Resumo A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se apresentou com tremor de ação, ataxia de marcha e esquecimento. Havia história familiar de tremor e de demência e um de seus netos era mentalmente deficiente. A avaliação neuropsicológica demonstrou uma síndrome frontal. A ressonância magnética (RM) revelou hiperintensidade de ambos os pedúnculos cerebelares médios, um critério maior para o diagnóstico de FXTAS. Os testes genéticos confirmaram a presença da pré-mutação do gene FMR1, com uma repetição (CGG)90. O diagnóstico de FXTAS é importante para o aconselhamento genético porque as filhas dos indivíduos afetados tem alto risco de ter uma criança com síndrome do X-frágil. A presença de tremores e declínio cognitivo deve levantar a hipótese diagnóstica de FXTAS, que poderá ser reforçada pela RM e confirmada pela presença da pré-mutação do gene FMR1.

Abstract Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a cause of movement disorders and cognitive decline which has probably been underdiagnosed, especially if its prevalence proves similar to those of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis. We report a case of a 74-year-old man who presented with action tremor, gait ataxia and forgetfulness. There was a family history of tremor and dementia, and one of the patient's grandsons was mentally deficient. Neuropsychological evaluation disclosed a frontal network syndrome. MRI showed hyperintensity of both middle cerebellar peduncles, a major diagnostic hallmark of FXTAS. Genetic testing revealed premutation of the FMR1 gene with an expanded (CGG)90 repeat. The diagnosis of FXTAS is important for genetic counseling because the daughters of the affected individuals are at high risk of having offspring with fragile X syndrome. Tremors and cognitive decline should raise the diagnostic hypothesis of FXTAS, which MRI may subsequently reinforce, while the detection of the FMR1 premutation can confirm the condition.

CONTEXTO E OBJETIVO: O exame de defecografia tem sido reconhecido como método valioso para avaliação de pacientes com distúrbios da evacuação. A defecografia consiste em registrar, por meio de fluoroscopia e radiografias estáticas, diferentes situações da dinâmica anorretal. No método convencional, as radiografias são utilizadas para o cálculo de parâmetros retais. É rara a utilização apenas de fluoroscopia. Um programa de computador foi desenvolvido para calcular esses parâmetros através da digitalização das imagens registradas em vídeo pela fluoroscopia, criando um método de videodefecografia computadorizada. Assim, o objetivo foi de comparar os valores de parâmetros da defecografia calculados pelo método computadorizado proposto com aqueles obtidos por método convencional e de discutir as vantagens do novo método. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo no serviço de Radiologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. MÉTODO: Dez indivíduos voluntários normais foram submetidos ao exame de defecografia, no qual foram obtidas, a partir do método convencional (por meio de radiografias) e do método computadorizado (videodefecografia computadorizada), as seguintes medidas: ângulo anorretal, junção anorretal, comprimento do músculo puborretal, comprimento do canal anal e grau de abertura do ânus em cada uma das fases do exame. As avaliações e a análise dos parâmetros defecográficos acima descritos foram realizadas por dois observadores médicos independentes. RESULTADOS: Os resultados obtidos, após análise estatística, comprovaram a equivalência do método da videodefecografia computadorizada comparado ao método convencional. CONCLUSÕES: A videodefecografia computadorizada é método equivalente ao método tradicional de defecografia que permite menor exposição do paciente à irradiação por dispensar o uso de radiografias

CONTEXT AND OBJECTIVE: Defecography has been recognized as a valuable method for evaluating patients with evacuation disorders. It consists of the use of static radiography and fluoroscopy to record different situations within anorectal dynamics. Conventionally, rectal parameters are measured using radiograms. It is rare for fluoroscopy alone to be used. Computer software has been developed with the specific aim of calculating these measurements from digitized videotaped images obtained during fluoroscopy, without the need for radiographic film, thereby developing a computerized videodefecography method. The objective was thus to compare measurements obtained via computerized videodefecography with conventional measurements and to discuss the advantages of the new method. DESIGN AND SETTING: Prospective study at the radiology service of Hospital das Clínicas, Universidade de São Paulo. METHOD: Ten consecutive normal subjects underwent videodefecography. The anorectal angle, anorectal junction, puborectalis muscle length, anal canal length and degree of anal relaxation were obtained via the conventional method (using radiography film) and via computerized videodefecography using the ANGDIST software. Measurement and analysis of these parameters was performed by two independent physicians. RESULTS: Statistical analysis confirmed that the measurements obtained through direct radiography film assessment and using digital image analysis (computerized videodefecography) were equivalent. CONCLUSIONS: Computerized videodefecography is equivalent to the traditional defecography examination. It has the advantage of offering reduced radiation exposure through saving on the use of radiography.

A maconha é a droga ilícita mais utilizada. Apesar disto, apenas um pequeno número de estudos investigaram as conseqüências neurotóxicas de longo prazo do uso de cannabis. As técnicas de neuroimagem se constituem em poderosos instrumentos para investigar alterações neuroanatômicas e neurofuncionais e suas correlações clínicas e neuropsicológicas. Uma revisão computadorizada da literatura foi conduzida nos indexadores MEDLINE e PsycLIT entre 1966 e novembro de 2004 com os termos 'cannabis', 'marijuana', 'neuroimaging', 'magnetic resonance', 'computed tomography', 'positron emission tomography', 'single photon emission computed tomography", 'SPET', 'MRI' e 'CT'. Estudos de neuroimagem estrutural apresentam resultados conflitantes, com a maioria dos estudos não relatando atrofia cerebral ou alterações volumétricas regionais. Contudo, há uma pequena evidência de que usuários de longo prazo que iniciaram um uso regular no início da adolescência apresentam atrofia cerebral assim como redução na substância cinzenta. Estudos de neuroimagem funcional relatam aumento na atividade neural em regiões que podem estar relacionadas com intoxicação por cannabis e alteração do humor (lobos frontais mesial e orbital) e redução na atividade de regiões relacionadas com funções cognitivas prejudicadas durante a intoxicação aguda. A questão crucial se efeitos neurotóxicos residuais ocorrem após o uso prolongado e regular de maconha permanece obscura, não existindo até então estudo endereçando esta questão diretamente. Estudos de neuroimagem com melhores desenhos, combinados com avaliação cognitiva, podem ser elucidativos neste aspecto.

Cannabis is the most widely used illicit drug. Despite this, only a small number of studies have investigated the long-term neurotoxic consequences of cannabis use. Structural and functional neuroimaging techniques are powerful research tools to investigate possible cannabis-induced pathophysiological changes. A computer literature review was conducted in the MEDLINE and PsycLIT databases between 1966 and November of 2004 with the search terms 'cannabis', 'marijuana', 'neuroimaging', 'magnetic resonance', 'computed tomography', 'positron emission tomography', 'single photon emission computed tomography", 'SPET', 'MRI' and 'CT'. Structural neuroimaging studies have yielded conflicting results. Most studies report no evidence of cerebral atrophy or regional changes in tissue volumes, and one study suggested that long-term users who started regular use on early adolescence have cerebral atrophy as well as reduction in gray matter. However, several methodological shortcomings limit the interpretation of these results.Functional neuroimaging studies have reported increases in neural activity in regions that may be related with cannabis intoxication or mood-change effects (orbital and mesial frontal lobes, insula, and anterior cingulate) and decreases in activity of regions related with cognitive functions impaired during acute intoxication.The important question whether residual neurotoxic effects occur after prolonged and regular use of cannabis remains unclear, with no study addressing this question directly. Better designed neuroimaging studies, combined with cognitive evaluation, may be elucidative on this issue.

A defecografia é exame de imagem valioso no estudo da fisiologia anorretal e, portanto, com extensa aplicação na avaliação e diagnóstico de diversas afecções coloproctológicas que cursam com sintomas de constipação, sensação de evacuação incompleta, incontinência fecal, dor pélvica obscura, proctalgia e tenesmo, entre outras. Além disso, em algumas situações após cirurgia anorretocólica, pode ser utilizada como método de avaliação do resultado e acompanhamento pós-operatório. Nas últimas décadas tem-se observado aumento do interesse da comunidade médica pelo exame, em parte, pelo melhor entendimento da fisiopatologia dos distúrbios colorretais e, também, pelo aprimoramento da técnica, como é o exemplo da videodefecografia dinâmica computadorizada, que permitiu maior difusão e melhora na qualidade do exame. Diversos aspectos da defecografia são discutidos neste artigo, desde indicações para o exame, metodologia, até interpretação dos resultados. A técnica do exame, incluindo princípios básicos e os avanços mais recentes, também foi abordada.

Defecography is a valuable imaging method to assess changes within the pelvis and rectum during evacuation. Therefore, it has been extensively used to evaluate colorectal complaints such as constipation, dyschezia, faecal incontinence, interrupted defecation, anorectal pain and others. Furthermore, the technique can be used to evaluate the postoperative results and follow-up. In the last years, physicians' interest in this examination has greatly increased, in part due to the better understanding of the pathophysiology of colorectal disorders and also to the advances of the technique (e.g. computerized dynamic videodefecography extended the access to the test reducing radiation and improving the image quality). We discuss several aspects of defecography including the indications for the test and the methodology and interpretation of the results. The technique, including the basic principles and advances, are also discussed.