Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma rara doença genética autossômico dominante, fenocópia da miocardiopatia hipertrófica, caracterizada pelo acúmulo intracelular de glicogênio. Manifestações clínicas incluem pré-excitação ventricular, hipertrofia ventricular, distúrbio de condução cardíaca e arritmias atriais. Objetivo Comparar características clínicas e eletrofisiológicas observadas em pacientes com flutter atrial, com e sem síndrome do PRKAG2. Métodos Estudo observacional, comparativo de pacientes com flutter atrial: grupo A, cinco pacientes de família com síndrome do PRKAG2; e grupo B, 25 pacientes sem fenótipo da síndrome. O nível de significância foi de 5%. Resultados Todos os pacientes do grupo A apresentaram pré-excitação ventricular e bloqueio de ramo direito; quatro tinham marca-passo (80%). Pacientes do grupo A tinham menor idade (39±5,4 vs. 58,6±17,6 anos, p=0,021), e maior espessura de septo interventricular (mediana=18 vs. 10 mm; p<0,001) e parede posterior (mediana=14 vs. 10 mm; p=0,001). Quatro do grupo A foram submetidos a estudo eletrofisiológico, sendo observada via acessória fascículo-ventricular; em três foi realizada ablação do flutter atrial. Todos os do grupo B foram submetidos à ablação do flutter atrial, sem evidência de via acessória. Observado maior prevalência no grupo B de hipertensão arterial, diabetes mellitus, doença coronariana e apneia do sono, sem diferença estatisticamente significante. Conclusão Portadores da síndrome do PRKAG2 apresentaram flutter atrial em idade mais precoce, e menos comorbidades, quando comparados a pacientes com flutter atrial sem fenótipo da mutação. Importante suspeitar de miocardiopatia geneticamente determinada, como síndrome do PRKAG2, em jovens com flutter atrial, especialmente na presença de pré-excitação ventricular e hipertrofia ventricular familiar. PRKAG dominante hipertrófica glicogênio préexcitação pré excitação atriais observacional 2 5 5% direito marcapasso marca passo 80%. 80 80% . (80%) 39±5,4 3954 39 4 (39±5, vs 586176 58 6 17 58,6±17, anos p=0,021, p0021 p p=0,021 , 0 021 p=0,021) mediana=18 mediana18 mediana 18 (mediana=1 1 mm p<0,001 p0001 001 mediana=14 mediana14 14 p=0,001. p=0,001 p=0,001) eletrofisiológico fascículoventricular fascículo fascículo-ventricular arterial mellitus sono significante precoce comorbidades mutação determinada familiar 8 (80% 39±5, 395 3 (39±5 58617 58,6±17 p002 p=0,02 02 mediana=1 mediana1 (mediana= p<0,00 p000 00 p=0,00 (80 39±5 (39± 5861 58,6±1 p00 p=0,0 mediana= (mediana p<0,0 (8 39± (39 586 58,6± p0 p=0, p<0, ( (3 58,6 p=0 p<0 58, p= p<
Abstract Background PRKAG2 syndrome is a rare autosomal dominant disease, a phenocopy of hypertrophic cardiomyopathy characterized by intracellular glycogen accumulation. Clinical manifestations include ventricular preexcitation, cardiac conduction disorder, ventricular hypertrophy, and atrial arrhythmias. Objective To compare the clinical and electrophysiological characteristics observed in patients with atrial flutter, with and without PRKAG2 syndrome. Methods An observational study comparing patients with atrial flutter: group A consisted of five patients with PRKAG2 syndrome from a family, and group B consisted of 25 patients without phenotype of PRKAG2 syndrome. The level of significance was 5%. Results All patients in group A had ventricular preexcitation and right branch block, and four had pacemakers (80%). Patients in group A were younger (39±5.4 vs 58.6±17.6 years, p=0.021), had greater interventricular septum (median=18 vs 10 mm; p<0.001) and posterior wall thickness (median=14 vs 10 mm; p=0.001). In group A, four patients were submitted to an electrophysiological study, showing a fasciculoventricular pathway, and atrial flutter ablation was performed in tree. All patients in group B were submitted to ablation of atrial flutter, with no evidence of accessory pathway. Group B had a higher prevalence of hypertension, diabetes mellitus, coronary artery disease and sleep apnea, with no statistically significant difference. Conclusion Patients with PRKAG2 syndrome presented atrial flutter at an earlier age and had fewer comorbidities when compared to patients with atrial flutter without mutation phenotype. The occurrence of atrial flutter in young individuals, especially in the presence of ventricular preexcitation and familial ventricular hypertrophy, should raise the suspicion of PRKAG2 syndrome. PRKAG accumulation disorder hypertrophy arrhythmias family 2 5 5% block 80%. 80 80% . (80%) 39±5.4 3954 39 4 (39±5. 586176 58 6 17 58.6±17. years p=0.021, p0021 p p=0.021 , 0 021 p=0.021) median=18 median18 median 18 (median=1 1 mm p<0.001 p0001 001 median=14 median14 14 p=0.001. p=0.001 p=0.001) pathway tree hypertension mellitus apnea difference individuals 8 (80% 39±5. 395 3 (39±5 58617 58.6±17 p002 p=0.02 02 median=1 median1 (median= p<0.00 p000 00 p=0.00 (80 39±5 (39± 5861 58.6±1 p00 p=0.0 median= (median p<0.0 (8 39± (39 586 58.6± p0 p=0. p<0. ( (3 58.6 p=0 p<0 58. p= p<
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