Abstract Background: Calcinosis cutis is the deposit of insoluble calcium salts in the skin. It is classified according to its pathogenesis in dystrophic, metastatic, idiopathic, iatrogenic, and calciphylaxis. Idiopathic calcinosis is asymptomatic, occurs in healthy patients, and includes scrotal calcinosis, Winer’s nodular calcinosis or subepidermal calcified nodules, and familial tumor calcinosis. The latter is a rare condition characterized by periarticular calcium deposition in normocalcemic patients with no bone connection. Case report: The case of a 5-month-old male patient, who on the seventh day of life was hospitalized for multifactorial jaundice, late neonatal sepsis, and apnea with epileptic seizures is described. His evolution was torpid, with hospital admissions due to epileptic seizures that were difficult to manage with partial response to the use of diphenylhydantoin and electrolyte alterations. By means of exome sequencing directed, a pathogenic variant of wrong direction in FGF12 was detected and the diagnosis of early epileptic encephalopathy number 47 was confirmed. Also, the patient showed disseminated congenital dermatosis to lower extremities affecting thighs, asymptomatic, bilateral and symmetrical, constituted by hypopigmentation and fovea hard to deep palpation. The biopsy showed dystrophic calcification Conclusions: The case of an infant with deep congenital cutis calcinosis associated with a pathogenic variant in the FGF12 gene with epileptic encephalopathy is described. To date, this clinical situation has not been previously reported in the literature.

Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye la calcinosis escrotal, la calcinosis nodular de Winer o nódulos calcificados subepidérmicos y la calcinosis tumoral familiar. Esta última es una condición rara que se caracteriza por el depósito de calcio periarticular en pacientes normocalcémicos sin conexión al hueso. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 5 meses de edad, quien al séptimo día de vida fue hospitalizado por ictericia multifactorial, sepsis neonatal tardía y apnea con crisis epilépticas. La evolución fue tórpida, con ingresos hospitalarios por crisis epilépticas de difícil manejo, respuesta parcial a la difenilhidantoína y descontrol electrolítico. Mediante la secuenciación del exoma dirigido se detectó una variante patogénica de sentido equivocado en FGF12 que confirmó el diagnóstico de encefalopatía epiléptica temprana número 47. Además, el paciente presentó dermatosis congénita diseminada a las extremidades inferiores con afección en muslos, asintomática, bilateral y simétrica, constituida por hipopigmentación y fóveas duras a la palpación profunda. La biopsia mostró calcificación distrófica. Conclusiones: Se presenta el caso de un lactante con calcinosis cutis congénita profunda asociada con una variante patogénica en el gen FGF12 y con encefalopatía epiléptica, situación clínica que, a la fecha, no había sido reportada en la literatura.

RESUMEN Introducción: La hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH, por sus siglas en inglés) es una afección caracterizada por la calcificación y la osificación progresiva de los ligamentos y las entesis. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos hasta etapas avanzadas de la enfermedad, donde la limitación y el dolor son característicos. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas y radiológicas de los pacientes con DISH evaluados en el Centro Médico Imbanaco de Cali y en la Clínica de Artritis Temprana, en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, de corte transversal. Se revisaron los registros de pacientes diagnosticados con DISH, seguidos entre enero de 2000 y octubre de 2018. El diagnóstico se confirmó según los criterios de Resnick-Niwayama. Se encontraron 24 pacientes, todos se incluyeron para el análisis final. Resultados y discusión: En esta serie se encontraron 20 varones y 4 mujeres. La mediana de edad al diagnóstico fue de 70,5 arios (RIQ: 61,3-73,8 arios), siendo menor en las mujeres (71,5 versus 60 años; p = 0,04). La mediana de tiempo de evolución de los síntomas fue de 5 años (RIQ: 3-10 años), la duración fue menor en el grupo de las mujeres (5 versus 4 años; p = 0,20). El 54,2% tenían sobrepeso y el 20,8% eran diabéticos. El síntoma principal fue la limitación cervical. Los segmentos vertebrales (C: cervical; T: torácico; L: lumbar) más afectados por la osificación del ligamento longitudinal anterior (LLA) fueron C5-C6, T8-T10 y L1-L3. La afección periférica predominó en las crestas ilíacas. Todos los pacientes realizaron terapia física y 3 fueron sometidos a cirugía cervical. El grado de limitación funcional fue valorado en 19 pacientes a través de los cuestionarios modified Health Assessment Questionnaire (mHAQ) y Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI). La mediana del puntaje de ambos cuestionarios fue 2 veces más alta en las mujeres. Conclusión: La DISH fue más frecuente en varones mayores de 65 años y se asoció con enfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes. Aunque las diferencias no fueron significativas, los resultados sugieren que las mujeres presentan un fenotipo grave de la enfermedad explicado por el inicio temprano y curso progresivo de los síntomas, así como mayor limitación funcional medida por mHAQ y BASFI.

ABSTRACT Introduction: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a condition characterised by calcification and progressive ossification of ligaments and entheses. Most patients remain asymptomatic until advanced stages of the disease, where limitation and pain are characteristic. Objective: To describe the demographic, clinical, and radiological characteristics of patients with DISH evaluated in the Centro Médico Imbanaco and Clínica de Artritis Temprana, in Cali, Colombia. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted by reviewing the records of patients diagnosed with DISH between January 2000 and October 2018. The diagnosis was confirmed according to the Resnick-Niwayama criteria. A total of 24 patients were found, and all were included for the final analysis. Results and discussion: The series included 20 men and 4 women, with a median age at diagnosis of 70.5 years (IQR 61.3-73.8 years), beinglower in women (71.5 versus 60 years; P=.04). The median time of onset of the symptoms was 5 years (IQR 3-10 years), and the duration was shorter in women (5 versus 4 years; P=.20). It was observed that 54% were overweight and 20% were diabetic. The main symptom was cervical limitation. The most affected vertebral segments due to the ossification of the anterior longitudinal ligament (ALL) were C5-C6, T8-T10 and L1-L3 (cervical C; thoracic T; lumbar L). The peripheral involvement was mainly in the iliac crests. All patients received physiotherapy, and three of them underwent cervical surgery. The degree of functional limitation was assessed in 19 patients using the mHAQ (Modified Health Assessment Questionnaire) and BASFI (Functional Ankylosing Spondylitis Functional (BASFI) questionnaires. The median score of both questionnaires was 2 times higher in women Conclusion: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis was more frequent in men over 65 years of age, and was associated with metabolic conditions such as obesity and diabetes. Although the differences were not significant, the results suggest that women have a more severe phenotype of the disease, explained by the early onset and progressive course of symptoms, as well as greater functional limitation measured by mHAQ and BASFI.

Resumen La pericarditis constrictiva es una enfermedad poco frecuente que resulta de la pérdida de la elasticidad normal del saco pericárdico y la consiguiente cicatrización. Comprende diversas etiologías, pero en un gran porcentaje de los casos es diagnosticada como idiopática. Sus manifestaciones suelen ser crónicas, aunque sus variantes incluyen constricción subaguda, transitoria y oculta. Se presenta el caso de un paciente masculino de 53 años de edad con deterioro de su clase funcional asociado a disnea, frote pericárdico y hallazgos radiológicos de calcificación pericárdica, requiriendo pericardiectomía total.

Abstract Constrictive pericarditis is an uncommon condition resulting from loss of normal elasticity pericardial sac and consequent healing. Although a large percentage of cases are diagnosed as idiopathic. That pathology comprises various etiologies. Its manifestations are usually chronic, but variants include subacute and transient constriction. We present the case of a male patient of 53 years who presented functional class deterioration manifested by dyspnea, pericardial rub and radiological findings confirming pericardial calcification requiring total pericardiectomy.

El Síndrome de Fahr o calcificación idiopática de los ganglios basales es una patología neurológica degenerativa de baja frecuencia. Siendo un desorden genético hereditario autosómico dominante, se caracteriza por anormales depósitos de calcio en ciertas zonas del cerebro incluyendo el ganglio basal y la corteza cerebral asociado a síntomas neuropsiquiátricos. Se presenta el caso de un paciente de 31 años de edad que ingresa al servicio de urgencias del Hospital Obrero N°2 presentando crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas, disartria, movimientos atetósicos en extremidades superiores e inferiores, al cual se solicitó una tomografía computarizada sin contraste donde se evidencia extensa calcificación bilateral y simétrica de la sustancia blanca que compromete cerebelo, núcleos basales, corona radiada, concluyendo que se trataba de un Síndrome de Fahr .

Fahr's Syndrome or Idiopathic basel ganglion calcification is a infrequent degenerative neurological pathology. It is a genetically auto-somal dominant dysfunction that is characterized by abnormal deposits of calcium in certain areas of the brain including the basal ganglion and the cerebral cortex, it is associated with neuropsychiatric symptoms.Presenting the case of a 31 year-old male patient entering the emergency services with tonic-clonic seizures, dyslalia, dysarthria, athetotic movements of the upper and lower extremities and ataxia. A computed axial tomography without contrast was requested. Extensive bilateral, symmetrical calcification of the white matter was diagnosed that affecting cerebellum, basal ganglia and corona radiate. Based on that evidence Fahr's Syndrome was diagnosed.

Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis is a condition of unknown cause, characterized by calcification and ossification of entheseal sites, which generally causes ankylosis of the spinal column and ossification of the extra-spinal ligaments or tendons. The case reported is from the cervical region of the spinal column of skeletal remains. Knowledge of the multiple clinical and functional implications analyzed is of great importance when approaching patients with said manifestations.

La hiperostosis esquelética difusa idiopática es una afección de causa desconocida, caracterizada por calcificación y osificación de sitios de entesis, que generalmente ocasiona anquilosis de la columna vertebral y osificación de ligamentos o tendones. El caso reportado es a partir de la región cervical de la columna vertebral de un resto esquelético. El conocimiento de las múltiples implicaciones clínicas y funcionales analizadas es de gran importancia para el momento del abordaje de pacientes con dichas manifestaciones.

La calcinosis cutis comprende cuatro formas de presentación: calcinosis cutis metastásica, calcinosis distrófica, calcinosis idiopática y nódulos calcificados subepidérmicos. La calcinosis cutis metastásica se desarrolla como resultado de hipercalcemia o hiperfosfatemia. En la calcinosis cutis distrófica, el calcio se deposita sobre un tejido previamente dañado. La calcinosis cutis idiopática es similar a la calcificación distrófica, pero se presenta sin evidencia de enfermedad subyacente. Los nódulos calcificados subepidérmicos, también conocidos como cálculos cutáneos se observan como lesiones pequeñas, elevadas y únicas. Se ven en niños o adultos jóvenes. El aspecto puede ser verrugoso o en casos tiene apariencia suave. La localización más común es en la cara. Se presentan cinco casos con diagnóstico de nódulos calcificados subepidérmicos, localizados en el párpado, diagnosticados en la Sección de Patología Ocular del Instituto Anatomopatológico "Dr. J. A. O’Daly".

Cutis calcinosis has four clinical presentations: metastatic calcinosis cutis, dystrophic calcinosis, idiopathic calcinosis and sub epidermal calcified nodules. Metastatic cutis calcinosis occurs as a result of hypercalcaemia or hyperphosphatemia. In dystrophic calcinosis cutis, calcium is deposited over a previously damaged tissue. Similar to dystrophic calcinosis, idiopathic calcinosis cutis is presented without any subjacent illness. Sub epidermal calcified nodules, also known as a cutaneous calculus are tiny, unique and elevated lesions. It is appear in children or young adults. The clinical aspect may be since soft lesions to verrugous appearance. The most common site to be seen is on the face. We present five eyelid sub epidermal calcified nodules diagnosed in Ocular Pathology Section at The Instituto Anatomopatologico "Dr. Jose A. O’Daly".