RESUMO Introdução: Embora tenham sido detectadas possíveis relações entre variantes genéticas de MLCK2, AMPD1 e COL5A1 em estudos moleculares que avaliam o desempenho esportivo do ponto de vista genético, os dados são limitados no que diz respeito à resistência muscular e à aptidão física. Materiais e Métodos: Este estudo objetivou avaliar essas variantes quanto à resistência muscular dos membros inferiores e à aptidão física em trinta e três jogadores de futebol. Os genótipos foram determinados por análise de fusão de alta resolução (HRM) em qPCR depois de o DNA genômico ter sido isolado de amostras de esfregaço bucal dos participantes. As medidas de resistência muscular dos membros inferiores, do salto dinâmico e teste de equilíbrio (DLBT) e de testes de salto em largura parado (SBJ) foram realizadas em todos os participantes. Resultados: Estatura maior (p = 0,006), escores mais altos de DLBT (p = 0,016) e SBJ (p = 0,033), bem como maior adução do quadril esquerdo (p <0,001) foram detectados nos participantes com genótipo CT para AMPD1 em comparação aos com genótipo CC. Para MLCK rs28497577, verificou-se que os jogadores com genótipo AA eram mais altos (p = 0,046), mais pesados (p = 0,049), e tinham maior extensão do joelho esquerdo (p = 0,014) e flexão plantar do pé esquerdo (p = 0,040) do que os que têm o alelo C. Os jogadores com genótipo CT para COL5A1 rs12722 tiveram maior extensão de quadril direito (p = 0,040) e extensão de joelho direito (p = 0,048) do que os com genótipo CC. Conclusões: Nossos resultados mostraram que as variantes dos genes MLCK2 e COL5A1 estão associadas à composição corporal e resistência muscular dos membros inferiores e que a presença do genótipo AMPD1 CT pode contribuir positivamente para o equilíbrio, o posicionamento correto, a força controlada e a mobilidade do quadril. Nível de evidência II; Estudo prospectivo comparativo .
ABSTRACT Introduction: Although potential relationships with genetic variants of MLCK2, AMPD1 and COL5A1 have been detected in molecular studies evaluating sports performance from the genetic perspective, there are limited data in terms of muscle endurance and physical fitness. Materials and Methods: This study aimed to evaluate these variants in terms of lower limb muscle endurance and physical fitness in thirty-three soccer players. Genotypes were determined by High Resolution Melting (HRM) analysis in qPCR after genomic DNA was isolated from buccal swab samples from the participants. Measurements of lower limb muscle endurance, the dynamic leap and balance test (DLBT), and the standing broad jump test (SBJ) were taken for all the participants. Results: Greater height (p = 0.006), higher DLBT (p = 0.016) and SBJ (p = 0.033) scores, as well as greater left hip adduction (p <0.001), were detected in those with the CT genotype for AMPD1 as compared to those with CC. For MLCK rs28497577, it was found that the players carrying the AA genotype were taller (p = 0.046), heavier (p = 0.049), and had greater left knee extension (p=0.014) and left foot plantar flexion (p =0.040) than those carrying the C allele. Those with the CT genotype for COL5A1 rs12722 had greater right hip extension (p = 0.040) and right knee extension (p = 0.048) than those with the CC genotype. Conclusions: Our results showed that MLCK2 and COL5A1 gene variants are associated with body composition and lower limb muscle endurance, and the presence of the AMPD1 CT genotype may contribute positively to balance, correct positioning, controlled strength, and hip mobility. Evidence level II; Comparative prospective study .
RESUMEN Introducción: Aunque se han detectado posibles relaciones entre variantes genéticas de MLCK2, AMPD1 y COL5A1 en estudios moleculares que evalúan el rendimiento atlético desde un punto de vista genético, los datos son limitados en términos de resistencia muscular y aptitud física. Materiales y Métodos: El objetivo del estudio era evaluar estas variantes en relación con la resistencia muscular de las extremidades inferiores y la aptitud física en treinta y tres jugadores de fútbol. Los genotipos se determinaron mediante análisis de fusión de alta resolución (HRM) en qPCR después de aislar el ADN genómico de las muestras de hisopos bucales de los participantes. Se realizaron mediciones de resistencia muscular de las extremidades inferiores, prueba de salto dinámico y equilibrio (DLBT) y pruebas de salto amplio de pie (SBJ) en todos los participantes. Resultados: Se detectó una mayor altura (p = 0,006), mayor puntuación DLBT (p = 0,016) y SBJ (p = 0,033), así como una mayor aducción de la cadera izquierda (p <0,001) en los participantes con genotipo CT para AMPD1 en comparación con los que tenían genotipo CC. En el caso de MLCK rs28497577, los jugadores que portaban el genotipo AA tenían mayor estatura (p = 0,046), mayor peso (p = 0,049), mayor extensión de la rodilla izquierda (p = 0,014) y flexión plantar del pie izquierdo (p = 0,040) que los que portaban el alelo C. Aquellos con genotipo CT para COL5A1 rs12722 tenían una mayor extensión de la cadera derecha (p = 0,040) y de la rodilla derecha (p = 0,048) que aquellos con genotipo CC. Conclusiones: Nuestros resultados mostraron que las variantes de los genes MLCK2 y COL5A1 están asociadas con la composición corporal y la resistencia muscular de las extremidades inferiores y que la presencia del genotipo AMPD1 CT puede contribuir positivamente al equilibrio, el posicionamiento correcto, la fuerza controlada y la movilidad de la cadera. Nivel de evidencia II; Estudio prospectivo comparativo .