Abstract Mirror foot is a rare congenital anomaly within the spectrum of complex polydactyly of the foot. It can occur alone or with other malformations or genetic syndromes. It is a little described topic in the literature, with few publications on its treatment. We report the case of a 4-year-old female patient who presented eight fingers on her left foot and no other associated deformities. Her complaints included the impossibility of wearing closed shoes and social stigma. Radiography revealed eight metatarsals with their respective phalanges, five cuneiform bones, and the absence of bone deformities in the hindfoot. We opted for a surgical approach aiming at functional and esthetic improvement, in addition to better adaptation to closed shoes, as desired by the patient and her family. We performed a dorsal and plantar "V" incision and resected three supernumerary rays, including three central metatarsals with their nine corresponding phalanges, two cuneiform bones, tendons, and excess digital nerves. Next, we sutured the intermetatarsal ligaments, preserving the fingers with a normal appearance, reducing the width of the foot, and preserving adequate support. Kirschner wires maintained the reduction by transmetatarsal fixation. During the postoperative period, the patient wore a boot splint with zero load with no complications. We removed the Kirschner wires and allowed load on the limb after 12 weeks. syndromes literature treatment 4yearold yearold 4 year old stigma phalanges bones hindfoot improvement family V "V rays tendons nerves Next ligaments appearance support fixation period complications 1 weeks

Resumo O pé em espelho é uma anomalia congênita rara, pertencente ao espectro das polidactilias complexas dos pés. Pode ocorrer isoladamente ou associado a outras malformações ou síndromes genéticas. Trata-se de um tema pouco descrito na literatura, com escassas publicações acerca do seu tratamento. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 4 anos de idade, que apresentava pé esquerdo com 8 dedos, sem outras deformidades associadas, cuja queixa incluía impossibilidade do uso de calçados fechados e estigma social. Radiograficamente, verificou-se a presença de oito metatarsos com suas respectivas falanges, cinco ossos cuneiformes e ausência de deformidades ósseas no retropé. Optou-se pela abordagem cirúrgica visando uma melhoria funcional e estética, bem como melhor adaptação ao uso de calçados fechados, conforme desejo da paciente e de sua família. Foi realizada incisão em "V" dorsal e plantar com ressecção de três raios supranumerários, incluindo três metatarsos centrais com suas nove falanges correspondentes, dois ossos cuneiformes, tendões e nervos digitais excedentes, seguida da sutura dos ligamentos intermeta-tarsais, com preservação dos dedos com aparência normal, diminuição da largura do pé e manutenção do seu apoio adequado. A redução foi mantida por fixação transmetatarsal com fios de Kirschner. O pós-operatório seguiu com o uso de tala bota e carga zero, sem intercorrências; os fios de Kirschner foram retirados, e a carga no membro foi liberada após 12 semanas. rara pés genéticas Tratase Trata se literatura tratamento feminino idade associadas social Radiograficamente verificouse verificou retropé Optouse Optou estética família V "V supranumerários correspondentes excedentes intermetatarsais, intermetatarsais intermeta tarsais, tarsais intermeta-tarsais normal adequado pósoperatório pós operatório zero intercorrências retirados 1 semanas

Abstract As anomalias Müllerianas têm uma baixa prevalência na população geral, mas um impacto marcado nos desfechos reprodutivos. O septo uterino é a malformação mais frequente, no entanto, mantém-se a ausência de consenso das sociedades médicas internacionais quanto aos critérios diagnósticos e orientação clínica. Embora menos frequente, a agenesia da vagina interfere de forma significativa na identidade feminina. Independentemente da técnica de neovaginoplastia escolhida, é fulcral tentar normalizar a função sexual.

Resumo Müllerian anomalies have a low prevalence in the general population, but a marked impact on reproductive outcomes. The uterine septum is the most common malformation, however, there remains a lack of consensus from international medical societies regarding diagnostic criteria and clinical guidance. Although less common, vaginal agenesis significantly interferes with female identity. Regardless of the neovaginoplasty technique chosen, it is essential to try to normalize sexual function.

Abstract Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is one of the most severe birth defects, with extremely high neonatal mortality and morbidity. The average gestational age for its diagnosis is 22-24 weeks, but in our clinical case, the echographic signs suggestive of CDH were not present at that gestational age. It is therefore important to value the fetal morphological study in the 3rd trimester ultrasound to detect malformations of late manifestation, such as this one. Ultrasound is crucial for prenatal diagnosis, in order to allow adequate surveillance and planning of delivery in a terciary hospital.

Resumo A Hérnia Diafragmática Congénita (HDC) é um dos defeitos congénitos de maior gravidade, estando associado a elevada morbilidade e mortalidade neonatal. Esta anomalia congénita é habitualmente diagnosticada às 22-24 semanas, contudo, no presente caso os sinais ecográficos sugestivos desta patologia não se encontravam presentes nessa idade gestacional. Deste modo, é importante avaliar a morfologia fetal no 3.º trimestre, de forma a detectar anomalias de possível manifestação tardia. A ecografia é crucial para o diagnóstico pré-natal da HDC, permitindo uma vigilância adequada e a referenciação in utero para um centro terciário.

Abstract Ebstein’s anomaly is a rare and infrequent congenital heart disease characterized by the attachment of the tricuspid valve leaflets; in the prenatal stage it is estimated that its incidence corresponds to 3% of all diagnosed heart diseases. We present the case of a fetus diagnosed with Ebstein’s anomaly who underwent an adequate prenatal diagnosis, which made it possible to plan the neonatal birth with a comprehensive multidisciplinary team. Due to the rarity of the prenatal diagnosis of this entity, the clinical case and the representative imaging findings are described.

Resumen La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita rara y poco frecuente caracterizada por el adosamiento de los velos valvulares tricuspídeos; en la etapa prenatal se estima que su incidencia corresponde a un 3% de todas las cardiopatías diagnosticadas. Se presenta el caso de un feto con diagnóstico de anomalía de Ebstein a quien se le realizó un diagnóstico prenatal adecuado, lo que permitió planificar el nacimiento neonatal con un equipo multidisciplinario integral. Debido a la rareza del diagnóstico prenatal de esta entidad, se describe el caso clínico y los hallazgos imagenológicos representativos.

Resumo Objetivo: Realizar uma análise descritiva dos gastos privados diretos domiciliares em saúde e da vulnerabilidade socioeconômica associados à condição de microcefalia, uma das manifestações mais evidentes da síndrome congênita do Zika vírus (SCZ). O surto de microcefalia e outros distúrbios neurológicos em crianças menores de um ano de idade foi associado à infecção pelo vírus Zika, durante a epidemia ocorrida no período de 2015-2016 no Brasil. Método: Noventa e seis entrevistas foram realizadas em dois centros especializados de atendimento às crianças acometidas por microcefalia nas cidades do Rio de Janeiro e Fortaleza. O questionário estruturado abrangeu características sociodemográficas, gastos com desembolso direto associados com a doença e estratégias adotadas pelas famílias para lidarem com os desafios financeiros impostos pela anomalia congênita. Resultados: Os domicílios eram majoritariamente chefiados por não-brancos e pertenciam às classes C e D-E. Os gastos com medicamentos contabilizaram 78% dos gastos médicos, enquanto as despesas com transporte representaram 46% do gasto privado não-médico. A maioria dos domicílios enfrentaram endividamento e redução do consumo doméstico, inclusive de alimentos, a fim de fazer face às despesas incorridas pela doença. Conclusão: A microcefalia parece reforçar a vulnerabilidade socioeconômica das famílias, reforçando o círculo vicioso característico da abordagem conceitual da armadilha saúde-pobreza.

Abstract Objective: To carry out a descriptive analysis of direct private household health expenditures and socioeconomic vulnerability associated with the condition of Microcephaly, one of the most evidence manifestations of Congenital Zika Syndrome (CZS). The outbreak of microcephaly and other neurological disorders in children under one year of age was linked to Zika virus infection during the 2015-2016 epidemic in Brazil. Method: Ninety-six interviews were carried out in two specialized care centers for children with microcephaly in the cities of Rio de Janeiro and Fortaleza, Brazil. The structured questionnaire covered sociodemographic characteristics, out-of-pocket expenditures associated with the disease, and strategies adopted by families to deal with the financial challenges imposed by the congenital anomaly. Results: The households were mostly headed by non-whites and belonged to classes C and D-E. Expenditures on medicines accounted for 78% of medical expenses, while transportation represented 46% of private non-medical expenses. Most households faced debt and reduced domestic consumption, including food, to meet the expenses incurred by the disease. Conclusion: Microcephaly appears to reinforce the socioeconomic vulnerability of families, reinforcing the vicious circle characteristic of the health-poverty trap conceptual approach.

Abstract Persistent double dorsal aorta is an extremely rare congenital anomaly, with only 13 cases published to date. The objective of this study is to present this embryological variant as observed in the abdominal aorta of a patient. The anatomical description was written up on the basis of a review of electronic medical records and imaging exams. The patient in this case was an elderly 79-year-old man who presented at emergency with pain at rest in the left lower limb. He was admitted and laboratory tests and imaging exams were ordered. The variation was an imaging finding observed on angiotomography, consisting of complete separation of the abdominal aorta into two portions - a ventral and a dorsal, with different calibers – at the level of the third lumbar vertebra. There was also an anomalous origin of the inferior mesenteric artery. anomaly 1 date 79yearold yearold 79 year old limb ordered angiotomography vertebra artery 7

Resumo A aorta dorsal dupla persistente é uma anomalia congênita extremamente rara, com apenas 13 casos publicados até o presente momento. Este estudo tem como objetivo apresentar a variação embriológica observada em aorta abdominal do paciente. A descrição anatômica foi realizada a partir da revisão de prontuário eletrônico e exames de imagem. Desta forma, o presente caso refere-se a um paciente idoso de 79 anos admitido em atendimento hospitalar por queixa de dor em membro inferior esquerdo ao repouso. Foi solicitada a internação do mesmo, assim como exames laboratoriais e de imagem. Obtida como um achado de imagem a partir de angiotomografia, a variação consiste na completa separação em duas porções: uma ventral e outra dorsal, de calibres diferentes, da aorta abdominal, ao nível da terceira vértebra lombar. Isso ocorre em conjunto com a origem anômala da artéria mesentérica inferior. rara 1 momento forma referese refere se 7 repouso mesmo angiotomografia porções diferentes lombar

Abstract Objective: To carry out a descriptive analysis of direct private household health expenditures and socioeconomic vulnerability associated with the condition of Microcephaly, one of the most evidence manifestations of Congenital Zika Syndrome (CZS). The outbreak of microcephaly and other neurological disorders in children under one year of age was linked to Zika virus infection during the 2015-2016 epidemic in Brazil. Method: Ninety-six interviews were carried out in two specialized care centers for children with microcephaly in the cities of Rio de Janeiro and Fortaleza, Brazil. The structured questionnaire covered sociodemographic characteristics, out-of-pocket expenditures associated with the disease, and strategies adopted by families to deal with the financial challenges imposed by the congenital anomaly. Results: The households were mostly headed by non-whites and belonged to classes C and D-E. Expenditures on medicines accounted for 78% of medical expenses, while transportation represented 46% of private non-medical expenses. Most households faced debt and reduced domestic consumption, including food, to meet the expenses incurred by the disease. Conclusion: Microcephaly appears to reinforce the socioeconomic vulnerability of families, reinforcing the vicious circle characteristic of the health-poverty trap conceptual approach.

Resumo Objetivo: Realizar uma análise descritiva dos gastos privados diretos domiciliares em saúde e da vulnerabilidade socioeconômica associados à condição de microcefalia, uma das manifestações mais evidentes da síndrome congênita do Zika vírus (SCZ). O surto de microcefalia e outros distúrbios neurológicos em crianças menores de um ano de idade foi associado à infecção pelo vírus Zika, durante a epidemia ocorrida no período de 2015-2016 no Brasil. Método: Noventa e seis entrevistas foram realizadas em dois centros especializados de atendimento às crianças acometidas por microcefalia nas cidades do Rio de Janeiro e Fortaleza. O questionário estruturado abrangeu características sociodemográficas, gastos com desembolso direto associados com a doença e estratégias adotadas pelas famílias para lidarem com os desafios financeiros impostos pela anomalia congênita. Resultados: Os domicílios eram majoritariamente chefiados por não-brancos e pertenciam às classes C e D-E. Os gastos com medicamentos contabilizaram 78% dos gastos médicos, enquanto as despesas com transporte representaram 46% do gasto privado não-médico. A maioria dos domicílios enfrentaram endividamento e redução do consumo doméstico, inclusive de alimentos, a fim de fazer face às despesas incorridas pela doença. Conclusão: A microcefalia parece reforçar a vulnerabilidade socioeconômica das famílias, reforçando o círculo vicioso característico da abordagem conceitual da armadilha saúde-pobreza.

Resumo Objetivo: Realizar uma análise descritiva dos gastos privados diretos domiciliares em saúde e da vulnerabilidade socioeconômica associados à condição de microcefalia, uma das manifestações mais evidentes da síndrome congênita do Zika vírus (SCZ). O surto de microcefalia e outros distúrbios neurológicos em crianças menores de um ano de idade foi associado à infecção pelo vírus Zika, durante a epidemia ocorrida no período de 2015-2016 no Brasil. Método: Noventa e seis entrevistas foram realizadas em dois centros especializados de atendimento às crianças acometidas por microcefalia nas cidades do Rio de Janeiro e Fortaleza. O questionário estruturado abrangeu características sociodemográficas, gastos com desembolso direto associados com a doença e estratégias adotadas pelas famílias para lidarem com os desafios financeiros impostos pela anomalia congênita. Resultados: Os domicílios eram majoritariamente chefiados por não-brancos e pertenciam às classes C e D-E. Os gastos com medicamentos contabilizaram 78% dos gastos médicos, enquanto as despesas com transporte representaram 46% do gasto privado não-médico. A maioria dos domicílios enfrentaram endividamento e redução do consumo doméstico, inclusive de alimentos, a fim de fazer face às despesas incorridas pela doença. Conclusão: A microcefalia parece reforçar a vulnerabilidade socioeconômica das famílias, reforçando o círculo vicioso característico da abordagem conceitual da armadilha saúde-pobreza. Objetivo SCZ. SCZ . (SCZ) 20152016 2015 2016 2015-201 Brasil Método Fortaleza sociodemográficas Resultados nãobrancos não brancos DE. DE D E. E D-E 78 médicos 46 nãomédico. nãomédico médico. médico não-médico doméstico alimentos Conclusão saúdepobreza. saúdepobreza pobreza. pobreza saúde-pobreza (SCZ 2015201 201 2015-20 7 4 201520 20 2015-2 20152 2 2015-

Abstract Objective: To carry out a descriptive analysis of direct private household health expenditures and socioeconomic vulnerability associated with the condition of Microcephaly, one of the most evidence manifestations of Congenital Zika Syndrome (CZS). The outbreak of microcephaly and other neurological disorders in children under one year of age was linked to Zika virus infection during the 2015-2016 epidemic in Brazil. Method: Ninety-six interviews were carried out in two specialized care centers for children with microcephaly in the cities of Rio de Janeiro and Fortaleza, Brazil. The structured questionnaire covered sociodemographic characteristics, out-of-pocket expenditures associated with the disease, and strategies adopted by families to deal with the financial challenges imposed by the congenital anomaly. Results: The households were mostly headed by non-whites and belonged to classes C and D-E. Expenditures on medicines accounted for 78% of medical expenses, while transportation represented 46% of private non-medical expenses. Most households faced debt and reduced domestic consumption, including food, to meet the expenses incurred by the disease. Conclusion: Microcephaly appears to reinforce the socioeconomic vulnerability of families, reinforcing the vicious circle characteristic of the health-poverty trap conceptual approach. Objective CZS. CZS . (CZS) 20152016 2015 2016 2015-201 Brazil Method Ninetysix Ninety six Fortaleza characteristics outofpocket pocket disease anomaly Results nonwhites non whites DE. DE D E. E D-E 78 46 nonmedical consumption food Conclusion healthpoverty poverty approach (CZS 2015201 201 2015-20 7 4 201520 20 2015-2 20152 2 2015-

ABSTRACT Ankyloblepharon filiforme adnatum is a rare congenital anomaly, characterized by partial or complete palpebral fusion, with an incidence of 4.4 per 100,000 newborns. Normally, ankyloblepharon filiforme adnatum constitutes a solitary malformation, with sporadic occurrence, however, it can be associated with other malformations. Pediatricians play an essential role in observing clinical changes in newborns and providing guidance on appropriate treatment. The this study aims to report the case of a full-term newborn who had an early diagnosis of ankyloblepharon filiforme adnatum associated with other congenital malformations. anomaly fusion 44 4 4. 100000 100 000 100,00 Normally malformation occurrence however malformations treatment fullterm full term 10000 10 00 100,0 1000 1 0 100,

RESUMO O anquiloblefáro filiforme congênito é uma rara anomalia congênita, caracterizada por uma fusão palpebral, parcial ou completa, cuja incidência é de 4,4 por 100 mil recém-nascidos. Normalmente, o anquiloblefáro filiforme congênito constitui uma malformação solitária, de ocorrência esporádica, no entanto, pode estar associado a outras malformações. O pediatra possui papel imprescindível para observar as alterações clínicas do recém-nascido e dar orientação para o tratamento adequado. O objetivo deste estudo foi relatar o caso de recém-nascido de termo que teve diagnóstico precoce de anquiloblefáro filiforme congênito associado a outras malformações congênitas, tendo desfeito as aderências em procedimento cirúrgico oportuno, evitando-se a evolução para futuras complicações visuais do paciente. congênita palpebral completa 44 4 4, 10 recémnascidos. recémnascidos recém nascidos. nascidos recém-nascidos Normalmente solitária esporádica entanto recémnascido nascido adequado congênitas oportuno evitandose evitando se paciente 1

ABSTRACT: This study aimed to investigate the relationship between serum vitamin and mineral levels and congenital defects in digestive and urogenital system anomalies in calves, lambs, and kids. The study material consisted of 13 calves, 15 lambs, 10 kids clinically and radiologically diagnosed with congenital digestive and urogenital system anomalies and 10 newborn clinically healthy calves, 10 lambs, and 10 kids. Congenital defects were diagnosed by clinical and radiological examination. Blood samples were collected from all animals, and sera were extracted for biochemical analysis. Vitamins A, D, and E, calcium, phosphorus, sodium, potassium, chlorine, magnesium, copper, iron, zinc, selenium, and manganese levels were measured in serum samples. Penile urethral diverticulum in kids, atresia ani, atresia ani with vaginal fistula in lambs, and atresia ani and atresia coli defects in calves were determined. Copper levels were higher, and zinc levels were lower in kids with penile urethral diverticulum compared to the control group. Vitamin A levels were lower in lambs with digestive system anomalies compared to the control group. Meanwhile, copper levels were higher in lambs with digestive system anomalies. Vitamin A and D levels were lower in calves with digestive system anomalies compared to the control group. There was no difference in the levels of the other parameters compared to the control group. In conclusion, insufficient serum vitamin A levels may play a role in the etiopathogenesis of congenital intestinal atresia in calves and lambs. Therefore, we believe that parenteral vitamin A administration to the mother, especially in the last trimester of pregnancy in regions with continental climates and poor green vegetation, would be beneficial. Further research should be conducted to determine the role of vitamin A in the etiopathogenesis of congenital atresia ani and coli. ABSTRACT 1 examination animals analysis E calcium phosphorus sodium potassium chlorine magnesium iron selenium determined group Meanwhile conclusion Therefore mother vegetation beneficial

Resumo: Este estudo teve como objetivo investigar a relação entre os níveis séricos de vitaminas e minerais e defeitos congênitos com envolvimento do sistema digestivo e urogenital em bezerros, cordeiros e cabritos. O material de estudo foi constituído por 13 bezerros, 15 cordeiros e 10 cabritos clinicamente e radiologicamente diagnosticados com anomalias congênitas do sistema digestivo e urogenital, e 10 bezerros, 10 cordeiros e 10 cabritos recém-nascidos clinicamente saudáveis. Defeitos congênitos foram diagnosticados por exame clínico e radiológico. Amostras de sangue foram coletadas de todos os animais e os soros foram extraídos para análise bioquímica. Os níveis de vitaminas A, D e E, cálcio, fósforo, sódio, potássio, cloro, magnésio, cobre, ferro, zinco, selênio e manganês foram determinados nas amostras de soro. Divertículo uretral peniano em cabritos, atresia anal, atresia anal com fístula vaginal em cordeiros e defeitos de atresia anal e atresia coli em bezerros foram determinados. Os níveis de cobre foram mais altos e os níveis de zinco foram mais baixos em cabritos com divertículo uretral peniano em comparação com o grupo de controle. Os níveis de vitamina A foram mais baixos em cordeiros com anomalias do sistema digestivo em comparação com o grupo de controle. Enquanto isso, os níveis de cobre foram mais altos em cordeiros com anomalias do sistema digestivo. Os níveis de vitaminas A e D foram mais baixos em bezerros com anomalias do sistema digestivo em comparação com o grupo de controle. Não houve diferença nos níveis dos outros parâmetros em comparação com o grupo de controle. Em conclusão, níveis insuficientes de vitamina A sérica podem desempenhar um papel na etiopatogênese da atresia intestinal congênita em bezerros e cordeiros. Portanto, acreditamos que a administração parenteral de vitamina A à mãe, especialmente no último trimestre da gravidez em regiões com clima continental e vegetação verde escassa, seria benéfica. Mais pesquisas devem ser conduzidas para determinar o papel da vitamina A na etiopatogênese da atresia ani e coli congênita. Resumo 1 recémnascidos recém nascidos saudáveis radiológico bioquímica E cálcio fósforo sódio potássio cloro magnésio ferro soro controle isso conclusão Portanto mãe escassa benéfica

ABSTRACT Introduction: Tuberous breast is a congenital breast anomaly that presents at puberty and is relatively frequent. Objective: The aim of this article is to report the aesthetic outcome after treating this condition surgically using the Puckett technique without breast implant, with complementary lipotransfer instead. Case presentation: The is presented of a 25-year-old female patient with grade-4 tuberous breast. She is performed a correction using the Puckett technique without breast implants; autologous fat is used instead. After correcting the anomalies that make up this malformation, a harmonious breast was obtained without complications. Conclusion: The Puckett technique combined with lipotransfer offers aesthetic and stable outcomes in the treatment of tuberous breast.

RESUMEN Introducción: La mama tuberosa es una anomalía congénita de la mama que se presenta en la pubertad y es relativamente frecuente. Objetivo: El objetivo de este artículo es dar a conocer el resultado estético del tratamiento quirúrgico de esta afección con la técnica de Pukett sin incluir el implante mamario, con lipotransferencia complementaria. Presentación del caso: Se presenta una paciente femenina, de 25 años de edad, con mama tuberosa grado 4. Se le realiza corrección con técnica de Pukett sin implantes mamarios y en su lugar se usa grasa autóloga. Luego de corregir las anomalías que conforman esta malformación se obtuvo una mama armoniosa sin complicaciones. Conclusión: La técnica de Pukett combinada con lipotransferencia ofrece resultados estéticos y estables en el tratamiento de la mama tuberosa.

Resumo: A estenose laríngea é uma das causas mais comuns de obstrução das vias aéreas superiores em pediatria. A estenose laríngea congênita é a terceira anomalia laríngea congênita mais comum, depois da laringomalácia e da paralisia cordal. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos do paciente, avaliação radiológica, laringoscopia flexível e endoscopia rígida das vias aéreas sob anestesia geral. Descrevemos um caso de estenose laríngea congênita de apresentação atípica com pólipo mediano, predominando disfonia e não obstrução respiratória.

Resumen: La estenosis laríngea es una de las causas más habituales de obstrucción de la vía aérea superior en pediatría. La estenosis laríngea congénita es la tercera anormalidad congénita laríngea más frecuente, luego de la laringomalacia y la parálisis cordal. El diagnóstico se sustenta en la clínica del paciente, la evaluación radiológica, la laringoscopía flexible y la endoscopía rígida de la vía aérea bajo anestesia general. Describimos un caso de estenosis laríngea congénita de presentación atípica con un pólipo en línea media, predominando la disfonía en lugar de la obstrucción respiratoria.

Summary: Laryngeal stenosis is one of the most frequent causes of airway obstruction in pediatrics. Congenital laryngeal stenosis is the third most common laryngeal congenital abnormality, after laryngomalacia and cord paralysis. The diagnosis is based on the patient’s symptoms, radiological evaluation, flexible laryngoscopy and rigid airway endoscopy under general anesthesia. We describe a case of congenital laryngeal stenosis with atypical presentation with a midline polyp, predominating dysphonia instead of respiratory obstruction.

Resumen Antecedentes: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente y se asocia con defectos cardiacos congénitos, elementos clínicos de una alta morbilidad y mortalidad infantil. Objetivo: Describir los desenlaces clínicos de los pacientes con síndrome de Down sometidos a cirugía e intervencionismo como tratamiento de las cardiopatías congénitas en esta institución. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluyó pacientes menores de 18 años con síndrome de Down y patología cardiaca asociada durante los últimos 10 años. Las variables estudiadas fueron: peso, talla, sexo, edad, tipo de cardiopatía, procedimiento correctivo, tiempo de estancia intrahospitalaria y en unidad de terapia intensiva, morbilidad y mortalidad. Resultados: 368 pacientes pediátricos fueron llevados a corrección quirúrgica o intervencionista, de los cuales 197 (54%) pertenecían al sexo femenino, la mediana de edad fue de 24 meses (rango intercuartílico [RIQ]: 14-48) en el grupo quirúrgico y de 36 meses (RIQ: 17-85) en el intervencionista. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso (31%), comunicación interventricular (28%), canal atrioventricular (CAV) (20%), comunicación interauricular (16%) y tetralogía de Fallot con el 4% respectivamente. La estancia hospitalaria fue de 9 días (RIQ: 7-15) en el grupo quirúrgico y de 3 días (RIQ: 2-5) en el hemodinámico. Las morbilidades fueron infección postoperatoria en 30 pacientes (14%) y en 19 pacientes (9%) bloqueo atrioventricular completo. La mortalidad global incluyendo tanto el quirúrgico como el intervencionista fue del 2%. Conclusiones: Los resultados terapéuticos, quirúrgicos e intervencionistas, en los niños con síndrome de Down y cardiopatías congénitas han mejorado en forma muy satisfactoria. Es de destacar la menor prevalencia del CAV en la población mexicana. Es indispensable realizar evaluación cardiológica a los niños con síndrome de Down y aquellos con cardiopatías congénitas llevarlos a corrección de manera oportuna para favorecer la sobrevida y calidad de vida.

Abstract Background: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality, it is associated with a wide variety of congenital heart defects, being considered as clinical elements of high infant morbidity and mortality. Objective: To describe the clinical outcomes of patients with Down syndrome undergoing surgery and interventionism as treatment for congenital heart disease at this Institution. Material and methods: 368 patients with Down syndrome and associated congenital heart disease were diagnosed. The variables studied were weight, stature, sex, age, type of heart disease, corrective procedure, length of stay in the hospital and intensive care unit, morbidity and mortality. Results: 368 pediatric patients underwent surgical or interventional correction. Of which 197 (54%) were female, the median age was 24 months (interquartile range [IQR]: 14-48) in the surgical group and 36 months (IQR: 17-85) in the interventional group. The most frequent congenital heart diseases were: PCA (31%), IVC (28%), CAV (20%), ASD (16%) and tetralogy of Fallot with 4% respectively. Hospital stay was 9 days (IQR: 7-15) in the surgical group and 3 days (IQR: 2-5) in the hemodynamic group. Morbidities were postoperative infection in 30 patients (14%) and complete atrioventricular block in 19 patients (9%). Overall mortality including both surgical and interventional was 2%. Conclusions: The therapeutic, surgical and interventional results in children with Down syndrome and congenital heart disease have improved very satisfactorily. The lower prevalence of the atrioventricular canal in the Mexican population is noteworthy. It is essential to carry out a cardiological evaluation of children with Down syndrome and those with congenital heart disease to correct them in a timely manner to promote survival and quality of life.

Resumo Introdução: O quilotórax congénito consiste na acumulação de linfa no espaço pleural. O objetivo deste estudo foi analisar os casos de recém-nascidos com diagnóstico de quilotórax congénito admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais de nível III entre janeiro de 2014 e dezembro de 2020. Resultados: Foram identificados oito casos de quilotórax congénito, todos com diagnóstico pré-natal. Após confirmação pós-natal do diagnóstico, foi iniciado tratamento de suporte e conservador. Seis casos foram submetidos a ventilação mecânica invasiva, dois foram tratados com surfactante e óxido nítrico inalado, quatro tiveram necessidade de suporte inotrópico e um recebeu oxigenação por membrana extracorporal. Cinco casos foram efetivamente tratados com octreótido. Um recém-nascido com hidrópsia fetal faleceu após o nascimento. Discussão: O prognóstico do quilotórax congénito depende da gravidade do derrame pleural e das anomalias associadas. O tratamento inicial deve ser de suporte e conservador. Embora a utilização de octreótido não seja consensual, demonstrou ser uma terapêutica efetiva e segura nesta amostra de doentes.

Abstract Introduction: Congenital chylothorax (CC) is the accumulation of lymph in the pleural space. The aim of this study was to review the cases of CC diagnosed in newborns admitted to a level III neonatal intensive care unit between January 2014 and December 2020. Results: Eight cases of CC were identified, all with prenatal diagnosis. After postnatal confirmation of the diagnosis, supportive care and conservative therapy were initiated. Six cases underwent mechanical ventilation, two were treated with surfactant and inhaled nitric oxide, four required inotropic support, and one underwent extracorporeal membrane oxygenation. Five newborns were effectively treated with octreotide. One patient with hydrops fetalis died after birth. Discussion: The prognosis of CC depends on the severity of the effusion and on associated abnormalities. Medical treatment is based on supportive and conservative treatment. Although the use of octreotide is not unanimous, it proved to be an effective and safe adjuvant therapy in these patients.

Abstract Objective: To determine the prevalence of congenital heart disease (CHD) in a second level hospital that required surgical treatment. Material and methods: Descriptive study carried out in patients diagnosed with CHD in a second level hospital of the Mexican Social Security Institute (IMSS) in Puebla, Mexico during the period 2016-2017. Records of full-term newborns (NB) up to 14 years of age analyzing sociodemographic variables, type of CHD and short-circuit, presence of associated anomalies, and referral to a third level hospital for surgical treatment were included. Data were collected and analyzed using the SPSS Statistics v25 program. Results: The hospital prevalence of CHD that required referral to the third level hospital for surgical treatment was 6.8% in 2016 and 6.6% in 2017; the median age was 1 year. The 77.2% of CHDs were non-cyanotic, patent ductus arteriosus (PDA) was the most common shunt, and 19.2% had Down syndrome as an associated congenital anomaly. Conclusion: We obtained a similar prevalence to other regions of Mexico, with acyanotic CHD being the most frequent cause of surgical treatments. Timely detection and referral will improve care and quality of life in these patients.

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas (CC) en un hospital de segundo nivel que ameritaron tratamiento quirúrgico. Material y métodos: Estudio descriptivo, realizado en pacientes con diagnóstico de CC en una unidad de segundo nivel de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Puebla, México durante el periodo de 2016-2017, se incluyeron expedientes de recién nacidos (RN) a término hasta los 14 años, analizando variables sociodemográficas, tipo de CC y corto circuito, presencia de anomalías asociadas y envío a un tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico. La información fue recolectada y analizada mediante el programa SPSS Statistics v25. Resultados: La prevalencia hospitalaria de CC que requirieron envío a tercer nivel de atención para tratamiento quirúrgico fue 6.8% en 2016 y 6.6% en 2017, la mediana de edad fue 1 año. El 77.2% de las CC fueron acianógenas, la persistencia del conducto arterioso (PCA) fue el corto circuito más frecuente y 19.2% presentó síndrome de Down como anomalía congénita asociada. Conclusión: Obtuvimos una prevalencia similar a otras regiones de México, siendo las CC acianógenas la causa más frecuente de los tratamientos quirúrgicos. La detección y referencia oportuna mejorara la atención y calidad de vida en estos pacientes.