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1. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Giugliani, Roberto ORCID ; Federhen, Andressa ORCID ; Muñoz Rojas, Maria Verônica ORCID ; Vieira, Taiane ORCID ; Artigalás, Osvaldo ORCID ; Lapagesse Pinto, Louise ORCID ; Azevedo, Ana Cecília ORCID ; Acosta, Angelina ORCID ; Bonfim, Carmen ORCID ; Lourenço, Charles Marques ORCID ; Chong Ae, Kim ORCID ; Horovitz, Dafne ORCID ; Bonfim, Denize ORCID ; Norato, Denise ORCID ; Marinho, Diane ORCID ; Palhares, Durval ORCID ; Santos, Emerson Santana ORCID ; Ribeiro, Erlane ORCID ; Valadares, Eugênia ORCID ; Guarany, Fábio ORCID ; Lucca, Gisele Rosone de ORCID ; Pimentel, Helena ORCID ; Souza, Isabel Neves de ORCID ; Correa Neto, Jordão ORCID ; Fraga, José Carlos ORCID ; Goes, José Eduardo ORCID ; Cabral, José Maria ORCID ; Simionato, José ORCID ; Llerena Jr., Juan ORCID ; Jardim, Laura ORCID ; Giuliani, Liane ORCID ; Silva, Luiz Carlos Santana da ORCID ; Santos, Mara L. ORCID ; Moreira, Maria Angela ORCID ; Kerstenetzky, Marcelo ORCID ; Ribeiro, Márcia ORCID ; Ruas, Nicole ORCID ; Barrios, Patricia ORCID ; Aranda, Paulo ORCID ; Honjo, Rachel ORCID ; Boy, Raquel ORCID ; Costa, Ronaldo ORCID ; Souza, Carolina ORCID ; Alcantara, Flavio F. ORCID ; Avilla, Silvio Gilberto A. ORCID ; Fagondes, Simone ORCID ; Martins, Ana Maria ORCID .
Genetics and Molecular Biology 2010, Volume 33 N. 4 Pages 589 - 604
8605 downloads Cited 6 times in SciELO
2. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
Giugliani, Roberto ORCID ; Federhen, Andressa ORCID ; Muñoz Rojas, Maria Verónica ORCID ; Vieira, Taiane Alves ORCID ; Artigalás, Osvaldo ORCID ; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo ORCID ; Azevedo, Ana Cecília ORCID ; Acosta, Angelina Xavier ORCID ; Bomfim, Carmem ORCID ; Lourenço, Charles Marques ORCID ; Kim, Chong Ae ORCID ; Horovitz, Dafne ORCID ; Souza, Denize Bomfim ORCID ; Norato, Denise ORCID ; Marinho, Diane ORCID ; Palhares, Durval ORCID ; Santos, Emerson Santana ORCID ; Ribeiro, Erlane ORCID ; Valadares, Eugênia Ribeiro ORCID ; Guarany, Fábio ORCID ; De Lucca, Gisele Rosone ORCID ; Pimentel, Helena ORCID ; Souza, Isabel Neves de ORCID ; Corrêa Neto, Jordão ORCID ; Fraga, José Carlos ORCID ; Góes, José Eduardo ORCID ; Cabral, José Maria ORCID ; Simeonato, José ORCID ; Llerena Jr, Juan Clinton ORCID ; Jardim, Laura Bannach ORCID ; Giuliani, Liane de Rosso ORCID ; Silva, Luiz Carlos Santana da ORCID ; Santos, Mara ORCID ; Moreira, Maria Ângela ORCID ; Kerstenetzky, Marcelo ORCID ; Ribeiro, Márcia ORCID ; Ruas, Nicole ORCID ; Barrios, Patricia ORCID ; Aranda, Paulo ORCID ; Honjo, Rachel ORCID ; Boy, Raquel ORCID ; Costa, Ronaldo ORCID ; Souza, Carolina Fishinger Moura de ORCID ; Alcântara, Flavio F ORCID ; Avilla, Sylvio Gilberto A ORCID ; Fagondes, Simone ORCID ; Martins, Ana Maria ORCID .
Revista da Associação Médica Brasileira 2010, Volume 56 N. 3 Pages 271 - 277
25082 downloads Cited 2 times in SciELO
3. Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Boy, Raquel ORCID ; Schramm, Fermin Roland ORCID .
Cadernos de Saúde Pública jun 2009, Volume 25 N. 6 Pages 1276 - 1284
3701 downloads Cited 4 times in SciELO
4. Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Boy, Raquel ORCID ; Schramm, Fermin Roland ORCID .
Cadernos de Saúde Pública jun 2009, Volume 25 N. 6 Pages 1276 - 1284
10893 downloads Cited 4 times in SciELO
5. Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
Boy, Raquel ORCID ; Correia, Patrícia Santana ORCID ; Llerena, Juan Clinton ORCID ; Machado-Ferreira, Maria do Carmo ORCID ; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves ORCID .
Arquivos de Neuro-Psiquiatria mar 2001, Volume 59 N. 1 Pages 83 - 88
38732 downloads
6. Huntington disease: DNA analysis in brazilian population
RASKIN, SALMO ORCID ; ALLAN, NASSER ORCID ; TEIVE, HÉLIO A.G. ORCID ; CARDOSO, FRANCISCO ORCID ; HADDAD, MÔNICA SANTORO ORCID ; LEVI, GILBERTO ORCID ; BOY, RAQUEL ORCID ; LERENA JR, JUAN ORCID ; SOTOMAIOR, VANESSA SANTOS ORCID ; JANZEN-DÜCK, MÔNICA ORCID ; JARDIM, LAURA BANNACH ORCID ; FELLANDER, FLÁVIO R. ORCID ; ANDRADE, LUIZ AUGUSTO FRANCO ORCID .
Arquivos de Neuro-Psiquiatria dec 2000, Volume 58 N. 4 Pages 977 - 985
10721 downloads Cited 2 times in SciELO
7. Geleophysic dysplasia: Report on two sibs
Boy, Raquel ORCID ; Llerena, Juan ORCID ; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves ORCID ; Almeida, José Carlos Cabral de ORCID .
Genetics and Molecular Biology mar 1998, Volume 21 N. 1
5318 downloads
8. Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature
Boy, Raquel ORCID ; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves ORCID ; Hemerly, Ana Paula ORCID ; Silva, Maria do Perpétuo Socorro ORCID ; Barreiro, Ana Paula ORCID ; Almeida, José Carlos Cabral de ORCID ; Llerena, Juan ORCID .
Genetics and Molecular Biology mar 1998, Volume 21 N. 1
19309 downloads
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