgG4 (IgG4RD) é um processo inflamatório recente de etiologia supostamente autoimune, que se caracteriza por níveis séricos elevados de IgG4, um denso infiltrado mononuclear rico em plasmócitos IgG4 positivos e fibrose estoriforme. A nefrite túbulo-intersticial é a manifestação renal mais comum, com diferentes graus de disfunção renal e achados clínicos variáveis. Aqui, os autores descrevem um novo caso de nefrite túbulo-intersticial associada a IgG4 (NTIgG4), e discutem critérios clínicos e patológicos. Paciente masculino, 72 anos, foi admitido no serviço hospitalar com queixa clínica de astenia, perda de força, emagrecimento e anosmia. A história prévia incluía Diabetes mellitus tipo 2. Os dados laboratoriais incluíam anemia normocrômica, proteinúria e elevação da creatinina. A ultrassonografia/tomografia computadorizada renal bilateral revelou um parênquima heterogêneo, com zonas densas e difusas irregulares, áreas de fibrose nos polos superiores e hidronefrose. A biópsia renal mostrou um infiltrado mononuclear intersticial denso, com mais de 50 plasmócitos por campo de grande aumento, áreas irregulares de fibrose fibroblástica e colagênica, tubulite focal e glomérulos normais. A imunofluorescência revelou deposição granular leve de IgG e C3c na membrana basal tubular. A imuno-histoquímica foi positiva para CD138, cadeias leves Kappa e lambda, e IgG4 (cerca de quarenta e cinco plasmócitos IgG4 positivos por campo de grande aumento). O nível sérico de IgG4 estava aumentado. O diagnóstico de NTIgG4 foi então estabelecido. O paciente recebeu corticoterapia e controle rigoroso da glicemia com insulina, com melhoria significativa dos sintomas e dos níveis de creatinina.

Abstract IgG4-related disease (IgG4RD) is a recent inflammatory process of supposed autoimmune etiology, which is characterized by elevated serum IgG4 levels, dense lymphoplasmacytic infiltration rich in IgG4-positive plasma cells and storiform fibrosis. Tubulointerstitial nephritis is the most common renal manifestation, with different degrees of kidney dysfunction and variable clinical findings. Herein, the authors describe a new case of IgG4 tubulointerstitial nephritis (IgG4TN), and discuss clinic and pathologic criteria. Male patient, 72 years-old, was admitted on hospital service with clinical complaint of asthenia, loss of strength, emaciation, and anosmia. Previous history included type 2 diabetes mellitus. Laboratorial data included normochromic anemia, proteinuria, and creatinine elevation. Bilateral kidney ultrassonography/computed tomography revealed a heterogenous parenchyma, with diffuse irregular dense zones, areas of fibrosis on upper poles, and hydronephrosys. Kidney biopsy showed a dense interstitial lymphoplasmacytic infiltrate, with more than 50 plasma cell per high power field, irregular areas of fibroblastic and collagenous fibrosis, focal tubulitis, and normal glomeruli. Immunofluorescence revealed mild granular deposition of C3c and IgG in the tubular basement membrane. Immunohistochemestry was positive for CD138, lambda and Kappa light chains, and IgG4 (around forty five IgG4 positive plasma cells per high power field). IgG4 serum level was increased. The diagnosis of IgG4TN was then established. The patient received corticotherapy and strict control of glycemia with insulin, with marked improvement of symptoms and creatinine levels.

RESUMO O tumor papilar agressivo do saco endolinfático (TPASE) é uma neoplasia rara, ocasionalmente relacionada com a doença de von Hippel-Lindau, que se caracteriza pelo crescimento agressivo local com destruição do osso temporal. Os autores relatam um caso de TPASE em paciente do sexo feminino, exibindo paralisia do quinto ao oitavo par craniano. A tomografia computadorizada (TC) revelou grande processo lítico comprometendo o osso temporal direito. A paciente foi submetida a ressecção cirúrgica. À microscopia, identificou-se processo neoplásico que exibiu células cilíndricas monomórficas com atipias leves, dispostas em padrão papilar. A lesão apresentou positividade para AE1/ AE3, antígeno da membrana epitelial (EMA) e vimentina; e negatividade para sinaptofisina, proteína ácida fibrilar glial (GFAP), enolase específica do neurônio (NSE), tireoglobulina, transtirretina, cromogranina, fator de transcrição da tireoide 1 (TTF-1), fator de transcrição de ação trans específico de células GATA-3 e fator de transcrição intestinal CDX-2. O diagnóstico de TPASE foi então estabelecido. Após seis anos da ressecção cirúrgica, foi identificada recorrência da lesão.

ABSTRACT Aggressive papillary endolymphatic sac tumor (ELST) is a rare neoplasm, occasionally related to von Hippel-Lindau disease, characterized by locally aggressive growth with temporal bone destruction. The authors report a case of ELST in a female patient exhibiting fifth through eighth cranial nerve paralysis. Computed tomography (CT) revealed a large lytic process involving the right temporal bone. The patient underwent surgical resection. At microscopy, a neoplastic process was identified exhibiting monomorphic columnar cells with mild atypias, arranged in a papillary pattern. The lesion exhibited positivity for A31/AE3, epithelial membrane antigen (EMA), and vimentin; and negativity for synaptophysin, glial fibrillary acidic protein (GFAP), neuron-specific enolase (NSE), thyroglobulin, transthyretin, chromogranin, thyroid transcription factor 1 (TTF-1), trans-acting T-cell specific transcription factor GATA-3, and intestinal transcription factor CDX-2. The diagnosis of ELST was then established. Six years after surgical resection, lesion recurrence was observed.

RESUMOIntrodução:O carcinoma ductal invasivo de tipo histológico não especial (CDINE) caracteriza-se por grande heterogeneidade morfológica, sendo responsável por cerca de 70%-80% dos tumores malignos de mama. Os principais fatores prognósticos são o tamanho tumoral, o grau de diferenciação e o status dos linfonodos axilares. O CDINE corresponde a 15%-18% das metástases no sistema nervoso central (MSNC) e, geralmente, sua resposta aos tratamentos sistêmicos/quimioterápicos é pouco satisfatória.Objetivo:Estimar a relação entre achados clínicos e anatomopatológicos do CDINE com a presença de MSNC.Método:Foram avaliadas as informações clínicas de 171 espécimes de setorectomia/mastectomia com esvaziamento axilar por CDINE, sendo determinadas as seguintes variáveis anatomopatológicas: tamanho tumoral, grau histológico, status nodal, expressão dos receptores de estrogênio (RE) e progesterona (RP) e de oncoproteína HER-2/neu/receptor do fator de crescimento epidérmico humano (c-erb-B2) e presença de MSNC. Os casos de MSNC em CDINE foram submetidos a ressecção e comprovação do sítio primário pela técnica de imuno-histoquímica.ResultadosA prevalência de MSNC foi igual a 9,4% (n = 16) e apresentou correlação com faixa etária (p = 0,01) e expressão dos RP (p = 0,004). Embora os casos de CDINE com MSNC estivessem relacionados com maior tamanho tumoral, maior grau histológico e metástases nodais, não foi encontrada associação estatística (p = 0,221, p = 0,224 e p = 0,99, respectivamente). A expressão de RE e c-erb-B2 não foi significativa entre os dois grupos (p = 0,072 e p = 0,31, respectivamente).Conclusão:O presente estudo mostrou que as pacientes mais jovens e a expressão dos RP relacionam-se com a presença de MSNC. A avaliação de achados anatomopatológicos específicos no CDINE pode ajudar a estabelecer fatores de risco e/ou parâmetros clínicos associados ao desenvolvimento de MSNC.

ABSTRACTIntroduction:Breast invasive carcinoma of no special type (NST) is characterized by great morphological heterogeneity, and accounts for about 70%-80% of malignant breast tumors. The main prognostic factors are tumor size, degree of differentiation, and status of axillary lymph nodes. NST represents 15%-18% of central nervous system metastases (CNSm), and generally the response to systemic treatment/chemotherapy is unsatisfactory.Objective:To estimate the association between clinical and pathological findings of NST with CNSm.Method:Clinical data of 171 specimens of lumpectomy/mastectomy with axillary dissection in NST were evaluated, as well as the following pathological variables: tumor size, histological grade, nodal status, expression of estrogen (ER) and progesterone receptors (PR) and human epidermal growth factor receptor 2 (HER-2/neu) oncogene (c-erb B2), and presence of CNSm. The cases of CNSm in NST underwent resection, and the primary site was identified by immunohistochemistry.Results:The prevalence of CNSm was 9.4% (n = 16), and was related to age (p = 0.01), and the expression of PR (p = 0.004). Although cases of NST with CNSm showed correlation with greater tumor size, higher histological grade and nodal metastases, there was no statistical association (p = 0.221, p = 0.224 and p = 0.99, respectively). Expression of ER and c-erb-B2 was not significant between the two groups (p = 0.072 and p = 0.31, respectively).Conclusion:This study showed that younger patients and the expression of RP correlate with the presence of CNSm. The evaluation of specific pathological findings in NST can help establish risk factors and/or clinical parameters associated with the development of CNSm.

RESUMOIntrodução:O adenocarcinoma de intestino grosso (AIG) é o tumor maligno mais frequente do trato digestivo e corresponde à quinta neoplasia maligna mais comum no Brasil. Os principais fatores prognósticos do AIG são profundidade de invasão neoplásica e status dos linfonodos periviscerais.Objetivo:Estimar a relação entre achados anatomopatológicos e presença de metástases hepáticas (MH) em casos de AIG.Método:Foram avaliados 51 casos de AIG, previamente submetidos à ressecção cirúrgica, e determinadas as seguintes variáveis: topografia, tamanho tumoral, conformação macroscópica, grau histológico, profundidade de invasão, status nodal e presença de MH.Resultados:A média de idade correspondeu a 64,8 anos, com predomínio de homens (n= 26/51,0%) e lesões do cólon sigmoide (n = 18/35,3%). Lesões ulcerovegetantes (n = 20/39,2%), tumores não anelares (n = 3/64,7%), neoplasias moderadamente diferenciadas (n = 44/86,3%), ausência de áreas mucoprodutoras (n= 40/78,4%) e invasão do mesocólon (n = 29/56,9%) foram as principais características gerais da amostra. MH foram encontradas em 14 casos (27,5%), estando associadas à presença de metástases nodais (p = 0,005). Tamanho tumoral (p = 0,72), configuração macroscópica (p = 0,362), grau histológico (p = 0,147) e profundidade de invasão (p = 0,195) não apresentaram associação com a presença de MH.Conclusão:O AIG apresenta heterogeneidade anatomopatológica ampla. No presente estudo, a presença de MH associadas ao AIG esteve relacionada com o status dos linfonodos periviscerais, não havendo relação com tamanho tumoral, grau de diferenciação e profundidade de invasão, sugerindo que a identificação de invasão neoplásica angiolinfática é possível fator preditivo do envolvimento hepático.

ABSTRACTIntroduction:Large intestine adenocarcinoma (LIA) is the most common cancer of the gastrointestinal tract, and corresponds to the fifth most common malignancy in Brazil. The main prognostic factors related to LIA are depth of tumor invasion and perivisceral lymph nodes status.Objective:To estimate the relationship between pathological findings and the presence of liver metastases (LM) in LIA cases.Method:We evaluated 51 cases of LIA, previously submitted to surgical resection, in order to determine the following variables: topography, tumor size, macroscopic appearance, degree of differentiation, depth of invasion, nodal status, and presence of LM.Results:The average age was 64.8 years, with predominance of men (n = 26/51.0%) and lesions in the sigmoid colon (n = 18/35.3%). The main general characteristics of the sample were ulcerative-vegetative lesions (n = 20/39.2%), no annular tumors (n = 3/64.7%), moderately differentiated tumor (n = 44/86.3%), absence of mucinous areas (n = 40/78.4%), and mesocolon invasion (n = 29/56.9%). LM were found in 14 cases (27.5%), and is associated with presence of nodal metastases (p = 0.005). Tumor size (p = 0.72), macroscopic appearance (p = 0.362), histological grade (p = 0.147), and depth of invasion (p = 0.195) showed no association with LM presence.Conclusion:LIA has a wide anatomical and pathological heterogeneity. In this study, the presence of LM associated with LIA was related to perivisceral lymph nodes status, with no relation to tumor size, degree of differentiation, and depth of invasion, which suggests that identifying neoplastic angiolymphatic invasion is a possible predictor of liver involvement.

O tumor epitelial e estromal misto (TESM) representa uma neoplasia renal bifásica descrita recentemente que afeta predominantemente mulheres na perimenopausa. Os autores relatam o caso de um paciente jovem, do sexo masculino, com TESM exibindo positividade para receptores de estrogênio e progesterona. A tomografia computadorizada/ressonância magnética (TC/RM) mostrou lesão expansiva no rim direito. Ao exame macroscópico, identificou-se tumor sólido-cístico medindo 5,7 × 3,5 × 2,4 cm. À microscopia, foi encontrado tumor bifásico constituído por elementos estromais e epiteliais, sem atipias significativas. O componente estromal era composto por células fusiformes, exibindo imunoexpressão positiva para actina, desmina, vimentina e receptores de estrogênio. Os elementos epiteliais mostraram padrão predominantemente tubular e exibiram imunorreação positiva para citoqueratinas. O diagnóstico de TESM foi então estabelecido.

Mixed epithelial and stromal tumor (MEST) represents a recently described biphasic kidney neoplasm, which predominantly affects perimenopausal females. The authors report the case of a young male patient with a MEST exhibiting positivity for estrogen and progesterone receptors. Computed tomography/magnetic resonance imaging (CT/MRI) showed an expansive lesion affecting the right kidney. Grossly, a solid-cystic tumor was identified, which measured 5.7 × 3.5 × 2.4 cm. On microscopic examination, a biphasic tumor constituted by stromal and epithelial elements, without significant atypias, was identified. The stromal element was composed of spindle cells revealing positive immunoexpression for actin, desmin, vimentin, and estrogen receptors. The epithelial component exhibited a predominantly tubular pattern showing positive immunoreaction for cytokeratins. The diagnosis of MEST was then established.

Enteropatia com formação de tufos epiteliais (ETE), também conhecida como displasia epitelial intestinal (DEI), é uma rara enteropatia congênita relacionada com um início precoce de diarreia intratável grave devido a anormalidades específicas do epitélio intestinal e mutações do gene EpCAM. ETE caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica e histológica, como ausência ou leve infiltrado de células mononucleares na lâmina própria e anormalidades de membrana basal. Pode ser associada a malformações, outras doenças epiteliais ou anormalidades no desenvolvimento/na diferenciação dos enterócitos. Os autores relatam um caso de ETE, em uma criança brasileira, associada à mutação c.556-14A> g do gene EPCAM (NM_002354.2).

Tufting enteropathy (TE), also known as intestinal epithelial dysplasia (IED), is a rare congenital enteropathy related to an earlyonset of severe intractable diarrhea due to specific abnormalities of the intestinal epithelium and mutations of the EpCAM gene. TE is characterized by clinical and histological heterogeneity, such as with low or without mononuclear cell infiltration of the lamina propria, and abnormalities of basement membrane. TE can be associated with malformations, other epithelial diseases, or to abnormal enterocytes development and/or differentiation. The authors report a case of a Brazilian child with TE associated with c.556-14A>G mutation in the EpCAM gene (NM_002354.2).

Neurofibroma plexiforme (NP) gástrico solitário é um tumor muito raro originado a partir dos nervos periféricos. É uma causa rara de obstrução pilórica. Paciente masculino, 58 anos, relatava desconforto epigástrico, náuseas e vômitos durante dois meses. A endoscopia digestiva superior mostrou estenose moderada/acentuada do piloro. Tomografia computadorizada (TC)/ ecoendoscopia revelaram nódulo no piloro. O paciente foi submetido a gastrectomia distal. À macroscopia, identificou-se nódulo cinzento medindo 1.1 × 1 × 1 cm. À microscopia, encontrou-se tumor benigno composto por fascículos nervosos dilatados/ tortuosos, exibindo proliferação neurofibromatosa com atipias leves e matriz mixoide. A lesão exibiu imunoexpressão positiva para S100, Leu7 e antígeno da membrana epitelial (EMA), e negatividade para CD117, DOG-1, desmina e actina de músculo liso. O diagnóstico de PN foi, então, determinado.

Solitary gastric plexiform neurofibroma (PN) is a very rare tumor that originates from the peripheral nerves. PN is a rare cause of pyloric obstruction. A 58 year-old man, reported epigastric discomfort, nausea, and vomiting for two months. Upper digestive endoscopy showed a moderate/accentuated pyloric stenosis. Computed tomography (CT) and echoendoscopy revealed a pyloric nodule. The patient underwent to distal gastrectomy. Macroscopically, a gray nodule measuring 1.1 × 1.0 × 1.0 cm was identified. Using microscopy, a benign tumor composed of enlarged tortuous nerve fascicles showing a neurofibromatous proliferation with mild atypia and myxoid matrix was found. The lesion showed positive immunoexpression for S100, Leu7, and epithelial membrane antigen (EMA), and was negative for CD117, DOG-1, desmin, and smooth muscle actin. The diagnosis of PN was then determined.

Introdução: A biópsia renal pré-implante é uma ferramenta na decisão de utilização de enxertos de doadores falecidos com critérios expandidos, implantação de um ou dois rins e comparação com biópsias pós-transplante. O papel de alterações histopatológicas nos compartimentos renais tem mostrado resultados conflitantes como fator prognóstico na sobrevida e função do enxerto. Objetivo: Avaliar a prevalência de alterações crônicas nas biópsias pré-implante de enxertos renais e a associação dos achados com a função e sobrevida do enxerto em um ano pós-transplante. Métodos: Foram analisadas 110 biópsias entre 2006 e 2009 na Santa Casa de Porto Alegre, englobando doadores vivos, falecidos ideais e com critérios expandidos. A pontuação foi conforme critérios sugeridos por Remuzzi. A taxa de filtração glomerular (TFG) foi calculada pela fórmula MDRD resumida. Resultados: Não houve diferença estatística na sobrevida do enxerto de doadores estratificados conforme Remuzzi. A TFG apresentou associação significativa com os escores totais nos grupos com alterações leves e moderadas e nos compartimentos renais isoladamente, pela análise univariada. O modelo multivariado encontrou associação com a presença de arteriosclerose, glomeruloesclerose, rejeição aguda e retardo na função do enxerto. Conclusão: As alterações crônicas renais pré-transplante não tiveram influência na sobrevida do enxerto em um ano pós-transplante no nosso estudo. Arteriosclerose e glomeruloesclerose, em qualquer grau, são preditores de TGF pior no mesmo período. Retardo na função do enxerto e rejeição aguda são fatores prognósticos independentes.

Introduction: Pre-implantation kidney biopsy is a decision-making tool when considering the use of grafts from deceased donors with expanded criteria, implanting one or two kidneys and comparing this to post-transplantation biopsies. The role of histopathological alterations in kidney compartments as a prognostic factor in graft survival and function has had conflicting results. Objective: This study evaluated the prevalence of chronic alterations in pre-implant biopsies of kidney grafts and the association of findings with graft function and survival in one year post-transplant. Methods: 110 biopsies were analyzed between 2006 and 2009 at Santa Casa de Porto Alegre, including live donors, ideal deceased donors and those with expanded criteria. The score was computed according to criteria suggested by Remuzzi. The glomerular filtration rate (GFR) was calculated using the abbreviated MDRD formula. Results: No statistical difference was found in the survival of donors stratified according to Remuzzi criteria. The GFR was significantly associated with the total scores in the groups with mild and moderate alterations, and in the kidney compartments alone, by univariate analysis. The multivariate model found an association with the presence of arteriosclerosis, glomerulosclerosis, acute rejection and delayed graft function. Conclusion: Pre-transplant chronic kidney alterations did not influence the post-transplantation one-year graft survival, but arteriosclerosis and glomerulosclerosis is predictive of a worse GFR. Delayed graft function and acute rejection are independent prognostic factors.

Gliossarcoma (GS) é uma neoplasia maligna do sistema nervoso central que apresenta coexistência de componentes glial e mesenquimal. Raramente, os GS estão associados à metaplasia óssea. Os autores descrevem um caso de GS em paciente masculino apresentando apatia e catatonia. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostraram um processo expansivo comprometendo o lobo frontal esquerdo. À microscopia, foi identificado um glioma maligno constituído por células gliais extremamente atípicas entremeadas com células fusiformes. A lesão mostrava áreas de necrose com formação de pseudopaliçada, focos de metaplasia óssea e expressão imuno-histoquímica positiva para S100, CD99 e vimentina em ambos os componentes. Somente o componente sarcomatoso exibiu imunoexpressão negativa para proteína glial fibrilar ácida (GFAP). O diagnóstico de GS foi, então, estabelecido.

Gliosarcoma (GS) is a malignant neoplasm of the central nervous system that has coexisting glial and mesenchymal components. GSs are rarely related to osseous metaplasia. The authors report a case of GS in a male patient presenting apathy and catatonia. Computed tomography/magnetic resonance imaging showed an expansive process affecting the left frontal lobe. At microscopy, a malignant glioma constituted by highly atypical glial cells intermingled with spindle-shaped cells was identified. The lesion showed areas of necrosis with pseudopalisading formation, focus of osseous metaplasia, and positive immunoexpression of S100, CD99 and vimentin in both elements. Only the sarcomatous component exhibited negative immunoexpression of glial fibrillary acidic protein (GFAP). The diagnosis of GS was then established.

Introdução: No contexto do infarto agudo do miocárdio, o diabetes mellitus está associado à maior mortalidade. O objetivo deste estudo foi avaliar se existem, entre os diabéticos, peculiaridades no processo de aterotrombose que poderiam estar implicadas em maior risco para tal desfecho. Métodos: Estudo piloto, proveniente de coorte de pacientes com diagnóstico de infarto agudo do miocárdio com elevação do segmento ST submetidos à intervenção coronária percutânea primária e à tromboaspiração. Foram estudadas variáveis clínico-laboratoriais de cada caso. Os trombos foram analisados quanto às características histopatológicas e às expressões imuno-histoquímicas de CD34, CD61 e fator VIII. Resultados: Foram incluídos os primeiros dez pacientes portadores de diabetes mellitus com material disponível para análise, pareados por idade, sexo e tempo de evolução do infarto com dez pacientes sem diabetes mellitus. Não houve associação significativa entre as expressões imuno-histoquímicas de CD34, CD61 e fator VIII com relação às variáveis histopatológicas, laboratoriais e clínicas estudadas, inclusive com relação à presença de diabetes mellitus. Conclusões: Em análise preliminar, não foi possível demonstrar diferença significativa quanto à expressão da atividade de células endoteliais, da função plaquetária e da ativação da cascata de coagulação entre trombos de pacientes com e sem o diagnóstico de diabetes mellitus submetidos à intervenção coronariana primária.

Background: Diabetes mellitus is associated with increased mortality rates in the setting of acute myocardial infarction. The aim of this study was to evaluate whether there are peculiarities in the atherothrombotic process that might be implicated in increased risk for this outcome in patients with diabetes. Methods: Pilot study in a cohort of patients with ST-elevation acute myocardial infarction undergoing primary percutaneous coronary intervention and aspiration thrombectomy. Clinical and laboratory variables were evaluated in all of the cases. Thrombi were analyzed for histopathological features as well as immunohistochemical expression of CD34, CD61 and factor VIII. Results: Our sample included the first ten diabetic patients with material available for analysis, who were matched according to age, gender and time elapsed since myocardial infarction with ten patients without diabetes. There was no significant association between the immunohistochemical expression of CD34, CD61 and factor VIII with other histopathological, clinical and laboratory variables, including the presence of diabetes mellitus. Conclusions: In this preliminary analysis, it was not possible to demonstrate any significant difference in the expression of endothelial cell activity, platelet function and activation of the coagulation cascade between thrombi of patients with and without diabetes undergoing primary coronary intervention.

A Glomerulopatia por Lipoproteínas (GLP) é uma glomerulopatia autossômica recessiva rara associada à deposição de trombos de lipoproteína nos lúmens capilares devido a mutações do gene de ApoE. Perfil anormal das lipoproteínas do plasma e aumento acentuado no soro de apolipoproteína E (apoE) são dados clínicos característicos. Os pacientes acometidos podem apresentar síndrome nefrótica, hematúria e insuficiência renal progressiva. Aqui, os autores apresentam o primeiro caso descrito de GLP em um paciente brasileiro do sexo masculino, 11 anos, que se apresentou com uma síndrome nefrótica corticoide resistente. A função renal era normal. A biópsia renal mostrou glomérulos marcadamente aumentados, com capilares dilatados e lúmens ocupados por trombos de lipoproteínas fracamente eosinofílicos. Interstício, túbulos, artérias e veias mostraram aspecto histológico normal. O estudo genotípico para o gene apoE mostrou a presença dos alelos E3 e E4. O diagnóstico de GLP foi então realizado. A paciente recebeu tratamento hipolipemiante. Depois de 2 anos de seguimento, a função renal está diminuindo gradualmente, com a persistência de marcada proteinúria, apesar de uma diminuição acentuada dos níveis séricos de colesterol e triglicerídios.

Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is a rare autosomal recessive glomerulopathy associated with the deposition of lipoprotein thrombi in the capillary lumina due to apoE gene mutations. Abnormal plasma lipoprotein profile and marked increase in serum apoliprotein E (apoE) are characteristic clinical data. The compromised patients can present nephrotic syndrome, hematuria, and progressive renal failure. Herein, the authors present the first described case of LPG in a Brazilian male patient, 11 years, who presented with a steroid-resistant nephrotic syndrome. Renal function was normal. Kidney biopsy showed markedly enlarged glomerulus, with dilated capillary loops and weak eosinophilic lipoprotein thrombi in the capillary lumina. Interstitium, tubules, arteries, and veins showed normal histologic aspect. Genotypic study for the apoE gene showed the presence of the alleles E3 and E4. The diagnosis of LPG was then performed. The patient received lipid-lowering treatment. After 2 years of follow-up, renal function is gradually decreasing, with persisting heavy proteinuria, despite a marked decrease in serum cholesterol and triglycerides levels.

Racional: O adenocarcinoma gástrico é encontrado mais frequentemente em homens acima de 50 anos sob a forma de lesão antral. A neoplasia apresenta características histopatológicas heterogêneas e prognóstico ruim (sobrevida média de 15% em cinco anos). Objetivo: Estimar a relação entre a presença de metástases nodais e demais fatores prognósticos no adenocarcinoma gástrico esporádico. Método: Foram avaliados 164 casos consecutivos de adenocarcinoma gástrico previamente submetidos à gastrectomia (parcial ou total), sem evidências clínicas de metástase à distância, sendo determinadas as seguintes variáveis: topografia da lesão, tamanho tumoral, configuração macroscópica segundo Borrmann, grau histológico, lesão precoce ou avançada, subtipo histológico segundo Lauren, presença de células em anel de sinete, grau de invasão, status dos linfonodos perigástricos, invasão angiolinfática/perineural e estadiamento. Resultados: Foram encontradas 21 lesões precoces (12,8%) e 143 avançadas (87,2%) com predomínio de lesões T3 (n=99/60,4%) e N1 (n=62/37,8%). O status nodal esteve associado à profundidade de invasão (p<0,001) e tamanho tumoral (p<0,001). O estadiamento esteve relacionado à idade (p=0,048), grau histológico (p=0,003) e presença de células em anel de sinete (p=0,007), invasão angiolinfática (p=0,001) e invasão perineural (p=0,003). Conclusão: No adenocarcinoma gástrico, o envolvimento linfonodal, o tamanho tumoral e a profundidade de invasão são dados histopatológicos associados ao padrão de crescimento/disseminação neoplásico, sugerindo que a dissecção ampla de linfonodos perigástricos seja etapa fundamental no tratamento cirúrgico destes pacientes.

Background: Gastric adenocarcinoma is more often found in men over 50 years in the form of an antral lesion. The tumor has heterogeneous histopathologic features and a poor prognosis (median survival of 15% in five years). Aim: To estimate the relationship between the presence of nodal metastasis and other prognostic factors in sporadic gastric adenocarcinoma. Method: Were evaluated 164 consecutive cases of gastric adenocarcinoma previously undergone gastrectomy (partial or total), without clinical evidence of distant metastasis, and determined the following variables: topography of the lesion, tumor size, Borrmann macroscopic configuration, histological grade, early or advanced lesions, Lauren histological subtype, presence of signet ring cell, degree of invasion, perigastric lymph node status, angiolymphatic/perineural invasion, and staging. Results: Were found 21 early lesions (12.8%) and 143 advanced lesions (87.2%), with a predominance of lesions classified as T3 (n=99/60, 4%) and N1 (n=62/37, 8%). The nodal status was associated with depth of invasion (p<0.001) and tumor size (p<0.001). The staging was related to age (p=0.048), histological grade (p=0.003), and presence of signet ring cells (p = 0.007), angiolymphatic invasion (p = 0.001), and perineural invasion (p=0.003). Conclusion: In gastric cancer, lymph node involvement, tumor size and depth of invasion are histopathological data associated with the pattern of growth/tumor spread, suggesting that a wide dissection of perigastric lymph nodes is a fundamental step in the surgical treatment of these patients.