Abstract Background The angiotensin-converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D) polymorphism (rs4340) is associated with the pathogenesis of heart failure (HF). This polymorphism may contribute to a greater propensity for severe HF and excess weight. Objective To evaluate adiposity, cardiac function, and their association with ACE I/D polymorphism in HF patients. Methods Cross-sectional study with ambulatory individuals ≥18 years diagnosed with HF. Genetic analysis was performed using polymerase chain reaction followed by agarose gel electrophoresis. Left ventricular ejection fraction (LVEF) was determined by echocardiography. Nutritional status was assessed using body mass index, while adiposity was analyzed using bioelectrical impedance analysis (BIA), waist circumference, waist-to-hip ratio, and waist-to-height ratio. The adopted significance level was 5% (p < 0.05). Results Seventy-one individuals were included, with a mean age of 55.8 ± 13.0 years, predominantly male (66.2%), with functional class I and II (90.9%), and a median LVEF of 30% (24-40). The prevalence of overweight was 38%, class I obesity was 23.9%, and class II and III obesity was 12.7%, with 50.7% exhibiting excess adiposity as assessed by BIA. A total of 88 D alleles and 54 I alleles of the ACE gene were identified. Regarding ACE genotypes, 38.1% were DD, 47.8% were ID, and 14.1% were II. In the multivariate analysis, the D allele (DD + ID genotypes versus II) was associated with LVEF (PR 0.995; 95% CI 0.991–1.000; p = 0.048) and with the etiology of HF (dilated cardiomyopathy: PR 1.283; 95% CI 1.039–1.583; p = 0.021). No independent association was found with adiposity. Conclusion The presence of the D allele of the ACE polymorphism is associated with LVEF and HF etiology. Despite overweight being prevalent in the sample, no independent associations were found.

Resumo Fundamento O polimorfismo de Inserção/Deleção (I/D) da enzima conversora de angiotensina (ECA) (rs4340) está associado à patogênese da insuficiência cardíaca (IC). Esse polimorfismo pode contribuir para uma maior propensão à IC grave e ao excesso de peso. Objetivo Avaliar a adiposidade, a função cardíaca e sua associação com o polimorfismo I/D da ECA em pacientes com IC. Métodos Estudo transversal com indivíduos ambulatoriais com idade ≥18 anos diagnosticados com IC. A análise genética foi realizada por reação em cadeia da polimerase seguida de eletroforese em gel de agarose. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) foi determinada por ecocardiografia. O estado nutricional foi avaliado pelo índice de massa corporal, enquanto a adiposidade foi avaliada pela análise de Bioimpedância elétrica (BIA), circunferência da cintura, razão cintura-quadril e razão cintura-estatura. O nível de significância adotado foi de 5% (p < 0,05). Resultados Setenta e um indivíduos foram incluídos, com média de idade de 55,8 ± 13,0 anos, predominantemente do sexo masculino (66,2%), com classe funcional I e II (90,9%) e FEVE mediana de 30% (24-40). A prevalência de sobrepeso foi de 38%, obesidade classe I foi de 23,9% e obesidade classe II e III foi de 12,7%, com 50,7% apresentando excesso de adiposidade conforme avaliado pela BIA. Um total de 88 alelos D e 54 alelos I do gene da ECA foram identificados. Em relação aos genótipos da ECA, 38,1% eram DD, 47,8% eram ID e 14,1% eram II. Na análise multivariada, o alelo D (genótipos DD+ID versus II) foi associado à FEVE (RP de 0,995; IC de 95% 0,991–1,000; p = 0,048) e à etiologia da IC (cardiomiopatia dilatada: RP 1,283; IC de 95% 1,039–1,583; p = 0,021). Nenhuma associação independente foi encontrada com a adiposidade. Conclusão A presença do alelo D do polimorfismo da ECA está associada à FEVE e à etiologia da IC. Apesar da prevalência do sobrepeso na amostra, não foram encontradas associações independentes.

RESUMEN Varios estudios han investigado la relación de la Vitamina D con enfermedades inmunomediadas y más recientemente, los polimorfismos de su receptor han sido relacionados con la susceptibilidad a padecer psoriasis y otras enfermedades inmunomediadas. Este estudio investigó la relación entre los polimorfismos del vitamin D receptor (VDR) y la gravedad de la psoriasis en 50 pacientes con psoriasis y 50 controles sanos en la Cátedra de Dermatología de la FCM_UNA durante mayo a noviembre del 2018. Se analizaron 3 polimorfismos del VDR (ApaI, TaqI y FokI) y se midieron los niveles de vitamina D. Aunque no se encontró asociación entre los polimorfismos y la gravedad de la psoriasis, sí se halló una asociación alélica en el polimorfismo TaqI en los pacientes con psoriasis. Se identificaron asociaciones significativas entre la insuficiencia de vitamina D y los polimorfismos TaqI y ApaI. También se encontró una relación entre estos mismos polimorfismos y pacientes con psoriasis que presentaban síndrome metabólico. Los niveles bajos de vitamina D fueron más comunes en pacientes con psoriasis moderada a severa y en aquellos con síndrome metabólico. Este fue el primer estudio de asociación genética realizado en Paraguay para la psoriasis, permitiendo la inclusión de los primeros 50 pacientes al biobanco de enfermedades inmunomediadas del país.

ABSTRACT Several studies have investigated the relationship between vitamin D and immune-mediated diseases, and more recently, polymorphisms of its receptor (VDR) have been linked to susceptibility to psoriasis and other immunemediated conditions. This study explored the relationship between VDR polymorphisms and the severity of psoriasis in 50 patients with psoriasis and 50 healthy controls at the Dermatology Department of FCM_UNA from May to November 2018. Three VDR polymorphisms (ApaI, TaqI, and FokI) were analyzed, and vitamin D levels were measured. Although no association was found between the polymorphisms and the severity of psoriasis, an allelic association was identified for the TaqI polymorphism in psoriasis patients. Significant associations were also found between vitamin D deficiency and the TaqI and ApaI polymorphisms. Additionally, a relationship was established between these polymorphisms and psoriasis patients with metabolic syndrome.

Abstract: This study demonstrates the relevance of the textual type 'inventory of goods' in unraveling evolutionary enigmas such as the Gallicism 'moire' (a fabric that simulates water patterns) introduced orally into European Spanish with the variants 'mué/moé', 'muer/moer'. This original polymorphism is now recognized in the official Spanish dictionary (DLE), but its diachronic depth is unknown due to the lack of historical usage evidence. The analysis presented here examines these forms during their first century of existence, with a empirical basis composed mainly of the specialized corpus 'Oralia Diacrónica del Español' (ODE) and the general corpus of the RAE 'CDH' (Corpus del Diccionario Histórico). This reveals the hidden phase of the aforementioned lexical change in the Spanish language during the eighteenth century, a period in which 'moé' achieves the status of a Euro-Gallicism.

Resumen: Este trabajo demuestra la relevancia del tipo textual “inventario de bienes” para desentrañar enigmas evolutivos como el del galicismo moire (‘tejido que simula aguas’), introducido por vía oral en el español europeo con las variantes mué/moé, muer/moer. Este polimorfismo primigenio tiene hoy carta de naturaleza en el diccionario oficial del español (DLE), pero se desconoce cuál es su profundidad diacrónica al carecer de evidencias de uso histórico. El análisis aquí proyectado analiza dichas formas en su primer siglo de vida, con una base empírica compuesta, principalmente, por el corpus especializado Oralia Diacrónica del Español (ODE) y el corpus general de la RAE CDH (Corpus del Diccionario Histórico). Se desvela así la fase oculta del citado cambio léxico en la lengua española durante el Setecientos, centuria en la que moé alcanza el estatus de eurogalicismo.

ABSTRACT: Introduction: pain is the first reason for consultation in the emergency room and abdominal location is the most frequent. Acute abdominal pain constitutes a diagnostic challenge for the doctor; Some processes can be serious and compromise the patient's life. Hereditary angioedema is a primary immunodeficiency due to deficiency of the complement system characterized by recurrent edema of the skin, mucous membranes, submucosal tissues and internal organs. The abdominal pain associated with this disease can present with clinical characteristics identical to an obstruction of the gastrointestinal tract and be confused with an acute abdomen. Objective: to describe the variability of gastrointestinal manifestations in five women diagnosed with hereditary angioedema. Methods: a descriptive case study was carried out with a series of five women from a family with a diagnosis of hereditary angioedema Type I, with gastrointestinal crises. Results: laboratory studies showed low titers for C4 and a decreased amount of the inhibitory C1. A great intrafamilial phenotypic variability was found. Attenuated androgens, antifibrinolytics, C1 inhibitor concentrate and fresh frozen plasma are the drugs used in the prophylactic and therapeutic management of these patients. Conclusion: it is a rare disease, potentially serious and underdiagnosed due to its clinical polymorphism. Its dissemination is very important because lack of knowledge and consequent mismanagement can endanger the life of the individual. When the disease presents exclusively to the abdomen, it can lead to multiple unnecessary surgical procedures.

RESUMEN Introducción: el dolor es el primer motivo de consulta en urgencias y la localización abdominal es la más frecuente. El dolor abdominal agudo constituye un reto diagnóstico para el médico; algunos procesos pueden ser graves y comprometer la vida del paciente. El angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria por deficiencia del sistema del complemento caracterizada por edemas recurrentes de la piel, las mucosas, los tejidos submucosos y los órganos internos. El dolor abdominal asociado con esta enfermedad puede cursar con características clínicas idénticas a una obstrucción del tracto gastrointestinal y ser confundido con un abdomen agudo. Objetivo: describir la variabilidad de las manifestaciones gastrointestinales en cinco mujeres con diagnósticos de angioedema hereditario. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de caso con una serie de cinco féminas de una familia con diagnóstico de angioedema hereditario Tipo I, con crisis gastrointestinales. Resultados: los estudios de laboratorio mostraron títulos bajos para C4 y disminuida la cantidad del C1 inhibidor. Se encontró una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar. Los andrógenos atenuados, los antifibrinolíticos, el concentrado de C1 inhibidor y el plasma fresco congelado son los fármacos utilizados en el manejo profiláctico y terapéutico de estos pacientes. Conclusión: es una enfermedad rara, potencialmente grave y subdiagnosticada por su polimorfismo clínico. Su difusión es muy importante porque su desconocimiento y el consecuente mal manejo pueden poner en peligro la vida del individuo. Cuando la presentación de la enfermedad es con afectación exclusiva abdominal puede llevar a múltiples procedimientos quirúrgicos innecesarios.

RESUMEN Objetivos. Determinar la alimentación del Aedes aegypti en brotes de dengue de dos zonas rurales del Perú durante el ciclón Yaku y El Niño Global del 2023. Material y métodos. Se analizaron ocho muestras de sangre (8 pooles) obtenidas del abdomen de 80 especímenes Aedes aegypti capturados en los distritos rurales de Querecotillo y Marcavelica durante brotes de dengue acontecidos en el ciclón Yaku y en El Niño Global. Se extrajo ADN de las muestras analizadas, se llevó a cabo una PCR dirigida al gen CytB como marcador genético y los productos PCR fueron digeridos enzimáticamente con las restrictasas Hae III y Mwo I. Los productos PCR-RFLP fueron visualizados por electroforesis en gel de agarosa al 4%. Resultados. Se obtuvo ADN de todas las muestras y como producto PCR un amplicón de 358 pb. Así mismo, el único RFLP en Hae III observado fue el de Homo sapiens sapiens (233 y 125 pb). No se observó RFLP en Hae III de Gallus gallus y RFLP en Mwo I de Canis familiaris y Mus musculus. Conclusión. En brotes de dengue de zonas rurales, durante el ciclón Yaku y en El Niño Global, el Aedes aegypti presentó un comportamiento alimenticio antropofílico conservado.

ABSTRACT Objective. To determine the feeding behavior of Aedes aegypti in dengue outbreaks in two rural areas of Peru during the Yaku cyclone and El Niño phenomenon of 2023. Material and methods. Eight blood samples (8 pools) were obtained from the abdomen of 80 Aedes aegypti specimens captured in the rural districts of Querecotillo and Marcavelica during the Yaku cyclone and El Niño dengue outbreaks. DNA was extracted from the analyzed samples, then a PCR was directed at the CytB gene as a genetic marker and the PCR products were enzymatically digested with the restrictases Hae III and Mwo I. The PCR-RFLP products were visualized by agarose gel electrophoresis at 4%. Results. DNA was obtained from all samples and a 358 bp amplicon was obtained as a PCR product. Likewise, the only RFLP found in Hae III was from Homo sapiens sapiens (233 and 125 bp). RFLP was not found in Hae III of Gallus gallus and RFLP in Mwo I of Canis familiaris and Mus musculus. Conclusion. Aedes aegypti showed conserved anthropophilic feeding behavior in dengue outbreaks in rural areas during the Yaku cyclone and El Niño.

RESUMEN El síndrome de Wells es una afección dérmica que presenta un gran polimorfismo clínico. Es una patología autolimitada, recurrente y su origen es incierto. Reportamos el caso de una paciente de 29 años, procedente del área Central de Paraguay, comerciante, sin patología de base que consultó por edema de manos y piel. El tratamiento indicado fue corticoide vía oral y desparasitación con buena evolución y sin recidivas.

ABSTRACT Wells syndrome is a dermal condition with a high clinical polymorphism. It is a self-limited, recurrent pathology and its origin is uncertain. We report the case of a 29-year-old female patient from the central area of Paraguay, a shopkeeper, with no underlying pathology, who consulted for hand and skin edema. The indicated treatment was oral corticosteroid and deworming with good evolution and no recurrences.

RESUMEN Objetivos. Determinar la alimentación del Aedes aegypti en brotes de dengue de dos zonas rurales del Perú durante el ciclón Yaku y El Niño Global del 2023. Material y métodos. Se analizaron ocho muestras de sangre (8 pooles) obtenidas del abdomen de 80 especímenes Aedes aegypti capturados en los distritos rurales de Querecotillo y Marcavelica durante brotes de dengue acontecidos en el ciclón Yaku y en El Niño Global. Se extrajo ADN de las muestras analizadas, se llevó a cabo una PCR dirigida al gen CytB como marcador genético y los productos PCR fueron digeridos enzimáticamente con las restrictasas Hae III y Mwo I. Los productos PCR-RFLP fueron visualizados por electroforesis en gel de agarosa al 4%. Resultados. Se obtuvo ADN de todas las muestras y como producto PCR un amplicón de 358 pb. Así mismo, el único RFLP en Hae III observado fue el de Homo sapiens sapiens (233 y 125 pb). No se observó RFLP en Hae III de Gallus gallus y RFLP en Mwo I de Canis familiaris y Mus musculus. Conclusión. En brotes de dengue de zonas rurales, durante el ciclón Yaku y en El Niño Global, el Aedes aegypti presentó un comportamiento alimenticio antropofílico conservado.

ABSTRACT Objective. To determine the feeding behavior of Aedes aegypti in dengue outbreaks in two rural areas of Peru during the Yaku cyclone and El Niño phenomenon of 2023. Material and methods. Eight blood samples (8 pools) were obtained from the abdomen of 80 Aedes aegypti specimens captured in the rural districts of Querecotillo and Marcavelica during the Yaku cyclone and El Niño dengue outbreaks. DNA was extracted from the analyzed samples, then a PCR was directed at the CytB gene as a genetic marker and the PCR products were enzymatically digested with the restrictases Hae III and Mwo I. The PCR-RFLP products were visualized by agarose gel electrophoresis at 4%. Results. DNA was obtained from all samples and a 358 bp amplicon was obtained as a PCR product. Likewise, the only RFLP found in Hae III was from Homo sapiens sapiens (233 and 125 bp). RFLP was not found in Hae III of Gallus gallus and RFLP in Mwo I of Canis familiaris and Mus musculus. Conclusion. Aedes aegypti showed conserved anthropophilic feeding behavior in dengue outbreaks in rural areas during the Yaku cyclone and El Niño.

Resumen El concepto de productividad forestal es biológicamente complejo. En masas forestales, se estima indirectamente mediante modelos de crecimiento en altura dominante e índice de sitio. El objetivo de este estudio fue desarrollar un modelo de altura dominante para Gmelina arborea con datos provenientes de 129 parcelas de monitoreo. Se generaron 9 ecuaciones dinámicas de altura dominante a partir de los modelos teóricos de Hossfeld y Bertalanffy-Richards, ajustadas individualmente y sujetas a validación cruzada. De los modelos evaluados, sobresalió el modelo polimórfico de Bertalanffy-Richards (parámetro c). Este modelo presentó una tendencia biológica realista, con curvas polimórficas y una única asíntota. El modelo seleccionado es una herramienta importante para el manejo de plantaciones forestales de G. arborea en zonas que presenten características de sitio semejantes a las de este estudio.

Abstract The concept of forest productivity is biologically complex. In forest masses, it is indirectly estimated via dominant height growth models and site indices. The aim of this study was to develop a dominant height model for Gmelina arborea using data from 129 monitoring plots. 9 dynamic equations were generated from the Hossfeld and Bertalanffy-Richards theoretical models, which were individually fitted and cross-validated. Among the evaluated models, the Bertalanffy-Richards model (parameter c) stood out. This model showed a logical biological trend, with polymorphic curves and a unique asymptote. The selected model is an important tool for the management of G. arborea forest plantations in areas with site characteristics similar to those of this study.

Resumen Introducción: El ataque cerebrovascular (ACV) en pacientes jóvenes está asociado a factores de riesgo no convencionales y su búsqueda activa puede disminuir la recurrencia de estos eventos. Presentación del caso: Se presentaron dos casos de pacientes jóvenes con infección por virus de inmuno-deficiencia humana (VIH) que mostraron síntomas neurológicos, con evidencia en resonancia magnética (RM) de un evento isquémico de evolución subaguda y niveles de homocisteína elevados, a quienes se les realizó una búsqueda de mutación de metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual fue positiva para mutación homocigota. Discusión: La infección por VIH aumenta el riesgo de ACV en la población joven, sin embargo, su efecto en pacientes con viremia controlada está poco claro (1). La presencia de déficit de proteína S y la hiperhomocisteinemia son los estados procoagulantes más frecuentes en pacientes con VIH (2). El papel que juegan la presencia de mutaciones genéticas en relación con la hiperhomocisteinemia en pacientes con VIH aún está por establecerse. Conclusiones: La búsqueda activa de factores de riesgo no frecuentes en pacientes jóvenes con ACV juega un rol importante en la prevención de futuros eventos y modificación de la enfermedad. Así, las pruebas genéticas abren nuevas posibilidades para entender la fisiopatología de la enfermedad y encontrar nuevas relaciones entre factores de riesgo.

Abstract Introduction: Stroke in young patients is associated with unconventional risk factors. The active search for these risk factors can reduce the recurrence of such events. Case presentation: We present two cases of young patients with human immunodeficiency virus (HIV) infection presenting neurological symptoms, with evidence of a subacute ischemic event in the magnetic resonance, and high homocysteine levels who underwent a search for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation, which was positive for the homozygous mutation. Discussion: HIV infection increases the risk of stroke in the young population; however, its effect in patients with controlled viremia is unclear. The presence of protein S deficiency and hyperhomocysteinemia are the most frequent procoagulant states in patients with HIV. The role of genetic mutations and hyperhomocysteinemia in patients with HIV is yet to be established. Conclusion: The active search for rare risk factors in young stroke patients plays an important role in preventing future events and modifying the course of the disease. Genetic tests open up new possibilities to understand the pathophysiology of the disease and find new relationships between risk factors.

Resumen: Introducción: El componente genético se ha establecido como un factor de riesgo considerable para la ruptura del ligamento cruzado anterior (RLCA). La investigación actual se ha centrado en conocer los genes candidatos que pueden influir y predisponer a un sujeto a padecer esta lesión. Objetivo: Se llevó a cabo un análisis bibliométrico para rastrear los resultados de la indagación e identificar las tendencias globales, así como las brechas en el conocimiento sobre la relación entre el componente genético y la RLCA. Metodología: Los datos fueron extraídos de las bases Pubmed y Scopus, igual que analizados en el paquete Bibliometrix del software R. Se identificó un total de 63 estudios publicados a partir del 2007. Resultados: La mayoría de las publicaciones identificadas fueron artículos de investigación (85.71 %). Los autores con mayor número de aquellas se encuentran en Polonia y Sudáfrica. El análisis a través del mapa de coocurrencias reveló que hay una línea principal de investigación basada en el estudio de polimorfismos genéticos, especialmente en los genes de las familias del colágeno (COL1A1, COL5A1, COL12A1, en mayor frecuencia). Un total de 54 genes candidatos fueron identificados en los estudios. Conclusión: Esperamos que este estudio pueda contribuir a encontrar puntos claves y vacíos de investigación, al proporcionar análisis integrales e información estructurada sobre este tema.

Resumo: Introdução: O componente genético foi estabelecido como um fator de risco significativo para a ruptura do ligamento cruzado anterior (RLCA). As pesquisas atuais têm se concentrado em identificar os genes candidatos que podem influenciar e predispor um indivíduo a essa lesão. Objetivo: Foi realizada uma análise bibliométrica para rastrear os resultados das pesquisas e identificar tendências globais e lacunas no conhecimento sobre a relação entre o componente genético e a RLCA. Metodologia: Os dados foram extraídos das bases de dados Pubmed e Scopus e analisados no pacote Bibliometrix do software R. Um total de 63 estudos publicados desde 2007 foram identificados. Resultados: A maioria das publicações recuperadas foram artigos de pesquisa (85,71%). Os autores com o maior número dessas publicações estão na Polônia e na África do Sul. A análise por meio do mapa de coocorrência revela que há uma linha principal de pesquisa baseada no estudo de polimorfismos genéticos, especialmente nos genes das famílias de colágeno (COL1A1, COL5A1, COL12A1, com maior frequência). Um total de 54 genes candidatos foram identificados nos estudos. Conclusão: Esperamos que este estudo possa ajudar a encontrar pontos-chave e lacunas de pesquisa, fornecendo uma análise abrangente e informações estruturadas sobre este tema.

Abstract: Introduction: Genetic component has been established as a significant risk factor for anterior cruciate ligament rupture (ACLR). Current research has focused on knowing the candidate genes that can influence and predispose a subject to this injury. Objective: A bibliometric analysis was carried out to trace the results of the research and identify global trends and gaps in knowledge about the relationship between the genetic component and ACLR. Methodology: Data were extracted from the Pubmed and Scopus databases and analyzed in the Bibliometrix package of the R software. A total of 63 studies published since 2007 were identified. Results: Most of the publications recovered were research articles (85.71%). The authors with the highest number of those are in Poland and South Africa. The analysis through the co-occurrence map reveals that there is a mainline of research based on the study of genetic polymorphisms, especially in the genes of the collagen families (COL1A1, COL5A1, COL12A1, in greater frequency). A total of 54 candidate genes were identified within the studies. Conclusion: We hope that this study can help to find key points and research gaps by providing a comprehensive analysis and structured information on this topic.

Resumen En Argentina, el exceso de peso aumentó continuamente desde el 2005 hasta el presente. Los factores con probada relación con el exceso de peso son socio-ambientales y genéticos. Entre estos últimos, el gen FTO es el más estudiado. El objetivo de este trabajo fue analizar la relación entre dos marcadores del gen FTO (rs9939609 y rs11075997) y variables socio-ambientales con el estado nutricional en una muestra de 155 personas de Puerto Madryn, Chubut. Se calcularon los índices de masa corporal (IMC) y de cintura-talla (ICT), y se probaron modelos lineales múltiples para conocer la influencia de las variables genéticas y no genéticas sobre dichos índices antropométricos. El nivel educativo y la actividad física estuvieron asociados significativamente y de manera negativa con el estado nutricional. El alelo reportado en la literatura como de riesgo del marcador rs11075997 estuvo significativamente asociado con el aumento de los índices antropométricos bajo un modelo aditivo, en mayor medida con el ICT que con el IMC. Es necesario realizar trabajos a mayor escala que permitan identificar la frecuencia de los marcadores genéticos de predisposición a obesidad aquí estudiados y su distribución en nuestro país. Rev Arg Antrop Biol 26(1), 073, 2024. https://doi.org/10.24215/18536387e073

Abstract In Argentina, obesity has been on the rise since 2005. The factors shown to be associated with obesity are of a socio-environmental and genetic nature. Among the latter, the FTO gene has been the most extensively studied. The aim of the present work was to analyze the relationship between two markers of the FTO gene, namely rs9939609 and rs11075997, and socio-environmental variables with nutritional status in a sample of 155 individuals from Puerto Madryn, Chubut. Body mass index (BMI) and waist-to-height index (WHtR) were calculated, and multiple linear models were tested to determine the influence of genetic and non-genetic variables on these anthropometric indices. Nutritional status was significantly and negatively associated with educational level and physical activity. The allele reported in the literature as risk allele of the marker rs11075997 was significantly associated with an increase in anthropometric indices in an additive model, more so with WHtR than with BMI. It is necessary to carry out work on a larger scale that will allow us to determine the frequency of the genetic markers of predisposition to obesity studied here and their distribution in our country. Rev Arg Antrop Biol 26(1), 073, 2024. https://doi.org/10.24215/18536387e073

Resumen Introducción. El tacrolimus es un medicamento inmunosupresor ampliamente usado en trasplante hepático, que presenta una gran variabilidad interindividual la cual se considera asociada a la frecuencia de polimorfismos de CYP3A5 y MDR-1. El objetivo de este estudio fue evaluar la frecuencia de los polimorfismos rs776746, rs2032582 y rs1045642 y su asociación con rechazo clínico y toxicidad farmacológica. Métodos. Se incluyeron pacientes inmunosuprimidos con tacrolimus a quienes se les realizó trasplante hepático en el Hospital San Vicente Fundación Rionegro entre 2020 y 2022, con supervivencia mayor a un mes. Se evaluaron las variables clínicas, rechazo agudo y toxicidad farmacológica. Se secuenciaron los genes de estudio mediante PCR, comparando la expresión o no en cada uno de los pacientes. Resultados. Se identificaron 17 pacientes. El 43 % de los pacientes se clasificaron como CYP3A5*1/*1 y CYP3A5*1/*3, entre los cuales se encontró asociación con aumento en la tasa de rechazo agudo clínico, al comparar con los pacientes no expresivos (100 % vs. 44 %, p=0,05); no hubo diferencias en cuanto a la toxicidad farmacológica u otros desenlaces. Se encontró el polimorfismo rs2032582 en un 50 % y el rs1045642 en un 23,5 % de los pacientes, sin embargo, no se identificó asociación con rechazo u otros eventos clínicos. Conclusiones. Se encontró una asociación entre el genotipo CYP3A5*1/*1 y CYP3A5*1/*3 y la tasa de rechazo clínico. Sin embargo, se requiere una muestra más amplia para validar estos datos y plantear modelos de medicina personalizada.

Abstract Introduction. Tacrolimus is an immunosuppressive drug widely used in liver transplantation, which presents great interindividual variability which is considered associated with the frequency of CYP3A5 and MDR-1 polymorphisms. The objective of this study was to evaluate the frequency of the rs776746, rs2032582 and rs1045642 polymorphisms and their association with clinical rejection and drug toxicity. Methods. Immunosuppressed patients with tacrolimus who underwent a liver transplant at the Hospital San Vicente Fundación Rionegro between 2020 and 2022 were included, with survival of more than one month. Clinical variables, acute rejection and pharmacological toxicity were evaluated. The study genes were sequenced by PCR, comparing their expression or not in each of the patients. Results. Seventeen patients were identified. 43% of the patients were classified as CYP3A5*1/*1 and CYP3A5*1/*3, among which an association was found with increased rates of clinical acute rejection when compared with non-expressive patients (100% vs. 44%, p=0.05). There were no differences in drug toxicity or other outcomes. The rs2032582 polymorphism was found in 50% and rs1045642 in 23.5% of patients; however, no association with rejection or other clinical events was identified. Conclusions. An association was found between the CYP3A5*1/*1 and CYP3A5*1/*3 genotype and the clinical rejection rate. However, a larger sample is required to validate these data and propose models of personalized medicine.

SUMMARY: Establishing vegetative propagation techniques to promote the rejuvenation/reinvigoration of genotypes is essential for the rescue of adult trees of the Eucalyptus genus used in species and provenance tests. The aim of this study was to evaluate the induction of epicormic buds and shoots in pruned branches and the in vitro establishment, multiplication, genetic fidelity, and elongation of three 44-year-old Eucalyptus pilularis selected plants. M1, M2 and M3 represent selected plants. M1 produced the highest number of epicormic buds, number of shoots, and with the lowest rate of tissue oxidation and non-reactive explants. In the establishment stage, M3 exhibited the lowest contamination percentage, number of shoots, and shoot length. The emission of shoots occurred only for M3, and it was the unique genotype subjected to the other stages (i.e. multiplication, elongation, and rooting). In the multiplication stage, the highest vigour and shoot length values of were found in the 15th subculture. Phenolic oxidation had its highest value in the 12th subculture, decreasing from the 13th. The highest value for number of shoots was found in the 11th subculture. No polymorphism was observed in the selected plant (M3) and the clonal plants obtained in the 15th subculture. For shoots elongation, the use of culture medium containing 0.10 mg L-1 BAP and 1.00 mg L-1 NAA provided the lowest means for oxidation, and the highest for vigour, number, and length of shoots. The emission of adventitious roots was observed, demonstrating that, through micropropagation, it was possible to induce the competence to root the material, even at an advanced ontogenetic age.

RESUMEN: Establecer técnicas de propagación que promuevan el rejuvenecimiento/revigorización de genotipos es fundamental para el rescate de árboles adultos del género Eucalyptus. El objetivo de este estudio fue evaluar la inducción de yemas y brotes epicórmicos en ramas podadas y el establecimiento, multiplicación, elongación y fidelidad genética de tres plantas seleccionadas de Eucalyptus pilularis de 44 años de edad. M1, M2 y M3 representan las plantas seleccionadas. M1 fue el mejor en número de yemas epicórmicas, número de brotes, baja tasa de oxidación del tejido y explantes que no responden. En la fase de establecimiento, M3 mostró baja contaminación, número de brotes y longitud de brotes. La emisión de brotes ocurrió para M3, y fue el único genotipo sometido a las demás fases (multiplicación, elongación y enraizamiento). En la fase de multiplicación, los mayores valores de vigor y longitud de brotes se encontraron en el subcultivo 15. La oxidación fenólica tuvo su mayor valor en el subcultivo 12, disminuyendo a partir del 13. El valor más alto para el número de brotes se encontró en el subcultivo 11. No se observó polimorfismo entre la planta seleccionada M3 y los brotes obtenidos en el subcultivo 15. En elongación, el uso de medio de cultivo que contenía 0,10 mg L-1 de BAP y 1,00 mg L-1 de ANA proporcionó las medias más bajas para la oxidación, y los más altos para vigor, número y longitud de brotes por explante. Se observó la emisión de raíces adventicias, demostrando que, a través de la micropropagación, era posible inducir la competencia para enraizar el material, incluso en una edad ontogenética avanzada.