Resumen Esta guía de práctica clínica de tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar se basa en la mejor evidencia disponible de efectividad clínica. Se generó un listado de preguntas con formato PICO centradas en efectividad y seguridad del tratamiento de polineuropatía amiloidótica familiar. Se realizó la búsqueda en PubMed, Cochrane y Epistemonikos. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basaron en el sistema GRADE. Las recomendaciones se graduaron según dirección y fuerza y se evaluaron con la herramienta GLIA para su implementación. Resumen de recomendaciones: En pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar y neuropatía estadio I y II, se sugiere el tratamiento con inotersen 300 mg subcutáneo semanal o patisirán 0.3 mg/kg endovenoso una vez cada 3 semanas, dado que, probablemente, estabilicen o enlentezcan el avance de la neuropatía y el empeoramiento de la calidad de vida (calidad de la evidencia moderada; fuerza de la recomendación débil). En pacientes con polineruropatía amiloidótica familiar y neuropatía estadio I, se sugiere el tratamiento con tafamidis 20 mg vía oral, una vez por día, ya que podría enlentecer el avance de la neuropatía y el empeoramiento en la calidad de vida (calidad de la evidencia baja; fuerza de la recomendación débil), y aquellos con polineuropatía amiloidótica familiar y neuropatía sintomática y en ausencia de otros tratamientos con eficacia aprobada, se sugiere el tratamiento con diflunisal 250 mg dos veces al día, vía oral, ya que podría evitar la progresión de la neuropatía (calidad de la evidencia baja; fuerza de la recomendación débil).

Abstract. This clinical practice guideline for the treatment of familial amyloid polyneuropathy is based on the best available evi dence of clinical effectiveness. A list of questions was generated with a PICO format focused on the effectiveness and safety of the treatment of familial amyloid polyneuropathy. The search was carried out in PubMed, Cochrane and Epistemonikos. The levels of evidence and grades of recommendation were based on the GRADE system. Recommendations were graded according to their direction and their strength and were evaluated with the GLIA tool for their implementation. In patients with familial amyloid polyneuropathy and stage I and II neuropathy, it is suggested: inotersen 300 mg subcutaneous weekly or patisirán 0.3 mg/kg intravenously once every 3 weeks, since they probably stabilize or slow the progression of neuropathy and worsening quality of life (moderate qual ity of evidence; strength of recommendation weak). In patients with familial amyloid polyneuropathy and stage I neuropathy, treatment with tafamidis 20 mg orally, once a day, is suggested, as it could slow the progression of neuropathy and worsen quality of life (low quality of evidence; strength of recommendation weak). In patients with familial amyloid polyneuropathy and symptomatic neuropathy and in the absence of other treatments with approved efficacy, treatment with oral diflunisal 250 mg twice daily is suggested, as it could prevent the progres sion of neuropathy (quality evidence low; strength of recommendation weak).

Introdução. A troponina ultra-sensível (TnTus) é um biomarcador útil na avaliação de dor de peito. Além disso, seu crescimento é comum em pacientes sem diagnóstico da síndrome coronariana aguda. O objeto desta investigação foi avaliação da utilidade de diferentes estratégias de TnTus empregadas para o diagnóstico do infarto agudo do miocárdio (IAM). Material e método. Foi realizado um estudo retrospectivo incluindo 99 pacientes consecutivos com suspeita de IAM admitidos na unidade coronariana com pelo menos uma determinação TnTus dentro de 4-6 horas após o início da dor ou da admissão. O diagnóstico final de IAM foi conferido por dois médicos especialistas que analisaram o quadro clínico, laboratorial e de imagem. Resultados. A idade média foi de 64 anos, e 75% foram de sexo masculino. Cinqüenta e oito porcento dos IAM diagnosticado a traveis da TnTus foram conferidos pelos especialistas. A TnTus basal mostrou área embaixo da curva ROC de 0,86 e o corte de 30 ng/L com uma sensibilidade de 86% e especificidade de 71% para o diagnóstico de IAM, mas também o valor >14ng/L teve uma sensibilidade e especificidade de 93 e 34% respectivamente. As áreas sob a curva para o percentual absoluto e de mudança de TnTus (basal e segunda determinação) foram 0,69 e 0,68 com uma sensibilidade de 60 e 63% e especificidade de 74 e 74% respectivamente. Não só, os pontos de inflexão foram de 10 ng/L e 15%, respectivamente (sensibilidade de 60 e 63%, especificidade 74 e 74%). Conclusões. A medição precoce de TnTus >14ng/L mostrou a melhor sensibilidade para o diagnóstico de IAM, mais também um valor >30 ng/L teve mais especificidade em nossa série. As determinações repetidas não melhoraram a utilidade do biomarcador.

Background. High-sensitive troponin T (hs-TnT) is a useful biomarker in the assessment of chest pain. However, it could be frequently elevated in patients without acute coronary syndrome. We sought to evaluate the usefulness of different strategies using hs-TnT for diagnosis of acute myocardial infarction (AMI). Material and method. Retrospective study including 99 consecutive patients with suspected AMI admitted to the coronary care unit with at least one determination of hs-TnT within 4-6 hours of onset of pain or admission. The final diagnosis of AMI was made by two medical experts who analyzed the clinical, laboratory and imaging. Results. The mean age was 64 years and 75% were male. According to the final diagnosis were classified as AMI 58%. The basal hs-TnT showed an area under the ROC curve of 0.86 and the cut-off of 30 ng/L had a sensitivity of 86% and specificity of 71% for diagnosis of AMI, whereas the value >14 ng/L had a sensitivity and specificity of 93 and 34%, respectively. The areas under the curve for the absolute and percentage changes of hs-TnT (basal and second determination) were 0.69 and 0.68, identifying cut-offs of 10 ng/L and 15%, respectively (sensitivity 60 and 63%, specificity of 74 and 74%). Conclusions. Early measurement hs-TnT>14ng/L shows the best sensitivity for the diagnosis of AMI, while a value >30ng/L was more specific. Repeated measurements of biomarker showed less useful.

Introducción. La troponina T ultrasensible (TnTus) es un biomarcador útil para la valoración del dolor precordial. Sin embargo, es frecuente su incremento en pacientes sin diagnóstico de síndrome coronario agudo. El objetivo de este trabajo fue evaluar la utilidad de diferentes estrategias de uso de TnTus para el diagnóstico de infarto agudo de miocardio (IAM). Material y método. Estudio retrospectivo que incluyó 99 pacientes consecutivos con sospecha de IAM ingresados a la unidad coronaria, con al menos una determinación de TnTus dentro de las 4-6 horas del inicio del dolor o admisión. El diagnóstico final de IAM fue realizado por dos médicos expertos que analizaron los datos clínicos, laboratorio e imágenes. Resultados. La edad media fue de 64 años y el 75% fueron varones. De acuerdo al diagnóstico final se clasificaron como IAM: el 58%. La TnTus basal mostró un área bajo la curva COR de 0,86 y el punto de corte de 30 ng/L tuvo sensibilidad del 86% y especificidad del 71% para diagnóstico de IAM, mientras que para el valor >14 ng/L, la sensibilidad y especificidad fueron del 93 y 34%, respectivamente. Las áreas bajo la curva para la variación absoluta y porcentual de TnTus (basal y segunda determinación) fueron 0,69 y 0,68, identificándose puntos de corte de 10 ng/L y 15%, respectivamente (sensibilidad 60 y 63%, especificidad del 74 y 74%). Conclusiones. La medición temprana de TnTus>14ng/L muestra la mejor sensibilidad para el diagnóstico de IAM, mientras que un valor >30ng/L fue más específico. La medición repetida del biomarcador mostró menor utilidad.