Abstract Aggressive natural killer cell leukaemia (ANKL) is a rare neoplasm of NK cells with poor prognosis, varied morphology and positivity for CD2, CD3 epsilon and CD56, negative for surface CD3 and CD5. A 32-year-old man presented with high grade fever, generalized weakness, significant weight loss in the last 2 months and a lower limb mass, diagnosed elsewhere as Ewing sarcoma. He initially presented with TLC of 8000/uL which drastically increased to 52000/uL, with presence of atypical lymphoid cells. Bone marrow aspiration and biopsy was performed, bone marrow aspirate showed 44% atypical lymphoid cells that were 1.5 to 2 times the size of red blood cells with scant blue agranular cytoplasm, clumped chromatin and inconspicuous nucleoli, and flow cytometric immunophenotyping showed atypical lymphoid cells that were positive for CD45, CD38 and CD 56 and negative for CD34, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8, CD20, CD10, CD19, CD138, kappa and lambda. Since a definitive diagnosis could not be reached on this, IHC on bone marrow biopsy was done, which showed the atypical lymphoid cells to be positive for CD45, CD3, CD2, CD56, CD38 and negative for CD117, CD5, CD7, CD30, CD20, CD57 and EBV. A diagnosis of aggressive natural killer lymphoma was reached. The diagnosis was difficult as the morphology and flow cytometry did not show any specific features of ANKL. The diagnosis was made after extensive immunophenotyping on bone marrow biopsy. This highlights the importance of doing NK cell markers when basic panel of antibodies are not supportive.
Resumen La leucemia agresiva de células natural killer (ANKL) es una neoplasia poco frecuente de células NK con mal pronóstico, morfología variada y positividad para los CD2, CD3 épsilon y CD56, negativa para los CD3 y CD5 de superficie. Un hombre de 32 años presentó fiebre alta, debilidad generalizada, pérdida de peso significativa desde hace 2 meses y una masa en las extremidades inferiores, diagnosticada en otro lugar como sarcoma de Ewing. Inicialmente presentó leucocitos de 8000/uL, que aumentó drásticamente a 52000/uL, con presencia de células linfoides atípicas. Se realizó una aspiración y una biopsia de médula ósea. El aspirado de médula ósea mostró un 44% de células linfoides atípicas que tenían entre 1,5 y 2 veces el tamaño de los glóbulos rojos con escaso citoplasma agranular azul, cromatina agrupada y nucléolos discretos, y la inmunofenotipificación por citometría de flujo mostró células linfoides atípicas que eran positivas para CD45, CD38 y CD 56 y negativas para CD34, CD3 y CD4. CD5, CD7, CD8, CD20, CD10, CD19, CD138, kappa y lambda. Como no se pudo llegar a un diagnóstico definitivo al respecto, se realizó un estudio inmunohistoquímico de la biopsia de médula ósea, que mostró que las células linfoides atípicas eran positivas para CD45, CD3, CD2, CD56, CD38 y negativas para CD117, CD5, CD7, CD30, CD20, CD57 y EBV. Se llegó a un diagnóstico de linfoma agresivo de células natural killer. El diagnóstico fue difícil ya, que la morfología y la citometría de flujo no mostraron ninguna característica específica de la ANKL. El diagnóstico se realizó después de una inmunofenotipificación exhaustiva mediante una biopsia de médula ósea. Esto pone de relieve la importancia de utilizar marcadores de células NK cuando el panel básico de anticuerpos no es suficiente.