ABSTRACT Introduction: Bardet-Biedl syndrome is a rare hereditary disease belonging to the ciliopathies with autosomal recessive transmission pattern and locus heterogeneity. Patient information: 37-year-old male patient with white skin color, of rural social origin, who received a renal transplant from cadaveric donor. In his follow-up it was found that he suffered from retinitis pigmentosa, mental retardation and renal cystic disease; initially the etiology of the original nephropathy was interpreted as autosomal dominant polycystic kidney disease. On clinical examination, polydactyly was found in the right hand, which is a pathognomonic sign of this disease. His post-graft evolution has been excellent, with no significant morbidity. Conclusions: due to their heterogeneity, cystic kidney diseases do not always respond to the same denomination. When attending the first patient with Bardet-Biedl syndrome it becomes relevant to establish the differential diagnosis of polycystic kidney disease and the original nephropathy, which is relevant for follow-up and post-transplant management.

RESUMEN Introducción: el síndrome de Bardet-Biedl supone una rara enfermedad hereditaria perteneciente a las ciliopatías que tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo y con heterogeneidad de locus. Información del paciente: paciente de 37 años de edad, masculino y color de piel blanca, de procedencia social campesina, que recibió trasplante renal de donador cadavérico. En su seguimiento se constató que padecía retinosis pigmentaria, retraso mental y enfermedad quística renal; inicialmente la etiología de la nefropatía originaria fue interpretada como enfermedad renal poliquística autosómica dominante. En la exploración clínica se encontró polidactilia en la mano derecha, lo que es un signo patognomónico de esta enfermedad. Su evolución postinjerto ha sido excelente, sin acusar morbilidad significativa. Conclusiones: debido a su heterogeneidad las enfermedades renales quísticas no siempre responden a una misma denominación. Al asistir al primer paciente con síndrome de Bardet-Biedl se hace pertinente establecer el diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística y de la nefropatía originaria, lo que es pertinente para el seguimiento y el manejo postrasplante.

Resumen Introducción: La enfermedad de Caroli es un trastorno congénito poco usual, el cual cursa con dilatación segmentaria multifocal de los conductos biliares intrahepáticos. Fue descrita por Jacques Caroli en 1958 como una dilatación sacular, segmentada o fusiforme de los ductos biliares intrahepáticos. Objetivo: Caracterizar a la población que ha padecido la enfermedad de Caroli. Metodología: Revisión sistemática de la literatura. Resultados: Se analizaron 66 artículos, el grupo de edad más afectado es los menores de 10 años, en el que se evidenció una mayor prevalencia en varones, y se encontró asociado con otras comorbilidades como el riñón poliquístico (20 %). La manifestación más frecuente fue la hepatomegalia (44,7 %), seguido de la fiebre (42,4 %) y el dolor abdominal en el hipocondrio derecho (41,2 %). Como método diagnóstico más utilizado se encontraba la resonancia magnética (73,8 %); dentro de los hallazgos predominó la dilatación intrahepática (76,5 %) y el manejo más empleado fue la antibioticoterapia para tratar las recurrencias por colangitis. Conclusión: La enfermedad de Caroli tiene una baja prevalencia, se presenta con mayor frecuencia en el continente americano, afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo masculino y se caracteriza por una dilatación de los conductos intrahepáticos que pueden afectar a otros órganos como los riñones, lo que produce quistes renales.

Abstract Caroli’s disease (CD) is a rare congenital disease, which presents with multifocal segmental intrahepatic bile duct dilatation. It was first described by Jacques Caroli in 1958 as a saccular or fusiform dilatation of the intrahepatic bile ducts. Objective: To characterize the population that has been diagnosed with Caroli’s disease. Materials and methods: Systematic review. Results: 66 articles were analyzed. The age group most affected was children under 10 years old, where a higher prevalence was evidenced in males. This condition was associated with other comorbidities such as polycystic kidney in 20%. The most frequent manifestation was hepatomegaly (44.7%), followed by fever (42.4%), and abdominal pain in the right upper quadrant (41.2%). The most used diagnostic method was magnetic resonance imaging in 73.8% of the sample. The findings showed predominance of intra-hepatic dilatation in 76.5%. The most widely used treatment was antibiotic therapy to treat recurrences due to cholangitis. Conclusion: Caroli’s disease has an extremely low incidence and occurs more frequently in the American continent, affecting mainly patients in the first decade of life, with a predilection for the male sex. It is characterized by a dilatation of the intrahepatic ducts that can affect other organs such as the kidneys, causing renal cysts.

ABSTRACT Introduction: The renal linfangiectasia is an uncommon, in which dilatation of the lymphatic renal vessels exists. It is usually bilateral and of good presage. Objectives: To present a case of renal bilateral lymphangiectasia, their clinical characteristics and aspects of the imaginologic diagnosis. Clinical case: Patient feminine of 59 years of age, with controlled hypertension that attended the external consultation of Urology for lumbar bilateral pain, of moderate intensity, and reddish coloration of the urine, both in an intermittent way. The general and regional physical exam was negative. Microhematuria was confirmed in the general exam of the urine. The sanguine studies of the analytic one were all normal ones. The renal ultrasound reported bilateral moderate pielocaliectasia and parapielic cysts, with left prevalence. The renal contrasted computed tomography revealed the presence of bilateral renal hipodenses formations, of aspect cystic parapielic and in the renal sinus, and compatible with bilateral linfangiectasia. The patient has evolved favorably. Conclusions: The renal linfangiectasia it should be kept in mind in the deferential diagnosis of the cystic renal illness. For the imaginologic diagnostic of certainty it is essential the renal contrasted computed tomography.

RESUMEN Introducción: La linfangiectasia renal es una afección infrecuente en la que existe dilatación de los vasos linfáticos renales. Usualmente es bilateral y de buen pronóstico. Objetivos: Presentar un caso de linfangiectasia renal bilateral, sus características clínicas y aspectos del diagnóstico imaginológico. Caso clínico: Paciente femenina de 59 años de edad, hipertensa controlada, que asistió a la consulta externa de urología por dolor lumbar bilateral, de moderada intensidad y coloración rojiza de la orina, ambos de forma intermitente. El examen físico general y regional fue negativo. Se confirmó microhematuria en el examen general de la orina. Los estudios de la analítica sanguínea fueron normales. El ultrasonido renal reportó pielocaliectasia bilateral moderada y quistes parapiélicos, bilaterales, a predominio izquierdo. La tomografía axial computarizada renal contrastada, reveló la presencia de formaciones hipodensas renales bilaterales, de aspecto quístico parapiélicas y en el seno renal, compatibles con linfangiectasia bilateral. La paciente ha evolucionado favorablemente. Conclusiones: La linfangiectasia renal se debe tener en cuenta en el diagnóstico deferencial de la enfermedad quística renal. Para el diagnóstico imaginológico de certeza es esencial la tomografía axial computarizada renal contrastada.

Abstract Introduction: Meckel-Gruber syndrome is an autosomal recessive disease; caused by primary ciliary dysfunction during early embryogenesis. Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnic origin. Clinical case: 21-year-old female, referred by second level center; due to a 19-week pregnancy and malformed fetus. A structural ultrasound was performed that reported occipital encephalocele, bilateral renal cystic dysplasia; integrating the ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber. Based on the above (predict poor function and life of the fetus) it was proposed to terminate the pregnancy. An anatomopathological study was carried out that described occipital encephalocele, renal cystic dysplasia, and left postaxial polydactyly. Based on the ultrasound and pathological findings, the definitive diagnosis of Meckel-Gruber is integrated. Conclusion: Meckel-Gruber syndrome is a pathology that presents a lethal prognosis both for the life and function of the fetus. It is important to carry out the prenatal diagnosis of the disease early, to allow the establishment of adequate subsequent genetic-reproductive management.

Resumen Introducción: El síndrome Meckel-Gruber es una enfermedad autosómica recesiva causada por disfunción ciliar primaria durante la embriogénesis temprana. Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. Caso clínico: Femenino de 21 años de edad, referida por centro de segundo nivel debido a embarazo de 19 semanas de gestación y feto con malformaciones. Se realiza ecografía estructural que reporta encefalocele occipital y displasia quística renal bilateral, se integra el diagnóstico ecográfico de Meckel-Gruber. Con base en lo anterior (pronóstico malo para función y vida del feto) se propone a la pareja interrupción del embarazo. Se efectúa estudio anatomopatológico que describe encefalocele occipital, displasia quística renal y polidactilia postaxial izquierda. Con base en los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos se integra el diagnóstico definitivo de Meckel-Gruber. Conclusión: El síndrome Meckel-Gruber es una patología que presenta un pronóstico letal para la vida y función del feto. Es importante realizar en forma temprana el diagnóstico prenatal del padecimiento, ello permitirá establecer un adecuado manejo genético-reproductivo posterior.

Abstract: Introduction: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract are caused by genetic alterations mostly unknown. Mutations in the gene that codes for hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) are the most frequently described monogenic causes. Data are unknown in Chile and Latin America. Objective: To determine the presence of variants of the HNF1B gene in Chilean children with conge nital anomalies of the kidney and/or the urinary tract and their clinical characteristics. Patients and Method: Descriptive study with children aged 10 months to 17 years, patients of the Calvo Mackenna Hospital Nephrology Unit, with cystic renal dysplasia, non cystic renal dysplasia/hypoplasia, horses hoe kidney between April and December 2016. HNF1B variants were determined by sequencing of exons 1, 2, 3 and 4 after DNA extraction and amplification. Restriction enzymes were used to define if the variants were homo or heterozygous. Direct family members of index cases were studied with sequencing of the affected exon. Results: 32 patients were included, 43.75% males, median age 11 years. 65.6% of them had non-cystic renal dysplasia, 31.25% cystic renal dysplasia, and 3.15% hor seshoe kidney. In two patients (6.25%) the same heterozygous genetic variant was detected in exon 4, position 1027 (C1027T), not previously described. The study of relatives found the same variant in three out of five individuals, all without congenital nephro-urological anomalies. Conclusions: We confirmed the presence of a not previously described heterozygous genetic variant of the HNF1B gene. This work initiates the search for this type of mutations in our region which allows us to approach the knowledge of causality, determination of extrarenal involvement, and genetic counseling.

Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desconocen datos en Chile y Latinoamérica. Objetivo: Determinar la presencia de variantes del gen HNF1B en niños chilenos con anomalías congénitas del riñón y/o tracto urinario y sus características clínicas. Pacientes y Mé todo: Estudio descriptivo con pacientes entre 10 meses y 17 años, consultantes en Unidad de Nefrología Hospital Luis Calvo Mackenna, período abril - diciembre 2016, portadores de displasia renal quística, displasia/hipoplasia renal no quística y/o riñón en herradura. Se determinaron variantes de HNF1B mediante secuenciación de exones 1, 2, 3 y 4; previa extracción y amplificación de DNA. Se utilizaron enzimas de restricción para definir si variantes eran homo o heterocigotas. Familiares di rectos de casos índices se estudiaron con secuenciación del exón afectado. Resultados: Se incluyeron 32 pacientes, 43,75% varones, mediana edad 11 años. El 65,6% displasia/hipoplasia renal no quística, 31,25% displasia renal quística y 3,15% riñón en herradura. En 2 pacientes (6,25%) se detectó una misma variante genética heterocigota en exón 4, posición 1027 (C1027T), no descrita anteriormente. El estudio de familiares determinó la variante en 3 de 5 individuos, todos sin anomalías nefrouro- lógicas congénitas. Conclusiones: Confirmamos la presencia de una variante genética heterocigota del gen HNF1B, no descrita previamente, dando inicio a la búsqueda de este tipo de mutaciones en nuestro medio, lo cual nos permite aproximarnos al conocimiento de causalidad, determinación de compromiso extrarrenal y consejo genético.

Abstract BACKGROUND: Ureteritis cystica is an uncommon entity characterized by the formation of single or multiple cysts in the ureteral lumen. It typically affects the elderly and is usually an incidental finding. There are not many reports of this pathology in the medical literature and its incidence is unknown. CLINICAL CASE: A 68-year-old woman had onset of left renal colic 4 years prior, associated with recurrent urinary infections. She sought medical attention 6 weeks before hospital admission, presenting with fever, nausea, vomiting, and pain in the left renal fossa. A computed tomography scan identified a kidney stone in the left lower calyx measuring 1 x 1.2 cm. Ureteroscopy plus lithotripsy was performed. During ureteroscopy, multiple cystic lesions in the entire ureteral tract, predominating in the middle and upper thirds, were observed. A double-J stent was placed and the stone was completely fragmented in the second-stage laser lithotripsy. The disappearance of the cystic lesions was verified, finding only abundant sediment associated with the stent. CONCLUSIONS: Ureteritis cystica is very uncommon and is associated with chronic inflammation. Because of its rareness, its finding can alarm the urologist. It is important to always carry out a urine culture and imaging study. A thorough ureteroscopic examination should be performed to rule out concomitant urothelial tumor.

Resumen ANTECEDENTES: la ureteritis quística es una enfermedad excepcional caracterizada por formación de quistes (únicos o múltiples) en la luz ureteral; suele afectar a pacientes ancianos, en quienes se diagnostica incidentalmente en los estudios de imagen. Su incidencia es desconocida, pues existen pocos casos reportados en la bibliografía. CASO CLÍNICO: mujer de 68 años de edad, que inició 4 años antes de acudir a consulta con cólico renal izquierdo asociado con infecciones urinarias de repetición. Seis semanas antes del ingreso hospitalario acudió al servicio médico por fiebre, náuseas, vómito y dolor en la fosa renal izquierda. La tomografía computada reportó litiasis renal izquierda en el cáliz inferior, de 1 x 1.2 cm, por lo que se decidió realizar ureteroscopia y litotricia. Durante la ureteroscopia se observaron múltiples lesiones quísticas en todo el trayecto ureteral, principalmente en el tercio medio y superior. Se colocó un catéter JJ y en el segundo tiempo quirúrgico se completó la intervención con litotricia láser, fragmentando completamente el cálculo y verificando la desaparición de lesiones quísticas, encontrando solamente abundante sedimento asociado con el catéter. CONCLUSIONES: la ureteritis quística es una alteración poco frecuente relacionada con inflamación crónica. Dada su rareza, encontrarla puede suponer una alarma para el urólogo. Es importante efectuar urocultivos, solicitar estudios de imagen y ureteroscopia completa, con la finalidad de descartar algún tumor urotelial concomitante.

Abstract In recent years there has been a reclassification of hereditary tubulointerstitial renal diseases. The old concepts of nephronoptisis or medullary cystic disease have been reordered based on the discovery of new genes. The 2015 KDIGO guidelines proposed a unification of terminology, diagnostic criteria and monitoring. So far 4 genes causing autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease have been described: MUC1, UMOD, HNF1B and REN. Although the mutation in each of them causes distinctive features in how they present, all have in common the progressive tubulointerstitial damage and renal fibrosis. In this article, we present a review of the guidelines and the literature, and some practical recommendations for dealing with this disease.

Resumen En los últimos años ha habido una reclasificación de las nefropatías tubulointersticiales de base genética. Los antiguos conceptos de nefronoptisis o enfermedad quística medular han sido reordenados con base en el hallazgo de nuevos genes. Las guías KDIGO del 2015 proponen una unificación de terminología, unos criterios diagnósticos y de seguimiento. Hasta el momento se han descrito 4 genes causantes de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante: MUC1, UMOD, HNF1B y REN. Aunque la mutación en cada uno de los genes produce unos rasgos diferenciales en la forma de presentación, todas las formas tienen en común el progresivo daño túbulo-intersticial y la fibrosis renal. En este artículo, se pretende una revisión de las guías, de la literatura y ofrecer unas recomendaciones prácticas para el manejo de esta enfermedad.

Abstract: Background: Pseudo Bartter syndrome (PBS) is defined as hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. Children with cystic fibrosis (CF) are at risk of developing electrolyte abnormalities and even PBS may occur. Case report: 5 months old female infant with a history of two events of dehydration with vomit, refusal to eat, chronic cough, polyuria, malnutrition, metabolic alkalosis, hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and acute renal failure. Chronic cough study was performed, discarding pulmonary tuberculosis, gastroesophageal reflux disease and impaired swallowing. PBS was diagnosed due to hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis in the absence of renal tubular pathology. CF was corroborated by electrolytes in sweat and through molecular analysis of the delta F508 mutation. This is one of the few reported cases linking PBS and this mutation. Conclusions: In patients with hyponatremic dehydration episodes with hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis, PBS should be considered as differential diagnosis. CF could be presented as PBS, mainly in patients younger than 2 years.

Resumen: Introducción: El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo. Caso clínico: Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación. Conclusiones: En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.

Introduction: chronic kidney disease (CKD) is frequently associated with acquired renal cystic disease (ARCD). The latter condition is usually clinically asymptomatic, but it may complicate with renal carcinoma. Objective: identify the frequency of presentation of ARCD and the possible relationship of renal length and the number and size of cysts, to characteristics of patients on hemodialysis. Methods: an analytical cross-sectional study was conducted of all the patients on hemodialysis at the Institute of Nephrology in June 2012. Patients with cystic disease as the cause of CKD, nephrectomized patients and those with a poor echographic window were not included. Renal echography was performed with high resolution Toshiba Nemio XG equipment and a 3.5 MHz convex transducer. Data was processed with the statistical software SPSS version 15.0. The Wilcoxon-Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests were used for identification of the possible relationships between variables. The Pearson linear correlation coefficient (r) was also used. Results: 38.4 % of the patients had ARCD. An association was found between the number of cysts and the time on hemodialysis, the doses of erythropoietin used, and hemoglobin values (p< 0.05 in the three cases). The relationship between time on hemodialysis and number of cysts was direct and moderate (r= 0.60). Conclusions: the frequency of ARCD was high among patients on hemodialysis. The number of cysts increased with treatment time. Patients with a greater number of cysts have higher hemoglobin values and require smaller doses of erythropoietin

Introducción: la enfermedad renal crónica (ERC) se asocia frecuentemente con enfermedad renal quística adquirida (ERQA). En el orden clínico, esta última suele ser asintomática, pero puede complicarse con carcinoma renal. Objetivo: identificar la frecuencia de presentación de ERQA y la posible relación de la longitud renal, el número y tamaño de los quistes, con características de pacientes en hemodiálisis. Métodos: se realizó un estudio analítico, transversal, en el cual se incluyó a todos los pacientes del Servicio de Hemodiálisis del Instituto de Nefrología, en tratamiento en junio de 2012. Fueron excluidos los que tenían enfermedad quística como causa de ERC, los nefrectomizados y aquellos con mala ventana ecográfica. La ecografía renal se realizó con equipo Toshiba Nemio XG de alta resolución y transductor convexo de 3,5 MHz. La información fue procesada de forma automatizada mediante el paquete estadístico SPSS, versión 15.0. Para identificar las posibles relaciones entre las variables fueron utilizados los test de Wilcoxon-Mann-Whitney y de Kruskal-Wallis. También se empleó el coeficiente de correlación lineal de Pearson (r). Resultados: el 38,4 % de los pacientes presentó ERQA. Se encontró asociación del número de quistes con el tiempo en hemodiálisis, la dosis de eritropoyetina utilizada y las cifras de hemoglobina (p< 0,05 en los 3 casos). Entre tiempo en hemodiálisis y número de quistes, la relación fue directa y moderada (r= 0,60). Conclusiones: la frecuencia de ERQA es elevada en pacientes en hemodiálisis. El número de quistes aumenta con el tiempo en tratamiento y los pacientes con mayor número de quistes poseen valores más elevados de hemoglobina y requieren de dosis más bajas de eritropoyetina

El Síndrome de Wunderlich es un cuadro clínico que se presenta con dolor lumbar intenso, masa palpable en flanco e inestabilidad hemodinámica, caracterizado por la presencia de hemorragia perirrenal espontánea, no traumática. Siendo sus posibles causas etiológicas enfermedades vasculares, tumores benignos, malignos y la ruptura espontánea de quistes renales por enfermedad quística adquirida en pacientes con hemodiálisis como en los casos presentados. Tanto la ecografía y la tomografía demuestra imágenes características de los hematomas subcapsulares y perirrenales, lo que nos permite llegar a un diagnóstico certero de esta causa infrecuente de abdomen agudo. Presentamos dos casos el primero de una mujer de 35 años con dolor intenso de inicio brusco en región lumbar, signos de shock hipovolémico, se solicita ecografía y TAC de abdomen sin contraste que reporta extenso hematoma perirrenal renal derecho, líquido libre en cavidad abdominal, quistes renales bilaterales. Segundo caso hombre de 54 años con dolor abdominal súbito en flanco derecho, la ecografía y TAC de abdomen reportan hematoma subcapsular derecho, quistes corticales en ambos riñones se realiza laparotomía exploradora y nefrectomía en ambos pacientes, ambos presentan una evolución favorable y continúan en programa de diálisis.

Wunderlich syndrome is a clinical presenting with severe back pain, palpable mass in flank and hemodynamic instability, characterized by the presence of spontaneous perirenal hemorrhage, nontraumatic. Possible etiologies Being vascular disease, benign, malignant and other causes and spontaneous rupture of renal cysts by acquired cystic disease in hemodialysis patients as in the cases presented. Both ultrasound and CT images demonstrate characteristics of subcapsular and perirenal hematomas, allowing us to reach an accurate diagnosis of this rare cause of acute abdomen. We report two cases the first of a 35 year old woman with sudden onset of severe pain in the lumbar region, signs of hypovolemic shock is requested abdominal ultrasound and CT scan without contrast extensive reporting right renal perirenal hematoma, free fluid in the abdominal cavity, cysts bilateral renal. Second case 54 year old man with sudden abdominal pain in the right flank, ultrasonography and CT of the abdomen report right subcapsular hematoma, cortical cysts in both kidneys exploratory laparotomy and nephrectomy in two patients, both have a favorable and continue to program dialysis.

Frequently, cysts develop in the kidney. Among the diversity of renal cysts, the simple one could be located inside the kidney or in its surface and may be single or multiple, unilateral or bilateral, and more frequent in the left kidney. Generally they are asymptomatic and can reach a great size, called giant cysts. We present a patient aged 66 years, entering the hospital with lumbar pain of one year that gets worse despite the medical treatment for a presumed sacrolumbal pain. It was found a remarked increase of the abdomen volume, mainly in the direction of the upper hemiabdomen and it feels a big tumoral mass filling the totality of the upper abdomen, renitent and no painful. An abdominal computer tomography was carried out, finding a multi partitioned hypodense image filling all the left hemiabdomen with displacement of loops, left kidney and psoas muscle. We arrived to the conclusion that it was a giant multi partitioned cyst of the left kidney. A left paramedian supra and infra umbilical laparotomy was carried out finding a renal cyst of the upper pole of the left kidney surpassing media line and displacing aortal artery to the right of the spinal column. A left nephrectomy was carried out. It is rare a simple renal giant cyst surpassing the media line and compressing so many intra abdominal organs; this is a fact scarcely described in the medical literature. The surface physical examination restricted to the organ producing the symptoms that motivate the consultation, interferes the precocious diagnosis of many diseases as it is shown in this patient. This is one of the most frequent mistakes committed when applying the clinical method.

En el riñón frecuentemente se desarrollan quistes. Dentro de la diversidad de quistes renales, el simple puede presentarse dentro del riñón o en la superficie de este pudiendo, ser único o múltiple, unilateral o bilateral y más frecuente en el izquierdo. Generalmente se manifiestan asintomático y pueden alcanzar gran tamaño, denominándose quistes gigantes. Se presenta un paciente de 66 años que ingresa por dolor lumbar hace un año, que empeora a pesar del tratamiento médico para una presunta sacrolumbalgia. En el abdomen se aprecia marcado aumento de volumen, sobre todo hacia el hemiabdomen superior y se palpa gran masa tumoral que ocupa la totalidad del hemiabdomen superior, renitente y no dolorosa. Se realizó tomografía axial computarizada de abdomen, apreciándose imagen hipodensa multitabicada que ocupa todo el hemiabdomen izquierdo con desplazamiento de asas, riñón izquierdo y músculo psoas. Se concluye como quiste gigante multitabicado de riñón izquierdo. Se realizó laparotomía paramediana izquierda supra e infraumbilical y se detecta gran quiste renal del polo superior del riñón izquierdo que sobrepasa la línea media desplazando la arteria aorta a la derecha de la columna vertebral. Se realizó nefrectomía izquierda. Es raro, que un quiste renal simple gigante, sobrepase la línea media y tenga compresión de tantos órganos intraabdominales; este es un hecho poco descrito en la literatura médica. El examen físico superficial y limitado al órgano que produce los síntomas que motivan la consulta, limita el diagnóstico precoz de muchas enfermedades como se demuestra en este paciente. Este es uno de los errores más frecuentes que se aprecian al aplicar el método clínico.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD), es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. Es la patología quística renal más frecuentemente transmitida de forma genética y es causa de insuficiencia renal crónica (IRC) que en ocasiones precisa de tratamiento renal sustitutivo. Describimos el caso de una paciente adulta con PRAD asociada a poliquistosis hepática que tiene antecedente del progenitor de PRAD, fue diagnosticada hace ocho años por estudio ecográfico, se le realizó el seguimiento correspondiente. Actualmente empezó a presentar alteración de la función renal, pero preserva la función hepática. Existen muy pocos casos reportados en nuestro medio, a pesar de ser una patología relativamente frecuente. Por lo que se decide hacer una revisión enfocada en el diagnóstico imagenológico, dejando en claro la utilidad de la ecografía en el diagnóstico de poliquistosis renal, ya que es el método de elección en el diagnóstico por imagen, adicionalmente nos permite hacer un seguimiento del caso y confirmar o descartar la frecuente asociación de una poliquistosis en otro órgano (fundamentalmente hepático).

Autosomal dominant polycystic kidney disease (PRAD) is a multisystem hereditary disease characterized by the progressive growth and development of renal cysts that destroy functional parenchyma. Renal cystic disease is the most common genetic form transmitted and causes of chronic renal failure (CRF) which sometimes requires renal replacement therapy. We describe an adult patient with polycystic liver PRAD associated with the parent who has a history of PRAD, was diagnosed eight years ago by ultrasonography, underwent the follow-up. Today started presenting impaired renal function, but preserved liver function. There are very few cases reported in our area, despite being a relatively common condition. It is decided to review focuses on imaging diagnosis, making clear the usefulness of ultrasonography in the diagnosis of polycystic kidney disease, since it is the method of choice for imaging additionally allows us to monitor the case and confirm or rule out the frequent association of polycystic in another organ (mainly liver).

Objective: To analyze the presentation of multilocular cystic nephroma and its diagnostic-therapy scheme. Methods: We report the three last new cases presenting in our department in a period of three years. Results: Multilocular cystic nephroma is a benign lesion, rare that appears both in adult age, generally asymptomatic, and in children, frequently as a palpable mass. Differential diagnosis with malignant tumours is required. Conclusions: The great variety of clinical presentations, differential diagnosis and places of origin of the cases is demonstrated, being this a reflection of our daily medical practice, in which we cannot reach definitive diagnosis with imaging tests, being the Bosniak's classification very useful for the setting of indication for surgery, which will give definitive diagnosis of multilocular cystic nephroma or what is more important will rule out malignancy.

Objetivo: Analizar la forma con la cual se nos presenta el nefroma quístico multilocular y el enfoque diagnóstico- terapéutico que debemos realizar. Métodos: Aportamos los 3 últimos nuevos casos que se nos han presentado en nuestro servicio en un periodo de 3 años. Resultado: El nefroma quístico multilocular es una lesión benigna, poco frecuente apareciendo en edad adulta, habitualmente de forma asintomática, y en edad infantil frecuentemente como masa palpable. Requiere realizar diagnostico diferencial con tumoraciones malignas. Conclusiones: Se demuestra la gran variedad de presentaciones clínicas, diagnósticos diferenciales y lugares de procedencia de los casos, siendo esto un reflejo de nuestra practica médica diaria sin poder llegar al diagnostico definitivo mediante pruebas de imagen, siendo muy útil la aplicación de la clasificación de Bosniak para indicar la intervención quirúrgica que nos dará el diagnostico definitivo de nefroma quístico multilocular o lo que es más importante, nos descartará proceso maligno.

This study was designed to estímate the relationships of self-efficacy and perceived social support to quality of life in adolescents with chronic illnesses. Participants were 75 male and female adolescents with diabetes, cystic fibrosis or renal failure, 12 to 18 years oíd, from Concepción (Chile). Individuáis completed the Quality of Life measure KIDSCREEN-27, the General Self-Efficacy Scale and the Perceived Social Support Questionnaire. Results showed that quality of life reported by adolescents had a very significant positive relationship with self-efficacy and a lower relationship with social support. The only significant gender dif-ference in the variables examined was that adolescent females showed a lower level of physical well-being than males. Diverse explanatory factors for obtained results are proposed.

Este estudio tuvo como objetivo examinar la relación existente entre la calidad de vida reportada por pacientes adolescentes con enfermedades crónicas y dos variables consideradas relevantes para el bienestar y la salud, la autoeficacia y el apoyo social percibido. Los participantes fueron 75 adolescentes de ambos sexos, entre 12 y 18 años, con diagnóstico de diabetes, fibrosis quística e insuficiencia renal, pacientes del Hospital Regional de Concepción. Los instrumentos utilizados fueron el Cuestionario de Calidad de Vida KIDSCREEN-27, la Escala de Autoeficacia Generalizada y el Cuestionario de Apoyo Social Percibido. Se encontró que la autoeficacia tenía una influencia muy significativa en el nivel de calidad de vida, explicando un tercio de la varianza, mientras que el apoyo social percibido mostró tener muy poca influencia sobre la calidad de vida informada por los adolescentes. En cuanto a la variable género, la única diferencia significativa fue que los hombres informaron un mayor nivel de bienestar físico que las mujeres. Se discuten los resultados obtenidos a la luz de diversos factores explicativos.

Objectives: This paper aims to evaluate the clinical and diagnostic usefulness of uro MRI, to show the study technique and to establish correlations of some of its results with conventional intravenous urography (IVU). Frequency and prevalence by age and gender of pathologies were evaluated. Methods: We studied a total of 58 patients, 31 females and 27 males, with an age range between 22-92 years. All patients underwent uro MRI between April 2003 and January 2005. We perform a double-blind study with those patients undergoing conventional IVU before uro MRI. Results: The total number of patients evaluated was 58, 35 of which present more than 1 concurrent pathology. 17.2% (n = 10) of the studies were normal, five males and five females, with an age range between 22 and 83 years, and a mean age of 46.1 years. IVU was diagnostic for 100% and 83.3% of A and B observers respectively; uro MRI was diagnostic for 50% and 0% respectively. Ureteral lithiasis showed a result of 50% and 100% for IVU; uro MRI had a 75% for both observers. In cases of double pyelocalyceal system both methods have a 100% accordance between both observers. In bladder cancer, uro MRI was diagnostic in 100% and IVU in 0% for both observers. Conclusions: The most frequent concurrent pathology was cystic renal disease, and the second was urolithiasis with urinary tract dilation. Uro MRI was superior to see bladder and pyeloureteral pathologies, but in cases of renal lithiasis and urinary tract calcifications IVU is the test of choice yet (1).

Objetivos: Este trabajo pretende evaluar la utilidad clínica y diagnóstica de la Uroresonancia (URM), mostrar la técnica del estudio y correlacionar algunos de sus resultados con el Urograma Excretor Convencional (UEC). Se evaluó la frecuencia de las patologías encontradas y su prevalencia por edad y sexo. Métodos: Se estudiaron un total de 58 pacientes, 31 mujeres y 27 hombres; con un rango de edad entre 22 a 92 años, a los cuales se les realizó la URM desde Abril de 2003 a Enero de 2005. Se hizo un estudio doble ciego con aquellos pacientes en los cuales se habían realizado el UEC previo a la URM. Resultado: El total de los pacientes evaluados fueron 58, de los cuales 35 presentaron mas de una patología coexistente. Se obtuvieron 17,2% (n: 10) de estudios normales, 5 hombres y 5 mujeres, con un rango de edad entre: 22 a 83 años, siendo la edad promedio de 46,1 años. Para la litiasis renal el UEC fue diagnostico del 100% y el 83,3%; y para la URM el 50% y el 0% en los observadores A y B respectivamente. La litiasis ureteral en el UEC mostró un resultado del 50% y el 100%; y con la URM el 75% para ambos observadores. En los casos de doble sistema pielocalicial ambos métodos tienen el 100% de acuerdo entre ambos observadores. En el cáncer de vejiga la URM, con el 100% y el UEC con el 0% para ambos observadores. Conclusiones: La patología coexistente más frecuente fue la enfermedad quística renal y en segundo término la urolitiasis con dilatación del sistema excretor. La URM resultó ser superior para la visualización de las patologías vesicales y pieloureterales, pero en los casos de litiasis renal y en las calcificaciones del aparato urinario el UEC sigue siendo el método de elección (1).