O pseudotumor cerebral é uma síndrome neurológica relativamente comum na adolescência. Na maioria dos casos, a etiologia é idiopática, mas pode haver complicações graves, como cegueira, relacionadas com a hipertensão intracraniana. O objetivo deste artigo é enfatizar o diagnóstico diferencial do pseudotumor cerebral, com atenção especial às etiologias tratáveis. Relatamos o caso de um adolescente de 12 anos que se apresentou com diplopia e cefaléia 9 dias após otite média e mastoidite à direita. A tomografia computadorizada do crânio foi normal, mas a ressonância magnética do encéfalo detectou trombose dos seios transverso e sigmóideo ipsilaterais, a qual respondeu à anticoagulação precoce. A conclusão é que a ressonância magnética do encéfalo é essencial nos pacientes com diagnóstico clínico de pseudotumor cerebral para exclusão de causas tratáveis, como a trombose venosa dural.

Pseudotumor cerebri is a relatively common neurologic syndrome in adolescence. In most cases, etiology is idiopathic, but it may have serious complications, such as blindness, that are related to increased intracranial pressure. The aim of this article is to emphasize the differential diagnosis of pseudotumor cerebri, with special attention to treatable etiologies. We report a case of an 12 year-old adolescent who presented with diplopia and headache 9 days after right-sided otitis media and mastoiditis. Head computerized tomography was normal, but brain magnetic resonance imaging demonstrated thrombosis of ipsilateral transverse and sigmoid sinuses, which responded promptly to early anticoagulation. The conclusion is that magnetic resonance imaging is essential for patients with a clinical diagnosis of pseudotumor cerebri in order to exclude treatable causes, such as dural sinus thrombosis.

OBJETIVO: Analisar a contribuição dos fatores psicossociais para a ocorrência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). MÉTODO: Este é um estudo retrospectivo de casos-controles que analisou 403 alunos de uma escola pública primária. Preencheram-se o questionário de sintomas do DSM-IV e um questionário psicossocial específico e realizaram-se anamnese e exames físico e neurológico completos. RESULTADOS: O fator psicossocial estatisticamente significativo foi "brigas conjugais no passado" (odds ratio = 11,66, p = 0,044). Observaram-se assassinatos de 29 parentes próximos das crianças, e esta variável foi estatisticamente relevante. CONCLUSÃO: As crianças expostas a "brigas conjugais no passado" entre os pais correram risco 11,66 vezes mais alto de ter o diagnóstico de TDAH. Os autores propõem que a exposição à violência comunitária seja acrescentada aos indicadores de adversidade de Rutter, os quais predispõem à ocorrência de TDAH e outros transtornos neuropsiquiátricos na infância.

OBJECTIVE: To analyze the contribution of psychosocial risk factors for the diagnosis of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). METHOD: This is a retrospective, case-control study that analyzed 403 pupils from a public elementary school. DSM-IV symptom questionnaire and a specific psychosocial questionnaire were filled out, and a history and complete physical and neurological examinations were performed. RESULTS: The most statistically significant psychosocial risk factor was "marital discord in the past" (odds ratio = 11.66, p = 0.044). A total of 29 murders of subjects' close relatives were observed, and this variable was statistically relevant. CONCLUSION: Children that were exposed to marital discord in the past between parents underwent a 11.66-fold increase in the risk of ADHD diagnosis. Authors suggest that exposure to community violence be included among Rutters's indicators of adversity, which predispose infants and children to the future occurrence of ADHD and other neuropsychiatric disorders.

OBJETIVO: Descrever a introdução e o manejo da dieta cetogênica em um grupo de seis crianças e adolescentes com epilepsia refratária. MÉTODOS: Os autores reviram o prontuário médico de cada paciente menor de 15 anos submetido à dieta cetogênica entre abril de 1999 e julho de 2003 e compararam os resultados terapêuticos e efeitos adversos e benéficos com a literatura pertinente. RESULTADOS: A dieta cetogênica foi introduzida para seis pacientes, com idade mediana de sete anos (faixa: 1,8-12,2). A duração média da aplicação da dieta foi 9,7 meses (faixa: 7 dias-4 anos). Observou-se uma redução igual ou maior que 50% da freqüência das crises epilépticas em metade dos casos. As complicações observadas foram leucopenia, constipação, desidratação, priapismo e recorrência das crises epilépticas. CONCLUSÕES: A dieta cetogênica foi eficaz e segura em três pacientes de uma série de seis casos com epilepsia intratável. A complicação mais comum foi leucopenia.

BACKGROUND: This study aims to report on use of the ketogenic diet in a group of six children and adolescents with intractable epilepsy. METHODS: Authors reviewed the medical records of every patient under 15 years of age who received the ketogenic diet between April 1999 and July 2003. A comparison is made between treatment results, adverse events and beneficial effects with the pertinent medical literature. RESULTS: The ketogenic diet was administered to six patients, whose median age was 7.0 years (range, 1.8-12.2). Average duration of diet application was of 9.7 months (range, 7 days-4 years). A reduction equal to or greater than 50% in seizure frequency was observed in half of the cases. Complications included neutropenia, constipation, dehydration, priapism, and seizure recurrence. CONCLUSIONS: The ketogenic diet was effective and safe in three out of six patients with intractable epilepsy. Neutropenia was the most common complication.

OBJETIVO: Esta revisão aborda as recentes descobertas da neurobiologia do retardo mental, enfatizando os novos recursos da citogenética, das técnicas moleculares e da neurorradiologia para esclarecer o diagnóstico. FONTES DE DADOS: O autor pesquisou o banco de dados MEDLINE da National Library of Medicine utilizando as palavras-chave "mental retardation", "developmental disability", "child" e "adolescent" em diferentes combinações, abrangendo o período de janeiro de 2000 a outubro de 2003. Também foram utilizados os bancos de dados das revistas científicas Pediatrics e New England Journal of Medicine através da palavra-chave "mental retardation". No total, o autor consultou cerca de 1.500 títulos de artigos e 500 resumos, e teve acesso direto a 150 artigos completos pertinentes. Quando oportuno, algumas referências dos artigos consultados também foram consideradas. O site Online Mendelian Inheritance in Man foi utilizado como fonte de informações em genética clínica. SÍNTESE DOS DADOS: Em outubro de 2003, o total de síndromes genéticas associadas a retardo mental chegou a 1.149. Considerando-se o conjunto das causas genéticas ou ambientais e congênitas ou adquiridas de retardo mental, a avaliação diagnóstica atual é capaz de esclarecer a etiologia em 50 a 70% dos casos. CONCLUSÕES: O autor sugere uma avaliação diagnóstica do retardo mental em etapas lógicas, visando ao uso racional dos dispendiosos recursos da citogenética, biologia molecular e neuroimagem.

OBJECTIVE: This paper describes recent advances in the neurobiology of mental retardation, emphasizing new diagnostic resources provided by cytogenetics, molecular testing, and neuroimaging. SOURCES OF DATA: MEDLINE (January 2000 through October 2003), using the following key words: mental retardation, developmental disability, child, and adolescent. Search of the Pediatrics and New England Journal of Medicine websites using the key word mental retardation. The Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database was searched for information on clinical genetics. SUMMARY OF THE FINDINGS: In October 2003, the number of genetic syndromes associated with mental retardation reached 1,149. Considering the genetic or environmental and congenital or acquired causes of mental retardation, current diagnostic investigation is able to detect the etiology in 50 to 70% of cases. CONCLUSIONS: Diagnostic evaluation should follow a stepwise approach in order to make rational use of the expensive tools of cytogenetics, molecular biology, and neuroimaging.

OBJETIVO: Definir a prevalência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) numa amostra de crianças escolares de uma única escola primária pública. MÉTODO: A população do estudo foi composta por todos os alunos das classes de alfabetização à quarta série de uma escola. No primeiro estágio da pesquisa, as professoras e os pais preencheram um questionário padronizado de 18 sintomas definidos no DSM-IV. No segundo estágio, os alunos com triagem positiva foram convidados para um atendimento na escola. Após assinatura de consentimento esclarecido, preencheram-se o questionário de sintomas do DSM-IV, uma anamnese dirigida e um questionário psicossocial concebido para a pesquisa e realizaram-se exames físico e neurológico completos. O diagnóstico de TDAH admitia três subtipos: hiperativo predominante (H), desatento predominante (TDA), ou misto (TDA+ H). RESULTADOS: De 403 alunos avaliados no início, 108 tiveram triagem positiva. Destes, avaliaram-se 101 alunos. Havia 68 meninos e 33 meninas. A idade mediana foi 9 anos (faixa, 6-15 anos; desvio padrão, 1,99). O diagnóstico de TDAH foi definido em 69 alunos (17,1%), incluindo 27 crianças (39,1%) com TDA sem H, 26 crianças (37,7%) com TDA + H e 16 (23,2%) com H sem TDA. Dentre as crianças diagnosticadas, 45 (65,2%) eram meninos e 24 (34,8%) meninas (razão 1,9:1). CONCLUSÃO: A prevalência de TDAH em 403 crianças escolares de uma escola primária pública foi 17,1%.

OBJECTIVE: To define the prevalence of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in a sample school-aged children from a public elementary school. METHOD: The study population was composed of all pupils who attended the first five grades at a public state school. During the first stage, school teachers and parents filled a standardized questionnaire of 18 ADHD symptoms defined at DSM-IV. In the second stage, children who screened positive and their parents were invited for a medical visit at school. After signature of an informed consent, the following procedures were done: DSM-IV symptoms questionnaire, oriented history, physical exam and neurologic exam. ADHD diagnosis was subdivided into three types: predominantly hyperactive (H), predominantly inattentive (ADD), and mixed type ADD + H. RESULTS: Among 403 pupils recruited in the first stage, 108 screened positive. Of these, 101 were assessed. There were 68 boys and 33 girls. Median age was 9 years (Range, 6-15 years; standard deviation, 1.99). ADHD diagnosis was defined for 69 pupils (17.1%), including 27 children (39.1%) with ADD, 26 children (37.7%) with ADD + H, and 16 children (23.2%) with H without ADD. Among children who received a diagnosis of ADHD, 45 (65.2%) were boys and 24 (34.8%) were girls (ratio 1.9:1). CONCLUSION: ADHD prevalence in a sample of 403 school-aged children from a public elementary school was 17.1%.

A neurocisticercose é causa freqüente de epilepsia e outras manifestações neurológicas em todas as faixas etárias, mas devido ao seu período de incubação longo e aos hábitos alimentares das crianças pequenas, raramente é vista em pré-escolares. O objetivo deste estudo é descrever o caso de uma criança de 2,5 anos de idade que se apresentou com convulsões de início recente. As manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico e os achados neurorradiológicos são descritos e comparados com a literatura. Até mesmo nas menores faixas etárias, toda criança que se apresentar com convulsões ou outras manifestações neurológicas inexplicadas e cuja TC ou RM mostrar lesões císticas ou lesões arredondadas captantes de contraste deve levantar a suspeita de neurocisticercose.

Neurocysticercosis is a frequent cause of epilepsy and other neurologic abnormalities in all age groups, however by virtue of its prolonged incubation period as well as young children's nutritional habits, it is rarely seen in preschool-age children. The objective of this study is to report the case of a 2 ½ year-old child who presented with new-onset seizures. Her diagnostic features, including neuroradiologic findings, are described and compared with the literature. No matter how young he or she may be, every child who presents with new-onset seizures or other unexplained neurologic features and whose CT or MRI shows cystic lesions or contrast-enhancing rounded lesions should raise a suspicion of neurocysticercosis.

O objetivo deste estudo é descrever dois lactentes que receberam o diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg (WWS), uma forma rara de distrofia muscular congênita (CMD). Investigamos as manifestações clínicas, laboratoriais e neurorradiológicas dos dois pacientes. O caso-índice submeteu-se a uma imagem de ressonância magnética (MRI) cerebral e o segundo paciente a tomografia computadorizada (CT) do crânio. Ademais, realizou-se revisão da literatura para descrever as principais formas de CMD. O caso-índice satisfez todos os critérios de WWS. Uma MRI cerebral realizada aos 4 meses de idade confirmou o diagnóstico clínico ao mostrar hidrocefalia acentuada, lissencefalia do tipo II, agenesia do corpo caloso, aplasia do vermis cerebelar e um tronco encefálico hipoplásico. O diagnóstico de WWS foi estabelecido retrospectivamente na irmã mais velha do caso-índice, com base nos achados clínicos e no laudo da CT do crânio.

The purpose of this study is to describe two infants that were diagnosed with Walker-Warburg syndrome (WWS), a rare form of congenital muscular dystrophy (CMD).They were studied in their clinical, laboratory, and neuroradiologic features. The index case had a brain magnetic resonance imaging (MRI) and the second patient had a head computerized tomography (CT). In addition, a literature review was performed to describe the main forms of CMD. The index case fulfilled all criteria for WWS. A brain MRI performed at age 4 months served to corroborate the clinical diagnosis, showing severe hydrocephalus, type II lissencephaly, cerebellar vermian aplasia, and a hypoplastic brain stem. The authors were able to establish a retrospective diagnosis of WWS in the index case's older sister, based upon her clinical picture and head CT report.