RESUMEN Los futuros Licenciados en Educación. Geografía que estudian el espacio geográfico necesitan novedosas formas para apropiarse de estos contextos y conocimiento. El objetivo de esta investigación fue proponer una estrategia didáctica con el empleo de los itinerarios didácticos virtuales, en el proceso de enseñanza-aprendizaje para la formación de Licenciados en Educación. Geografía, en el primer año de la carrera en la Facultad de Educación Media de la sede «Félix Varela Morales» en la Universidad Central «Marta Abreu» de Las Villas, mediante la asignatura Introducción a la Práctica Laboral, Para el desarrollo de la investigación se utilizaron métodos de recopilación de la información y de procesamiento de la información recopilada. Los métodos permitieron determinar necesidades de los estudiantes desde el punto de vista cognitivo, educativo y procedimental, respecto al proceso de enseñanza-aprendizaje. La estrategia didáctica se implementó en la práctica, alcanzando resultados muy satisfactorios a partir de los cursos 2019-2022. La misma permitió contribuir al desarrollo de habilidades profesionales pedagógicas a la vez que profundizó en el conocimiento de diferentes paisajes en los estudiantes de la Carrera de Licenciatura en Educación. Geografía de la Facultad de Enseñanza Media de la Universidad Central ‹‹Marta Abreu›› de Las Villas, Villa Clara, Cuba.

ABSTRACT Future graduates in Education. Geography who studies geographic space need new ways to appropriate these contexts and knowledge. The objective of this research was to propose a didactic strategy with the use of virtual didactic itineraries, in the teaching-learning process for the formation of Graduates in Education. Geography, in the first year of the career in the Faculty of Secondary Education of the "Félix Varela Morales" branch at the "Marta Abreu" Central University of Las Villas, through the subject Introduction to Work Practice. The methods allowed determining the students' needs from the cognitive, educational and procedural point of view, regarding the teaching-learning process. The didactic strategy was implemented in practice, achieving very satisfactory results from the 2019-2022 courses. The same allows contributing to the development of professional pedagogical skills while deepening the knowledge of different landscapes in the students of the Bachelor's Degree in Education. Geography of the Faculty of Secondary Education of the Central University ''Marta Abreu'' of Las Villas, Villa Clara, Cuba.

Resumen Introducción: Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, relacionadas con mutaciones en canales de calcio asociados a voltaje son entidades heterogéneas recientemente descritas en población pediátrica. Objetivo: Describir el caso de un paciente pediátrico con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por una mutación en el gen CACNA1E que codifica para un canal de calcio. Caso clínico: Paciente preescolar con cuadro de epilepsia refractaria de inicio a los dos meses de vida, asociado a retraso global de desarrollo, trastorno conductual, hipotonía, movimientos hiperquinéticos de tipo distonía, con actividad interictal multifocal y resonancia magnética de cerebro normal, con mutación patogénica en el gen CACNA1E. Conclusión: Las mutaciones en el gen CACNA1E, causan alteración funcional del canal de calcio CaV2.3, originando cuadro clínico de fenotipo descrito, de reciente descripción.

Abstract Introduction: Epileptic and developmental encephalopathies, related to voltage-associated calcium channel mutations, are heterogeneous entities recently described in pediatric population. Objective: To describe the case of pediatric patient with epileptic and developmental encephalopathy caused by a mutation in the CACNA1E gene that codes for a calcium channel. Clinical case: Preschool male patient with refractory epilepsy starting at two months of life, associated with global developmental delay, behavioral disorder, hyperkinetic movements (dystonia) and hypotonia, with multifocal interictal activity and normal brain resonance, with pathogenic mutation in the gene CACNA1E. Conclusion: Mutations in the CACNA1E gene cause functional alteration of the calcium channel CaV2.3, originating a clinical picture of a recently described phenotype.

Abstract: Introduction: we present the case of a patient with hypokalemic periodic paralysis (HPP), which is a type of muscular channelopathy caused by a genetic alteration. Clinical case: a 13-year-old male adolescent with no significant family history. He started with episodes of flaccid paralysis of the four extremities upon awakening, the duration was variable, and without compromise of mental functions. In one of the episodes, severe hypokalemia (1.6 mmol/L) was documented, with recovery after electrolyte correction. HPP was suspected, requesting a genetic panel in which a heterozygous pathogenic variant was identified in the CACNA1S gene, classifying it as type 1 HPPH. Conclusions: HPP is a diagnostic and therapeutic challenge; its early identification can help to reduce comorbidities in these patients.

Resumen: Introducción: se presenta el caso de un paciente con parálisis periódica hipocalémica (PPH), que es un tipo de canalopatía muscular ocasionada por una alteración genética. Caso clínico: adolescente masculino de 13 años, sin antecedentes familiares de importancia. Inició con episodios de parálisis flácida de las cuatro extremidades al despertar, de duración variable, sin compromiso del estado de conciencia. En uno de los episodios se documentó hipocalemia grave (1.6 mmol/L), con recuperación posterior a corrección electrolítica. Se sospechó de PPH, por lo que se solicitó panel genético y se identificó variante patogénica heterocigota en el gen CACNA1S, clasificándose como PPH tipo 1. Conclusiones: la PPH es un desafío diagnóstico y terapéutico; su identificación temprana puede ayudar a estos pacientes a reducir las comorbilidades.

RESUMEN Introducción. La paraplejía espástica hereditaria (PEH) es un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por espasticidad progresiva y debilidad muscular de miembros inferiores. Su etiología es genética y se ha asociado con mutaciones en más de 60 genes. La PEH es poco frecuente y puede ser útil en el diagnóstico diferencial de la parálisis cerebral. Presentación de caso. Adolescente masculino de 16 años con diagnóstico de PEH por mutación del gen NIPAi: c. 316G>A (p. Gly106arg), correspondiente a una PEH tipo 6 (SPG6). El paciente presentó signos clínicos de síndrome de motoneurona superior progresivos en miembros inferiores como espasticidad, hiperreflexia y paraparesia, asociados a epilepsia de inicio focal diagnosticada a los 11 años y tratada satisfactoriamente con ácido valproico. El manejo de la espasticidad fue complejo e incluyó baclofeno oral, toxina botulínica intraoperatoria, terapia física y cirugía ortopédica multinivel para manejo de deformidades musculoesqueléticas en miembros inferiores. Conclusión. El presente caso demuestra la importancia de realizar un diagnóstico temprano de la SPG6 (variante más común de la PEH) para realizar intervenciones oportunas en estos pacientes, prevenir complicaciones y evitar un mayor nivel de discapacidad.

ABSTRACT Introduction: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is the term for a group of neurological disorders characterized by progressive spasticity and muscle weakness in the lower limbs. Its etiology is genetic and has been associated with mutations in more than 60 genes. HSP is rare and may be useful in the differential diagnosis of cerebral palsy. Case presentation: 16-year-old male with a diagnosis of HSP due to mutation of the NIPAi gene:c.316G>A (p. Gly106arg), which corresponds to HSP type 6 (SPG6). The patient presented with clinical signs of progressive upper motor neuron syndrome in the lower limbs, such as spasticity, hyperreflexia and paraparesis, associated with focal onset seizures diagnosed at age 11 and successfully treated with valproic acid. Spasticity treatment was complex and included oral baclofen, intraoperative botulinum toxin, physical therapy, and multilevel orthopedic surgery for the management of musculoskeletal deformities. Conclusion: This is a rare case of complex HSP, associated with epilepsy, due to the mutation of the NIPAi gene (SPG6), the most common pathogenic variant within this type of mutation. The present case demonstrates the importance of making an early diagnosis of GSP6 to perform timely interventions in these patients, prevent complications, and avoid a higher level of disability.

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.

ABSTRACT Abdominal trauma in pediatric age is considered the second leading cause of death after traumatic brain injury. It requires for its diagnosis a high index of suspicion and its vital risk is conditioned by hemorrhage and peritonitis. With the purpose of standardizing in a guide the behavior in Cuba of pediatric abdominal trauma, a bibliographic review is carried out on the subject and the study of different casuistries of “Juan Manuel Márquez” Pediatric Hospital, which functions in turn as a provincial center of children's polytrauma of Havana; the guide is approved by consensus in the Cuban Society of Pediatric Surgery. The most frequent causes of abdominal trauma are: in the older children, traffic accidents and in the younger children falls from heights. In the anamnesis, the kinematics of the trauma and the impact surface are important. The physical examination should be evolutionary and the initial assessment should identify the life risk. In the diagnosis by images is considered essential the contrasted tomography which in our center is reserved for cases with diagnostic doubts and unsatisfactory evolution; ultrasound is very useful. Non-surgical treatment is prioritized in closed trauma with solid viscera rupture, provided that hemodynamic stability exists. Currently, damage control surgery has been shown to improve survival in patients with complex and exanguinating abdominal injuries.

RESUMEN El traumatismo abdominal en la edad pediátrica se considera la segunda causa de muerte después del trauma craneoencefálico. Requiere para su diagnóstico un alto índice de sospecha y su riesgo vital está condicionado por la hemorragia y la peritonitis. Con el propósito de estandarizar en una guía la conducta en Cuba en el traumatismo abdominal pediátrico, se realiza una revisión bibliográfica sobre el tema y el estudio de diferentes casuísticas del hospital pediátrico “Juan Manuel Márquez”, que es centro provincial de politrauma infantil de La Habana; la guía se aprueba por consenso en la Sociedad Cubana de Cirugía Pediátrica. Las causas más frecuentes de traumatismo abdominal son: en el niño mayor los accidentes de tránsito y en el niño menor las caídas de altura. En la anamnesis es importante la cinemática del trauma y la superficie de impacto. El examen físico debe ser evolutivo y en la evaluación inicial debe identificarse el riesgo vital. En el diagnóstico por imágenes se considera esencial la tomografía contrastada la que en nuestro centro se reserva para casos con dudas diagnósticas y de evolución no satisfactoria, la ecografía tiene gran utilidad. Se prioriza el tratamiento no quirúrgico en el trauma cerrado con ruptura de víscera maciza, siempre que exista estabilidad hemodinámica. Actualmente la cirugía de control de daños ha demostrado mejorar la sobrevida en pacientes con lesiones abdominales complejas y exanguinantes.

Abstract: Introduction: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a peroxisomal disease due to a mutation in the ABCD1 gene that leads to the accumulation of very-long-chain fatty acids in tissues. Objective: To describe one patient with severe childhood cerebral X-ALD and to analyze his diagnostic process and the rapeutic possibilities. Clinical Case: 7-year-old male child, with a six-month history of decreased visual acuity, learning difficulties due to lack of attention, reading and writing impairment, and social isolation. On physical examination, he presented bilateral decrease in visual acuity, hypoprosexia, hyperpigmented lesions on the hands, and gait abnormality. Brain MRI showed bilateral white mat ter signal alteration in parieto-occipital regions, with 12 points on the Loes’ scale. He also presented adrenal insufficiency, meeting clinical criteria for X-ALD. Very-long-chain fatty acid was elevated, confirming the diagnosis. Three months later, the patient progressed to vision loss and inability to walk. MRI was repeated showing 15 points in the Loes’ scale due to extensive structural involvement of the central nervous system, with rapidly progressive deterioration. Therefore, he was not consi dered a candidate for bone marrow transplantation. Conclusion: This case of X-ALD was of severe childhood cerebral presentation, with rapid progression. The clinical evaluation and classification of radiological findings according to the Loes’ scale should guide the choice of management.

Resumen: Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ADLX) es una enfermedad peroxisomal, debida a la mutación en el gen ABCD1 que conllevan acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos. Objetivo: Describir el caso de un paciente con ADLX de presentación cerebral infantil aguda, revisar su proceso diagnóstico y posibilidades terapéuticas. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, con cuadro clínico de seis meses de evolución de disminución en la agudeza visual, dificultades escolares por inatención, alteración en lectoescritura y aislamiento social. Al examen físico, disminución bila teral de agudeza visual de rápida progresión, hipoprosexia, lesiones hiperpigmentadas en las manos, e inestabilidad para la marcha. Estudio inicial de resonancia magnética cerebral (RMC) mostró altera ción de la señal de sustancia blanca parieto-occipital bilateral, índice de compromiso neurorradiologico de Loes de 12 puntos. Se documentó insuficiencia adrenal, cumpliendo criterios clínicos de ADLX. Se realizó estudio de ácidos grasos de cadena muy larga, encontrándose elevados, confirmándose el diagnóstico. Tres meses más tarde evoluciona a pérdida de la visión e incapacidad para la marcha, se realizó RMC con un índice de Loes de 15 puntos debido a compromiso extenso estructural de siste ma nervioso central (SNC), deterioro rápidamente progresivo, por lo que no se consideró candidato para trasplante de medula ósea. Conclusión: El presente caso de ADLX es una forma de presentación cerebral infantil aguda, de rápida progresión. La evaluación clínica y clasificación de hallazgos de com promiso radiológico por índice de Loes, deben guiar la elección para decidir el manejo.

RESUMEN Introducción. El complejo OEIS es un conjunto de defectos polimalformativos con baja incidencia y prevalencia mundial que suele estar asociado a causas epigenéticas y genéticas que ocasionan alteración al final de la blastogénesis, dando como resultado la asociación de cuatro malformaciones clásicas: onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y lesiones de la médula espinal. En ocasiones también se presenta espina bffida, diástasis de la sínfisis púbica y anormalidades en las extremidades. Presentación del caso. Paciente femenina de 7 meses de edad (al momento de la elaboración del presente reporte), procedente de un área rural colombiana, producto de una tercera gestación con alto riesgo obstétrico y diagnosticada prenatalmente con un defecto en el plegamiento caudal de la pared abdominal y un lipomeningocele. Durante el nacimiento se evidenció extrofia vesical, ano imperforado y disrafismo espinal, lo que permitió plantear el diagnóstico de complejo OEIS e iniciar manejo interdisciplinario pertinente. Conclusiones. El complejo OEIS es una poli-malformación fetal con signos y anomalías características, en donde los conocimientos sobre la etiopatogenia, el diagnóstico pre y postnatal, el asesoramiento genético y las propuestas terapéuticas son primordiales para favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades, aliviar la sintomatologia aguda, reducir múltiples comorbilidades y mejorar la calidad de vida del paciente.

ABSTRACT Introduction: The OEIS complex is a group of polymorphic defects with low incidence and prevalence worldwide. It is associated with epigenetic and genetic causes that occur in early blastogenesis, resulting in 4 classic malformations consisting of omphalocele, bladder/cloaca exstrophy, imperforate anus, and spinal cord injuries. Spina bifida, symphysis pubis diastasis and limb abnormalities may also be observed. Case presentation: 7-month-old female patient (at the time of writing this report). The mother was from a rural region of Colombia, and this was her third pregnancy, which was at high risk of obstetric complications. The infant was prenatally diagnosed with a caudal folding defect in the abdominal wall and a lipomeningocele. During birth, bladder exstrophy, imperforate anus and spinal dysraphism were observed, leading to a diagnosis of OEIS complex. Relevant interdisciplinary management was initiated. Conclusions: The OEIS complex is a fetal polymorphic malformation with characteristic signs and defects. Knowledge on its etiopathogenesis, pre- and postnatal diagnosis, genetic counseling and therapeutic approaches are essential to favor the early treatment of different comorbidities, alleviate acute symptoms, reduce multiple comorbidities and improve the patient's quality of life.

ABSTRACT Background: Marcelino Weiss was a renowned stomatologist who fought for the dentist to be a specialized physician. Objective: To describe the personal and professional life of Marcelino Weiss y Gramatges and his legacy to stomatology in Sancti Spíritus. Methodology: A study related to the history of health sciences was conducted on Marcelino´s Weiss y Gramatges life from his birth in Sancti Spíritus in 1877 to his death in Havana in 1927, for that, an information search strategy was prepared, some databases available on the Infomed site were consulted. Theoretical and empirical methods were used. Conclusions: The life and work of Dr. Marcelino Weiss y Gramatges is a paradigm to be followed by current and future generations from Sancti Spíritus dental professionals. For his values, outstanding patriotic work, and remarkable care, teaching and research career, he achieved total recognition and admiration.

RESUMEN Fundamento: Marcelino Weiss fue un reconocido estomatólogo que luchó para que el dentista fuera un médico especializado. Objetivo: Describir la vida personal y profesional de Marcelino Weiss y Gramatges y su legado a la estomatología de Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio relacionado con la historia en ciencias de la salud, sobre la vida de Marcelino Weiss y Gramatges desde su nacimiento en Sancti Spíritus 1877 hasta su fallecimiento en La Habana en 1927, para lo cual se confeccionó una estrategia de búsqueda de la información, se consultaron bases de datos disponibles en el portal de Infomed. Se emplearon métodos del nivel teórico y métodos empíricos. Conclusiones: La vida y obra del Dr. Marcelino Weiss y Gramatges constituye un paradigma a seguir para las actuales y futuras generaciones de profesionales de la estomatología espirituana. Por sus valores, destacada labor patriótica, notable trayectoria asistencial, docente e investigativa, logró el reconocimiento y la admiración de todos.

RESUMEN La encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central (SNQ, de baja prevalencia, con predominio de presentación en población pediátrica. Describir y revisar la presentación clínica de un paciente con ADEM, su proceso diagnóstico y el manejo terapéutico, de acuerdo con la evidencia disponible. Adolescente masculino de 17 años, sin antecedentes de importancia, con cuadro de cefalea hemicraneal derecha, tipo punzada, de alta intensidad, dos semanas de evolución y posterior compromiso agudo neurológico multifocal con encefalopatía, hemiparesia y diplopía. Se realiza estudio con resonancia de cerebro contrastada que pone en evidencia lesiones hiperintensas a nivel de tallo, cerebelo y ganglios basales. Estas lesiones son asimétricas, unilaterales y agudas y siguen el trayecto vascular de la arteria cerebelosa posteroinferior (PICA), sin restricción a la difusión o cambios en mapa ADC. Inicialmente se sospecha evento cerebrovascular (ECV) y se estudia con angiorresonancia normal, ayudas diagnósticas para causas cardioembólicas y trombofilias negativas. Al considerar lesiones no se sugieren cambios de origen isquémico, pero si desmielinizantes. Se inicia manejo con pulsos de metilprednisolona con resolución de hemiparesia y encefalopatía. En seguimiento a 18 meses, el paciente no ha presentado nuevos eventos clínicos o radiológicos. La ADEM es una patología infrecuente en la edad pediátrica, con un diagnóstico basado en la clínica y hallazgos imagenológicos en resonancia magnética. Su presentación clínica puede ser inespecífica y como en este caso simular enfermedad cerebrovascular, y el tratamiento se basa en inmunomoduladores, principalmente corticoides, con una tasa de recuperación favorable en las series previamente reportadas.

SUMMARY Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is a low-prevalence demyelinating disease of the central nervous system (CNS) with a predominance of presentation in the pediatric population. To describe and review the clinical presentation of a patient with ADEM, its diagnostic process and therapeutic management according to the available evidence. A 17-year-old male adolescent, with a 2-week history of high-intensity right-sided headache, stitching type, subsequent acute multifocal neurological compromise with encephalopathy, hemiparesis, and diplopia. A contrast-enhanced brain resonance study with evidence of hyperintense lesions at the level of the stem, cerebellum, and basal ganglia, asymmetric, unilateral, acute, following the vascular path of the posteroinferior cerebellar artery (PICA), but without restriction to diffusion or changes on the ADC map, so that an initial suspicion of cerebrovascular event (CVD) is made, studying with normal angioresonance, diagnostic aids for negative cardioembolic causes and thrombophilias. Considering that lesions do not suggest changes of ischemic origin, but if they are demyelinating, management with methylprednisolone pulses with resolution of hemiparesis and encephalopathy is initiated. In the 18-month follow-up, the patient has not presented new clinical or radiological events. ADEM, is an infrequent pathology in pediatric age, with a diagnosis based on the clinic and magnetic resonance imaging findings, its clinical presentation may be nonspecific and as in this case simulate cerebrovascular disease, the treatment is based on immunomodulatory treatment, mainly corticosteroids, with a favorable recovery rate in the previously reported series.

Abstract: Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder with multisystem involvement. In this disease, abnormalities are found in the skin, eye, central nervous system (CNS), kidney, heart, and lung. Objective: To describe the clinical characteristics of pediatric patients with TSC. Material and methods: Retrospective review of 12 patients diagnosed with TSC treated over a 10-year period (2010-2020) in a tertiary hospital in Bogotá, Colombia. Clinical and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Results: Seven patients were women. The mean age at diagnosis was 16 months. Only three patients had a history of a first-degree relative with the same condition. The 12 patients had dermatological alterations, 10/12 (83%) patients presented some type of cognitive-behavioral disorder, 7/12 with seizures, and 5/12 ophthalmological problems. In 11/12 patients, the MRI showed some abnormality, such as subependymal nodules and cortical dysplasia. Conclusions: The diagnosis of TSC is based on clinical criteria, mainly including neurological and dermatological disorders. In these patients, interdisciplinary management is required, since it is a multisystemic disease.

Resumen: Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno autosómico dominante con afección multisistémica. Clínicamente se encuentran anormalidades en piel, ojo, sistema nervioso central (SNC), riñón, corazón y pulmón. Objetivo: Describir las características clínicas de pacientes pediátricos con CET. Material y métodos: Revisión retrospectiva de 12 pacientes con diagnóstico de CET atendidos en 10 años (2010-2020) en un hospital de tercer nivel de Bogotá, Colombia, en el que se analizan variables clínicas y de imagen de resonancia magnética (IRM). Resultados: Siete pacientes fueron mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 16 meses. Sólo en tres tenían antecedente de un familiar de primer grado con la misma entidad. Los 12 pacientes presentaron alteración dermatológica, 10/12 (83%) de los pacientes mostraron algún tipo de alteración cognitivo-conductual, 7/12 presentaban crisis epilépticas y 5/12 alteraciones oftalmológicas. En 11/12 pacientes en IRM se evidenció alguna anormalidad, como nódulos subependimarios y displasia cortical. Conclusiones: El diagnóstico de CET está basado en criterios clínicos, incluyendo principalmente problemas neurológicos y dermatológicos. En estos pacientes se requiere de manejo interdisciplinario, dado que es una enfermedad multisistémica.

Abstract In this document, the aim was to gather the experiences obtained with the GGAVATT model since its creation. The results, experiences, and impacts of the development and implementation of this model, reported in secondary sources, were evaluated. Five stages were identified: laying the foundations (1970 - 1982), model development (1983 - 1989), model validation (1990 - 1996), national expansion (1997 - 2007), and adaptation and survival (2008 - to date). Here present the results obtained in each of these stages and the participation in different projects associated with official programs in the different Mexican States. In all the projects where the GGAVATT methodology has been appropriately applied, the technical, economic, social, and ecological results have been positive. At this point, it is know the success factors that provide good results. Therefore, it has a strategy that could be very useful in improving the current situation of small and medium-scale livestock producers in Mexico.

Resumen El objetivo del presente documento es revisar las experiencias obtenidas con el GGAVATT desde su formación. Para lo cual se llevó a cabo una revisión de fuentes secundarias que reportan resultados, experiencias e impactos del desarrollo e implementación del modelo. Se identificaron cinco etapas: de 1970-1982, poniendo los cimientos; de 1983-1989 formación del modelo; de 1990-1996 validación del modelo; de 1997-2007 expansión nacional; de 2008 a la fecha adaptación y sobrevivencia. Se presentan los resultados obtenidos en cada una de estas etapas y la participación en diferentes proyectos asociados a los programas oficiales del sector en diferentes estados del país. En todos los proyectos en donde la metodología GGAVATT se ha aplicado adecuadamente, los resultados técnicos, económicos, sociales y ecológicos, han sido positivos. Se conoce ahora cuales son los factores de éxito que proporcionan buenos resultados y se dispone de una estrategia que puede ser de gran utilidad para mejorar la situación de los pequeños y medianos productores pecuarios de México.

RESUMEN Introducción. La ataxia-telangiectasia (AT) es un síndrome neurodegenerativo con baja incidencia y prevalencia mundial que es causado por una mutación del gen ATM, es de herencia autosómica recesiva y se asocia a mecanismos defectuosos en la regeneración y reparación del ADN. Este síndrome se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, movimientos oculares anormales, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia. El diagnóstico oportuno de la AT es muy importante para poder iniciar un manejo interdisciplinario temprano, mejorar la sintomatología aguda y controlar las múltiples comorbilidades que causa. A continuación se presenta el caso de una paciente con las características clásicas de esta enfermedad y una adecuada respuesta y evolución al manejo médico instaurado. Presentación de caso. Paciente femenina de 7 años de edad, procedente de Bogotá, quien presentó cuadro clínico inicial de retraso global del neurodesarrollo, ataxia cerebelosa, infecciones respiratorias frecuentes y telangiectasias oculares. La sintomatología se asoció a elevación de alfa fetoproteína e inmunodeficiencia, lo que permitió plantear el diagnóstico de AT e iniciar de manera oportuna el manejo interdisciplinario. Conclusión. La AT es un síndrome de inestabilidad cromosómica con signos clínicos y síntomas característicos, por lo que es primordial conocer la etiopatogenia, el cuadro clínico, los criterios diagnósticos y las propuestas terapéuticas, pues la detección y la sospecha clínica temprana pueden favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades y mejorar el curso progresivo.

ABSTRACT Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regeneration and DNA repair mechanisms. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, abnormal eye movements, oculocutaneous telangiectasias and immunodeficiency. Early diagnosis is critical to initiate a timely interdisciplinary treatment, improve acute symptoms, and control the multiple comorbidities of the disease. The following is the case of a patient who presented with the aforementioned characteristics and had an adequate response to the established medical treatment. Case presentation: A 7-year-old female patient from Bogotá, who presented clinical signs of global neurodevelopmental delay, cerebellar ataxia, frequent respiratory infections and ocular telangiectasias. Symptoms were associated with elevation of alpha fetoprotein and immunodeficiency, which allowed for a diagnosis of AT and the initiation of a timely interdisciplinary treatment. Conclusion: AT is a chromosomal instability syndrome with characteristic signs and symptoms. It is essential to know the etiopathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, and therapeutic options, emphasizing that early detection and clinical suspicion could favor the proper management of the comorbidities and improve the progressive course of the disease.

ABSTRACT Background: Seagrass meadows are highly productive marine ecosystems that harbor dense and diverse benthic macrofauna communities. These, seagrass ecosystems are being drastically decimated worldwide, which, in turn, affects the density and diversity of the associated macrofauna. Goals: We investigated if the benthic macrofaunal community structure in a tropical seagrass meadow exposed to the open sea is related to the gradient of environmental and biological factors generated by the distance from the coast. Methods: The study was conducted in the seagrass meadow from Los Petenes Biosphere Reserve. Biological samples and environmental variables were obtained by triplicate at twelve sampling sites divided into three transects located at 0.5, 9.0, and 17.0 km from the coast. Results: Benthic macrofaunal density varied from 933 to 2550 indv. m-2. The collected specimens belonged to ten taxonomic classes: Asteroidea, Bivalvia, Echinoidea, Gastropoda, Holothuroidea, Malacostraca, Ophiuroidea, Polychaeta, Polyplacophora, and Sipunculidea. Taxonomic composition from far from the coast transects was homogeneous within transects but different between transects. Taxonomic composition of near to the coast transect was heterogeneous, mainly influenced by the low diversity of classes from the site closest to the Campeche city. Conclusions: In this tropical seagrass meadow, the composition of the benthic macrofauna is mainly modulated by a set of environmental variables that gradually change from the coast to the open sea: Thalassia testudinum biomass, algae biomass, depth, and phosphate levels in sediment. In contrast, the maximum density of the benthic macrofauna is limited to an optimal biomass of the dominant seagrass species T. testudinum. This relationship is not lineal, but it follows a Log-Normal distribution pattern.

RESUMEN Antecedentes: Las praderas de pastos marinos son ecosistemas altamente productivos que albergan comunidades densas y diversas de macrofauna bentónica. Estos ecosistemas están siendo diezmados drásticamente a nivel mundial, afectando la densidad y diversidad de su macrofauna bentónica. Objetivo: Se investigó si la estructura de la comunidad de macrofauna bentónica, de una pradera marina tropical expuesta a mar abierto, está relacionada con el gradiente de variables ambientales y biológicas generado por la distancia de la costa. Métodos: El estudio se realizó en la pradera de pastos marinos de la Reserva de la Biosfera Los Petenes. Las muestras biológicas y las variables ambientales fueron obtenidas por triplicado en 12 sitios, en tres transectos localizados a 0.5, 9.0 y 17.0 km desde la costa. Resultados: La densidad de la macrofauna bentónica varió de 933 a 2550 ind. m-2. Los ejemplares recolectados pertenecieron a 10 clases taxonómicas: Asteroidea, Bivalvia, Echinoidea, Gastropoda, Holoturoidea, Malacostraca, Ophiuroidea, Polychaeta, Polyplacophora y Sipunculidea. La composición taxonómica en los transectos alejados de la costa fue homogénea dentro de transectos, pero diferente entre transectos. La composición del transecto cercano a la costa fue heterogenea, principalmente influenciada por la baja diversidad del sitio cercano a la ciudad de Campeche. Conclusiones: En esta pradera marina tropical, la composición de la macrofauna bentónica está modulada principalmente por un set de variables ambientales que cambian gradualmente desde la costa hacia mar abierto: biomasa del pasto marino Thalassia testudinum, biomasa de algas, profundidad y concentración de fosfato en el sedimento. En contraste, la densidad máxima de la macrofauna bentónica está limitada a una biomasa óptima del pasto marino dominante T. testudinum. Esta relación no es lineal, sino que se ajusta a una distribución Log Normal.

ABSTRACT Introduction: Propionic acidemia (AP) is an organic acidemia (AO) with clinical presentation of neonatal onset or late. Caused by deficiency of the enzyme propionil-CoA carboxilasa that causes accumulation of propionic acid and metabolites related to propionyl-CoA in tissues. Hyperglycinemia is characteristic, but hyperlysinemia may occur. This work describes a clinical case of AP of neonatal onset with fatal outcome and striking alteration of amino acids. Clinical case: Female newborn (RN) admitted in the neonatal unit on the third day of life due to hypoactivity, vomiting and lethargy. Subsequent respiratory distress and cardiac arrest occurred, dying before a biochemical diagnosis was established. Initial paraclinics evidenced metabolic acidosis, leukopenia, hypoglycemia, later documented hyperglycinemia, hypercystinemia and severe hyperlysinemia. The organic acid chromatography in urine identified 3-hydroxy-propionic acid, methyl citrate and propionylglycine among other toxic metabolites, confirming the diagnosis. Conclusions: AP is an inborn error of autosomal recessive metabolism of low incidence. The presence of severe metabolic acidosis, pancytopenia, hypoglycemia and family history should alert about this diagnosis. Additionally, although the definitive biochemical diagnosis is organic acids in urine, the presence of hyperammonemia, hyperglycinemia and hyperlysinemia can be highly suggestive of this disorder.

RESUMEN Introducción: La acidemia propiónica (AP) es una acidemia orgánica (AO) con presentación clínica de inicio neonatal o de forma tardía. Causada por deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa que ocasiona acumulación de ácido propiónico y metabolitos relacionados con propionil-CoA en los tejidos. Es característica la hiperglicinemia, pero puede presentarse hiperlisinemia. Este trabajo describe un caso clínico de AP de inicio neonatal con desenlace fatal y alteración llamativa de los aminoácidos. Caso clínico: Recién nacido (RN) femenina ingresa a unidad neonatal al tercer día de vida por hipoactividad, vómito y letargia. Posterior dificultad respiratoria y realiza paros cardiacos, falleciendo antes de establecer un diagnóstico bioquímico. Paraclínicos iniciales evidenciaron acidosis metabólica, leucopenia, hipoglicemia, posteriormente se documenta hiperglicininemia, hipercistinemia y severa hiperlisininemia. La cromatografía de ácidos orgánicos en orina identificó ácido 3-hidroxi-propionico, metilcitrato y propionilglicina entre otros metabolitos tóxicos, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La AP es un error innato del metabolismo autosómico recesivo de baja incidencia. La presencia de acidosis metabólica severa, pancitopenia, hipoglicemia y antecedentes familiares deben alertar sobre este diagnóstico. Adicionalmente, aunque el diagnóstico bioquímico definitivo son los ácidos orgánicos en orina, la presencia de hiperamonemia, hiperglicinemia e hiperlisinemia pueden ser altamente sugestivas de este trastorno.