Resumen Introducción. Las regiones cultivables a menudo carecen de nutrientes suficientes en el suelo, por lo que es necesario utilizar fertilizantes. Sin embargo, el uso excesivo de fertilizantes puede dañar el medioambiente, la salud humana y la seguridad alimentaria. Los reguladores de crecimiento naturales derivados de plantas son respetuosos con el medioambiente y tienen un precio razonable. Las fitohormonas jasmonato de metilo (MeJA) y ácido salicílico (SA) son cruciales para mejorar la biomasa vegetal, la calidad, la productividad y la resistencia a tensiones ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto foliar de MeJA y SA sobre la calidad y la producción de frutos de cultivares de tomate en condiciones de invernadero. Materiales y métodos. La prueba se llevó a cabo en la Universidad de Diyala, Irak, del 1 de diciembre de 2022 al 5 de junio de 2023. Se evaluaron aplicaciones foliares de 0 mg/L, 200 mg/L de SA y 200 mg/L de MeJA para determinar los efectos sobre calidad de fruto y la producción cultivares de tomate cherry de crecimiento vegetativo indeterminado: LA4013, LA353, LA2921, LA3899 e IQ2, con un diseño de bloques completos al azar y tres repeticiones por tratamiento. Resultados. El cultivar IQ2 produjo la fruta más pesada (82,13 g), el mayor rendimiento por planta (4,56 kg/planta), el mayor rendimiento total (4,56 t/invernadero) y la mayor acidez titulable (0,62 %). El cultivar LA4013 presentó el mayor número de frutos (612,88 frutos/planta) y el mayor contenido de sólidos solubles totales (2,933 %). La aplicación foliar de SA a 200 mg/L resultó en el índice de clorofila más alto (36,68 SPAD), el mayor número de frutos (373,73 frutos/planta), el mayor rendimiento por planta (3,15 kg/planta) y el mayor rendimiento total (3,93 t/invernadero). Conclusión. Al considerar todas las variables en conjunto, los mejores genotipos fueron IQ2 y LA4013, los cuales resultaron superiores a los demás genotipos en los ensayos de calidad y rendimiento. La aplicación foliar de SA a 200 mg/L mejoró el rendimiento y la calidad de los tomates cherry en condiciones de invernadero.

Abstract Introduction. Arable regions often lack sufficient soil nutrients, which means that fertilizers must be used. However, using fertilizers excessively can harm the environment, human health and food safety. Natural growth regulators derived from plants are environmentally friendly and reasonably priced. The phytohormones methyl jasmonate (MeJA) and salicylic acid (SA) are crucial for enhancing plant biomass, quality, productivity and resistance to environmental stresses. Objective. To evaluate the foliar effect of MeJA and SA on fruit quality and production of colorful tomato cultivars under greenhouse conditions. Materials and methods. The trial was conducted at the University of Diyala, Iraq, from December 1, 2022, to June 5, 2023. Foliar applications of 0 mg/L, 200 mg/L SA and 200 mg/L MeJA were evaluated to determine their effects on fruit quality and production of colorful indeterminate cherry tomato cultivars: LA4013, LA353, LA2921, LA3899 and IQ2. A randomized complete block design was used, with each treatment having three replicates. Results. The cultivar IQ2 produced the heaviest fruit (82.13 g), the highest plant yield (4.56 kg/plant), the highest total yield (4.56 t/house) and the highest titratable acidity (0.62 %). The cultivar LA4013 had the highest fruit number (612.88 fruits/plant) and the highest total soluble solids (2.933 %). The foliar application of 200 mg/L SA resulted in the highest chlorophyll index (36.68 SPAD), the highest fruit number (373.73 fruits/plant), the highest plant yield (3.15 kg/plant) and the highest total yield (3.93 t/house). Conclusion. Considering all variables together, the best-performing genotypes were IQ2 and LA4013, which were superior to other genotypes in quality and yield trials. The foliar application of 200 mg/L SA improved both yield and quality of cherry tomatoes under greenhouse conditions.

Resumo A glomerulopatia colapsante (GC) apresenta um curso grave, tipicamente associado a infecções virais, especialmente HIV e parvovírus B19, lúpus eritematoso sistêmico (LES), entre outras etiologias. Uma mulher de 35 anos, com uso recente de um inibidor de JAK devido à artrite reumatoide, apresentou histórico de duas semanas de febre, adenopatia cervical e eritema facial. Após a admissão, observou-se anemia, hipoalbuminemia, proteinúria e injúria renal aguda grave. Foi diagnosticado LES e o DNA do parvovírus B19 foi detectado em amostras de soro. A biópsia renal revelou GC sem quaisquer características típicas de nefrite lúpica. A paciente foi tratada com prednisona e apresentou melhora acentuada da anemia e da função renal após algumas semanas. Neste caso, a paciente com LES apresentou GC possivelmente causada por infecção por parvovírus B19 associada ao genótipo homozigoto G1 da apolipoproteína 1 (APOL1), que tem sido descrito como um fator de risco determinante para essa glomerulopatia. Não está claro se o LES teve uma relação causal com a doença glomerular ou se foi uma causa concomitante. O tratamento pode ser desafiador nesse contexto, uma vez que nenhum medicamento antiviral é eficaz e a imunossupressão não apresenta benefícios perceptíveis, embora o uso de esteroides tenha sido eficaz no tratamento das manifestações renais nesse caso.

Abstract Collapsing glomerulopathy (CG) has a severe course typically associated with viral infections, especially HIV and parvovirus B19, systemic lupus erythematosus (SLE), among other etiologies. A 35-year-old woman with recent use of a JAK inhibitor due to rheumatoid arthritis presented with a 2-week history of fever, cervical adenopathy, and facial erythema. After admission, anemia, hypoalbuminemia, proteinuria, and severe acute kidney injury were noted. SLE was diagnosed and parvovirus B19 DNA was detected in serum samples. Kidney biopsy showed CG without any typical features of lupus nephritis. The patient was treated with prednisone and presented marked improvement of anemia and kidney function after a few weeks. In this case, the patient with SLE presented CG possibly caused by parvovirus B19 infection associated with homozygous apolipoprotein 1 (APOL1) G1 genotype, which has been described as a determinant risk factor for this glomerulopathy. It is not clear whether SLE had a causal relationship with glomerular disease or was a concurrent cause. Treatment can be challenging in such a context, as no antiviral drug is efficient and immunosuppression has no discernable benefit, although steroid use was efficient in treating renal manifestations in this case.

RESUMEN El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita, de particular interés para el anestesiólogo por ser considerado probable vía aérea difícil.Se presentó un paciente masculino de 13 años con antecedentes patológicos personales de síndrome de Noonan genotipo PTPN11, hipotiroidismo, discapacidad intelectual ligeraque acudió a Cuerpo de Guardia de Cirugía por presentar dolor abdominal de 16 horas de evolución. Fue diagnosticado con apendicitis aguda y se anunció para apendicectomía de urgencia.La presencia del síndrome de Noonan en el paciente requirió un enfoque anestésico personalizado para manejar las posibles complicaciones transoperatorias. La planificación preoperatoria meticulosa, la elección de la secuencia rápida para la inducción anestésica y la monitorización rigurosa fueron clave para el éxito de la cirugía.

RESUMO A síndrome de Noonan é uma doença congênita causada por uma mutação autossômica dominante. Essa síndrome é de particular interesse para o anestesiologista por ser considerada uma provável via aérea difícil. Paciente do sexo masculino, 13 anos, apresentou história patológica pessoal de síndrome de Noonan, genótipo PTPN11, hipotireoidismo e deficiência intelectual leve, que compareceu ao Corpo de Guardas Cirúrgicos devido a dor abdominal com duração de 16 horas. Ele foi diagnosticado com apendicite aguda e foi agendado para apendicectomia de emergência. A presença da síndrome de Noonan no paciente exigiu abordagem anestésica personalizada para manejo de possíveis complicações intraoperatórias. O planejamento pré-operatório meticuloso, a escolha da sequência rápida para indução anestésica e o acompanhamento rigoroso foram fundamentais para o sucesso da cirurgia.

ABSTRACT Noonan syndrome is a congenital of particular interest to the anesthesiologist because it is considered a probable difficult airway. A 13-year-old male patient was presented with a personal pathological history of Noonan syndrome genotype PTPN11, hypothyroidism, mild intellectual disability who attended the Surgical Guard Corps due to abdominal pain of 16 hours duration. He was diagnosed with acute appendicitis and was scheduled for emergency appendectomy. The presence of Noonan syndrome in the patient required a personalized anesthetic approach to manage potential intraoperative complications. Meticulous preoperative planning, the choice of rapid sequence for anesthetic induction, and rigorous monitoring were key to the success of the surgery.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to describe the epidemiological characteristics of pediatric patients with sickle cell disease (SCD) and evaluate the use of medicinal plants in these patients concomitantly with their drug treatment. Methods: This is a review of the medical records of pediatric patients at a public institution with tertiary care. The selection criterion was to be a child or adolescent with SCD undergoing pediatric follow-up at this outpatient clinic. In the medical records of the patients selected, records of the use of plants for medicinal purposes were sought. Results: In total, 154 records (100% of total active patients followed in this clinic) were reviewed: 99 children and 55 adolescents. The predominant genotype was SS (58.4%), followed by SC (29.2%). The use of at least one medication for SCD was reported in 95.5% of the medical records. The use of medicinal plants was reported by 70.1% of patients, with 276 citations in the medical records referring to 64 different types of plants. Six plants were used for the treatment of SCD, the main one being Lemonvine/Ora-pro-nóbis (Pereskia aculeata). The use of medicinal plants was reported for flu-like symptoms and/or COVID-19 (both for prevention and treatment) by 60.5% of the citations, with 35 different plants reported for this use, exclusively or not. This use was followed by pain symptoms (14.2% of citations). Conclusions: The majority of patients in this study use both conventional and traditional/complementary/alternative medicine, highlighting the need for more studies in the area, with a special focus on patient safety. Objective (SCD Methods care followup follow up clinic selected sought Results 15 100% 100 (100 reviewed 9 5 adolescents 58.4%, 584 58.4% , 58 4 (58.4%) 29.2%. 292 29.2% . 29 2 (29.2%) 955 95 95.5 701 70 1 70.1 27 6 Lemonvine/Orapronóbis LemonvineOrapronóbis Lemonvine/Ora pro nóbis Lemonvine Ora Pereskia aculeata. aculeata aculeata) flulike flu like andor COVID19 COVID 19 COVID-1 605 60 60.5 3 not 14.2% 142 14 (14.2 citations. citations) Conclusions traditionalcomplementaryalternative traditional complementary alternative medicine area safety 10 (10 58.4 (58.4% 29.2 (29.2% 95. 7 70. Orapronóbis LemonvineOra COVID1 COVID- 60. 14.2 (14. (1 58. (58.4 29. (29.2 14. (14 ( (58. (29. (58 (29 (5 (2

RESUMO Objetivo: Descrever as características epidemiológicas de pacientes pediátricos com doença falciforme (DF) e avaliar o uso de plantas medicinais concomitantemente ao tratamento medicamentoso. Métodos: Realizou-se revisão de prontuários de pacientes pediátricos de uma instituição pública com nível de atendimento terciário; o critério de seleção foi ser criança ou adolescente com DF em acompanhamento pediátrico neste ambulatório. Nos prontuários dos pacientes selecionados foi procurado o registro do uso de plantas com finalidades medicinais. Resultados: Foram revisados 154 prontuários (100% dos pacientes ativos desse ambulatório): 99 crianças e 55 adolescentes. O genótipo predominante foi SS (58,4%), seguido do SC (29,2%). O uso de ao menos uma medicação para a DF foi relatada em 95,5% dos prontuários. Em 70,1% dos prontuários havia o relato do uso de plantas medicinais, em 276 citações, sendo 64 plantas citadas ao todo; destas, seis espécies foram citadas para o tratamento da doença de base (DF), sendo “ora-pro-nobis” (Pereskia aculeata) a principal. Das 276 citações de plantas medicinais nos prontuários, 60,5% incluíram o uso de plantas medicinais em sintomas gripais e/ou COVID-19 (tanto prevenção quanto tratamento), sendo relatadas 35 para este uso, exclusivamente ou não. Essa foi a principal finalidade de uso encontrada nos prontuários dos pacientes, seguida do uso para sintomas de dor (14,2% das citações). Conclusões: Notou-se que a maioria dos pacientes avaliados faz uso da medicina convencional, aliada à tradicional/ complementar/ alternativa, o que leva à necessidade de mais estudos nessas áreas, especialmente na pediatria, visando principalmente à segurança do paciente. Objetivo (DF medicamentoso Métodos Realizouse Realizou se terciário ambulatório Resultados 15 100% 100 (100 ambulatório) 9 5 adolescentes 58,4%, 584 58,4% , 58 4 (58,4%) 29,2%. 292 29,2% . 29 2 (29,2%) 955 95 95,5 701 70 1 70,1 27 6 todo destas DF, orapronobis ora pro nobis “ora-pro-nobis Pereskia aculeata 605 60 60,5 eou COVID19 COVID 19 COVID-1 tanto tratamento, tratamento) 3 não 14,2% 142 14 (14,2 citações. citações) Conclusões Notouse Notou convencional tradicional complementar alternativa áreas pediatria paciente 10 (10 58,4 (58,4% 29,2 (29,2% 95, 7 70, 60, COVID1 COVID- 14,2 (14, (1 58, (58,4 29, (29,2 14, (14 ( (58, (29, (58 (29 (5 (2

RESUMO: Com o avanço da cafeicultura, múltiplas características devem ser consideradas na seleção de plantas, que devem apresentar um conjunto de atributos favoráveis. O rendimento, definido como a relação de massas entre os frutos maduros e os grãos processados, é um importante componente da produtividade. Este estudo tem como objetivo caracterizar o rendimento ao longo de duas colheitas de 57 clones comercializados em domínio público e 10 cultivares registradas. A análise considera efeitos de genótipos, medições e estimativas de ganhos com a seleção. De acordo com o ciclo de maturação de cada clone, amostras de café cereja foram colhidas considerando um delineamento fatorial inteiramente ao acaso para a caracterização dos efeitos de genótipos, anos e interação genótipo × anos (GA). A secagem, o descascamento e o rendimento foram avaliados individualmente. Apesar dos efeitos significativos da interação GA, os genótipos apresentaram pequenas mudanças no ordenamento de uma medição para a outra. Clones com maior rendimento, entre eles, LB30, BRS1216, LB12, N7, LB10, LB20, BRS3220 e AS5 apresentaram rendimento médio de 25,51% associado a estimativas de ganho de 12,17%. Por outro lado, clones de menor rendimento, como BG180, GJ30, GJ20, AS7, AS10, P42, N1 e P60 tiveram uma média de 19,15% associada a uma redução de 14,02%. A partir da distribuição dos valores, 19,4, 62,7 e 17,9% dos genótipos apresentaram rendimento classificados como alto, médio e baixo, subsidiando o melhor cultivo dos genótipos avaliados. RESUMO cafeicultura plantas favoráveis processados produtividade 5 1 registradas clone GA. GA . (GA) secagem individualmente outra eles LB30 LB BRS1216 BRS LB12 N7 N LB10 LB20 BRS322 AS 2551 25 51 25,51 1217 12 17 12,17% lado BG180 BG GJ30 GJ GJ20 AS7 AS10 P42 P P6 1915 19 15 19,15 1402 14 02 14,02% valores 194 4 19,4 627 62 7 62, 179 9 17,9 alto baixo (GA LB3 BRS121 LB1 LB2 BRS32 255 2 25,5 121 12,17 BG18 GJ3 GJ2 AS1 P4 191 19,1 140 0 14,02 19, 6 17, BRS12 BRS3 25, 12,1 BG1 14,0 BRS1 12, 14,

ABSTRACT: With advancements in coffee cultivation, several traits may be considered in selection of plants, which must exhibit a set of favorable characteristics. The outturn index, defined as the relationship between the mass of mature fruit and processed beans, emerges as a key factor influencing productivity. This study characterized the outturn over two harvests of 57 clones marketed in the public domain and 10 registered cultivars. The analysis considers the effects of genotypes, measurements, and genetic progress achieved through plant selection. According to the maturation cycle of each clone, washed samples of cherry coffee were collected considering a completely randomized factorial design for characterization of the effects of genotypes, years, and the genotype × years (GY) interaction. The drying, peeling, and the outturn index were individually assessed. Despite the significant effects of the GY interaction, genotypes demonstrated minimal alterations in their ranking across measurements. Clones with higher outturn, including LB30, BRS1216, LB12, N7, LB10, LB20, BRS3220, and AS5, exhibited an average outturn of 25.51%, reflecting a gain of 12.17%. Conversely, clones with lower outturn, such as BG180, GJ30, GJ20, AS7, AS10, P42, N1, and P60, had an average of 19.15%, indicating a reduction of 14.02% compared to the general mean. Analyzing the distribution of the outturn values, 19.4%, 62.7%, and 17.9% of genotypes were classified as high, medium, and low outturn, respectively, providing valuable insights for optimal cultivation strategies. ABSTRACT plants characteristics beans productivity 5 1 cultivars measurements clone (GY interaction drying peeling assessed LB30 LB BRS1216 BRS LB12 N7 N LB10 LB20 BRS3220 AS5 AS 2551 25 51 25.51% 1217 12 17 12.17% Conversely BG180 BG GJ30 GJ GJ20 AS7 AS10 P42 P N1 P60 1915 19 15 19.15% 1402 14 02 14.02 mean values 194 4 19.4% 627 62 7 62.7% 179 9 17.9 high medium respectively strategies LB3 BRS121 LB1 LB2 BRS322 255 2 25.51 121 12.17 BG18 GJ3 GJ2 AS1 P4 P6 191 19.15 140 0 14.0 19.4 6 62.7 17. BRS12 BRS32 25.5 12.1 BG1 19.1 14. 19. 62. BRS1 BRS3 25. 12.

RESUMO Objetivo: O objetivo deste estudo foi realizar a correlação genótipo-fenótipo entre os resultados de cariótipos e as alterações neurológicas e psiquiátricas apresentadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Métodos: Um estudo retrospectivo foi conduzido nos registros médicos de 10/140 pacientes com ST e deficiências neuropsicológicas atendidos pelo Serviço de Genética Clínica de um hospital do sul do Brasil. Ademais, uma revisão foi realizada pelas plataformas científicas PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) de artigos publicados entre 1o de janeiro de 2012 e 1o de janeiro de 2023. Foram selecionados 14 artigos em uma análise em duas etapas. Resultados: Nossa pesquisa mostrou potencial correlação entre alterações neurológicas e psiquiátricas em pacientes com ST. Esses achados corroboram os descritos por outros autores — como a elevada prevalência de dificuldades de aprendizagem ou intelectuais. Entretanto, nossa amostra encontrou mais episódios convulsivos do que os descritos em outros estudos. Conclusões: A correlação estabelecida pode ser devida ao efeito dose-dependente do cromossomo X, visto que nossa revisão sugere que o número de cromossomos sexuais ou o desenvolvimento hormonal está associado a habilidades ou deficiências verbais, sociais e cognitivas. Objetivo genótipofenótipo genótipo fenótipo . (ST) Métodos 10140 10 140 10/14 Brasil Ademais BVS (BVS 201 2023 1 etapas Resultados intelectuais Entretanto estudos Conclusões dosedependente dose dependente X verbais cognitivas (ST 1014 10/1 20 202 101 10/ 2

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to establish the genotype-phenotype correlation between karyotype results and the neurological and psychiatric alterations presented in patients with Turner syndrome (TS). Methods: A retrospective study was conducted on the medical records of 10/140 patients with TS and neurophysiological abnormalities seen at a university hospital in southern Brazil. In addition, a literature review spanning the period from January 1, 2012 to January 1, 2023 was carried out using the PubMed and Virtual Health Library databases. Results: Our study showed a potential correlation between neurological and psychiatric alterations in patients with TS. These findings are in accordance with those described in literature such as a high prevalence of learning or intellectual disabilities. However, our sample found more seizure episodes than those reported in other studies. Conclusions: The correlation established could be due to X chromosome dose–effect, as the review suggests that sex chromosome number and hormonal development can be associated with verbal, social, and cognitive skills or impairments. Objective genotypephenotype genotype phenotype . (TS) Methods 10140 10 140 10/14 Brazil addition 1 201 202 databases Results disabilities However studies Conclusions doseeffect dose effect dose–effect verbal social impairments (TS 1014 14 10/1 20 101 10/ 2

RESUMO: Os estudos visando o melhoramento de lúpulo (Humulus lupulus) no Brasil são recentes e buscam estabelecer a autossuficiência da produção. O conhecimento da variabilidade dos genótipos disponíveis no país é de fundamental importância para o desenvolvimento de um programa de melhoramento de lúpulo. O objetivo do trabalho foi identificar genitores de lúpulo com potencial agronômico e cervejeiro para o Planalto Catarinense, Brasil. Foi utilizado o delineamento em blocos casualizados em esquema fatorial 3x4 com 12 tratamentos: Fator 1: três anos de cultivo (2019, 2020 e 2021) e combinado com o fator 2: quatro genótipos (Cascade, Chinook, Columbus e Hallertau). Os caracteres avaliados foram a massa fresca de plantas (MFP, g), massa verde de cones (MTV, g), a massa seca de cones (MSC, g), os teores de alfa-ácidos (ALFA, %) e a produção (PROD, g per planta). O genótipo Hallertauer demonstrou melhor desempenho e comportamento diferenciado para os caracteres de massa fresca de plantas, massa seca de cones e produção, quando comparado aos demais. Assim, a partir destes resultados observou-se que, existe variação disponível ao melhoramento genético do lúpulo para esses caracteres, fator que permitirá obter ganhos produtivos no desenvolvimento de novas cultivares, a partir deste genótipo promissor. RESUMO Humulus lupulus Catarinense x 3x 1 tratamentos 2019, 2019 (2019 202 2021 2 Cascade, Cascade (Cascade Chinook Hallertau. Hallertau . Hallertau) MFP, MFP (MFP g, , g) MTV, MTV (MTV MSC, MSC (MSC alfaácidos alfa ácidos ALFA, ALFA (ALFA % PROD, PROD (PROD planta. planta planta) demais Assim observouse observou se cultivares promissor 201 (201 20 (20 (2 (

ABSTRACT: Studies on the improvement of hops (Humulus lupulus) in Brazil are recent and seek to establish self-sufficiency in production. Knowledge of the variability of genotypes available in the country is of fundamental importance for the development of a hop improvement program. The objective of the research was to characterize and identify hop parents with agronomic and brewing potential for the Planalto Catarinense region, Brazil. The randomized block design arranged in a 3x4 factorial scheme was used with 12 treatments: (Factor 1: three years of cultivation (2019, 2020 and 2021) and combined with factor: four genotypes (Cascade, Chinook, Columbus and Hallertau). The characters evaluated were fresh mass of plants (MFP, g), green mass of cones (MTV, g), dry mass of cones (MSC, g), alpha-acid content (ALFA, %) and production (PROD, g per plant). The Hallertauer genotype showed better performance and differentiated behavior for the characters of fresh mass of plants, dry mass of cones and production, when compared to the others. Thus, from these results it was observed that there is variation available for the genetic improvement of hops for these characters, a factor that will allow obtaining productive gains in the development of new cultivars, based on this promising genotype. ABSTRACT Humulus lupulus selfsufficiency self sufficiency program region x 3x 1 treatments Factor 2019, 2019 (2019 202 2021 Cascade, Cascade (Cascade Chinook Hallertau. Hallertau . Hallertau) MFP, MFP (MFP g, , g) MTV, MTV (MTV MSC, MSC (MSC alphaacid alpha acid ALFA, ALFA (ALFA % PROD, PROD (PROD plant. plant plant) others Thus cultivars 201 (201 20 (20 2 (2 (

RESUMO: O objetivo deste trabalho foi desenvolver uma estratégia de seleção e obter progênies de aveia branca precoces, homogêneas para o florescimento e com acréscimos a massa de grãos da panícula, conciliados aos estímulos ambientais controlados pela temperatura do ar. O experimento foi conduzido no município de Augusto Pestana, no estado do Rio Grande do Sul, Brasil. O delineamento experimental de blocos aumentados com testemunha intercalar, os tratamentos regulares correspondem a 238 progênies de aveia branca e o tratamento comum foi representado pela testemunha comercial (URS Taura) disposta em três repetições. A seleção para peso de grãos por panícula, porcentagem de plantas floridas, dias para maturidade fisiológica e acúmulo de graus-dia devem-se a uma alta contribuição genética, o que indica uma seleção promissora para esses caracteres já nas gerações iniciais de melhoramento. O acúmulo de graus dias para a maturidade fisiológica define que 41,94% das progênies são selecionadas como precoces. O índice de distância genótipo ideótipo (MGIDI) selecionou 20% das progênies da aveia branca com maior uniformidade do florescimento, menor acúmulo de graus dias e alto potencial de massa de grãos por panícula. RESUMO precoces panícula ar Pestana Sul Brasil intercalar 23 URS Taura repetições floridas grausdia dia devemse devem se genética melhoramento 4194 41 94 41,94 MGIDI (MGIDI 20 2 419 4 9 41,9 41,

ABSTRACT: The development of a selection strategy and to obtain a precocious white oat progenies, homogeneous for flowering and with additions to panicle grain mass, reconciled to environmental stimuli controlled by air temperature. The experiment was conducted in the municipality of Augusto Pestana, in the state of Rio Grande do Sul, Brazil. The experimental design was in augmented blocks with intermediate control, the regular treatments corresponded to 238 white oat progenies and the common treatment was represented by the commercial control (URS Taura) arranged in three replications. The selection for grains weight per panicle, percentage of flowered plants, days to physiological maturity and accumulation of degrees day are due to a high genetic contribution, which indicated promising selection for these characters already in initial breeding generations. The accumulation of degrees days for physiological maturity defines that 41.94% of the progenies are selected as precocious. The genotype ideotype distance index (MGIDI) selected 20% of the white oat progenies with greater flowering uniformity, less accumulation of degrees days and high potential for grain mass per panicle. ABSTRACT temperature Pestana Sul Brazil 23 URS Taura replications plants contribution generations 4194 41 94 41.94 MGIDI (MGIDI 20 uniformity 2 419 4 9 41.9 41.

RESUMO: O estudo das relações genotípicas entre índices de tolerância à seca e caracteres agronômicos de interesse no melhoramento de trigo é útil para traçar estratégias de seleção. Objetivou-se com este trabalho investigar as relações de causa e efeito entre características agronômicas e índices de tolerância à seca via análise de correlações canônicas. Dois ensaios (controle e estresse) foram conduzidos no inverno de 2020 em Viçosa, MG, Brasil. Foram avaliados os caracteres (dias para o espigamento, altura da planta, massa e número de grãos por espiga, massa de cem grãos e rendimento de grãos). Os dados de produtividade dos ensaios de controle e estresse foram utilizados para construir cinco índices de tolerância à seca. Os dados foram submetidos à análise de modelos mistos para estimação dos parâmetros genéticos e predição dos valores genotípicos (REML/BLUP), em seguida, os valores genotípicos foram utilizados para calcular os coeficientes de correlação entre os caracteres. Dois grupos de caracteres foram estabelecidos para o estudo das correlações canônicas, sendo o primeiro grupo constituído pelas variáveis agronômicas e o segundo pelos índices de tolerância à seca. Houve efeito significativo de genótipo para todas as características avaliadas. Os pares canônicos foram significativos, o que indicou a existência de dependência entre os grupos. O caráter dias para o espigamento pode ser utilizado na seleção indireta de genótipos de trigo para tolerância à seca. RESUMO Objetivouse Objetivou se canônicas 202 Viçosa MG Brasil planta espiga grãos. . grãos) REML/BLUP, REMLBLUP REML/BLUP , REML BLUP (REML/BLUP) seguida avaliadas significativos 20 (REML/BLUP 2

ABSTRACT: The study of genotypic relationships between drought tolerance indices and agronomic traits of interest in wheat breeding is useful for designing selection strategies. The objective of this research was to investigate the cause-and-effect relationships between agronomic traits and drought tolerance indices through the analysis of canonical correlations. Two trials (control and stress) were conducted in winter 2020 in Viçosa, MG, Brazil. The traits evaluated were: (days for heading, plant height, mass and number of grains per spike, mass of one hundred grains, and grain yield). Grain yield data from the control and stress conditions were used to construct five drought tolerance indices. The data were subjected to mixed model analysis for estimation of genetic parameters and prediction of genotypic values (REML/BLUP), and then the genotypic values were used to calculate the correlation coefficients between the traits. Two groups of traits were established for the study of canonical correlations, the first group consisting of agronomic traits and the second by drought tolerance indices. There was a significant genotype effect for all evaluated traits. The canonical pairs were significant, which indicated the existence of dependence between the groups. Days to heading trait can be used in the indirect selection of wheat genotypes for drought tolerance. ABSTRACT strategies causeandeffect cause correlations 202 Viçosa MG Brazil days height spike yield. . yield) REML/BLUP, REMLBLUP REML/BLUP , REML BLUP (REML/BLUP) 20 (REML/BLUP 2

RESUMO A batata-doce é uma raiz alimentar vital, rica em vitaminas, minerais e compostos bioativos. Genótipos que atendam a essas demandas nutricionais são essenciais para combater deficiências de nutrientes e promover a saúde humana. Assim, pressupõe-se a hipótese de que os genótipos de batata-doce diferem na qualidade físico-química e nos compostos bioativos quando avaliados sob as mesmas condições ambientais. Deste modo, este estudo tem como objetivo avaliar a qualidade físico-química e os compostos bioativos em genótipos de batata-doce de polpa alaranjada. O experimento foi conduzido de abril de 2022 a agosto de 2022, na área experimental de Engenharia Agronômica, localizada na Unidade Acadêmica Especializada em Ciências Agrárias (UAECA) - UFRN, em Macaíba, RN, Brasil. Os tratamentos foram compostos por oito genótipos, sendo duas cultivares (BRS Amélia e Beauregard) e seis acessos (Macaíba I, Macaíba II, Macaíba III, Macaíba IV, Ceará-Mirim e Natal I) de batata-doce de polpa alaranjada da coleção didática da UAECA. Após a colheita, foram avaliadas as seguintes características: firmeza, elasticidade, potencial hidrogeniônico (pH), acidez titulável (AT), sólidos solúveis (SS), razão (SS/AT), vitamina C e os compostos bioativos: antocianinas, flavonoides e carotenoides totais. Os genótipos de batata-doce de polpa alaranjada apresentaram características distintas para as variáveis físico-químicas e os compostos bioativos. Devido ao aumento do pH da polpa, as antocianinas foram reduzidas nos genótipos Ceará-Mirim, Macaíba III e Macaíba IV. Os genótipos Macaíba II e Natal I se destacaram quanto à relação SS/AT, flavonoides e antocianinas. Em contrapartida, o genótipo Macaíba III apresentou o maior teor de carotenoides e grande potencial bioativo. batatadoce batata doce vital vitaminas humana Assim pressupõese pressupõe físicoquímica físico química ambientais modo 202 Agronômica UAECA (UAECA UFRN RN Brasil BRS Beauregard IV CearáMirim Ceará Mirim colheita firmeza elasticidade pH, , (pH) AT, AT (AT) SS, SS (SS) SSAT SS/AT (SS/AT) totais físicoquímicas químicas CearáMirim, Mirim, contrapartida bioativo 20 (pH (AT (SS (SS/AT 2

ABSTRACT Sweet potato is a vital food root, rich in vitamins, minerals, and bioactive compounds. Genotypes that meet these nutritional demands are essential to combat nutrient deficiencies and promote human health. Thus, it presupposes the hypothesis that sweet potato genotypes differ in physicochemical quality and bioactive compounds when evaluated under the same environmental conditions. Thus, this study aims to evaluate the physicochemical quality and bioactive compounds in genotypes of orange-fleshed sweet potato. The experiment was conducted from April 2022 to August 2022 in the experimental area of Agronomic Engineering, located at the Academic Unit Specialized in Agricultural Sciences (UAECA) - UFRN, in Macaíba, RN, Brazil. The treatments were composed of eight genotypes, being two cultivars (BRS Amélia and Beauregard) and six accessions (Macaíba I, Macaíba II, Macaíba III, Macaíba IV, Ceará-Mirim, and Natal I) of orange-fleshed sweet potato from the UAECA teaching collection. After harvest, the following characteristics were evaluated: firmness, elasticity, hydrogen potential (pH), titratable acidity (TA), soluble solids (SS), ratio (SS/TA), Vitamin C, and the bioactive compounds: anthocyanins, flavonoids, and total carotenoids. The orange-fleshed sweet potato genotypes showed distinct characteristics for the physicochemical variables and the bioactive compounds. Due to increased pulp pH, anthocyanins were reduced in the Ceará-Mirim, Macaíba III, and Macaíba IV genotypes. The Macaíba II and Natal I genotypes stood out regarding the SS/TA ratio, flavonoids, and anthocyanins. In contrast, the Macaíba III genotype had the highest carotenoid content and great bioactive potential. root vitamins minerals health Thus conditions orangefleshed orange fleshed 202 Engineering (UAECA UFRN RN Brazil BRS Beauregard CearáMirim, CearáMirim Ceará Mirim, Mirim Ceará-Mirim collection harvest firmness elasticity pH , (pH) TA, TA (TA) SS, SS (SS) SS/TA, SSTA (SS/TA) C flavonoids carotenoids contrast 20 (pH (TA (SS (SS/TA 2

RESUMO Os estresses abióticos, como as altas temperaturas, são potencializados pelas mudanças climáticas. O feijão-fava apresenta maior tolerância às altas temperaturas em comparação ao feijãocomum. O conhecimento dessa tolerância as altas temperaturas de germoplasma landraces de feijão-fava é importante para o desenvolvimento de programas de melhoramento. Assim, objetivouse com este trabalho verificar a resposta de variedades crioulas de feijão-fava do Banco de germoplasma de Phaseolus da Universidade Federal do Piauí (BGP-UFPI, Brasil) às altas temperaturas, em dois ambientes. Foram avaliadas as cinco variedades crioulas com maior desempenho emissão de flores e vagens formadas (UFPI-945, UFPI1037, UFPI-876, UFPI-1036 e UFPI-1064) e dois ambientes de cultivo natural (29ºC) e controlado (37ºC), utilizando-se o delineamento inteiramente ao acaso, com quatro repetições, sendo uma planta por parcela. Realizou-se a análise de variância e o teste Turkey (P < 0,05) para as dozes variáveis quantitativas, seguidas pela correlação de Pearson. Há variabilidade genética em feijão-fava para tolerância à alta temperatura tanto em ambiente natural quanto controlado. Para os caracteres espessura e largura vagem, número de flores, abortamento de flor e de vagem destacaram-se tanto em ambiente natural quanto controlado o genótipo UFPI-1064. A correlação de Pearson aferiu que o ambiente natural, se sobresaiu com correlações positivas e de altas magnitudes em número e o abortamento de flores. Contudo, em ambiente controlado, o número de vagem e número de sementes por vagem também tiveram correlações de altas magnitudes. abióticos climáticas feijãofava feijão fava feijãocomum melhoramento Assim BGPUFPI, BGPUFPI BGP UFPI, UFPI (BGP-UFPI Brasil UFPI945, UFPI945 945, 945 (UFPI-945 UFPI1037 UFPI876, UFPI876 876, 876 UFPI-876 UFPI1036 1036 UFPI-103 UFPI1064 1064 UFPI-1064 29ºC ºC (29ºC 37ºC, 37ºC , (37ºC) utilizandose utilizando acaso repetições parcela Realizouse Realizou P 0,05 005 0 05 quantitativas destacaramse destacaram UFPI1064. 1064. Contudo UFPI94 94 (UFPI-94 UFPI103 UFPI87 87 UFPI-87 103 UFPI-10 UFPI106 106 UFPI-106 (37ºC 0,0 00 UFPI9 9 (UFPI-9 UFPI10 UFPI8 8 UFPI-8 10 UFPI-1 0, (UFPI- UFPI1 UFPI- 1 (UFPI

ABSTRACT Effects of abiotic stresses, such as high temperature, on plants are exacerbated by climate change. Lima beans exhibit higher tolerance to high temperatures than the common beans. Understanding the tolerance of lima bean landrace germplasm to high temperatures is important to improve their breeding. Therefore, in this study, we aimed to examine the high temperature responses of lima bean landrace varieties obtained from the Phaseolus Germplasm Bank at Universidade Federal do Piauí (BGP-UFPI, Brazil) in two environments. Five landraces showing the best performance in emission of flowers and number of pods formed (UFPI-945, UFPI1037, UFPI-876, UFPI-1036, and UFPI-1064) were evaluated in two cultivation environments, natural (29 ºC) and controlled (37 ºC), using a completely randomized design with four replications, with each plot consisting of a single plant. Analysis of variance and Tukey’s test (P < 0.05) were performed for 12 quantitative traits, followed by Pearson’s correlation analysis. Lima beans exhibited genetic variability in high temperature tolerance in both natural and controlled environments. Specifically, UFPI-1064 exhibited superior performance with higher pod thickness and width and number of flowers and lower flower and pod abortion than the other varieties in both natural and controlled environments. Pearson's correlation analysis revealed positive and strong correlations between the number of flowers and flower abortion in the natural environment and number of pods and seeds per pod in the controlled environment. stresses change breeding Therefore study BGPUFPI, BGPUFPI BGP UFPI, UFPI (BGP-UFPI Brazil environments UFPI945, UFPI945 945, 945 (UFPI-945 UFPI1037 UFPI876, UFPI876 876, 876 UFPI-876 UFPI1036, UFPI1036 1036, 1036 UFPI-1036 UFPI1064 1064 29 (2 ºC 37 (3 ºC, , replications plant Tukeys Tukey s P 0.05 005 0 05 1 traits Pearsons Pearson Specifically UFPI-106 UFPI94 94 (UFPI-94 UFPI103 UFPI87 87 UFPI-87 103 UFPI-103 UFPI106 106 2 ( 3 0.0 00 UFPI-10 UFPI9 9 (UFPI-9 UFPI10 UFPI8 8 UFPI-8 10 0. UFPI-1 (UFPI- UFPI1 UFPI- (UFPI

RESUMO A implementação de um biobanco no Caribe representa uma oportunidade vital para aprimorar a pesquisa biomédica e lidar com problemas de saúde na região. A extraordinária diversidade genética do Caribe, moldada pela migração e por fatores ambientais, ressalta o potencial impacto de biobancos bem gerenciados na saúde mundial, especialmente em grupos sub-representados. Este documento examina o potencial dos biobancos no Caribe, com destaque para medicina de precisão, melhorias na saúde pública e autossuficiência científica na região. Analisa, ainda, modelos bem-sucedidos — como o UK Biobank, o Programa de Pesquisa All of Us dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos e a iniciativa Hereditariedade e Saúde Humana na África (H3Africa, na sigla em inglês), sediada na Universidade da Cidade do Cabo —, identificando as principais lições em termos de compartilhamento de dados, governança ética e infraestrutura que poderiam ser aplicadas ao contexto do Caribe. O UK Biobank e a H3Africa são exemplos pertinentes devido às suas contribuições para dados em larga escala e pesquisa em saúde com populações diversas. O projeto UK Biobank é um estudo em grande escala que utiliza dados genéticos e fenotípicos aprofundados de cerca de 500 mil participantes do Reino Unido, oferecendo insights inéditos sobre dados de saúde por meio de extenso acompanhamento e coleta de dados de genótipo de todo o genoma. A iniciativa H3Africa se concentra na pesquisa genômica para abordar disparidades de saúde entre as populações africanas, com desafios semelhantes aos enfrentados no Caribe. A governança ética e o foco no envolvimento da comunidade são cruciais para o desenvolvimento de biobancos no Caribe. Este artigo destaca os desafios envolvidos na criação de biobancos, inclusive no que se refere à garantia de capacidade adequada de armazenamento de amostras, à segurança dos dados e à necessidade de uma governança robusta. Recomenda soluções que envolvem colaboração regional, participação das partes interessadas e maior investimento em infraestrutura. A implementação de um biobanco caribenho fundamentado em princípios equitativos de compartilhamento de dados pode aprimorar significativamente os conjuntos de dados genômicos mundiais e assegurar que os benefícios da medicina de precisão cheguem ao Caribe. Este estudo promove uma abordagem estratégica, ética e inclusiva da gestão de biobancos para que tenham sucesso em longo prazo.

RESUMEN El establecimiento de un biobanco en el Caribe representa una importante oportunidad para mejorar la investigación biomédica y abordar los problemas de salud en esa subregión. La diversidad genética particular del Caribe, moldeada por la migración y los factores ambientales, pone de relieve el impacto que puede tener un biobanco bien administrado en la salud mundial, en especial para los grupos subrepresentados. En este artículo se examina el potencial que ofrecen los biobancos en el Caribe, haciendo hincapié en la medicina de precisión, las mejoras en la salud pública y la autonomía científica regional. Se analizan algunos modelos exitosos, como el Biobanco del Reino Unido, el Programa de Investigación All of Us en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, y Herencia y Salud Humana en África (H3Africa, por su sigla en inglés, alojado en la Universidad de Ciudad del Cabo), y se indican algunas enseñanzas clave sobre el intercambio de datos, la gobernanza ética y la infraestructura que podrían aplicarse en el contexto del Caribe. El Biobanco del Reino Unido y H3Africa son ejemplos relevantes debido a sus contribuciones a los datos a gran escala y la investigación en materia de salud en diversos grupos poblacionales. El proyecto del Biobanco del Reino Unido es un estudio a gran escala con datos genéticos y fenotípicos profundos de aproximadamente 500 000 participantes en el Reino Unido, que ofrece una perspectiva sin precedentes sobre los datos de salud mediante la recopilación y el seguimiento amplios de datos genotípicos sobre secuenciación pangenómica. H3Africa se centra en la investigación genómica que aborda las inequidades de salud entre las poblaciones africanas, similares a los desafíos que se enfrentan en el Caribe. La gobernanza ética y la participación comunitaria son cruciales para el desarrollo de los biobancos en el Caribe. En este artículo se destacan los retos del desarrollo de los biobancos, incluida la garantía de que el almacenamiento de muestras y la seguridad de los datos sean suficientes, así como la necesidad de una gobernanza sólida. Se recomiendan algunas soluciones como la colaboración regional, la participación de las partes interesadas y una mayor inversión en infraestructura. El establecimiento de un biobanco en el Caribe con principios equitativos de intercambio de datos puede mejorar de manera considerable los conjuntos de datos genómicos mundiales y garantizar que los beneficios de la medicina de precisión lleguen al Caribe. En este estudio se promueve un enfoque estratégico, ético e inclusivo de los biobancos para el éxito a largo plazo.

ABSTRACT The establishment of a biobank in the Caribbean represents a vital opportunity to enhance biomedical research and tackle health issues in the area. The Caribbean’s unique genetic diversity, shaped by migration and environmental factors, underscores a well-managed biobank’s potential impact on global health, especially for underrepresented groups. This paper examines biobanking’s potential in the Caribbean, focusing on precision medicine, public health improvements and regional scientific self-sufficiency. It analyzes successful models such as the UK Biobank, the All of Us Research Program at the United States’ National Institutes of Health, and Human Heredity and Health in Africa (known as H3Africa), hosted at the University of Cape Town, pinpointing key lessons on data-sharing, ethical governance and infrastructure that could be applied to the Caribbean context. The UK Biobank and H3Africa are relevant examples due to their contributions to large-scale data and health research in diverse populations. The UK Biobank project is a large-scale study with deep genetic and phenotypic data from about 500 000 participants in the United Kingdom. It offers unprecedented insights into health data through extensive follow up and collection of genome-wide genotype data. H3Africa focuses on genomics research that addresses health disparities among African populations, which parallels the Caribbean’s challenges. Its ethical governance and community engagement focus are crucial for Caribbean biobank development. This article highlights the challenges of developing biobanks, including ensuring sufficient sample storage and data security, and the need for strong governance. It recommends solutions that involve regional collaboration, stakeholder engagement and increased investment in infrastructure. Establishing a Caribbean biobank with equitable data-sharing principles can significantly enhance global genomic data sets and ensure that the benefits of precision medicine reach the Caribbean. This study promotes a strategic, ethical and inclusive approach to biobanking for long-term success.

Resumen Introducción. Los parámetros de respuesta fisiológica al estrés por sequía son la conjugación de una serie de atributos de acción lenta o rápida. Las variables de intercambio gaseoso son catalogadas como de respuesta rápida, su nivel de aparición o afección dependen de la interacción entre factores como el genotipo y duración, intensidad y etapa fenológica de ocurrencia del estrés. Objetivo. Identificar los niveles de respuesta fisiológica que presenta Solanum phureja bajo el estrés progresivo por déficit hídrico. Materiales y métodos. El experimento se realizó entre 2019 y 2020, bajo condiciones semi-controladas en el Centro de Investigación Obonuco de la Corporación Colombiana de Investigación Agropecuaria. Se sembraron cuatro cultivares de papa, la mitad del ensayo se mantuvo con riego a capacidad de campo y a la otra parte se le suspendió para inducir estrés por déficit hídrico durante 15 días, luego se rehidrataron; se evaluaron variables de intercambio gaseoso, clorofila y eficiencia fotosintética cada tres días. Resultados. Se presentaron diferencias significativas con los valores máximos de intercambio gaseoso en plantas del tratamiento control con 16,67 µmol m-2 s-1 tasa de fotosíntesis (A); 0,34 mol m-2 s-1 conductancia estomática (gs) 5,5 mmol m-2 s-1 transpiración (E) y en estrés 1,17 µmol m-2 s-1 (A); 0,013 mol m-2 s-1 (gs); 0,29 mmol m-2 s-1 (E). En cuanto al contenido de clorofila, se presentaron valores entre 451,7 y 474,69 mg m-2 con riego y sin riego, respectivamente. Conclusiones. El cierre estomático fue la respuesta más temprana al déficit hídrico, además, las plantas de papa presentaron recuperación de los valores de intercambio gaseoso después del suministro de riego posterior al estrés. Finalmente, se identificaron tres niveles de respuesta fisiológica, estrés leve, moderado y severo, según la intensidad y duración del estrés, lo cual es de utilidad para futuros estudios y planteamientos de calendarios de riego.

Abstract Introduction. The parameters of physiological response to drought stress are the result of a combination of slow- or fast-acting attributes. Gas exchange variables are classified as fast-acting and their level of occurrence or impact depends on the interaction between factors such as genotype and the duration, intensity, and phenological stage of stress occurrence. Objective. To identify the levels of physiological response exhibited by Solanum phureja under progressive water deficit stress. Materials and methods. The experiment was conducted between 2019 and 2020 under semi-controlled conditions at the Obonuco Research Center of the Corporación Colombiana de Investigación Agropecuaria. Four potato cultivars were planted, with half of the trial was maintained at field capacity and the other half subjected to water deficit stress by withholding irrigation for 15 days, followed by rehydration. Gas exchange variables, chlorophyll content, and photosynthetic efficiency were evaluated every three days. Results. Significant differences were observed, with maximum gas exchange values in control plants showing 16.67 µmol m-2 s-1 photosynthesis rate (A); 0.34 mol m-2 s-1 stomatal conductance (gs); 5.5 mmol m-2 s-1 transpiration (E), and under stress, 1.17 µmol m-2 s-1 (A); 0.013 mol m-2 s-1 (gs); 0.29 mmol m-2 s-1 (E). Chlorophyll content values ranged between 451.7 and 474.69 mg m-2 with and without irrigation, respectively. Conclusions. Stomatic closure was the earliest response to water deficit, and potato plants showed recovery in gas exchange values after rehydration following stress. Finally, three levels of physiological response were identified: mild, moderate, and severe stress, depending on the intensity and duration of stress, which is useful for future studies and the development of irrigation schedules.

Abstract: Nephrocalcinosis can be inherited or acquired and may progress to chronic kidney disease. Objective: to analyze the clinical, biochemical, and genetic characteristics of patients with genetic nephrocalcinosis and to establish a correlation between genotype and phenotype. Patients and Method: patients under 18 years of age with nephrocalcinosis followed up in a tertiary hospital in Madrid between 2013 and 2022 were studied. Inclusion criteria: nephrocalcinosis of monogenic etiology. Exclusion criteria: incomplete data. Demographic, biochemical, and imaging data were collected; a genetic study was performed with a gene panel in five patients, exome and splicing regions in one patient, and PCR amplification and Sanger sequencing in four patients. The study was approved by the ethics committee. Results: ten patients (70% male) with a median age at diagnosis of 21.5 months were included. A mutation in the CYP24A1 gene was detected in four patients, three of whom also had a mutation in the SLC34A1 gene, causative of infantile idiopathic hypercalcemia; three patients had mutations in the SLC34A3 gene, causing hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrocalcinosis; one patient diagnosed with distal renal tubular acidosis type 1 presented two pathogenic variants in heterozygosis in the ATP6V0A4 gene; one patient diagnosed with Bartter syndrome presented two variants in the CLCNKB gene; finally, a homozygous mutation in the CLDN19 gene was detected in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Sixteen family members were studied and mutations were detected in 11 of them, all with no symptoms. Conclusions: the genetic study of patients with nephrocalcinosis allows etiological diagnosis, detection of asymptomatic affected relatives, and establishing treatment, which improves long-term renal prognosis. It also allows genetic counseling and advice to be given.

Resumen: La nefrocalcinosis presenta etiología genética o adquirida, y puede evolucionar a enfermedad renal crónica. Objetivo: analizar las características clínicas, bioquímicas y genéticas de pacientes diagnosticados de nefrocalcinosis de origen genético, para establecer una correlación entre el genotipo y el fenotipo. Pacientes y Método: se estudiaron pacientes menores de 18 años con nefrocalcinosis seguidos en un hospital terciario de Madrid entre 2013 y 2022. Criterios de inclusión: nefrocalcinosis de etiología monogénica. Criterios de exclusión: datos incompletos. Se recolectaron datos demográficos, bioquímicos y de imagen; se realizó estudio genético con panel de genes en cinco pacientes, exoma y regiones de splicing en un paciente, y amplificación por PCR y secuenciación Sanger en cuatro pacientes. El estudio fue aprobado por el comité de ética. Resultados: se incluyeron diez pacientes (70% varones), mediana de edad al diagnóstico de 21.5 meses. Se detectó una mutación en el gen CYP24A1 en cuatro pacientes, de los cuales tres presentaban además una mutación en el gen SLC34A1, responsables de la hipercalcemia idiopática infantil; tres pacientes presentaron mutaciones en el gen SLC34A3, responsable del raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria y nefrocalcinosis; un paciente diagnosticado de acidosis tubular renal distal tipo 1 presentó dos variantes patogénicas en heterocigosis en el gen ATP6V0A4; un paciente con síndrome de Bartter presentó dos variantes en el gen CLCNKB; por último, se detectó una mutación en homocigosis en el gen CLDN19 en una paciente con hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se estudiaron dieciséis familiares y se detectaron mutaciones en once de ellos, todos asintomáticos. Conclusiones: el estudio genético de los pacientes con nefrocalcinosis permite un diagnóstico etiológico, detectar familiares afectos asintomáticos y establecer un tratamiento, mejorando el pronóstico renal a largo plazo. Además, permite realizar asesoramiento y consejo genético.

Abstract Intensive silvicultural clonal experiments with Gmelina arborea seems to be an option to address the low productivity challenged by national producers. However, the quality and health of each clone should be assessed to improve the profitability of the production. We estimated statistical differences and phenotypic superiority (PF) of each clone to characterize the performance in terms commercial volume (CV), quality (C%) and commercial volume quality (VCC) of 15 superior Gmelina genotypes, evaluated in three sites of the Huetar Norte Region. In addition, each genotype was classified according to its susceptibility to the "trunk rot" diseaseThe potential commercial population was identified as the clones above the population average in VCC and the potential breeding population as the genotypes with SF greater than 10% in VCC. The potential commercial populations, the impact on VCC, and the genotypes less susceptible to disease were: Upala site (2.8 years) 53 % of the group, impact 2.21 m3 ha-1, clone 1 not very susceptible. Cutris site (5.9 years) 55 % of the clones, SF of 1.73 m3 ha-1, with the exception of clone 6, this population was less susceptible. Guatuso Site (4.3 years) 61.5 % of the genotypes, would increase the VCC by 3.24 m3 ha-1, of this population clones 7, 11, 6 and 12 present low susceptibility. In the region, there is phenotypic potential to influence positively the profitability of the production units, but it is essential to calculate the genetic parameters that support this.

Resumen La silvicultura clonal intensiva con Gmelina arborea, promete ser una opción para atender la baja productividad que enfrentan los productores nacionales. No obstante, la calidad integral y sanidad de los individuos debe ser estudiada para mejorar la rentabilidad de las unidades de producción. Para caracterizar el desempeño de 15 genotipos superiores de melina, evaluados en tres sitios de la Región Huetar Norte, se estimaron diferencias estadísticas y la superioridad fenotípica (SF) de cada clon por su desempeño en volumen comercial (VC), calidad (C %) y volumen comercial de calidad (VCC). Además, se clasificó cada genotipo respecto a su susceptibilidad a la enfermedad “pudrición en el tronco”. Se identificó la población potencial comercial como los clones superiores al promedio poblacional en VCC y la población potencial de mejoramiento como los genotipos con SF mayor a 10 % en VCC. Las poblaciones potenciales comerciales, su impacto en VCC y los genotipos menos susceptibles a la enfermedad, son: Sitio Upala (2,8 años) 53 % del conjunto, impacto 2,21 m3 ha-1, el clon 1 poco susceptible. Sitio Cutris (5,9 años) 55 % de los clones, SF de 1,73 m3 ha-1, excepto el clon 6, esta población es menos susceptible. Sitio Guatuso (4,3 años) 61,5 % de los genotipos aumentaría en 3,24 m3 ha-1 el VCC, de esta población los clones 7, 11, 6 y 12 presentan menor susceptibilidad. En la región existe potencial fenotípico para impactar positivamente la rentabilidad de las unidades de producción; pero es necesario calcular los parámetros genéticos que respalden esta información.