ABSTRACT Introduction: Chronic Kidney Disease has gained interest due to its high morbidity and mortality rate. In addition to vascular causes and diabetes mellitus, an unknown cause has been identified in young farmers. Objective: This study aims to determine the prevalence of the population on hemodialysis, suspected of Chronic Interstitial Nephritis in agricultural communities, to categorize the true etiology of their renal pathology. Methodology: A descriptive observational design was applied during December 2022, January, and February 2023; and 684 patients of both sexes were surveyed in 8 hemodialysis centers in the Capital and the Central Department of Paraguay. Results: The prevalence of suspected cases due to the exposure to risk factors was 18.1%. This figure could be higher since 22.6% of patients with type 2 diabetes mellitus did not present clinical retinopathy or other clinical signs of the disease at the time of the diagnosis of kidney failure. This scenario warns us of a probable misdiagnosis in a considerable number of patients. Conclusion: The importance of this research lies in generating preventive actions in the agricultural population and raising awareness in the medical community about the diagnostic relevance of this pathology to improve the quality and prognosis of life in the Paraguayan population.

RESUMEN Introducción: La Enfermedad Renal Crónica ha cobrado interés debido a su alta tasa de morbimortalidad. Además de las causas vasculares y de la diabetes mellitus, se ha identificado una causa de Origen Desconocido en jóvenes agricultores. Objetivo: El objetivo del estudio es determinar la prevalencia de la población en hemodiálisis, sospechosa de la Nefritis Intersticial Crónica en Comunidades Agrícolas, para categorizar la verdadera etiología de su patología renal. Metodología: Se aplicó un diseño observacional descriptivo durante los meses de diciembre de 2022, enero y febrero de 2023; y se encuestó a 684 pacientes de ambos sexos en 8 centros de hemodiálisis de la Capital y el Departamento Central del Paraguay. Resultados: La prevalencia de casos sospechosos por la exposición a factores de riesgo resultó ser del 18.1%. Esta cifra podría ser mayor, ya que 22.6% de los pacientes con diabetes mellitus tipo 2, no presentó retinopatía clínica ni otros signos clínicos de la enfermedad al momento del diagnóstico de la falla renal. Este panorama nos advierte de un probable diagnóstico desacertado en una cantidad considerable de pacientes. Conclusión: La importancia de esta investigación se sustenta en generar acciones preventivas en la población agrícola y concientizar a la sociedad médica de la relevancia diagnóstica de esta patología para mejorar la calidad y pronóstico de vida en la población paraguaya.

Resumen La enfermedad renal crónica (ERC) tiene graves consecuencias en la calidad y la esperanza de vida, y se considera un importante problema de salud a nivel mundial. Esto es especialmente relevante en pacientes pediátricos, ya que presenta características únicas y una tasa de mortalidad en etapas avanzadas que es 30 veces mayor que en personas sanas. El objetivo de esta revisión fue definir los componentes mínimos para el abordaje diagnóstico y para el seguimiento de la ERC en la población pediátrica desde la atención primaria en salud, con el fin de promover la atención integral y una adecuada gestión del riesgo. Para esto, se realizó una revisión sistemática de la literatura con panel de discusión de expertos. Basándonos en la evidencia, y con el objetivo de optimizar la definición, diagnóstico y tratamiento oportuno de la ERC en la población pediátrica, se formularon 21 recomendaciones. Estas fueron aprobadas por el equipo desarrollador y los pares expertos clínicos evaluadores, y permitirán definir de manera oportuna el abordaje diagnóstico de la ERC en la población pediátrica desde la atención primaria en salud, facilitando la intervención temprana, una atención integral y el seguimiento de esta patología.

Abstract Chronic kidney disease (CKD) has severe consequences on the quality and expectancy of life and is considered a major health problem worldwide. This is, especially relevant in pediatric patients, as they have unique characteristics and a mortality rate 30 times higher (in advanced stages) than healthy people. This review aims to define the minimum components for the diagnostic approach and monitoring of CKD in the pediatric population from primary health care to promote comprehensive care and adequate risk management. For this purpose, we performed a systematic review of the literature with a panel of experts. Based on the evidence, to optimize the definition, diagnosis, and timely treatment of CKD in the pediatric population, we formulated 21 recommendations. These were approved by the research team and peer-reviewed by clinical experts. They will facilitate the definition of the diagnostic approach for CKD in the pediatric population in primary health-care settings, allowing for timely treatment intervention, comprehensive care, and monitoring of this disease.

Resumen Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.

Abstract Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous. They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service. We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies. Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.

Resumen El síndrome de Turner (ST) es causado por la ausencia del segundo cromosoma sexual, dando lugar a individuos con fenotipo femenino. Se presenta en 1/2,500 recién nacidas vivas y se estima que solo el 1% de los embriones con ST logran llegar al término de su gestación. Estas pacientes presentan baja estatura, infertilidad, enfermedades cardiacas, renales y autoinmunes. Estudios han revelado alteraciones celulares y moleculares que explican la alta mortalidad en la etapa prenatal, complicaciones obstétricas y comorbilidades en estas pacientes. El objetivo de este estudio fue revisar el conocimiento actual sobre el desarrollo de embriones con ST y su impacto en la salud de las pacientes. Se consideró la literatura científica actualizada. Se han reportado diversas alteraciones celulares y moleculares en etapas prenatales en embriones con ST que impactan en la salud de estas pacientes. La comprensión de estos mecanismos nos permitirá brindar una mejor atención obstétrica que se verá reflejada hasta la vida adulta de estas.

Abstract Turner syndrome (TS) is caused by the absence of the second sex chromosome, giving rise to individuals with a female phenotype. It occurs in 1/2,500 live newborns, and it is estimated that only 1% of embryos with TS manage to reach the end of their gestation. These patients have short stature, infertility, cardiac, renal, and autoimmune diseases. Studies have revealed cellular and molecular alterations that explain the high mortality in the prenatal stage, obstetric complications, and comorbidities. The objective of this study was to review the current knowledge about the development of embryos with TS and its impact on the health of patients. The updated scientific literature was reviewed. Various cellular and molecular alterations have been reported in prenatal stages in embryos with TS, which have an impact on the health of these patients. The understanding of these mechanisms will allow us to provide better obstetric care that will be reflected until their adult life.

RESUMEN Introducción: El cáncer conlleva a una mortalidad de hasta 12 % en los pacientes trasplantados, y se considera la tercera causa de morbilidad y mortalidad en los receptores, al ser estos susceptibles a desarrollar enfermedades oncoproliferativas, a largo plazo. Objetivo: Describir la incidencia de neoplasias en receptores de trasplante renal. Métodos: Estudio descriptivo y longitudinal que incluyó 15 receptores de trasplante renal funcionante, con diagnóstico de neoplasias malignas en diferentes localizaciones en el período comprendido entre enero de 2017 y junio de 2023 en el servicio de Nefrología del Hospital Universitario Clínico-Quirúrgico «Arnaldo Milián Castro» de Santa Clara, Villa Clara. Resultados: Predominaron los hombres y el color de piel blanca: 53,3 % y 73,3% respectivamente, con tiempo postrasplante superior a tres años en 12 pacientes (80 %). El antecedente de exposición al citomegalovirus representó el 80 %; la infección bacteriana de la vía respiratoria y digestiva fue la más frecuente. Conclusiones: La neoplasia intraepitelial cervicouterina, la de colon con metástasis hepática y las cerebrales resultaron las más frecuentes, y fueron tratadas con cirugía, quimioterapias o ambas, según los criterios quirúrgicos en cada caso; no obstante, la mortalidad fue elevada. La estirpe neoplásica preponderante fue la neoplasia intraepitelial cervical en un 26,6 %. La mortalidad fue alta y la supervivencia fue menor en el sexo masculino, sin rebasar los dos años posteriores al diagnóstico.

ABSTRACT Introduction: cancer entails a mortality of up to 12 % in transplanted patients and is considered the third leading cause of morbidity and mortality in recipients who are susceptible to develop oncoproliferative diseases in the long term. Objective: to describe the incidence of neoplasms in renal transplant recipients. Methods: we carried out a descriptive and longitudinal study including 15 functioning renal transplant recipients who were diagnosed with malignant neoplasms in different locations in the Nephrology service at “Arnaldo Milián Castro” Clinical and Surgical University Hospital in Santa Clara, Villa Clara between January 2017 and June 2023. Results: males and white skin color predominated: 53.3 % and 73.3% respectively, with post-transplant time greater than three years in 12 patients (80 %). The history of cytomegalovirus exposure represented 80 %; bacterial infection of the respiratory and digestive tracts was the most frequent. Conclusions: cervicouterine intraepithelial neoplasia, colon cancer with liver and brain metastases were the most frequent and treated with surgery chemotherapies or both according to the surgical criteria in each case; however, mortality was elevated. Cervical intraepithelial neoplasia predominated in a 26.6 %. Mortality was high and survival was lower in males, without exceeding two years after the diagnosis.

RESUMEN Introducción: La diabetes mellitus es una enfermedad no transmisible con una elevada comorbilidad, sobre todo, vinculada a la enfermedad renal crónica. La caracterización del paciente diabético, según variables epidemiológicas y los conocimientos de la enfermedad renal crónica que presentan, deben preceder a la valoración clínica y a la intervención educativa dirigida a modificar estilos de vida como parte de la atención primaria de salud. Objetivos: Caracterizar a pacientes diabéticos del Policlínico Santa Clara, según variables epidemiológicas seleccionadas, y la comorbilidad vinculada con la enfermedad renal crónica. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo-exploratorio a los pacientes diabéticos en el consultorio médico de la familia 16-11 del Policlínico Santa Clara, de octubre del 2019 a junio del 2022. La población estuvo conformada por 79 pacientes diabéticos y la muestra por 60, según criterios de inclusión y exclusión. Se utilizaron técnicas de análisis estadístico: análisis de frecuencias simples, estadística descriptiva y la prueba de independencia de Chi cuadrado. Resultados: Predominó el sexo masculino; grupo etario de 55-59; diabetes mellitus tipo 2 y cifras elevadas de tensión arterial correlacionadas con la diabetes. Además, existió un nivel bajo de conocimientos acerca de las enfermedades renales crónicas. Conclusiones: Los resultados obtenidos permiten confirmar la relevancia de este tipo de estudios para elevar el nivel de conocimientos sobre la relación entre el padecimiento de diabetes mellitus y la enfermedad renal crónica, para contribuir a mejorar la calidad de vida de este grupo poblacional a través de una intervención educativa previamente orientada.

ABSTRACT Introduction: diabetes mellitus is a non-communicable disease with high comorbidity and especially linked to chronic kidney disease. Characterization of diabetic patients according to epidemiological variables and knowledge of their chronic kidney disease must precede the clinical assessment and educational intervention aimed at modifying lifestyles as part of primary health care. Objectives: to characterize diabetic patients from Santa Clara Polyclinic according to selected epidemiological variables as well as the comorbidity linked to chronic kidney disease. Methods: a descriptive exploratory study was carried out on diabetic patients belonged to the 16-11 doctor’s office in Santa Clara Polyclinic from October 2019 to June 2022. The population was made up of 79 diabetic patients and 60 formed the sample according to inclusion and exclusion criteria. Statistical analysis techniques such as descriptive statistics, simple frequency analysis and the Chi- square independence test were used. Results: males, age group 55-59 years, type 2 diabetes mellitus and high blood pressure levels correlated with diabetes predominated. Besides, a low level of knowledge on chronic kidney diseases was identified. Conclusions: the obtained results confirm the relevance of this type of studies to raise the level of knowledge on the relationship between diabetes mellitus and chronic kidney disease in order to contribute to the improvement of the quality of life of this population group through a previously oriented educational intervention.

RESUMEN Introducción: El síndrome de Guillain-Barré comprende un grupo heterogéneo de polirradiculoneuropatías inflamatorias agudas autoinmunes, las cuales se caracterizan por debilidad simétrica de extremidades con pérdida de reflejos miotáticos. Presenta gran variabilidad clínica, donde la afectación facial es habitual, sin embargo, incluye manifestaciones atípicas que dificultan el diagnóstico temprano de la enfermedad. Objetivo: Describir el comportamiento de un caso atípico de diplejía facial en un paciente con nefropatía por virus de inmunodeficiencia humana. Caso clínico: Se presentó el caso de un paciente portador de nefropatía por virus de la inmunodeficiencia humana, que comenzó con parálisis facial bilateral, como forma de presentación atípica de este síndrome. Acudió a los servicios de salud refiriendo decaimiento marcado, náuseas, vómitos, hipo y dos deposiciones líquidas. Se realizaron estudios que corroboran el diagnóstico. El tratamiento empleado facilitó la recuperación paulatina de la afección. Conclusiones: El diagnóstico precoz de las variantes atípicas de presentación del síndrome, permite un tratamiento oportuno, donde las posibilidades de complicaciones en el paciente son reducidas, así como la mortalidad asociada a la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: Guillain-Barré Syndrome comprises a heterogeneous group of autoimmune acute inflammatory polyradiculoneuropathies, which are characterized by symmetrical limb weakness with loss of stretch reflexes. It presents great clinical variability, where facial involvement is common; however, it includes atypical manifestations that make early diagnosis of the disease difficult. Objective: To describe the behavior of an atypical case of facial displejía in a patient with nephropathy due to Human Immunodeficiency Virus. Case report: A case of a patient with HIV nephropathy is presented, which begins with bilateral facial paralysis, as an atypical presentation of this syndrome. The patient went to the health services reporting marked weakness, nausea, vomiting, hiccups and two liquid stools. Studies were performed that corroborate the diagnosis. The treatment used facilitated the gradual recovery of the condition. Conclusions: Early diagnosis of the atypical presentation variants of the syndrome allows timely treatment, where the chances of complications in the patient are reduced, as well as the mortality associated with the disease.

Resumen Introducción. El síndrome de fragilidad implica un alto riesgo de desenlaces adversos y mortalidad, y tiene una prevalencia elevada en pacientes con enfermedad renal en etapa terminal. Hay pocos estudios que investiguen la prevalencia y los desenlaces de este síndrome de fragilidad en las poblaciones de los países en desarrollo. Objetivo. Identificar los desenlaces clínicos y los factores asociados al síndrome de fragilidad en los pacientes con enfermedad renal crónica en estadio cinco que inician terapia de reemplazo renal -con hemodiálisis o diálisis peritoneal- en un centro de diálisis de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos. Se trató de un estudio prospectivo de pacientes con enfermedad renal en etapa terminal que iniciaron diálisis en un centro de Colombia y a quienes se les hizo seguimiento durante doce meses. Resultados. La prevalencia global del síndrome de fragilidad fue del 50,47 % y dos de cada tres pacientes mayores de 65 años lo presentaban. Se encontró una mortalidad significativamente mayor entre los pacientes con síndrome de fragilidad: razón de probabilidad de 2,95 (IC:1,07-8,13; p=0,036) en el análisis no ajustado. Conclusiones. La literatura muestra que, en comparación con los países desarrollados, los adultos latinoamericanos presentan una mayor prevalencia de enfermedades crónicas y un aumento progresivo del síndrome de fragilidad. En este estudio, la fragilidad -según la escala FRAIL- predijo una mayor mortalidad. Además, la hipoalbuminemia y los niveles bajos de creatinina al inicio de la diálisis podrían actuar como elementos predictores de su diagnóstico.

Abstract Introduction. Frailty syndrome generates a high risk of adverse outcomes and mortality, and its prevalence is elevated in patients with end-stage kidney disease. Few studies have reported the prevalence and outcomes of frailty in populations from less developed countries. Objective. To identify the clinical outcomes and factors associated with the frailty syndrome in patients with stage five chronic kidney disease who started renal replacement therapy - both hemodialysis and peritoneal dialysis- in a dialysis center in Bucaramanga, Colombia. Materials and methods. This was a prospective study of patients with end-stage kidney disease who initiated dialysis at a center in Colombia and had a twelve-month follow-up. Results. The overall frailty prevalence was 50.47% and two out of three patients older than 65 years had the syndrome. We found significantly higher followup mortality among patients with frailty: odds ratio of 2.95 (CI: 1.07- 8.13; p=0.036) in unadjusted analysis. Conclusions. Literature shows that compared to developed nations, Latin American adults are facing a higher prevalence of chronic diseases, and frailty syndrome is increasing. In this study, according to the FRAIL scale, having a frailty syndrome predicts a higher mortality; hypoalbuminemia and low creatinine levels at the beginning of dialysis could act as predictors of its diagnosis.

Introduction: Hemorrhoidectomy produces intense postoperative pain, recommending multimodal analgesia for its management, remaining as an unresolved problem. The aim of this study was to evaluate the analgesic effectiveness of three pharmacological combinations for post-hemorrhoidectomy pain. Material and Method: A prospective, randomized clinical study, conducted at the INDISA Clinic, between December 2019 and December 2021, including patients with an indication for elective hemorrhoidectomy. Hemorrhoidectomies associated with another surgical procedure, pregnant/lactating women, adverse drug reactions (ADRs) to the study drugs, liver and kidney diseases, or mental disorders/disabilities were excluded. Group I (control): Ketorolac, Tramadol, Paracetamol. Group II: Group I and Nifedipine 0.2% topical. Group III: Buprenorphine patch 10 mcg/hour, Paracetamol and Ketorolac. Associated with a diet rich in fiber, polyethylene glycol, sitz baths, and omeprazole. Descriptive and analytical statistics were used using Chi-square, ANOVA-Bonferroni, Kruskal Wallis, Wilcoxon and Fisher test. Software R, using an alpha of 5%. Of 117 patients, 39 = Group I, 41 = Group II and 37 = Group III were enrolled. Results: There were no differences in analgesic effectiveness (p = 0.45). For the ADRs, it was observed that the patients with Buprenorphine had more nausea (p = 0.08), vomiting (p = 0.04), dermatitis (p < 0.001) and itching (p = 0.006). Discussion and Conclusion: There were no significant differences for post-hemorrhoidectomy analgesic effectiveness when comparing the study groups. The use of topical nifedipine is recommended as a complement to multimodal therapy as it improves results without increasing adverse drugs reaction (ADR).The use of buprenorphine presented more ADR without better results as an analgesic.The main determinant for pain relief was the time elapsed since surgery.

Resumen Introducción: La hemorroidectomía produce un intenso dolor postoperatorio recomendándose la analgesia multimodal para su manejo, manteniéndose como problema no resuelto. El objetivo fue evaluar la efectividad analgésica de tres combinaciones farmacológicas para el dolor post-hemorroidectomía. Materiales y Método: Estudio clínico prospectivo, aleatorizado, realizado en Clínica INDISA, entre diciembre 2019 y diciembre 2021, incluyendo pacientes con indicación de hemorroidectomía electiva. Se excluyeron hemorroidectomías asociadas a otro procedimiento quirúrgico, embarazadas/lactancia, reacciones adversas a medicamentos (RAM) a los fármacos en estudio, enfermedades hepáticas, renales o alteraciones/discapacidades mentales. Grupo I (control): Ketorolaco, Tramadol, Paracetamol. Grupo II: Grupo I y Nifedipino 0,2% tópico. Grupo III: Buprenorfina en parche 10 mcg/hora, Paracetamol y Ketorolaco. Asociado a régimen rico en fibra, polietilenglicol, baños de asiento y omeprazol. Se utilizó estadística descriptiva y analítica usando Chi-cuadrado, ANOVA-Bonferroni, Test de Kruskal Wallis, Wilcoxon y Fisher. Software R, utilizando un alfa del 5%. Resultados: De 117 pacientes, se enrolaron 39 = Grupo I, 41 = Grupo II y 37 = Grupo III. No hubo diferencias en la efectividad analgésica (p = 0,45). Para las RAM se observó que los pacientes con Buprenorfina tuvieron más náuseas (p = 0,08), vómitos (p = 0,04), dermatitis (p < 0,001) y prurito (p = 0,006). Discusión y Conclusiones: No hubo diferencias significativas para la efectividad analgésica post-hemorroidectomía al comparar los grupos de estudio. El uso de nifedipino tópico se recomienda como complemento a la terapia multimodal al mejorar los resultados sin aumentar las RAM. El uso de buprenorfina presentó más RAM sin mejores resultados como analgésico. El principal determinante para el alivio del dolor fue el tiempo transcurrido desde la cirugía.

RESUMEN Introducción: Las enfermedades cardíacas y renales coexisten con frecuencia. El síndrome cardiorrenal es una entidad compleja; en ella, la disfunción primaria cardíaca produce daño renal (tipos 1 y 2) y viceversa (tipos 3 y 4) o efecto de una enfermedad sistémica que afecta a ambos órganos (tipo 5). Objetivo: Actualizar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con síndrome cardiorrenal. Métodos: Se utilizan métodos teóricos y empíricos para realizar análisis del conocimiento actualizado sobre el tema. Se ha definido la existencia de un síndrome cardiorrenal que compromete a ambos órganos, con interacción bidireccional. En su detección, el diagnóstico clínico es insuficiente y requiere marcadores bioquímicos; estas herramientas, junto con la medición del sodio urinario, permite vigilar la efectividad terapéutica. Otro recurso es la ultrafiltración, según complicaciones. Conclusiones: Se debe indicar tratamiento con base en la evidencia para mejorar la calidad de vida, reducir la mortalidad y retrasar el deterioro de la función renal y cardíaca a largo plazo; el trasplante renal se debe considerar en pacientes en diálisis con disfunción ventricular severa. Idealmente, deberían recibir un trasplante combinado: cardíaco y renal, lo cual es difícil; algunos pacientes sometidos exclusivamente a trasplante renal presentan una mejoría notable en su fracción de eyección y en la sobrevida.

ABSTRACT Introduction: heart and kidney diseases frequently coexist. Cardiorenal syndrome is a complex entity in which primary cardiac dysfunction causes a kidney damage (types 1 and 2) and vice versa (types 3 and 4) or an effect of a systemic disease that affects both organs (type 5). Objective: to update the diagnosis and treatment of patients with cardiorenal syndrome. Methods: theoretical and empirical methods are used to carry out the analysis of updated knowledge on the subject. The existence of a cardiorenal syndrome that compromises both organs has been defined with bidirectional interaction. In its detection, clinical diagnosis is insufficient and requires biochemical markers; these tools, together with the measurement of urinary sodium, allow us to monitor therapeutic effectiveness. Another resource is ultrafiltration, according to complications. Conclusions: evidence-based treatment should be indicated to improve quality of life, reduce mortality, and delay the deterioration of renal and cardiac function in the long term; kidney transplantation should be considered in dialysis patients with severe ventricular dysfunction. Ideally, they should receive a combined transplant: heart and kidney, which is difficult; some patients undergoing exclusively a renal transplantation show a notable improvement in their ejection fraction and survival.

RESUMEN Introducción: el manejo de las enfermedades genéticas constituye un reto por su baja incidencia, su etiología diversa, las enfermedades coexistentes y la variabilidad en las respuestas a los anestésicos. La presentación de este caso aporta una nueva visión de cómo abordar el manejo anestésico general multimodal en pacientes que padecen la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Información del paciente: se presenta una paciente femenina de 49 años para cirugía ortopédica con herida abierta de tibia y antecedentes de asma bronquial y enfermedad de Von Hippel-Lindau, operada de hemangioblastoma cerebeloso y de carcinoma renal, con hemangioblastoma meningeo y cerebeloso izquierdo actual con seguimiento clínico e imagenológico, quistes renales y pancreáticos, lesión nodular suprarrenal derecha de reciente aparición (descarta la posibilidad de un feocromocitoma) y cefalea migrañosa reciente y no relacionada con hipertensión endocraneana a pesar del efecto de masa del tumor cerebeloso. Se realizó manejo anestésico general multimodal. Conclusiones: se puede plantear la posibilidad de realizar técnicas mínimamente invasivas multimodales en la intervención quirúrgica de un paciente de alto riesgo quirúrgico con enfermedad Von Hippel-Lindau con herida abierta de tibia con el fin de minimizar la morbilidad y la mortalidad transoperatorias y evitar complicaciones.

ABSTRACT Introduction: the management of genetic diseases is challenging because of their low incidence, diverse etiology, coexisting diseases, and variability in responses to anesthetics. This case presentation provides new insight into how to approach multimodal general anesthetic management in patients with Von Hippel-Lindau disease. Patient information: a 49-year-old female patient is presented for orthopedic surgery with open tibial wound and history of bronchial asthma and Von Hippel-Lindau disease, operated for cerebellar hemangioblastoma and renal carcinoma, with current left meningeal and cerebellar hemangioblastoma with clinical and imaging follow-up, renal and pancreatic cysts, right adrenal nodular lesion of recent appearance (ruling out the possibility of pheochromocytoma) and recent migraine headache unrelated to endocranial hypertension despite the mass effect of the cerebellar tumor. Multimodal general anesthetic management was performed. Conclusions: The possibility of performing multimodal minimally invasive techniques in the surgical intervention of a high surgical risk patient with Von Hippel-Lindau disease with open tibial wound can be considered in order to minimize transoperative morbidity and mortality and to avoid complications.

RESUMEN Introducción: La enfermedad periodontal es una infección inmunoinflamatoria crónica de origen multifactorial. Puede avanzar a nivel sistémico por el paso de bacterias y sus productos al torrente sanguíneo, lo cual constituye un factor de riesgo para alteraciones sistémicas. La revisión bibliográfica se realizó de julio 2022 hasta febrero 2023. Se utilizaron las bases de datos PubMed, SciELO y Elsevier y el motor de búsqueda Google Académico. Objetivos: Describir la relación de la enfermedad periodontal inflamatoria crónica con enfermedades sistémicas. Desarrollo: La medicina periodontal estudia la relación que existe entre las periodontopatías y enfermedades sistémicas, como las cardiovasculares, cerebrovasculares, pulmonares, la renal crónica, la artritis reumatoide y el Alzheimer. Las bacterias provenientes de las bolsas periodontales pasan hacia la circulación sanguínea, producen infección metastásica y daño metastásico, mediante la producción de endotoxinas, lipopolisacáridos e inflamación metastásica. Conclusiones: La enfermedad periodontal crónica constituye un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, pulmonares, renales, trastornos cerebrovasculares, artritis reumatoide y el Alzheimer debido a reacciones inflamatorias producidas por microorganismos patogénicos; se establece una relación bidireccional entre estas enfermedades y las periodontopatías.

ABSTRACT Introduction: Periodontal disease is a chronic immunoinflammatory infection of multifactorial origin. It can advance at a systemic level due to the passage of bacteria and their products into the bloodstream, which constitutes a risk factor for systemic alterations. The bibliographic review was carried out from July 2022 to February 2023. The PubMed, SciELO and Elsevier databases and the Google Scholar search engine were used. Objectives: Describe the relationship of chronic inflammatory periodontal disease with systemic diseases. Development: Periodontal medicine studies the relationship between periodontopathies and systemic diseases, such as cardiovascular, cerebrovascular, pulmonary, chronic kidney disease, rheumatoid arthritis and Alzheimer's. Bacteria from periodontal pockets pass into the blood circulation, producing metastatic infection and metastatic damage, through the production of endotoxins, lipopolysaccharides and metastatic inflammation. Conclusions: Chronic periodontal disease constitutes a risk factor for the development of cardiovascular, pulmonary, renal diseases, cerebrovascular disorders, rheumatoid arthritis and Alzheimer's due to inflammatory reactions produced by pathogenic microorganisms; A bidirectional relationship is established between these diseases and periodontopathies. The analysis of this relationship and the mechanisms by which it occurs guarantees the development of a more integrative care practice.

Abstract: Advances in the field of genetics and genomics have had a great impact on the clinical practice of the pediatric nephrologist. Access to diagnostic genetic studies for renal pathologies allows not only to confirm specific diagnoses, but also to provide management and follow-up strategies, knowledge about prognosis, and prevention of complications. In addition, it provides genetic counseling to the patient and family and even helps to make decisions about family donor transplantation. The objective of this review is to cover basic knowledge of genetics, available technologies for genetic diagnosis, the main groups of renal diseases that benefit from these studies, and the importance of their approach in medical clinical practice. Also, it highlights the transcendental role of collaborative action between pediatric nephrologists and clinical geneticists in a multidisciplinary team that leads to an adequate diagnostic approach in patients and supports a quality clinical practice.

Resumen: Los avances en el campo de la genética y genómica han tenido un gran impacto en la práctica clínica del nefrólogo pediatra. El acceso a estudios genéticos diagnósticos para patologías renales permite no solo confirmar diagnósticos específicos, sino también poder brindar estrategias de manejo y seguimiento, conocimiento sobre el pronóstico y prevención de complicaciones. Adicionalmente, permite proveer asesoramiento genético al paciente y su familia, e incluso ayudar a tomar decisiones sobre trasplante de donante familiar. El objetivo de esta revisión es cubrir conocimientos básicos de genética, tecnologías disponibles para el diagnóstico genético, principales grupos de enfermedades renales que se benefician de estos estudios y la importancia de su enfoque en la práctica clínica médica. Se resalta el papel trascendente de la acción colaborativa entre nefrólogos pediatras y genetistas clínicos en un equipo multidisciplinario que conlleve a un adecuado enfoque diagnóstico en los pacientes y soporte una práctica clínica de calidad.

RESUMEN El síndrome de Currarino es una enfermedad hereditaria y de baja incidencia, compuesta por una tríada: estenosis anal, malformación sacro coccígea y masa presacra. Puede cursar desapercibido hasta la adultez y generar subdiagnósticos. Se describe un paciente de 75 años, masculino, piel negra, de procedencia urbana y con antecedentes de hipertensión arterial, quien acudió al hospital por presentar hematuria, dolor en fosa lumbar izquierda y estreñimiento. Se realizaron estudios imagenológicos, como ultrasonido, tomografía de abdomen y resonancia magnética lumbosacra, los cuales condujeron al diagnóstico de tumor renal, síndrome de Currarino incompleto (dado por dos elementos de la triada: malformación sacro coccígea y masa presacra) asociado a otra enfermedad malformativa raquimedular, médula anclada. Son pocos los casos reportados en el mundo (casi 300), por lo que se considera una entidad rara, pero de fácil diagnóstico debido al advenimiento de las nuevas tecnologías en el campo de la imagenología.

ABSTRACT Currarino syndrome is a hereditary disease with a low incidence, composed of a triad: anal stenosis, sacrococcygeal malformation and presacral mass. It can go unnoticed until adulthood and generate subdiagnoses. A 75-years-old male, black-skinned, urban origin patient with a history of arterial hypertension is described, who attended the hospital presenting hematuria, pain in the left lumbar fossa, and constipation. Radiological studies such as ultrasound, abdominal tomography and lumbosacral magnetic resonance were performed, which led to the diagnosis of a renal tumor, incomplete Currarino syndrome (given by two elements of the triad: sacrococcygeal malformation and presacral mass) associated with another spinal cord malformation disease, tethered cord. There are few cases reported in the world (almost 300), so it is considered a rare entity, but easy to diagnose due to new imaging technologies.