ABSTRACT Introduction: the world deals with a new pandemic because of SARS-CoV-2 outbreak initiated in Wuhan, China in December 2019. Host genetic differences and risk factors such as: personal history, lifestyles and environmental factors may contribute to the marked inter-individual clinical variability in COVID-19. Objective: to identify personal pathological history (chronic diseases and smoking) associated with SARS-CoV-2 infection. Methods: analytical, observational study of cases and controls in Pinar del Rio in the period from March 2020 to March 2021. Personal history of chronic diseases and smoking as an environmental factor were explored. Results: personal pathological history of allergies and asthma constituted risk factors to develop symptoms. History of active smoking is presented as a risk factor for infection. Conclusions: the contribution of personal pathological history (allergy and asthma) and environmental (active smoking) to SARS-CoV-2 infection and to the development of symptoms in COVID-19 patients in Pinar del Rio is confirmed.

RESUMEN Introducción: el mundo enfrenta una nueva pandemia ante el brote de SARS-CoV-2 iniciado en Wuhan, China en diciembre de 2019. Las diferencias genéticas del hospedero y factores de riesgo como: antecedentes personales, estilos de vida y factores ambientales pueden contribuir a la marcada variabilidad clínica interindividual en la COVID-19. Objetivo: identificar los antecedentes patológicos personales (enfermedades crónicas y tabaquismo) asociados a la infección por SARS-CoV-2. Métodos: estudio observacional analítico de casos y controles en Pinar del Río en el período comprendido entre marzo de 2020 a marzo de 2021. Se exploraron antecedentes personales de enfermedades crónicas y el antecedente de tabaquismo como factor ambiental. Resultados: los antecedentes patológicos personales de alergia y asma constituyeron factores de riesgo para desarrollar síntomas. Se presenta el antecedente de fumador activo como un factor de riesgo para la infección. Conclusiones: se demuestra la contribución de los antecedentes patológicos personales (alergia y asma), y ambientales (fumador activo) a la infección por SARS-CoV-2 y al desarrollo de síntomas en pacientes de COVID-19 en Pinar del Río.

ABSTRACT Introduction: the university social responsibility has guaranteed the interaction of the academy with society in coping with COVID-19. Objective: to describe the main results of the active surveys on respiratory symptoms for the diagnosis of COVID-19 at Carlos Manuel Portuondo Teaching Polyclinic in Marianao municipality, La Habana province. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out at Carlos Manuel Portuondo Teaching Polyclinic between March and July 2020. The target group comprised 12,916 family homes and 41,673 patients allocated in this health area. The data generated by the daily surveys were used. Descriptive statistics and the estimation of the coefficient of determination (R2) were applied to conduct the analysis of data. Results: fourteen students participated in the active survey. A total of 35,41 % of the target group was contacted. It was obtained an overall average of 636 homes closed, with a decreasing trend (R2=0,1695). An average of 584 245 educational talks were given, with an increasing trend (R2=0,2861). The average number of people investigated increased (R2=0,3319), and a decreasing trend in the number of people with respiratory symptoms (R2=0,3941) and with the diagnosis of SARS-CoV-2 virus (R2=0,3199). Conclusions: the active surveys of medical students at Carlos Manuel Portuondo Teaching Polyclinic had an organizational and strategic level that guaranteed the link between the university academy and society in response to this new epidemiological emergency. The Cuban medical university as an educational institution has a social responsibility, developed with actions ruled by the scientific method and supported with the most modern technologies.

RESUMEN Introducción: la responsabilidad social universitaria ha garantizado la interacción de la academia con la sociedad en el enfrentamiento de la COVID-19. Objetivo: describir los principales resultados de la pesquisa activa de síntomas respiratorios para el diagnóstico de la COVID-19 en el policlínico “Carlos Manuel Portuondo” del municipio Marianao. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en el Policlínico Docente “Carlos Manuel Portuondo” entre marzo y julio del 2020. El universo estuvo constituido por 12 916 viviendas y 41 673 pacientes dispensarizado en esta área de salud. Se emplearon los datos generados por la pesquisa diaria. Para el análisis de los datos se empleó estadística descriptiva y la estimación del coeficiente de determinación (R2). Resultados: participaron como pesquisadores 114 estudiantes. Se contactó el 35,41 % del universo. Se obtuvo un promedio global de 636 viviendas cerradas, con una tendencia a la disminución (R2=0,1695). Se ofrecieron 584 245 charlas educativas con una tendencia al aumento (R2=0,2861). Se incrementó el promedio de personas investigadas (R2=0,3319), y una tendencia descendente en el número de personas con síntomas respiratorios (R2=0,3941) y con el diagnóstico del virus SARS-CoV-2 (R2=0,3199). Conclusiones: la pesquisa activa estudiantil en el Policlínico Docente “Carlos Manuel Portuondo”, tuvo un nivel organizativo y estratégico que garantizó la vinculación de la academia universitaria con la sociedad en respuesta a esta nueva contingencia epidemiológica. La universidad médica cubana como institución educativa tiene una responsabilidad social, desarrollada con un accionar regido por el método científico y apoyado con las más modernas tecnologías.

ABSTRACT Introduction: asthma is a disease where genetic-environmental interactions are complex. Family history of asthma provides accurate information on the genetic role to the disease, therefore genetic and environmental factors are explored with the aim of demonstrating the differential influences of the parental genome on the onset of asthma in Pinar del Rio. Objective: to demonstrate the differential genetic influences of the parental genome on the onset of asthma in Pinar del Rio during the period 2015-2019. Methods: an analytical study of cases and controls was performed with several study designs of traditional and genetic epidemiology for the subsequent comparison of the genetic role between maternal and paternal line. Family history of asthma is used as genome information. Results: the proportion of family members with a history of asthma was higher in favor of the maternal line than the paternal line, except for the grandmother. Preferential family aggregation was evidenced for the maternal line for relatives of different grades in Pinar del Rio. In the case-control study design of genome-environment interaction, superior results were observed in favor of the maternal line with significant results in the parents, while in the case-case design; greater figures of interactions concerning the maternal line against paternal line were verified. Conclusions: from the perspective of genome function, it is unprecedented the exploration of maternal and paternal genetic influences as an approach to the epigenetic of the disease, where the maternal burden for asthma prevails in Pinar del Rio. Therefore, prevention should be emphasized in individuals with maternal family history of the disease.

RESUMEN Introducción: el asma es una enfermedad donde las interacciones genético-ambientales son complejas. Los antecedentes familiares de asma brindan información certera de la contribución genética a la enfermedad, por ello se exploran factores genéticos y ambientales con el objetivo de demostrar la contribución diferencial del genoma parental en la aparición del asma en Pinar del Río. Objetivo: demostrar la contribución diferencial del genoma parental en la aparición del asma en Pinar del Río durante el periodo 2015-2019. Métodos: se realizó un estudio analítico de casos y controles con varios diseños de estudio de la epidemiologia tradicional y genética para la posterior comparación de la contribución entre la línea materna y paterna. Se utiliza los antecedentes familiares de asma como la información del genoma. Resultados: la proporción de familiares con antecedentes de asma fue mayor en favor de la línea materna con relación a la paterna, excepto para la abuela. Se evidenció agregación familiar preferencial para la línea materna para familiares de diferentes grados en Pinar del Río. En el diseño de estudio caso-control de la interacción genoma-ambiente se observó resultados superiores en favor de la línea materna con resultados significativos en los progenitores, mientras que en el diseño caso-caso se demostró un número mayor de interacciones en la línea materna contra la línea paterna. Conclusiones: desde la perspectiva de la función del genoma, resulta inédita la exploración de la contribución materna y paterna como un acercamiento a la epigenética de la enfermedad, donde prevalece la carga materna para el asma en Pinar del Río. Por ende, se debe enfatizar la prevención en los individuos con antecedentes familiares maternos de la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19.

RESUMEN Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19.

ABSTRACT Introduction: there is evidence of methodological progress towards the optimization of study designs and analytical methods in genome-environment interactions in asthma, including logistic regression models. Objective: to determine a binary logistic regression model to identify the risk of asthma in pediatric patients. Methods: an observational, analytical, case-control study was conducted in asthmatic patients in Pinar del Río province, Cuba, in the period 2015-2019. The sample comprised 735 cases, establishing a ratio of cases/controls of 1:2. From the genetic, infectious and environmental variables, a binary logistic regression model was completed. Results: the correspondence between the current and predicted values of the dependent variable was statistically proven (p=0.602). Nagelkerke's R2 indicated that the predictors used explained 87% of the variability of the dependent variable. The estimated model correctly classified 94% of the cases, with a sensitivity of 93% and a specificity of 95%. The model resulted from the use of 11 variables, of which four corresponded to family history of asthma, four to infectious variables and three to environmental variables. Conclusions: the multivariate analysis allowed designing a model for the calculation of the probability of asthma using the tables of risks in Pinar del Río, which leads to the implementation of personalized medicine and the improvement of preventive medicine in primary health care.

RESUMEN Introducción: se evidencian progresos metodológicos hacia la optimización de los diseños de estudio y métodos analíticos en las interacciones genoma-ambiente en el asma, entre ellos los modelos de regresión logística. Objetivo: determinar un modelo de regresión logística binaria para identificar el riesgo de asma en pacientes pediátricos. Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, de casos y controles en pacientes asmáticos en la provincia de Pinar del Río, Cuba, en el periodo 2015-2019. La muestra quedó constituida por 735 casos, estableciendo una proporción de casos/controles de 1:2. A partir de las variables genéticas, infecciosas y ambientales se realizó un modelo de regresión logística binaria. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales. Resultados: se comprobó estadísticamente la correspondencia entre los valores reales y pronosticados de la variable dependiente (p=0,602). El R2 de Nagelkerke indicó que los predictores utilizados explican el 87 % de la variabilidad de la variable dependiente. El modelo estimado clasificó correctamente el 94 % de los casos, con una sensibilidad del 93 % y una especificidad de 95 %. El modelo resultó del empleo de 11 variables, de ellas, cuatro correspondieron a los antecedentes familiares de asma, cuatro a variables infecciosas y tres variables ambientales Conclusiones: el análisis multivariado permitió la conformación de un modelo para el cálculo de la probabilidad de asma a partir de la utilización de las tablas de riesgo en Pinar del Río, lo que conduce a la implementación de la medicina personalizada y el perfeccionamiento de la medicina preventiva en la atención primaria de salud.

ABSTRACT Introduction: bronchial asthma is the classic disease among allergic conditions, and has great impact on health worldwide. It is a complex disease both genetically and phenotypically, and genetic-environmental interactions make it even more complex. Objective: to validate a questionnaire for the study of the involvement of genetic factors and their interaction with environmental factors in the onset of immune disorders due to bronchial asthma. Methods: the study was developed in the Department of Immunology at Pepe Portilla Provincial Pediatric Teaching Hospital in Pinar del Río province. The coordinating group of the technique to be carried out was selected and comprised three professionals responsible for the proposed research. The Delphi Methodology was used, completing its four phases: definition of the topic, selection of experts, implementation of consultation rounds and assessment of results. To determine the agreement or similarities of the responses of the evaluators respectively, the Kendall and Friedman concordance coefficient was calculated. Results: twenty-one (21) experts with high levels of competence were selected according to the calculation of the coefficients of knowledge and argumentation. In the third version of the questionnaire, there was similarity in the responses of the experts in favor of the higher category of Very Essential, as well as agreement in the level of response of the experts. Conclusions: the designed questionnaire reaches optimal levels of content validity and feasibility to determine the contribution of genetic factors and their interaction with environmental factors on the onset of immune disorders due to bronchial asthma.

RESUMEN Introducción: el asma bronquial es la clásica enfermedad dentro de las afecciones alérgicas, y tiene gran impacto en la salud mundial. Es una enfermedad compleja tanto genética como fenotípicamente, y las interacciones genética-ambientales la complejizan aún más. Objetivo: validar un cuestionario para el estudio de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial. Métodos: el estudio se generó en el departamento de Inmunología del Hospital Pediátrico Provincial Docente Pepe Portilla de la provincia Pinar del Río. Se seleccionó el grupo coordinador de la técnica a realizar. Se utilizó la Metodología Delphi, en sus cuatro fases: definición del tema, selección de expertos, ejecución de rondas de consultas y evaluación de los resultados. Para determinar las similitudes y concordancias de las respuestas, se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman. Resultados: se seleccionaron 21 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la tercera versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de Muy imprescindible, así como concordancia en el nivel de respuesta. Conclusiones: el cuestionario diseñado alcanza niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para determinar la contribución de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la aparición de los trastornos inmunitarios por asma bronquial.

ABSTRACT Introduction: Congenital defects are the leading cause of child mortality in developed countries and the second in many developing countries. Objective: Validate a questionnaire about risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency. Methods: Validation was based on a dynamic process of feedback and changing decision-making geared by expert criteria for which use was made of the Delphi method in three stages: selection of experts, analysis and validation of each item by the experts and further re-evaluation, and conduct of a pilot study. Kendall and Friedman's coefficient of concordance was estimated to determine the agreement or similarities between the answers provided by the evaluators. Results: Eighteen highly-qualified experts were selected based on the knowledge and argumentation coefficients estimated. In the second version of the questionnaire the answers provided by experts coincided in awarding the higher category of 'very good', and there was concordance in the experts' response level. Conclusions: The questionnaire designed is characterized by optimal levels of content validity and feasibility to identify risk factors for congenital defects related to folic acid deficiency.

RESUMEN Introducción: Los defectos congénitos constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y la segunda en muchos países en vías de desarrollo. Objetivo: Validar un cuestionario sobre factores de riesgo para defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Métodos: El proceso de validación se basó en un proceso dinámico de retroalimentación y toma de decisiones cambiante, de acuerdo al criterio de expertos, para lo que se utilizó el método Delphi, el cual constó de tres etapas: selección de los expertos, análisis y validación de cada uno de los ítems por parte de los expertos y su posterior reevaluación y, por último, la realización de un estudio piloto. En el proceso de validación del cuestionario se calculó el coeficiente de concordancia de Kendall y Friedman con el objetivo de determinar concordancia o similitudes de las respuestas de los evaluadores respectivamente. Resultados: Se seleccionaron 18 expertos con altos niveles de competencia de acuerdo al cálculo de los coeficientes de conocimiento y argumentación. En la segunda versión del cuestionario existió similitud en las respuestas de los expertos a favor de la categoría superior de muy bien, así como concordancia en el nivel de respuesta de los expertos. Conclusiones: El cuestionario diseñado dispone de niveles óptimos de validez de contenido y factibilidad para identificar los factores de riesgo para defectos congénitos sensibles a la deficiencia de ácido fólico.

Introduction: hypertension has a multi-factorial origin in which genetic and environmental factors play an important role, and it is one of the most important health care problems in contemporary medicine. In Cuba the study to find out the interaction of genetic predisposition along with the environmental factors is a challenge. Objective: to evaluate the interaction of a predisposing genome with adverse environmental factors in the development of this disease. Material and methods: a case-control study was designed, taking the population of the 19 de abril Polyclinic, in Plaza de la Revolución municipality between the years 2012 and 2014. The sample was comprised of 80 cases and 160 controls, obtained by simple random sampling, environmental factors and genetic risks were assessed, as well as the parental origin for genetic predisposition. Results: it was found that pathological alcohol consumption, low physical activity; overweight, sugar-rich and low-vegetable diets increase the risk of developing hypertension. Maternal origin of the disease predominated. The interaction of a predisposing genome given by first-degree family history and environmental factors such as obesity increase the probability of developing hypertension. C Conclusions: adverse environmental factors tend to modulate the genetic predisposition of a predisposing genome for the development of the disease.

Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea. En Cuba, el estudio de la interacción de la predisposición genética con factores ambientales constituye un reto. Objetivo: evaluar la interacción de un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de esta enfermedad. Material y método: para ello se diseñó un estudio de casos y controles que tomó como base la población correspondiente al Policlínico "19 de abril" del municipio Plaza de la Revolución entre los años 2012 y 2014. En la muestra de 80 casos y 160 controles, obtenida por muestreo aleatorio simple, fueron evaluados factores de riesgos ambientales y genéticos, así como el origen parental de la predisposición genética. Resultados: se detectó que el consumo patológico de alcohol, la baja actividad física, el sobrepeso, así como la dieta rica en azúcares y pobre en vegetales incrementan el riesgo de padecer la enfermedad. Predominó el origen materno de la enfermedad. La interacción de un genoma predisponente dado por los antecedentes familiares de primer grado y factores ambientales como la obesidad incrementan la probabilidad de aparición de la hipertensión. Conclusiones: los factores ambientales adversos suelen modular la predisposición genética de un genoma predisponente para la enfermedad.

Introduction: diabetes mellitus worsens the prognosis of the three leading causes of death in Cuba. The rate in Pinar del Río is 4.3 x 100 000 and its prevalence of 29.6 per 1,000 inhabitants. Objective: to determine the role of genome-environment interaction, the level of knowledge of complications and the degree of perceived risk in the occurrence of Type-2 diabetes mellitus, to propose a preventive-educational strategy of the disease. Material and method: A study of cases and population-based controls at Raúl Sánchez university polyclinic was conducted. The target group consisted of 87 individuals with Type-2 diabetes and the sample of 60 cases and 120 controls, in a 1: 2 proportion, matched by age, biological sex and geographical area. Pearson chi-square was used to determine the association and Odds Ratio to measure magnitude. A study of genome-environment interaction was performed with additive and multiplicative models. Results: the risk of developing the disease increases 10.83 times when family genetic factors interact with those from first degree generations affected, together with environmental factors obesity and 5.75 times when interacting with fat diet. Maternal line prevailed. The 66.0% of patients know about the complications of the disease, and 61.7% of healthy patients have a correct perception of the risk of suffering from the disease. Conclusions: obesity, high-fat diet and sedentary life styles modulate the genetic predisposition for Type-2 diabetes mellitus. As more genes are shared, there is more genetic predisposition; the genome-environment interaction significantly increases the risk.

Introducción: la diabetes mellitus agrava el pronóstico de las tres primeras causas de muerte en Cuba. La tasa en Pinar del Río es de 4.3 x 100 000 habitantes y su prevalencia de 29.6 x 1000 habitantes. Objetivo: determinar el papel de la interacción genoma-ambiente, el nivel de conocimiento de las complicaciones y el grado de percepción de riesgo, en la ocurrencia de la diabetes mellitus tipo 2, para proponer una estrategia preventiva-educativa de la enfermedad. Material y método: se realizó un estudio de casos y controles de base poblacional en el Policlínico universitario "Raúl Sánchez". El universo estuvo constituido por 87 individuos diabéticos tipo 2 y la muestra por 60 casos y 120 controles, en una proporción 1:2, apareados por edad, sexo biológico y zona geográfica. Se utilizó ji cuadrado de Pearson para determinar la asociación y Odds Ratio para medir magnitud. Se realizó un estudio de interacción genoma-ambiente con modelos multiplicativo y aditivo. Resultados: el riesgo de padecer la enfermedad aumenta 10.83 veces cuando interactúa el factor genético familiar de primer grado afectado y el factor ambiental obesidad y 5.75 veces cuando interactúa con dieta rica en grasa. Predomina la vía parental materna. El 66.0% de los enfermos conocen las complicaciones de la enfermedad, y 61.7% de los pacientes sanos tienen una adecuada percepción del riesgo de contraerla. Conclusiones: la obesidad, dieta rica en grasas y sedentarismo modulan la predisposición genética de padecer diabetes mellitus tipo 2. Mientras más genes se comparten, existe mayor predisposición genética; la interacción genoma-ambiente incrementa significativamente el riesgo.

Introduction: hemophilia is an inherited bleeding disorder; its incidence is almost constant in different populations. Since the 80th decade a multidisciplinary group for the care of patients with hemophilia was created at the Instituto de Hematología e Inmunología. Nowadays a national comprehensive care program allows patients to receive a continuous monitoring and an effective treatment. Objective: to know prevalence of patients with hemophilia in Cuba. Results: data of 229 patients from 5 provinces and the special municipality Isla de la Juventud were included, which covered 58,71% of the total patients registered in Cuba. The information included demographic data, severity of hemophilia, presence of inhibitors and infection status for viral diseases. Hemophilia A patients were 188 (82.10%) and 41 (17.90%) with hemophilia B. The disease was severe in 56.33 % of patients, moderate in 24 %, and mild in 19.70 %. Inhibitors were present in 17.03 % of the patients. Human immunodeficiency virus infection was present only in 0.87 % of patients and hepatitis C virus infection in 39.03 %. The mean age at diagnosis was 2.15 years. Conclusions: the general age-adjusted prevalence was 9.63 cases of hemophilia per 100 000 male and the main prevalence of patients was found in ages between 20 and 59 years.

Introducción:la hemofilia es una enfermedad hemorrágica con una incidencia casi constante para diferentes poblaciones. Desde la década del 80 del pasado siglo, en el Instituto de Hematología e Inmunología se creó un grupo multidisciplinario de especialistas para la atención del paciente con hemofilia. En la actualidad existe un programa nacional de atención integral al hemofílico que permite el monitoreo continuo y el tratamiento adecuado. Objetivo: conocerla prevalencia de la hemofilia en Cuba. Métodos:se incluyeron los datos de 229 pacientes procedentes de 5 provincias cubanas y el municipio especial Isla de la Juventud (según la división política-administrativa previa), que representan el 58,1 % de los pacientes registrados. Los datos incluyeron aspectos demográficos, gravedad de la enfermedad, presencia de inhibidores y de infecciones transmitidas por las transfusiones. Resultados: los pacientes con hemofilia A fueron 188 (82,10 %) y 41 (17,90 %) con hemofilia B. El 56,33 % de los pacientes presentaron la enfermedad en forma severa, 24 % moderada y 19,7 % leve. Los inhibidores se encontraron en el 17,03 % de los casos. La infección por el virus de inmunodeficiencia humana estuvo presente solamente e el 0,87 % de los pacientes, y la hepatitis C en el 39,03 %. La edad media al diagnóstico fue de 2.15 años. Conclusiones: la prevalencia general ajustada a la edad fue de 9,63 casos de hemofilia por 100 000 varones y la mayor prevalencia de pacientes se encontró en las edades entre 20 y 59 años.