Abstract Introduction: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe autosomal dominant systemic disease. It affects the peripheral and autonomic nervous systems, heart, kidneys, and eyes. Amyloid deposition has been demonstrated in the glomerular and tubulointerstitial compartments of the kidney. Therefore, urinary acidification disorders such as renal tubular acidosis (RTA) may be early manifestations of renal involvement in this population. Objective: To evaluate the prevalence of RTA in individuals with ATTRv. Methods: We included symptomatic and asymptomatic individuals with TTR mutation, older than 18 years, GFR >45 mL/min/1.73m2, without systemic metabolic acidosis. Urinary acidification protocol was performed with furosemide and fludrocortisone after 12 h of water deprivation (water deprivation test - WDT) and measurements of urine ammonium ( UNH 4 +) and titratable acidity (UTA). Proximal RTA (pRTA) was diagnosed when FEHCO3>10%. Incomplete form distal RTA (dRTA) was diagnosed if UpH>5.3. Results: We selected 49 individuals with a mean age of 40 (35.5–56.5) years, 63% of which were female, 84% were Caucasian, and mean GFR was 85.5 ± 20.5 mL/min/1.73m2. 94% had the genetic variant Val50Met and 57% were symptomatic. The prevalence of pRTA was 2% and of dRTA was 16.3%. In the subgroup with dRTA, there was no significant increase in excretion of UNH 4 + and UTA. We observed a good correlation between UpH by potentiometry and UpH dipstick. A UpH<5.5 on the dipstick had 100% sensitivity and negative predictive value to exclude dRTA. Conclusion: A high prevalence of RTA was found in individuals with TTR mutations. The UpH dipstick after WDT had good accuracy for screening for dRTA. Further studies are needed to evaluate the impact of early diagnosis and treatment of RTA in this population. Introduction ATTRv (ATTRv disease systems heart kidneys eyes kidney Therefore (RTA population Objective Methods mutation 1 years 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1.73m2 UTA . (UTA) (pRTA FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (dRTA UpH53 5 3 UpH>5.3 Results 35.5–56.5 355565 35 56 (35.5–56.5 63 female 84 Caucasian 855 85 85. 205 20 20. 94 ValMet Val Met 57 2 163 16 16.3% UpH55 UpH<5. 100 Conclusion mutations > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1.73m (UTA FEHCO31 FEHCO3>10 UpH5 UpH>5. 35.5–56. 35556 (35.5–56. 6 8 9 16.3 UpH<5 FEHCO3>1 UpH>5 35.5–56 3555 (35.5–56 16. UpH< FEHCO3> UpH> 35.5–5 355 (35.5–5 35.5– (35.5– 35.5 (35.5 35. (35. (35 (3
Resumo Introdução: A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença sistêmica autossômica dominante grave. Afeta os sistemas nervoso periférico e autônomo, coração, rins e olhos. A deposição de amiloide foi demonstrada nos compartimentos glomerular e tubulointersticial do rim. Portanto, distúrbios de acidificação urinária, como acidose tubular renal (ATR), podem ser manifestações precoces de envolvimento renal nessa população. Objetivo: Avaliar a prevalência de ATR em indivíduos com ATTRv. Métodos: Incluímos indivíduos sintomáticos e assintomáticos com mutação na TTR, maiores de 18 anos, TFG >45 mL/min/1,73m2, sem acidose metabólica sistêmica. Realizou-se protocolo de acidificação urinária com furosemida e fludrocortisona após 12 horas de privação hídrica (teste de restrição hídrica - TRH) e medições de amônia urinária ( uNH 4 +) e acidez titulável (uTA) na urina. ATR proximal (ATRp) foi diagnosticada quando FEHCO3>10%. ATR distal (ATRd) de forma incompleta foi diagnosticada se pHu>5,3. Resultados: Selecionamos 49 indivíduos com idade média de 40 (35,5–56,5) anos, 63% mulheres, 84% caucasianos e TFG média de 85,5 ± 20,5 mL/min/1,73m2. 94% apresentaram a variante genética Val50Met; 57% eram sintomáticos. A prevalência de ATRp foi 2% e a de ATRd foi 16,3%. No subgrupo com ATRd, não houve aumento significativo na excreção de uNH 4 + e uTA. Observamos uma boa correlação entre pHU por potenciometria e pHU por fita reagente. Um pHU<5,5 na fita reagente apresentou 100% de sensibilidade e valor preditivo negativo para excluir a ATRd. ConclusÃO: Uma alta prevalência de ATR foi encontrada em indivíduos com mutações na TTR. O pHU por fita reagente após TRH teve boa precisão para triagem de ATRd. São necessários mais estudos para avaliar o impacto do diagnóstico e tratamento precoces da ATR nessa população. Introdução ATTRv (ATTRv grave autônomo coração olhos rim Portanto ATR, , (ATR) população Objetivo Métodos TTR 1 anos 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1,73m2 Realizouse Realizou teste uTA (uTA urina (ATRp FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (ATRd pHu53 pHu 5 3 pHu>5,3 Resultados 35,5–56,5 355565 35 56 (35,5–56,5 63 mulheres 84 855 85 85, 205 20 20, 94 Val50Met ValMet Val Met 57 2 163 16 16,3% pHU55 pHU<5, 100 ConclusÃO (ATR > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1,73m FEHCO31 FEHCO3>10 pHu5 pHu>5, 35,5–56, 35556 (35,5–56, 6 8 9 16,3 pHU5 pHU<5 FEHCO3>1 pHu>5 35,5–56 3555 (35,5–56 16, pHU< FEHCO3> pHu> 35,5–5 355 (35,5–5 35,5– (35,5– 35,5 (35,5 35, (35, (35 (3