Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease. Introduction outcomes delayeddiagnosis delayed Description included 57.1% 571 57 1 (57.1% falsenegative false negative 429 42 9 (42.9% errors 3 IQR (IQR 53 5 5. 4.27.4 4274 4.2 7.4 4 2 7 (4.2-7.4 months 786 78 6 78.6 SD (SD weightforlength weight for lengthforage Zscores Z scores 3.46 346 46 -3.4 0.84 084 0 84 (0.84 3.99 399 99 -3.9 1.16, 116 1.16 , 16 (1.16) respectively PseudoBartter Pseudo Bartter syndrome 42.9 difficulties 85.7% 857 85 (85.7% hospitalization 170 17 17. 11.526.5 115265 11.5 26.5 11 26 (11.5-26.5 Discussion faults search essential them disease 57.1 (57.1 (42.9 27 4.27. 427 4. 74 7. (4.2-7. 78. 3.4 34 -3. 0.8 08 8 (0.8 3.9 39 1.1 (1.16 42. 85.7 (85.7 526 11.526. 11526 115 11. 265 26. (11.5-26. 57. (57. (42. 4.27 (4.2-7 3. -3 0. (0. 1. (1.1 85. (85. 52 11.526 1152 (11.5-26 (57 (42 (4.2- - (0 (1. (85 11.52 (11.5-2 (5 (4 (4.2 ( (1 (8 (11.5- (4. (11.5 (11. (11
Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória. Introdução doença Descrição incluídas 57,1% 571 57 1 (57,1% falsonegativo falso negativo 429 42 9 (42,9% tardiamente localizados ativa Confirmouse Confirmou se IIQ (IIQ 53 5 3 5, 4,27,4 4274 4,2 7,4 4 2 7 (4,2-7,4 meses 786 78 6 78,6 SD (SD 3,46 346 46 -3,4 0,84 084 0 84 (0,84 3,99 399 99 -3,9 1,16, 116 1,16 , 16 (1,16) respectivamente PseudoBartter Pseudo Bartter 42,9 respiratória 85,7% 857 85 (85,7% dias Discussão falhas falsonegativos, falsonegativos negativos, negativos falso-negativos incorretas Entretanto satisfatória 57,1 (57,1 (42,9 27 4,27, 427 4, 74 7, (4,2-7, 78, 3,4 34 -3, 0,8 08 8 (0,8 3,9 39 11 1,1 (1,16 42, 85,7 (85,7 57, (57, (42, 4,27 (4,2-7 3, -3 0, (0, 1, (1,1 85, (85, (57 (42 (4,2- - (0 (1, (85 (5 (4 (4,2 ( (1 (8 (4,