RESUMO A implementação de um biobanco no Caribe representa uma oportunidade vital para aprimorar a pesquisa biomédica e lidar com problemas de saúde na região. A extraordinária diversidade genética do Caribe, moldada pela migração e por fatores ambientais, ressalta o potencial impacto de biobancos bem gerenciados na saúde mundial, especialmente em grupos sub-representados. Este documento examina o potencial dos biobancos no Caribe, com destaque para medicina de precisão, melhorias na saúde pública e autossuficiência científica na região. Analisa, ainda, modelos bem-sucedidos — como o UK Biobank, o Programa de Pesquisa All of Us dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos e a iniciativa Hereditariedade e Saúde Humana na África (H3Africa, na sigla em inglês), sediada na Universidade da Cidade do Cabo —, identificando as principais lições em termos de compartilhamento de dados, governança ética e infraestrutura que poderiam ser aplicadas ao contexto do Caribe. O UK Biobank e a H3Africa são exemplos pertinentes devido às suas contribuições para dados em larga escala e pesquisa em saúde com populações diversas. O projeto UK Biobank é um estudo em grande escala que utiliza dados genéticos e fenotípicos aprofundados de cerca de 500 mil participantes do Reino Unido, oferecendo insights inéditos sobre dados de saúde por meio de extenso acompanhamento e coleta de dados de genótipo de todo o genoma. A iniciativa H3Africa se concentra na pesquisa genômica para abordar disparidades de saúde entre as populações africanas, com desafios semelhantes aos enfrentados no Caribe. A governança ética e o foco no envolvimento da comunidade são cruciais para o desenvolvimento de biobancos no Caribe. Este artigo destaca os desafios envolvidos na criação de biobancos, inclusive no que se refere à garantia de capacidade adequada de armazenamento de amostras, à segurança dos dados e à necessidade de uma governança robusta. Recomenda soluções que envolvem colaboração regional, participação das partes interessadas e maior investimento em infraestrutura. A implementação de um biobanco caribenho fundamentado em princípios equitativos de compartilhamento de dados pode aprimorar significativamente os conjuntos de dados genômicos mundiais e assegurar que os benefícios da medicina de precisão cheguem ao Caribe. Este estudo promove uma abordagem estratégica, ética e inclusiva da gestão de biobancos para que tenham sucesso em longo prazo.

RESUMEN El establecimiento de un biobanco en el Caribe representa una importante oportunidad para mejorar la investigación biomédica y abordar los problemas de salud en esa subregión. La diversidad genética particular del Caribe, moldeada por la migración y los factores ambientales, pone de relieve el impacto que puede tener un biobanco bien administrado en la salud mundial, en especial para los grupos subrepresentados. En este artículo se examina el potencial que ofrecen los biobancos en el Caribe, haciendo hincapié en la medicina de precisión, las mejoras en la salud pública y la autonomía científica regional. Se analizan algunos modelos exitosos, como el Biobanco del Reino Unido, el Programa de Investigación All of Us en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, y Herencia y Salud Humana en África (H3Africa, por su sigla en inglés, alojado en la Universidad de Ciudad del Cabo), y se indican algunas enseñanzas clave sobre el intercambio de datos, la gobernanza ética y la infraestructura que podrían aplicarse en el contexto del Caribe. El Biobanco del Reino Unido y H3Africa son ejemplos relevantes debido a sus contribuciones a los datos a gran escala y la investigación en materia de salud en diversos grupos poblacionales. El proyecto del Biobanco del Reino Unido es un estudio a gran escala con datos genéticos y fenotípicos profundos de aproximadamente 500 000 participantes en el Reino Unido, que ofrece una perspectiva sin precedentes sobre los datos de salud mediante la recopilación y el seguimiento amplios de datos genotípicos sobre secuenciación pangenómica. H3Africa se centra en la investigación genómica que aborda las inequidades de salud entre las poblaciones africanas, similares a los desafíos que se enfrentan en el Caribe. La gobernanza ética y la participación comunitaria son cruciales para el desarrollo de los biobancos en el Caribe. En este artículo se destacan los retos del desarrollo de los biobancos, incluida la garantía de que el almacenamiento de muestras y la seguridad de los datos sean suficientes, así como la necesidad de una gobernanza sólida. Se recomiendan algunas soluciones como la colaboración regional, la participación de las partes interesadas y una mayor inversión en infraestructura. El establecimiento de un biobanco en el Caribe con principios equitativos de intercambio de datos puede mejorar de manera considerable los conjuntos de datos genómicos mundiales y garantizar que los beneficios de la medicina de precisión lleguen al Caribe. En este estudio se promueve un enfoque estratégico, ético e inclusivo de los biobancos para el éxito a largo plazo.

ABSTRACT The establishment of a biobank in the Caribbean represents a vital opportunity to enhance biomedical research and tackle health issues in the area. The Caribbean’s unique genetic diversity, shaped by migration and environmental factors, underscores a well-managed biobank’s potential impact on global health, especially for underrepresented groups. This paper examines biobanking’s potential in the Caribbean, focusing on precision medicine, public health improvements and regional scientific self-sufficiency. It analyzes successful models such as the UK Biobank, the All of Us Research Program at the United States’ National Institutes of Health, and Human Heredity and Health in Africa (known as H3Africa), hosted at the University of Cape Town, pinpointing key lessons on data-sharing, ethical governance and infrastructure that could be applied to the Caribbean context. The UK Biobank and H3Africa are relevant examples due to their contributions to large-scale data and health research in diverse populations. The UK Biobank project is a large-scale study with deep genetic and phenotypic data from about 500 000 participants in the United Kingdom. It offers unprecedented insights into health data through extensive follow up and collection of genome-wide genotype data. H3Africa focuses on genomics research that addresses health disparities among African populations, which parallels the Caribbean’s challenges. Its ethical governance and community engagement focus are crucial for Caribbean biobank development. This article highlights the challenges of developing biobanks, including ensuring sufficient sample storage and data security, and the need for strong governance. It recommends solutions that involve regional collaboration, stakeholder engagement and increased investment in infrastructure. Establishing a Caribbean biobank with equitable data-sharing principles can significantly enhance global genomic data sets and ensure that the benefits of precision medicine reach the Caribbean. This study promotes a strategic, ethical and inclusive approach to biobanking for long-term success.

Resumo: Os padrões alimentares impactam significativamente os desfechos de saúde e a composição da microbiota intestinal. No entanto, estudos longitudinais sobre o consumo de alimentos ultraprocessados e a composição da microbiota intestinal, especialmente entre adolescentes em países de baixa e média renda, são escassos. Este estudo teve como objetivo explorar essa associação utilizando dados coletados de 364 participantes aos 6, 11 e 12 anos, da Coorte de Nascimentos de Pelotas (Brasil) de 2004. Os dados sobre microbiota foram obtidos aos 12 anos por meio de sequenciamento do gene 16S rRNA de amostras fecais autocoletadas. Modelos de regressão linear e logística avaliaram a relação entre faixas etárias e resultados da microbiota intestinal (diversidade alfa, diversidade beta e abundâncias relativas nos níveis de filo e gênero), considerando fatores demográficos, socioeconômicos, relacionados à saúde, comportamentais e covariáveis dietéticas. Não foram observadas associações significativas entre o consumo de alimentos ultraprocessados e a diversidade alfa após correção para múltiplos testes, e não foram encontradas evidências de uma ligação entre o consumo de alimentos ultraprocessados e a diversidade beta, com as métricas não ponderadas explicando pouca variância aos 11 e 12 anos. Foram encontradas associações nominais entre o consumo de alimentos ultraprocessados e as abundâncias relativas de Actinobacteria (p = 0,032) e Proteobacteria (p = 0,045) (filos), assim como entre Bacteroides (p = 0,037 aos 6 anos; p = 0,015 aos 11 anos) e Peptostreptococcus (p = 0,025 aos 6 anos; p = 0,010 aos 11 anos) (gêneros). No entanto, essas associações perderam significância estatística após os ajustes para comparações múltiplas. Esses achados destacam a necessidade de mais estudos longitudinais para compreender melhor a complexa interação entre o consumo de alimentos ultraprocessados e a composição da microbiota intestinal em populações adolescentes de países de baixa e média renda.

Resumen: Los patrones dietéticos afectan significativamente la salud y la composición de la microbiota intestinal. No obstante, se observan escasos estudios longitudinales sobre el consumo de alimentos ultraprocesados y la composición de la microbiota intestinal, especialmente entre adolescentes de países de ingresos bajos y medianos. Este estudio tuvo como objetivo explorar esta asociación a partir de datos recopilados de 364 participantes de 6, 11 y 12 años de edad de la Cohorte de Nacimientos de Pelotas (Brasil), 2004. Los datos de la microbiota se obtuvieron a los 12 años mediante la secuenciación del gen ARNr 16S de muestras fecales autorecogidas. Los modelos de regresión lineal y logística evaluaron la relación entre los grupos de edad y los resultados de la microbiota intestinal (diversidad alfa, diversidad beta y abundancias relativas a nivel de filo y género) teniendo en cuenta las covariables demográficas, socioeconómicas, relacionadas con la salud, el comportamiento y la dieta. No se observaron asociaciones significativas entre el consumo de alimentos ultraprocesados y la diversidad alfa después de la corrección para múltiples pruebas, y no se encontró evidencia de un vínculo entre el consumo de alimentos ultraprocesados y la diversidad beta, con métricas no ponderadas que explican poca varianza a los 11 y 12 años. Se encontraron asociaciones nominales entre el consumo de alimentos ultraprocesados y las abundancias relativas de Actinobacteria (p = 0,032) y Proteobacteria (p = 0,045) (filos), así como entre Bacteroides (p = 0,037 a los 6 años; p = 0,015 a los 11 años) y Peptostreptococcus (p = 0,025 a los 6 años; p = 0,010 a los 11 años) (géneros). Sin embargo, estas asociaciones perdieron significación estadística después de los ajustes para comparaciones múltiples. Estos hallazgos resaltan la necesidad de realizar más estudios longitudinales para conocer mejor la compleja interacción entre el consumo de alimentos ultraprocesados y la composición de la microbiota intestinal en poblaciones de adolescentes de países de ingresos bajos y medianos.

Abstract: Dietary patterns significantly impact health outcomes and gut microbiota composition. However, longitudinal studies associating ultra-processed food consumption with gut microbiota composition, especially among adolescents in low- and middle-income countries, are lacking. This study aimed to explore this association using data collected from 364 participants at ages 6, 11, and 12 years from the 2004 Pelotas (Brazil) Birth Cohort. Microbiota data was obtained at age 12 after 16S rRNA gene sequencing of self-collected fecal samples. Linear or logistic regression models evaluated the relationship between age groups and gut microbiota outcomes (alpha diversity, beta diversity and relative abundances at the phylum and genus levels), considering dietary covariates and demographic, socioeconomic, health-related, and behavioral factors. No significant associations between ultra-processed food consumption and alpha diversity were observed after multiple testing corrections, and there was no strong evidence linking ultra-processed food consumption and beta diversity, with unweighted metrics explaining little variance at ages 11 and 12. Nominal associations were found between ultra-processed food and relative abundances of Actinobacteria (p = 0.032) and Proteobacteria (p = 0.045) (phyla), Bacteroides (p = 0.037 at age 6; p = 0.015 at age 11) and Peptostreptococcus (p = 0.025 at age 6; p = 0.010 at age 11) (genera). However, these associations lost statistical significance after adjustments for multiple comparisons. These findings highlight the need for more longitudinal studies to better understand the complex interaction between ultra-processed food intake and gut microbiota composition in adolescent populations in low- and middle-income countries.

Resumen Introducción. La producción de banano es una de las actividades económicas más significativas para el país. Sin embargo, enfrenta serios desafíos debido a la presencia de diversos patógenos, entre los más significativos se encuentran los nematodos fitoparásitos que afectan el rendimiento y la calidad del cultivo. El uso de hongos nematófagos (HN) para el control biológico de nematodos es una alternativa para reducir la aplicación de productos químicos en cultivos agrícolas. En Costa Rica existe gran variedad de hongos debido a la diversidad de los suelos, por lo que el aislamiento y la correcta identificación de estos hongos es crucial para determinar su potencial antagonista. Objetivo. Aislar e identificar potenciales hongos nematófagos (PHN) presentes en muestras de suelo de plantaciones de banano de la región Huetar Atlántica. Materiales y métodos. Se analizaron seis muestras de suelo provenientes de cinco cantones de la región Huetar Atlántica de Costa Rica mediante el método de espolvoreado en placas con agar-agua en búsqueda de PHN. Para la selección y purificación de los PHN se utilizaron placas Petri con papa dextrosa agar (PDA), identificando las estructuras morfológicas para el diagnóstico a nivel de género. Los hongos identificados morfológicamente se replicaron y se conservaron en viales con PDA y en aceite mineral a 4°C. Se extrajo ADN de los PHN y mediante amplificación por PCR (Reacción de Cadena de la Polimerasa) y secuenciación de diferentes regiones del genoma (ITS, tef 1-alfa, rpb2 y β-tubulina), se identificaron molecularmente. Resultados. Se aislaron e identificaron doce hongos, entre ellos Trichoderma asperellum, Penicillium steckii, Purpureocillium lilacinum, Fusarium oxysporum, Fusarium sp., Fusarium pseudocircinatum, y Talaromyces sp. Conclusión. El descubrimiento e identificación correcta de PHN subraya la importancia de investigar su aplicación en programas de manejo integrado de plagas, así como la necesidad de evaluar su eficacia y seguridad en diferentes condiciones agroecológicas para maximizar su impacto positivo en la agricultura.

Abstract Introduction. Banana production is one of the most significant economic activities for the country. However, it faces serious challenges due to the presence of various pathogens, among the most significant are plant-parasitic nematodes that affect crop yield and quality. The use of nematophagous fungi (NF) for biological control of nematodes is an alternative to reduce the application of synthetic chemicals in agricultural crops. In Costa Rica there is a great variety of fungi due to the diversity of soils. Therefore, the isolation and correct identification of these fungi is crucial to determine their antagonistic potential. Objective. To isolate and identify the potential nematophagous fungi (PNF) present in soil samples from banana plantations at the Huetar Atlantic region. Materials and methods. Six soil samples from the Huetar Atlantic region of Costa Rica were analyzed by the agar-water sprinkling plates method in search of PNF. For PNF selection and purification, Petri dishes with potato dextrose agar (PDA) were used, identifying morphological structures for diagnosis at genus level. Morphologically identified fungi were replicated and preserved in vials with PDA and in mineral oil at 4°C. DNA was extracted from the isolated PNF and through PCR amplification (Polymerase Chain Reaction) and sequencing of different regions of the genome (ITS, tef 1-alpha, rpb2 and β-tubulin), they were molecularly identified. Results. Twelve fungi were isolated and identified, including Trichoderma asperellum, Penicillium steckii, Purpureocillium lilacinum, Fusarium oxysporum, Fusarium sp., Fusarium pseudocircinatum, and Talaromyces sp. Conclusion. The correct discovery and identification of PNF underscores the importance of investigating its application in integrated pest management programs, as well as the need to evaluate its efficacy and safety under different agroecological conditions to maximize its positive impact on agriculture.

Resumen Este trabajo tuvo el objetivo de determinar las variantes genéticas de PAX9, MSX1 y AXIN2 en probandos mayas con agenesia dental no sindrómica (ADNS) de Yucatán, México. Se realizó secuenciación tipo Sanger del ADN de exones específicos de PAX9, MSX1 y AXIN2 en siete probandos Mayas con ADNS familiar atentidos en clínicas ortodónticas de Mérida, Yucatán, México. Se analizaron cuatro genomas de personas sanas con propósitos de comparación. Dos probandos Mayas fueron diagnosticados con oligodoncia (14 y 16 dientes perdidos) y cinco con hipodoncia (1-2 dientes perdidos). Se detectó la variante genética rs8670 en MSX1; PAX9 presentó rs12881249 y rs4904210; en AXIN2 se encontraron rs1060502133, rs1060502139, rs147716924, rs1330822418, rs769741903, rs9915936, rs1133683 y rs1234437759. Las variantes detectadas en PAX9, MSX1 y AXIN2 se clasificaron como benignas y ya habían sido previamente reportadas. En conclusión, el gen AXIN2 exhibió el mayor número de variantes. Ya que algunas de ellas también estuvieron presentes en genomas de personas sanas, se requieren estudios funcionales y epidemiológicos adicionales para determinar la significancia clínica de las variantes encontradas y los fenotipos asociados.

Abstract The present study aimed to determine the genetic variants of PAX9, MSX1, and AXIN2 in Mayan probands with non-syndromic dental agenesis (NSDA) from Yucatan, Mexico. We sequenced DNA of specific exons of the PAX9, MSX1, and AXIN2 genes by using the Sanger method in seven Mayan probands with familial NSDA attending orthodontic clinics in Merida, Yucatan, Mexico. We bioinformatically analyzed four genomes of unaffected people with Mayan ancestry for comparative purposes. Two Mayan probands had oligodontia (14 or 16 missing teeth) and five had hypodontia (1-2 missing teeth). We found the following genetic variants: rs8670 in MSX1; rs12881240 and rs4904210 in PAX9; and rs1060502133, rs1060502139, rs147716924, rs1330822418, rs769741903, rs9915936, rs1133683, and rs1234437759 in AXIN2. The genetic variants in PAX9, MSX1, and AXIN2 in Mayan probands with familial NSDA were benign and have previously been reported. In conclusion, the AXIN2 gene exhibited the highest number of known variants. Because some variants were also present in the genomes of unaffected people, additional functional and epidemiological studies are required to address their clinical significance and associated phenotypes.

Resumen Introducción: Chacón-Monge et al. (2024) intentaron probar la precisión de los códigos de barras de ADN para identificar especies de equinodermos de aguas poco profundas del Pacífico Centroamericano. Para ello, utilizaron secuencias de citocromo c oxidasa I (COI) provenientes de material recolectado recientemente como parte del proyecto BioMar-ACG en Costa Rica. Utilizando 348 secuencias de equinodermos, compararon los resultados de identificación de especies de dos plataformas en línea: GenBank del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI) empleando la herramienta de búsqueda de alineación local básica de nucleótidos (BLASTn) y la herramienta de identificación del Sistema de Datos del Código de Barras de la Vida (BOLD). Objetivo: El presente artículo es una respuesta a sus resultados y conclusiones. Métodos: Reinterpretamos los resultados presentados por los autores en Apéndice 2 para comparar objetivamente el sistema de identificación de BOLD y el de BLASTn en GenBank. Resultados: Si bien los autores encontraron que ambas plataformas estaban limitadas por la cantidad de secuencias de referencia disponibles en sus bases de datos, concluyeron que GenBank superó a BOLD en la identificación de especies; sin embargo, notamos varias fallas metodológicas en su análisis. Estas incluyeron la pseudorreplicación entre las secuencias consultadas, el uso de secuencias contaminadas derivadas de errores de muestreo y falta de estandarización al interpretar los resultados de las dos plataformas. Su evaluación del sistema de identificación de BOLD se vio limitada por la selección inadecuada de una base de datos de referencia. Conclusión: Teniendo en cuenta estos errores, reinterpretamos sus resultados y demostramos que no existe una diferencia significativa en el rendimiento de ambas plataformas.

Abstract Introduction: Chacón-Monge et al. (2024) sought to test the accuracy of DNA barcoding for species identification in Pacific Central American shallow water echinoderms. They used cytochrome c oxidase I (COI) sequences derived from new material collected as part of the BioMar-ACG project in Costa Rica. Using their set of 348 echinoderm sequences, they compared species identification results from two online platforms: the National Center for Biotechnology Information (NCBI) GenBank using the nucleotide Basic Local Alignment Search Tool (BLASTn), and the Barcode of Life Data Systems (BOLD) Identification Engine. Objective: The present article is a response to their results and conclusions. Methods: We reinterpreted the results from the authors’ Appendix 2 to enable an objective comparison between the BOLD Identification Engine and BLASTn in GenBank. Results: While the authors found that both platforms were limited by the number of reference sequences available in their respective databases, they concluded that GenBank outperformed BOLD for identification; however, we identify several methodological flaws in their analysis. These include pseudoreplication amongst query sequences, contaminated sequences stemming from sampling errors, and a lack of standardization when interpreting results from the two platforms. Their assessment of the BOLD Identification Engine was also limited by improper selection of a reference database. Conclusion: Addressing these errors, we reinterpret their results and demonstrate that there is no difference in performance between the two platforms.

Resumen Introducción: Anoectochilus formosanus es una orquídea herbácea muy valiosa, conocida por su eficacia en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades. Sin embargo, los métodos actuales utilizados para diferenciar esta especie de otras dentro del mismo género no son efectivos debido a la gran similitud en las características morfológicas y las secuencias de códigos de barras de ADN entre estas especies. Objetivo: Caracterizar el genoma del cloroplasto (cp) para distinguir A. formosanus a nivel de especie o de aislamiento. Métodos: El genoma completo del cp se secuenció utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación, se anotó y se comparó con los genomas del cp publicados de varias especies del género Anoectochilus. Resultados: El genoma del cp completo de A. formosanus tiene un tamaño de 152 658 pb y consta de una copia grande y pequeña de 82 692 pb y 17 346 pb, respectivamente, separadas por repeticiones invertidas de 26 310 pb. Dentro del genoma del cp, hay un total de 141 genes, incluidos 92 genes codificadores de proteínas, 10 genes de ARNr y 39 genes de ARNt. Este genoma contiene un total de 80 repeticiones de secuencia simple, con 50 repeticiones largas. Mediante análisis filogenético, se observó una estrecha relación entre A. formosanus de Vietnam y muestras de A. formosanus de China (NC_061756.1). Sin embargo, las comparaciones genómicas resaltaron diferencias entre los dos genomas del cp, específicamente en sus secuencias de repetición invertida. Conclusión: Estos hallazgos revelan distintas variaciones en el genoma del cp de A. formosanus en Vietnam, lo que ofrece información valiosa sobre la taxonomía, la identificación de plantas, la reproducción y los programas de conservación relacionados con esta hierba en Vietnam.

Abstract Introduction: Anoectochilus formosanus is a highly valuable herb known for its efficacy in treating a wide range of diseases. However, the current methods used to differentiate this species from others within the same genus are not effective due to the high similarity in morphological characteristics and DNA barcode sequences among these species. Objective: To characterize the chloroplast (cp) genome to distinguish A. formosanus at species or isolation levels. Methods: The complete cp genome was sequenced using next-generation sequencing technology, annotated, and compared with published cp genomes of various species within the Anoectochilus genus. Results: The complete cp genome of A. formosanus is 152 658 bp in size, consisting of a large and small copy of 82 692 bp and 17 346 bp, respectively, separated by inverted repeats of 26 310 bp. Within the cp genome, there are a total of 141 genes, including 92 protein-coding genes, 10 rRNA genes, and 39 tRNA genes. This genome contains a total of 80 simple sequence repeats, with 50 long repeats. Through phylogenetic analysis, a close relationship was observed between A. formosanus in Vietnam and A. formosanus samples from China (NC_061756.1). However, genomic comparisons highlighted differences between the two cp genomes, specifically in their reverse repeat sequences. Conclusion: These findings reveal distinct variations in the cp genome of A. formosanus in Vietnam, offering valuable insights into the taxonomy, plant identification, breeding, and conservation programs related to this herb in Vietnam.

Resumen Introducción: Hermetia illucens se distribuye mundialmente en regiones tropicales y templadas. En su estado larval se alimenta de materia orgánica en descomposición, lo que las hace útiles para acelerar los procesos de compostaje. Se han realizado diversos estudios sobre el componente bacteriano de los intestinos de las larvas que ayuda a degradar la materia orgánica, sin embargo, información sobre las comunidades de microhongos es más escasa, especialmente en regiones tropicales. Objetivo: Determinar el micobioma presente en los intestinos de las larvas de H. illucens que se desarrollaron naturalmente en compostajes urbanos en una región tropical. Métodos: Se realizó secuenciación ITS para caracterizar las comunidades de microhongos presentes en el intestino de las larvas. Resultados: El análisis de variantes de secuencia de amplicones (ASV) reveló una notable dominancia de Saccharomycetales, siendo las levaduras del género Pichia las más abundantes. Otras levaduras relativamente abundantes fueron Candida y Galactomyces y el género Archaeospora de Archaeosporales. Los dos últimos grupos no han sido reportados previamente en H. illucens. Conclusión: Determinamos que las levaduras del género Pichia son el grupo más abundante. Este resultado concuerda con estudios previos, lo que sugiere una relación estable entre estos dos organismos. La descripción de grupos de hongos no reportados previamente resalta la importancia de continuar explorando la dinámica del micobioma de esta larva. Este estudio proporciona información sobre el micobioma de las larvas de H. illucens que se presentan naturalmente en una región tropical.

Abstract Introduction: Hermetia illucens is a fly found worldwide in tropical and temperate regions that feeds on decaying organic matter in its larval stage, which makes them useful to accelerate composing processes. Bacterial component on the larval guts that helps to degrade organic matter is well studied, however fungal communities information is more scarse, specially in tropical regions. Objective: To determine fungal communities in the gut of H. illucens larvae naturally occurring during urban composting processes in a tropical region. Methods: ITS sequencing was employed to characterize fungal communities present in H. illucens larval gut. Results: The analysis of amplicon sequence variants (ASVs) unveiled a notable dominance of Saccharomycetales, being yeasts of the genus Pichia the most abundant. Other relatively abundant yeasts were Candida and Galactomyces and the genus Archaeospora from Archaeosporales. The last two groups not being reported in H. illucens before. Conclusions: Yeasts of the genus Pichia are the most abundant group, this result is in concordance with previous studies which suggest a stable insect-yeast relation. The description of previously unreported fungal groups highlights the importance of continuing to explore the mycobiome dynamics of this larva. This study offers insight into the mycobiome of naturally occurring H. illucens larvae in a tropical region.

Resumen Introducción. El garbanzo se consideró durante muchos años una especie de hospedero restringido para la nodulación, aunque estudios recientes describen una mayor diversidad bacteriana asociada al cultivo que permita incrementar los conocimientos acerca de esta simbiosis para obtener aislados eficientes en su contribución. Objetivo. Caracterizar e identificar un aislado obtenido a partir de nódulos de plantas de garbanzo y evaluar su efectividad en condiciones de campo. Materiales y métodos. La investigación se desarrolló en los laboratorios de dos centros: Instituto de Investigaciones Fundamentales en Agricultura Tropical “Alejandro de Humboldt”, Cuba y en el Centro Nacional de Recursos Genéticos, México, así como en condiciones campo en dos campañas durante los años 2018 y 2020, para demostrar su efectividad en la interacción del cultivo en el primer centro. El aislado R3 se identificó a nivel taxonómico mediante la secuenciación de cuatro genes. Para los experimentos en condiciones de laboratorio se utilizó un diseño completamente aleatorizado, mientras que los ensayos con plantas se realizaron bajo un diseño de bloques al azar. Los resultados fueron sometidos a un análisis de varianza y las medias se compararon según el test de Tukey (p < 0,05). Resultados. El aislado R3 mostró variabilidad en cuanto a sus características morfo-fisiológico y bioquímicas. Además, tuvo respuesta con diferencias significativas con respecto al resto de los tratamientos en los indicadores de crecimiento y rendimiento evaluados en el garbanzo. Conclusión. Se identificó por primera vez en Cuba Rhizobium pusense asociado a nódulos de garbanzo. La cepa mostró un crecimiento positivo a pH entre 5,5 y 9,0 y rangos de temperatura desde 29 ºC hasta 38 ºC, lo que evidencia su tolerancia a estos factores. Su inoculación en garbanzo estimuló la formación de nódulos e incrementó variables del rendimiento.

Abstract Introduction. Chickpea has been considered a restricted host species for nodulation, although recent studies describe a greater bacterial diversity associated with the crop to increase the knowledge about this symbiosis in orden to obtain efficient isolates in its contribution. Objective. To characterize and identify an isolate obtained from chickpea plant nodules and evaluate its effectiveness under field conditions. Materials and methods. The research was conducted in the laboratories of two centers: the Institute of Fundamental Research in Tropical Agriculture “Alejandro de Humboldt,” Cuba, and the National Center for Genetic Resources, Mexico, as well as under field conditions in two campaigns during the years 2018 and 2020 to demonstrate its effectiveness in crop interaction in the first center. The isolate R3 was taxonomically identified through the sequencing of four genes. For laboratory experiments, a completely randomized design was used, while plant trials were conducted under a randomized block design. The results were subjected to analysis of variance, and means were compared using the Tukey test (p<0.05). Results. The isolate R3 showed variability in terms of its morpho-physiological and biochemical characteristics. Furthermore, it exhibited significant differences compared to the other treatments in the growth and yield indicators evaluated in chickpea. Conclusions. Rhizobium pusense associated with chickpea nodules was identified for the first time in Cuba. The strain demonstrates growth at pH levels between 5.5 and 9.0 and temperature ranges from 29 °C to 38 °C, indicating its tolerance to these factors. Its inoculation in chickpea stimulates nodule formation and increased yield-related variables.

Resumen Introducción. La identificación y detección de microorganismos a partir de técnicas moleculares se ha convertido en un insumo de gran ayuda para el diagnóstico de enfermedades y de organismos presentes en los cultivos. Organismos patogénicos, no patogénicos, controladores biológicos y microorganismos utilizados como competidores, antagonistas o mutualistas pueden aislarse de cultivos agrícolas, ornamentales y forestales. Objetivo. Identificar a nivel taxonómico, mediante técnicas moleculares, bacterias y levaduras patogénicas y no patogénicas en cultivos agrícolas, ornamentales y forestales de Costa Rica, y conservar el material en un banco de muestras de ADN. Materiales y métodos. Entre los años 2009 y 2018, el Laboratorio de Técnicas Moleculares del Centro de Investigación en Protección de Cultivos de la Universidad de Costa Rica recibió un total de 181 aislamientos de bacterias y levaduras para detección por medio de PCR tiempo final y tiempo real, e identificación mediante de la secuenciación de regiones específicas. Resultados. Del total de muestras, el 94,2 % se analizó por medio de secuenciación y el 5,8 % por PCR. Mediante detección por PCR en el cultivo de arroz, se identificaron bacterias como Burkholderia spp., Acidovorax avenae y Pseudomonas fuscovaginae. Por medio de la secuenciación de la región parcial de 16S, se identificaron 172 muestras de especies de bacterias y cinco muestras de especies de levaduras con la región ITS del ARN ribosomal 18S. Se identificaron microorganismos aislados a partir de dieciocho especies de plantas agrícolas, ornamentales y forestales; entre estos Pseudomonas, Bacillus y Enterobacter, y en el caso de levaduras, Candida, Pichia y Wickerhamomyces. Conclusión. Esta investigación permitió identificar a nivel taxonómico bacterias y levaduras provenientes de cultivos de Costa Rica. Además, se desarrolló un insumo de consulta y la posibilidad de utilizar a futuro los microorganismos conservados dentro de un banco de muestras de ADN.

Abstract Introduction. The identification and detection of microorganisms using molecular techniques has become a very helpful tool for the disease diagnosis and organisms present in crops. Pathogenic, non-pathogenic organisms, biological controllers and other microorganisms used as competitors, antagonists or mutualists can be isolated from agriculture, ornamental and forest crops. Objective. To identify the taxonomic level, by molecular techniques, pathogenic and non-pathogenic bacteria and yeast isolated in agriculture, ornamental and forest crops in Costa Rica, and preserve the material in a DNA bank. Materials and methods. Between 2009 and 2018, the Molecular Techniques Laboratory at the Plant Protection Research Center, Universidad de Costa Rica, received a total of 181 isolates of bacteria and yeast for detection by end-time and real-time PCR and identification through sequencing of specific regions. Results. Of the total samples, 94.2 % were analyzed by sequencing and 5.8 % by PCR. Using PCR, bacteria species were identified in rice, such as Burkholderia spp., Acidovorax avenae and Pseudomonas fuscovaginae. Through sequencing of the partial 16S region, 172 samples of bacterial species were identified, and five samples of yeast species with the ITS region of the 18S ribosomal RNA. Microorganisms isolated from eighteen species of agricultural, ornamental and forest plants were identified. The genera most identified were Pseudomonas, Bacillus and Enterobacter, and in the case of yeast, Candida, Pichia, and Wickerhamomyces. Conclusion. This research allowed the taxonomic identification of bacteria and yeast from crops in Costa Rica. In addition, a consultation input was developed, along with the possibility of future use of the microorganisms that are preserved at the DNA bank.

ABSTRACT Shrimp production generates sediment residues that contain organic matter (OM) and affect the culture due to the presence of pathogens. The objective of the study was to identify the diversity of bacteria in the sediment of a shrimp pond of the La Segua wetland, describing the shrimp production process, analysis of the physicochemical characteristics of the sediment taken at five points of the shrimp pond, and the recognition of the bacterial microbiota through the analysis of the taxonomic profile of the 16S region by high-throughput sequencing. The results showed that shrimp production in the La Segua wetland does not have pertinent environmental management. The MO content is high (15-21%), as well as organic carbon (3.25%), phosphorus (3.40 mg/g) and total nitrogen (0.37%) in relation to the criteria values considered. Thirteen groups of bacteria were recorded, highlighting the supergroup of uncultured bacteria (73.24%), Terrabacteria (7%) and Pseudomonadota (7%).

RESUMEN La producción del camarón genera residuos sedimentables que contiene materia orgánica (MO) y afecta al cultivo por la presencia de agentes patógenos. El objetivo del estudio fue identificar la diversidad de bacterias en el sedimento de una piscina camaronera del Humedal la Segua, cantón Chone-Manabí, describiendo el proceso productivo del camarón, análisis de las características fisicoquímicas del sedimento tomadas en cinco puntos de la piscina camaronera y el reconocimiento del microbiota bacteriano mediante el análisis del perfil taxonómico de la región 16S por secuenciación de alto rendimiento. Los resultados demostraron que la producción del camarón en el Humedal La Segua, no cuenta con gestión ambiental pertinente. El contenido de MO es alto (15-21%), así como el carbono orgánico (3,25%), fósforo (3,40 mg/g) y nitrógeno total (0,37%) en relación con los valores de criterios considerados. Se registraron 13 grupos de bacterias, destacando el supergrupo de bacterias no cultivadas (73,24%), Terrabacteria (7%) y Pseudomonadota (7%).

Abstract Thanatophoric dysplasia type 2 (TDII) is a rare and intractable genetic disease caused by de novo mutations in the FGFR3 gene, characterized by severe skeletal anomalies; this condition is lethal during the perinatal period and has a prevalence of 0.21-0.37 cases for every 10,000 births. We report a male fetus with TDII-specific ultrasound findings. Afterward, amniocentesis and cordocentesis were performed, and samples were analyzed using next-generation sequencing (NGS) to perform exome sequencing and Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction, k650E (p.Lys659glu, A→G) mutation was found in the FGFR3 gene, reported as pathogenic. Furthermore, the usage of NGS in cell-free fetal DNA, amniotic fluid, and fetal blood is described to establish a skeletal dysplasia diagnosis, accomplishing an early diagnosis to determine the prognosis according to the type of skeletal dysplasia and provide essential information about the pregnancy outcome, either for planning the delivery method or choosing voluntary interruption of pregnancy, in addition to genetic and reproductive counseling.

Resumen La displasia tanatofórica tipo 2 (DTII) es una enfermedad genética rara e intratable causada por mutaciones de novo en el gen FGFR3, caracterizada por anomalías esqueléticas graves, esta condición es letal durante el período perinatal y tiene una prevalencia de 0,21 a 0,37 casos por cada 10.000 nacimientos. Presentamos un feto masculino con hallazgos ecográficos específicos de DTII, se le realizaron amniocentesis y cordocentesis, las muestras se analizaron mediante secuenciación de próxima generación (NGS), para realizar secuenciación exómica y reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa, se encontró la mutación k650E (p.Lys659glu, A → G) en el gen FGFR3, reportada como patógena. Asimismo, se describe el uso de NGS en ADN fetal libre de células (cffDNA), líquido amniótico y sangre fetal para establecer un diagnóstico de displasia esquelética, lograr un diagnóstico temprano y determinar el pronóstico según el tipo de displasia esquelética y proporcionar información sobre el desenlace del embarazo, ya sea para planificar el parto o elegir la interrupción voluntaria del embarazo, además de realizar asesoramiento genético y reproductivo.

Abstract: Nephrocalcinosis can be inherited or acquired and may progress to chronic kidney disease. Objective: to analyze the clinical, biochemical, and genetic characteristics of patients with genetic nephrocalcinosis and to establish a correlation between genotype and phenotype. Patients and Method: patients under 18 years of age with nephrocalcinosis followed up in a tertiary hospital in Madrid between 2013 and 2022 were studied. Inclusion criteria: nephrocalcinosis of monogenic etiology. Exclusion criteria: incomplete data. Demographic, biochemical, and imaging data were collected; a genetic study was performed with a gene panel in five patients, exome and splicing regions in one patient, and PCR amplification and Sanger sequencing in four patients. The study was approved by the ethics committee. Results: ten patients (70% male) with a median age at diagnosis of 21.5 months were included. A mutation in the CYP24A1 gene was detected in four patients, three of whom also had a mutation in the SLC34A1 gene, causative of infantile idiopathic hypercalcemia; three patients had mutations in the SLC34A3 gene, causing hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrocalcinosis; one patient diagnosed with distal renal tubular acidosis type 1 presented two pathogenic variants in heterozygosis in the ATP6V0A4 gene; one patient diagnosed with Bartter syndrome presented two variants in the CLCNKB gene; finally, a homozygous mutation in the CLDN19 gene was detected in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Sixteen family members were studied and mutations were detected in 11 of them, all with no symptoms. Conclusions: the genetic study of patients with nephrocalcinosis allows etiological diagnosis, detection of asymptomatic affected relatives, and establishing treatment, which improves long-term renal prognosis. It also allows genetic counseling and advice to be given.

Resumen: La nefrocalcinosis presenta etiología genética o adquirida, y puede evolucionar a enfermedad renal crónica. Objetivo: analizar las características clínicas, bioquímicas y genéticas de pacientes diagnosticados de nefrocalcinosis de origen genético, para establecer una correlación entre el genotipo y el fenotipo. Pacientes y Método: se estudiaron pacientes menores de 18 años con nefrocalcinosis seguidos en un hospital terciario de Madrid entre 2013 y 2022. Criterios de inclusión: nefrocalcinosis de etiología monogénica. Criterios de exclusión: datos incompletos. Se recolectaron datos demográficos, bioquímicos y de imagen; se realizó estudio genético con panel de genes en cinco pacientes, exoma y regiones de splicing en un paciente, y amplificación por PCR y secuenciación Sanger en cuatro pacientes. El estudio fue aprobado por el comité de ética. Resultados: se incluyeron diez pacientes (70% varones), mediana de edad al diagnóstico de 21.5 meses. Se detectó una mutación en el gen CYP24A1 en cuatro pacientes, de los cuales tres presentaban además una mutación en el gen SLC34A1, responsables de la hipercalcemia idiopática infantil; tres pacientes presentaron mutaciones en el gen SLC34A3, responsable del raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria y nefrocalcinosis; un paciente diagnosticado de acidosis tubular renal distal tipo 1 presentó dos variantes patogénicas en heterocigosis en el gen ATP6V0A4; un paciente con síndrome de Bartter presentó dos variantes en el gen CLCNKB; por último, se detectó una mutación en homocigosis en el gen CLDN19 en una paciente con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se estudiaron dieciséis familiares y se detectaron mutaciones en once de ellos, todos asintomáticos. Conclusiones: el estudio genético de los pacientes con nefrocalcinosis permite un diagnóstico etiológico, detectar familiares afectos asintomáticos y establecer un tratamiento, mejorando el pronóstico renal a largo plazo. Además, permite realizar asesoramiento y consejo genético.

Abstract: Warsaw Breakage Syndrome (WABS) is a very rare autosomal recessive disease. To date, only 24 cases have been described in medical literature. There are descriptions of patients from various ethnic orig ins, but only one of them is from Latin America, in Uruguay. Objective: to report a clinical case from Chile, which presented the classic triad, in order to characterize its phenotype and contribute to the description in Latin America of this syndrome. Clinical Case: Male patient, second child of consan guineous parents. Pregnancy with intrauterine growth restriction, born preterm at 33 weeks of gesta tional age, head circumference 24 centimeters (-5 to -6 SD); infectious and metabolic evaluation were normal. Brain MRI without relevant pathological findings. He has left deafness and severe hearing loss in his right ear, using a cochlear implant in the left ear. Head circumference remains always close to -6SD, length and weight below -2SD. Considering the triad of deafness, microcephaly, and growth restriction, whole exome sequencing was performed, finding a homozygous variant likely pathogenic in the DDX11 gene. Conclusions: The knowledge about this syndrome allows clinical suspicion and, thus, to perform an early genetic study that allows confirming or ruling out the diagnosis, providing adequate genetic counseling, and having a correct prognosis estimation. Medical literature on this is limited and does not allow us to make exact estimates on the evolution of each patient, however, the report of new cases such as ours, contributes to the knowledge and management of other patients with the syndrome.

Resumen: El síndrome de Varsovia (WABS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Has ta la fecha se han identificado 24 casos en la literatura. Hay descripciones de pacientes con diferentes orígenes étnicos, pero sólo uno de ellos latinoamericano, en Uruguay. Objetivo: Reportar un caso en Chile que se manifestó con la tríada clásica, con el objetivo de caracterizar su fenotipo y contri buir a la descripción del síndrome en Latinoamérica. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, se gundo hijo de padres consanguíneos. Embarazo con restricción de crecimiento intrauterino, nace de pretérmino de 33 semanas EG, con circunferencia craneana de 24 centímetros (-5 a -6 DE). Estudio infeccioso y metabólico fueron negativos. RM de cerebro no mostró hallazgos patológicos relevan tes. Presentaba acusia izquierda e hipoacusia derecha, usuario de implante coclear izquierdo. Cir cunferencia craneana se mantuvo siempre cercana a -6 DE, y talla y peso bajo menor a -2DE. Dada la tríada de hipoacusia, microcefalia y restricción de crecimiento se decidió realizar una secuenciación exómica completa, encontrándose una variante probablemente patogénica en homocigosis en el gen DDX11. Conclusiones: El conocimiento de este síndrome permite la sospecha clínica, y de esta forma, realizar el estudio genético precoz que permita confirmar/descartar el diagnóstico, entregar un asesoramiento genético adecuado y tener una correcta estimación del pronóstico. La literatura al respecto es limitada y no nos permite hacer estimaciones exactas sobre la evolución de cada pacien te, sin embargo, el reporte de nuevos casos como el nuestro, aportan al conocimiento y manejo de los pacientes con el síndrome.

Resumen La producción acuícola de camarón se ha expandido rápidamente en las últimas décadas, convirtiéndose en una importante actividad económica a nivel mundial. Sin embargo, algunas infecciones bacterianas y virales son un gran desafío para esta actividad. La Necrosis Hepatopancreática Aguda (AHPND) es una enfermedad bacteriana que afecta a los estanques de granjas camaroneras y se presenta durante los primeros 30 días después de la siembra en estanques de camarones, causando una mortalidad del 70 - 100 %. La microbiota tiene un papel importante en la producción del camarón y el control de enfermedades. En el presente estudio, los genes pirA y pirB fueron amplificados por PCR para confirmar tanto organismos positivos como negativos a AHPND en hepatopáncreas de camarones. Posteriormente se secuenciaron las regiones hipervariables ribosómicas (ARNr) V3-V4 del gen 16S utilizando la plataforma MiSeq. Los resultados demostraron una microbiota diversa en el grupo negativo a AHPND, compuesto principalmente por filos Proteobacteria, Firmicutes y Actinobacteria. Además, Proteobacteria fue el filo dominante en el hepatopáncreas infectado con AHPND, mientras que Firmicutes tendió a disminuir. Vibrio fue el género más abundante, prevaleciendo sobre algunos géneros como Corynebacterium, Weissella, Lactobacillus, Photobacterium y Geobacillus. Los resultados sugieren que la enfermedad de AHPND causa disbiosis en la microbiota hepatopancreática, y el filo Firmicutes podría requerir ser restaurado en dicho escenario.

Abstract Shrimp aquaculture has rapidly expanded in the last decades, representing an important economic activity worldwide; however, infections (bacterial and viral) are one of the biggest challenges in aquaculture activity. Acute Hepatopancreatic Necrosis Disease (AHPND) is a bacterial disease that affects shrimp farm ponds and occurs during the first 30 days after stocking in shrimp ponds, causing mortalities of up to 70 - 100 %. Microbiota has an important role in shrimp aquaculture and disease control. In the present study, pirA and pirB genes were amplified by PCR to confirm AHPND and non-AHPND in shrimp hepatopancreas; samples were sequenced using the MiSeq platform targeting the V3-V4 16S ribosomal (rRNA) hypervariable regions. Results demonstrated a diverse microbiota in the non-AHPND group, mainly composed of phyla Proteobacteria, Firmicutes, and Actinobacteria. Furthermore, Proteobacteria was the dominant phyla in the hepatopancreas infected with AHPND, while Firmicutes tended to decrease. Vibrio was the most abundant at the genus level, prevailing in some genera like Corynebacterium, Weissella, Lactobacillus, Photobacterium, and Geobacillus. Results suggest that AHPND causes dysbiosis in the hepatopancreatic microbiota, and the Firmicutes phylum could require to be restored under such scenario.

Resumen Dentro de este artículo de investigación académica, se observa que una bacteria aislada de un entorno de suelo marino cerca del mar Mediterráneo posee el potencial de producir diversos ácidos grasos, especialmente los ácidos n-caproico y oleico, según lo evidencia el perfil FAME. Además, la introducción de glucosa en el medio de crecimiento potencia la producción de ácido caprílico en lugar de ácido caproico. La secuenciación del 16S rDNA sugiere que la cepa MZ1 pertenece a Bacillus subtilis y está estrechamente relacionada con muchas especies halófilas. El perfil FAME revela que la cepa MZ1 aislada es competente en la producción total de ácidos grasos en comparación con otros candidatos bacterianos marinos. Además, los resultados indican que MZ1 es eficiente en la producción de muchos otros ácidos grasos. Esta exploración sugiere que la bacteria marina Bacillus subtilis MZ1 puede ser utilizada para la síntesis de ácidos grasos, lo cual podría ser valioso para la producción de biodiesel y otras aplicaciones.

Abstract Within this academic research article, a bacterium isolated from a marine soil environment near the Mediterranean Sea is observed to possess the potential for producing various fatty acids, particularly n-caproic and oleic acids, as evidenced by FAME profiling. Furthermore, the introduction of glucose into the growth medium enhances the production of caprylic acid rather than caproic acid. The 16S rDNA sequencing suggested that the MZ1 strain belongs to Bacillus subtilis and is closely related to many halophilic species. FAME profiling reveals that the isolated MZ1 is competent in the total production of fatty acids compared to other marine bacterial candidates. Furthermore, the results indicate that MZ1 is efficient in the production of many other fatty acids. This exploration suggests that the marine bacterium Bacillus subtilis MZ1 can be used for fatty acids synthesis, which could be valuable for biodiesel production and other applications.