RESUMO A neuropatia hereditária com susceptibilidade à pressão (HNPP) é uma doença autossômica dominante que manifesta mononeuropatias recorrentes. Objetivo Avaliar as características clínicas e os estudos da condução nervosa (ECN) procurando particularidades diagnósticas. Método Revisamos as características clínicas de 39 e os ECN de 33 pacientes. Resultados História familiar ausente em 16/39 (41%). As manifestações iniciais foram: fraqueza em 24, dor em 6, déficit sensitivo em 5 e parestesias em 4. Dor foi referida por outros 3 pacientes. Os seguintes padrões de neuropatia foram observados: mononeuropatia múltipla (26), mononeuropatia (6), polineuropatia sensitivo-motora (4), polineuropatia sensitiva (1) e plexopatia braquial unilateral (1). Os ECN mostraram uma neuropatia sensitivo-motora com redução focal da velocidade de condução em 31, dois tinham mononeuropatia e outro plexopatia braquial. Conclusão A apresentação da HNPP é variável e pode incluir dor. O padrão mais frequente é o de uma neuropatia sensitivo-motora assimétrica com alentecimentos focais da condução em topografias específicas nos ECN.

ABSTRACT The hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autossomal dominant disorder manifesting recurrent mononeuropathies. Objective Evaluate its clinical and nerve conduction studies (NCS) characteristics, searching for diagnostic particularities. Method We reviewed the neurological manifestations of 39 and the NCS of 33 patients. Results Family history was absent in 16/39 (41%). The onset complaints were weakness in 24, pain in 6, sensory deficit in 5 and paresthesias in 4. Pain was seen in 3 other patients. The following neuropathy patterns were found: multiple mononeuropathy (26), mononeuropathy (7), chronic sensorimotor polyneuropathy (4), chronic sensory polyneuropathy (1) and unilateral brachial plexopathy (1). NCS showed a sensorimotor neuropathy with focal conduction slowing in 31, two had mononeuropathy and another brachial plexopathy. Conclusion HNPP presentation is variable and may include pain. The most frequent pattern is of an asymmetrical sensory and motor neuropathy with focal slowing at specific topographies on NCS.

FUNDAMENTOS: O PCR tem alta sensibilidade no diagnóstico da LTA, mas é caro e distante da prática. A cultura e o esfregaço são práticos, mas pouco sensíveis. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi comparar os dois últimos métodos, buscando maior sensibilidade e menor custo. MÉTODOS:Foram comparados três meios de cultura no isolamento de leishmânia: Difco agar sangue + Schneider + soro bovino fetal (20%); Difco agar sangue + Schneider + urina humana (2%); Schneider + urina humana (2%). Foram comparadas, também, duas técnicas de pesquisa de amastigotas: esfregaço realizado com biópsia, ou raspado através de palito (matchstick). RESULTADOS: Os índices de positividade e contaminação (29 a 33% e 8 a 11%, respectivamente, p>0.05) foram semelhantes na comparação dos cultivos. Os esfregaços com biópsia, ou palito também não tiveram diferenças significativas (14 e 19%, respectivamente, p> 0,05). A Leishmania (Viannia) braziliensis predominou. CONCLUSÃO: No Brasil, a urina pode substituir o soro fetal bovino. Há vantagem na relação custo/benefício. A urina não tem custo enquanto 500ml de soro bovino fetal custa 185 dólares.

BACKGROUND: PCR is a highly sensitive procedure for the diagnosis of LTA, but it is expensive and not readily available. Culture and smearing are practical, but they lack sensitivity. OBJECTIVE: The objective of this work is to compare the latter two methods in order to achieve a higher sensitivity at a lower cost. METHOD: Three culture media were compared in the process of isolating leishmaniasis: blood Agar Difco + Schneider + 20% fetal calf serum; Difco + Schneider + human sterile urine (2%); Schneider with sterile human urine (2%). Moreover, two techniques were compared for the demonstration of amastigotes: biopsy performed with smears, or matchstick scrapping RESULTS: The positivity and contamination indices (29-to-33% and 8-to-11%, respectively, p>0.05) were similar when comparing the cultures. The smears carried out by biopsy or the matchstick scrapping procedure had no significant differences (14 and 19%, respectively, p>0.05). Leishmania (Viannia) braziliensis predominated. CONCLUSION: In Brazil, urine may substitute fetal calf serum. The cost-to-benefit ratio is advantageous. Urine has no cost, while the market value of 500 ml of fetal calf serum is $US 185.