ABSTRACT To favor the process of comprehension of texts in students with autism spectrum disorder, it is necessary to start from the conception that every individual has the capacity to learn and develop in different fields, it is enough that the appropriate resources are used. In response to this problem, research is carried out that aims to argue particular ideas and points of view about the peculiar nature of the text comprehension process in the education of students with autism spectrum disorder, from a cultural-historical position, which claims of an organization that takes into account social and instrumental mediation. In its development, theoretical-level methods such as analytical-synthetic, induction-deduction, hypothetical-deductive, observation and interview were taken into account, as well as those corresponding to descriptive and inferential statistics that allowed collecting, interpreting and process the information related to the subject. It is also intended to assess the process of text comprehension from a socio-communicative perspective that favors the social inclusion of students with autism spectrum disorder.

RESUMEN Para favorecer el proceso de comprensión de textos en los educandos con trastorno del espectro de autismo, se debe partir de la concepción de que todo individuo tiene la capacidad para aprender y desarrollarse en diferentes ámbitos, basta con que se utilicen los recursos adecuados. Como respuesta a esta problemática se realiza la investigación que tiene como objetivo argumentar ideas y puntos de vista particulares sobre el carácter peculiar del proceso de comprensión de textos en la educación de educandos con trastorno del espectro de autismo, desde una posición histórico cultural, que reclama de una organización que tenga en cuenta la mediación social e instrumental. En su desarrollo se tuvieron en cuenta métodos del nivel teórico como el analítico-sintético, inducción-deducción, hipotético-deductivo, del nivel empírico la observación y la entrevista, se utilizaron además los correspondientes a la estadística descriptiva e inferencial que permitieron recopilar, interpretar y procesar la información relacionada con la temática. Se pretende además valorar el proceso de comprensión textual desde una perspectiva socio comunicativa que favorece la inclusión social de los educandos con trastorno del espectro de autismo.

RESUMO Para promover o processo de compreensão de textos em alunos com transtorno do espectro do autismo, devemos partir da concepção de que cada indivíduo tem capacidade de aprender e se desenvolver em diferentes áreas, bastando utilizar os recursos adequados. Em resposta a esse problema, são realizadas pesquisas que visam argumentar ideias e pontos de vista particulares sobre o caráter peculiar do processo de compreensão de textos na educação de alunos com transtorno do espectro do autismo, a partir de uma posição histórico-cultural, que exige de uma organização que leva em conta a mediação social e instrumental. No seu desenvolvimento foram levados em consideração métodos de nível teórico como analítico-sintético, indução-dedução, hipotético-dedutivo, observação de nível empírico e entrevista; também foram utilizados métodos correspondentes à estatística descritiva e inferencial, que permitiram coletar, interpretar e processar informações relacionadas ao tema. Pretende-se também avaliar o processo de compreensão textual numa perspectiva sociocomunicativa que favoreça a inclusão social de alunos com perturbação do espectro do autismo.

With clear and objective language, this article invites the reader to reflect on the relationship between autism and Brazilian Chemical Education. Here, we begin with approaches to autism in legal terms, which allow the reader to understand how autistic people and their families have their rights guaranteed by law, especially in the school. We also present the point of view of the teacher who trains the graduate and the one who receives an autistic student in the classroom, with reflections about their training curricula that are imperfect in terms of inclusion, which generates situations of discomfort and frustration in their work. We continue to discuss how inclusive education strategies adopted by professors in the area of chemistry aimed at autistic students have stood out, even in the midst of a scarce bibliographic reference. Finally, we turn our attention to one of the main places where inclusion takes place: the school, with valuable discussions about the role that it has played in the inclusion of the autistic student.

Abstract The aim of this study was to investigate the association between maternal and paternal licit and illicit drug use, smoking and drinking and autism spectrum disorder (ASD). We conducted a case-control study with children and adolescents diagnosed with ASD and neurotypical individuals. The data were collected using a semi-structured questionnaire administered during interviews with the children’s mothers or guardians. The following variables were analyzed: child sex and age; maternal and parental age; use of medicines before and during pregnancy; classes of medicines used during pregnancy; maternal and paternal smoking; maternal and paternal drinking; maternal and paternal illicit drug use. The data were analyzed using logistic regression and crude and adjusted odds ratios (OR). After adjustment, the results showed an association between maternal use of antipyretics/pain killers during pregnancy (OR = 2.26; 95%CI 1.29-3.95; p < 0.040) and ASD. No association was found between maternal and paternal smoking, drinking and illicit drug use before and during pregnancy and ASD. The findings suggest that the development of ASD is influenced by environmental factors.

Resumo O presente estudo objetivou investigar a associação entre o TEA e o uso materno e paterno de medicamentos, tabaco, álcool e drogas ilícitas. Trata-se de um estudo caso-controle realizado com crianças e adolescentes diagnosticados com TEA e indivíduos neurotípicos. Os dados foram colhidos por meio de entrevista com as mães ou responsáveis. Foram analisadas as variáveis sexo e idade das crianças/adolescentes; idade dos pais; uso de medicamentos antes e durante a gestação; classes de medicamentos usados na gestação; tabagismo materno e paterno; etilismo materno e paterno; uso de drogas ilícitas pelos pais. Para a análise das informações, utilizou-se o modelo de regressão logística, além da razão de chances (OR) bruta e ajustada. Os resultados mostraram que, após os ajustes, foi encontrada associação entre o uso materno na gestação de antitérmicos/analgésicos (OR = 2,26; IC95% 1,29-3,95; p < 0,040) com o TEA. Já o uso de tabaco, álcool e drogas ilícitas materno e paterno, antes e durante a gestação, não apontou relação com o TEA. Os dados encontrados sugerem que existe influência de fatores ambientais no desenvolvimento do TEA.

ABSTRACT Purpose To validate the appearance and content of the DHACA method to develop communication skills in autism. Methods This qualitative and quantitative validation study included 10 speech-language-hearing judges with expertise in alternative communication. The judges received the communication book, the description of the principles, skills, and strategies in the DHACA method, and a form with items for them to appraise the appearance and content of the method. The validity was calculated with the content validity index. Results The response analysis made it possible to calculate the degree of agreement between judges and develop the new instrument version. The calculation of the content validity index revealed excellent content validity. The judges made suggestions regarding the content of the communication book, texts regarding the participation of communication partners and modeling, using cues, and communicative skills. Conclusion The degree of agreement between judges ensured the validation of the appearance and content of the DHACA method, considering the items alone and the whole instrument. Hence, its use can be recommended for speech-language-hearing clinical practice.

RESUMO Objetivo Validar a aparência e o conteúdo do método de Desenvolvimento das Habilidades de Comunicação no Autismo (DHACA). Método Trata-se de estudo de validação de abordagem quali-quantitativa. Participaram do estudo dez juízes fonoaudiólogos com expertise na área da comunicação alternativa. Os juízes receberam o livro de comunicação, bem como a descrição dos princípios, habilidades e estratégias do método DHACA e um formulário com itens relativos à apreciação da aparência e conteúdo do método. A validade foi calculada usando o índice de validade de conteúdo. Resultados A análise das respostas possibilitou o cálculo do grau de concordância entre os juízes e a elaboração da nova versão do instrumento. O cálculo do Índice de Validade de Conteúdo revelou uma validade de conteúdo excelente. Os juízes deram sugestões referentes aos aspectos de conteúdo do livro de comunicação, nos textos de participação do parceiro de comunicação e modelagem, uso de dicas e habilidades comunicativas. Conclusão O grau de concordância observado entre os juízes possibilitou a obtenção da validação da aparência e do conteúdo do método DHACA, considerando-se os itens isoladamente e o instrumento como um todo, podendo ter seu uso recomendado na prática clínica fonoaudiológica.

Resumen Los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) son de gran ayuda para tratar trastornos ligados con la comunicación o el lenguaje, como es el caso del Trastorno del espectro autista (TEA), debido a que estos sistemas permiten crear un lenguaje propio a partir de gestos o señas, con la finalidad de lograr una comunicación efectiva, lo cual es indispensable para que el individuo pueda desenvolverse en el ámbito educativo. Así, la investigación busca especificar los beneficios que los SAAC aplican a las personas con este trastorno; además, se mencionan los recursos de estos sistemas para poderlos usar en el aula de clases. Cabe mencionar que para el avance del escrito se utilizó un método deductivo y una investigación de carácter documental con un enfoque cualitativo. En relación con los resultados obtenidos, se identificó un desconocimiento del personal docente sobre los SAAC en su utilidad y en su aplicación en estudiantes que padecen este trastorno, determinando así la importancia de capacitar a los maestros sobre este tema, para proporcionarles alternativas o recursos a utilizar en clases, para guiar un proceso viable de enseñanza-aprendizaje.

Abstract Augmentative and Alternative Communication Systems (AACS) are of great help in treating disorders related to communication or language, as is the case of Autism Spectrum Disorder (ASD), because these systems allow the creation of a language based on gestures or signs, in order to achieve effective communication, which is essential for the individual to develop in the educational environment. Thus, the research seeks to specify the benefits that SAACs apply to people with this disorder; in addition, the resources of these systems are mentioned in order to use them in the classroom. It is worth mentioning that a deductive method and a documentary research with a qualitative approach were used to advance the writing. In relation to the results obtained, a lack of knowledge of the teaching staff about the SAACs in their usefulness and their application in students with this disorder was identified, thus determining the importance of training teachers on this topic, to provide them with alternatives or resources to use in classes, to guide a viable teaching-learning process.

Resumen (Introducción): La contaminación, la exposición y el riesgo a enfermar por mercurio (Hg) son un tema fundamental en la definición de estrategias para la mejora de la salud ambiental, especialmente en Latinoamérica, donde la problemática se ha relacionado más con la informalidad en la minería de oro artesanal y a pequeña escala, y con la escasez de medidas tanto de seguridad como de protección ambiental. Se realizó una revisión bibliográfica sin metaanálisis de investigaciones científicas publicadas entre los años 2015 y 2021, en revistas recuperadas de Scopus y Science Direct. (Objetivo): Aportar evidencia científica sobre la exposición al mercurio y sus efectos en la salud, a partir de investigaciones científicas publicadas. (Metodología): Se siguieron los pasos estandarizados de búsqueda referentes a la guía de la Asociación Española de Enfermería en Cuidados Paliativos (AECPAL), se verificó la validez y la precisión de cada artículo, haciendo uso complementario de una versión adaptada de GRADE a estudios observacionales. (Resultados): Se encontraron concentraciones de Hg en sangre muy altos, en trabajadores de la industria del oro y de lámparas fluorescentes, que oscilan entre 13.16 µg/L y 54.05 µg/L. Se señalan efectos teratógenos asociados a muerte fetal, anomalía congénita, parto espontáneo y restricción en el crecimiento; en la población ocupacionalmente expuesta, el deterioro cognitivo, la hipercolesterolemia, infertilidad, autismo y defectos en el tubo neural. Conclusiones): Las concentraciones de Hg en sangre y sus efectos en la salud son notablemente variables entre los estudios, pero se ha evidenciado las principales actividades sociales que implican exposición y sus efectos.

Abstract (Introduction): The contamination, exposure, and risk of mercury (Hg) are a fundamental issue in the definition of research strategies for the improvement of environmental health, especially in Latin America where the problem has been mostly related to the informality of artisanal and small-scale gold mining and the scarcity of safety and environmental protection measures. A bibliographic review was carried out without meta-analysis of scientific research published between 2015 and 2021, in journals retrieved from Scopus and Science Direct. (Objective): To provide scientific evidence on exposure to mercury and its effects on health from published scientific research. (Methodology): The standardized search steps referring to the guide of the Spanish Association of Nursing in Palliative Care (AECPAL) were followed; In addition, the validity and precision of each article was verified, making complementary use of a version adapted from GRADE to observational studies. (Results): Very high blood mercury concentrations were found in workers in the gold industry and fluorescent lamps, ranging from 13.16 µg/L to 54.05 µg/L. Teratogenic effects associated with fetal death, congenital anomaly, spontaneous delivery and growth restriction are indicated, and in the occupationally exposed population they were cognitive deterioration, hypercholesteremia, infertility, autism and neural tube defects. (Conclusions): The concentration values of mercury in blood and its effects on health are notably variable among the studies, but the main social activities that involve exposure and its associated effects have been evidenced.

Resumo: As tecnologias digitais têm se mostrado potencialmente benéficas para o apoio educacional das habilidades sociais de alunos com Transtorno do Espectro Autista (TEA). No entanto, às vezes pode ser difícil para os professores saberem que tipo de tecnologias estão disponíveis para cada metodologia de trabalho e quais evidências científicas apoiam seu uso. O objetivo desta revisão é realizar uma análise das evidências científicas sobre a eficácia das intervenções tecnológicas individuais, colaborativas e cooperativas no desenvolvimento da competência social em crianças com TEA. Foi realizada uma revisão sistemática que analisou qualitativamente publicações científicas de periódicos indexados nos bancos de dados Scopus, Web of Science, PubMed, ERIC, IEEE Xplore e ACM Digital Library, seguindo os critérios estabelecidos na declaração PRISMA. A literatura destaca o potencial do treinamento baseado em tecnologias digitais para melhorar a interação social de alunos com TEA, e estudos controlados mostram dados a favor de sua eficácia. Os avanços tecnológicos mostram uma tendência ao uso de suportes multimodais em contextos de interação virtual ou real que fornecem feedback remoto e em tempo real, favorecendo o aprendizado e a inclusão social do aluno.

Resumen: Las tecnologías digitales han mostrado ser potencialmente beneficiosas para el apoyo educativo de las habilidades sociales de los alumnos con trastornos del espectro autista (TEA). Sin embargo, en ocasiones puede ser difícil para los docentes saber qué tipo de tecnologías están disponibles para cada metodología de trabajo y qué evidencia científica respalda su uso. El objetivo de esta revisión es analizar la evidencia científica sobre la eficacia de las intervenciones tecnológicas individuales, colaborativas y cooperativas en el desarrollo de la competencia social de los niños con TEA. Se realizó una revisión sistemática que analizó de manera cualitativa las publicaciones científicas de las revistas indexadas en las bases de datos Scopus, Web of Science, PubMed, ERIC, IEEE Xplore y ACM Digital Library, de acuerdo con los criterios establecidos en la declaración PRISMA. La literatura destaca el potencial del entrenamiento basado en tecnologías digitales para mejorar la interacción social de los estudiantes con TEA, y los estudios controlados muestran datos a favor de su efectividad. Los avances en tecnología muestran una tendencia a utilizar soportes multimodales en contextos virtuales o reales de interacción que proporcionan retroalimentación en tiempo real y a distancia, lo que favorece el aprendizaje y la inclusión social del alumno.

Abstract: The primary aim of this research is to determine the degree of association between sociodemographic and occupational factors and teachers’ attitudes towards the inclusion of students with disabilities in the school system. This study adopts a basic quantitative approach with a descriptive-correlational scope, employing a non-experimental cross-sectional design. The research tool used was a survey based on the questionnaire developed by Tárraga-Mínguez et al. (2013), adapted by Clavijo et al. (2016). The questionnaire comprises 15 items, distributed across three dimensions: 1) beliefs (9 items); 2) predisposition to act (4 items); and 3) emotions (2 items), all adapted on a Likert scale. The survey was administered to a random probabilistic sample of 90 teachers working in four educational institutions in District 09D09, Zone 8 in Ecuador. The reliability of the instrument, as assessed by Cronbach’s alpha, was 0.8462. Key findings indicate a higher proportion of women compared to men who exhibit a favorable attitude towards inclusion. Additionally, teachers who have received training in inclusive education tend to display a lower degree of negativity and indifference, favoring a positive attitude towards inclusion. Having access to human resources and support materials also promotes a positive attitude towards inclusion.

RESUMEN El mercurio es un metal tóxico que puede atravesar la placenta y la barrera hematoencefálica, y causar la interrupción de varios procesos celulares. Estudios han investigado la exposición al mercurio y trastornos en el neurodesarrollo, por lo que se requiere un análisis crítico y riguroso de esta evidencia. El objetivo de esta revisión fue evaluar la evidencia científica disponible sobre los efectos de la exposición al mercurio durante las etapas prenatal y posnatal, y su relación con el desarrollo de trastornos neuroconductuales. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos MEDLINE y ScienceDirect; los resultados se presentaron a través de tablas y síntesis narrativa. Solo 31 estudios cumplieron los criterios de elegibilidad. En general, la evidencia es limitada sobre los efectos de la exposición al mercurio y trastornos del neurodesarrollo en niños. Entre los posibles efectos reportados, se hallan problemas en el aprendizaje, autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Objective: This research aimed to investigate the impacts of the pandemic context on the health and burden of caregivers of people with autism spectrum disorder (ASD) during the period of social distancing. Method: This is a qualitative study, carried out through 20 semi-structured interviews with caregivers of people with ASD, linked to the Association of Families and Friends of People with Autism and the Center for Psychosocial Care for Children and Adolescents, in Imperatriz/MA. The data were submitted to thematic content analysis.  Results: The results showed that the Covid-19 pandemic caused significant changes in the routine, with the intensification of hygiene care to avoid contagion and changes in the school and therapeutic routine, which increased the responsibility of caregivers. Regarding the care process, there was little or no family support, and the mothers were responsible for this task. The burden hindered self-care, resulting in the physical and mental illness of the caregivers, with a diagnosis of depression, anxiety and panic disorder. Final Considerations: It is concluded that there is an emerging need for public policies aimed at caregivers and the awareness of family members and the community in general, regarding the necessary support in this process.

Objetivo: Esta investigación tuvo como objetivo investigar los impactos de la pandemia de Covid-19 en la salud y la carga de los cuidadores de personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) durante el período de distanciamiento social. Método: Se trata de un estudio cualitativo realizado a través de 20 entrevistas semiestructuradas con cuidadores de personas con TEA, vinculadas a la Asociación de Familiares y Amigos de Personas con Autismo y al Centro de Atención Psicosocial Infantil y Juvenil, en Imperatriz/MA. Los datos fueron sometidos al análisis de contenido temático. Resultados: Los resultados muestran que la pandemia de Covid-19 provocó cambios significativos en la rutina de los cuidadores, con la intensificación de los cuidados de higiene para evitar contagios y cambios en la rutina escolar y terapéutica, lo que aumentó la responsabilidad. En cuanto al proceso de cuidado, hay poco o ningún apoyo familiar, y esta tarea recae en las madres. La carga dificulta el autocuidado, resultando en la enfermedad física y mental de los cuidadores, con un diagnóstico de depresión, ansiedad y trastorno de pánico. Conclusión: Se concluye que existe una necesidad emergente de políticas públicas dirigidas a los cuidadores y la sensibilización de los miembros de la familia y la comunidad en general, sobre el apoyo necesario en este proceso. Descriptores: Cuidadores; Carga del Cuidador; Salud; Trastorno del Espectro Autista; Covid-19.

Objetivo: Esta pesquisa teve como objetivo investigar os impactos do contexto pandêmico sobre a saúde e a sobrecarga de cuidadoras de pessoas com Transtorno do Espectro Autista durante o período de distanciamento social.  Método: Trata-se de estudo qualitativo, realizado por meio de 20 entrevistas semiestruturadas com cuidadoras de pessoas com TEA, vinculadas à Associação de Familiares e Amigos de Pessoas com Autismo e do Centro de Atenção Psicossocial Infanto-Juvenil, de Imperatriz/MA, Brasil. Os dados foram submetidos à análise de conteúdo na modalidade temática.   Resultados: Os resultados evidenciaram que a pandemia de Covid-19 provocou modificações significativas na rotina, ocorrendo a intensificação dos cuidados de higiene para evitar o contágio e mudanças na rotina escolar e terapêutica, o que elevou a responsabilidade das cuidadoras. Quanto ao processo de cuidado, havia pouco ou nenhum suporte familiar, recaindo sobre as mães essa tarefa. A sobrecarga dificultou o autocuidado, resultando no adoecimento físico e mental das cuidadoras, com diagnóstico de quadros depressivos, de ansiedade e transtorno do pânico. Conclusão: Conclui-se que é emergente a necessidade de políticas públicas voltadas aos cuidadores e à conscientização dos familiares e da comunidade em geral, quanto ao apoio necessário neste processo. DESCRITORES:   Cuidador; Fardo do cuidador; Saúde; Transtorno do Espectro Autista; Covid-19.

The World Health Organization (WHO) determines that the tolerable sound limit for humans is 65 decibels. Above that, it is considered noise pollution. Urban noises are invisible pollutants, they affect the health of men and animals, and can cause psychological and material impairments that alter the body's metabolism. In individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD), noises can cause adverse and untimely reactions. This work aims to verify the influence of noise pollution on children and adolescents diagnosed with ASD, aged 0 to 19 years, living in the Metropolitan Region of Recife (RMR), Pernambuco, Brazil, through reports from family members. Data analysis was descriptive with qualitative and quantitative variables, based on bibliographical research. A questionnaire containing 33 questions was applied to 149 people responsible for children and adolescents with ASD. The result showed that 67.7% of them lived in noisy neighborhoods; 66.4% were sensitive to urban noise and 47.6% survived on just 1 minimum wage. Only 36% of family members reported noise pollution. The main noises highlighted were household appliances, fireworks and construction respectively.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) determina que o limite tolerável de som para o ser humano é 65 decibéis. Acima disso, é considerado poluição sonora. Os ruídos urbanos são poluentes invisíveis, afetam a saúde dos homens e animais, podendo causar comprometimentos psicológicos e materiais que alteram o metabolismo do corpo. Em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), os ruídos podem causar reações adversas e intempestivas. Este trabalho tem como objetivo verificar a influência da poluição sonora em crianças e adolescentes diagnosticadas com TEA, na faixa etária de 0 a 19 anos, residentes na Região Metropolitana do Recife (RMR), Pernambuco, Brasil, através de relatos de familiares. A análise dos dados foi descritiva com variáveis qualitativas e quantitativas, fundamentada no levantamento bibliográfico. Foi aplicado questionário contendo 33 questões com 149 responsáveis por crianças e adolescentes com TEA. O resultado demonstrou que 67,7% delas residiam em bairros barulhentos; 66,4 % possuíam sensibilidade a ruídos urbanos e 47,6% sobreviviam com apenas 1 salário-mínimo. Apenas 36% dos familiares realizaram denúncias de poluição sonora. Os principais ruídos apontados foram respectivamente os eletrodomésticos, fogos de artifícios e construção civil. &nbsp;

Abstract Rare diseases and undiagnosed diseases have re cently positioned themselves as clinical entities that provide important opportunities to advance our under standing of gene functions and the impact of them in the individual development. In this review, we present how efforts made over years to understand common diseases, rare diseases and even undiagnosed diseases come together today to cooperatively advances scientific knowledge. These advance in science and new acquired knowledge, make possible to apply the advances ob tained in a group of clinical conditions to others with similar phenotypic characteristics or vice versa. The cooperative work of multidisciplinary teams and the communication between clinicians and researchers have and will provide opportunities for better treatments for patients and families across multiple common and rare diseases.

Resumen Las enfermedades raras y enfermedades sin diag nóstico se han posicionado en los últimos años como condiciones clínicas que han permitido avanzar el en tendimiento de las funciones de los genes y el im pacto en el desarrollo del individuo. En esta revisión, presentamos como los esfuerzos individuales hechos por muchos años para entender la fisiopatología de en fermedades comunes, enfermedades raras y otras aún más raras, como las enfermedades sin diagnóstico, que se unen hoy para, de manera cooperativa, avanzar en el conocimiento científico. Estos avances en el conoci miento permiten aplicar los avances obtenidos en un grupo de condiciones clínicas a otras con características fenotípicas similares o viceversa. El trabajo conjunto de equipos multidisciplinarios y la comunicación entre clínicos e investigadores proporcionarán oportunidades para proveer mejores oportunidades de tratamiento para pacientes y familias a lo largo de múltiples diagnósticos comunes o raros.

Abstract Autism is a neurodevelopmental disorder charac terized by deficits in social cognition and communica tion, restricted interests, and stereotyped behaviors. Frequently associated with sensory dysfunction, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disor ders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various support and treatment needs. Although there are no drugs that modify the core symptoms of autism, various drugs have shown their usefulness in associated conditions. Atypical antipsychotics for hyperactivity, impulsivity, agitation, auto or heteroag gression crises. Serotonin reuptake inhibitors, to de crease anxiety, obsessive-compulsive symptoms, and irritability/agitation. Stimulants and atomoxetine used for hyperactivity, inattention, and impulsivity. Clonidine and guanfacine show some efficacy on hyperactivity and stereotyped behaviors. Buspirone has been used for restrictive behaviors and anxiety. There are drugs in the research phase such as oxytocin, vasopressin and even some developed for specific entities related to autism such as arbaclofen in Fragile X and Trofinetide that has just been approved for use in Rett syndrome. As speci fic entities and their pathophysiology are identified, it is likely that tailored treatments will be developed for each entity associated with autism.

Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo carac terizado por déficits en la cognición social y la comu nicación, intereses restringidos y conductas estereoti padas. Frecuentemente asociado a disfunciones senso riales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Si bien no existen fármacos que modifiquen los sín tomas nucleares del autismo diversos medicamentos han demostrado su utilidad en condiciones asociadas. Los antipsicóticos atípicos para la hiperactividad, la impulsividad, la agitación, las crisis de auto o hete roagresión. Los inhibidores de la recaptación de serotonina, para disminuir la ansiedad, los síntomas obsesivo-compulsi vos y la irritabilidad/agitación. Los estimulantes y la atomoxetina utilizados para la hiperactividad, la falta de atención y la impulsividad. La clonidina y la guanfacina muestran cierta eficacia sobre la hiperactividad y las conductas estereotipadas. La buspirona se ha utilizado para los comportamien tos restrictivos y la ansiedad. Existen medicamentos en fase de investigación como la oxitocina, la vasopresina e incluso algunos desarrollados para entidades específicas relacionadas con el autismo como arbaclofeno en Frágil X y la Trofinetida que acaba ser aprobada para su uso en el síndrome de Rett. En la medida que se identifiquen entidades especí ficas y su fisiopatología es probable que se desarrollen tratamientos a la medida para cada entidad asociada con autismo.

Resumo Introdução: As dificuldades alimentares na primeira infância estão entre as principais queixas dos pais e podem refletir características intrínsecas da criança ou um problema relacional. Estas dificuldades estão associadas a problemas subsequentes no desenvolvimento da criança, como problemas comportamentais, défices cognitivos e perturbações do comportamento alimentar. Materiais e Métodos: Foi realizada uma análise retrospetiva e descritiva dos dados sociodemográficos e clínicos de crianças com menos de seis anos de idade avaliadas em primeira consulta de Pedopsiquiatria de um hospital terciário por dificuldades alimentares entre janeiro de 2019 e maio de 2021. Crianças com diagnóstico ou suspeita de perturbação do espetro do autismo foram excluídas. Resultados: De um total de 647 crianças avaliadas, 57 (8,81%) foram classificadas como tendo dificuldades ou problemas alimentares. A mediana de idades foi de 24,5 meses. A seletividade alimentar foi o problema alimentar mais comum (45,6%), seguida de dificuldades na autorregulação durante as refeições (43,9%) e apetite reduzido (33,3%). Vinte e um por cento das mães apresentava antecedentes de perturbação depressiva e 7% apresentava antecedentes de perturbação de ansiedade. Quarenta e nove por cento das crianças incluídas no estudo apresentava padrões de interação com o cuidador principal preocupantes ou perturbados. Em 54% das crianças, a orientação terapêutica mais comum foi psicoterapia criança-cuidador. Conclusões: É necessária deteção e intervenção precoce para crianças com dificuldades alimentares. As perturbações alimentares são comuns na primeira infância e deve ser sempre considerada uma abordagem multidisciplinar das mesmas, uma vez que podem ter impacto em vários domínios do desenvolvimento e saúde da criança.

Abstract Introduction: Feeding difficulties in early childhood are among the most common problems reported by parents and may reflect the child’s own characteristics or a relational problem. They are associated with problems in later life, such as behavioral disorders, cognitive deficits, and eating disorders. Materials and Methods: This study was a retrospective, descriptive analysis of sociodemographic and clinical data of children under six years of age with feeding or eating problems evaluated at a first consultation in a child psychiatry unit of a tertiary hospital between January 2019 and May 2021. Children with a diagnosis or suspected diagnosis of autism spectrum disorder were excluded. Results: Of a total of 647 children evaluated, 57 (8.81%) were classified as having feeding difficulties. Their median age was 24.5 months. Food selectivity was the most frequently reported problem (45.6%), followed by difficulties in self-regulation at mealtimes (43.9%) and decreased appetite (33.3%). Among the mothers, 21% had a history of depressive disorders and 7% had a history of anxiety disorders. Forty-nine percent of children had patterns of interaction with their primary caregiver that were considered worrisome or disruptive. Fifty-four percent of the therapeutic interventions provided were child-parent psychotherapy. Conclusions: Early identification and intervention are needed for children with feeding problems. Feeding problems are common in early childhood and a multidisciplinary approach must always be considered as they can affect several domains of the child’s health and development.