ABSTRACT: Polioencephalomalacia (PEM) is a nervous disease that affects ruminants, has a worldwide distribution and causes significant economic losses. PEM is abundantly described and studied in cattle and small ruminants, but there is little information about the disease in buffaloes, especially in Brazil. The objective of this work is to describe the clinical and pathological aspects of an outbreak of PEM in buffaloes in a feedlot in the state of Pará, Brazil. The outbreak occurred in a flock of 76 Murrah buffaloes, with an average age of five months, in a feedlot. Twenty-eight of these buffaloes became ill, and thirteen showed neurological signs and died. Two buffaloes underwent necropsy. The brain and fragments of various abdominal and thoracic cavity organs were fixed in 10% formalin and sent for histopathological examination. In the frontal, parietal, and occipital telencephalic lobes, the convolutions were flattened and yellowish, and when cut, there was a clear line of demarcation between the superficial and deep layers. Histologically, the intermediate layers of the cerebral cortex showed mild to moderate vacuolization of the neuropil, moderate enlargement of the perivascular, perineuronal, and periastrocyte spaces, moderate swelling and edema of astrocytes, and a large number of necrotic neurons. The work demonstrates that, despite being poorly documented in Brazil, PEM should be considered in the differential diagnosis of neurological syndromes in buffaloes.

RESUMO: Polioencefalomalacia (PEM) é uma doença nervosa complexa que afeta ruminantes, tem distribuição mundial e causa perdas econômicas significativas. A PEM é abundantemente descrita e estudada em bovinos e pequenos ruminantes, porém há poucas informações sobre a doença em bubalinos, especialmente no Brasil. O objetivo deste trabalho é descrever os aspectos clínicos e patológicos de um surto de PEM em búfalos em um confinamento no estado do Pará, Brasil. O surto ocorreu em um lote de 76 búfalos da raça Murrah, com idade média de cinco meses, em um sistema de confinamento. Vinte e oito desses bubalinos adoeceram e treze apresentaram sinais neurológicos e morreram. Dois bubalinos foram submetidos à necropsia. O encéfalo e fragmentos de diversos órgãos da cavidade abdominal e torácica foram fixados em formol a 10% e enviados para exame histopatológico. Nos lobos frontal, parietal e occipital do telencéfalo as circunvoluções estavam achatadas e amareladas e ao corte havia uma clara linha de demarcação entre as camadas superficial e profunda. Na histologia as camadas intermediárias do córtex cerebral apresentavam vacuolização leve a moderada do neurópilo, aumento moderado dos espaços perivascular, perineuronal e periastrocitário, tumefação e edema moderados de astrócitos e grande número de neurônios necróticos. O trabalho demonstra que, apesar de pouco documentada no Brasil, a PEM deve ser considerada no diagnóstico diferencial das síndromes neurológicas em bubalinos.

Abstract Congenital nail matrix nevi (NMN) are a rare cause of melanonychia that may present with irregularity, asymmetry, and multicomponent pigmentation posing diagnostic challenges with subungual melanoma. We report a case of a 49-year-old female with longitudinal melanonychia and a 1-month recent pigmentation in the proximal nail fold. This sign is traditionally associated with malignancy, which further complicates the differentiation from acral melanoma. Therefore, a nail matrix biopsy was performed. Histopathologic examination revealed a nail matrix nevus. This procedure is crucial in suspicious cases, despite the risk of nail dystrophia. The evolution of these nevi into adulthood and their potential malignancy remains unclear, emphasizing the need for continued research and surveillance. This case highlights that congenital NMN often present with clinical and dermoscopic features of concern, mirroring those observed in subungual melanoma.

Resumo Os nevos congénitos da matriz ungueal são uma causa rara de melanoníquia que pode apresentar-se com irregularidade, assimetria e pigmentação multicomponente, o que dificulta o diagnóstico diferencial com melanoma subungueal. Descrevemos o caso de uma mulher de 49 anos com melanoníquia longitudinal que progrediu com pigmentação na prega ungueal proximal. O sinal de Hutchinson está frequentemente associado a malignidade, o que dificulta ainda mais a diferenciação com o melanoma acral. Realizou-se uma biópsia da matriz ungueal, cujo exame histopatológico foi compatível com nevo da matriz ungueal. Esta abordagem é crucial em casos suspeitos, apesar do risco de distrofia ungueal. A evolução destes nevos até à idade adulta e o seu potencial de malignidade permanecem pouco claros, enfatizando a necessidade de vigilância contínua. Este caso realça que os nevos congénitos da matriz ungueal se apresentam frequentemente com características clínicas e dermatoscópicas suspeitas, que podem mimetizar as observadas no melanoma subungueal.

Abstract In the presence of the left ventricle hypertrophy (LVH), the differential diagnosis with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) or some phenocopy must be always considered, which can be easily suspected when the hypertrophy is markedly asymmetric. However, when the hypertrophy is homogeneous, especially if the patient has concomitant hypertension, it may be a challenge to distinguish between hypertensive and HCM, although some clinical features may help us to suspect it. In addition, patients with HCM may present with exertional angina due to microcirculation involvement in the setting of the hypertrophy itself or dynamic obstruction in the left ventricular outflow tract, but in some cases, the presence of concomitant coronary artery disease must be suspected as the cause of angina, especially if the patient has an intermediate or high-risk probability of having ischemic heart disease. We present the case of a 46-year-old Afro-American man with poorly controlled hypertension who was found to have severe LVH, and who presented with symptoms of exertional angina during follow-up. We will review the clinical features that can help us in the differential diagnosis in this context.

Resumen Ante la presencia de hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), siempre se debe considerar el diagnóstico diferencial con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) o alguna fenocopia, que puede sospecharse fácilmente cuando la hipertrofia es marcadamente asimétrica. Además, los pacientes con MCH pueden presentar angina de esfuerzo debido a la afectación de la microcirculación en el contexto de la propia hipertrofia o si ésta condiciona obstrucción dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero en algunos casos debe sospecharse la presencia de enfermedad coronaria concomitante como causa de la angina, especialmente si el paciente tiene una probabilidad de riesgo intermedio o alto de padecer cardiopatía isquémica. Presentamos el caso de un varón de 46 años de afroamericana con hipertensión arterial mal controlada a quien se le detectó una HVI severa, y que durante el seguimiento presentó síntomas de angina de esfuerzo. Revisaremos las características clínicas que nos pueden ayudar en el diagnóstico diferencial en este contexto.

Abstract Tourette Disorder (TD) and attention deficit hyperac tivity disorder (ADHD) are both major neuropsychiatric conditions that usually begin during infancy. This revision aims to collaborate with pediatricians, who are often confronted with the question of co-mor bidity or differential diagnosis between ADHD and TD. The question becomes urgent when the clinician must decide if he/she can start ADHD or TD treatment. We encourage our colleagues to revise our findings, based in bimolecular and neuroanatomic shared issues in ad dition to updated epidemiological findings. The clinician will find an original proposed algorithm that they can use when the shared symptoms are pres ent in a little patient. TD and ADHD must be intervened early, so we can get better outcomes. The consequences of letting the symptoms increase can generate sequels and handicaps, that can interfere with the quality of life and functionality not only during infancy and adoles cence but also in adult life.

Resumen El Trastorno de Tourette (TT) y el Trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) son entidades neu ropsiquiátricas que usualmente inician en la infancia. Esta revisión busca colaborar con los clínicos, quienes suelen confrontarse al dilema de saber si existe una comorbilidad o un diagnóstico diferencial, ya que esta pregunta cobra vital importancia en el momento de decidir el tratamiento. Invitamos al colega a revisar nuestros hallazgos, soportados por bases moleculares, fisiológicas y neuroanatómicas, además de los datos epidemiológicos. Al final, brindamos una propuesta de algoritmo diag nóstico que podrá utilizar cuando se encuentre ante síntomas compartidos entre los dos diagnósticos. El TDAH y el TT deben ser intervenidos tempranamente, para mejorar la calidad de vida y funcionalidad del paciente y prevenir secuelas, no solo en niños, niñas y adolescentes (NNA), también a lo largo de la vida.

Abstract Introduction: Cannabis is the illicit drug with the highest rate of abuse over a lifetime in Portugal. Although its medicinal use due to its antiemetic properties, a new and paradoxical clinical entity has been recognized - cannabinoid hyperemesis syndrome (CHS) - characterized by chronic cannabinoid consumption, cyclic episodes of difficult-to-treat nausea and vomiting, and compulsive hot showers for symptom relief. Case report: 36-year-old woman, with a history of multiple visits to primary health care center complaining about nausea and cyclic vomiting, still under investigation. She presented to the emergency department (ER) with complaints of epigastric pain, nausea, and vomiting for three days. Laboratory and imaging studies were carried out and did not show any significant alterations. Antiemetic medication and pantoprazole were given, with little improvement in the complaints. During her stay in the ER, she was found several times taking hot showers, repeatedly asking to do so, stating that it was the only measure that alleviated her complaints. In addition, a history of chronic cannabinoid use was found and consequently, the diagnosis of CHS was hypothesized. Comment: There is a common delay in the diagnosis of this syndrome, which leads to multiple hospitalizations, complementary diagnostic tests, and therapeutics. Thus, we aim to raise awareness of CHS among the medical community as a differential diagnosis of difficult-to-treat recurrent vomiting in individuals with a history of cannabinoid use. This case report aims to promote knowledge about CHS, enabling a timely identification and appropriate therapeutic approach to this diagnosis.

Resumo Introdução: A canábis constitui a substância ilícita com maior prevalência de consumo ao longo da vida em Portugal. Apesar do seu uso medicinal pelas suas propriedades antieméticas tem sido reconhecida uma entidade clínica paradoxal - o síndroma de hiper-emese por canabinoides (SHC) - caracterizada pelo consumo crónico de canabinoides (habitualmente diário), episódios cíclicos de náuseas e vómitos refratários a terapêuticas convencionais e o recurso a banhos quentes compulsivos para alívio sintomático. Descrição do caso: Mulher de 36 anos, com múltiplas idas aos cuidados de saúde primários por queixas de náuseas e vómitos cíclicos, ainda em investigação. Recorreu ao serviço de urgência (SU) por queixas de epigastralgias, náuseas e vómitos com três dias de evolução. Realizou estudo complementar que não revelou alterações de relevo. Administrada medicação antiemética e pantoprazol com reduzida melhoria das queixas. Durante a permanência no SU foi encontrada por diversas vezes a tomar duches quentes, solicitando recorrentemente para o fazer, afirmando que era a única medida que aliviava as suas queixas. Adicionalmente apurou-se ainda história de consumo crónico de canabinoides, levando à hipótese diagnóstica de SHC. Comentário: É comum registar-se um atraso importante no diagnóstico desta síndroma e associar-se frequentemente à realização de diversos exames complementares de diagnóstico (ECD), terapêuticas e internamentos hospitalares. Assim, procurou-se sensibilizar a comunidade médica para a SHC, enquanto diagnóstico diferencial de vómitos recorrentes difíceis de tratar, em indivíduos com história de consumo de canabinoides. O presente relato de caso visa promover o conhecimento sobre a SHC, possibilitando a sua atempada identificação e adequada abordagem terapêutica.

Resumo A micose fungóide foliculotrópica (MFF) representa 10% dos casos de micose fungóide e, apesar das lesões supraciliares e alopecia serem características, os achados tricoscópicos destes doentes não se encontram bem definidos. Apresentamos o caso de um homem de 50 anos com MFF estádio IB, com múltiplas manchas e placas eritematosas com escama branco-acinzentada fina, madarose e alopecia multilocular do couro cabeludo. A triscoscopia revelou uma diminuição das unidades pilossebáceas, aberturas foliculares dilatadas, pontos negros e ainda cabelos velos e cabelos distróficos. A avaliação do couro cabeludo demonstrou escama esbranquiçada difusa e áreas com vasos punctiformes e vasos semelhantes a espermatozóides. A revisão da literatura mostrou que as aberturas foliculares dilatadas, pontos negros e a escama são achados relativamente incomuns e que os cabelos distróficos são mais comuns nas formas avançadas de MFF. No futuro, a tricoscopia poderá guiar o diagnóstico diferencial e definir o limiar de biópsia destes doentes.

Abstract Folliculotropic mycosis fungoides (FMF) represents 10% of all mycosis fungoides cases and even though supraciliary lesions and alopecia are characteristic, there are few published papers documenting trichoscopic findings in these patients. We report the case of a 50-year-old man who presented to our department with FMF stage IB. Clinical findings included disseminated erythematous patches and plaques with a fine white-grayish scale, madarosis, and multifocal patchy alopecia of the scalp. Trichoscopy revealed a decreased number of pilosebaceous units, dilated follicular openings, black dots, vellus, and dystrophic hairs. Examination of the scalp presented widespread white scaling and areas with dotted and spermatozoa-like vessels. A revision of the literature showed that dilated follicular openings, black dots, and scale were less frequent findings in FMF, and dystrophic hairs were more common in advanced FMF. In the future, trichoscopic evaluation might guide differential diagnosis and define the threshold to biopsy lesions to identify early disease.

Abstract A compression or interruption of the oculosympathetic pathway is generally the cause of Horner syndrome. Different etiologies are usually considered, either in the central or in the peripheral nervous system. Horner syndrome due to a herniated cervical or dorsal disc seems to be an excedingly rare event, which is the diagnosis of the presented case. The patient is a 59-year-old woman with sudden onset of dorsal pain and right unilateral ptosis and slight miosis, along with numbness in the third, fourth and fifth fingers of the right hand, due to a D1-D2 herniated disc with associated spinal nerve root compression. An extensive investigation ruled out other possible etiologies. In conclusion, the differential diagnosis of patients presenting with Horner syndrome should include upper thoracic disk herniation.

Resumo A compressão ou bloqueio da via óculossimpática é a causa principal de síndrome de Horner. Várias etiologias podem geralmente ser consideradas, quer no sistema nervoso central, quer no periférico. A síndrome de Horner devida a uma hérnia discal cervical ou dorsal constitui um evento particularmente raro, sendo o diagnóstico do caso apresentado. Este trata uma doente de 59 anos com um quadro súbito de dorsalgia e ptose unilateral direita, devidas a uma hérnia discal ao nível de D1-D2. Foi conduzida uma investigação extensiva para excluir outras possíveis etiologias. Em conclusão, o diagnóstico diferencial de doentes com síndrome de Horner deverá incluir a hérnia discal torácica superior.

Abstract Chronic diarrhoea is predominantly defined by decreased consistency of faeces lasting more than four weeks. The differential diagnosis is vast, including various pathologies such as celiac disease, thyroid dysfunction, inflammatory or neoplastic bowel disease, irritable bowel syndrome, chronic infections and immunosuppression. Human immunodeficiency virus (HIV) is commonly associated with diarrhoea, both in its acute presentation and in the course of the disease and should be considered in the differential diagnosis of this clinical entity. We report the case of a 59-year-old male whose HIV diagnosis occurred following etiological investigation of chronic diarrhoea in primary health care. The family doctor should have a high degree of suspicion in these cases regardless of the apparent absence of behavioural risk factors for HIV infection.

Resumo Define-se diarreia crónica predominantemente pela diminuição da consistência das fezes com duração superior a quatro semanas. O diagnóstico diferencial é vasto, incluindo patologias diversas tais como doença celíaca, disfunção tiroideia, doença inflamatória ou neoplásica intestinal, síndrome do intestino irritável, infeções crónicas e imunossupressão. O vírus da imunodeficiência humana (VIH) associa-se comummente a diarreia, tanto na sua apresentação aguda como no decorrer da evolução da doença, devendo ser considerado no diagnóstico diferencial desta entidade clínica. Reporta-se o caso de um indivíduo do sexo masculino com 59 anos, cujo diagnóstico da infeção por VIH decorreu na sequência da investigação etiológica de uma diarreia crónica nos cuidados de saúde primários. O médico de família deve ter um elevado grau de suspeição nestes casos independentemente da ausência aparente de comportamentos de risco para infeção por VIH.

Abstract Landau-Kleffner syndrome (LKS) is an epilepsy syndrome of childhood, characterized by auditory verbal agnosia and severe electroencephalographic abnormalities. It happens between 3-7 years of age, 20% without seizures. A 6-years-old boy, with normal psychomotor development, who begins to experience difficulties in understanding the meaning of words, sometimes with incoherent speech and writing difficulties (irregular handwriting, spelling mistakes). Neurological evaluation showed loss of comprehensive language with auditory verbal agnosia, difficulties in fine motor skills and in graphomotor coordination. After clinical suspicion, the diagnosis of SLK was confirmed by night video-electroencephalogram (EEG): abundant paroxysmal activity of bilateral and independent fronto-center-temporal spikes and spike-wave activity, with an almost continuous exacerbation during sleep. Initially treated with valproate and clobazam, without improvement, he started prednisolone, with improvement in language, writing and normalization of the EEG. Knowledge of this syndrome is important for differential diagnosis with other neurological disorders, especially learning difficulties.

Resumo Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) é uma epilepsia da idade pediátrica, caracterizada por agnosia verbal auditiva e alteração eletroencefalográfica grave. Manifesta-se entre 3-7 anos de idade, 20% sem convulsões. Rapaz de 6 anos, normal desenvolvimento psicomotor, inicia dificuldades de compreensão do significado das palavras, por vezes com discurso incoerente e dificuldades de novo da escrita (caligrafia irregular, erros ortográficos). Na avaliação neurológica com perda de linguagem compreensiva com agnosia verbal auditiva, dificuldades de motricidade fina e coordenação grafo-motora. Após suspeição clínica, o diagnóstico de SLK foi confirmado pelo vídeo-eletroencefalograma (EEG) noturno: abundante atividade paroxística de pontas e ponta-onda fronto-centro-temporal bilaterais e independentes, exacerbada no sono, de forma quase contínua. Inicialmente medicado com ácido valpróico e clobazam, sem melhoria, iniciou prednisolona, com melhoria da linguagem, escrita e normalização do EEG. É importante o conhecimento desta síndrome para diagnóstico diferencial com outras perturbações neurológicas, especialmente as dificuldades de aprendizagem específica.

Abstract A persistent sciatic artery (PSA) is a rare anomaly and it is an embryologic remanent of the internal iliac artery, occurring in five different forms, depending on its relationship with the superficial femoral artery (SFA). Physicians must acknowledge the existence of this anomaly, and it should be included in the differential diagnosis of lower limb ischemia. We present the case of a 56-year-old female who presented with a popliteal artery acute ischemic event. Angiography showed a hypoplastic right SFA with a patent PSA vascularizing the lower extremity. A conventional embolectomy through a P1 popliteal incision was auspiciously performed. A magnetic resonance angiography confirmed a PSA of the right lower extremity during the post-operative period. At 12-month follow-up, the patient is well and asymptomatic.

Resumen Una arteria ciática persistente es una anomalía rara y un remanente embriológico de la arteria ilíaca interna. Se presenta en cinco formas diferentes, dependiendo de su relación con la arteria femoral superficial. Los médicos deben reconocer la existencia de esta anomalía y debe incluirse en el diagnóstico diferencial de isquemia de miembros inferiores. Presentamos el caso de una mujer de 56 años que consultó por un evento isquémico agudo de la arteria poplítea. La angiografía mostró una arteria femoral superficial derecha hipoplásica con una arteria ciática permeable persistente que vascularizaba la extremidad inferior. Se realizó auspiciosamente una embolectomía convencional a través de una incisión poplítea P1. Una angiografía por resonancia magnética confirmó una arteria ciática persistente de la extremidad inferior derecha durante el postoperatorio. A los 12 meses de seguimiento, la paciente se encuentra bien y asintomático.

ABSTRACT Ovarian tumors are rare in pediatrics. In this group, steroid cell tumors represent 0.1% of total cases and there are few reports in the literature. We present the case of an 11-year-old girl who suffered from deeper voice, hirsutism, acne and clitoromegaly. Analysis showed elevated levels of total and free testosterone, normal levels of 17-hydroxyprogesterone. Ultrasound evaluation revealed significant enlargement of the left ovary. The patient underwent left salpingo-oophorectomy. This finding is consistent with an ovarian steroid cell tumor. This is followed by gradual reduction of androgens and clinical improvement. Steroid cell tumors are rare in pediatrics, however, they should be considered as a differential diagnosis when studying patients with symptoms of hyperandrogenism.

RESUMEN Los tumores de ovario son raros en pediatría. En este grupo, los tumores de células esteroideas representan el 0,1% de los casos y existen escasos reportes en la literatura. Presentamos el caso de una niña de 11 años con síntomas de engrosamiento de la voz, hirsutismo, acné y clitoromegalia. El análisis de laboratorio mostró niveles elevados de testosterona total y libre, niveles normales de 17-hidroxiprogesterona. La evaluación ecográfica reveló un agrandamiento significativo del ovario izquierdo. La paciente fue sometida a salpingooforectomía izquierda. Este hallazgo fue consistente con un tumor de células esteroideas de ovario. A esto le siguió la reducción gradual de los andrógenos y la mejoría clínica. Los tumores de células esteroideas son raros en pediatría, sin embargo, deben considerarse como diagnóstico diferencial al estudiar pacientes con síntomas de hiperandrogenismo.

Resumen Las infecciones por Entamoeba se producen en todo el mundo, con mayor frecuencia en países de bajo nivel socioeconómico y salud pública deficiente. Dado que se ha reconocido a Entamoeba histolytica como la única especie patógena del género, es importante realizar un diagnóstico diferencial respecto de otras especies de Entamoeba morfológicamente idénticas. Este estudio tuvo como objetivos determinar la prevalencia de especies de Entamoeba en 2 poblaciones de Argentina, realizar su diagnóstico diferencial por PCR y caracterizar los aislados de Entamoeba secuenciando un fragmento del gen SSU ARNr. Se obtuvieron 493 muestras fecales seriadas de individuos de las provincias de Buenos Aires (n=210) y Misiones (n=283). Las muestras se examinaron por métodos convencionales (sedimentación de formalina-etil acetato y flotación de Willis) y mediante PCR específicas para diferenciar especies de Entamoeba. Los aislamientos de Entamoeba se caracterizaron por secuenciar un fragmento del gen SSU ARNr. La prevalencia general de la infección por Entamoeba fue del 12,4% y fue mayor en Buenos Aires que en Misiones (14,8 vs. 10,6%). Se informó por primera vez un caso de Entamoeba histolytica en Buenos Aires, confirmado por PCR y análisis de secuencia. Además, se registraron nuevos datos genéticos sobre Entamoeba coli y Entamoeba dispar. El análisis filogenético reveló una congruencia entre las características morfológicas y las secuencias del gen SSU ARNr. A través de este estudio, hemos sumado información acerca de la distribución de estas especies en nuestro país y en la región de las Américas.

Abstract Entamoeba infections occur worldwide, with higher frequency in countries of low socioeconomic status and poor public health. Since Entamoeba histolytica has long been recognized as the only pathogenic species, making a differential diagnosis of other morphologically identical Entamoeba is important. This study aimed to determine the prevalence of Entamoeba species in two populations from Argentina, make a differential diagnosis by PCR and characterize Entamoeba isolates at the SSU rRNA gene. A total of 493 serial fecal samples were obtained from individuals in the provinces of Buenos Aires (n=210) and Misiones (n=283). Samples were examined by conventional methods (formalin-ethyl acetate and Willis flotation) and specific PCRs to differentiate Entamoeba species. Entamoeba isolates were characterized by sequencing a fragment of the SSU rRNA gene. The overall prevalence of Entamoeba infection was 12.4%, being more prevalent in Buenos Aires than in Misiones (14.8% vs. 10.6%). A case of E. histolytica confirmed by PCR and sequence analysis was reported for the first time in Buenos Aires. Moreover, new genetic data on Entamoeba coli and Entamoeba dispar were recorded. The phylogenetic analysis revealed a congruence between morphological characteristics and SSU rRNA gene sequences. This study increases the amount of information on the distribution of these species in Argentina and the region of the Americas.

Abstract Diseases caused by free-living amoebae are opportunistic infections that can have a fatal course. They can cause very serious disseminated conditions with involvement of the central nervous system such as granulomatous amoebic encephalitis. This infection has become more common in Latin America, although its recognition is late due to the similarity with other pathological conditions or because it is unusual to include it in the differential diagnosis. We report a fatal case of granulomatous amoebic encephalitis due to Balamuthia mandrillaris in a 10-year-old girl. We highlight the severity of the brain involvement and the lack of validated schemes for its treatment. Today in the world this infection is considered an emerging disease, influenced by climate change, which calls for being attentive to its presence.

Resumen Las enfermedades causadas por amebas de vida libre son infecciones oportunistas que pueden tener un curso fatal. Pueden producir afecciones diseminadas graves con compromiso del sistema nervioso central, como la encefalitis amebiana granulomatosa. Esta infección es cada vez más frecuente en América Latina, aunque se reconocen tardíamente debido a la similitud con otras patologías o porque es inusual incluirla en el diagnóstico diferencial. Comunicamos un caso fatal de una encefalitis amebiana granulomatosa por Balamuthia mandrillaris en una niña de 10 años. Destacamos la gravedad de la afectación cerebral y la falta de esquemas antimicrobianos validados para su tratamiento. Hoy en el mundo esta infección es considerada una enfermedad emergente, influenciada por el cambio climático, lo que llama a estar atentos a su presencia.

Resumen Introducción: El tricoblastoma es una neoplasia que por su baja frecuencia no se sospecha clínicamente, pero que debe ser diferenciada de un carcinoma de células basales a través del estudio histopatológico. Objetivo: Reportar un tumor sumamente raro que se presenta en sitios donde es frecuente observar carcinomas basocelulares. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 34 años, quien mostraba un nódulo deconsistencia firme y bordes definidos en la región frontal derecha. En laevaluación histológica, se encontró un nódulo hipodérmico bien circunscrito,constituidopormasasynidosdecélulasbasaloidesgrandesconnúcleoovoideo y nucléolo visible con empalizada periférica y algunos folículos rudimentarios. Ante estos signos histopatológicos, se planteó el diagnóstico diferencial con carcinoma de células basales y tricogerminoma,yaqueestasneoplasiaspresentanelementos comunes. La inmunohistoquímica mostró que las células tumorales eran positivas en mayor o menor porcentaje parap63,p53,CK20,Bcl2yCD10. Conclusiones: Pensar en el diagnóstico de un tricoblastoma es un reto, ya que tiene características similares al carcinoma de células basales y a otros tumores benignos foliculares como el tricogerminoma. Por ello, es necesario interrelacionar los hallazgos histomorfológicos con los resultados inmunohistoquímicos.

Abstract Introduction : Trichoblastoma is a neoplasm that is not clinically suspected due to its low frequency but must be differentiated from basal cell carcinoma through histopathological study. Aim : To report an extremely rare tumor that occurs in places where it is common to see basal cell carcinomas. Clinical case : The case of a 34-year-old patient is presented, who showed a nodule of firm consistency and defined edges on the right side of the forehead. In the histological evaluation a well-circumscribed hypodermal nodule was found consisting of masses and nests of large basaloid cells with an ovoid nucleus and visible nucleolus with peripheral palisade and some rudimentary follicles. Given these findings, the differential diagnosis with basal cell carcinoma and trichogerminoma was raised, since these neoplasms have common elements. Immunohistochemistry showed that tumor cells were positive in a higher or lesser percentage for: p63, p53, CK20, Bcl2 and CD10. Conclusions : Diagnosingatrichoblastoma is a challenge since it has characteristics similar to basal cell carcinoma and other benign follicular tumors such as trichogerminoma, so it is necessary to interrelate the histomorphological findings with the immunohistochemical results.

ABSTRACT This report presents the optical coherence tomography findings and a new NEU1 mutation in bilateral macular cherry-red spot syndrome associated with sialidosis type 1. A 19-year-old patient with a macular cherry-red spot underwent metabolic and genetic analyses supported by spectral-domain optical coherence tomography. Fundus examination revealed bilateral macular cherry-red spot. Spectral-domain optical coherence tomography revealed increased hyperreflectivity in the retinal inner layers and the photoreceptor layer in the foveal region. The genetic analysis detected a new NEU1 mutation, which caused type I sialidosis. In cases with a macular cherry-red spot, sialidosis should be included in the differential diagnosis, and NEU1 mutation should be screened. Spectral-domain optical coherence tomography alone is not sufficient in the differential diagnosis because childhood metabolic diseases may exhibit similar signs.

RESUMO Neste artigo, objetivamos apresentar os achados da tomografia de coerência óptica em uma nova mutação detectada no gene NEU1 em um caso de síndrome macular vermelho-cereja bilateral associada à sialidose tipo 1. Um paciente de 19 anos com um achado de mancha macular vermelho-cereja foi submetido a análises metabólicas e genéticas, apoiadas por imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT). Ao exame de fundo de olho, foi observada uma mancha macular vermelho-cereja bilateral. Nas imagens de SD-OCT, observou-se hiper-refletividade nas camadas internas da retina e na camada fotorreceptora na região foveal. Foi realizada uma análise genética e uma nova mutação foi detectada no gene NEU1, resultando em sialidose tipo 1. Nos casos em que é detectada uma mancha vermelho-cereja na mácula, o diagnóstico diferencial de sialidose deve ser feito e mutações do gene NEU1 devem ser rastreadas. A SD-OCT por si só não é suficiente para o diagnóstico diferencial, porque achados de aparência semelhante podem se manifestar em casos de doenças metabólicas da infância.