A síndrome de Melnick-Needles é uma displasia esquelética ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presença de um fácies típico e dos seguintes achados radiológicos: esclerose dos ossos da base do crânio e mastóide, tíbia em forma de "S"; irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos já relatados na literatura (bem documentados), eram esporádicos, observando-se transmissão parental em apenas 11 famílias. Estudamos a primeira família brasileira com transmissão mãe-filha, cuja propósita apresentava o fácies e as manifestações radiológicas características da síndrome, além de uma restrição pulmonar importante e hipertensão pulmonar. Sua mãe, também afetada, mostrava um quadro clínico e radiológico mais leves.

Melnick-Needles syndrome is an X-linked dominant bone dysplasia, lethal in males, characterized by a typical facies and characteristic radiological findings: including sclerosis of skull base and mastoids, S-shaped appearance of tibia; cortical irregularities with a ribbon appearance of the ribs. About 48 well-documented cases have been reported, most of them were sporadic. Parental transmission has been published in only 11 kindreds. We are presenting the first Brazilian family with mother-daughter transmission.The proposita presented the typical clinical and radiological features with characteristic facies, severe thoracic cage restriction and pulmonary hypertension. Her mother was more mildly affected.