Abstract Introduction: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe autosomal dominant systemic disease. It affects the peripheral and autonomic nervous systems, heart, kidneys, and eyes. Amyloid deposition has been demonstrated in the glomerular and tubulointerstitial compartments of the kidney. Therefore, urinary acidification disorders such as renal tubular acidosis (RTA) may be early manifestations of renal involvement in this population. Objective: To evaluate the prevalence of RTA in individuals with ATTRv. Methods: We included symptomatic and asymptomatic individuals with TTR mutation, older than 18 years, GFR >45 mL/min/1.73m2, without systemic metabolic acidosis. Urinary acidification protocol was performed with furosemide and fludrocortisone after 12 h of water deprivation (water deprivation test - WDT) and measurements of urine ammonium ( UNH 4 +) and titratable acidity (UTA). Proximal RTA (pRTA) was diagnosed when FEHCO3>10%. Incomplete form distal RTA (dRTA) was diagnosed if UpH>5.3. Results: We selected 49 individuals with a mean age of 40 (35.5–56.5) years, 63% of which were female, 84% were Caucasian, and mean GFR was 85.5 ± 20.5 mL/min/1.73m2. 94% had the genetic variant Val50Met and 57% were symptomatic. The prevalence of pRTA was 2% and of dRTA was 16.3%. In the subgroup with dRTA, there was no significant increase in excretion of UNH 4 + and UTA. We observed a good correlation between UpH by potentiometry and UpH dipstick. A UpH<5.5 on the dipstick had 100% sensitivity and negative predictive value to exclude dRTA. Conclusion: A high prevalence of RTA was found in individuals with TTR mutations. The UpH dipstick after WDT had good accuracy for screening for dRTA. Further studies are needed to evaluate the impact of early diagnosis and treatment of RTA in this population. Introduction ATTRv (ATTRv disease systems heart kidneys eyes kidney Therefore (RTA population Objective Methods mutation 1 years 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1.73m2 UTA . (UTA) (pRTA FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (dRTA UpH53 5 3 UpH>5.3 Results 35.5–56.5 355565 35 56 (35.5–56.5 63 female 84 Caucasian 855 85 85. 205 20 20. 94 ValMet Val Met 57 2 163 16 16.3% UpH55 UpH<5. 100 Conclusion mutations > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1.73m (UTA FEHCO31 FEHCO3>10 UpH5 UpH>5. 35.5–56. 35556 (35.5–56. 6 8 9 16.3 UpH<5 FEHCO3>1 UpH>5 35.5–56 3555 (35.5–56 16. UpH< FEHCO3> UpH> 35.5–5 355 (35.5–5 35.5– (35.5– 35.5 (35.5 35. (35. (35 (3

Resumo Introdução: A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença sistêmica autossômica dominante grave. Afeta os sistemas nervoso periférico e autônomo, coração, rins e olhos. A deposição de amiloide foi demonstrada nos compartimentos glomerular e tubulointersticial do rim. Portanto, distúrbios de acidificação urinária, como acidose tubular renal (ATR), podem ser manifestações precoces de envolvimento renal nessa população. Objetivo: Avaliar a prevalência de ATR em indivíduos com ATTRv. Métodos: Incluímos indivíduos sintomáticos e assintomáticos com mutação na TTR, maiores de 18 anos, TFG >45 mL/min/1,73m2, sem acidose metabólica sistêmica. Realizou-se protocolo de acidificação urinária com furosemida e fludrocortisona após 12 horas de privação hídrica (teste de restrição hídrica - TRH) e medições de amônia urinária ( uNH 4 +) e acidez titulável (uTA) na urina. ATR proximal (ATRp) foi diagnosticada quando FEHCO3>10%. ATR distal (ATRd) de forma incompleta foi diagnosticada se pHu>5,3. Resultados: Selecionamos 49 indivíduos com idade média de 40 (35,5–56,5) anos, 63% mulheres, 84% caucasianos e TFG média de 85,5 ± 20,5 mL/min/1,73m2. 94% apresentaram a variante genética Val50Met; 57% eram sintomáticos. A prevalência de ATRp foi 2% e a de ATRd foi 16,3%. No subgrupo com ATRd, não houve aumento significativo na excreção de uNH 4 + e uTA. Observamos uma boa correlação entre pHU por potenciometria e pHU por fita reagente. Um pHU<5,5 na fita reagente apresentou 100% de sensibilidade e valor preditivo negativo para excluir a ATRd. ConclusÃO: Uma alta prevalência de ATR foi encontrada em indivíduos com mutações na TTR. O pHU por fita reagente após TRH teve boa precisão para triagem de ATRd. São necessários mais estudos para avaliar o impacto do diagnóstico e tratamento precoces da ATR nessa população. Introdução ATTRv (ATTRv grave autônomo coração olhos rim Portanto ATR, , (ATR) população Objetivo Métodos TTR 1 anos 45 >4 mLmin173m2 mLminm mL min 73m2 m mL/min/1,73m2 Realizouse Realizou teste uTA (uTA urina (ATRp FEHCO310 FEHCO FEHCO3 10 FEHCO3>10% (ATRd pHu53 pHu 5 3 pHu>5,3 Resultados 35,5–56,5 355565 35 56 (35,5–56,5 63 mulheres 84 855 85 85, 205 20 20, 94 Val50Met ValMet Val Met 57 2 163 16 16,3% pHU55 pHU<5, 100 ConclusÃO (ATR > mLmin mLmin173m 73m mL/min/1,73m FEHCO31 FEHCO3>10 pHu5 pHu>5, 35,5–56, 35556 (35,5–56, 6 8 9 16,3 pHU5 pHU<5 FEHCO3>1 pHu>5 35,5–56 3555 (35,5–56 16, pHU< FEHCO3> pHu> 35,5–5 355 (35,5–5 35,5– (35,5– 35,5 (35,5 35, (35, (35 (3

ABSTRACT Introduction. Due to the cross-reactivity between SARS-CoV-2 and common human coronaviruses, previous infections with these viruses could contribute to serological or cellular cross-protection against severe COVID-19. However, protective immunity may not develop, or pre-existing immunity could increase COVID-19 severity. Objective. To determine the seroprevalence of IgG antibodies against HCoV-NL63 and HCoV-HKU1 and correlate previous exposure with COVID-19 signs in patients from Villavicencio. Materials and methods. A cross-sectional retrospective study was conducted. ELISA technique was used to search for IgG antibodies against HCoV-NL3 and HCoV-HKU1 in patients with positive RT-qPCR results for SARS-CoV-2. Patients were grouped according to COVID-19 clinical characteristics in four groups: group 1: asymptomatic (n = 23); group 2: hospitalized (n = 24); group 3: intensive care units (n = 24), and group 4: dead (n = 22). Results. The overall seroprevalence of IgG antibodies against HCoV was 74.2% (n = 69; 95% CI: 65.3-83.1), with 66.7% of HCoV-NL63 (n = 62; 95% CI: 57,1-76,2), and 25.8% of HCoV-HKU1 (n = 24; 95% CI: 16,9-34,7). Based on crosstab analysis, prior exposure to HCoV-NL63 was associated with protection against severe COVID-19 (p = 0.042; adjusted OR = 0.159; 95% CI: 0.027-0.938), and previous coinfection of HCoV-NL63 and HCoV-HKU1 was considered a positive association to severe COVID-19 (p = 0.048; adjusted OR = 16.704; 95% CI: 1.020 - 273.670). Conclusion. To our knowledge, this is the first study addressing seroprevalence of HCoV IgG antibodies in Colombia and Latin America. Previous exposure to HCoV-NL63 could protect against severe COVID-19, whereas patients with underlying HCoV-NL63 and HCoV-HKU1 coinfection could be hospitalized with severe signs of COVID-19.

RESUMEN Introducción. Debido a la reactividad cruzada entre SARS-CoV-2 y los coronavirus humanos comunes, las infecciones previas con estos virus podrían contribuir a la protección cruzada serológica o celular contra la COVID-19 grave. Sin embargo, la inmunidad protectora puede no desarrollarse o la inmunidad preexistente podría generar COVID-19 grave. Objetivo. Determinar la seroprevalencia de anticuerpos IgG frente a HCoV-NL63 y HCoV-HKU1, y correlacionar su previa exposición con los signos de COVID-19 en pacientes de Villavicencio. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo observacional analítico y transversal. Se utilizó la técnica ELISA para buscar anticuerpos IgG contra HCoV-NL3 y HCoV-HKU1 en pacientes con resultado positivo de RT-qPCR para SARS-CoV-2. Los pacientes se agruparon según los signos de COVID-19 en cuatro grupos: grupo 1: asintomáticos (n = 23); grupo 2: hospitalizados (n = 24); grupo 3: unidad de cuidados intensivos (n = 24), y grupo 4: fallecidos (n = 22). Resultados. La seroprevalencia general de IgG anti-HCoV fue de 74.2 % (n = 69; IC95%: 65,3-83,1), con 66,7 % de HCoV-NL63 (n = 62; IC95%: 57,1-76,2) y 25,8 % de HCoV-HKU1 (n = 24; [IC95%:16,9-34,7). Según el análisis de las tablas de contingencia, la exposición previa a HCoV-NL63 se asoció con protección de una COVID-19 grave (p = 0,042; OR ajustado = 0,159; IC95%: 0,027-0,938) y la previa coinfección de HCoV-NL63 y HCoV-HKU1 se asoció con padecimiento de signos clínicos graves por COVID-19 (p = 0,048; OR ajustado = 16,704; IC95%: 1,020- 73,670). Conclusión. Según la literatura revisada hasta la fecha, este es el primer estudio sobre la seroprevalencia de anticuerpos IgG de HCoV en Colombia y Latinoamérica. La exposición previa a HCoV-NL63 podría proteger contra la COVID-19 grave, mientras que los pacientes con coinfección subyacente de HCoV-NL63 y HCoV-HKU1 podrían resultar hospitalizados con signos graves de COVID-19.

Abstract Introduction. Gastric duplications are rare congenital entities that are diagnosed primarily in early life, and rarely in adult patients. The objective of this article was to present the case of an adult with this pathology, successfully treated by surgery. Clinical case. A 26-year-old woman with chronic epigastralgia refractory to medical management, who during upper digestive endoscopy was identified with a cystic lesion suggestive of gastro-intestinal stromal tumor, confirmed by endoscopic ultrasound. Results. A laparoscopic surgical resection assisted by endoscopy was performed, with good postoperative evolution. The anatomopathological study reported the presence of a gastric duplication cyst. Conclusions. Despite the diagnostic adjuncts currently available, this pathology represents an important diagnostic challenge that, in many cases, can only be confirmed through pathology. In asymptomatic patients, the controversy continues between observing them or taking them to surgery due to the risk of malignancy. Currently, the management of gastric duplications in adults is considered eminently surgical. Laparoscopic resections and the use of intraoperative endoscopy ensure complete resection of the lesion, preserving the greatest amount of adjacent healthy tissue and preventing gastric stenosis or deformities that affect its proper functioning.

Resumen Introducción. Las duplicaciones gástricas son entidades congénitas poco frecuentes que se diagnostican principalmente en las etapas tempranas de la vida, y rara vez en pacientes adultos. El objetivo de este artículo fue presentar el caso de un adulto con esta patología, tratado exitosamente mediante cirugía. Caso clínico. Mujer de 26 años de edad con epigastralgia crónica refractaria a manejo médico, a quien durante endoscopia digestiva superior se le identificó una lesión quística sugestiva de tumor estromal gastrointestinal, confirmada por ultrasonido endoscópico. Resultados. Se realizó una resección quirúrgica laparoscópica asistida por endoscopia, con buena evolución postoperatoria. El estudio anatomo-patológico informó la presencia de un quiste de duplicación gástrica. Conclusiones. A pesar de las ayudas diagnósticas disponibles en la actualidad, esta patología representa un reto diagnóstico importante que, en muchas ocasiones solo puede ser confirmado mediante el estudio anatomo-patológico. En paciente asintomático, continúa la controversia entre observarlo o llevarlo a cirugía, por el riesgo de malignidad. Actualmente, el manejo de las duplicaciones gástricas en adultos se considera eminentemente quirúrgico. Las resecciones laparoscópicas y el uso de endoscopia intraoperatoria permiten garantizar la resección completa de la lesión, preservando la mayor cantidad de tejido sano adyacente y previniendo estenosis o deformidades gástricas que afecten su adecuado funcionamiento.

RESUMEN Introducción: El estudio de los viajeros es importante y ha resultado una variable asociada significativamente con el número de casos de covid-19. Objetivo: Caracterizar a los viajeros infectados por el SARS-CoV-2 según variables epidemiológicas y sociodemográficas de interés. Métodos: Se realizó un estudio ecológico de series temporales, de viajeros procedentes del exterior, residentes en Santiago de Cuba o cuyo destino final era esta provincia, que arribaron al país entre el 11 de marzo del 2020 y el 11 de noviembre del 2022. Las fuentes de información fueron los registros de viajeros establecidos por el Centro Provincial de Higiene, Epidemiologia y Microbiología de esta provincia y del Laboratorio Provincial de Microbiología. Resultados: Fueron recibidos 64 984 viajeros, de los cuales 568 resultaron positivos, con predominio de los asintomáticos y del diagnóstico al quinto día del arribo. Conclusiones: El control sobre los viajeros influyó en el patrón de transmisión de la enfermedad; en tanto, la realización de una segunda prueba al quinto día permitió hallar un porcentaje elevado de positividad. Algunas características de la morbilidad en este grupo de casos se diferenciaron de la incidencia en la población general, tales como las formas clínicas, la edad y la distribución espacial.

ABSTRACT Introduction: The study of travelers is important and has been a variable significantly associated with the number of covid-19 cases. Objective: To characterize the travelers infected with SARS-CoV-2 according to epidemiologic and sociodemographic variables of interest. Methods: An ecological study of temporary series was carried out, of travelers from abroad, residents in Santiago de Cuba or whose final destination was this province, that arrived at the country between March 11, 2020 and November 11, 2022. The sources of information were the travelers’ records established by the Provincial Center of Hygiene, Epidemiology and Microbiology of this province and the results of polymerase chain reaction tests of the Provincial Laboratory of Microbiology. Results: Sixty-four thousand nine-hundred eighty four travelers were received, of which 568 were positive, with prevalence of the asymptomatic and the diagnosis at the fifth day of arrival. Conclusions: The control on the travelers influenced in the pattern of transmission of the disease; as long as, the realization of a second test at the fifth day allowed to find a high percentage of positivity. Some characteristics of morbidity in this group of cases differed from the incidence in the general population, such as the clinical forms, age and space distribution.

RESUMEN El Colesteatoma del Conducto Auditivo Externo (CCAE) constituye una patología poco frecuente. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico, se apoya en los estudios de imagen y confirmación final anatomopatológica. Algunos casos pueden ser asintomáticos y otros casos pueden presentar complicaciones como parálisis facial, afectación del oído medio, etc. Su tratamiento es quirúrgico con una serie de técnicas denominadas canaloplastias, las cuales tienen como objetivo retirar el tejido colesteatomatoso y crear un mecanismo de autoevacuación. Presentamos la descripción de un caso de colesteatoma del conducto auditivo complicado con absceso retroauricular en una paciente joven con estenosis congénita, discutimos los aspectos relevantes respecto a la clínica, diagnósticos diferenciales y opciones terapéuticas en una revisión de la literatura disponible.

ABSTRACT Cholesteatoma of the External Auditory Canal (CCAE) is a rare pathology. Its diagnosis is fundamentally clinical, based on imaging studies and final anatomopathological confirmation. Some cases can be asymptomatic and other cases can present complications such as facial paralysis, middle ear involvement, etc. Its treatment is surgical with a series of techniques called canaloplasties, which aim to remove the cholesteatomatous tissue and create a self-evacuation mechanism. We present the description of a case of cholesteatoma of the auditory canal complicated with retroauricular abscess in a young patient with congenital stenosis, discuss the relevant aspects regarding the clinic, differential diagnoses, and therapeutic options in a review of the available literature.

Resumen La hepatitis autoinmune (HAI) es una enfermedad inflamatoria y necrótica del hígado, crónica e infre cuente caracterizada por la presencia de autoanti cuerpos. Su etiología es desconocida. Afecta a 1 de cada 200 000 personas anualmente en los EE. UU. y se presenta predominantemente en mujeres. Su presenta ción varía desde formas asintomáticas hasta la cirrosis y falla hepática aguda y su diagnóstico se basa en la medición de autoanticuerpos, como los autoanticuer pos antinucleares (ANA), anticuerpos antimúsculo liso (ASMA) y anticuerpos antimicrosomales de hígado y riñón (anti-LKM-1). El 10% de las HAI no presentan anti cuerpos, denominándose HAI seronegativa, necesitando biopsia hepática para el diagnóstico. Hasta la fecha la evidencia sigue siendo limitada y diferentes sociedades han emitido sugerencias y recomendaciones. Por tal motivo creemos relevante realizar una revisión biblio gráfica sobre el tema plasmando en este documento la información importante para la compresión y el manejo de esta patología.

Abstract Autoimmune hepatitis (AIH) is a rare, chronic, inflam matory, and necrotic liver disease characterized by the presence of autoantibodies. Its etiology is unknown. It affects 1 in 200 000 people annually in the US and oc curs predominantly in women. Its presentation varies from asymptomatic forms to cirrhosis and acute liver failure and its diagnosis is based on the measurement of autoantibodies, such as antinuclear autoantibod ies (ANA), anti-smooth muscle antibodies (ASMA) and anti-liver and kidney microsomal antibodies (anti-LKM). 1). 10% of HAIs do not present antibodies, being called seronegative HAI, requiring a liver biopsy for diagnosis. To date the evidence remains limited and different so cieties have issued suggestions and recommendations. For this reason, we believe it is relevant to carry out a bibliographic review on the subject, capturing in this document the important information for the under standing and management of this pathology.

RESUMEN Los schwannomas cervicales son tumores encapsulados benignos de la vaina nerviosa que corresponden a menos del 0,1% de los tumores de cabeza y cuello. Suelen presentarse como una tumoración cervical asintomática. Son lesiones cuyo tratamiento de primera línea es la resección quirúrgica. Es fundamental el uso de neuromonitorización durante el procedimiento y realizar una cirugía en conjunto con un especialista en nervios periféricos. En ocasiones resulta dificultoso conservar la funcionalidad del nervio involucrado. Se presenta el caso de una paciente de 27 años que consulta por una tumoración cervical derecha. Se realizaron tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear cervical que evidenciaron una imagen sugestiva de schwannoma de neumogástrico. Se realizó la exéresis completa de la lesión con neuromonitorización intraoperatoria. Presentó una disfonía transitoria en posoperatorio.

ABSTRACT Schwannomas are encapsulated benign tumors that arise from the peripheral nerve sheaths and account for 0.1% of head and neck tumors. They usually present as asymptomatic lateral neck masses. Surgical resection is the first-line therapy of these lesions. Intraoperative neuromonitoring is essential, and a neurosurgeon specializing in peripheral nerves needs to participate during surgery. Preservation of nerve functioning is sometimes difficult. We report the case of a 27-year-old female patient sought medical care due to a mass in the right lateral region of the neck. Computed tomography scan and nuclear magnetic resonance imaging suggested the presence of a pneumogastric schawannoma. The tumor was totally resected with intraoperative neuromonitoring. The patient evolved with transient dysphonia.

Resumen Las metástasis en la glándula tiroides a partir de tu mores malignos no tiroideos son raras pero significativas. A menudo son asintomáticas, lo que indica tumores primarios en etapas avanzadas y un mal pronóstico. Aunque infrecuentemente, el cáncer de mama puede metastatizar en la glándula tiroides. Presentamos el caso de una mujer de 56 años con antecedente de cáncer de mama que consultó por bocio nodular. El examen físico y las imágenes revelaron un nódulo tiroideo y ganglios linfáticos cervicales con características sospechosas. La punción aspiración con aguja fina confirmó la presencia de células epiteliales atípicas en el nódulo tiroideo y los ganglios linfáticos. Una evaluación adicional, que incluyó tomografía por emisión de positrones, biopsia histológica e inmunohistoquímica, respaldó el diagnóstico de cáncer de mama metastásico en la glándula tiroides. Debido a la extensión local de la enfermedad, no fue factible realizar una tiroidectomía total. Se inició el tratamiento con ri bociclib y letrozol, pero desafortunadamente la paciente tuvo una progresión desfavorable con el desarrollo de metástasis en el sistema nervioso. El carcinoma metas tásico en la glándula tiroides es raro, pero ha aumentado debido a las técnicas de diagnóstico mejoradas. El cáncer de mama puede metastatizar en la tiroides. El diagnóstico implica imágenes, punción aspiración con aguja fina e in munohistoquímica. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radioterapia y quimioterapia, pero el pronóstico generalmente es desfavorable.

Abstract Metastases to the thyroid gland from nonthyroidal malignant tumors are rare but significant. They are often asymptomatic, indicating advanced-stage primary tumors and poor prognosis. Although infrequently, breast cancer (BC) can metastasize to the thyroid gland. We present the case of a 56-year-old woman with a history of BC who pre sented with a nodular goiter. Physical examination and im aging revealed a thyroid nodule and cervical lymph nodes with suspicious features. Fine-needle aspiration biopsy (FNAB) confirmed the presence of atypical epithelial cells in the thyroid nodule and lymph nodes. Further evaluation, including positron emission tomography, histological biop sy, and immunohistochemistry, supported the diagnosis of metastatic BC to the thyroid gland. Due to the local extent of the disease, total thyroidectomy was not feasible. The treatment with ribociclib and letrozole was initiated, but unfortunately, the patient had an unfavorable progression with the development of metastasis in the nervous system. Metastatic carcinoma to the thyroid gland is rare but has increased due to improved diagnostic techniques. BC can metastasize to the thyroid. Diagnosis involves imaging, FNAB, and immunohistochemistry. Treatment options include surgery, radiotherapy, and chemotherapy, but the prognosis is generally poor.

ABSTRACT Background. Post-COVID syndrome (PCS), characterized by symptoms that persist for more than 4 weeks after initial infection, could increase cardiovascular risk. High-density lipoproteins (HDL) have antiatherogenic functions, such as the ability to promote reverse cholesterol transport (RCT) and antioxidant activity. In this regard, paraoxonase 1 (PON 1) plays a key role. Objective. The aim of this study was to evaluate HDL functions in patients with PCS and compare them with asymptomatic patients (AP) and controls. Methods. The study included 9 patients with PCS, 18 AP and 10 controls. Complete blood count, basic lipoprotein profile, apolipoproteins A-I and B, and inflammatory markers were measured using automated methods. PON 1 activity was evaluated by a spectrophotometric assay, and the 3 steps of RCT, cellular cholesterol (efflux CCE), lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) activity and cholesteryl ester transfer protein (CETP) activity were evaluated by radiometric assays. Results. There were no differences in sex, age, or general parameters. The AP group had higher PON activity than the control group (94±76 vs. 183±111 vs. 148±58 nmol/mL.min, in controls, AP and PCS, respectively; p=0.049). There were no differences in RCT. Cellular cholesterol efflux (r=-0.45; p=0.049) and CETP (r=- 0.38; p=0.028) had a negative correlation with neutrophil-to-lymphocyte ratio. LCAT had an inverse correlation with ferritin (r=-0.34; p=0.046). Conclusions . Increased antioxidant activity of PON 1 would represent a defensive mechanism against oxidative stress after infection. All the RCT steps had a negative correlation with inflammatory markers. Our findings may explain, at least in part, the link between COVID-19 and atherosclerosis.

RESUMEN Introducción. El síndrome post COVID (SPC), que se caracteriza por síntomas que se extienden superando las 4 semanas post-infección, podría desencadenar aumento en el riesgo cardiovascular. Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) presentan funciones antiaterogénicas, como su capacidad para promover el transporte inverso del colesterol (TIC) y su actividad antioxidante, en la que es clave la enzima paraoxonasa 1 (PON 1). Objetivo. Evaluar funcionalidad de HDL en pacientes con SPC comparados con pacientes asintomáticos (PA) y controles. Material y métodos. Se incluyeron 9 individuos con SPC, 18 PA y 10 controles. Se midieron el hemograma, el perfil lipoproteico básico, las apolipoproteínas A-I y B, y marcadores inflamatorios por métodos automatizados. La actividad de PON 1 se evaluó empleando un método espectrofotométrico y los 3 pasos del TIC, eflujo de colesterol (ECC), y actividades de lecitina:colesterol aciltransferasa (LCAT) y proteína transportadora de colesterol esterificado (CETP), por métodos radiométricos. Resultados. No se observaron diferencias en sexo, edad, ni parámetros generales. El grupo PA presentó mayor actividad PON que los controles (94±76 vs. 183±111 vs. 148±58 nmol/mL.min, en controles, PA y SPC, respectivamente; p=0,049). No se observaron diferencias en el TIC. El ECC (r=-0,45; p=0,049) y CETP (r=-0,38; p=0,028) correlacionaron negativamente con el índice neutrófilos/linfocitos. LCAT correlacionó inversamente con la ferritina (r=-0,34; p=0,046). Conclusiones. El incremento de PON 1 en el grupo PA representaría un mecanismo de defensa frente al estrés oxidativo post-infección. Todos los pasos del TIC mostraron una correlación negativa con marcadores inflamatorios. Nuestros resultados podrían explicar, en parte, el vínculo entre COVID y ateroesclerosis.

Resumo Fundamento: A síndrome do PRKAG2 tipicamente se manifesta na adolescência e início da idade adulta, cursando com hipertrofia ventricular esquerda, arritmias e risco de morte súbita. O achado de marcadores ecocardiográficos antes da manifestação clínica nos filhos de pais acometidos pela doença pode facilitar a estratégia de prevenção e planejamento terapêutico para esse grupo de pacientes. Objetivo: Identificar a existência de achados ecocardiográficos que se manifestem precocemente nos filhos de pais acometidos por síndrome do PRKAG2, enquanto ainda assintomáticos. Métodos: Estudo observacional transversal em que sete participantes, filhos de pais com diagnóstico estabelecido de síndrome do PRKAG2, com idades entre 9 meses e 12 anos e diagnóstico genético comprovado, foram submetidos à ecocardiografia convencional e por técnicas avançadas, tendo seus achados comparados aos de grupo controle composto por sete voluntários pareados por sexo e idade, hígidos do ponto de vista cardiovascular. Um valor de p < 0,05 foi considerado significante. Resultados: A ecocardiografia convencional mostrou valores aumentados com significância estatística no grupo caso para átrio esquerdo, septo interventricular, parede posterior do ventrículo esquerdo, massa ventricular indexada e espessura relativa da parede (p < 0,05). O strain sistólico longitudinal global obtido pelo ecocardiograma bidimensional não mostrou diferença estatisticamente significativa entre os grupos caso e controle. Nenhum dos parâmetros ao ecocardiograma tridimensional apresentou significância estatística entre os grupos. Conclusão: Crianças diagnosticadas com PRKAG2 demonstraram achados ecocardiográficos indicativos de tendência à hipertrofia cardíaca. A ecocardiografia pode ser uma ferramenta útil na avaliação e seguimento desse grupo de pacientes, antes do início de manifestações clínicas. Fundamento PRKAG adulta esquerda súbita pacientes Objetivo assintomáticos Métodos participantes 1 comprovado avançadas cardiovascular 005 0 05 0,0 significante Resultados esquerdo interventricular 0,05. . 0,05) Conclusão cardíaca clínicas 00 0,

Abstract Background: PRKAG2 syndrome typically manifests in adolescence and early adulthood, progressing with left ventricular hypertrophy, arrhythmias, and risk of sudden death. Findings of echocardiographic markers before clinical manifestation in children of patients affected by the disease can facilitate prevention strategies and therapeutic planning for this patient group. Objective: To identify the existence of echocardiographic findings that manifest early in children of parents affected by PRKAG2 syndrome, while they are still asymptomatic. Methods: In this cross-sectional observational study, 7 participants who were children of parents with established diagnosis of PRKAG2 syndrome, between the ages of 9 months and 12 years, with proven genetic diagnosis, underwent conventional and advanced echocardiography. Their findings were compared to those of a control group composed of 7 age- and sex-matched volunteers who were healthy from a cardiovascular point of view. P values < 0.05 were considered significant. Results: Conventional echocardiography showed statistically significantly higher values in the case group for left atrium, interventricular septum, left ventricular posterior wall, indexed ventricular mass, and relative wall thickness (p < 0.05). Global longitudinal systolic strain on 2-dimensional echocardiography did not show statistical significance between the case and control groups. None of the parameters on 3-dimensional echocardiography showed statistical significance between groups. Conclusion: Children diagnosed with PRKAG2 showed echocardiographic findings indicative of a tendency toward cardiac hypertrophy. Echocardiography can be a useful tool in the evaluation and follow-up of this patient group before the onset of clinical manifestations. Background PRKAG adulthood hypertrophy arrhythmias death Objective asymptomatic Methods crosssectional cross sectional study 1 years age sexmatched sex matched view 005 0 05 0.0 significant Results atrium septum mass p 0.05. . 0.05) 2dimensional dimensional 2 groups 3dimensional 3 Conclusion followup follow up manifestations 00 0.

ABSTRACT Background . Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic disease caused by cardiac sarcomere protein mutations, with considerable prevalence and different clinical presentation, varying from asymptomatic to heart failure and sudden death. Some patients are followed-up in nonspecialized centers, and it is necessary to know data that show the reality of their diagnosis, treatment, and prognosis. Objective. The aim of this study was to know the clinical characteristics, and diagnostic and therapeutic strategies when HCM is managed in centers not specialized in this disease. Methods. This was a national, cross-sectional, multicenter study, with quantitative analysis of patients with confirmed or highly probable HCM. Results. A total of 95 patients were recruited, mostly men, with hypertension (40%) and dyslipidemia (22%) as main risk factors. A low proportion of comorbidities was observed: chronic obstructive pulmonary disease (6%), prior myocardial infarction (5%), prior stroke (1%) and chronic kidney failure (1%). The main symptoms were dyspnea (47% and angina (27%), and the most used diagnostic methods were echocardiogram (97%) and cardiac magnetic resonance imaging (71%)). The most frequent localization was septal, with 37% of hypertrophic obstructive cardiomyopathy. The genetic test, performed in 33% of patients, was positive in more than half of cases. It was not performed in the rest of the patients, mainly due to lack of health coverage. Conclusions. These findings are in agreement with international registries. Based on our findings, emphasis should be placed in improving the access to more complex diagnostic studies and optimizing the resources in a fragmented health system.

RESUMEN Introducción. La miocardiopatía hipertrófica (MCH), es la enfermedad genética cardiovascular más común, causada por mutaciones en proteínas del sarcómero cardíaco, con una prevalencia considerable y clínica variable, desde asintomática hasta insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Existen pacientes seguidos en centros no especializados, y es necesario conocer datos que puedan mostrar la realidad de su diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Objetivo. Conocer las características clínicas, estrategias diagnósticas y terapéuticas al abordar la MCH en centros no especializados en la patología. Material y métodos. Estudio de corte transversal, multicéntrico, de alcance nacional, con análisis cuantitativo, de pacientes con MCH confirmada o altamente probable. Resultados. Se registraron 95 pacientes, mayormente hombres con hipertensión arterial (40 %) y dislipidemia (22 %) como principales factores de riesgo. Se observó baja proporción de comorbilidades: enfermedad pulmonar obstructiva crónica (6 %), infarto de miocardio previo (5 %), accidente cerebro vascular previo (1 %) e insuficiencia renal crónica (1 %). Los síntomas principales fueron la disnea (47 %) y el ángor (27 %), y los métodos diagnósticos más usados fueron el ecocardiograma (97 %) y la resonancia cardíaca (71 %). La localización más frecuente fue septal, con 37 % de tipo obstructivo. El test genético, realizado en un 33 %, fue positivo en más de la mitad de los pacientes. No se realizó en dos tercios de los casos principalmente por falta de cobertura. Conclusiones. Los hallazgos son concordantes con los de registros internacionales. Con base a nuestros hallazgos, se resalta la necesidad de mejorar el acceso a estudios diagnósticos más complejos y optimizar recursos en un sistema de salud fragmentado.

ABSTRACT Background. Electron density (ED) imaging might be able to detect myocardial tissue differences indistinguishable for con ventional non-contrast computed tomography (CT). Objectives. To evaluate whether there are differences in myocardial ED associated with sex, and if present, their relationship with cardiovascular risk factors or coronary calcification. Methods. Patients were participants of a prospective single center observational study comprising asymptomatic subjects between 50 and 75 years old, referred for a low-dose chest CT. All images were obtained using a dual-layer detector spectral CT, and evaluated using conventional CT (120 kVp) and ED images. Results. A total of 171 patients were included. Myocardial attenuation was not related to sex or coronary risk factors (all p >0.05), whereas the percent electron density relative to water (%EDW) was significantly higher among males (p <0.0001), and patients with diabetes (p = 0.007), hypertension (p = 0.004), and obesity (p = 0.004). The extent of coronary artery calcification was unrelated to neither the myocardial attenuation, nor the myocardial ED. At univariate analysis, male sex was the only variable associated with a high %EDW (p = 0.011), whereas age, diabetes, obesity, smoking, hypertension, and CACSIS (coronary artery calcification segment involvement score), were not. Logistic regression analysis including sex, obesity, diabetes, and hypertension in the model, identified male sex as the only independent predictor of a high %EDW (OR 2.51, 95%CI 1.23-5.34, p=0.016). Conclusions. In this study, ED imaging identified myocardial tissue differences that conventional CT was unable to discriminate, with a higher %EDW in men and in patients with cardiovascular risk factors. Male sex was the only independent predictor of a high %EDW

RESUMEN Introducción. Las imágenes de densidad electrónica (DE) podrían detectar diferencias miocárdicas tisulares no distinguibles mediante la tomografía computarizada (TC) convencional sin contraste. Objetivos. Evaluar si existen diferencias de DE miocárdica asociadas al sexo, y de estar presentes, su relación con factores de riesgo cardiovascular o calcificación coronaria. Material y métodos. Los pacientes pertenecían a un estudio prospectivo observacional de centro único que incluyó sujetos asintomáticos entre 50 y 75 años, derivados para realizar una TC de tórax de baja dosis. Todas las imágenes se obtuvieron mediante un equipo de TC espectral dual, y fueron evaluadas utilizando imágenes de TC convencional (120 kVp) y de DE. Resultados. Se incluyó un total de 171 pacientes. La atenuación miocárdica no estuvo relacionada con el sexo o factores de riesgo coronarios (todos con p >0,05), mientras que el porcentaje de densidad electrónica respecto del agua (%EDW, por su sigla en inglés) fue significativamente mayor en la población masculina (p<0,0001), y en los pacientes con diabetes (p=0,007), hipertensión (p=0,004) y obesidad (p=0,004). La extensión de la calcificación coronaria no estuvo relacionada ni con la ate nuación ni con la DE miocárdicas. En el análisis univariado, el sexo masculino fue la única variable asociada a un %EDW elevado (p=0,011), mientras que la edad, la diabetes, la obesidad, el tabaquismo, la hipertensión y el score CACSIS (score de calcificación de las arterias coronarias), no. Un modelo de regresión logística que incluyó sexo, obesidad, diabetes e hipertensión, identificó al sexo masculino como el único predictor independiente de %EDW elevado (OR 2,51, IC 95% 1,23-5,34, p=0,016). Conclusiones. En este estudio, las imágenes de DE identificaron diferencias en el tejido miocárdico que la TC convencional fue incapaz de discriminar, con un mayor %EDW en hombres y en pacientes con factores de riesgo cardiovascular. El sexo masculino fue el único predictor independiente de %EDW elevado.

Abstract Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) is an extremely rare and likely hereditary condition characterized by the presence of numerous hemangiomatous lesions that are purplish, raised, and elastic, primarily affecting the skin and the digestive system. These lesions become prominent and rubbery to the touch. BRBNS can also affect other organs. Clinically, it may be asymptomatic or present with painful skin lesions, hyperhidrosis, abdominal pain, gastrointestinal bleeding, anemia, and hematuria, among other signs and symptoms. Treatment options include conservative management, pharmacological intervention, endoscopic procedures, or surgery. This report presents the clinical case of a 22-year-old woman with a history of BRBNS affecting the skin and lips but with no gastrointestinal symptoms. She is under dermatological follow-up and management. The patient was seen on an outpatient basis at the endoscopy unit of Unión de Cirujanos S.A.S. in Manizales, Colombia, at the Clinical-Surgical Gastroenterology Service of the Universidad de Caldas. An upper digestive endoscopy (EVDA) and ileocolonoscopy were performed to rule out the presence of similar lesions in the gastrointestinal tract. The EVDA revealed vascular, raised, rubbery lesions at the base of the tongue and in the supraglottic region, with no involvement of the esophagus, stomach, or duodenum. The ileocolonoscopy showed multiple vascular, raised lesions in the cecum, transverse colon, and descending colon.

Resumen El síndrome de blue rubber bleb nevus (BRBNS), o síndrome del nevus gomoso azul, es un cuadro sumamente raro y probablemente hereditario que se basa en la presencia de numerosas lesiones hemangiomatosas, violáceas, sobreelevadas y elásticas, sobre todo en la piel y el sistema digestivo, las cuales se hacen prominentes y de consistencia gomosa al tacto. También puede afectar otros órganos. Clínicamente puede cursar asintomático o manifestarse con lesiones dolorosas en la piel, hiperhidrosis, dolor abdominal, sangrado digestivo, anemia y hematuria, entre otros signos y síntomas. Su tratamiento puede ser conservador, farmacológico, endoscópico o quirúrgico. Se presenta el caso clínico de una mujer de 22 años de edad, con antecedente BRBNS en la piel y los labios, sin síntomas digestivos, que se encuentra en seguimiento y manejo por dermatología. Fue atendida ambulatoriamente en la unidad de endoscopia de Unión de Cirujanos S. A. S. en Manizales, Colombia, Servicio de Gastroenterología Clínico-Quirúrgica de la Universidad de Caldas, donde se le realizó una endoscopia de vías digestivas altas (EVDA) e ileocolonoscopia con el objetivo de descartar la presencia de lesiones similares en el tracto gastrointestinal. En la EVDA se evidenciaron lesiones de aspecto vascular moraliforme en la base de la lengua y en la región supraglótica, sin compromiso del esófago, estómago ni duodeno. En la ileocolonoscopia se observaron varias lesiones de aspecto vascular moraliforme en el ciego, el colon transverso y el colon descendente.