Resumo Objetivo: Analisar o primeiro serviço de referência em doenças raras credenciado pelo Ministério da Saúde, com foco no encaminhamento desde a rede primária até o diagnóstico. Métodos: Trata-se de um estudo descritivo com pacientes atendimentos entre 2016 e 2021 em serviço hospitalar de referência localizado de Curitiba. Dados clínicos e epidemiológicos foram obtidos de registros médicos e os resultados de exames genéticos do laboratório de análises clínicas do hospital. Dados qualitativos foram expressos como frequência absoluta e relativa, e os quantitativos por mediana e intervalo interquartil e comparados pelo teste Kruskal-Wallis. Resultados: Foram incluídos 1.751 pacientes, 34,1% obtiveram diagnóstico de doenças raras, com tempo médio de 3,0 anos, sendo a mucopolissacaridose tipo II (4,0%) e esclerose tuberal (3,9%) as mais frequentes. Maior tempo até obter diagnóstico (p-valor 0,004) e atendimento especializado (p-valor<0,001) foram observados em pacientes do interior do Paraná, em comparação com aqueles que residem em Curitiba e região metropolitana. Conclusão: O diagnóstico de doenças raras ocorreu em cerca de um terço dos casos. O tempo médio até o diagnóstico sugere possível impacto positivo da implementação do serviço de referência. Maior tempo até o diagnóstico e atendimento especializado observado em pacientes do interior do Paraná representam desafios no encaminhamento adequado para unidades especializadas.

Abstract Objective: To analyze the first referral service for rare diseases accredited by the Brazilian Ministry of Health, focusing on referral from the primary healthcare network through to diagnosis. Methods: This is a descriptive study with patients treated between 2016 and 2021 at a referral hospital service located in Curitiba, Paraná, Brazil. Clinical and epidemiological data were obtained from medical records, as were the results of genetic tests at the hospital’s clinical analysis laboratory. Qualitative data were expressed as absolute and relative frequencies, while quantitative data were expressed as medians and interquartile ranges and compared using the Kruskal-Wallis test. Results: The study included 1,751 cases, 34.1% were diagnosed with rare diseases, with average time until diagnosis being 3.0 years, whereby mucopolysaccharidosis type II (4.0%) and tuberous sclerosis (3.9%) were the most common. Greater length of time for obtaining diagnosis (p-value 0.004) and receiving specialized care (p-value<0.001) was found in patients from the interior region of Paraná state, compared to those residing in Curitiba city and its metropolitan region. Conclusion: Diagnosis of rare diseases occurred in approximately one third of cases. The average time until diagnosis suggests a possible positive impact of implementing the referral service. The longer time until diagnosis and specialized care found among patients from the interior region of Paraná represent challenges regarding adequate referral to specialized services.

Resumen Objetivo: Analizar el primer servicio de referencia de enfermedades raras acreditado por el Ministerio de Salud, centrándose en la derivación desde la red primaria al diagnóstico. Métodos: Se trata de un estudio descriptivo con pacientes atendidos entre 2016 y 2021 en un servicio hospitalario de referencia ubicado en Curitiba, Paraná, Brasil. Los datos clínicos y epidemiológicos se obtuvieron de los registros médicos y de los resultados de las pruebas genéticas del laboratorio de análisis clínicos del hospital. Los datos cualitativos se expresaron como frecuencias absolutas y relativas, y los datos cuantitativos como mediana y rango intercuartílico y se compararon mediante la prueba de Kruskal-Wallis. Resultados: Se incluyeron 1.751 pacientes, el 34,1% fueron diagnosticados con enfermedades raras, con un tiempo promedio de 3,0 años, siendo las más frecuentes la mucopolisacaridosis tipo II (4,0%) y la esclerosis tuberosa (3,9%). Se observó mayor tiempo para obtener el diagnóstico (valor de p-valor 0,004) y atención especializada (valor de p-valor<0,001) en los pacientes del interior de Paraná, en comparación con los residentes en Curitiba y la región metropolitana. Conclusión: El diagnóstico de enfermedades raras se produjo en aproximadamente un tercio de los casos. El tiempo medio hasta el diagnóstico sugiere un posible impacto positivo de la implementación del servicio de referencia. El mayor tiempo hasta el diagnóstico y la atención especializada observados en pacientes del interior de Paraná representan desafíos en la adecuada derivación a unidades especializadas.

RESUMO Objetivo: este estudo analisou o conhecimento dos estudantes de medicina sobre publicidade médica nas redes sociais. Método: Trata-se de estudo transversal realizado entre janeiro e maio de 2022 com 179 acadêmicos de medicina de instituição pública e privada em Curitiba - PR, por meio de questionário estruturado com nove situações-problemas sobre publicidade médica. Foi estabelecido como conhecimento “suficiente” o acerto ≥70% das situações-problemas com base nos códigos e resoluções profissionais vigentes. Resultados: cinco questões tiveram maior percentual de acerto decorrente da aquisição de conhecimento de diferentes fontes. A maioria dos estudantes não aprendeu sobre publicidade médica na graduação (84,9%), já divulgou imagens de pacientes pelas redes sociais (89,9%), e sente falta de mais discussões sobre publicidade (96,6%). Conclusão: há necessidade de direcionar o ensino da graduação para o uso ético da publicidade visando melhor preparo para o exercício profissional.

ABSTRACT Objective: this study analyzed medicine students’ knowledge regarding medical advertising on social media. Method: this is a cross-sectional study carried out between January and May 2022 with 179 medical students from public and private institutions from Curitiba - PR, using a structured questionnaire with nine problem situations on medical advertising. It was established as “sufficient” knowledge ≥70% of the problem-situations based on current professional codes and resolutions. Results: five questions had the highest percentage of correct answers resulting from the acquisition of knowledge from different sources. Most students did not learn about medical marketing in their undergraduate course (84.9%), having already shared patients’ pictures on social media (89.9%), and fell the lack of discussions about medical advertising (96.6%). Conclusion: there is a need to direct undergraduate education towards the ethical use of advertising in order to better prepare them for professional practice.

Abstract INTRODUCTION: Patients with Chagas disease (CD), caused by Trypanosoma cruzi, present a higher risk of developing other chronic diseases, which may contribute to CD severity. Since CD is underreported in the southern state of Paraná, Brazil, we aimed to characterize clinical and epidemiological aspects of individuals chronically infected with T. cruzi in Southern Brazil. METHODS: A community hospital-based study was performed, recording clinical/demographic characteristics of 237 patients with CD from Southern Brazil. To estimate the association between different forms of CD and sociodemographic and clinical variables, multiple logistic regression models were built using the Akaike information criterion. RESULTS: Mean age was 57.5 years and 59% were females. Most patients’ (60%) place of origin/birth was within Paraná and they were admitted to the CD outpatient clinic after presenting with cardiac/digestive symptoms (64%). The predominant form of CD was cardiac (53%), followed by indeterminate (36%), and digestive (11%). The main electrocardiographic changes were in the right bundle branch block (39%) and left anterior fascicular block (32%). The average number of comorbidities per patient was 3.9±2.3; systemic arterial hypertension was most common (64%), followed by dyslipidemia (34%) and diabetes (19%); overlapping comorbidities were counted separately. Male sex was associated with symptomatic cardiac CD (OR=2.92; 95%CI: 1.05-8.12; p=0.040). CONCLUSIONS: This study provided greater understanding of the distribution and clinical profile of CD patients in Southern Brazil, indicating a high prevalence of comorbidities among these patients who are a vulnerable group due to advanced age and substantial risk of morbidity.

Objetivo: Investigar a associação dos polimorfismos Arg16Gly e Gln27Glu do gene receptor β2-adrenérgico (ADRB2) com a ocorrência de asma e sobrepeso, bem como a influência do gene sobre variáveis antropométricas, clínicas, bioquímicas e de aptidão física em crianças e adolescentes. Métodos: Os indivíduos foram avaliados quanto à frequência alélica do gene ADRB2, estatura, peso, índice de massa corporal, IMC-escore Z, circunferência abdominal, estágio puberal, frequência cardíaca de repouso, pressão arterial, colesterol total, glicose, insulina, lipoproteína de alta densidade, lipoproteína de baixa densidade, triglicerídeos, Homeostasis Metabolic Assessment (HOMA2-IR), Quantitative Insulin Sensitivity Check Index (QUICKI) e consumo máximo de oxigênio (VO2max). Os participantes foram divididos em quatro grupos: sobrepeso asmático (n=39), sobrepeso não asmático (n=115), peso normal asmático (n=12) e peso normal não asmático (n=40). Resultados: Com relação ao polimorfismo Gln27Glu, foi observado maior valor de colesterol total nos indivíduos do genótipo usual do que naqueles que carregam a variante (p=0,04). Não foi encontrada evidência de que os polimorfismos avaliados influenciem a aptidão física. O alelo Arg16 foi encontrado em maior frequência no grupo de peso normal asmático comparado com o grupo de peso normal não asmático (p=0,02) e o alelo Glu27 foi mais frequentemente encontrado no grupo de sobrepeso asmático comparado com o grupo de peso normal não asmático (p=0,03). Conclusões: A associação do alelo Arg16 com a ocorrência de asma e a associação do alelo Glu27 com adolescentes com sobrepeso asmáticos evidenciam a contribuição do gene ADBR2 para o desenvolvimento da obesidade e da asma.

Objective: To investigate the association of Arg16Gly and Gln27Glu polymorphisms of β2-adrenergic receptor gene (ADRB2) with the occurrence of asthma and overweight and the gene's influence on anthropometric, clinic, biochemical and physical fitness variables in children and adolescents. Methods: Subjects were evaluated for allelic frequencies of the β2-adrenergic receptor gene, height, weight, body mass index (BMI), BMI Z-score, waist circumference (WC), pubertal stage, resting heart rate (HRres), blood pressure (BP), total cholesterol (TC), glucose, insulin, high density lipoprotein (HDL-C), low density lipoprotein (LDL-C), triglyceride (TG), Homeostasis Metabolic Assessment (HOMA2-IR), Quantitative Insulin Sensitivity Check Index (QUICKI) and maximal oxygen uptake (VO2max). The participants were divided in four groups: overweight asthmatic (n=39), overweight non-asthmatic (n=115), normal weight asthmatic (n=12), and normal weight non-asthmatic (n=40). Results: Regarding the Gln27Glu polymorphism, higher total cholesterol was observed in usual genotype individuals than in genetic variant carriers (p=0.04). No evidence was found that the evaluated polymorphisms are influencing the physical fitness. The Arg16 allele was found more frequently among the normal weight asthmatic group when compared to the normal weight non-asthmatic group (p=0.02), and the Glu27 allele was more frequently found in the overweight asthmatics group when compared to the normal weight non-asthmatic group (p=0.03). Conclusions: The association of Arg16 allele with the occurrence of asthma and of the Glu27 allele with overweight asthmatic adolescents evidenced the contribution of the β2-adrenergic receptor gene to the development of obesity and asthma.