Abstract Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) is an extremely rare and likely hereditary condition characterized by the presence of numerous hemangiomatous lesions that are purplish, raised, and elastic, primarily affecting the skin and the digestive system. These lesions become prominent and rubbery to the touch. BRBNS can also affect other organs. Clinically, it may be asymptomatic or present with painful skin lesions, hyperhidrosis, abdominal pain, gastrointestinal bleeding, anemia, and hematuria, among other signs and symptoms. Treatment options include conservative management, pharmacological intervention, endoscopic procedures, or surgery. This report presents the clinical case of a 22-year-old woman with a history of BRBNS affecting the skin and lips but with no gastrointestinal symptoms. She is under dermatological follow-up and management. The patient was seen on an outpatient basis at the endoscopy unit of Unión de Cirujanos S.A.S. in Manizales, Colombia, at the Clinical-Surgical Gastroenterology Service of the Universidad de Caldas. An upper digestive endoscopy (EVDA) and ileocolonoscopy were performed to rule out the presence of similar lesions in the gastrointestinal tract. The EVDA revealed vascular, raised, rubbery lesions at the base of the tongue and in the supraglottic region, with no involvement of the esophagus, stomach, or duodenum. The ileocolonoscopy showed multiple vascular, raised lesions in the cecum, transverse colon, and descending colon.
Resumen El síndrome de blue rubber bleb nevus (BRBNS), o síndrome del nevus gomoso azul, es un cuadro sumamente raro y probablemente hereditario que se basa en la presencia de numerosas lesiones hemangiomatosas, violáceas, sobreelevadas y elásticas, sobre todo en la piel y el sistema digestivo, las cuales se hacen prominentes y de consistencia gomosa al tacto. También puede afectar otros órganos. Clínicamente puede cursar asintomático o manifestarse con lesiones dolorosas en la piel, hiperhidrosis, dolor abdominal, sangrado digestivo, anemia y hematuria, entre otros signos y síntomas. Su tratamiento puede ser conservador, farmacológico, endoscópico o quirúrgico. Se presenta el caso clínico de una mujer de 22 años de edad, con antecedente BRBNS en la piel y los labios, sin síntomas digestivos, que se encuentra en seguimiento y manejo por dermatología. Fue atendida ambulatoriamente en la unidad de endoscopia de Unión de Cirujanos S. A. S. en Manizales, Colombia, Servicio de Gastroenterología Clínico-Quirúrgica de la Universidad de Caldas, donde se le realizó una endoscopia de vías digestivas altas (EVDA) e ileocolonoscopia con el objetivo de descartar la presencia de lesiones similares en el tracto gastrointestinal. En la EVDA se evidenciaron lesiones de aspecto vascular moraliforme en la base de la lengua y en la región supraglótica, sin compromiso del esófago, estómago ni duodeno. En la ileocolonoscopia se observaron varias lesiones de aspecto vascular moraliforme en el ciego, el colon transverso y el colon descendente.