A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) é uma incomum, porém, importante complicação do transplante de células hematopoiéticas (HSCT) raramente relatada até a data. Nós descrevemos uma mulher de 17 anos com diagnóstico de leucemia mielóide aguda por anemia de Fanconi que foi submetida à HSCT e desenvolveu CIDP como parte da doença do enxerto contra o hospedeiro. A investigação mostrou elevação na proteína no líquor; estudo eletrofisiológico revelando polirradiculoneuropatia desmielinizante sensitivo-motora; e biópsia de músculo e nervo compatível com CIDP.

The chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an unusual but important complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) rarely reported to date. We describe a 17-year-old woman with a diagnosis of acute myeloid leukemia due to Fanconi's anemia who was submitted to allogeneic HSCT and developed CIDP as part of graft-versus-host disease. Investigation showed high cerebrospinal fluid protein; electrophysiological studies revealed sensory-motor demyelinating polyradiculoneuropathy; muscle and nerve biopsy were compatible with CIDP.

Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.

Cerebrotendinous xanthomatosis is a treatable rare autossomal recessive disease characterized by lipid storage secondary to a sterol 27-hydroxylase deficiency in the formation of cholic and chenodeoxycholic acids. We describe two Brazilian brothers with cognitive impairement and chronic diarrhea. One of them also presents bilateral cataracts. Neurological findings were progressive walking deficit, limb ataxia and pyramidal signs. Both patients had bilateral Achilles tendon xanthomata. Magnetic resonance image showed signal alterations in cerebellar hemispheres. We describe these cases with molecular genetic analysis confirming diagnosis and comparing with previous literature. The CYP27A1 gene study showed a C1187T mutation on exon 6.

Descrevemos um caso de síndrome hipereosinofílica idiopática, com manifestações clínicas de neuropatia periférica e sinais de miosite inflamatória. Trata-se de mulher de 20 anos de idade, que apresentou dificuldade progressiva para caminhar com quedas freqüentes e edema de membros inferiores até o nível do joelho, associado a parestesias e cãibras. O exame neurológico revelou hipotonia, arreflexia e redução da força e sensibilidade nos membros inferiores. O exame parasitológico de fezes foi negativo e o hemograma mostrou 24 % de eosinófilos (1848/mm³). Estudo eletrodiagnóstico mostrou comprometimento axonal sensitivo-motor nos nervos dos membros inferiores. A biópsia muscular mostrou discreta reação inflamatória perivascular e intersticial. Tratada com prednisona a paciente apresentou remissão dos sintomas em dois meses.

We describe a case of idiopathic hypereosinophilic syndrome manifested by an axonal sensoriomotor polyneuropathy (ASMP) and signals of myositis. A 20 years old woman began with progressive gait impairment with drops and presented with subacute lower limb edema associated with paresthesis and cramps. She showed hypotonia in the lower limbs, absence of knee and ankle jerks, steppage gait, and decreased sensation on both legs. Examinations of stools were negative. Blood examination showed 7700 leukocytes with 24% (1848/mm³ ) eosinophils. Electrodiagnostic studies showed axonal lesion in sensory and motor nerves. Muscle biopsy showed type 2 muscle fibers atrophy with discrete inflammatory cells, predominantly lymphocytic in perivascular and interstitial locations. She was treated with prednisone and all the symptoms subsided after two months.

Analizamos retrospectivamente as tomografias computadorizadas (TC) de crânio de 1000 pacientes consecutivos, com história clínica de crises epilépticas classificadas do ponto de vista clínico em generalizadas (CG) e parciais (CP). Nossos resultados mostraram a presença de CG em 70,7% dos pacientes, sendo 57,1% do sexo masculino e 42,9% do sexo feminino e, CP em 29,3%, sendo 60,0% do sexo maculino e 40,0% do sexo femninino. As faixas etárias de maior incidência foram entre 0 a 10 (31,0%) e 11 a 20 (21,8%) anos nos pacientes com CG e 0 a 10 (24,5%), 21 a 30 (16,7%) e 31 a 40 anos (18,4%) nos pacientes com CP. Os resultados tomográficos no grupo com CG foram: normais (48,8%) e alterados em 51,2%, sendo esses achados definidos como calcificações/cisticercose (14,0%), neurocisticercose/cistos (9,6%) hidrocefalia (4,4%), infarto (4,2%), indefinido (4,0%), tumor (2,5%) entre outros (12,5,%). Nos pacientes com CP os exames tomográficos foram normais em 37,4%, alterados em 62,7%, tendo os diagnósticos de neurocisticercose/cistos (12,2%), calcificações/cisticercose (11,2%), tumor (10,5%), indefinido (8,1%), infarto (5,4%), hidrocefalia (3,7%) e outros (11,6%). Salientamos a importância da TC em pacientes com epilepsia, particularmente para o diagnóstico de neurocisticercose.

We analized the cranial computorized tomography scans (CT) of 1000 consecutive patients with the history of seizures. The seizures were classified in generalized tonic-clonic seizures (GS) and partial seizures (PS) on the basis of the clinical semiology, as it was described by the patients and family members. Seizure types were correlated with age group, sex and CT findings. GS were observed in 70.7% of the patients and PS in 29.3 %. An increased incidence of GS was noted among the age groups 0 to 10 yrs (31%) and 11 to 20 yrs (21.8%). For PS the 0 to 10 yrs (24.5 %), 21 to 30 yrs (16.7%) and 31 tp 40 yrs (18.5%) age groups were the most prevalent groups. The CT scan findings for the GS group were the following: normal studies 48.8 % of the patients, calcifications/cysticercosis (14.0%), neurocysticercosis/cysts (9.6 %), hydrocephalus (4.3%), ischemia (4.2 %), non-definite lesions (4.1 %), tumor (2.5%), and others (12.5%). In the PS group we found 37.4% of normal studies, calcifications/cysticercosis (11.2%), neurocysticercosis/cysts (12.2%), tumor (10.5%), ischemia (5.4%), hydrocephalus (3.7%), non-definite lesions (8.1%) and others (11.6%). We emphasize the importance of CT scan imaging in patients presenting with seizures, particularly in the diagnosis of cysticercosis.