Abstract Objective: To compare clinicopathological characteristics of patients with solitary subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) at our institution, with those associated to tuberous sclerosis complex (TSC). Methods: It was a descriptive-retrospective study of surgically treated SEGA patients (2013-2022). Demographic and clinical data were obtained. An immunohistochemistry (IHC) panel was applied: GFAP, neurofilaments, hamartin, tuberin, Ki67, nestin, OCT-4, INI-1, STAT-6, CK-AE1/AE3, TTF1, and YAP-1. Descriptive statistical was used. Results: 4 patients were studied: Two women, 23 and 25 years old, diagnosed as TSC patients at 10 and 12 years of age, and two men with solitary SEGA (18 and 46 years old). Tumors were positive to GFAP, NF, nestin, and TTF1. Cytoplasmic STAT6 and CK stains was observed in all patients. 2/4 cases showed YAP-1 nuclear expression. TSC patients retained INI-1 nuclear expression, while solitary SEGAs lost it. Conclusions: SEGA is a glioneuronal tumor that expresses markers of neuroepithelial stem cells and cytokeratins. Its diagnosis must be supported with a minimal IHC panel: GFAP, neurofilaments, synaptophysin, nestin and TTF1. Morphological differences were observed between the TSC related and solitary SEGAs and in INI1 expression. Nuclear expression of YAP-1 in 2/4 tumors, opens the possibility of research for combined use of YAP and mTOR regulators in the management of SEGA.
Resumen Objetivo: Comparar las características clínico-patológicas de los pacientes con astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) solitario y el asociado al complejo de esclerosis tuberosa (TSC). Métodos: Se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo de pacientes con SEGA tratados quirúrgicamente (2013-2022). Se obtuvieron datos demográficos y clínicos. Se aplicó un panel de inmunohistoquímica (IHC): GFAP, neurofilamentos, hamartina, tuberina, Ki67, nestina, OCT-4, INI-1, STAT-6, CK-AE1/AE3, TTF1 y YAP-1. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: Se estudiaron 4 pacientes: dos mujeres de 23 y 25 años, diagnosticadas como pacientes con TSC a los 10 y 12 años, y dos hombres con SEGA solitario (18 y 46 años). Los tumores fueron positivos para GFAP, NF, nestina y TTF1. Se observó positividad citoplásmica de STAT6 y CK en todos los pacientes. 2/4 casos mostraron expresión nuclear YAP-1. Los pacientes con TSC conservaron la expresión nuclear de INI-1, mientras que los SEGA solitarios la perdieron. Conclusiones: SEGA es un tumor glioneuronal que expresa marcadores de células madre neuroepiteliales y citoqueratinas. Su diagnóstico debe apoyarse en un panel IHC mínimo: GFAP, neurofilamentos, sinaptofisina, nestina y TTF1. Se observaron diferencias morfológicas entre los SEGA solitarios y los relacionados con TSC y en la expresión de INI1. La expresión nuclear de YAP-1 en 2/4 tumores es un hallazgo nuevo, que abre la posibilidad del uso combinado de reguladores YAP y mTOR en el manejo de SEGA.