Introducción. Al convertir dopamina en norepinefrina la dopamina β-hidroxilasa (DβH) regula el tono dopaminérgico y adrenérgico. Los alelos rs1989787, rs1611115 y rs1108580 del gen DβH se asocian con actividad deficiente de la enzima y por eso evaluamos sus influencias sobre variables cardiovasculares clínicas, bioquímicas y farmacológicas. Métodos: A 44 voluntarios sanos con los haplotipos triple homocigoto nativo (CC/CC/AA), triple hete ro cigoto (CT/CT/AG), doble homocigoto mutado (TT/CC/GG) y homocigoto mutado para el rs1611115 (CC/TT/AA) les medimos presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y frecuencia cardíaca (FC) en posición decúbito, sentado, de pie, bajo estímulo de frío, con la maniobra de Valsalva y post ingestión de clonidina; adicionalmente medimos actividad enzimàtica por espectrofotometría y concentraciones séricas de dopamina y norepinefrina por ELISA. Resultados: Edad promedio 21,6±3,5 años, 54,5% mujeres. No hubo diferencias de PAS, PAD y FC obtenidas bajo diferentes condiciones; sólo encontramos cambios significativos en los descensos de la PAS y la PAD postingestión de clonidina. No hubo relación de las variables clínicas, bioquímicas y farmacológicas mencionadas con los alelos rs1989787 y rs1108580, pero los portadores del alelo mutado T del rs1611115 sí tenían frecuencias cardíacas estadísticamente inferiores a los portadores del alelo nativo C. La actividad enzimática y las concentraciones de dopamina y norepinefrina no se correlacionaron con las variables cardiovasculares, pero se encontró correlación directa entre la actividad de la enzima y las concentraciones de norepinefrina. Conclusión: El polimorfismo -970C>T del gen DβH es el único asociado con menores frecuencias cardíacas en portadores del alelo mutado T.
Introduction. To the converting dopamine in norepinephrine the enzyme dopamine β-hydroxylase (DβH) regulates dopaminergic and adrenergic tone. The alleles rs1989787, rs1611115 and rs1108580 of the gene DβH are associated with deficient activity of the enzyme and thus the influence of these SNPs in clinical, biochemical and pharmacological variables related with the cardiovascular system was evaluated. Methods: 44 healthy volunteers with homozygous triple native (CC/CC/AA), triple heterozygous (CT/CT/ AG), double mutated homozygous (TT/CC/GG) and mutated homozygous haplotypes for the rs1611115 (CC/TT/AA) were subjected to measurements of systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) and heart rate (HR) in the positions prone, sitting, standing, under cold stimulus, with the Valsalva maneuver and after clonidine ingestion; additionally the enzymatic activity of the DβH and the concentrations of dopamine and norepinephrine were determined by spectrophotometry and ELISA, respectivelly. Results: The average age of the group was 21.6±3.5 years, and 54.5% were women. There were no differences in SBP, DBP and HR obtained under different conditions; we only found significant changes in SBP and DBP decrease after clonidine ingestion. There were no associations between clinical, biochemical and pharmacological variables with the rs1989787 and rs1108580 alleles, however, carriers of the mutant allele T of the rs1611115 had heart rates statistically lower than the native C allele carriers. Neither enzymatic activity nor dopamine and norepinephrine levels were correlated with cardiovascular variables, but a direct correlation between enzyme activity and norepinephrine concentrations was found. Conclusion: The-970C>T polymorphism of DβH gene is the only one associated with lower heart rates in carriers of the mutated allele T.