Resumen: Introducción: el retraimiento del lactante es un signo de riesgo de desviaciones en el desarrollo y la salud mental infantil asociado a perturbaciones sostenidas en la interacción padres-bebé. Para este estudio se amplió la formación de un grupo de pediatras, médicos de familia y otros profesionales del primer nivel de un centro de salud de una zona de alta vulnerabildad social en una perspectiva interdisciplinaria del impacto de las interacciones tempranas en el neurodesarrollo y en la salud psicoemocional de los primeros años de vida, junto con la aplicación de un instrumento validado internacionalmente para la detección de retraimiento (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) y estrategias para promover las habilidades sociales del lactante durante el control pediátrico. Objetivo: el estudio fue para evaluar el efecto de este abordaje en el seguimiento pediátrico de un grupo de lactantes a través de la detección de retraimiento y en comparación con otro grupo atendido en el mismo centro de salud sin el abordaje propuesto. Material y métodos: se realizó la detección de retraimiento con ADBB a 101 lactantes de 2 a 11 meses filmados en controles pediátricos durante 2016-2017 en un centro de salud pública de Montevideo. De total, 58 tuvieron seguimiento pediátrico con cuatro pediatras y una médica de familia con el abordaje propuesto y fueron evaluados con ADBB en dos tiempos, entre los 2 y 5 meses y entre los 8 y 11 meses de edad. Los 43 restantes acudieron al control pediátrico habitual en el centro de salud y fueron evaluados con ADBB entre los 8 y 11 meses. Todos los lactantes fueron evaluados con ADBB por expertos independientes. Resultados: de los 58 lactantes atendidos con el abordaje propuesto, 22% presentó retraimiento entre los 2 y 5 meses, y 14% entre los 8 y 11 meses. En el grupo atendido en los controles pediátricos regulares sin el abordaje propuesto, se detectó 53% de retraimiento entre los 8 y 11 meses de edad (p <0,001). Conclusiones: La detección precoz de retraimiento junto con estrategias para la promoción de las habilidades sociales del lactante durante el segui- miento pediátrico podría favorecer una perspectiva más integral y preventiva de la salud, incidiendo en el cuidado del neurodesarrollo y de la salud mental infantil desde el primer nivel.

Summary: Introduction: infant withdrawal is a sign of risk for deviations in child development and mental health associated with sustained disturbances in parent-infant interaction. For this study, a group of pediatricians, family doctors and other professionals of the Primary Care Level of a health center in an area of high social vulnerability was trained including an interdisciplinary perspective regarding the impact of early interactions on the neurodevelopment and psychological and emotional health of the first years of life. Similarly, we applied an internationally validated instrument for the detection of withdrawal (ADBB scale, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) and strategies to promote infant social skills during the pediatric check-ups. Objective: the study was to evaluate the effect of this approach in the pediatric follow-up of a group of infants through the detection of withdrawal and to compare it with another group assisted in the same center that did not receive the same approach. Material and methods: withdrawal with ADBB was detected in 101 infants aged 2 to 11 months filmed in pediatric controls during 2016-2017 in a public health center in Montevideo. In total, 58 had pediatric follow-up with four pediatricians and one family physician using the approach proposed in this study and were evaluated with ADBB in two stages, between 2 and 5 months and between 8 and 11 months of age. The remaining 43 attended the usual pediatric control at the health center and were evaluated with ADBB between 8 and 11 months. All infants were evaluated with ADBB by independent experts. Results: of the 58 infants treated with the approach proposed in this study, 22% presented withdrawal between 2 and 5 months, and 14% between 8 and 11 months. In the group attended in regular pediatric check-ups without using the proposed approach, 53% of withdrawal was detected between 8 and 11 months of age (p <0.001). Conclusions: the early detection of withdrawal to gether with strategies for the promotion of infant social skills during pediatric follow-up could favor a more comprehensive and preventive health perspective and enable practitioners to focus on the children neurodevelopmental and mental health from primary care assistance.

Resumo: Introduccion: a abstinencia infantil é um sinal de risco para os desvios no desenvolvimento infantil e na saúde mental associados a distúrbios sustenta- dos na interação pais-bebê. Para este estudo, expandiuse a formação de um grupo de pediatras, médicos de família e outros profissionais do primeiro nível de um centro de saúde numa área de alta vulnerabilidade social, utilizando uma perspectiva interdisciplinar do impacto das interações precoces no neurodesenvolvimento e na saúde psicoemocional dos primeiros anos de vida, juntamente com a aplicação de um instrumento validado internacio- nalmente para a detecção de abstinência (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) e estratégias para promover habilidades sociais infan- tis durante o controle pediátrico. Objetivo: do estudo foi avaliar o efeito dessa abordagem no acompanhamento pediátrico de um grupo de lactentes por meio da detecção de abstinência e comparálo com outro grupo atendido no mesmo centro de saúde, más sem utilizar a abordagem proposta. Material e Métodos: a abstinência com ADBB foi detectada em 101 lactentes com idades entre 2 e 11 meses filmados em controles pediátricos durante 2016-2017 num Centro de Saúde Pública em Montevidéu. No total, 58 tiveram acompanhamento pediátrico com quatro pediatras e um médico de família e receberam a abordagem proposta e foram avaliados com o ADBB em dois estágios, entre 2 e 5 meses e entre 8 e 11 meses de idade. Os 43 restantes compareceram ao controle pediátrico habitual no centro de saúde e foram avaliados com ADBB entre 8 e 11 meses. Todos os lactentes foram avaliados com o ADBB por especialistas independentes. Resultados: dos 58 lactentes tratados com a abordagem proposta, 22% apresentaram abstinência entre 2 e 5 meses e 14% entre 8 e 11 meses. No grupo atendido em check-ups pediátricos regulares sem a abordagem proposta, 53% de desistência (retraimiento) foi detectada entre 8 e 11 meses de idade (p <0,001). Conclusões: a detecção precoce da abstinência, aliada a estratégias de promoção de habilidades sociais infantis durante o acompanhamento pediá- trico, poderia favorecer uma perspectiva de saúde mais abrangente e preventiva, com foco no cuidado do neurodesenvolvimento e da saúde mental infantil desde o primeiro nível de saúde.

Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disorder. Its clinical features manifest differently in several organs, prompting the need for better knowledge. Objective The goal of the present study is to evaluate the neurological findings of TSC, such as cerebral lesions and epilepsy, and to raise awareness of non-neurological findings that could contribute to an earlier diagnosis and treatment. Methods This was a natural history study of patients with a definitive diagnosis of TSC who were referred to a specialized outpatient clinic and followed-up for 2 years with clinical and radiological exams. Results A total of 130 TSC patients (59 males [45.4%], mean age 20.4 years old [1 to 56 years old]); 107 patients (82.3%) were diagnosed with epilepsy. Seizures predominantly began at < 1 year old (72.8%); focal seizures predominated (86.9%); epileptic spasms occurred in 34.5% of patients, and refractory epilepsy was present in 55.1%. Neuropsychiatric disorders, cortical tubers and cerebellar tubers were significantly more frequent in the epilepsy group. Moreover, rhabdomyomas were significantly more frequent in the epilepsy group (p = 0.044), while lymphangioleiomyomatosis was significantly less frequent in the epilepsy group (p = 0.009). Other non-neurological findings did not differ significantly between the groups with and without epilepsy. Conclusions The present study of TSC patients demonstrated the predominantly neurological involvement and significantly higher proportion of TSC-associated neuropsychiatric disorders in the epilepsy group. Higher proportions of cortical and cerebellar tubers may be a risk factor for epilepsy and neurodevelopmental disorders. (TSC disorder organs knowledge nonneurological non treatment followedup followed up exams 13 59 (5 45.4%, 454 45.4% , 45 4 [45.4%] 204 20 20. [ 5 old]) 10 82.3% 823 82 3 (82.3% 72.8% 728 72 8 (72.8%) 86.9% 869 86 9 (86.9%) 345 34 34.5 551 55 55.1% Moreover p 0.044, 0044 0.044 0 044 0.044) 0.009. 0009 0.009 . 009 0.009) TSCassociated associated ( 45.4 [45.4% old] 82.3 (82.3 72.8 7 (72.8% 86.9 (86.9% 34. 55.1 004 0.04 04 000 0.00 00 45. [45.4 82. (82. 72. (72.8 86. (86.9 55. 0.0 [45. (82 (72. (86. 0. [45 (8 (72 (86 [4 (7

Resumo Antecedentes O Complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença multissistêmica. As apresentações clínicas em diferentes órgãos são diversas, necessitando um maior conhecimento da doença. Objetivo O objetivo do presente estudo foi avaliar na CET o envolvimento neurológico, como lesões cerebrais e epilepsia, e chamar a atenção para achados não neurológicos que contribuiriam para o diagnóstico e tratamento precoces. Métodos Estudo de história natural do CET em pacientes com critérios diagnósticos definidos encaminhados aleatoriamente para serviço especializado e que foram acompanhados, durante 2 anos, com exames clínicos e radiológicos. Resultados O total de 130 pacientes (59 do sexo masculino [45.4%]), idade média de 20,4 anos [1 a 56 anos]) foram avaliados; 107 pacientes (82.3%) foram diagnosticados com epilepsia. As crises epilépticas se iniciaram especialmente em pacientes < 1 ano de idade (72,8%); predomínio de crise focal (86,9%); ocorrência de espasmos infantis em 34,5% deles e de epilepsia refratária em 55,1%. A frequência de distúrbios neuropsiquiátricos, túberes corticais e túberes cerebelares foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia. Além disso, rabdomioma foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia (p = 0,044), enquanto a linfoangioleiomiomatose foi significativamente menos frequente (p = 0,009). Outros comprometimentos não neurológicos, como os oftalmológicos e os nefrológicos, não diferiram significativamente nos grupos com e sem epilepsia. Conclusões O presente estudo com pacientes com CET com e sem epilepsia pode demonstrar uma maior proporção significativa de transtornos neuropsiquiátricos associados ao CET no grupo com epilepsia. A maior proporção de túberes corticais e cerebelares parecem ser um fator de risco para epilepsia e para o comprometimento do neurodesenvolvimento. (CET multissistêmica diversas neurológico precoces acompanhados radiológicos 13 59 (5 45.4%, 454 45.4% , 45 4 [45.4%]) 204 20 20, [ 5 anos] avaliados 10 82.3% 823 82 3 (82.3% 72,8% 728 72 8 (72,8%) 86,9% 869 86 9 (86,9%) 345 34 34,5 551 55 55,1% disso p 0,044, 0044 0,044 0 044 0,044) 0,009. 0009 0,009 . 009 0,009) nefrológicos neurodesenvolvimento ( 45.4 [45.4%] 82.3 (82.3 72,8 7 (72,8% 86,9 (86,9% 34, 55,1 004 0,04 04 000 0,00 00 45. [45.4% 82. (82. 72, (72,8 86, (86,9 55, 0,0 [45.4 (82 (72, (86, 0, [45. (8 (72 (86 [45 (7 [4

RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT Silver Russell Syndrome (SRS) is a genetically heterogeneous condition with a clinical phenotype that includes intrauterine and postnatal growth restriction, craniofacial alterations, body asymmetries, low body mass index, and feeding difficulties. Alterations in motor development, global coordination, and speech are expected. The current study aims to present the syndrome, neurodevelopment, and communication characteristics of three male children diagnosed with the syndrome, aged 16, 18, and 44 months, respectively. Ethical principles were followed. An analysis of the medical records, aiming to collect information of the anamnesis, conducted with the guardians, and of the assessment carried out with the children was performed. The assessment was performed by applying the following instruments: Communicative Behavior Observation (CBO), Development Screening Test Denver-II (TSDD-II), and the Early Language Milestone Scale (ELMS). The survey of characteristics confirmed the SRS hypothesis; it was verified a delay in communicative behavior for all participants in CBO; in TSDD-II there was a delay in gross motor, fine motor-adaptive, language, and social personal skills. Scores below expectations were found for receptive auditory and expressive auditory functions, with receptive abilities more developed than expressive abilities, in ELM. The SRS deserves to be recognized by the scientific community, since the phenotypic characteristics and the data from the previous life allow the hypothesis of the syndrome to be raised, aiming at an early correct diagnosis and therapeutic planning that minimizes the harmful effects of this condition.

RESUMO Objetivo Correlacionar o sono e o comportamento em indivíduos com transtorno específico da aprendizagem. Método Na análise do sono, foram utilizados o Questionário de Hábitos Gerais de Sono, o Diário de Sono e a Escala de Distúrbios do Sono em Crianças (EDSC) e, para análise do comportamento, foi utilizado o Child Behavior Checklist (CBCL). Resultados 65,5% dos indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram indicativo de distúrbios de sono, sendo os mais frequentes os distúrbios de transição sono-vigília e escores totais para distúrbios de sono acima do aceitável. Além disso, os indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram maior latência de sono que o respectivo grupo controle. Quanto ao comportamento, 72,4% dos indivíduos com transtorno específico de aprendizagem apresentaram quadro clínico de problemas comportamentais. No grupo controle, nenhum dos participantes apresentou indicativo de problemas de sono ou comportamento. No grupo transtorno específico de aprendizagem, os distúrbios de sono encontrados apresentaram correlação com os problemas comportamentais. Conclusão Indivíduos com transtorno específico da aprendizagem apresentaram altos índices de distúrbios de sono e alterações comportamentais. Quanto piores os distúrbios de sono, piores foram os aspectos comportamentais dos indivíduos com transtorno específico da aprendizagem.

ABSTRACT Purpose This study aimed to correlate sleep profile and behavior in individuals with Specific Learning Disorder (SLD). Methods The Sleep General Habits Questionnaire, Sleep Diary, and Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) were used in analysis of sleep, whereas the Child Behavior Checklist (CBCL) inventory was used in analysis of behavior. Results 65.5% of the individuals with SLD presented symptoms of sleep disorders, most frequently wakefulness-sleep transition and sleep disturbance total score, which showed values higher than acceptable. In addition, individuals with SLD presented higher sleep latency than those with typical development. Concerning behavior, 72.4% of the individuals with SLD presented clinical condition of behavior problems. In the control group, none of the participants showed symptoms of sleep or behavior problems. In the SLD group, correlation was observed between behavioral problems and sleep disturbance. Conclusion Individuals with SLD showed high rates of sleep disturbance and behavioral problems. The worse the sleep disturbance, the worse the behavioral aspects in these individuals.

RESUMO Objetivo Identificar os efeitos da ingestão de álcool na gestação sobre o sistema nervoso auditivo central em relação aos seus possíveis diagnósticos, Síndrome Fetal do Álcool, Síndrome Fetal do Álcool Parcial, Distúrbios ao Nascimento Relacionados ao Álcool e Distúrbio do Neurodesenvolvimento Relacionado ao Álcool, sua extensão e o método de avaliação auditiva. Estratégia de pesquisa Busca sistemática e integrativa nas bases de dados PubMed, LILACS e SciELO, com os termos em português e inglês “síndrome fetal do álcool”, “desordens relacionadas ao uso do álcool” associadas a “audição”. Critérios de seleção Dos 123 resumos identificados, foram seis selecionados, publicados até maio de 2015. Análise dos dados Foram elencados tópicos a serem respondidos, caracterização da casuística; o diagnóstico decorrente da exposição fetal nas crianças; método de avaliação auditiva; e resultados descritos. Resultados Entre as avaliações comportamentais, foram utilizados os testes dicóticos verbais com sílabas e com sentenças e o teste fala com ruído. Entre os testes eletrofisiológicos, no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, foi detectada alteração de sincronia neural, e no Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência – P300, valores de latência precoces. Conclusão Existem evidências de que as crianças e adultos jovens expostos ao álcool na gestação apresentam sinais de comprometimento do sistema nervoso auditivo central, mas não foi possível caracterizar essas alterações nos diferentes subtipos diagnósticos do espectro. As vias auditivas corticais foram as mais investigadas e o método eletrofisiológico o mais utilizado, com um resultado inesperado em dois deles, a latência precoce da N2 e da P300.

ABSTRACT Purpose To identify the effects of alcohol intake during pregnancy on the central auditory nervous system in relation to their possible diagnosis, Fetal Alcohol Syndrome, partial Fetal Alcohol Syndrome, Alcohol-Related Birth Defects and Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, his extension and the hearing assessment method. Research strategy Systematic and integrative review searched the databases PubMed, LILACS and SciELO, with terms in Portuguese and English “fetal alcohol syndrome”, “alcohol-related disorders” associated with “hearing”. Selection criteria: We identified 123 abstracts, six were selected and published until May 2015. Data analysis Were listed topics to be answered, characterization of the sample; the diagnosis result of fetal exposure; method of hearing assessment and described results. Results Among the behavioral assessments, Verbal Dichotic Tests with syllables and sentences and Speech in Noise Test, were used. Among the electrophysiological tests, the Brainstem Auditory Evoked Potential was detected change neural synchrony, and Long-Latency Auditory Evoked Potential – P300, early latency values. Conclusion There is evidence that children exposed to alcohol in utero present central auditory nervous system involvement signals, but it was not possible to identify the influence of different subtypes and their losses. Cortical auditory pathways were the most investigated and the electrophysiological method as used with an unexpected result in two of them, early N2 and P300 latency.

Resumo Objetivos: Revisar as características clínicas, as comorbidades e o manejo da insônia na infância e adolescência. Fonte dos dados: Revisão não sistemática da literatura feita na base dados PubMed, na qual foram selecionados artigos publicados nos últimos cinco anos, com o uso da palavra-chave insônia e o filtro faixa etária pediátrica. Adicionalmente foram incluídos artigos e livros-texto clássicos da literatura sobre o tema. Síntese dos dados: Na infância existe predomínio da insônia comportamental na forma de distúrbio de início do sono por associações inadequadas e/ou distúrbio pela falta de estabelecimento de limites. Na adolescência a insônia está mais associada a problemas de higiene do sono e atraso de fase. Transtornos psiquiátricos (ansiedade, depressão) ou do neurodesenvolvimento (transtorno do déficit de atenção, autismo, epilepsias) ocorrem com frequência em associação ou como comorbidade do quadro de insônia. Conclusões: A queixa de insônia nas crianças e nos adolescentes deve ser valorizada e adequadamente investigada pelo pediatra, que levará em consideração a associação com diversas comorbidades, que também devem ser diagnosticas. As causas principais de insônia e fatores desencadeantes variam de acordo com a idade e o nível de desenvolvimento. A abordagem terapêutica deve incluir medidas de higiene do sono e técnicas comportamentais e em casos individualizados tratamento farmacológico.

Abstract Objectives: To review the clinical characteristics, comorbidities, and management of insomnia in childhood and adolescence. Sources: This was a non-systematic literature review carried out in the PubMed database, from where articles published in the last five years were selected, using the key word “insomnia” and the pediatric age group filter. Additionally, the study also included articles and classic textbooks of the literature on the subject. Data synthesis: During childhood, there is a predominance of behavioral insomnia as a form of sleep-onset association disorder (SOAD) and/or limit-setting sleep disorder. Adolescent insomnia is more associated with sleep hygiene problems and delayed sleep phase. Psychiatric (anxiety, depression) or neurodevelopmental disorders (attention deficit disorder, autism, epilepsy) frequently occur in association with or as a comorbidity of insomnia. Conclusions: Insomnia complaints in children and adolescents should be taken into account and appropriately investigated by the pediatrician, considering the association with several comorbidities, which must also be diagnosed. The main causes of insomnia and triggering factors vary according to age and development level. The therapeutic approach must include sleep hygiene and behavioral techniques and, in individual cases, pharmacological treatment.