A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.

Neste trabalho os autores realizam um estudo revisional e iconográfico de pacientes portadores da paracoccidioidomicose disseminada, apresentando os principais achados radiográficos no sistema nervoso central, glândulas adrenais, sistema osteoarticular, ganglionar e trato digestivo destes pacientes. Os métodos de diagnóstico por imagem têm permitido uma abordagem mais precisa destes pacientes e se mostrado cada vez mais sensíveis na detecção de lesões, mesmo em pacientes assintomáticos. Na maioria dos casos essas alterações são inespecíficas, podendo simular tanto lesões neoplásicas como infecciosas crônicas, sendo muitas vezes indistinguíveis da tuberculose. Apesar destas alterações serem incaracterísticas e do diagnóstico de certeza da paracoccidioidomicose só ocorrer após a confirmação micológica ou histológica do fungo, é possivel sugerir um diagnóstico preciso quando os achados de imagem forem analisados em um contexto clínico e epidemiológico pertinente.

The authors present a review and iconographic study of patients with disseminated paracoccidioidomycosis, including the main radiographic findings seen in the central nervous system, adrenal glands, osteoarticular system, lymph nodes and digestive tract. Imaging diagnostic methods have allowed a more precise approach of these patients due to their high sensitivity in detecting lesions, even in asymptomatic patients. In most cases these abnormalities are unspecific, simulating either neoplasic or chronic infectious lesions, and sometimes difficult to distinguish from tuberculosis. Although these findings are nonspecific and only the mycologic and histologic fungus demonstration can confirm the diagnosis, they may suggest a presumptive one, when these imaging findings are considered in an appropriate clinical and epidemiological setting.

O tumor neuroectodérmico melanocítico da infância, também conhecido como progonoma, é uma enfermidade rara, benigna, originária da crista neural e que aparece no primeiro ano de vida, acometendo preferencialmente a maxila. Os autores relatam um caso raro deste tumor na maxila de uma criança de dez meses de idade, dando ênfase aos aspectos diagnósticos na tomografia computadorizada, e fazem uma revisão da literatura.

The melanotic neuroectodermal tumor of infancy, also known as progonoma, is a rare benign disease of neural crest origin that occurs within the first year of life and affects mainly the maxilla. The authors report a case of a 10-month-old child presenting with this uncommon tumor in the maxilla, emphasizing the diagnostic findings on computed tomography, and present a literature review.

Querubismo é uma doença óssea hereditária não neoplásica caracterizada, clinicamente, por aumento indolor bilateral da mandíbula e maxilar em crianças, produzindo uma aparência querubínica. Pode ocorrer em casos isolados ou em membros de uma mesma família. Relatamos o caso de querubismo em uma menina sem história familiar, com lesões osteolíticas expansivas na mandíbula e maxila demonstradas em exames radiológicos.

Cherubim is a non-neoplastic hereditary bone disease characterized by bilateral, painless enlargements of the mandible and maxilla in children, producing the cherubic appearance. Cherubism may appear as an isolated case or in members of the same family. We report the case of a girl without familial history of cherubism who presented expansile osteolytic lesions in the mandible and maxilla, demonstrated by radiological exams.

A persistência da veia cava superior esquerda com ausência da veia cava superior direita é uma anomalia rara, com menos de 150 casos descritos na literatura. A não-obliteração e regressão da veia cardinal anterior esquerda durante o desenvolvimento embriológico promove uma variação sistêmica de retorno venoso ao coração, com persistência da veia cava superior esquerda. Sua incidência varia de 0,3% em pacientes sem alterações cardíacas congênitas concomitantes a 4,3% naqueles com cardiopatias. Na maioria das vezes coexiste a veia cava superior direita, porém se houver regressão e degeneração da veia cardinal anterior direita, implicará a sua ausência e a drenagem venosa para o coração será feita pela veia cava superior esquerda ao átrio direito, através do seio coronariano. Mostramos um caso de um paciente submetido a radiografia de tórax e tomografia computadorizada para avaliação de doença pulmonar obstrutiva crônica, tendo como achado a persistência da veia cava superior esquerda com ausência da direita, sem qualquer cardiopatia associada e com a drenagem cardíaca sendo feita, através do seio coronariano, para o átrio direito.

Persistent left superior vena cava with absent right superior vena cava is a rare anomaly, with less than 150 cases reported in the literature. Congenitally persistent left superior vena cava is the most common variant of systemic venous return to the heart, resulting embryologically from failure of the left anterior cardinal vein to become obliterated. Its incidence varies from 0.3% in patients with otherwise normal heart to 4.3% in patients with congenital heart disease. In the majority of the patients, a right superior vena cava is present as well, but rarely the right anterior cardinal vein degenerates resulting in the absence of the normal right superior vena cava. The blood from the right side is carried by the persistent left superior vena cava to the right atrium through the coronary sinus. We report the case of a patient with a persistent left superior vena cava and absence of right superior vena cava identified by chance during a chest radiograph and computed tomography examination for investigation of chronic pulmonary obstructive disease. The patient had no congenital heart disease and the blood from the right side was drained by the persistent left superior vena cava into the right atrium through the coronary sinus.