ResumoIntrodução A síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário e manifesta-se por malformações craniofaciais. A incidência aproxima-se de um caso a cada 40.000 nascidos vivos, sem interferência de sexo ou raça. A criança com essa síndrome pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A síndrome possui rara documentação, sendo necessário o esclarecimento de suas principais consequências, achados clínicos e cinético-funcionais.Objetivos Descrever os achados clínicos e cinético-funcionais de uma criança com síndrome de Treacher Collins que frequenta o setor de Fisioterapia da Associação Pestalozzi de Goiânia, bem como apresentar a evolução da função motora e desenvolvimento neuropsicomotor durante seu tratamento de reabilitação.Materiais e métodos As informações foram obtidas por meio de entrevistas com a mãe, por avaliações realizadas aos nove e onze meses de idade, pela ficha de avaliação neurológica infantil, Inventário Portage Operacionalizado (IPO) e Gross Motor Function Measure (GMFM).Resultados O GMFM demonstrou que a criança obteve maior evolução nas dimensões deitar e rolar, sentar, engatinhar e ajoelhar e menor evolução nos itens das dimensões em pé, andar, correr e pular. No IPO a criança evoluiu em todos os itens avaliados nas áreas estimulação infantil, desenvolvimento motor, socialização, autocuidados, cognição e linguagem.Conclusão A criança apresentou evolução no desenvolvimento neuropsicomotor de acordo com o esperado para a sua idade e avaliação inicial. Sugere-se que crianças com esta síndrome sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar nos primeiros anos de vida, visando à prevenção de atrasos e desvios no desenvolvimento infantil.

AbstractIntroduction Treacher Collins syndrome, or mandibulofacial dysostosis, is a hereditary disorder and is manifested by craniofacial malformations. The incidence is close to one case per 40,000 live births, without relation to gender or race. The infant carrier may present neurological development. This rare syndrome requires documentation of its main clinical and kinetic-functional consequences.Objectives The purpose of this study was to describe the clinical and kinetic-functional findings for a child who has Treacher Collins syndrome and receives treatment in the Physiotherapy Department at the Pestalozzi Association in Goiania, and to present the evolution of motor function and psychomotor development during rehabilitation.Materials and methods The information was obtained through interviews with the mother, and evaluation of the child at nine and eleven months old, using the infant neurological assessment sheet, Inventory Operational Portage (IPO) and Gross Motor Function Measure (GMFM).Results The GMFM showed that the child had a higher trend in the items for lying and rolling, sitting, crawling and kneeling and minor changes in the items for standing, walking, running and jumping. In the IPO, the child progressed in all of the assessed areas: infant stimulation, motor development, socialization, self-care, cognition and language.Conclusion The child showed progress in psychomotor development in accordance with that expected for their age and initial assessment. It is suggested that children with this syndrome be treated by multidisciplinary teams in the first years of life, preventing delays and deviations in development.

This cross-sectional study was performed with the objective to verify the correlation between the characteristics of the profile and sensory-motor development of children with genetic syndromes. A research was performed between August and December of 2009, with 13 patients with genetic syndromes undergoing treatment at Associação Pestalozzi de Goiânia (GO). The instruments used were:Portage Inventory (PI), Children's Neurology Assessment Form, and Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Statistical analysis was performed using Spearman's correlation test. It was observed that older children had a higher degree of incapacity, higher level of functional classification on the GMFCS, and a poorer performance rate on PI areas. The higher the birthweight, the earlier the child's need to acquire motor skills, such as sitting, crawling and standing. Therefore, it is important to assess and treat children using a global approach, which should include neurofunctional aspects as well as stimulation for their sensory-motor development.

Estudio transversal que objetivó verificar la correlación entre características del perfil y desarrollo sensorio-motriz de niños con síndromes genéticos. Investigación realizada entre agosto/diciembre 2009, con 13 portadores de síndromes genéticos, pacientes de la Asociación Pestalozzi, Goiânia-GO. Se utilizaron los instrumentos: Inventario Portage (IP), Ficha de Evaluación Neurológica Infantil y Gross Motor Function Classification System (GMFCS). En análisis estadístico se realizó test de correlación de Spearman. Se observó que cuanto mayor es la edad del niño, mayor es el grado de incapacidad, así como es mayor el nivel de clasificación funcional por GMFCS y menor el porcentaje de desempeño en las áreas del IP. A mayor peso de los niños al nacer, más precoz es la adquisición de habilidades motoras, como sentarse, gatear y pararse. En consecuencia, se verifica la importancia de un abordaje global de atención al niño, que debe incluir tanto aspectos neurofuncionales como la estimulación del desarrollo sensorio-motriz.

Este trabalho trata-se de estudo transversal cujo objetivo foi verificar correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas. Para tal, realizou-se pesquisa entre agosto e dezembro de 2009, com treze portadores de síndromes genéticas que frequentam a Associação Pestalozzi em Goiânia. Os instrumentos utilizados foram:Inventário Portage (IP), Ficha de Avaliação Neurológica Infantil e Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Na análise estatística realizou-se teste de correlação de Spearman. Observou-se que quanto maior a idade da criança, maior o grau de incapacidade e nível de classificação funcional (GMFCS) e menor o percentual de desempenho nas áreas do IP. Quanto maior o peso da criança ao nascer, mais precoce a aquisição de habilidades motoras, tais como sentar, engatinhar e ficar em pé. Assim, verifica-se a importância de abordagem global no atendimento à criança, que deve incluir tanto aspectos neurofuncionais como estimulação do desenvolvimento sensório-motor.

A paralisia cerebral (PC) é um conjunto de desordens posturais e do movimento que causam limitações funcionais; é atribuída a distúrbios não-progressivos, porém mutáveis, decorrentes de lesão do cérebro imaturo. Os objetivos do estudo foram identificar as dimensões funcionais comprometidas e observar a evolução da função motora grossa de crianças com PC submetidas a tratamento multidisciplinar em um intervalo de quatro meses. A amostra foi composta por 27 crianças com PC (média de idade 7,6 anos) que freqüentavam a Associação Pestalozzi de Goiânia, GO. O nível de comprometimento das crianças foi atribuído segundo o sistema de classificação da função motora grossa GMFCS (Gross motor function classification system); a medida de função motora grossa GMFM (Gross motor function measure) foi aplicada no início do estudo e após quatro meses. Os resultados mostram que 55,6% das crianças estavam nos níveis IV e V do GMFCS; foi verificada evolução da função motora grossa em todas as dimensões avaliadas pela GMFM, exceto na postura sentada - sugerindo que as transferências de postura e a locomoção devem ser focalizadas no tratamento multidisciplinar dessas crianças com CP.

Cerebral palsy (CP) is described as a set of postural and movement disorders that cause functional limitations; it is assigned to non-progressive, changeable disorders due to immature brain injury. The purpose of the study was to assess functional dimensions affected and the evolution over a four-month period of gross motor function of children with CP undergoing multidisciplinary treatment. The sample was made up by 27 children (mean age 7.6 years) who attended the Pestalozzi Association of Goiania, GO. Severity level was assessed by the Gross Motor Function Classification System (GMFCS); the Gross Motor Function Measure (GMFM) was applied at study onset and four months later. Results show that 55.6% of children were in GMFCS levels IV and V; children showed a positive gross motor function evolution in all GMFM dimensions, except in the skills at the sitting position - suggesting that position changes and locomotion should be focussed in multidisciplinary treatment of these children with CP.

Children are the most frequent victims of burns, and these are the second cause of accidental infant mortality. The objective of this work was to investigate the epidemiologic characteristics of children between 0 and 14 years old, victims of burns, hospitalized in the First Aid Clinic for Burns of Goiânia - Goiás. For that, data from the database of the hospital and registries of the hospitalized children in the period of June 1st, 2005 to June 1st, 2007 were analyzed. The children were divided in two groups: Group I (0-4 years old) and Group II (5-14 years old). In both groups the male sex was predominant and the majority of attendances happened through accord between the hospital and the Single Healthcare System. The main accident place was at home. The most common causal agent in Group I were the overheated liquids and in Group II, the flames (p<0.001). Forty-two percent of the children had from 10 to 19% of the body surface burnt. It is suggested to include educative programs in the community, in the Basic Healthcare Units, in infant education schools and nursery schools, to help awareness of carers about how to prevent burns.

Los niños son las víctimas más frecuentes de las quemaduras y estas son la segunda causa de muerte accidental en la infancia. El objetivo de este trabajo fue identificar las características epidemiológicas de niños de 0 a 14 años, víctimas de quemaduras, internadas en el Primero Auxilio para Quemaduras de Goiânia - Goiás. Para esto, se analizaron los datos en la base de datos de los registros hospitalarios y médicos de los niños hospitalizados entre el 1 de junio de 2005 y 1 de junio de 2007. Los niños fueron divididos en dos grupos: Grupo I (0-4 años) y Grupo II (4-14 años). En ambos grupos el sexo masculino fue predominante. La mayoría de las atenciones fueron realizadas por convenio entre el hospital y el Sistema Único de Salud. El principal lugar de los accidentes fue en la residencia. La causa más común en el Grupo I fueron los líquidos extremadamente calientes, y en el Grupo II, las llamas (p<0,001). El cuarenta y dos por ciento de los niños sufrieron quemaduras entre el 10% y el 19% de la superficie corporal. Se sugiere incluir programas educativos en la comunidad, Unidades Básicas de Salud, escuelas de educación infantil y guarderías, para auxiliar la concientización de los custodios como medios para la prevención de quemaduras.

As crianças são as vítimas mais frequentes das queimaduras e estas a segunda causa de morte acidental na infância. O objetivo deste trabalho foi investigar as características epidemiológicas de crianças de 0 a 14 anos, vítimas de queimaduras, internadas no Pronto Socorro para Queimaduras de Goiânia - Goiás. Para isto, dados obtidos no Banco de Dados do hospital e prontuários das crianças internadas no período de 1º de junho de 2005 a 1º de junho de 2007 foram analisados. As crianças foram divididas em dois grupos: Grupo I (0-4 anos) e Grupo II (5-14 anos). Em ambos os grupos o sexo masculino foi predominante e a maioria dos atendimentos ocorreu via convênio do hospital com o Sistema Único de Saúde. O principal local dos acidentes foi na residência. O agente causal mais comum no Grupo I foram os líquidos superaquecidos e no Grupo II, as chamas (p<0,001). Quarenta e dois por cento das crianças tiveram de 10 a 19% da superfície corporal queimada. Sugere-se a inclusão de programas educativos na comunidade, nas Unidades Básicas de Saúde, nas escolas de educação infantil e creches, que auxiliem na conscientização dos cuidadores quanto às formas de prevenção das queimaduras.

FUNDAMENTO: Os fatores de risco para as síndromes hipertensivas gestacionais (SHG) são vários e podem relacionar-se à região e etnia da população. No Estado de Goiás, são escassos os estudos sobre esse tema. OBJETIVO: Investigar os fatores de risco maternos para SHG. MÉTODOS: Utilizou-se um estudo caso-controle por meio da análise dos prontuários das parturientes da Maternidade do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), em 2005. Os fatores de risco foram analisados pela análise de regressão logística e pelo teste exato de Fisher. RESULTADOS: Em 2005, houve 890 partos na Maternidade do HC-UFG, e 129 gestantes apresentaram diagnóstico de SHG (14,5%). A análise multivariada identificou a obesidade como fator de risco tanto para hipertensão gestacional (HG) (OR: 17,636; IC 95%: de 2,859 a 108,774) como para hipertensão arterial crônica superajuntada à pré-eclâmpsia (HCSPE) (OR: 27,307; IC 95%: de 4,453 a 167,440). Primiparidade constituiu fator de risco para HG (OR: 5,435; IC 95%: de 1,923 a 15,385). Idade acima de 30 anos foi fator de risco para HCSPE (OR: 5,218; IC 95%: de 1,873 a 14,536) e fator de proteção para pré-eclâmpsia (PE) (OR: 0,035; IC 95%: de 0,003 a 0,364). Raça não-branca representou risco independente para PE (OR: 13,158; IC 95%: de 1,672 a 100,000) e PE prévia para HCSPE (OR: 4,757; IC 95%: de 1,261 a 17,938). Das gestantes com hipertensão arterial crônica (HAC), 73,5% desenvolveram HCSPE (p < 0,001). CONCLUSÃO: Os fatores obesidade, raça não-branca, PE prévia, idade acima de 30 anos e HAC identificados foram semelhantes à maioria dos achados da literatura.

BACKGROUND: There are several risk factors for hypertensive syndromes in pregnancy (HSP), and these can be related to regional and ethnic factors. Studies on this issue are scarce in the State of Goiás. OBJECTIVE: To investigate maternal risk factors for HSP. METHODS: Case-control study based on the analysis of medical records of parturients from the Maternity Service of Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG) in 2005. Risk factors were analyzed using Logistic Regression Analysis and Fisher's Exact Test. RESULTS: In 2005, there were 890 deliveries in the Maternity Service of HC-UFG, and 129 pregnant women were diagnosed with HSP (14.5%). The multivariate analysis identified obesity as a risk factor both for gestational hypertension - GH (OR: 17.636; 95% CI: 2.859 to 108.774) and for preeclampsia superimposed on chronic hypertension - PESCH (OR: 27.307; 95% CI: 4.453 to 167.440). Primiparity was a risk factor for GH (OR: 5.435; 95% CI: 1.923 to 15.385). Age above 30 years was a risk factor for PESCH (OR: 5.218; 95% CI: 1.873 to 14.536) and a protective factor against preeclampsia - PE (OR: 0.035; 95% CI: 0.003 to 0.364). Non-white race was an independent risk for PE (OR: 13.158; 95% CI: 1.672 to 100.000) and previous PE for PESCH (OR: 4.757; 95% CI: 1.261 to 17.938). Of the pregnant women with chronic hypertension (CH), 73.5% developed PESCH (p < 0.001). CONCLUSION: The factors identified - obesity, non-white race, previous PE, age above 30 years and CH, were similar to those found in the majority of studies in the literature.

Resumo O acidente vascular encefálico (AVE) é uma das maiores causas de seqüelas permanentes que geram a incapacidade funcional. O objetivo deste estudo foi avaliar, por meio da Medida de Independência Funcional (MIF), as atividades de vida diária em idosos com AVE. Para isto, 14 idosos com seqüela de AVE do Complexo Gerontológico Sagrada Família de Goiânia foram avaliados por meio da MIF. A MIF é um instrumento que avalia a capacidade funcional e cognitiva em relação a seis dimensões: autocuidados, controle de esfíncteres, transferências, locomoção, comunicação e cognição social. Os resultados para o domínio motor foram 43,0±0,8, para domínio cognitivo, 17,0±1,3, e a MIF total, 60,0±0,9. Os resultados demonstraram que 57,1% dos indivíduos com seqüela de AVE apresentaram dependência modificada – assistência de até 50%, e 21,4% dependência modificada – assistência de até 25% e 21,4% de independência completa. Pode-se concluir que a maioria dos idosos possui dependência significativa para a realização das AVDs, resultante de uma baixa performance funcional. Desta forma, esses idosos necessitam de acompanhamento e orientações direcionadas que possibilitem uma maior independência.

Abstract The encephalic vascular accident (EVA) is one of the greatest causes of permanent sequels that generate functional disability. This study aims to evaluate daily life activities of elderly with EVA through the Functional Independence Measurement (FIM). So the 14 elderly people with EVA sequel of the Gerontologic Complex Sagrada Família of Goiânia were evaluated through the FIM. FIM is an instrument that assesses the functional and cognitive capacity concerning six dimensions: self-care, sphincters control, transfers, locomotion, communication and social cognition. The result for motor control was 43, cognitive control was 17, and total MIF was 60. The results show that 57.1% presented modified dependence - assistance up to 50%, 21.4% had modified dependence - assistance up to 25% and 21.4%, complete independence. It is possible to conclude that the majority of the elderly have significant dependence for daily life activities, as consequence of low functional performance. In that way, those elderly require follow-up and directed orientations to allow a greater independence.