RESUMO Objetivo: A síndrome da deleção 3p é uma doença monossômica rara que engloba deleções em todo o braço curto do cromossomo 3. Frequentemente está na região distal (3p25-pter), mas apresenta variações nos pontos de quebra e uma manifestação clínica complexa, cujas cardiopatias congênitas são consideradas raras. Apresentamos aqui o primeiro caso de síndrome do coração esquerdo hipoplásico e características dismórficas menores na síndrome 3p-. Além disso, buscamos estabelecer uma associação gene-fenótipo. Descrição do caso: O diagnóstico foi feito por cariótipo e procedeu-se a uma investigação bibliográfica e análise bioinformática in silico sobre os possíveis genes associados a cardiopatias congênitas ou síndrome do coração esquerdo hipoplásico na síndrome da deleção 3p. Todos os genes analisados que poderiam afetar a formação do coração estão localizados na região 3p25.3, adjacente à região deletada no recém-nascido do nosso caso (3p26). Tendo em conta as limitações técnicas do cariótipo, a força da evidência de cada gene avaliado e a proximidade do locus, é provável que tenha ocorrido uma quebra parcial não identificada no gene CAV3. Comentários: Identificamos uma relação indireta entre o gene CAV3 e a síndrome do coração hipoplásico esquerdo, em razão da sua forte associação com cardiomiopatias e defeitos cardíacos isolados. Além disso, a banda citogenética do nosso caso é uma informação nova para a delimitação de uma região cardíaca crítica na síndrome 3p, discussão que está em andamento desde 1986. Assim, reforçamos a importância da investigação citogenética em pacientes com coração hipoplásico e dismorfias auxiliando no diagnóstico, definição de prognóstico e aconselhamento genético para a família.

ABSTRACT Objective: 3p deletion syndrome is a rare monosomal disease that encompasses deletions throughout the short arm of chromosome 3. It is often in the distal region (3p25-pter), but variations in breakpoints and a complex clinical manifestation exist, with congenital heart defects being considered rare. We present the first case of hypoplastic left heart syndrome and minor dysmorphic features associated with 3p- syndrome. Furthermore, we aim to establish a gene-phenotype association. Case description: The diagnosis was made by karyotyping, followed by a literature investigation and in silico bioinformatic analysis about the possible candidate genes associated with congenital heart defects or hypoplastic left heart syndrome in 3p- syndrome. All genes analyzed that could affect heart formation are located in the 3p25.3 region, adjacent to the deleted region in the newborn from our case (3p26). Taking into account the technical limitations of the karyotype and the strength of evidence from each gene evaluated and locus proximity, it is likely that an unidentified partial break in the CAV3 gene occurred. Comments: We identified an indirect relation between gene CAV3 and hypoplastic left heart syndrome due to its strong association with cardiomyopathies and isolated cardiac defects. Furthermore, the cytogenetic band from our case is new information for the delimitation of a critical cardiac region on 3p syndrome, a discussion that has been ongoing since 1986. Thus, we reinforce the importance of cytogenetic investigation in patients with hypoplastic hearts and dysmorphia, assisting in diagnosis, definition of prognosis, and genetic counseling for the family.

ABSTRACT Objective: The objective of this study was to report a case of bilateral ulnar longitudinal deficiency with oligodactyly in a male newborn. Case description: A full-term male newborn, born following an uncomplicated gestation with no abnormalities detected on prenatal ultrasounds, presented upper limb malformations described as shortening of the left forearm and absence of three digits bilaterally upon neonatal physical examination. Diagnostic investigations including X-rays, abdominal ultrasound, head ultrasound, echocardiogram, and karyotype analysis were conducted, facilitating detailed identification of the malformations and exclusion of other anomalies, thereby suggesting the diagnosis of congenital longitudinal deficiency of the ulna. Discharge planning encompassed supportive care and rehabilitation as per the patient’s needs. Comments: Ulnar longitudinal deficiency is a rare congenital upper limb malformation, whose estimated incidence is 1:100,000 newborns. It is believed to be related to the Sonic Hedgehog gene, and the upper limb anomalies vary according to the ulnar involvement. The early diagnosis is not routine, being more common at the first physical examination with the aid of imaging tests. Objective newborn description fullterm full term ultrasounds Xrays, Xrays X rays, rays X-rays ultrasound echocardiogram conducted ulna patients patient s needs Comments malformation 1100,000 1100000 1 100,000 100 000 1:100,00 newborns gene involvement routine tests 1100 1100,00 110000 100000 100,00 10 00 1:100,0 110 1100,0 11000 10000 100,0 0 1:100, 11 1100, 1000 100, 1:100 1:10 1:1 1:

RESUMO Objetivo: Relatar um caso de deficiência longitudinal congênita da ulna com oligodactilia bilateral em recém-nascido do sexo masculino. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo masculino nascido a termo, cuja gestação foi normal e sem alterações nas ultrassonografias durante o pré-natal, apresentou malformações em membros superiores, com encurtamento do antebraço esquerdo e ausência de três quirodáctilos bilateralmente durante o exame físico neonatal. Foi realizado um estudo diagnóstico baseado em exames complementares como raio X, ultrassonografia abdominal e transfontanela, ecocardiograma e cariótipo, os quais permitiram a identificação detalhada das malformações e a exclusão de demais anomalias, definindo o diagnóstico de deficiência longitudinal congênita da ulna. As condutas da alta hospitalar foram baseadas na necessidade de suporte e reabilitação para o paciente. Comentários: A deficiência longitudinal congênita da ulna é uma rara malformação de membros superiores, cuja incidência estimada é de 1:100.000 recém-nascidos. Acredita-se que esteja relacionada com o gene Sonic Hedgehog, e as anomalias presentes nos membros superiores variam de acordo com o acometimento ulnar. O diagnóstico precoce não é rotineiro, sendo mais comum ao primeiro exame físico do recém-nascido, com o auxílio de exames de imagem. Objetivo recémnascido recém Recémnascido Recém termo prénatal, prénatal pré natal, natal pré-natal neonatal X transfontanela cariótipo paciente Comentários 1100.000 1100000 1 100.000 100 000 1:100.00 recémnascidos. recémnascidos nascidos. nascidos recém-nascidos Acreditase Acredita se Hedgehog ulnar rotineiro recémnascido, nascido, imagem 1100 1100.00 110000 100000 100.00 10 00 1:100.0 110 1100.0 11000 10000 100.0 0 1:100. 11 1100. 1000 100. 1:100 1:10 1:1 1:

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to summarize the main findings of non-coding RNA (ncRNAs) in Turner syndrome (TS), correlating these biomolecules with the clinical manifestations in affected patients. Data source: Searches were conducted in the databases of the United States National Library of Medicine (PubMed), Scientific Electronic Library Online (SciELO), and ScienceDirect, covering original English articles published from 2014 to 2023. Descriptors used included "lncRNAs and Turner Syndrome," "miRNAs and Turner Syndrome," and "circRNAs and Turner Syndrome." The studies that were included addressed the role of ncRNAs in the clinical characteristics of patients with TS. Exclusion criteria comprised texts in abstracts, reports, reviews, and monographs. Data synthesis: We identified 147 studies, of which seven were included. In the analysis of microRNAs, miR-486-5p and miR-320a stood out, being associated with ovarian development; miR-126-3p and miR-126-5p were related to greater aortic stiffness. Regarding long non-coding RNAs, the downregulation of XIST indicated dysfunctions in X chromosome inactivation. Concerning circular RNAs, circPPP2R3B, circCSF2RA, and circPCTN were related to immunological functions, while circ_0090421, circ_0090392, and circ_0089945 were linked to cardiac development. Conclusions: The data from these studies demonstrate that these biomolecules play crucial roles in processes related to specific characteristics observed in TS patients. Besides being suggested as potential biomarkers, they may be useful in clinical practice. Objective noncoding non coding (ncRNAs TS, , (TS) source PubMed, PubMed (PubMed) SciELO, SciELO (SciELO) ScienceDirect 201 2023 lncRNAs Syndrome, Syndrome miRNAs circRNAs Syndrome. abstracts reports reviews monographs synthesis 14 microRNAs miR4865p miRp miR 486 5p p miR320a miRa 320a a out development miR1263p 126 3p miR1265p stiffness RNAs inactivation circPPP2R3B circPPPRB circPPP R B circCSF2RA circCSFRA circCSF RA functions circ0090421 circ 0090421 circ_0090421 circ0090392 0090392 circ_0090392 circ0089945 0089945 circ_008994 Conclusions biomarkers practice (TS (PubMed (SciELO 20 202 1 48 12 circ009042 009042 circ_009042 circ009039 009039 circ_009039 circ008994 008994 circ_00899 2 4 circ00904 00904 circ_00904 circ00903 00903 circ_00903 circ00899 00899 circ_0089 circ0090 0090 circ_0090 circ0089 0089 circ_008 circ009 009 circ_009 circ008 008 circ_00 circ00 00 circ_0 circ0 0 circ_

RESUMO Objetivo: Resumir as principais descobertas dos RNA não codificantes (ncRNAs) na síndrome de Turner (ST), correlacionando essas biomoléculas com as manifestações clínicas observadas nos pacientes afetados. Fontes de dados: Foram realizadas pesquisas nas bases de dados da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos (PubMed), Biblioteca Científica Eletrônica Online (SciELO) e ScienceDirect, abrangendo artigos originais em inglês publicados de 2014 a 2023. Os descritores utilizados foram: "lncRNAs e síndrome de Turner", "miRNAs e síndrome de Turner" e "circRNAs e síndrome de Turner". Os estudos incluídos abordaram o papel dos ncRNA nas características clínicas dos pacientes com ST. Os critérios de exclusão compreenderam textos de resumos, relatórios, resenhas e monografias. Síntese dos dados: Identificamos 147 estudos, dos quais sete foram incluídos no estudo. Na análise dos microRNAs, o miR-486-5p e o miR-320a se destacaram, estando associados ao desenvolvimento ovariano; o miR-126-3p e o miR-126-5p foram relacionados a uma maior rigidez aórtica. Com relação aos RNAs, a regulação negativa do XIST indicou disfunções na inativação do cromossomo X. Quanto aos circRNA, circPPP2R3B, circCSF2RA e circPCTN foram associados a funções imunológicas, enquanto circ_0090421, circ_0090392 e circ_0089945 foram vinculados ao desenvolvimento cardíaco. Conclusões: Os dados desses estudos demonstram que essas biomoléculas desempenham papéis cruciais em processos relacionados a características específicas observadas em pacientes com ST. Além de serem sugeridos como biomarcadores potenciais, os quais podem ser úteis na prática clínica. Objetivo ncRNAs (ncRNAs ST, ST , (ST) afetados PubMed, PubMed (PubMed) SciELO (SciELO ScienceDirect 201 2023 lncRNAs Turner, miRNAs circRNAs Turner. . resumos relatórios monografias 14 estudo microRNAs miR4865p miRp miR 486 5p p miR320a miRa 320a destacaram ovariano miR1263p 126 3p miR1265p aórtica RNAs X circRNA circPPP2R3B circPPPRB circPPP R B circCSFRA circCSF RA imunológicas circ0090421 circ 0090421 circ_0090421 circ0090392 0090392 circ_009039 circ0089945 0089945 circ_008994 cardíaco Conclusões potenciais clínica (ST (PubMed 20 202 1 48 12 circ009042 009042 circ_009042 circ009039 009039 circ_00903 circ008994 008994 circ_00899 2 4 circ00904 00904 circ_00904 circ00903 00903 circ_0090 circ00899 00899 circ_0089 circ0090 0090 circ_009 circ0089 0089 circ_008 circ009 009 circ_00 circ008 008 circ00 00 circ_0 circ0 0 circ_

ABSTRACT Objective: To recognize and address Patau’s syndrome, despite its rarity and associated low life expectancy, through the presentation of a case study of a 2-year-old patient receiving Home Care services. Case description: We present a female patient who defied the odds with a prolonged survival, possible due to Home Care. She was delivered via cesarean section at 31 weeks + 4 days due to restricted uterine growth. The mother, aged 36, had received proper prenatal care and was in good health. The diagnosis of Patau’s syndrome was confirmed through karyotyping after birth. Despite the severe clinical nature of the case, the patient, now with two years old, receives specialized home-based care, supported by a tracheostomy and gastrostomy. A dedicated 24-hour nursing technician ensures continuous monitoring, and the patient benefits from regular medical check-ups, physiotherapy five times a week, weekly speech therapy sessions, monthly consultations with a nutritionist, and ongoing psychological support for her family members. Comments: This multidisciplinary approach has resulted in a slight motor response, highlighting the positive impact of comprehensive care on her overall well-being. The existence of a robust support network for families facing similar challenges is crucial, and a multidisciplinary care can effectively prevent complications associated with this impactful syndrome. Objective Pataus Patau s expectancy 2yearold yearold 2 year old services description survival 3 growth mother 36 health birth homebased home based gastrostomy 24hour hour 24 monitoring checkups, checkups check ups, ups check-ups week sessions nutritionist members Comments response wellbeing. wellbeing well being. being well-being crucial

RESUMO Objetivo: Reconhecer e abordar a síndrome de Patau, apesar de sua raridade e da baixa expectativa de vida associada, por meio da apresentação de um estudo de caso de uma paciente de dois anos que recebe cuidados em casa por intermédio de serviços de home care. Descrição do caso: Apresentamos uma paciente do sexo feminino que desafiou as probabilidades, com sobrevivência prolongada devida, possivelmente, ao home care. Ela nasceu por cesariana, com 31 semanas + 4 dias, em razão da restrição do crescimento uterino. A mãe, de 36 anos, recebeu cuidados pré-natais adequados e gozava de boa saúde. O diagnóstico da síndrome de Patau foi confirmado por meio de cariótipo após o nascimento. Apesar da gravidade clínica do caso, a paciente, hoje com dois anos, recebe atendimento domiciliar especializado, apoiado por traqueostomia e gastrostomia. Um técnico de enfermagem dedicado 24 horas garante acompanhamento contínuo, e a paciente beneficia-se de check-ups médicos regulares, fisioterapia cinco vezes por semana, sessões semanais de fonoaudiologia, consultas mensais com nutricionista e apoio psicológico contínuo aos familiares. Comentários: Esta abordagem multidisciplinar resultou em melhora motora discreta, destacando o impacto positivo do cuidado integral no seu bem-estar geral. A existência de uma rede robusta de apoio às famílias que enfrentam desafios semelhantes é crucial, e um cuidado multidisciplinar pode prevenir eficazmente as complicações associadas a esta impactante síndrome. Objetivo associada care probabilidades devida possivelmente cesariana 3 dias uterino mãe prénatais pré natais saúde nascimento especializado gastrostomia 2 beneficiase beneficia se checkups check ups regulares semana fonoaudiologia familiares Comentários discreta bemestar bem estar geral crucial

Abstract Introduction: Borreria spinosa is a herbaceous plant considered a weed in agricultural crops, although it also has potential in apiculture. Despite its agronomic importance, its cytogenetic and palynological traits are poorly known. Objective: To do the cytogenetic characterization of B. spinosa, describe the morphology of its pollen grains, and estimate their potential viability. Methods: We collected plant material in Santiago del Estero, Argentina, in May 2017 and used classical methods (8-hydroxyquinoline and Farmer for mitosis and meiosis; viability with Müntzing; pollen morphology with nonacetolysed and acetolysed techniques, and SEM). Results: B. spinosa has a chromosome number of 2n = 56, with a karyotype of 46 m + 10 sm. Meiotic abnormalities mainly include chromosomes outside the equatorial plate, lagging chromosomes, and cytomixis. Pollen grains are small to medium-sized, suboblate to oblate-spheroidal, with a viability of 70%. This is a tetraploid species, most chromosomes are metacentric or submetacentric; and it has irregular meiotic behavior and cytomixis, with concomitant low viability in pollen grains. Conclusion: In B. spinose, pollen grains have similar characteristics to other species of the genus Borreria.

Resumen Introducción: Borreria spinosa es una planta herbácea considerada maleza en cultivos agrícolas, aunque también presenta potencial en la producción apícola. A pesar de su importancia agronómica, sus rasgos citogenéticos y palinológicos son poco conocidos. Objetivo: Caracterizar citogenéticamente a B. spinosa, describir la morfología de sus granos de polen, y estimar su viabilidad potencial. Métodos: Recolectamos material vegetal en Santiago del Estero, Argentina, en mayo de 2017 y utilizamos métodos clásicos (8-hidroxiquinolina y Farmer para mitosis y meiosis; viabilidad con Müntzing; morfología del polen con técnicas no acetolizadas y acetolizadas, y MEB). Resultados: B. spinosa tiene un número cromosómico de 2n = 56, con un cariotipo de 46 m + 10 sm. Las anomalías meióticas incluyen principalmente cromosomas fuera de la placa ecuatorial, cromosomas rezagados y citomixis. Los granos de polen son de pequeños a medianos, suboblatos a oblato-esferoidales, con viabilidad del 70%. Es tetraploide, la mayoría de los cromosomas son metacéntricos o submetacéntricos; y tiene comportamiento meiótico irregular y citomixis, con baja viabilidad concomitante del polen. Conclusión: En B. spinosa, los granos de polen tienen características similares a otras especies del género Borreria.

Resumen Durante las últimas décadas la medicina genómica ha llevado al ámbito de la consulta médica los conoci mientos de la genética molecular. Existe un número de estudios que contribuyen en el diagnóstico, la definición de pronósticos y posibilitan un asesoramiento genético basado en datos científicos certeros. En algunas enfer medades, los avances en la secuenciación genómica, ha promovido la reclasificación de entidades según un criterio etiológico, como las encefalopatías epilépticas, las ataxias, las distonías, entre muchas condiciones médicas. Su implementación requiere, por parte de los médicos, de estrategias tendientes a alcanzar el mejor rédito diagnóstico. Es necesario para ello, una mayor comprensión de las bases moleculares de estas prácti cas, así como sus alcances. Permiten reducir los tiempos hasta la concreción de un diagnóstico de certeza y la posibilidad, en algunos casos, de mejorar la calidad de vida de los afectados con la utilización de tratamientos a la medida. El objetivo de este artículo fue describir las técnicas de laboratorio actuales, sus alcances y enfatizar los algoritmos de estudio de las enfermedades genéticas, haciendo hincapié en aquellas propias de la neurope diatría, a fin de propiciar las buenas prácticas, evitando confusiones, errores, erogaciones innecesarias de dinero y acortando la llamada “odisea diagnóstica”.

Abstract During the last decades, genomic medicine has made it possible to bring the knowledge of molecular genetics to the field of medical consultation. There are several studies that contribute to the diagnosis, the definition of prognoses, as well as the possibility of providing genetic counseling based on accurate scientific data. Advances in genomic sequencing have promoted the reclassifica tion of entities according to an etiological criterion. Such is the case of epileptic encephalopathies, ataxias, dystonias, among many other neurological conditions. Its implementation requires strategies aimed at achiev ing the best diagnostic yield. This requires a greater understanding of the molecular bases of each of these practices, as well as their scope. They allow reducing the time until a certain diagnosis is made and the possibility, in some cases, of improving the quality of life of those affected with the use of tailored treatments. The objective of this article was to describe current laboratory studies, their scope and emphasize the algo rithms for the study of genetic diseases in general, fo cusing the attention on those specific to neuropediatrics, in order to promote good practices, avoiding confusion, errors, and unnecessary expenditures of money and shortening the so-called “diagnostic odyssey”.

Abstract Hydrops fetalis corresponds to the accumulation of fluid in soft tissues and/or body cavities. Hydrops fetalis is classified as immune (IFH) and non-immune (NIFH). NIFH can be secondary to multiple etiologies: aneuploidy, congenital heart disease, and various monogenic disorders. The prenatal exome increases the diagnostic yield by 3-19% in cases of NIFH with normal karyotype and microarray, if isolated or associated with other anomalies, respectively. Aberrant development of the lymphatic system has been associated with more than 20 genetic variants, one of them in the PIEZO1 gene that produces two diseases: hereditary dehydrated stomatocytosis and lymphatic malformation 6, both conditions related to NIFH with similar phenotypes. We report a case of NIFH with normal conventional cytogenetic study in which a prenatal exome study was performed identifying a pathogenic variant in PIEZO1 gene allowing to establish that both conditions have a favorable perinatal prognosis. The prenatal exome study of NIFH with normal karyotype is widely justified, despite its high cost and low accessibility in our setting, to stablish the perinatal prognosis and adequately advise parents in terms of recurrence.

Resumen La hidropesía fetal corresponde a la acumulación de líquido en tejidos blandos y/o cavidades corporales. La hidropesía fetal se clasifica en inmune (HFI) y no inmune (HFNI). La HFNI puede ser secundaria a múltiples causas: aneuploidías, cardiopatías congénitas y diversos trastornos monogénicos que afectan a diversos sistemas. El exoma prenatal aumenta el rendimiento diagnóstico un 3-19% en casos de HFNI con cariotipo y microarreglo normal, si es aislado o está asociado a otras anomalías, respectivamente. El desarrollo anómalo del sistema linfático se ha asociado con más de 20 variantes, una de ellas en el gen PIEZO1 que produce dos enfermedades: estomatocitosis hereditaria deshidratada y la malformación linfática 6, ambas condiciones relacionadas con HFNI con fenotipos similares. Se reporta un caso de HFNI con estudio citogenético convencional normal en que se realiza estudio del exoma prenatal identificando una variante patogénica en gen PIEZO1, permitiendo establecer que ambas condiciones poseen un pronóstico perinatal favorable. El estudio con exoma prenatal de la HFNI con cariotipo normal se justifica ampliamente, a pesar de su alto costo y escasa disponibilidad aún en nuestro medio, para precisar el pronóstico perinatal y asesorar de forma adecuada a los padres en términos de recurrencia.

Abstract: Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant, multisystem disorder that typically presents with cholestasis, cardiac, ocular, skeletal, vascular and renal abnormalities, and distinct facial features. Most cases are due to variants in the JAG1 gene, with only a small percentage involving a complete gene deletion. Objective: to contribute to the phenotype delineation and interpretation of a microdeletion not previously described in the literature on chromosome 20. Clinical Case: A 4-month-old female patient was diagnosed with a heart murmur. An echocardiogram revealed pulmonary artery stenosis, which, combined with a prominent forehead observed on physical examination, determined her referral to clinical genetics. Because ALGS was suspected, complementary studies were performed, revealing butterfly vertebras and a genetic panel identified a pathogenic heterozygous deletion, encompassing the entire coding sequence of the JAG1 gene. To rule out a more extensive deletion, a chromosome microarray was performed, confirming a pathogenic microdeletion on chromosome 20 of 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1). Conclusions: A targeted sequencing panel followed by confirmation with a chromosome microarray allowed the identification and delineation of a pathogenic microdeletion not previously reported in the literature, including the complete JAG1 gene in a Chilean patient whose phenotype is consistent with ALGS.

Resumen: El síndrome de Alagille (SALG) es una enfermedad autosómica dominante y multisistémica, que suele manifestarse con colestasia, anomalías cardiacas, oculares, esqueléticas, vasculares, renales y rasgos faciales particulares. La mayoría de los casos se deben a variantes en el gen JAG1, siendo muy pocas de ellas deleciones completas del gen. Objetivo: Contribuir a la delimitación fenotípica e interpretación de una microdeleción no descrita previamente en la literatura en el cromosoma 20. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, a quién a los 4 meses de vida se le detectó un soplo cardíaco. El ecocardiograma evidenció estenosis de ramas pulmonares, lo que, junto con el hallazgo de una frente prominente en el examen físico, motivó su derivación a genética clínica. Debido a la sospecha de SALG, se realizaron estudios complementarios que revelaron vértebras en mariposa y un panel genético que identificó una deleción patogénica en heterocigosis, abarcando toda la secuencia codificante del gen JAG1. Para descartar una deleción más extensa, se realizó un cariotipo molecular confirmándose una microdeleción patogénica en el cromosoma 20 de 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1). Conclusiones: La secuenciación con panel dirigido y posterior confirmación con microarreglo para cariotipo molecular, permitieron identificar y delimitar una microdeleción patogénica no reportada previamente en la literatura, la cual incluye el gen JAG1 completo, en una paciente chilena cuyo fenotipo es concordante con SALG.

Resumen Objetivo: Determinar la frecuencia de pacientes diagnosticados con alteraciones del cromosoma 9 en un hospital pediátrico entre los años 2012 y 2022. Materiales y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en 2932 pacientes que acudieron a la consulta de genética de un hospital pediátrico de Tabasco, México, de enero de 2012 a diciembre de 2022, a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica. Resultados: El 14.76% (433/2932) presentaron alteraciones cromosómicas. El cromosoma más frecuentemente involucrado fue el número 21 en el 83.37% (361/433), seguido del cromosoma sexual X con el 5.31% (23/433) y el cromosoma 9 con 3.69% (16/433). En relación al cromosoma 9, el 50% (8/16) correspondieron a variantes morfológicas (9qh+), seguido de la inversión pericéntrica en 3 de los casos (18.75%), la deleción en 2 (12.5%), inserción en 1 (6.6%), anillo en 1 (6.6%), y una derivación (6.6%). Conclusión: Los resultados citogenéticos encontrados, de acuerdo a los motivos de referencia de los pacientes, sugiere la realización del cariotipo en sangre periférica como herramienta útil en el diagnóstico de enfermedades con sospecha genética.

Abstract Objective: To determine the frequency of patients diagnosed with chromosome 9 disorders in a pediatric hospital between the years 2012 and 2022. Materials and methods: A cross-sectional and descriptive study was performed in 2932 patients who attended the genetics consultation of a pediatric hospital in Tabasco, Mexico, from January 2012 to December 2022, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood. Results: Chromosomal alterations were present in 14.76% (433/2932). The most frequently involved chromosome was number 21 in 83.37% (361/433), followed by sex chromosome X with 5.31% (23/433) and chromosome 9 with 3.69% (16/433). Regarding chromosome 9, 50% (8/16) corresponded to morphological variants (9qh+), followed by pericentric inversion in 3 of the cases (18.75%), deletion in 2 (12.5%), insertion in 1 (6.6%), ring in 1 (6.6%), and a shunt (6.6%). Conclusion: The cytogenetic results found, according to the patients' reasons for referral, suggest the performance of peripheral blood karyotyping as a useful tool in the diagnosis of diseases with genetic suspicion.

Resumen Antecedentes: Las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 60 % de los abortos espontáneos y en 6 a 19 % de los mortinatos. Aunque se prefieren los microarreglos para estudiarlos, numerosos hospitales no pueden ofrecerlos. Objetivo: Presentar los resultados del estudio citogenético de 303 productos de la concepción (POC), 184 se obtuvieron de abortos espontáneos, 49 fueron mortinatos y en 17 no se identificó la de edad gestacional. Material y métodos: Se empleó cariotipo, hibridación in situ con fluorescencia, secuencias cortas repetidas en tándem y microarreglos, según el tipo de pérdida y la muestra disponible. Resultados: En 29 POC se encontró tejido materno, por lo que fueron eliminados de los análisis. En 250 (91.2 %)/274 casos se obtuvieron resultados informativos; la tasa de éxito del cariotipo fue de 80.7 %; la de los microarreglos de SNP, de 94.5 %; y la de la hibridación fluorescente in situ y la repetición corta en tándem, de 100 %. Se observaron anomalías citogenéticas en 57.6 % de los abortos espontáneos y en 24.5 % de los mortinatos; 94 % de las anomalías fueron numéricas y 6 %, submicroscópicas. Conclusiones: El cariotipo en conjunto con el estudio de secuencias cortas repetidas en tándem para descartar contaminación de células maternas es efectivo para estudiar abortos espontáneos; los microarreglos se recomiendan en los mortinatos.

Abstract Background: Chromosomal abnormalities are present in 50 to 60 % of miscarriages and in 6 to 19 % of stillbirths. Although microarrays are preferred for studying chromosomal abnormalities, many hospitals cannot offer this methodology. Objective: To present the results of the cytogenetic analysis of 303 products of conception (POC), which included 184 miscarriages, 49 stillbirths and 17 cases of undefined age. Material and methods: Karyotyping, fluorescence in situ hybridization, short tandem repeats and microarrays were used, depending on the type of loss and available sample. Results: In 29 POCs we found maternal tissue and were eliminated from the analyses. Informative results were obtained in 250 (91.2 %)/274 cases; the karyotyping success rate was 80.7 %; that of single nucleotide polymorphism microarrays, 94.5 %; and that of fluorescence in situ hybridization and short tandem repeat, 100 %. Cytogenetic abnormalities were observed in 57.6 % of miscarriages and in 24.5 % of stillbirths; 94 % of total anomalies were numerical and 6 % were submicroscopic. Conclusions: Karyotyping with simultaneous short tandem repeat study to rule out contamination of maternal cells is effective for studying miscarriages; in stillbirths, microarrays are recommended.

ABSTRACT Wild lettuce (Lactuca aff. canadensis L.), belonging to the Asteraceae family, occurs subspontaneously in Brazil and may originate from Africa, Asia, Europe and North America. Popularly known as Canada lettuce, it is an unconventional leafy vegetable. Studies on this species are scarce in Brazil, and its scientific name is debated among experts. It has high morphological variability and controversial botanical classification. This study characterized the stomata, organized the karyotype, and determined the nuclear DNA content of four morphotypes of wild lettuce to facilitate correct classification. The genetic material used was acquired from the non-conventional vegetable germplasm in UFLA. The leaves of wild lettuce morphotypes are hypoamphiestomatic with a greater number of stomata in the abaxial epidermis. There were similarities between the morphotypes (green and purple) and between the smooth purple types (narrow leaf and broad leaf) for the number and size of stomata. No variation was found in the number of chromosomes (2n = 18) or DNA content among the four morphotypes. The separation of the morphotypes of wild lettuce did not match the morphological classification or the karyological data. The four morphotypes evaluated were placed under the same species, and the results obtained when compared to other studies led us to infer that the four morphotypes of wild Lactuca belonged to the species L. indica and not L. canadensis as previously assumed. Further investigation may provide insights into the evolutionary history of this species. aff L., L , L.) family Africa Asia America experts karyotype nonconventional non conventional UFLA epidermis green narrow 2n n 18 data assumed 1

RESUMO A alface silvestre (Lactuca aff. canadensis L.), pertencente à família Asteraceae, ocorre de forma subespontânea no Brasil e pode ser originária da África, Ásia, Europa e América do Norte. Popularmente conhecida como alface canadense, é um vegetal folhoso não convencional. Os estudos sobre esta espécie são escassos no Brasil e seu nome científico é debatido entre especialistas. Possui alta variabilidade morfológica e classificação botânica controversa. Este estudo caracterizou os estômatos, organizou o cariótipo e determinou o conteúdo de DNA nuclear de quatro morfotipos de alface silvestre para facilitar a classificação correta. O material genético utilizado foi adquirido do germoplasma vegetal não convencional da UFLA. As folhas dos morfotipos de alface silvestre são hipoanfiestomáticas com maior número de estômatos na epiderme abaxial. Houve semelhanças entre os morfotipos (verde e roxo) e entre os tipos roxos lisos (folha estreita e folha larga) quanto ao número e tamanho dos estômatos. Nenhuma variação foi encontrada no número de cromossomos (2n = 18) ou no conteúdo de DNA entre os quatro morfotipos. A separação dos morfotipos de alface silvestre não correspondeu à classificação morfológica nem aos dados cariológicos. Os quatro morfotipos avaliados foram colocados sob a mesma espécie, e os resultados obtidos quando comparados com outros estudos nos levaram a inferir que os quatro morfotipos de Lactuca selvagem pertenciam à espécie L. indica e não a L. canadensis como se supunha anteriormente. Investigações adicionais podem fornecer conhecimento sobre a história evolutiva desta espécie. aff L., L , L.) Asteraceae África Ásia Norte canadense especialistas controversa correta UFLA abaxial verde roxo larga 2n n 18 cariológicos anteriormente 1

Abstract A new species of cactus, Tacinga mirim (Cactaceae: Opuntioideae), is described and illustrated. Tacinga mirim is like a miniature version of T. palmadora, as far as is known, endemic to the state of Ceará, Northeastern Brazil. Although some populations of the new species have been known since 2009, they had been wrongly identified as T. palmadora. The description of the new species was made based on morphological and karyotypic analysis. Morphologically, it differs from T. palmadora by the much smaller size, semi-prostrate habit, smaller and deciduous stem-segments, lower density of spines, slightly larger and wide-open flowers, smooth pericarpel, and the globose to obovoid, purplish ripe fruit. The karyotype of T. mirim differs from T. palmadora in being tetraploid (not diploid), by presenting chromosomes that are twice as large, eight of which are submetacentric (differing from the fully metacentric standard karyotype of T. palmadora). The distribution of the new species is associated with the Caatinga of the crystalline basement of the northwestern hinterland of Ceará, found at relatively low altitudes (190-360 m). The IUCN category of threat for the new taxon was preliminary assessed. Both EOO and AOO indicate that the species is endangered (EN-B1-2ab). cactus Cactaceae (Cactaceae Opuntioideae, Opuntioideae , Opuntioideae) illustrated T Ceará Brazil 2009 analysis Morphologically size semiprostrate semi prostrate habit stemsegments, stemsegments stem segments, segments stem-segments spines wideopen wide open flowers pericarpel obovoid fruit not diploid, diploid diploid) large differing . palmadora) 190360 190 360 (190-36 m. m m) assessed ENB12ab. ENB12ab ENBab EN B1 2ab B ab (EN-B1-2ab) 200 19036 19 36 (190-3 ENB (EN-B1-2ab 20 1903 1 3 (190- 2 (190 (19 (1 (

Resumo Uma nova espécie de cacto, Tacinga mirim (Cactacaeae: Opuntioideae), é descrita e ilustrada. Tacinga mirim é como uma miniatura de T. palmadora, até onde se sabe, endêmica do estado do Ceará, nordeste do Brasil. Apesar de algumas populações da nova espécie serem conhecidas desde 2009, elas vinham sendo erroneamente identificadas como T. palmadora. A descrição da nova espécie foi feita a partir de análise morfológica e cariotípica. Morfologicamente defere de T. palmadora pelo tamanho muito menor, o hábito semiprostrado, os segmentos menores e decíduos, a menor densidade de espinhos, flores um pouco maiores e com grande angulo de abertura, pericarpelo liso e o fruto globoso a obovóide, roxo quando maduro. O cariótipo de T. mirim difere de T. palmadora por ser tetraploide (ao invés de diplóide), por apresentar cromossomos duas vezes maiores, dos quais oito são submetacêntricos (diferindo do padrão cariotípico totalmente metacêntrico de T. palmadora). A distribuição da nova espécie está associada à Caatinga do embasamento cristalino do interior do Ceará, em altitudes relativamente baixas (190-360 m). A categoria de ameaça do novo táxon segundo a IUCN foi avaliada preliminarmente. Tanto a EOO como a AOO indicam que a espécie é ameaçada (EN-B1-2ab). cacto Cactacaeae (Cactacaeae Opuntioideae, Opuntioideae , Opuntioideae) ilustrada T sabe Ceará Brasil 2009 cariotípica semiprostrado decíduos espinhos abertura obovóide maduro ao diplóide, diplóide diplóide) diferindo . palmadora) 190360 190 360 (190-36 m. m m) preliminarmente ENB12ab. ENB12ab ENBab EN B1 2ab B ab (EN-B1-2ab) 200 19036 19 36 (190-3 ENB (EN-B1-2ab 20 1903 1 3 (190- 2 (190 (19 (1 (

ABSTRACT Objective: To verify the prevalence and perform the clinical characterization of oral clefts in a sample of patients with trisomy of chromosome 18 in Southern Brazil. Methods: This was a retrospective cross-sectional study, performed in a reference clinical genetic service in Southern Brazil. The initial sample consisted of 77 patients diagnosed in the neonatal period with trisomy 18 treated at the Clinical Genetics Service of a referral hospital at Federal University of Health Sciences of Porto Alegre (UFCSPA). The patients’ diagnosis was confirmed by karyotype and care was provided during their stay in the intensive care unit (ICU) of the hospital that is a reference in Southern Brazil for care for malformed patients. The period covered was from 1975 to 2020. Results: During the study period, 77 patients diagnosed with trisomy 18 were treated, most of them in the ICU. Of these, 13 individuals were excluded due to incomplete data. The final sample consisted of 64 patients with an average age of 2.4 years of life, ranging from one day to 16 years old, the majority of whom were female. Regarding face dysmorphisms identified in the sample, three (4,68%) patients had cleft lip and two (3,11%) had cleft lip and palate. Conclusions: This study contributed to the recognition of the characteristics and prevalence of oral clefts in individuals with trisomy 18 in a sample of patients from Southern Brazil. In addition, we described the clinical alterations found in patients with oral clefts, as well as other associated comorbidities, such as cardiac, neurological and pulmonary comorbidities, as well as cranial and facial dysmorphisms. Objective 1 Methods crosssectional cross sectional 7 UFCSPA. UFCSPA . (UFCSPA) ICU (ICU 197 2020 Results these data 6 24 2 4 2. life old female 4,68% 468 68 (4,68% 3,11% 311 3 11 (3,11% palate Conclusions addition comorbidities cardiac (UFCSPA 19 202 4,68 46 (4,68 3,11 31 (3,11 20 4,6 (4,6 3,1 (3,1 4, (4, 3, (3, (4 (3 (

RESUMO Objetivo: Verificar a prevalência e realizar a caracterização clínica das fissuras orais em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 18 no sul do Brasil. Métodos: Este foi um estudo transversal retrospectivo, realizado em um serviço de referência em genética clínica do sul do Brasil. A amostra inicial foi composta de 77 pacientes com diagnóstico no período neonatal de trissomia 18 atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). O diagnóstico dos pacientes foi confirmado por cariótipo e os atendimentos foram realizados durante sua internação na unidade de terapia intensiva (UTI) de hospital de referência no sul do Brasil para atendimento em pacientes malformados. O período abrangido foi de 1975 a 2020. Resultados: Durante o período do estudo foram atendidos, a maioria na UTI do hospital, 77 pacientes com diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. Destes, 13 indivíduos foram excluídos por apresentarem dados incompletos. A amostra final foi de 64 pacientes, com idade média de 2,4 anos de vida, variando de um dia de vida a 16 anos, a maioria do sexo feminino. Com relação aos dismorfismos faciais identificados na amostra, três (4,68%) pacientes apresentavam fissuras labiais e dois (3,11%) fissuras labiopalatinas. Conclusões: Este estudo trouxe como contribuições o reconhecimento das características e a prevalência das fendas orais nos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 em uma amostra de pacientes do sul do Brasil. Além disso, descrevemos as alterações clínicas encontradas em pacientes com fissuras orais, bem como outras comorbidades associadas, como comorbidades cardíacas, neurológicas e pulmonares, além de dismorfismos cranianos e faciais. Objetivo 1 Métodos retrospectivo 7 UFCSPA. UFCSPA . (UFCSPA) (UTI malformados 197 2020 Resultados Destes incompletos 6 24 2 4 2, feminino 4,68% 468 68 (4,68% 3,11% 311 3 11 (3,11% labiopalatinas Conclusões disso associadas cardíacas pulmonares (UFCSPA 19 202 4,68 46 (4,68 3,11 31 (3,11 20 4,6 (4,6 3,1 (3,1 4, (4, 3, (3, (4 (3 (

Abstract: Turner syndrome is a genetic disorder that occurs in women with partial or complete absence of an X chromosome. Objective: To describe the clinical, laboratory, and genotypic characteristics of patients with Turner syndrome, treated at three health institutions in Medellin. Patients and Method: A retrospective study was carried out. A total of 97 patients with Turner syndrome (< 18 years) confirmed by karyotype between 2011 and 2018 were included. Patients whose karyotype did not meet the specification of the American College of Medical Genetics were excluded. Data on sociodemographic details, nutritional variables, phenotypic characteristics, and laboratory tests were collected. A descriptive analysis was performed in SPSS software version 20. Results: Median age at diagnosis was 8.5 years (IQR 4-12). The main clinical characteristic was short stature (90%). Additionally, they presented cardiovascular malformations (35%), renal alterations (26%), hearing disorders, mainly hypoacusis (33%), and neuropsychiatric disorders (44%). The most frequent karyotype was 45,X (51%) followed by 45,X/46,XX (14%). The patients with 45,X karyotype had the most classic clinical characteristics. Patients > 5 years old had a higher proportion of weight excess than the general population. Dyslipidemia was found in 62% and hypothyroidism in 22%. 70% of patients > 11 years received pubertal induction; 23% presented spontaneous puberty and 44% of them required hormonal maintenance. 86% received somatropin. Conclusion: The patients with Turner syndrome in our study presented a high frequency of short stature and cardiovascular, renal, hearing, endocrine, and neuropsychiatric comorbidities. The diagnosis was delayed due to the lack of clinical suspicion given its variable presentation.

Resumen: El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en mujeres con ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas, paraclínicas y genotípicas de las pacientes con síndrome de Turner atendidas en tres instituciones de salud de Medellín. Pacientes y Método: Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron 97 pacientes con síndrome de Turner (< 18 años) confirmado por cariotipo entre 2011 y 2018. Se excluyeron pacientes cuyo cariotipo no cumplía la especificación del Colegio Americano de Genética Médica. Se recolectaron variables sociodemográficas, nutricionales, características fenotípicas y exámenes de laboratorio. Se realizó un análisis descriptivo en SPSS versión 20. Resultados: La edad al diagnóstico fue de 8,5 años (RIC 4-12). La principal manifestación clínica fue la talla baja (90%). Presentaron malformaciones cardiovasculares (35%), malformaciones renales (26%), trastornos auditivos destacándose la hipoacusia (33%), trastornos neuropsiquiátricos (44%). El cariotipo más frecuente fue 45,X (51%) seguido de 45,X/46,XX (14%). Las pacientes con cariotipo 45,X tuvieron las manifestaciones clínicas más clásicas. Las mayores de 5 años presentaron mayor proporción de exceso de peso. Se encontró dislipidemia en 62% e hipotiroidismo en 22%. El 70% de las pacientes mayores de 11 años recibieron inducción puberal; el 23% presentaron pubertad espontánea y de ellas el 44% requirieron mantenimiento hormonal. El 86% recibieron somatropina. Conclusiones: Las pacientes con síndrome de Turner de nuestro estudio presentaron alta frecuencia de talla baja y comorbilidades cardiovasculares, renales, auditivas, endocrinas y neuropsiquiátricas. El diagnóstico fue tardío, debido a la falta de sospecha clínica por su presentación variable.

Resumo O neonatologista é frequentemente o primeiro clínico a confrontar-se com condições genéticas não diagnosticadas no período pré-natal. Os avanços tecnológicos no campo da genética nas últimas décadas trouxeram possibilidades nunca antes imaginadas. Distantes estão os tempos em que pouco mais poderia ser oferecido aos doentes do que um cariótipo de sangue periférico. Metodologias mais recentes, como hibridização genómica comparativa ou sequenciação de Sanger e sequenciação de nova geração, permitem analisar mais detalhadamente o genoma humano, quer ao nível dos grandes rearranjos (deleções, duplicações), quer de variantes pontuais potencialmente patogénicas. Estas tecnologias de ponta têm sido úteis na descoberta de genes implicados em doenças há muito entendidas como de origem genética, mas cuja etiologia permanecia desconhecida. Apesar dos bons presságios, nenhum método é autossuficiente e todos apresentam as suas limitações. O objetivo desta revisão é atualizar os clínicos sobre os testes genéticos atualmente disponíveis e utilizados. Recordando que o primeiro genoma humano foi sequenciado há pouco mais de vinte anos, que novidades trarão os próximos vinte?

Abstract The neonatologist is often the first clinician to identify genetic disorders without prenatal diagnosis. Technological advances in genetics over the past few decades have opened up possibilities never before imagined. Gone are the days when we could offer our patients little more than a peripheral blood karyotype. Newer methods, such as comparative genomic hybridization or Sanger sequencing and next-generation sequencing, allow a more detailed analysis of the human genome, both at the level of large rearrangements (deletions, duplications) and potentially pathogenic point variants. High-tech technologies have been useful in uncovering genes involved in diseases that have long been known to have a genetic origin, but whose etiology has remained elusive. Despite the promise of these technologies, no method is self-sufficient, and all have limitations. The aim of this review is to update clinicians on the genetic tests that are currently available and in use. Given that the first human genome was sequenced just over twenty years ago, what news will the next twenty years bring?