Abstract Introduction. Pheochromocytoma is a rare catecholamine-producing endocrine neoplasm that generally originates in the adrenal medulla, and rarely in extra-adrenal chromaffin tissue, giving it the name of paraganglioma. There is a wide variety of signs and symptoms secondary to excessive secretion of catecholamines, so its timely diagnosis and treatment are essential to avoid potentially fatal complications. Clinical case. A 54-year-old female patient with intermittent abdominal pain and progressive increase, located in the right upper quadrant. By imaging studies, a large right adrenal mass was diagnosed, with laboratory tests that found normal levels of metanephrines and catecholamines in urine. Discussion. Due to the size of the tumor and the intimate contact with the adjacent structures, the resection was performed by open approach, without complications and with a good postoperative evolution. The pathology report confirmed the diagnosis of right adrenal pheochromocytoma. Conclusion. Although rare, pheochromocytoma is a pathology that should be suspected in the presence of adrenal masses and changes related to elevated catecholamine secretion. Surgical treatment should be performed in a timely manner.

Resumen Introducción. El feocromocitoma es una neoplasia endocrina productora de catecolaminas, poco común, que generalmente se origina en la medula suprarrenal, y rara vez en el tejido cromafín extraadrenal, dándosele el nombre de paraganglioma. Existe una gran variedad de signos y síntomas secundarios a la secreción excesiva de catecolaminas por lo que su diagnóstico y tratamiento oportunos son fundamentales para evitar complicaciones potencialmente fatales. Caso clínico. Paciente femenina de 54 años, con dolor abdominal intermitente y con aumento progresivo, localizado en el cuadrante superior derecho. Por estudios imagenológicos se diagnosticó una gran masa suprarrenal derecha, con pruebas de laboratorio que encontraron niveles de metanefrinas y catecolaminas en orina normales. Discusión. Debido al tamaño del tumor y al íntimo contacto con las estructuras adyacentes, se realizó la resección por vía abierta, sin complicaciones y con una buena evolución postoperatoria. El informe anatomopatológico confirmó el diagnóstico de feocromocitoma suprarrenal derecho. Conclusión. Aunque poco frecuente, el feocromocitoma es una patología que se debe sospechar ante la presencia de masas suprarrenales y alteraciones relacionadas con la secreción elevada de catecolaminas. Se debe practicar el tratamiento quirúrgico de forma oportuna.

Resumo Microangiopatias trombóticas são distúrbios caracterizados por anemia hemolítica microangiopática não imune, trombocitopenia e insuficiência multissistêmica. Elas são classificadas como púrpura trombocitopênica trombótica, síndrome hemolítico-urêmica atípica e síndrome urêmica hemolítica típica. Essa última está associada a infecções intestinais por bactérias produtoras da toxina Shiga. A síndrome hemolítica urêmica típica em adultos é uma condição extremamente rara, caracterizada por alta morbimortalidade. Esta é raramente descrita em receptores de transplantes de órgãos sólidos. Apresentamos aqui o caso de um receptor de transplante renal que apresentava síndrome hemolítico-urêmica típica com comprometimento multissistêmico, refratário ao tratamento, e com desfecho fatal.

Abstract Thrombotic microangiopathies are disorders characterized by nonimmune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and multi-systemic failure. They are classified as thrombotic thrombocytopenic purpura, atypical hemolytic-uremic syndrome, and typical hemolytic uremic syndrome. The latter is associated with intestinal infections by Shiga toxin-producing bacteria. Typical hemolytic uremic syndrome in adults is an extremely rare condition, characterized by high morbidity and mortality. It has been seldom described in solid organ transplant recipients. Here is presented the case of a kidney transplant recipient who had typical hemolytic uremic syndrome with multisystem commitment, refractory to management and with a fatal outcome.

RESUMEN La malacoplaquia es una enfermedad granulomatosa crónica inicialmente descrita en las vías urinarias, pero posteriormente encontrada en múltiples órganos. La presentación clínica depende del sitio comprometido; en el tracto urinario produce disuria, dolor pélvico o abdominal, fiebre, malestar general y, a veces, sensación de masa. Su etiopatogenia aún no ha sido completamente entendida, pero se cree que es debida a un trastorno en la función lisosomal de los macrófagos que afecta la destrucción de las bacterias. Histológicamente se caracteriza por presentar macrófagos llamados “células de von Hansemann” e inclusiones de Michaelis-Gutmann. Describimos el caso de una paciente con diabetes mellitus de larga evolución y malacoplaquia renal que le produjo síntomas debilitantes crónicos.

SUMMARY Malakoplakia is a chronic granulomatous disease, firstly described in the urinary tract but then it has been reported in many organs. The clinical presentation depends on the affected site, when it affects the urinary tract the symptoms are dysuria, abdominal or pelvic pain, fever, discomfort, and, something mass sensation. The etiopathogenesis is not yet clear, but is believed it is due to lysosomal dysfunction of the macrophages that affects the destruction of bacteria. Histologically it is characterized for the presence of von Hansemann cells and Michaelis-Gutmann bodies. We describe the case of a patient with long-term diabetes mellitus and renal malakoplakia that caused chronic debilitating symptoms.

Introducción: las glomerulonefritis con depósitos exclusivos de la fracción C3 del complemento (GN-C3) pueden implicar alteración en la vía alterna de este. Objetivos: describir retrospectivamente una serie de casos de GN-C3 y determinar la frecuencia con que los pacientes continúan con alteraciones renales y/o hipocomplementemia. Métodos: se evaluaron las características histológicas y clínicas y la evolución de los 22 casos de GN-C3 diagnosticados entre 2004 y 2012 en el Departamento de Patología (Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia). Resultados: 14 de los pacientes fueron niños y 12 fueron hombres; la mediana de edad fue de 13 años (rango: 3-65). Diez se presentaron como síndrome nefrítico, siete como GN rápidamente progresiva, tres como insuficiencia renal aguda, uno como insuficiencia renal crónica y uno como síndrome nefrótico-nefrítico; 21 tenían hipocomplementemia C3. Todas las biopsias mostraron GN proliferativa. Ocho pacientes tuvieron remisión completa; cuatro, alteraciones persistentes del uroanálisis; seis desarrollaron enfermedad renal crónica, en cinco de ellos terminal; en cuatro no hubo seguimiento. En nueve pacientes hubo seguimiento de los niveles séricos de C3 y en todos ellos se normalizaron entre 1 y 3 meses después de la biopsia. Conclusiones: las GN-C3 pueden producir alteraciones renales persistentes o recurrentes y evolucionar a la insuficiencia renal terminal. Es recomendable el seguimiento clínico a largo plazo, con mediciones repetidas de los niveles de C3.

Introduction: Glomerulonephritis with only deposits of C3 (GN-C3) could involve alteration on the complement alternative pathway. Objective: To describe retrospectively a series of GNC3 cases and to determine the frequency with which patients continue with renal alterations and/or hypocomplementemia. Methods: The 22 cases of GN-C3 diagnosed between 2004 and 2012 at the Department of Pathology, Faculty of Medicine, University of Antioquia (Medellin, Colombia) were included. Their histological and clinical characteristics and their outcome were evaluated. Results: 14 patients were children and 12 were males. Mean age was 13 years (range: 3-65). Ten presented as a nephritic syndrome, seven as a rapidly progressive GN, three as acute renal failure, one as chronic renal failure, and one as a nephrotic-nephritic syndrome. The C3 fraction of complement was low in 21 cases. All biopsies showed proliferative GN. There was complete remission in eight patients, persistent urinalysis alterations in four, chronic renal failure in six, five of them end-stage. No follow-up was done in four. In nine patients follow-up determination of C3 serum levels was done; in all of them they normalized between 1 to 3 months after biopsy. Conclusions: GN-C3 can produce persistent or recurrent kidney alterations and end-stage renal disease. Long-term follow-up with repeated determinations of C3 is advisable.

Introdução: as glomerulonefrite com depósitos exclusivos da fração C3 do complemento (GN-C3) podem implicar alteração na via alterna deste. Objetivos: descrever retrospectivamente uma série de casos de GN-C3 e determinar a frequência com que os pacientes continuam com alterações renais e/ ou hipocomplementemia. Métodos: avaliaram-se as características histológicas e clínicas e a evolução dos 22 casos de GN-C3 diagnosticados entre 2004 e 2012 no Departamento de Patologia (Faculdade de Medicina, Universidade de Antioquia). Resultados: 14 dos pacientes foram meninos e 12 foram homens; a média de idade foi de 13 anos (casta: 3-65). Dez se apresentaram como síndrome nefrítico, sete como GN rapidamente progressiva, três como insuficiência renal aguda, um como insuficiência renal crônica e um como síndrome nefrótico-nefrítico; 21 tinham hipocomplementemia C3. Todas as biopsias mostraram GN proliferativa. Oito pacientes tiveram remissão completa; quatro, alterações persistentes do uroanálise; seis desenvolveram doença renal crônica, em cinco deles terminal; em quatro não teve seguimento. Em nove pacientes teve seguimento dos níveis séricos de C3 e em todos eles se normalizaram entre 1 e 3 meses depois da biopsia. Conclusões: as GN-C3 podem produzir alterações renais persistentes

Se presenta el caso de un hombre de 17 años, sin antecedentes de importancia, quien consultó por deterioro de su clase funcional, fatigabilidad y disnea, de un mes de evolución, además de fiebre y síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS), en quien se documentaron una malformación congénita de novo tipo situs inversus con levocardia y una comunicación interventricular (CIV), asociadas a transposición de grandes vasos; durante la hospitalización recibió varios tratamientos con antibióticos sin aislamiento microbiológico ni identificación de la causa de su descompensación hemodinámica. En el examen posmortem se identificó endocarditis por Aspergillus spp., con embolia a diferentes órganos.

We present the case of a 17 year-old-man, with no remarkable past medical history, who had a one month history of worsening functional class, fatigability and dyspnea, in addition to fever and systemic inflammatory response syndrome (SIRS); a de-novo congenital heart malformation, situs inversus type, with levocardia and a ventricular septal defect (VSD) associated with transposition of great vessels were documented. During hospitalization he received several antibiotic treatments without microbiological isolation or identification of the cause of hemodynamic decompensation. An Aspergillus endocarditis with emboli to different organs was identified in the post-mortem examination.

Se apresenta o caso de um homem de 17 anos, sem antecedentes de importância, quem consultou por um mês de evolução de deterioração de sua classe funcional, fatigabilidade e dispneia, além de febre e síndrome de resposta inflamatória sistémica (SIRS) em quem se documentaram uma malformação congênita de novo tipo situs inversus com levocardia e uma comunicação interventricular (CIV), associada a transposição de grandes copos; durante a hospitalização recebeu vários tratamentos com antibióticos sem isolamento microbiológico nem identificação da causa de sua descompensação hemodinâmica. No exame post-mortem se identificou endocardites por Aspergillus spp., com embolia a diferentes órgãos.

Las vasculitis sistémicas idiopáticas se caracterizan por inflamación y necrosis de las paredes de los vasos de origen desconocido¹; se han propuesto medicamentos e infecciones como posibles disparadores de estas enfermedades². A continuación se presenta el caso de un paciente con diagnóstico de granulomatosis con poliangeítis, con anticuerpos contra el citoplasma de neutrófilos tanto antiproteinasa 3 como antimieloperoxidasa y con el hallazgo poco usual de granuloma renal.

Idiopathic systemic vasculitis is characterized by inflammation and necrosis of the vessel walls of unknown origin. Medications and infections have been proposed as potential triggers of these diseases.The case is presented on a patient diagnosed with granulomatosis with polyangiitis with antibodies to neutrophil cytoplasm, as well as anti-proteinase 3 and anti-myeloperoxidase, plus the unusual finding of renal granuloma.

La variedad colapsante de glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una lesión renal que puede ser idiopática o estar asociada a diferentes factores; se caracteriza por colapso glomerular que lleva a un síndrome nefrótico corticorresistente y a falla renal crónica progresiva. Ha sido poco estudiada en niños y en ellos la mayoría de los casos son idiopáticos. Presentamos seis casos de esta variedad de GEFS en niños negativos para VIH, resistentes al tratamiento inmunosupresor; tres de ellos murieron.

The collapsing variant of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a renal injury that may be idiopathic or associated with various factors; it is characterized by glomerular collapse, which leads to steroid-resistant nephrotic syndrome (NS) and progressive chronic renal failure. FSGS has not been well studied in children, in which most of the cases are idiopathic. We report six cases of the collapsing variant of FSGS in HIV-negative children who were resistant to immunosuppressive treatment. Three of the children died.

Se presenta el caso de un hombre de 41 años de edad, trasplantado renal en 2005, quien ingresó al hospital por 10 días de evolución de fiebre, diarrea y síntomas respiratorios. Durante su evolución se documentó la presencia de un nódulo violáceo en la piel, varios nódulos pulmonares y úlceras en el colon; con una fuerte sospecha de infección micótica debido a sus antecedentes, se inició terapia antifúngica, pero finalmente falleció por insuficiencia respiratoria.

We report the case of a 41 year-old man, who had a renal transplantation in 2005. He was admitted to the hospital because of 10 days of fever, diarrhea and respiratory symptoms. During his stay, a nodular lesion in the skin, several pulmonary nodules and colon ulcers were documented; due to his past medical history he was highly suspicious of having a fungal infection; antifungal therapy was started, but he died due to respiratory insufficiency.

Introducción: La mayoría de los pacientes con nefropatía y patrón de inmunofluorescencia "full house" (definida como la detección simultánea de depósitos de IgA, IgM, IgG, C1q y C3) tienen lupus eritematoso sistémico (LES), sin embargo, otras enfermedades pueden manifestarse con nefritis "full house", principalmente: hepatopatías, diabetes mellitus, glomerulopatías primarias, nefropatía C1q, nefropatía IgA e infecciones. Objetivo: Describir las características clínicas, histopatológicas y el comportamiento en el tiempo de la nefropatía "full house" no lúpica (NFHNL), en pacientes de dos centros hospitalarios de Medellín, Colombia. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se incluyeron 20 historias clínicas de pacientes con NFHNL, con 6 meses o más de seguimiento, evaluados entre 2004 y 2010, en dos centros especializados de Medellín, Colombia: Hospital Universitario San Vicente Fundación y Hospital Pablo Tobón Uribe. Se analizaron variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas. Los resultados se muestran como medidas de resumen y dispersión. Resultados: Se incluyeron 20 historias (12 niños y 8 adultos). Las edades oscilaron entre 10-54 años, (media: 23,2 ± 14,5 años), predominó el sexo femenino (80%). El diagnóstico histopatológico más frecuente fue la glomerulonefritis membranosa (50%). Durante el seguimiento, dos pacientes desarrollaron anticuerpos antinucleares (ANA), sin reunir criterios de clasificación para LES. Conclusiones: La NFHNL puede relacionarse con otras enfermedades sistémicas, con nefropatías primarias o con infección, tiene una expresión clínica variable y los hallazgos histológicos son diversos. En el seguimiento siempre se debe estar atento al posible desarrollo de LES.

Introduction: Most patients with "full house" nephropathy (defined as the simultaneous detection of deposits of IgA, IgM, IgG, C1q and C3) have systemic lupus erythematosus (SLE), however, there is a group of diseases that can manifest with "full house" nephropathy without lupus: liver disease, diabetes mellitus, primary glomerular diseases, C1q nephropathy, IgA nephropathy and infections. Objective: To describe clinical characteristic, histological findings and evolution of non-lupus "full-house" nephropathy in patients from two institutions of Medellín, Colombia. Methods: 20 patients were included with non-lupus "full-house" nephropathy, evaluated between 2004 y 2010 in two medical centers in Medellín, Colombia: Hospital Universitario San Vicente Fundación and Hospital Pablo Tobón Uribe, who had 6 months o more follow up. We analyzed Myriam L. Martín, et al. Nefropatía "full house" no lúpica, aspectos clínicos e histológicos clinical, laboratory and histology findings. The results are displayed as summary measures and dispersion, according to the type of variable. Results: 20 records of patients were included (12 children and 8 adults). The ages ranged from 10-54 years (mean: 23.2 ± 14.5 years), female predominance (80%). The more frequent histological diagnoses was: membranous glomerulonephritis (50%), The average follow-up time was 40.9 months ± 24.8. Two patients developed antinuclear antibodies (ANA) without fulfilling the classification criteria for SLE. Conclusions: "Full house" nephropathy is a diagnostic challenge, may be associated with other systemic diseases, with primary renal disease or infection, has a variable clinical expression and histologic findings are diverse. At follow-up should always be alert to the possible development of SLE.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Epidemiological data provide useful information for clinical practice and investigations. This study aimed to determine glomerular disease frequencies in a region of Colombia and it represents the basis for future studies. DESIGN AND SETTING: Single-center retrospective analysis at the University of Antioquia, Colombia. METHODS: All native renal biopsies (July 1998 to December 2007) were reviewed, but only glomerular diseases were analyzed. The diagnosis of each case was based on histological, immunopathological and clinical features. RESULTS: A total of 1,040 biopsies were included. In 302 cases (29.0%), the patient's age was < 15 years. Primary glomerular diseases were diagnosed in 828 biopsies (79.6%) and secondary in 212 (20.4%). The most common primary diseases were focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS) (34.8%), immunoglobulin A (IgA) nephropathy (IgAN) (11.8%), membranous glomerulonephritis (MGN) (10.6%), minimal change disease (MCD) (10.6%), crescentic glomerulonephritis (GN) (5.6%), and non-IgA mesangial proliferative GN (5.6%). Postinfectious GN represented 10.7% of the diagnoses if included as primary GN. Lupus nephritis corresponded to 17.8% of the entire series. In adults, the order of the most frequent primary diseases was: FSGS, IgAN, MGN, crescentic GN and MCD. In children (< 15 years), the most frequent were: FSGS, postinfectious GN, MCD, non-IgA mesangial proliferative GN, endocapillary diffuse GN and IgAN. CONCLUSIONS: As among Afro-Americans, FSGS is the most frequent type of glomerulopathy in our population, but in our group, there are more cases of IgAN. The reasons for these findings are unclear. This information is an important contribution towards understanding the prevalence of renal diseases in Latin America.

CONTEXTO Y OBJETIVO: Los datos epidemiológicos dan información útil en clínica e investigación. Nuestro objetivo fue determinar frecuencias de enfermedad glomerular en una región de Colombia y representa la base para trabajos futuros. DISEÑO Y UBICACIÓN: Análisis retrospectivo en un único centro: Universidad de Antioquia, Colombia. MÉTODOS: Todas las biopsias de riñón nativo fueron revisadas (1998 - 2007), pero solo analizamos enfermedades glomerulares. El diagnóstico en cada caso estuvo basado en histología, inmunopatología y características clínicas. RESULTS: 1.040 biopsias fueron incluidas. En 302 casos (29,0%) la edad del paciente fue < 15 años. El diagnóstico fue enfermedad primaria en 828 biopsias (79,6%) y secundaria en 212 (20,4%). Las enfermedades primarias más frecuentes fueron glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFyS) (34,8%), nefropatía IgA (NIgA) (11,8%), glomerulonefritis membranosa (GNM) (10,6%), enfermedad de cambios mínimos (ECM) (10,6%), glomerulonefritis (GN) extracapilar (5,6%) y GN proliferativa mesangial no-IgA (5,6%). La GN postinfecciosa representa el 10,7% de glomerulopatías primarias. La nefritis lúpica corresponde al 17,8% de todos los casos. En adultos el orden de frecuencia de enfermedades primarias es: GEFyS, NIgA, GNM, GN extracapilar y ECM. En niños (< 15 años) las más frecuentes fueron: GEFyS, GN postinfecciosa, ECM, GN mesangial no-IgA, GN endocapilar difusa y NIgA. CONCLUSIONES: Al igual que en afro-americanos, en nuestra población la GEFyS es la glomerulopatía más frecuente, pero en nuestro grupo hay más NIgA. Las razones para estos hallazgos no se conocen. La información presentada aquí es una contribución importante para el entendimiento de la prevalencia de enfermedades renales en Latinoamérica.

Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptido beta -amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad. Objetivo. Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de b-amiloide, como reflejo de la ganancia de función gamma -secretasa. Materiales y métodos. Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica, depósitos sistémicos de b-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de la mutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnica de ELISA el beta -amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan la proteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando las mutaciones M146L, E280A, D E9 y L392V. Resultados. Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasos depósitos de beta -amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en su localización. No se observó incremento en la producción de beta -amiloide en las células transfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles. Conclusiones. La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de beta -amiloide en tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en una ganancia de función de gamma -secretasa.

Introduction. The E280A mutation of the presenilin 1 gene has been found to be the most common associate in Alzheimer’s patients with a family history of this disease. Presenilin 1 is a critical component of the g-secretase complex and plays an essential role in the production of amyloid-beta peptide. This peptide has been strongly associated with the physiopathology of the disease. Objective. The E280A mutation in the presenilin 1 was investigated for increased production of amyloid-beta , as a response to gain in gamma-secretase function. Materials and methods. Levels of systemic amyloid-beta were measured with congo red staining and immuno-histochemistry of the tissues of affected cadavers, compared with non-affected cadavers. The 40 and 42 amino acid amyloid-beta levels were quantified by ELISA assay in CHO cell cultures. The amyloid precursor protein expressed by the cultures was detected by transfection with the cDNAs of presenilin 1 carrying the M146L, E280A, DE9 y L392V mutations. Results. Protein deposits were found in all tissues investigatged, but only a few with beta -amyloid deposition. No differences were observed in the amount or location of amyloid-beta between affected and unaffected cadavers. Not increase was noted in the production of amyloid-beta from the CHO cells transfected with cDNA from any of the mutations of presenilin 1. Conclusions. The E280A mutation in the presenilin 1 gene was not associated with the increased production of amyloid-beta in non-neuronal peripheral tissues, or in the in vitro model. This is in contrast to the expectation in a gamma-secretase gain of function.