RESUMEN La utilización de los entornos virtuales de aprendizaje en el proceso docente de la carrera Ingeniería en Bioinformática es una de las prioridades en la actualidad en la Universidad de las Ciencias Informáticas. La caracterización de los procesos formativos en varias disciplinas en el uso de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones, arrojó uno de los resultados del proyecto de investigación “Estrategia didáctica de innovación que potencie la utilización de los entornos virtuales de aprendizaje en el montaje de las asignaturas en la carrera de Ingeniería en Bioinformática ”, en el que se detectó inconsistencia en el uso del entorno virtual de aprendizaje, manifestada en la escasa preparación de docentes y en la carencia de la identificación de los nodos integradores que permiten darle un enfoque a la enseñanza de la Química que sirven de base a otras disciplinas de la carrera como la Biología y la Bioinformática. El objetivo de este trabajo fue diseñar un sistema de acciones que permitan la preparación de los profesores en los contenidos químicos, en función de los procesos formativos de la carrera de Ingeniería en Bioinformática. Los métodos que se utilizaron fueron: el analítico sintético, el histórico lógico, el análisis documental, la observación y la entrevista, además, se utilizaron algunas herramientas informáticas. Los resultados alcanzados se concretaron en un conjunto de acciones para la preparación de los profesores de la carrera en los contenidos químicos y el uso de las bases de datos biológicas, de gran actualidad en el proceso docente.

ABSTRACT The use of virtual learning environments in the teaching process of the Bioinformatics Engineering career is one of the current priorities at the University of Informatics Sciences. The characterization of the formative processes in several disciplines in the use of Information and Communication Technologies, showed one of the results of the research project “Didactic strategy of innovation that enhances the use of virtual learning environments in the assembly of subjects in the career of Bioinformatics Engineering”, in which inconsistency was detected in the use of the virtual learning environment, manifested in the poor preparation of teachers and in the lack of identification of the integrating nodes that allow giving an approach to the teaching of Chemistry that serve as a basis for other disciplines of the career such as Biology and Bioinformatics. The objective of this work was to design a system of actions that allow the preparation of teachers in chemical contents, according to the formative processes of the Bioinformatics Engineering career. The methods used were: synthetic analytical, historical-logical, documentary analysis, observation and interview, and some computer tools were also used. The results achieved resulted in a set of actions for the preparation of the professors of the career in chemical contents.

RESUMO Objetivo: A síndrome da deleção 3p é uma doença monossômica rara que engloba deleções em todo o braço curto do cromossomo 3. Frequentemente está na região distal (3p25-pter), mas apresenta variações nos pontos de quebra e uma manifestação clínica complexa, cujas cardiopatias congênitas são consideradas raras. Apresentamos aqui o primeiro caso de síndrome do coração esquerdo hipoplásico e características dismórficas menores na síndrome 3p-. Além disso, buscamos estabelecer uma associação gene-fenótipo. Descrição do caso: O diagnóstico foi feito por cariótipo e procedeu-se a uma investigação bibliográfica e análise bioinformática in silico sobre os possíveis genes associados a cardiopatias congênitas ou síndrome do coração esquerdo hipoplásico na síndrome da deleção 3p. Todos os genes analisados que poderiam afetar a formação do coração estão localizados na região 3p25.3, adjacente à região deletada no recém-nascido do nosso caso (3p26). Tendo em conta as limitações técnicas do cariótipo, a força da evidência de cada gene avaliado e a proximidade do locus, é provável que tenha ocorrido uma quebra parcial não identificada no gene CAV3. Comentários: Identificamos uma relação indireta entre o gene CAV3 e a síndrome do coração hipoplásico esquerdo, em razão da sua forte associação com cardiomiopatias e defeitos cardíacos isolados. Além disso, a banda citogenética do nosso caso é uma informação nova para a delimitação de uma região cardíaca crítica na síndrome 3p, discussão que está em andamento desde 1986. Assim, reforçamos a importância da investigação citogenética em pacientes com coração hipoplásico e dismorfias auxiliando no diagnóstico, definição de prognóstico e aconselhamento genético para a família.

ABSTRACT Objective: 3p deletion syndrome is a rare monosomal disease that encompasses deletions throughout the short arm of chromosome 3. It is often in the distal region (3p25-pter), but variations in breakpoints and a complex clinical manifestation exist, with congenital heart defects being considered rare. We present the first case of hypoplastic left heart syndrome and minor dysmorphic features associated with 3p- syndrome. Furthermore, we aim to establish a gene-phenotype association. Case description: The diagnosis was made by karyotyping, followed by a literature investigation and in silico bioinformatic analysis about the possible candidate genes associated with congenital heart defects or hypoplastic left heart syndrome in 3p- syndrome. All genes analyzed that could affect heart formation are located in the 3p25.3 region, adjacent to the deleted region in the newborn from our case (3p26). Taking into account the technical limitations of the karyotype and the strength of evidence from each gene evaluated and locus proximity, it is likely that an unidentified partial break in the CAV3 gene occurred. Comments: We identified an indirect relation between gene CAV3 and hypoplastic left heart syndrome due to its strong association with cardiomyopathies and isolated cardiac defects. Furthermore, the cytogenetic band from our case is new information for the delimitation of a critical cardiac region on 3p syndrome, a discussion that has been ongoing since 1986. Thus, we reinforce the importance of cytogenetic investigation in patients with hypoplastic hearts and dysmorphia, assisting in diagnosis, definition of prognosis, and genetic counseling for the family.

Resumen (Objetivo) Tryapanosoma cruzi, un agente causal de la enfermedad de Chagas, es un parásito que presenta una alternancia en su ciclo de vida entre un hospedador invertebrado (triatomino) y uno vertebrado (mamífero). Varios estudios han demostrado que en T. cruzi, HSP83 (homólogo de HSP90) es esencial para la división celular y el control de la respuesta al estrés térmico. Esta investigación se concentró en el estudio de la clonación, la caracterización bioinformática y la expresión del gen de la proteína de choque térmico HSP83 de T. cruzi para estudios posteriores sobre señalización. (Metodología) El ARN fue extraído de epimagostigotes T. cruci (clon EPm6/MOHM/VE/2007/ 6c), utilizando un kit comercial. El ADNc que codifica HSP83 se obtuvo utilizando RT-PCR, a partir del ARNm extraído, para lo cual se diseñaron los cebadores con base en la secuencia HSP83 de la cepa T. cruzi CL Brener. La clonación se realizó usando pGEM®T-Easy y se subclonó en el vector de expresión pQE30. Se efectuó la caracterización bioinformática y de secuencias. El gen se expresó y la proteína recombinante se purificó por cromatografía de afinidad, igual que se identificó por inmunotransferencia. (Resultados) El análisis de secuencia mostró similitud con el gen HSP83 de Trypanosoma cruzi y se observaron dominios HSP, así como epítopos B en la secuencia. Después de 3 horas de inducción con IPTG, se obtuvo una proteína recombinante con un peso aproximado de 83 kDa. La reacción de inmunotransferencia con suero hiperinmune anti-epimastigote de T. cruzi permitió la detección de una sola banda con un peso molecular de aproximadamente 83 kDa. (Conclusiones) Todos los resultados indican que se logró la clonación y caracterización de HSP83 de Trypanosoma cruzi.

Resumo (Objetivo) O Tryapanosoma cruzi, agente causador da doença de Chagas, é um parasita que apresenta uma alternância em seu ciclo de vida entre um hospedeiro invertebrado triatomíneo) e um vertebrado(mamífero). Vários estudos demonstraram que, no T. cruzi, a HSP83 (homóloga da HSP90) é essencial para a divisão celular e o controle da resposta ao estresse térmico. Esta pesquisa concentrou-se no estudo da clonagem, caracterização bioinformática e expressão do gene da proteína de choque térmico HSP83 do T. cruzi para estudos adicionais de sinalização. (Metodologia) O RNA foi extraído de epimastigotas de T. cruzi (clone EPm6/MOHM/VE/2007/ 6c) usando um kit comercial. O cDNA que codifica a HSP83 foi obtido por meio de RT-PCR a partir do mRNA extraído, para o qual os primers foram projetados com base na sequência da HSP83 da cepa T. cruzi CL Brener. A clonagem foi realizada com o pGEM®T-Easy e subclonada no vetor de expressão pQE30. Foi realizada a caracterização bioinformática e de sequência. O gene foi expresso e a proteína recombinante foi purificada por cromatografia de afinidade e identificada por imunotransferência. (Resultados) A análise da sequência mostrou similaridade com o gene HSP83 do Trypanosoma cruzi e os domínios HSP, bem como os epítopos B, foram observados na sequência. Após 3 horas de indução com IPTG, foi obtida uma proteína recombinante com peso aproximado de 83 kDa. A imunotransferência com soro hiperimune antiepimastigota de T. cruzi permitiu a detecção de uma única banda com peso molecular de aproximadamente 83 kDa. (Conclusões) Todos os resultados indicam que a clonagem e a caracterização da HSP83 do Trypanosoma cruzi foram alcançadas.

Abstract (Objective) Trypanosoma cruzi, a causal agent of Chagas’ disease, is a parasite whose life cycle alternates between an invertebrate (triatomine) and a vertebrate (mammal) host. Various studies have shown that in T. cruzi, HSP83 (a homolog of HSP90) is essential for cell division and control of the response to thermal stress. This investigation focused on studying the cloning, bioinformatic characterization, and expression of the heat shock protein HSP83 T. cruzi gene for further cell signaling studies. (Methodology) RNA was extracted from T. cruzi epimastigotes (EPm6 clone, MHOM/VE/2007/ 6c) using a commercial kit. The cDNA encoding HSP83 was determined using RT-PCR on extracted mRNA, for which the primers were designed based on the HSP83 sequence of T. cruzi strain CL Brener. Cloning was performed using pGEM®T-Easy and subcloned into the expression vector pQE30. Sequence and bioinformatic characterization were performed. The gene was expressed, and the recombinant protein was purified using affinity chromatography and identified through immunoblotting. (Results) Sequence analysis showed similarity to the gene encoding HSP83 from Trypanosoma cruzi, and HSP domains and B epitopes in the sequence were also observed. After 3 hours of induction with IPTG, a recombinant protein with an approximate weight of 83 kDa was obtained. The immunoblotting reaction with hyperimmune anti-T. cruzi epimastigote serum helped detect a single band with a molecular weight of nearly 83 kDa. (Conclusions) All results indicate that the cloning and characterization of HSP83 from Trypanosoma cruzi was achieved.

ABSTRACT Lung cancer accounts for 1,800,000 deaths worldwide. Lung neoplasms are divided into non-small cell lung cancer and small cell lung cancer. The first covers 80% of cases and is subdivided into adenocarcinoma, large cell carcinoma and squamous cell carcinoma. The aim of this study is to analyze a potential therapeutic molecular target in non-small cell lung cancer using an in silico approach. The methodology included a differential expression analysis using GEO2R, followed by a comparison of genes with databases such as Malacards, Harmonizome and KEGG. In addition, interaction networks were built using Cytoscape to identify interactions between cancer-related genes. Subsequently, DrugBank was used to identify a potential therapeutic target and the druggable site was recognized through DOGSiteScorer. The results indicate that the drug Rimegepant shows favorable pharmacokinetic and toxicity properties, suggesting that it could be a viable alternative for the development of drugs targeting the HRAS protein. This finding opens up new perspectives for the treatment of non-small cell lung cancer, improving its therapeutic approach.

RESUMEN El cáncer de pulmón ocasiona 1.800.000 muertes a nivel mundial. Las neoplasias pulmonares se dividen en cáncer de pulmón de células no pequeñas y cáncer de pulmón de células pequeñas. El primero abarca el 80% de los casos y se subdivide en adenocarcinoma, carcinoma de células grandes y carcinoma de células escamosas. El objetivo de este estudio es analizar una posible diana molecular terapéutica en el cáncer de pulmón de células no pequeñas mediante un enfoque in silico. La metodología incluyó un análisis de expresión diferencial utilizando GEO2R, seguido de una comparación de genes con bases de datos como Malacards, Harmonizome y KEGG. Además, se construyeron redes de interacción mediante Cytoscape para identificar las interacciones entre los genes relacionados con el cáncer. Posteriormente, se empleó DrugBank para identificar una posible diana terapéutica y se reconoció el sitio drogable a través de DOGSiteScorer. Los resultados indican que el fármaco Rimegepant muestra propiedades farmacocinéticas y de toxicidad favorables, lo que sugiere que podría ser una alternativa viable para el desarrollo de medicamentos dirigidos a la proteína HRAS. Este hallazgo abre nuevas perspectivas para el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas, mejorando su abordaje terapéutico.

Abstract Bioinformatics Engineering is a specialized field that merges computer science and biology, focusing on the analysis of complex biological data. This interdisciplinary discipline requires a strong understanding of computational and biological sciences to address problems in areas such as genomics, proteomics, and systems biology. To effectively master this career, it is essential to use methodologies that facilitate information and knowledge management. These methodologies allow us to identify and take advantage of connections between apparently dissimilar areas of study, which enhances comprehensive learning and the resolution of complex problems in bioinformatics. This work explores approaches such as the Zettelkasten and the second brain philosophy to improve the teaching-learning process. Through a critical analysis of these methods, the most effective aspects are selected to create an innovative study methodology adapted to the needs of Bioinformatics Engineering. Furthermore, detailed comparisons are carried out between different related software, with the aim of identifying the most suitable and efficient one to support the teaching and learning process. Once the optimal methodology and software have been defined, a detailed action plan is established and a practical example is presented focused on the R programming language, essential for the daily work of a bioinformatician.

Resumen La Ingeniería en Bioinformática es un campo especializado que fusiona la informática y la biología, centrándose en el análisis de datos biológicos complejos. Esta disciplina interdisciplinaria requiere una sólida comprensión de las ciencias computacionales y biológicas para abordar problemas en áreas como la genómica, proteómica y biología de sistemas. Para dominar eficazmente esta carrera, es fundamental emplear metodologías que faciliten la gestión de la información y el conocimiento. Estas metodologías permiten identificar y aprovechar las conexiones entre áreas de estudio aparentemente disímiles, lo que potencia el aprendizaje integral y la resolución de problemas complejos en bioinformática. En este trabajo se exploran enfoques como el Zettelkasten y la filosofía del segundo cerebro para mejorar el proceso de enseñanza-aprendizaje. Mediante un análisis crítico de estos métodos, se seleccionan los aspectos más efectivos para crear una metodología de estudio innovadora y adaptada a las necesidades de la Ingeniería en Bioinformática. Además, se llevan a cabo comparaciones detalladas entre diferentes softwares relacionados, con el objetivo de identificar el más adecuado y eficiente para respaldar el proceso de enseñanza-aprendizaje. Una vez definidos la metodología y el software óptimos, se establece un plan detallado de acción y se presenta un ejemplo práctico centrado en el lenguaje de programación R, fundamental para el trabajo cotidiano de un bioinformático.

RESUMEN Objetivo: PI3K es una de las proteínas más comunes que sufren mutaciones en el cáncer, ello genera que se altere su función en la regulación del metabolismo, la inmunidad, entre otros. A pesar de haberse identificado fármacos específicos para la PI-3K, se ha evidenciado una resistencia notable a estas terapias. Por tal razón, la búsqueda de nuevos inhibidores es de vital importancia. Este proyecto propone una estrategia basada en herramientas computacionales in silico para el cribado de fármacos previamente aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), con el objetivo de evaluar la posibilidad de su uso en el reposicionamiento farmacológico. Materiales y métodos: Este estudio obtuvo la secuencia de PI3Kα de la base de datos UniProt y su estructura tridimensional de AlphaFold. Posteriormente, se realizó un acoplamiento con el adenosín trifosfato (ATP, por sus siglas en inglés) y sus inhibidores selectivos: inavolisib, taselisib, CH5132799, alpelisib y ZSTK474. El análisis de las interacciones fármaco-proteína se realizó en el programa PLIP, y la visualización en PyMol. Con esta información se generaron los farmacóforos, que servirían de modelo para ejecutar un cribado virtual con el programa PHARMIT, utilizando la biblioteca de medicamentos aprobados por la FDA (https://pharmit.csb.pitt.edu/search.html). Resultados: Basado en la interacción de los inhibidores selectivos de PI3Kα, se obtuvieron las posiciones atomísticas claves de la interacción fármaco-proteína y, de esta manera, se generaron nueve farmacóforos. Mediante el cribado virtual se identificaron 22 fármacos que cumplían las características propuestas. Con respecto a la energía de unión, 10 de los fármacos tenían valores de kcal/mol iguales o superiores a los inhibidores de PI3Kα. Finalmente, se seleccionaron tres fármacos que podrían usarse para el reposicionamiento farmacológico. Conclusiones: Este estudio propone al fostamatinib, al pralatrexato y al entecavir como candidatos potenciales para el reposicionamiento farmacológico. Adicionalmente, se sugiere que los nueve farmacóforos creados puedan utilizarse en otras bases de datos farmacológicas, para así identificar nuevas moléculas y/o fármacos que podrían usarse en el reposicionamiento farmacológico. Se insta a continuar con los estudios in silico e in vitro de los fármacos propuestos.

ABSTRACT Objective: PI3K is one of the most frequently mutated proteins in cancer, resulting in changes to its functions in regulating metabolism, immunity, among others. Despite the identification of specific drugs targeting PI3K, significant resistance to these therapies has been observed. Therefore, the search for new inhibitors is crucial. This project proposes a strategy based on in silico computational tools for screening Food and Drug Administration (FDA)-approved drugs, aiming to evaluate their potential for drug repositioning. Materials and methods: This study obtained the sequence of PI3Kα from UniProt Knowledgebase and its three-dimensional structure from AlphaFold Protein Structure Database, which were then coupled with adenosine triphosphate (ATP) and its selective inhibitors: inavolisib, taselisib, CH5132799, alpelisib and ZSTK474. Drug-protein interaction analysis was performed using Protein-Ligand Interaction Profiler (PLIP) and its visualization was done in PyMOL. Based on this information, pharmacophores were generated as models for virtual screening using PHARMIT and the FDA-approved drug library (https://pharmit.csb.pitt.edu/search.html). Results: Key atomistic positions of drug-protein interactions were identified based on the selective PI3Kα inhibitors interaction, leading to the generation of nine pharmacophores. A virtual screening resulted in 22 drugs that met the proposed criteria, out of which 10 had binding energy values (kcal/mol) equal to or higher than the PI3Kα inhibitors. Subsequently, three drugs with potential use for drug repositioning were selected. Conclusions: This study proposes fostamatinib, pralatrexate and entecavir as possible candidates for drug repositioning. Additionally, the nine pharmacophores can be utilized in other drug databases for identifying new molecules and/or drugs with potential for drug repositioning. Further in silico and in vitro studies of the proposed drugs are recommended.

Resumen El avance en la secuenciación de material genético ha favorecido el estudio de nuevas áreas de investigación relacionadas a la genómica, transcriptómica y demás ciencias -ómicas. Esto creó la necesidad de desarrollar nuevas tecnologías más accesibles y eficientes, como las tecnologías de segunda y tercera generación. Por ello, esta revisión caracterizó las principales metodologías de secuenciación de segunda y tercera generación. Las tecnologías de segunda generación se ven representadas por la secuenciación por síntesis fragmentos cortos con alta calidad y precisión. En la tercera generación se especializan en lecturas largas secuenciadas por nanoporos y secuenciación de una sola molécula en tiempo real. Las empresas Illumina y PacBio poseen una mayor calidad y precisión en las lecturas, en comparación a Oxford Nanopore Technologies (ONT). Sin embargo, las lecturas de ONT solucionan problemas del ensamblaje genómico propios de lecturas cortas. Todas las tecnologías analizadas poseen secuenciadores para proyectos de producción a escala; Illumina y ONT también poseen secuenciadores sobremesa, y solamente la última presenta dispositivos portátiles. Con respecto a la accesibilidad, los países centroamericanos poseen poca cobertura por parte de estas empresas, siendo Illumina la única con una distribuidora radicada en la región. Cada tecnología de secuenciación posee ventajas y desventajas asociadas, lo cual impulsa a su uso en conjunto, lo que permite análisis más convenientes y completos. Por lo cual el desarrollo de nuevos programas bioinformáticos para la mejora del análisis corresponde a consideraciones que deben ser abordadas con la intención de fortalecer el uso de las técnicas de secuenciación.

Abstract The progress in genetic material sequencing enhanced diverse research opportunities related to genomics, transcriptomics and other -omics areas. A need in the development of more accessible and efficient techniques resulted in the second- (NGS) and third-generation technologies (TGS). In this paper we aimed to characterize the main sequencing methods of second- and third-generation. NGS technology is based on the sequencing by biosynthesis of short fragments with high quality and precision, while TGS are specialized in long fragment sequencing by nanopores and single-molecule, real-time technologies. Illumina and PacBio have more precise and high-quality data, compared to Oxford Nanopore Technologies (ONT). However, nanopores long reads address errors in genome assembly, commonly associated with small lectures. All analyzed technologies have production-scale sequencers, but only ONT and Illumina developed benchtop products. ONT also presents portable sequencers for small projects. Latinoamerican countries have less coverage and technical support of sequencing technologies, and only Illumina is sited in this region. Each sequencing technology have advantages and limitations regarding their techniques and their coupled use is promoted to make a deeper analysis of the data, therefore the development of new bioinformatics programs remain as one of the principal obstacles to overcome to enhance the application of these technologies.

Resumen El cáncer gástrico es un proceso fatal cuyos factores de riesgo incluyen la infección por Helicobacter pylori, la anemia perniciosa, la ingesta de compuestos nitrosos, el abuso de alcohol, el tabaquismo y el sexo masculino. El seguimiento endoscópico ha definido la progresión histológica de lesiones premalignas a lesiones malignas. Sin embargo, los tumores gástricos exhiben diferentes y muy variadas variaciones histológicas, comportamientos clínicos y respuestas a tratamiento. Esta gran heterogeneidad intrapaciente e interpaciente ha obligado a la búsqueda de principios reguladores que gobiernen la evolución del cáncer gástrico. Los programas avanzados de bioinformática, la tecnología de microarreglos de ADN y la genómica funcional han ayudado a integrar la estructura, función y dinámica de moléculas biológicas expresadas o secretadas por las células epiteliales cancerosas que han modificado la clasificación del cáncer gástrico.

Abstract Gastric cancer is a fatal process whose risk factors include infection by Helicobacter pylori, pernicious anemia, nitroso compounds, alcohol abuse, cigarette smoking, and male gender. Endoscopic surveillance has defined the histological progression of premalignant to malignant lesions. Nevertheless, gastric tumors exhibit distinct histologic variations, clinical behaviors, and treatment responses. This “intra and interpatient heterogeneity” has obliged us to search for key principles governing gastric cancer evolution. Advanced bioinformatics programs, DNA microarray technology, and functional genomics have helped to integrate the structure, function, and dynamics of biological molecules expressed or secreted by cancer epithelial cells that have modified the classification of gastric cancer.

Resumen: El gel de Aloe vera es considerado una fuente natural de múltiples beneficios, originados por la acción combinada de vitaminas, aminoácidos, compuestos fenólicos, enzimas, minerales, ácidos orgánicos, lípidos y carbohidratos, que se relacionan con la mejora de enfermedades neuro-degenerativas como Alzheimer. Los ensayos in vitro e in silico permiten confirmar e identificar posibles beneficios de esta planta y sus compuestos en enfermedades. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la actividad antioxidante del gel de A. vera y mediante análisis in silico, establecer el potencial terapéutico de sus compuestos bioactivos en la enfermedad de Alzheimer. Se obtuvieron hojas de A. vera, de las que se extrajo el gel, retirando el exocarpio, se liofilizó y almacenó hasta su uso. Se caracterizó la capacidad antioxidante, se cuantificaron los compuestos fenólicos y flavonoides y se analizó la relación que existe entre los parámetros mediante correlación de Pearson. Mediante análisis in silico se evaluó el potencial de interacción de 8 compuestos del gel con la proteína gamma secretasa. El gel de A. vera obtuvo alta capacidad antioxidante por ABTS, DPPH, radical OH y poder reductor, usando bajas concentraciones para inhibir el 50 % de los radicales, y correlaciones positivas con fenoles totales y flavonoides. En el estudio in silico el compuesto que presentó mejor unión con gamma secretasa fue aloe-emodina, con menor energía libre de unión y menor concentración de constante de inhibición, sugiriendo su potencial uso como coadyuvante en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.

Abstract: Aloe vera gel is considered a natural source of multiple benefits, originated by the combined action of vitamins, amino acids, phenolic compounds, enzymes, minerals, organic acids, lipids and carbohydrates, which are related to the improvement of neuro-degenerative diseases such as Alzheimer’s. In vitro and in silico tests allow us to confirm and identify possible benefits of this plant and its compounds in diseases. The objective of the present study was to evaluate the antioxidant activity of A. vera gel and, through in silico analysis, to establish the therapeutic potential of its bioactive compounds in Alzheimer’s disease. A. vera leaves were obtained, from which the gel was extracted, removing the exocarp, lyophilized and stored until use. The antioxidant capacity was characterized, the phenolic compounds and flavonoids were quantified, and the relationship between the parameters was analyzed using Pearson correlation. The interaction potential of 8 compounds in the gel with the gamma secretase protein was evaluated through in silico analysis. The A. vera gel obtained high antioxidant capacity due to ABTS, DPPH, OH radical and reducing power, using low concentrations to inhibit 50 % of the radicals, and positive correlations with total phenols and flavonoids. In the in silico study, the compound that showed the best binding with gamma secretase was aloe-emodin, with lower binding free energy and lower inhibition constant concentration, suggesting its potential use as an adjuvant in the treatment of Alzheimer’s disease.

Resumen El análisis de secuencias biológicas es esencial en bioinformática, pero la diversidad de herramientas disponibles presenta desafíos significativos. Este artículo propone una aplicación web que unifica diferentes funcionalidades útiles en el análisis de secuencias biológicas. Desarrollada en Python y Django, integra funcionalidades de BioPython, BioPandas, 3Dmol.js y BLAST, entre otras, que además posibilita su uso a usuarios sin conocimientos de programación. La herramienta abarca el análisis de secuencias de ADN y proteínas, transcripción, alineación, búsqueda de secuencias y más. Dentro de las características más destacables está la eficiencia, precisión al obtener datos cuantitativos del proceso que se está ejecutando y la facilidad de uso.

Abstract Biological sequence analysis is essential in bioinformatics, but the diversity of available tools presents significant challenges. This article proposes a web application that unifies useful functionalities in biological sequence analysis. Developed in Python and Django, it integrates features from BioPython, BioPandas, 3Dmol.js, and BLAST, among others, making it usable for users without programming knowledge. The tool covers the analysis of DNA and protein sequences, transcription, alignment, sequence search, and more. Its most notable features are efficiency, precision in obtaining quantitative data from the running process, and ease of use, supported by validation and results from the components used. Its modular architecture ensures scalability and adaptability. It is concluded that the tool represents a significant advance in simplifying and improving the processes of biological sequence analysis, promising to enhance efficiency and effectiveness in bioinformatics.

Abstract: Sickle cell anemia (SCA) is the most common genetic disease worldwide. There are countries with massive public health programs for early detection of this condition. In the literature, several specific haplotypes or single-base polymorphic variants (SNPs) have been associated with the SCA prognosis. Objective: To demonstrate the significant correlation of SNPs relevant to the diagnosis and prognosis of SCA among different ethnic groups. Methodology: we analyzed population frequencies and correlations of several SNPs related to the prognosis of SCA (i.e., baseline fetal hemoglobin levels), response to hydroxyurea treatment, and response to other drugs used in the SCA treatment, collected from validated genomic databases among different ethnic groups. Results: The calculation of the Hardy-Weinberg equilibrium and the logistic regression was successful in classifying the ethnic groups as African (0 = 0.78, 1 = 0.89), and with a lower efficiency as American (AMR) (0 = 0.88, 1 = 0.00), East Asian (EAS) (0 = 0.80, 1 = 0.00), European (EUR) (0 = 0.79, 1 = 0.00), and South Asian (SAS) (0 = 0.80, 1 = 0.00). Conclusions: The results extend those from previous reports and show that the profile of most of the SNPs studied presented statistically significant distributions among general ethnic groups, pointing to the need to carry out massive early screening of relevant SNPs for SCA in patients diagnosed with this disease. It is concluded that the application of a broad mutation detection program will lead to a more personalized and efficient response in the treatment of SCA.

Resumen: La anemia falciforme (AF) es la enfermedad genética más frecuente del mundo. Hay países con programas de salud pública masivos para la detección temprana esta condición. Varios haplotipos específicos y polimorfismos de una sola base (SNPs) se han asociado en la literatura con la prognosis de AF. Objetivo: Demostrar la correlación significativa de SNPS relevantes para el diagnóstico y prognosis de AF entre diferentes grupos étnicos. Metodología: se analizaron las frecuencias poblacionales y correlaciones entre varios SNPs relevantes para la prognosis de AF (ej: niveles basales de hemoglobina fetal), respuesta a tratamiento con hydroxiurea y respuesta a otras drogas utilizadas en el tratamiento de AF. Los datos fueron obtenidos de bases de datos genómicos validadas entre diferentes grupos étnicos. Resultados: Los cálculos del equilibrio de Hardy-Weinberg y la regresión logística fue exitosa en clasificar los grupos étnicos, Africano (0 = 0,78, 1 = 0,89), y con menor eficiencia; Americano (AMR) (0 = 0,88, 1 = 0,00), Asia del Este (EAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00), Europeo (EUR) (0 = 0,79, 1 = 0,00), y Sud-Asiático (SAS) (0 = 0,80, 1 = 0,00). Conclusiones: Estos resultados, extienden los trabajos previos y muestran que el perfil de mutaciones de la mayoría de los SNPs analizados, presenta distribuciones estadísticamente significativas entre grupos étnicos generales, apuntando a la necesidad de realizar programas de testeo masivo de SNPs para AF en pacientes diagnosticados con esta patología. Se concluye que la aplicación de un programa amplio de genotipificación de mutación generara una respuesta más eficiente y personalizada en el tratamiento de AF.

SUMMARY: Calcium-activated chloride channel regulator 1 (CLCA1) is associated with cancer progression. The expression and immunologic function of CLCA1 in stomach adenocarcinoma (STAD) remain unclear. In this investigation, the expression of CLCA1 in STAD tissues and its involvement in the progression and immune response of STAD were examined using databases such as cBioPortal, TISIDB, and UALCAN. In order to validate the expression level of CLCA1 protein in gastric adenocarcinoma, thirty clinical tissue specimens were gathered for immunohistochemical staining. The findings indicated a downregulation of CLCA1 in STAD patients, which was correlated with race, age, cancer grade, Helicobacter pylori infection, and molecular subtype. Through the examination of survival analysis, it was identified that diminished levels of CLCA1 within gastric cancer cases were linked to decreased periods of post-progression survival (PPS), overall survival (OS), and first progression (FP) (P<0.05). The CLCA1 mutation rate was lower in STAD, but the survival rate was higher in the variant group. The correlation between the expression level of CLCA1 and the levels of immune infiltrating cells in STAD, as well as the immune activating molecules, immunosuppressive molecules, MHC molecules, chemokines, and their receptor molecules, was observed. Gene enrichment analysis revealed that CLCA1 may be involved in STAD progression through systemic lupus erythematosus (SLE), proteasome, cell cycle, pancreatic secretion, and PPAR signaling pathways. In summary, CLCA1 is anticipated to function as a prognostic marker for patients with STAD and is linked to the immunization of STAD.

RESUMEN: El regulador 1 del canal de cloruro activado por calcio (CLCA1) está asociado con la progresión del cáncer. La expresión y la función inmunológica de CLCA1 en el adenocarcinoma de estómago (STAD) aún no están claras. En esta investigación, se examinó la expresión de CLCA1 en tejidos STAD y su participación en la progresión y respuesta inmune de STAD utilizando bases de datos como cBioPortal, TISIDB y UALCAN. Para validar el nivel de expresión de la proteína CLCA1 en el adenocarcinoma gástrico, se recolectaron treinta muestras de tejido clínico para tinción inmunohistoquímica. Los hallazgos indicaron una regulación negativa de CLCA1 en pacientes con STAD, que se correlacionó con la raza, la edad, el grado del cáncer, la infección por Helicobacter pylori y el subtipo molecular. Mediante el examen del análisis de supervivencia, se identificó que los niveles reducidos de CLCA1 en los casos de cáncer gástrico estaban relacionados con períodos reducidos de supervivencia posterior a la progresión (PPS), supervivencia general (OS) y primera progresión (FP) (P <0,05). La tasa de mutación CLCA1 fue menor en STAD, pero la tasa de supervivencia fue mayor en el grupo variante. Se observó la correlación entre el nivel de expresión de CLCA1 y los niveles de células inmunes infiltrantes en STAD, así como las moléculas activadoras inmunes, moléculas inmunosupresoras, moléculas MHC, quimiocinas y sus moléculas receptoras. El análisis de enriquecimiento genético reveló que CLCA1 puede estar involucrado en la progresión de STAD a través del lupus eritematoso sistémico (LES), el proteasoma, el ciclo celular, la secreción pancreática y las vías de señalización de PPAR. En resumen, se prevé que CLCA1 funcione como un marcador de pronóstico para pacientes con STAD y está vinculado a la inmunización de STAD.

Abstract This article was written with the aim of presenting the design of the optional subject "Theoretical Chemistry Methods" for the Bioinformatics Engineering degree. The main purpose of this subject was to provide students with the opportunity to acquire knowledge and develop skills that align with the requirements of the Professional Model. A methodology combining face-to-face and virtual modalities was used, with an emphasis on cooperative learning. The use of the Virtual Learning Environment was highlighted as a supportive resource to consolidate and enhance learning. Resources such as multimedia teaching materials, online assessments, discussion forums, and virtual practices were utilized. The results obtained showed that students acquired knowledge and skills in various computational approaches used in theoretical chemistry. They also demonstrated a deeper understanding of chemical phenomena, acquired skills in literature search and report writing, as well as the use of professional programs for molecular mechanics simulations, electronic structure calculations, and analysis of chemical system properties. In conclusion, the implemented instructional resources and approaches have allowed students to acquire the necessary knowledge and skills to understand the chemical-biological phenomena addressed in bioinformatics, strengthening their preparation to tackle research projects in their specialty.

Resumen Este artículo se redactó con el objetivo de presentar el diseño de la asignatura optativa Métodos de Química Teórica para la carrera de Ingeniería en Bioinformática. El propósito principal con el que se concibió esta materia fue proporcionar a los estudiantes la oportunidad de obtener conocimientos y desarrollar habilidades que se ajustan a los requisitos del Modelo del Profesional. Se utilizó una metodología que combina modalidades presenciales y virtuales, con énfasis en el aprendizaje cooperativo. Se destacó el uso del Entorno Virtual de Aprendizaje como recurso de apoyo para consolidar y fortalecer el aprendizaje. Se utilizaron recursos como material didáctico multimedia, evaluaciones en línea, foros de discusión y prácticas virtuales. Los resultados obtenidos mostraron que los estudiantes adquirieron conocimientos y habilidades en diversos enfoques computacionales utilizados en la química teórica. También demostraron una comprensión más profunda de los fenómenos químicos y adquirieron habilidades en la búsqueda bibliográfica y redacción de informes, así como el uso de programas profesionales para realizar simulaciones de mecánica molecular, cálculos de estructuras electrónicas y análisis de propiedades de sistemas químicos. En conclusión, los recursos y enfoques didácticos implementados han permitido a los estudiantes adquirir los conocimientos y habilidades necesarios para comprender los fenómenos químico-biológicos abordados en la bioinformática, fortaleciendo su preparación para abordar proyectos de investigación en su especialidad.

Resumen Este estudio tiene como objetivo identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNSs) dentro de los genes KRTAP en alpacas (Vicugna pacos), que juegan un papel fundamental en la definición de sus propiedades físico-mecánicas y la calidad de la fibra de alpaca, producto principal de su crianza. Se investigaron treinta y cuatro genes KRTAP, tal como están anotados en el genoma de referencia VicPac3.1. Utilizando el genoma de referencia, junto con nueve genomas adicionales y lecturas de 300 bibliotecas de representación reducida de ADN de alpacas, se identificaron los PNSs. La frecuencia de los alelos menores (MAF) y las tasas de genotipificación se calcularon utilizando el software PLINK, mientras que los Illumina Score se determinaron para cada PNS utilizando el software Illumina Design Studio. Se seleccionaron marcadores que cumplían con los criterios de MAF ≥ 0.05, tasa de genotipado > 45% e Illumina Score ≥ 0.6 por PNS. Se identificaron un total de 67 PNSs dentro de regiones intrónicas, exónicas y/o no traducidas de genes KRTAP. Entre estos, se incorporaron 35 PNSs al microarray 76K Alpaca SNP, y posteriormente se validaron 32 PNSs en una población de 936 alpacas. En conclusión, nuestros hallazgos identificaron los PNSs dentro de los KRTAP que tienen una utilidad potencial en estudios de asociación de todo el genoma, facilitando así la integración de tecnologías de reproducción modernas en los programas de reproducción de alpacas.

Abstract This study aims to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) within KRTAP genes in alpacas (Vicugna pacos), which play a fundamental role in defining their physico-mechanical properties and potentially the quality of alpaca fiber, the primary product of their breeding. Thirty-four KRTAP genes, as annotated in the reference genome VicPac3.1, were investigated. Utilizing the reference genome, along with nine additional genomes and reads from 300 reduced representation DNA libraries of alpacas, SNPs were identified. Minor allele frequency (MAF) and genotyping rates were computed using PLINK software, while Illumina Scores were determined for each SNP using Illumina Design Studio software. Markers meeting the criteria of MAF ≥ 0.05, genotyping rate > 45%, and Illumina Score ≥ 0.6 per SNP were selected. A total of 67 SNPs were identified within intronic, exonic, and untranslated regions of KRTAP genes. Among these, 35 SNPs were incorporated into the 76K Alpaca SNP microarray, with 32 SNPs subsequently validated in a population of 936 alpacas. In conclusion, our findings delineate SNPs within KRTAPs that hold potential utility in genome-wide association studies, thereby facilitating the integration of modern breeding technologies into alpaca breeding programs.

Resumo O final de 2019 surpreendeu-nos com o ressurgimento e propagação do SARS-CoV-2, causador da covid-19, que provocou alterações de todo o tipo, dando mesmo origem a novos termos ou à sua redefinição, como pandemia. Diante disso, realizamos uma investigação cujo objetivo é: analisar a terminologia em torno da covid-19, na literatura científica e de popularização, publicada entre março de 2020 e fevereiro de 2021, visando a construção de um arquivo terminológico. Metodologia: pesquisa bibliográfica em MEDLINE, ScienceDirect, LISTA, ASP e Oxford Journals. Estratégia de busca: «covid» e «covid-19», «coronavirus - 2019», «sars-cov-2» ou «SARS-CoV-2», no título e texto completo. Resultados: 72.589 documentos, após o filtro restaram 281 nas áreas: psicologia (60). Medicina (60), Ciências da Informação (45), Bioinformática (10). Sociologia (46) e Biologia (60). A ficha terminológica: Termo, Classificação, Termos Sinônimos (outros nomes), Definição, Contexto, Termos associados e notas. Conclusão: a terminologia da covid-19 é ampla e os conteúdos desses documentos são interdisciplinares, inclusive com as ciências humanas, incluindo evidências de desinformação e Fake News. Como atributos: O covid-19 é um vírus pandêmico, com alta transmissibilidade, mutações, variantes e cepa. As propriedades: ambiguidade semântica entre doença e vírus, incluindo os neologismos: Covidento, Covidar e Covidioso (em português).

Abstract The end of 2019 surprised us with the resurgence and spread of SARS-CoV-2, the cause of covid-19, which caused changes of all kinds, even giving rise to new terms or its redefinition, as a pandemic. Given this, we carried out an investigation whose objective is: to analyze the terminology around covid-19, in scientific and popularization literature, published between March 2020 and February 2021, aiming at the construction of a terminology sheet. Methodology: bibliographic research in MEDLINE, ScienceDirect, LISTA and Oxford Journals. Search strategy: «covid» and «covid-19», «coronavirus-2019», «sars-cov-2» or «SARS-CoV-2», in the title and full text. Results: 72,589 documents, after the filter there were 281 left in the areas: Psychology (60), Medicine (60), Information Sciences (45), Bioinformatics (10), Sociology (46) and Biology (60). The terminology sheet: Term, Classification, Synonymous Terms (other names), Definition, Context, Associated terms and notes. Conclusion: the terminology of covid-19 is broad and the contents of these documents are interdisciplinary, even with the human sciences, including evidence of disinformation and Fake News. As attributes: covid-19 is a pandemic virus, with high transmissibility, mutations, variants and strain. The properties: semantic ambiguity between disease and virus, including neologisms: Covidento, Covidar and Covidioso (in Portuguese).

Resumen El final de 2019 nos sorprendió con el resurgimiento y propagación del SARS-CoV-2, causante del covid-19, que provocó cambios de todo tipo e incluso dio lugar a nuevos términos o su resignificación, como pandemia. Ante esto, realizamos una investigación cuyo objetivo es: analizar la terminología en torno al covid-19, en la literatura científica y de vulgarización, publicada entre marzo de 2020 y febrero de 2021, apuntando a la construcción de una ficha terminológica. Metodología: investigación bibliográfica en MEDLINE, ScienceDirect, LISTA y Oxford Journals. Estrategia de búsqueda: “covid y covid-19”, “coronavirus-2019”, “sars-cov-2” o “SARS-CoV-2”, en el título y texto completo. Resultados: 72.589 documentos; después del filtro, quedaron 281 en las áreas psicología (60), medicina (60), ciencias de la información (45), bioinformática (10), sociología (46) y biología (60). La ficha terminológica: término, clasificación, términos sinónimos (otras denominaciones), definición, contexto, términos asociados y notas. Conclusión: la terminología del covid-19 es amplia y los contenidos de estos documentos son interdisciplinarios, incluso con las ciencias humanas, y evidencian desinformación y noticias falsas. Los atributos del covid-19 incluyen: es un virus pandémico, de alta transmisibilidad, mutaciones, variantes y cepa. Las propiedades: ambigüedad semántica entre enfermedad y virus, incluidos neologismos: covidento, covidar y covidioso (en portugués).