RESUMEN Introducción: las ataxias espinocerebelosas son trastornos neurodegenerativos que se caracterizan por heterogeneidad clínica, genética y neuropatológica. Sus características clínicas distintivas incluyen ataxia de la marcha, disartria cerebelosa, dismetría, disdiadococinesia y temblor postural. En los pacientes con diagnóstico de ataxia espinocerebelosa las alteraciones del sueño afectan su calidad de vida. Objetivo: evaluar la calidad del sueño en pacientes con diagnóstico de ataxia espinocerebelosa en el Instituto de Neurología y Neurocirugía entre los meses de febrero de 2023 y diciembre de 2023. Métodos: se realizó un estudio de tipo observacional, descriptivo, de corte transversal, entre febrero del 2023 y diciembre del 2023 en el INN. Se trabajó con un universo de 13 pacientes. Se utilizó un muestreo intencional y un análisis no paramétrico de los resultados. El universo coincidió con la muestra. Para la evaluación de la calidad del sueño se utilizaron los cuestionarios de Matutinidad - Vespertinidad de Horne y Ostberg, Índice de Calidad de sueño de Pittsburg y Escala de sueño de Epworth. Resultados: el estudio mostró un predominio del sexo femenino con respecto al masculino con trastornos del sueño más acentuados. El 38,4 % de los pacientes tuvo somnolencia patológica. Aproximadamente el 61,5 % de los pacientes tuvo tratamiento con medicamentos con carga anticolinérgica, entre los que predominaron los antihipertensivos. De los mismos, más del 50 % tuvo calidad de sueño anómala. Conclusiones: los pacientes con ataxia espinocerebelosa evaluados se encuentran afectados por trastornos del sueño; hecho más notable en las mujeres. La presencia de comorbilidades y administración de medicamentos con carga anticolinérgica repercute en la consolidación del sueño en los pacientes afectados por la patología en cuestión.

ABSTRACT Introduction: spinocerebellar ataxias are neurodegenerative disorders that are characterized by clinical, genetic and neuropathological heterogeneity. Its distinctive clinical features include gait ataxia, cerebellar dysarthria, dysmetria, dysdiadochokinesia, and postural tremor. In patients diagnosed with spinocerebellar ataxia, sleep disturbances affect their quality of life. Objective: to evaluate the quality of sleep in patients diagnosed with spinocerebellar ataxia at the Institute of Neurology and Neurosurgery between the months of February 2023 and December 2023. Methods: an observational, descriptive, cross-sectional study was carried out between February 2023 and December 2023 at the INN. We worked with a universe of 13 patients. Purposive sampling and non-parametric analysis of the results were used. To evaluate sleep quality, the Horne and Ostberg Morningness - Eveningness questionnaires, Pittsburg Sleep Quality Index, and Epworth Sleep Scale were used. Results: the study showed a predominance of the female sex compared to the male sex with more pronounced sleep disorders. 38,4 % of patients had pathological drowsiness. Approximately 61,5 % of patients were treated with medications with anticholinergic load, among which antihypertensives predominated. Of these, more than 50 % had abnormal sleep quality. Conclusions: the patients with spinocerebellar ataxia evaluated are affected by sleep disorders; fact more notable in women. The presence of comorbidities and administration of medications with anticholinergic load has an impact on sleep consolidation in patients affected by the pathology in question.

Abstract Background: Parkinson’s disease is poorly studied in Colombia. It is pharmacologically managed, but for refractory cases, surgery is a therapeutic option, positively impacting on quality of life. Objective: To determine the impact of deep brain stimulation as management in the control of progression in patients with Parkinson’s disease attended our institution between the years 2014 to 2020. Method: Descriptive retrospective study, with patients collected between 2014 and 2020 undergoing deep brain stimulation surgery. The MDS-UPDRS (Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) was applied in the pre- and postoperative period, and the results were compared. Results: 21 patients were included and the UPDRS was applied, finding a decrease in scores in the postoperative period. One patient had an operative site infection. Conclusions: There was an improvement in the MDS-UPDRS score, with a low rate of complications. The procedure time was prolonged from the preoperative evaluation. Deep brain stimulation is the management of choice for refractory Parkinson’s disease. The patients in this series showed improvement in their symptoms. Unfortunately, there are limitations to perform this procedure in Colombia, such as the delay in the authorization of the procedure.

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Parkinson está poco estudiada en Colombia. Es de manejo farmacológico, pero para casos refractarios la cirugía es una opción terapéutica que impacta positivamente en la calidad de vida. Objetivo: Determinar el impacto de la estimulación cerebral profunda como manejo en el control de la progresión en pacientes con enfermedad de Parkinson atendidos nuestra institución entre los años 2014 a 2020. Método: Estudio descriptivo de corte retrospectivo con pacientes recolectados entre los años 2014 y 2020 sometidos a cirugía de estimulación cerebral profunda. Se aplicó la MDS-UPDRS (Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale) en el pre- y el posoperatorio, y se compararon los resultados. Resultados: Se incluyeron 21 pacientes y se les aplicó la MDS-UPDRS, encontrando una disminución en las puntuaciones en el posoperatorio. Un paciente presentó infección del sitio operatorio. Conclusiones: Hubo mejoría en la puntuación de la MDS-UPDRS, con baja tasa de complicaciones. El tiempo de realización del procedimiento fue prolongado desde la valoración preoperatoria. La estimulación cerebral profunda es el manejo de elección para la enfermedad de Parkinson refractaria. Los pacientes de esta serie mostraron mejoría en sus síntomas. Desafortunadamente, existen limitaciones para la realización de este procedimiento en Colombia, como el retraso en la autorización del procedimiento.

Abstract Extrapyramidal symptoms (EPS), such as dystonia, akathisia, and parkinsonism, are movement disorders that have been described as a side effect of antipsychotic medications in adults. In children, their use has expanded, as have this type of symptoms, especially those caused by first-generation antipsychotics. Paliperidone is a second-generation drug approved for schizophrenia in adolescents. The authors describe the case of a 12-year-old boy with a chronic disruptive behavior disorder who was admitted to the Emergency Department with tongue protrusion, inability to speak, eye rolling, and body tremors since that day. He was treated with paliperidone, the dose of which had been doubled in the previous month. Examination revealed dystonia of the eyes, mouth, and tongue, and increased neck tone. Biperiden was administered with complete resolution of symptoms after five minutes, and paliperidone was discontinued. This case suggests that caution should be exercised when prescribing antipsychotics (even second-generation agents). As the use of antipsychotics in children is increasing, pediatricians should be familiar with the acute presentation of side effects of these drugs.

Resumo As síndromes extrapiramidais, como a distonia, a acatisia e o parkinsonismo, são doenças do movimento descritas como efeito adverso dos antipsicóticos em idade adulta. A sua utilização tem-se disseminado entre as crianças e, como tal, também este tipo de sintomas, principalmente associados aos fármacos de primeira geração. A paliperidona é um antipsicótico de segunda geração aprovado para o tratamento da esquizofrenia em adolescentes. É apresentado o caso de um adolescente de 12 anos do sexo masculino com transtorno disruptivo do comportamento admitido no Serviço de Urgência por protusão da língua, incapacidade de fala, reversão ocular e tremor involuntário desde o próprio dia. O rapaz estava cronicamente medicado com paliperidona, cuja dose tinha sido duplicada no mês anterior. Ao exame objetivo, apresentava distonia ocular e oromandibular e aumento do tónus cervical. Foi administrado biperideno, com total resolução da sintomatologia em cinco minutos. O tratamento com paliperidona foi descontinuado. Este caso demonstra que a prescrição de antipsicóticos, nomeadamente de segunda geração, deve ser criteriosa. Atendendo a que a sua utilização na infância tem aumentado, é importante que os pediatras estejam familiarizados com a apresentação clínica dos efeitos adversos associados a estes psicofármacos.

RÉSUMÉ Ce texte analyse les œuvres de Carolina Bianchi, principalement LOBO (2018), Le Magnifique Tremblement (2020) et Cadela Força Trilogie – Chapitre I: La mariée et la Bonne Nuit Cendrillon (2023). L’article présente l’artiste, ses œuvres les plus récentes et discute de la manière dont Bianchi met en jeu le débat sur les violences de genre, principalement à travers trois axes thématiques: le rôle des femmes dans l’histoire de l’art, l’exploration des sexualités non normatives et la présence d’êtres non humains dans ses œuvres, qui appellent au débat nature contre culture. Il est question de la manière dont l’artiste articule ces éléments sur scène en utilisant des stratégies qui cherchent à révéler les tensions et les contradictions, sans présenter de résolution, mais qui révèlent une langage et encouragent une réflexion critique et vivante. 2018, 2018 , (2018) 2020 (2020 I 2023. 2023 . (2023) Larticle L article lartiste, lartiste l artiste, artiste genre thématiques lhistoire histoire lart, lart art, art l’art lexploration exploration dêtres d êtres culture contradictions résolution vivante 201 (2018 202 (202 (2023 20 (201 (20 2 (2 (

ABSTRACT This text analyzes the works of Carolina Bianchi, mainly LOBO (2018), O Tremor Magnífico (2020) and Trilogia Cadela Força – Capítulo I: A noiva e o Boa Noite Cinderela (2023). The article presents the artist, her most recent works and discusses how Bianchi brings into play the debate on gender violence, mainly through three thematic axes: the role of women in the History of Art, exploration of non-normative sexualities and the presence of non-humans in her works, which call for the debate about nature versus culture. It is dis-cussed how the artist articulates these elements on stage using strategies that seek to reveal tensions and contra-dictions, without presenting a resolution, but present an investigation of language and encourage critical and lively reflection. 2018, 2018 , (2018) 2020 (2020 I 2023. 2023 . (2023) violence axes Art nonnormative non normative nonhumans humans culture discussed dis cussed contradictions, contradictions contra dictions, dictions contra-dictions resolution reflection 201 (2018 202 (202 (2023 20 (201 (20 2 (2 (

RESUMO Este texto analisa os trabalhos de Carolina Bianchi, principalmente LOBO (2018), O Tremor Magnífico (2020) e Trilogia Cadela Força – Capítulo I: A noiva e o Boa Noite Cinderela (2023). O artigo apre-senta a artista, seus trabalhos mais recentes e discute como Bianchi coloca em cena o debate da violência de gênero, através principalmente de três eixos temáticos: o papel das mulheres na história da arte, exploração de sexualidades não-normativas e presença de seres não humanos em suas obras, que convocam o debate sobre natureza versus cultura. Discute-se como a artista articula esses elementos em cena a partir de estratégias que buscam escancarar tensões e contradições, sem apresentar uma resolução, mas em uma investigação de lingua-gem que fomenta uma reflexão crítica e viva. 2018, 2018 , (2018) 2020 (2020 I 2023. 2023 . (2023) apresenta apre senta gênero temáticos arte nãonormativas normativas obras cultura Discutese Discute se contradições resolução linguagem lingua gem viva 201 (2018 202 (202 (2023 20 (201 (20 2 (2 (

Abstract Background Patients often exhibit very severe or disabling forms of tremor that cannot be clearly characterized. Objective To present a series of 37 cases of tremor considered unclassifiable. Patients diagnosed with essential tremor according to criteria of the International Parkinson Disease and Movement Disorder Society (IPDMDS), who had been previously studied, were included as controls. All patients underwent a battery of tests between 2019 and 2022, which enabled us to compare them. Methods Relevant demographic and clinical information were collected. The following tools were applied: the Mini-Mental State Examination (MMSE); the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS); the Fahn-Tolosa-Marín Tremor Rating Scale (TRS); and the Quality of Life in Essential Tremor (QUEST). A simple brain magnetic resonance imaging (MRI) scan was performed for all patients. The categorical variables were compared using the Chi-squared test and the t-test with Fisher correction if appropriate, and the quantitative variables were compared through the two-tailed Student t-test. Values of p ≤ 0.01 were considered statistically significant. Results The cases presented higher scores on the anxiety and depression subscales of the HADS than the controls (p ≤ 0.006 and 0.000 respectively). In all domains of the TRS, the cases scored significantly higher, as well as in the QUEST. History of enolism was higher among the controls, and history of orthostasis and rest tremor was higher among the cases (p ≤ 0.000). Cerebellar atrophy was present in every patient in the case group, and in 24 subjects in the control group. Dystonia was observed in 7 subjects in the case group, and in none of the patients in the control group. Conclusion There are patients with unclassifiable and extremely disabling tremors who respond poorly to the pharmacological therapy options. characterized 3 IPDMDS, IPDMDS , (IPDMDS) studied 201 2022 them collected applied MiniMental Mini Mental MMSE (MMSE) (HADS) FahnTolosaMarín Fahn Tolosa Marín TRS (TRS) QUEST . (QUEST) MRI (MRI Chisquared Chi squared ttest t appropriate twotailed two tailed ttest. test. 001 0 01 0.0 significant 0006 006 0.00 0000 000 respectively. respectively respectively) 0.000. 0.000) group 2 options (IPDMDS 20 202 (MMSE (HADS (TRS (QUEST 00 0.

Resumo Antecedentes Os pacientes muitas vezes apresentam formas muito graves ou incapacitantes de tremor que não podem ser claramente caracterizadas. Objetivo O objetivo deste trabalho foi apresentar uma série de 37 casos de tremor considerados inclassificáveis. Pacientes diagnosticados com tremor essencial de acordo com os critérios da International Parkinson Disease and Movement Disorder Society (IPDMDS), já estudados anteriormente, foram incluídos como controles. Todos os pacientes foram submetidos a exames entre 2019 e 2022 para permitir sua comparaç ão. Métodos As informaç ões demográficas e clínicas relevantes foram coletadas. As seguintes ferramentas foram aplicadas: o Miniexame do Estado Mental (MEEM), a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS, do inglês Hospital Anxiety and Depression Scale), a Escala de Avaliaç ão de Tremor de Fahn-Tolosa-Marín (TRS, do inglês Fahn-Tolosa-Marín Tremor Rating Scale) e a Qualidade de Vida em Tremor Essencial (QUEST, do inglês Quality of Life in Essential Tremor). Uma ressonância magnética simples do cérebro foi realizada em todos os pacientes. As variáveis categóricas foram comparadas pelo teste qui-quadrado e pelo teste t com correç ão de Fisher, se apropriado, enquanto as variáveis quantitativas foram comparadas por meio do teste t de Student bicaudal. Valores de p ≤ 0,01 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Os casos apresentaram pontuaç ões maiores nas subescalas de ansiedade e depressão do HADS do que os controles (p ≤ 0,006 e 0,000, respectivamente). Em todos os domínios do TRS, a pontuaç ão dos casos foi significativamente maior, assim como no QUEST. O histórico de enolismo foi maior entre os controles e o histórico de ortostase e tremor em repouso foi maior entre os casos (p ≤ 0,000). A atrofia cerebelar foi apresentada por todos os pacientes do grupo de casos e em 24 indivíduos do grupo de controle. A distonia foi observada em sete indivíduos do grupo de casos e em nenhum dos pacientes do grupo controle. Conclusão Há pacientes com tremores inclassificáveis e extremamente incapacitantes que respondem mal às opç ões terapêuticas farmacológicas. caracterizadas 3 IPDMDS, IPDMDS , (IPDMDS) anteriormente 201 202 coletadas aplicadas MEEM, MEEM (MEEM) HADS, (HADS Scale, Scale FahnTolosaMarín Fahn Tolosa Marín TRS (TRS QUEST, QUEST (QUEST Tremor. . Tremor) quiquadrado qui quadrado Fisher apropriado bicaudal 001 0 01 0,0 significativos 0006 006 0,00 0000 000 0,000 respectivamente. respectivamente respectivamente) 0,000. 0,000) 2 controle farmacológicas (IPDMDS 20 (MEEM 00 0,

Abstract Background: Surgical site infection affects one-third of surgical patients. Its incidence varies according to multiple factors. Objective: To analyze risk factors for surgical site infection in patients undergoing major orthopedic surgery. Methodology: Analytical cross-sectional study with 589 patients who underwent major orthopedic surgery between 2020 and 2021. Information on the patient, the surgery, and the compliance with bundles was collected from the Sclínico platform using a registration grid. Favorable opinion of the Ethics Committee (No. 46/2022). Results: Twenty-three participants (3.9%) developed surgical site infections. They were mostly men (56.5%), aged 57 to 78 years (60.9%,) with a high body mass index (91.3%), hypertension (73.9%), smoking habits (14.09%), heart failure (9.3%), and tremor (33.3%). A statistically significant association was found between surgical site infection and smoking, heart failure, tremor, duration of surgery, postoperative time, and type of surgery. Conclusion: The frequency of infection was significant in patients with smoking habits, heart failure, tremor, and longer surgical and hospitalization times. We recommend reducing smoking, controlling heart failure, and decreasing surgical and hospitalization times.

Resumen Marco contextual: La infección del sitio quirúrgico afecta a un tercio de los pacientes quirúrgicos y su incidencia varía en función de múltiples factores. Objetivo: Analizar los factores asociados a la infección del sitio quirúrgico en una cirugía ortopédica mayor. Metodología: Estudio transversal analítico realizado en 589 pacientes sometidos a cirugía ortopédica mayor entre 2020 y 2021. La información sobre el paciente, la cirugía y el cumplimiento de los paquetes de medidas se recogió del Sclínico mediante una plantilla de registro. Aprobado por el Comité de Ética (N.º 46/2022). Resultados: La frecuencia de infección fue del 3,9%, mayoritariamente masculina (56,5%), entre 57 y 78 años (60,9%,) con índice de masa corporal elevado (91,3%), hipertensión (73,9%), tabaquismo (14,09%), insuficiencia cardiaca (9,3%) y temblor (33,3%). Hubo una asociación estadísticamente significativa entre la infección del sitio quirúrgico y el tabaquismo, la insuficiencia cardíaca, el temblor, la duración de la intervención, el tiempo posoperatorio y el tipo de cirugía. Conclusión: La frecuencia de infección fue significativa en los fumadores con insuficiencia cardiaca, temblor y tiempos quirúrgicos y de hospitalización más largos. Se propone la reducción del tabaquismo, el control de la insuficiencia cardiaca y la reducción de los tiempos quirúrgicos y de hospitalización.

Resumo Enquadramento: A infeção do local cirúrgico afeta um terço dos doentes cirúrgicos e a incidência varia consoante múltiplos fatores. Objetivo: Analisar os fatores associados à infeção do local cirúrgico na cirurgia ortopédica major. Metodologia: Estudo transversal analítico, realizado em 589 doentes submetidos a cirurgia ortopédica major entre 2020 e 2021. Recolheu-se informação constante do Sclínico, através de grelha de registo, sobre o doente, cirurgia e cumprimento de bundles. Aprovação da Comissão de Ética (N.º 46/2022). Resultados: A frequência de infeção foi (3,9%), maioritariamente do sexo masculino (56,5%), entre os 57 e 78 anos (60,9%,) índice de massa corporal elevado (91,3%), hipertensão arterial (73,9%), tabagismo (14,09%), insuficiência cardíaca (9,3%) e tremor (33,3%). Verifica-se associação, estatisticamente significativa, entre infeção do local cirúrgico e tabagismo, insuficiência cardíaca, tremor, duração da cirurgia, tempo pós-operatório e tipo de cirurgia. Conclusão: A frequência de infeção foi significativa para os fumadores com insuficiência cardíaca, tremor, maiores tempos cirúrgicos e de internamento. Sugere-se a redução tabágica, controlo da insuficiência cardíaca e diminuição dos tempos cirúrgicos e de internamento.

Abstract Background Parkinson's disease (PD) may progressively reduce the upper limb's functionality. Currently, there is no standardized upper limb functional capacity assessment in PD in the rehabilitation field. Objective To identify specific outcome measurements to assess upper limbs in PD and access functional capacity. Methods We systematically reviewed and analyzed the literature in English published from August/2012 to August/2022 according to PRISMA. The following keywords were used in our search: “upper limbs” OR “upper extremity” and “Parkinson's disease.” Two researchers searched independently, including studies accordingly to our inclusion and exclusion criteria. Registered at PROSPERO CRD42021254486. Results We found 797 studies, and 50 were included in this review (n = 2.239 participants in H&Y stage 1–4). The most common upper limbs outcome measures found in the studies were: (i) UPDRS-III and MDS-UPDRS to assess the severity and progression of PD motor symptoms (tremor, bradykinesia, and rigidity) (ii) Nine Hole Peg Test and Purdue Pegboard Test to assess manual dexterity; (iii) Spiral test and Funnel test to provoke and assess freezing of upper limbs; (iv) Technology assessment such as wearables sensors, apps, and other device were also found. Conclusion We found evidence to support upper limb impairments assessments in PD. However, there is still a large shortage of specific tests to assess the functional capacity of the upper limbs. The upper limbs' functional capacity is insufficiently investigated during the clinical and rehabilitation examination due to a lack of specific outcome measures to assess functionality. Parkinsons Parkinson s (PD functionality Currently field August2012 August 2012 August/201 August2022 2022 August/202 PRISMA search extremity disease. independently criteria CRD42021254486 CRD 79 5 n 2239 2 239 2.23 HY H Y 1–4. 14 1–4 . 1 4 1–4) i (i UPDRSIII UPDRS III MDSUPDRS MDS tremor, tremor (tremor bradykinesia rigidity ii (ii dexterity iii (iii iv (iv sensors apps However August201 201 August/20 August202 202 CRD4202125448 7 223 23 2.2 1– August20 20 August/2 CRD420212544 22 2. August2 August/ CRD42021254 CRD4202125 CRD420212 CRD42021 CRD4202 CRD420 CRD42 CRD4

Resumo Antecedentes A doença de Parkinson (DP) reduz progressivamente a funcionalidade do membro superior. Não existe uma avaliação padronizada da capacidade funcional do membro superior na DP na área da reabilitação. Objetivo Identificar medidas de resultados específicos para avaliar membros superiores na DP e avaliar capacidade funcional. Métodos Revisamos e analisamos sistematicamente a literatura publicada de agosto/2012 a agosto/2022 de acordo com PRISMA. Usamos as seguintes palavras-chave “membros superiores” OU “extremidade superior” e “doença de Parkinson.” Dois pesquisadores fizeram a busca de forma independente, incluindo estudos de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. Registro PROSPERO CRD42021254486. Resultados Encontramos 797 estudos, 50 foram incluídos no estudo(n = 2.239 participantes no estágio 1–4 de H&Y). As medidas de resultados de membros superiores mais comuns encontradas foram: (i) UPDRS-III e MDS-UPDRS, para avaliar a gravidade e a progressão dos sintomas motores da DP (tremor, bradicinesia, e rigidez); (ii) Nine Hole Peg Test e Purdue Pegboard Test para avaliar a destreza manual; (iii) Teste da Espiral e Teste do Funil para provocar e avaliar o congelamento de membros superiores; (iv) Avaliação de tecnologia, como sensores vestíveis, aplicativos e outros dispositivos também foram encontrados. Conclusão Encontramos evidências para dar suporte para as avaliações de deficiências de membros superiores na DP. No entanto, ainda há grande escassez de testes específicos para avaliar a capacidade funcional dos membros superiores. A capacidade funcional dos membros superior é insuficientemente investigada durante o exame clínico e de reabilitação devido à falta de medidas de resultados específicos para avaliar a funcionalidade. (DP agosto2012 agosto 2012 agosto/201 agosto2022 2022 agosto/202 PRISMA palavraschave palavras chave extremidade Parkinson. independente exclusão CRD42021254486 CRD 79 5 estudon estudo n 2239 2 239 2.23 14 1 4 1– H&Y. HY H&Y . H Y H&Y) i (i UPDRSIII UPDRS III MDSUPDRS, MDSUPDRS MDS UPDRS, MDS-UPDRS tremor, tremor (tremor bradicinesia rigidez rigidez) ii (ii manual iii (iii iv (iv tecnologia vestíveis encontrados entanto agosto201 201 agosto/20 agosto202 202 CRD4202125448 7 223 23 2.2 agosto20 20 agosto/2 CRD420212544 22 2. agosto2 agosto/ CRD42021254 CRD4202125 CRD420212 CRD42021 CRD4202 CRD420 CRD42 CRD4

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis. (SPG tracts symptoms literature reports series 2022 earlyonset early onset levodoparesponsiveness levodopa responsiveness reported SPG22 SPG26 SPG35 SPG48 SPG49 SPG58 SPG6 SPG76 SPG9 SPG15 SPG4 paraplegia atrophy neuropathy. neuropathy . neuropathy) SPG10 SPG27 SPG3 SPG1 dystonia tremor diagnosis 202 SPG2 SPG5 20 2

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico. (SPG corticospinais neurológicos literatura casos 2022 SPG11 SPG22 SPG26 SPG35 SPG49 SPG58 SPG6 SPG76 SPG9 SPG1 SPG4 paraplegia espástica neuropatia. neuropatia . neuropatia) SPG10 SPG27 SPG3 cerebelar recessivo diagnóstico 202 SPG2 SPG5 20 2

ABSTRACT The earthquake of March 4th, 1904, as a natural phenomenon, evidenced the vulnerability in the construction materials of the buildings in Lima. This type of study brings us closer to those of historical seismology as long as its relationship as a natural phenomenon with society is analyzed in a diachronic way. Thus, it is also important to point out that studies of natural disasters have as their main purpose the implementation of measures that contribute to reduce the vulnerability of the populations that are frequently affected by them, so as to prevent the effects. For this study, newspaper articles describing the phenomenon and its effects were used as the main sources. Despite the fact that this phenomenon did not generate a disaster with a high number of victims and losses, the authorities and the population did not take the necessary measures to modify the construction patterns, construction materials and territorial ordering with preventive intentions in the future, maintaining and even increasing the vulnerability in the city.

RESUMEN El temblor del 4 de marzo de 1904, como fenómeno natural, evidenció la vulnerabilidad en los materiales de construcción de las edificaciones de la ciudad de Lima. Este estudio nos acerca a los trabajos de sismología histórica, en tanto se analiza su relación como fenómeno natural con la sociedad de manera diacrónica. Es importante señalar que los estudios de los desastres naturales tienen como principal objetivo la puesta en práctica de medidas que contribuyan a reducir la vulnerabilidad de las poblaciones que se ven frecuentemente afectadas por estos, de manera que prevengan los efectos. Para este estudio se utilizaron como fuentes principales los artículos periodísticos que describen el fenómeno y sus consecuencias. A pesar de que el sismo no generó un desastre con alto número de víctimas y pérdidas, las autoridades y la población no tomaron las medidas necesarias para modificar los patrones constructivos, materiales de construcción y el ordenamiento territorial con intenciones preventivas a futuro, al mantener e incluso incrementar la vulnerabilidad en la ciudad.

Abstract Background Performing motor evaluations using videoconferencing for patients with Parkinson’s disease (PD) is safe and feasible. However, the feasibility of these evaluations is not adequately studied in resource-limited settings. Objective To evaluate the feasibility of performing motor evaluations for patients with PD in a resource-limited setting. Methods The examiners rated motor aspects of parkinsonism of 34 patients with PD from the Brazilian public healthcare system through telemedicine with the patient’s own means by using the Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) rating scale. Quality measures of the video meeting were also obtained. The feasibility of rating the motor aspects was the primary outcome whereas the rating of individual motor aspects, video meeting quality and predictors of a complete evaluation served as secondary outcomes. Results The least assessable parameters were freezing of gait (52.9%), gait (70.6%), leg agility, and rest tremor (both 76.5%). Complete MDS-UPDRS part III was possible in 41.2% of patients and 62 out of 374 motor aspects evaluated (16.6%) were missed. Available physical space for a video evaluation was the worst quality measure. Incomplete evaluations were directly associated with disability (p = 0.048, r = 0.34) and inversely with available physical space (p = 0.003, r = 0.55). Conclusion A significant portion of the MDS-UPDRS part III is unable to be performed during telemedicine-based evaluations in a real-life scenario of a resource-limited setting. Parkinsons Parkinson s (PD feasible However resourcelimited resource limited settings setting 3 patient SocietySponsored Society Sponsored MDSUPDRS MDS UPDRS (MDS-UPDRS scale obtained outcomes 52.9%, 529 52.9% , 52 9 (52.9%) 70.6%, 706 70.6% 70 6 (70.6%) agility both 76.5%. 765 76.5% . 76 5 76.5%) 412 41 2 41.2 37 16.6% 166 16 (16.6% missed measure p 0048 0 048 0.048 0.34 034 0003 003 0.003 0.55. 055 0.55 55 0.55) telemedicinebased based reallife real life 52.9 (52.9% 70.6 7 (70.6% 76.5 4 41. 16.6 1 (16.6 004 04 0.04 0.3 03 000 00 0.00 05 0.5 52. (52.9 70. (70.6 76. 16. (16. 0.0 0. (52. (70. (16 (52 (70 (1 (5 (7 (

Resumo Antecedentes Realizar avaliações motoras usando videoconferência para pacientes com doença de Parkinson (DP) é seguro e viável. Entretanto, a viabilidade dessas avaliações não é adequadamente estudada em cenários com recursos limitados. Objetivo Identificar a viabilidade de realizar avaliações motoras para pacientes com DP em um ambiente com recursos limitados. Métodos Os examinadores avaliaram os aspectos motores da DP de 34 pacientes do sistema público de saúde brasileiro através da telemedicina com os próprios meios do paciente usando a escala Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale (MDS-UPDRS). Medidas de qualidade da videochamada também foram obtidas. A viabilidade da classificação dos aspectos motores foi o resultado primário, enquanto a classificação dos aspectos motores individuais, a qualidade das videoconferências e os preditores de uma avaliação completa serviram como resultados secundários. Resultados Os parâmetros menos avaliáveis foram congelamento da marcha (52,9%), marcha (70,6%), agilidade dos membros inferiores e tremor de repouso (ambos 76,5%). A parte III completa da MDS-UPDRS foi possível em 41,2% dos pacientes, mas não foi possível avaliar 62 do total de 374 aspectos motores (16,6%). O espaço físico disponível para uma avaliação em vídeo foi a pior medida de qualidade. As avaliações incompletas foram diretamente associadas ao nível de dependência (p = 0,048, r = 0,34) e inversamente ao espaço físico disponível (p = 0,003, r = 0,55). Conclusão Uma porção significativa da parte III da MDS-UPDRS é perdida durante as avaliações baseadas em telemedicina em um cenário da vida real com recursos limitados. (DP viável Entretanto limitados 3 SocietySponsored Society Sponsored Parkinsons s MDSUPDRS. MDSUPDRS MDS UPDRS . (MDS-UPDRS) obtidas primário individuais secundários 52,9%, 529 52,9% , 52 9 (52,9%) 70,6%, 706 70,6% 70 6 (70,6%) ambos 76,5%. 765 76,5% 76 5 76,5%) 412 41 2 41,2 37 16,6%. 166 16,6% 16 (16,6%) p 0048 0 048 0,048 0,34 034 0003 003 0,003 0,55. 055 0,55 55 0,55) (MDS-UPDRS 52,9 (52,9% 70,6 7 (70,6% 76,5 4 41, 16,6 1 (16,6% 004 04 0,04 0,3 03 000 00 0,00 05 0,5 52, (52,9 70, (70,6 76, 16, (16,6 0,0 0, (52, (70, (16, (52 (70 (16 (5 (7 (1 (

Resumen Presentamos el caso de una mujer de 38 años sin antecedentes personales relevantes, residente de Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que consultó por fiebre, cefalea retroocular mialgias, ar tralgias y exantema maculopapular pruriginoso en dorso de manos y pies de 6 días de evolución. El laboratorio presentaba linfopenia, trombocitopenia grave y hepatitis anictérica. El cónyuge había cursado internación tres semanas antes por un cuadro de similares características sin diagnóstico etiológico. Posteriormente, la paciente evolucionó con metrorragia y petequias axilares asociados a fotofobia, somnolencia y temblor fino de la lengua, con líquido cefalorraquídeo normal, cumpliendo tratamiento con ceftriaxona 2 g/día intravenoso por 7 días. La tomografía computarizada de abdomen y pelvis evidenciaba un hematoma de pared abdominal izquierdo. Se derivaron muestras serológicas al Instituto Nacional de Enfermedades Virales Humanas Dr. Julio I. Maiztegui para virus dengue, leptospirosis y hantavirus con resultados no reactivos y RT-PCR de virus Junín que resultó positiva. Retrospectivamente se realizó el diagnóstico del cónyuge por detección de anticuerpos IgG para virus Junín por ELISA y prueba de neutralización. Ninguno de los dos casos presentaba un nexo epidemiológico claro. Nuestro objetivo es remarcar la importancia de la sospecha clínica fuera de áreas endémicas.

Abstract We present the case of a 38-year-old woman with no relevant medical history, resident of the City of Buenos Aires, who was admitted in hospital for presenting fever, retroocular headache, myalgia, arthralgia, and maculopapular pruritic rash on the back of the hands and feet of 6 days of evolution. Laboratory tests revealed lymphopenia, severe thrombocytopenia, and anicteric hepatitis. Her husband had been hospitalized three weeks earlier for a condition of similar characteristics without etiological diagnosis. Subsequently, it evolved with metrorrhagia and axillary petechiae associated with photophobia, drowsiness, and fine tremor of the tongue with normal cerebrospinal fluid, treated with intravenous ceftriaxone 2 g/day for 7 days. Computed tomography of abdomen and pelvis showed a left abdominal wall hematoma. Serological samples were sent to the National Institute of Human Viral Diseases Dr. Julio I. Maiztegui for dengue virus, leptospirosis and hantavirus with non-reactive results, and RT-PCR of Junín virus that was positive. Retrospectively, the spouse was diagnosed by detection of IgG antibodies to Junin virus by ELISA and neutralization tests. Neither of the two cases had a clear epidemiological link. Our aim is to highlight the importance of clinical suspicion outside of endemic areas.

RESUMEN El temblor esencial es el trastorno de movimiento más común en la actualidad, su prevalencia aumenta conforme lo hace la edad y se caracteriza principalmente por ser un temblor de acción de miembros superiores que puede llegar a afectar miembros inferiores, tronco y cabeza. Afecta directamente la calidad de vida de las personas al limitar las actividades del diario vivir llevando al desarrollo de trastornos como ansiedad y depresión. Objetivo. Describir los efectos adversos y la eficacia de los neuro estímulos periféricos no invasivos como opción terapéutica para el temblor esencial. Metodología. Se empleó la metodología de una revisión sistemática, basadas en las directrices PRISMA 2021 mediante la búsqueda de información en las siguientes bases de datos, PubMed, Scopus y Web of science. Además, se realizó una búsqueda especifica de todos los estudios centrados en la temática cuyo algoritmo de búsqueda se presenta a continuación, "terapia no invasiva" AND "temblor esencial" AND "neuroestimulación" AND "estimulación eléctrica transcutánea" en idioma español e inglés, entre los años 2017- 2022. Conclusión. La neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva se presenta como una opción terapéutica prometedora en el tratamiento del temblor esencial. Los estudios han demostrado una mejora significativa en los síntomas del temblor en pacientes tratados con neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva, lo que sugiere que este enfoque puede ser beneficioso para pacientes que no responden a otros tratamientos convencionales o que experimentan efectos secundarios adversos. Además, la neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva es una técnica segura y bien tolerada por los pacientes.

RESUMO O tremor essencial é o distúrbio de movimento mais comum atualmente, sua prevalência aumenta com a idade e é caracterizado principalmente como um tremor de ação do membro superior que pode afetar os membros inferiores, o tronco e a cabeça. Ele afeta diretamente a qualidade de vida das pessoas ao limitar as atividades da vida diária, levando ao desenvolvimento de distúrbios como ansiedade e depressão. Objetivo. Descrever os efeitos adversos e a eficácia dos neuroestímulos periféricos não invasivos como opção terapêutica para o tremor essencial. Metodologia. Utilizamos a metodologia de uma revisão sistemática, com base nas diretrizes PRISMA 2021, buscando informações nos seguintes bancos de dados: PubMed, Scopus e Web of science. Além disso, foi realizada uma busca específica de todos os estudos focados no assunto cujo algoritmo de busca é apresentado a seguir, "terapia não invasiva" AND "tremor essencial" AND "neuroestimulação" AND "estimulação elétrica transcutânea" em espanhol e inglês, entre 2017 e 2022. Conclusão. A neuroestimulação elétrica periférica não invasiva é apresentada como uma opção terapêutica promissora no tratamento do tremor essencial. Estudos demonstraram melhora significativa nos sintomas do tremor em pacientes tratados com neuroestimulação elétrica periférica não invasiva, sugerindo que essa abordagem pode ser benéfica para pacientes que não respondem a outros tratamentos convencionais ou que apresentam efeitos colaterais adversos. Além disso, a estimulação elétrica nervosa periférica não invasiva é uma técnica segura e bem tolerada pelos pacientes.

ABSTRACT Essential tremor is the most common movement disorder today, its prevalence increases with age and is characterized mainly as an action tremor of the upper limbs that can affect the lower limbs, trunk and head. It directly affects the quality of life of people by limiting the activities of daily living leading to the development of disorders such as anxiety and depression. Objective. To describe the adverse effects and efficacy of noninvasive peripheral neuro-stimuli as a therapeutic option for essential tremor. Methodology. The methodology of a systematic review was used, based on the PRISMA 2021 guidelines, by searching for information in the following databases: PubMed, Scopus and Web of science. In addition, a specific search was performed for all studies focused on the topic whose search algorithm is presented below, "noninvasive therapy" AND "essential tremor" AND "neurostimulation" AND "transcutaneous electrical stimulation" in Spanish and English language, between the years 2017- 2022. Conclusion. Noninvasive peripheral electrical neurostimulation is presented as a promising therapeutic option in the treatment of essential tremor. Studies have demonstrated significant improvement in tremor symptoms in patients treated with noninvasive peripheral electrical neurostimulation, suggesting that this approach may be beneficial for patients who do not respond to other conventional treatments or who experience adverse side effects. In addition, noninvasive peripheral electrical neurostimulation is a safe technique that is well tolerated by patients.

Abstract Aromatic L-Amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare neurometabolic disorder due to a homozygous or compound heterozygous pathogenic variant of the DDC gene, resulting in low synthesis of the biogenic amines dopamine, serotonin, epinephrine, and norepinephrine. Most patients had severe expression of the disease with global developmental delay, early hypotonia, movement disorders such as oculogyric crises, tremor, and dystonia. Oromandibular dystonia (OMD) is rarely recognized in patients with AADC deficiency. The aim of this study was to describe OMD in detail in 4 patients with AADC deficiency. OMD occurred in isolated form or in association with oculogyric crises, increasing the difficulty in care patients during the crises. The main form of OMD was tongue dystonia associated with mouth opening dystonia. AADC deficiency must be included in the list of genetic causes of OMD. LAmino L Amino (AADC gene dopamine serotonin epinephrine norepinephrine delay hypotonia crises tremor (OMD