RESUMO Objetivo: Reconhecer e abordar a síndrome de Patau, apesar de sua raridade e da baixa expectativa de vida associada, por meio da apresentação de um estudo de caso de uma paciente de dois anos que recebe cuidados em casa por intermédio de serviços de home care. Descrição do caso: Apresentamos uma paciente do sexo feminino que desafiou as probabilidades, com sobrevivência prolongada devida, possivelmente, ao home care. Ela nasceu por cesariana, com 31 semanas + 4 dias, em razão da restrição do crescimento uterino. A mãe, de 36 anos, recebeu cuidados pré-natais adequados e gozava de boa saúde. O diagnóstico da síndrome de Patau foi confirmado por meio de cariótipo após o nascimento. Apesar da gravidade clínica do caso, a paciente, hoje com dois anos, recebe atendimento domiciliar especializado, apoiado por traqueostomia e gastrostomia. Um técnico de enfermagem dedicado 24 horas garante acompanhamento contínuo, e a paciente beneficia-se de check-ups médicos regulares, fisioterapia cinco vezes por semana, sessões semanais de fonoaudiologia, consultas mensais com nutricionista e apoio psicológico contínuo aos familiares. Comentários: Esta abordagem multidisciplinar resultou em melhora motora discreta, destacando o impacto positivo do cuidado integral no seu bem-estar geral. A existência de uma rede robusta de apoio às famílias que enfrentam desafios semelhantes é crucial, e um cuidado multidisciplinar pode prevenir eficazmente as complicações associadas a esta impactante síndrome. Objetivo associada care probabilidades devida possivelmente cesariana 3 dias uterino mãe prénatais pré natais saúde nascimento especializado gastrostomia 2 beneficiase beneficia se checkups check ups regulares semana fonoaudiologia familiares Comentários discreta bemestar bem estar geral crucial

ABSTRACT Objective: To recognize and address Patau’s syndrome, despite its rarity and associated low life expectancy, through the presentation of a case study of a 2-year-old patient receiving Home Care services. Case description: We present a female patient who defied the odds with a prolonged survival, possible due to Home Care. She was delivered via cesarean section at 31 weeks + 4 days due to restricted uterine growth. The mother, aged 36, had received proper prenatal care and was in good health. The diagnosis of Patau’s syndrome was confirmed through karyotyping after birth. Despite the severe clinical nature of the case, the patient, now with two years old, receives specialized home-based care, supported by a tracheostomy and gastrostomy. A dedicated 24-hour nursing technician ensures continuous monitoring, and the patient benefits from regular medical check-ups, physiotherapy five times a week, weekly speech therapy sessions, monthly consultations with a nutritionist, and ongoing psychological support for her family members. Comments: This multidisciplinary approach has resulted in a slight motor response, highlighting the positive impact of comprehensive care on her overall well-being. The existence of a robust support network for families facing similar challenges is crucial, and a multidisciplinary care can effectively prevent complications associated with this impactful syndrome. Objective Pataus Patau s expectancy 2yearold yearold 2 year old services description survival 3 growth mother 36 health birth homebased home based gastrostomy 24hour hour 24 monitoring checkups, checkups check ups, ups check-ups week sessions nutritionist members Comments response wellbeing. wellbeing well being. being well-being crucial

Abstract Hydrops fetalis corresponds to the accumulation of fluid in soft tissues and/or body cavities. Hydrops fetalis is classified as immune (IFH) and non-immune (NIFH). NIFH can be secondary to multiple etiologies: aneuploidy, congenital heart disease, and various monogenic disorders. The prenatal exome increases the diagnostic yield by 3-19% in cases of NIFH with normal karyotype and microarray, if isolated or associated with other anomalies, respectively. Aberrant development of the lymphatic system has been associated with more than 20 genetic variants, one of them in the PIEZO1 gene that produces two diseases: hereditary dehydrated stomatocytosis and lymphatic malformation 6, both conditions related to NIFH with similar phenotypes. We report a case of NIFH with normal conventional cytogenetic study in which a prenatal exome study was performed identifying a pathogenic variant in PIEZO1 gene allowing to establish that both conditions have a favorable perinatal prognosis. The prenatal exome study of NIFH with normal karyotype is widely justified, despite its high cost and low accessibility in our setting, to stablish the perinatal prognosis and adequately advise parents in terms of recurrence.

Resumen La hidropesía fetal corresponde a la acumulación de líquido en tejidos blandos y/o cavidades corporales. La hidropesía fetal se clasifica en inmune (HFI) y no inmune (HFNI). La HFNI puede ser secundaria a múltiples causas: aneuploidías, cardiopatías congénitas y diversos trastornos monogénicos que afectan a diversos sistemas. El exoma prenatal aumenta el rendimiento diagnóstico un 3-19% en casos de HFNI con cariotipo y microarreglo normal, si es aislado o está asociado a otras anomalías, respectivamente. El desarrollo anómalo del sistema linfático se ha asociado con más de 20 variantes, una de ellas en el gen PIEZO1 que produce dos enfermedades: estomatocitosis hereditaria deshidratada y la malformación linfática 6, ambas condiciones relacionadas con HFNI con fenotipos similares. Se reporta un caso de HFNI con estudio citogenético convencional normal en que se realiza estudio del exoma prenatal identificando una variante patogénica en gen PIEZO1, permitiendo establecer que ambas condiciones poseen un pronóstico perinatal favorable. El estudio con exoma prenatal de la HFNI con cariotipo normal se justifica ampliamente, a pesar de su alto costo y escasa disponibilidad aún en nuestro medio, para precisar el pronóstico perinatal y asesorar de forma adecuada a los padres en términos de recurrencia.

Abstract The authors present a selection of articles published in 2023/2024 considered as the most relevant for clinical practice in Maternal Fetal Medicine, Tocology and Pre-Natal Diagnosis.

Resumo Os autores apresentam uma seleção de artigos publicados em 2023/2024 e que consideram mais relevantes para a prática clinica em Medicina Materno-Fetal, Tocologia e Diagnóstico Pré Natal.

Abstract Placenta Accreta Spectrum (PAS) disorders, though uncommon, are a leading cause of maternal morbimortality in modern obstetrics. They can lead to life-threatening complications, such as massive obstetric hemorrhage and hemorrhagic shock, often needing a peripartum hysterectomy. Prenatal diagnosis is crucial for optimal management and outcomes. Still, recent studies show that most cases remain undiagnosed until delivery. Studies suggest that a systematic screening process incorporating prenatal imaging and risk factors can enhance predictive accuracy. This systematic review focuses on better understanding the clinical risk factors that increase the risk for these disorders, thus answering the clinical need for targeted prenatal screening.

Resumo O Acretismo Placentar (AP), embora incomum, é uma das principais causas de morbimortalidade materna na obstetrícia moderna. É potencialmente fatal, podendo complicar-se com hemorragia obstétrica maciça e choque hemorrágico, frequentemente motivando uma histerectomia periparto. O diagnóstico pré-natal é crucial para otimizar a sua abordagem. Ainda assim, estudos recentes mostram que a maioria dos casos não é diagnosticada até ao parto e que um rastreio sistemático combinando a imagiologia com o perfil clínico da mulher pode aumentar a precisão preditiva diagnóstica. Esta revisão sistemática focou-se na melhor compreensão destes fatores de risco, respondendo à necessidade clínica de uma triagem pré-natal dirigida.

Resumen Introducción: La coartación de la aorta (CoA) es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes. La detección prenatal es baja y con una tasa de falsos positivos de hasta un 38%. Objetivo: Evaluar el rendimiento diagnóstico de la ecocardiografía fetal en la detección de CoA posnatal en fetos evaluados en el CERPO durante el periodo 2003 a 2021. Método: Se realizó un estudio retrospectivo de pacientes con sospecha de CoA por desproporción de cavidades y que fueron evaluadas con ecocardiografía fetal. Las biometrías cardiacas evaluadas fueron el diámetro en fin de diástole de ventrículo derecho e izquierdo, diámetro anillo válvula pulmonar y válvula aórtica, y se calcularon sus relaciones. Resultados: Un total de 43 pacientes con sospecha de CoA aislada se incluyeron en el análisis. La tasa de falsos positivos del examen ecocardiográfico prenatal fue de un 48,8%. La relación entre el anillo de válvula pulmonar y aorta fue mayor en fetos con CoA confirmada en el periodo neonatal (p = 0,011). Al considerar un valor sobre 1,53 se observó una sensibilidad del 68,2% y una especificidad del 61,9%. Conclusiones: La sospecha prenatal de CoA por asimetría de cavidades y grandes vasos posee una baja sensibilidad y un elevado número de falsos positivos.

Abstract Introduction: Coarctation of the aorta (CoA) is one of the most frequent congenital heart diseases. Prenatal detection is low, with a false positive rate of up to 38%. Objective: Evaluate the diagnostic performance of fetal echocardiography in the detection of postnatal CoA in fetuses evaluated at CERPO during 2003 to 2021. Method: This is a retrospective study of patients with suspected CoA due to ventricular disproportion who were evaluated with fetal echocardiography. The cardiac measures evaluated were right and left ventricular end-diastolic diameter, pulmonary and aortic valves diameter and their ratios. Results: A total of 43 patients with suspected isolated CoA were included in the analysis. The false-positive rate of prenatal echocardiographic was 48.8%. The ratio between pulmonary valve and aorta was higher in fetuses with confirmed CoA in the neonatal period (p = 0.011). When considering a value above 1.53, a sensitivity of 68.2% and a specificity of 61.9% was observed. Conclusions: Prenatal suspicion of CoA due to asymmetry of ventricles and/or great vessels has a low sensitivity and a high number of false positives.

Resumo O objetivo do trabalho consiste em avaliar o desempenho de serviços de atenção primária à saúde (APS) do estado de São Paulo para prevenção, detecção e assistência à deficiência. Realizou-se uma pesquisa avaliativa em 2.739 serviços de saúde em 514 municípios com 128 indicadores da qualidade organizacional do instrumento QualiAB referentes à dimensão avaliativa “Atenção à deficiência em serviços de atenção primária à saúde”. Foram utilizadas medidas de desempenho e associações entre os escores de cada domínio e variáveis independentes sobre planejamento, avaliação em saúde e rede de apoio, por meio de regressão linear múltipla. O percentual de desempenho para a dimensão foi de 61,6%, para o domínio estrutura (insumos e recursos humanos), 73,6%, para qualificação da atenção ao pré-natal, 68,7%, qualificação da atenção à saúde da criança, 56,1%, prevenção de incapacidades relacionadas a condições crônicas, 55,8%, e atenção à pessoa com deficiência e ao cuidador, 53,9%. Houve associação significativa com variáveis relacionadas ao tipo de serviço e de participação em avaliações de serviços. Os serviços de APS ainda realizam ações incipientes para prevenção, vigilância e diagnóstico das deficiências, assim como para a atenção integral a pessoas com deficiência.

Abstract The objective of this study was to assess the performance of primary health care (PHC) services for disability prevention, detection and assistance in the state of São Paulo. The study included 2739 health services, from 514 municipalities. 128 organizational quality indicators of the QualiAB instrument referring to the evaluative dimension “Attention to disability in primary health care services”. The association of health care performance score of each domain with independent variables, health assessment, and support network were tested using of multiple linear regression. The performance percentage was 61.6% for all domains, 73.6% for structure (inputs and human resources), 68.7% for qualification of prenatal care, 56.1% for qualification of child health care, 55.8% for prevention of disabilities related to chronic conditions, and 53.9% for attention to people with disabilities and caregivers. There was a significant association with variables related to the type of service and participation in service evaluations. PHC services still perform incipient actions for the prevention, surveillance and diagnosis of disabilities as well as for comprehensive care for people with disabilities.

Abstract Primary intestinal lymphangiectasia (PIL) is a rare disease that was discovered in 1961 by Waldmann et al., who first described the concept of intestinal lymphangiectasia. PIL is manifested by large and dilated intestinal lymphatic vessels that lead to the loss of lymphatic fluid to the intestinal lumen, including severe hypoalbuminemia and, consequently, generalized edema. The etiology of PIL is unknown; however, several genes are involved in the development of the lymphatic system. The case of a two-month-old patient with a prenatal diagnosis of ascites on third-trimester ultrasound was presented. The patient was born with rapidly progressive ascites and showed an endoscopic study with evidence of snowflake images and histology compatible with intestinal lymphangiectasia. The patient remained on octreotide infusion at baseline and subsequently with refractory ascites the dose was increased. Several evacuatory paracentesis were performed and he remained on enteral nutrition based on an extensively hydrolyzed formula with a 54% contribution of medium chain triglycerides (MCTs) and parenteral nutrition (PN). Subsequently, the patient was switched to a subcutaneous infusion of octreotide, which allowed hospital discharge and adequate outpatient follow-up with a favorable evolution.

Resumen La linfangiectasia intestinal primaria (LIP) es una enfermedad rara que se descubrió en 1961 por Waldmann y colaboradores, quienes describieron por primera vez el concepto de linfangiectasia intestinal. La LIP se manifiesta por vasos linfáticos intestinales grandes y dilatados que conllevan la pérdida de líquido linfático hacia la luz intestinal, siendo responsable de una hipoalbuminemia grave y, en consecuencia; de un edema generalizado. La etiología de la LIP es desconocida, sin embargo, varios genes están implicados en el desarrollo del sistema linfático. Se presenta el caso de una paciente de dos meses de edad con diagnóstico prenatal de ascitis en ecografía de tercer trimestre. Nació con ascitis rápidamente progresiva y presentó un estudio endoscópico con evidencia de imágenes en copos de nieve e histología compatible con linfangiectasia intestinal. Se mantuvo en tratamiento con infusión de octreotida al inicio y posteriormente con ascitis refractaria se aumentó la dosis. Se realizaron varias paracentesis evacuatorias y permaneció con nutrición enteral a base de una fórmula extensamente hidrolizada con aporte del 54% de triglicéridos de cadena media (TCM) y nutrición parenteral (NPT). Más tarde, se cambió a infusión de octreotida por vía subcutánea, lo que permitió el alta hospitalaria y un seguimiento adecuado por consulta externa con una evolución favorable.

Resumo O objetivo do trabalho consiste em avaliar o desempenho de serviços de atenção primária à saúde (APS) do estado de São Paulo para prevenção, detecção e assistência à deficiência. Realizou-se uma pesquisa avaliativa em 2.739 serviços de saúde em 514 municípios com 128 indicadores da qualidade organizacional do instrumento QualiAB referentes à dimensão avaliativa “Atenção à deficiência em serviços de atenção primária à saúde”. Foram utilizadas medidas de desempenho e associações entre os escores de cada domínio e variáveis independentes sobre planejamento, avaliação em saúde e rede de apoio, por meio de regressão linear múltipla. O percentual de desempenho para a dimensão foi de 61,6%, para o domínio estrutura (insumos e recursos humanos), 73,6%, para qualificação da atenção ao pré-natal, 68,7%, qualificação da atenção à saúde da criança, 56,1%, prevenção de incapacidades relacionadas a condições crônicas, 55,8%, e atenção à pessoa com deficiência e ao cuidador, 53,9%. Houve associação significativa com variáveis relacionadas ao tipo de serviço e de participação em avaliações de serviços. Os serviços de APS ainda realizam ações incipientes para prevenção, vigilância e diagnóstico das deficiências, assim como para a atenção integral a pessoas com deficiência. (APS Realizouse Realizou se 2739 2 739 2.73 51 12 Atenção saúde. . saúde” planejamento apoio múltipla 616 61 6 61,6% insumos humanos, humanos , humanos) 736 73 73,6% prénatal, prénatal pré natal, natal pré-natal 687 68 7 68,7% criança 561 56 1 56,1% crônicas 558 55 8 55,8% cuidador 539 53 9 53,9% deficiências 273 2.7 5 61,6 73,6 68,7 56,1 55,8 53,9 27 2. 61, 73, 68, 56, 55, 53,

Abstract The objective of this study was to assess the performance of primary health care (PHC) services for disability prevention, detection and assistance in the state of São Paulo. The study included 2739 health services, from 514 municipalities. 128 organizational quality indicators of the QualiAB instrument referring to the evaluative dimension “Attention to disability in primary health care services”. The association of health care performance score of each domain with independent variables, health assessment, and support network were tested using of multiple linear regression. The performance percentage was 61.6% for all domains, 73.6% for structure (inputs and human resources), 68.7% for qualification of prenatal care, 56.1% for qualification of child health care, 55.8% for prevention of disabilities related to chronic conditions, and 53.9% for attention to people with disabilities and caregivers. There was a significant association with variables related to the type of service and participation in service evaluations. PHC services still perform incipient actions for the prevention, surveillance and diagnosis of disabilities as well as for comprehensive care for people with disabilities. (PHC Paulo 273 51 municipalities 12 Attention services. . services” assessment regression 616 61 6 61.6 domains 736 73 73.6 inputs resources, resources , resources) 687 68 7 68.7 561 56 1 56.1 558 55 8 55.8 conditions 539 53 9 53.9 caregivers evaluations 27 5 61. 73. 68. 56. 55. 53. 2

Abstract Congenital knee dislocation (CKD), a rare yet impactful condition, presents challenges in diagnosis and treatment. We report a clinical case of a prenatally diagnosed CKD at 31+4 weeks of gestation, emphasizing multidisciplinary management’s pivotal role. An early orthopedic intervention, with conservative measures, was fundamental to achieve a favorable infant outcome, underlining the importance of timely diagnosis and expert care. Prenatal CKD ultrasound screening therefore emerges as a crucial tool in guiding therapeutic decisions, optimizing postnatal outcomes, and reducing the need for surgical intervention.

Resumo A luxação congênita do joelho (CKD), uma condição rara porém impactante, apresenta desafios no diagnóstico e tratamento. Apresentamos um caso clínico de CKD com diagnóstico pré-natal, às 31+4 semanas de gestação, enfatizando o papel fundamental da abordagem multidisciplinar. A intervenção ortopédica precoce, com medidas conservadoras, foi fundamental para alcançar um desfecho favorável para a criança, destacando a importância do diagnóstico precoce e do cuidado especializado. O rastreio pré-natal por ecografia da CKD surge, portanto, como uma ferramenta crucial na orientação das decisões terapêuticas, otimizando os resultados pós-natais e reduzindo a necessidade de intervenção cirúrgica.

Abstract Background: Long QT syndrome is a channelopathy that affects ventricular repolarization and increases the risk of severe ventricular arrhythmias. It can be congenital or acquired, and is a known cause of sudden cardiac death. Case report: A 28-year-old primigravida with no significant medical history. Prenatal ultrasounds revealed sustained fetal sinus bradycardia from week 28, without hemodynamic repercussion, which persisted until the end of gestation (at 37+3 weeks). Serial electrocardiograms were performed after birth, showing repolarization abnormalities with prolonged corrected QT interval. A genetic study confirmed long QT syndrome type 1, and oral treatment with beta-blockers was initiated, showing a positive response. Conclusions: Long QT syndrome is often diagnosed postnatally. It is important to be aware of his prenatal clinical features in order to establish an early diagnosis and minimize the risk of sudden death in these patients.

Resumen Antecedentes: El síndrome de QT largo es una canalopatía que afecta a la repolarización ventricular y aumenta el riesgo de sufrir arritmias ventriculares graves. Puede ser congénito o adquirido, y es una causa conocida de muerte súbita. Caso clínico: Gestante primigesta, de 28 años, sin antecedentes de interés. En ecografías prenatales se objetivó en el feto bradicardia sinusal mantenida desde la semana 28, sin repercusión hemodinámica, que persistió hasta la finalización de la gestación (semana 37+3). Al nacimiento se realizaron electrocardiogramas seriados que mostraron alteraciones en la repolarización con alargamiento del intervalo QT corregido. Se realizó estudio genético que confirmó síndrome de QT largo tipo 1 y se inició tratamiento oral con beta-bloqueantes, con buena respuesta. Conclusiones: El síndrome de QT largo suele diagnosticarse posnatalmente. Es importante conocer sus características clínicas prenatales para poder establecer un diagnóstico precoz y minimizar así el riesgo de muerte súbita de estos pacientes.

Resumen Introducción: El amniocele es una hernia del saco amniótico a través de un defecto en la pared del útero, el cual puede deberse a ruptura uterina, secundario a daños preexistentes, anomalías uterinas o en un útero sin cicatrices. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 37 años, con antecedente de dos partos por cesárea, a quien en la semana 25,5 de embarazo se le diagnostica por ecografía amniocele en la pared anterior de útero contenido por la vejiga, además de signos ecográficos de acretismo placentario. La posterior realización de resonancia magnética confirma el diagnóstico. Se realiza manejo expectante con estancia continua intrahospitalaria estricta. Resolución obstétrica a las 34 semanas por cesárea, con extracción fetal por fondo uterino sin complicaciones, con posterior realización de histerectomía con placenta in situ. Conclusiones: Este reporte de caso ilustra la importancia de la identificación temprana de esta condición por ser una complicación infrecuente, pero de grave pronóstico fetomaterno en ausencia de atención inmediata.

Abstract Introduction: Amniocele is a hernia of the amniotic sac through a defect in the uterine wall, which can be caused by uterine rupture secondary to preexisting damage, uterine anomalies, or a scarless uterus. Case report: We present a case of a 37-year-old patient with a history of two previous cesarean deliveries. At 25.5 weeks of gestation, the diagnosis of amniocele in the anterior uterine wall, contained by the bladder, along with ultrasound signs of placenta accreta, was confirmed through ultrasound. Subsequent magnetic resonance imaging further confirmed the diagnosis. Expectant management with strict continuous intrahospital stay was implemented. Obstetric resolution was achieved at 34 weeks through cesarean delivery, with uncomplicated fetal extraction through the uterine fundus. Subsequently, a hysterectomy was performed with the placenta left in situ. Conclusions: This case report illustrates the importance of early identification of this condition due to its infrequent but serious feto-maternal prognosis in the absence of immediate attention.

Resumen Introducción: Las malformaciones del desarrollo cortical se deben a alteraciones en la migración del neuroblasto durante la formación de la corteza cerebral. Se desconoce su frecuencia en embarazos monocoriales. Objetivo: Reportar el caso de un embarazo monocorial con diagnóstico de malformación del desarrollo cortical en uno de los fetos y revisar la literatura referente a su diagnóstico y pronóstico. Método: Mujer de 19 años, embarazo monocorial biamniótico de 26 semanas, que acudió con estudio ecográfico y resonancia fetal que evidenció en uno de los fetos asimetría de los hemisferios cerebrales, hipoplasia de la cisura de Silvio izquierda con simplificación del patrón giral por focos de paquigiria y polimicrogiria, con confirmación posnatal de alteración en la migración neuronal asociada a hipoplasia vermiana. Resultados: Se encontraron en la literatura tres casos de embarazo múltiple monocorial con trastorno de la migración neuronal con recién nacidos vivos. Los hallazgos más comunes fueron microcefalia, lisencefalia e hipoplasia cerebelosa. Conclusiones: El diagnóstico prenatal del trastorno de la migración neuronal se realiza con ecografía y resonancia fetal. La más frecuente es la alteración de la migración neuronal tipo II. El pronóstico depende del tipo de alteración; sin embargo, la mayoría de los casos presentan trastornos epileptiformes con alteraciones del neurodesarrollo.

Abstract Introduction: Malformations of cortical development are the result from alterations in the neuroblast migration during the cerebral cortex formation. It’s frequency in monochorial multiple pregnancies remains unknown. Objective: To report a case of monochorial multiple pregnancy with diagnosis of malformation of the cortical development in one of the fetuses. In addition, to review the literature regarding the diagnosis and prognosis of this entity. Method: A 19-year-old female with a monochorial diamniotic pregnancy of 26 weeks’ gestation, arrived with an ultrasound anatomy scan visit, and fetal magnetic resonance imaging, we detected asymmetry in the cerebral hemispheres one of the fetuses, hypoplasia of the left sulcus of Sylvius with simplification of the gyrus pattern due to clusters of pachygyria and polymicrogyria. Those findings were confirmed afterbirth, with a definite diagnosis of neuronal migration disorder associated with vermian hypoplasia. Results: Three cases of monochorial pregnancy with neuronal migration disorder with live newborn, common findings like microcephaly, lissencephaly and vermian hypoplasia. Conclusions: Prenatal diagnosis with neuronal migration disorder is done via ultrasound and magnetic resonance imaging. Neuronal migration disorders type II are the most common of them. Prognosis depends on the type of disorder; however, most patients have epileptiform activity and neurodevelopment impairment.

Abstract Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is one of the most severe birth defects, with extremely high neonatal mortality and morbidity. The average gestational age for its diagnosis is 22-24 weeks, but in our clinical case, the echographic signs suggestive of CDH were not present at that gestational age. It is therefore important to value the fetal morphological study in the 3rd trimester ultrasound to detect malformations of late manifestation, such as this one. Ultrasound is crucial for prenatal diagnosis, in order to allow adequate surveillance and planning of delivery in a terciary hospital.

Resumo A Hérnia Diafragmática Congénita (HDC) é um dos defeitos congénitos de maior gravidade, estando associado a elevada morbilidade e mortalidade neonatal. Esta anomalia congénita é habitualmente diagnosticada às 22-24 semanas, contudo, no presente caso os sinais ecográficos sugestivos desta patologia não se encontravam presentes nessa idade gestacional. Deste modo, é importante avaliar a morfologia fetal no 3.º trimestre, de forma a detectar anomalias de possível manifestação tardia. A ecografia é crucial para o diagnóstico pré-natal da HDC, permitindo uma vigilância adequada e a referenciação in utero para um centro terciário.

Abstract The Stickler syndrome (SS) is a group of hereditary conditions affecting connective tissue, characterized by orofacial, ocular, skeletal and hearing disabilities. Current literature lacks a detailed prenatal phenotype. A 33-year-old, healthy woman without relevant family history, presented on second trimester ultrasound a fetus with increased nuchal fold, macrophtalmia and micrognathia. The amniocenteses results (PCR to exclude trisomies and arrayCGH) were normal. Subsequent ultrasounds revealed craniofacial edema, micrognathia, flat midface and prominent eyeballs and lips. SS suspicion was raised. Postnatal examination revealed craniofacial dysmorphia, bilateral exophthalmos, retrognathism, glossoptosis and posterior cleft palate with COL11A1 gene deletion, confirming type-2 SS.

Resumo A síndrome de Stickler (SS) é um grupo de doenças hereditárias que afeta o tecido conjuntivo e se caracteriza por anomalias orofaciais, oculares, esqueléticas e auditivas. A literatura atual carece de um fenótipo pré-natal detalhado. Grávida de 33 anos, caucasiana, saudável, sem história familiar relevante. Na ecografia do segundo trimestre foi detetado no feto prega da nuca aumentada, macroftalmia e micrognatia. Os resultados do PCR para exclusão de trissomias e arrrayCGH decorrentes da amniocentese realizada foram normais. Nas ecografias subsequentes o feto apresentava edema craniofacial, micrognatia, globos oculares e lábios proeminentes. A suspeita de SS foi levantada. No exame pós-natal foi evidente a presença de dismorfia craniofacial, exoftalmia bilateral, retrognatismo, glossoptose e fenda do palato. Uma deleção do gene COL11A1, confirmou o SS tipo 2.

ABSTRACT Foundation: Prenatal detection of hemoglobinopathies in Cuba is performed on all pregnant women in Primary Health Care, through hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program provides genetic counseling, molecular prenatal diagnosis and selective interruptions of affected fetuses, at the request of couples. Objective: Determine the type and frequency of hemoglobinopathies in Cuban pregnant women. Method: A descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out to determine the type of hemoglobinopathies in 1,342,917 pregnant women recruited over a period of ten years. The research method was hemoglobin electrophoresis in agarose gels at alkaline pH. Confirmation by electrophoresis of hemoglobin in agarose gel at acidic pH, both methods using the Hydrasys 2 equipment. Results: The overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5%. Hemoglobinopathies were detected in 47,465 women; 38,698 with heterozygous S variant, 8,706 hemoglobin C variants and 158 other variants. 44,283 husbands with hemoglobinopathies were detected, 3,099 high-risk couples were detected, and 2,689 molecular prenatal diagnoses were performed. 522 affected fetuses were confirmed and 382 couples requested termination of pregnancy. The program reached 99.24% coverage in the country. Conclusions: The detection of hemoglobinopathies in pregnant women residing in Cuba allowed us to know the type of hemoglobinopathy and the frequency of abnormal hemoglobins and new variants, hence the interest in continuing the research program to prevent the appearance of severe forms of the disease.

RESUMEN Fundamento: La detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar el tipo y frecuencia de hemoglobinopatías en gestantes cubanas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar el tipo de hemoglobinopatías en 1 342 917 gestantes captadas en un periodo de diez años. El método de pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido, ambos métodos mediante el equipo Hydrasys 2. Resultados: La frecuencia global de gestantes con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El programa alcanzó 99,24 % de cobertura en el país. Conclusiones: La detección de las hemoglobinopatías en gestantes residentes en Cuba, permitió conocer el tipo de hemoglobinopatía y la frecuencia de hemoglobinas anormales y nuevas variantes, de ahí el interés de continuar el programa de pesquisa para prevenir la aparición de formas graves de la enfermedad.