Avaliar o conhecimento dos cuidados paliativos entre anestesiologistas por meio de questionário individual. A amostra teve 95 profissionais, dos quais 65 do sexo masculino e 30 do feminino. Sessenta e dois anestesiologistas informam que "qualidade de vida" é o termo que melhor expressa os cuidados paliativos e 53 consideram a combinação da assistência casa/hospital a mais conveniente para o atendimento do paciente que requer esses cuidados. Observou-se que 83,2% dos pesquisados (n=79) não receberam preparação para lidar com paciente que requer cuidados paliativos e 88,4% comentam com colegas quando um paciente morre (n=84). A maioria dos entrevistados (n=46) discorda da prática de eutanásia. Quanto à autopercepção do conhecimento sobre cuidados paliativos, numa escala de 0 (nenhum conhecimento) a 10 (conhecimento total), a maioria das respostas alcançou média 5 (n=28), o que mostra a necessidade da reflexão acerca do cuidar na área da anestesiologia.

To assess anesthesiologists' knowledge about palliative care through an individual questionnaire. The sample was 95, with 65 male and 30 female. Sixty-two of the anesthesiologists reported quality of life as the term that best expresses the palliative care, and 53 consider the combination of home care/ hospital the most convenient for the treatment of a patient who requires palliative care. It was observed that 83.2% of the interviewed (n = 79) have not been prepared for patients who require palliative care and that 88.4% mention to a colleague when a patient dies (n = 84). Most respondents (n = 46) disagreed with the practice of euthanasia. As for the perception of palliative care on a scale of 0 (no knowledge) to 10 (full knowledge), there was a majority of the average response of 5 (n = 28). It shows the need to reflect about care in the filed of anesthesiology.

Evaluar el conocimiento de los cuidados paliativos entre los anestesiólogos a través de un cuestionario individual. La muestra fue de 95, de los cuales 65 eran del sexo masculino y 30 del femenino. Sesenta y dos de los anestesiólogos informan "la calidad de vida" como el término que mejor expresa los cuidados paliativos y 53 consideran que la combinación de cuidado en el hogar / hospital es más conveniente para el cuidado del paciente que lo requiere. Se observó que el 83,2% de los investigadores (n = 79) no recibieron la preparación para lidiar con el paciente que requiere cuidados paliativos y el 88,4% comentan con sus compañeros cuando un paciente muere (n = 84). La mayoría de los encuestados (n = 46) no estaban de acuerdo con la práctica de la eutanasia. En cuanto a la autopercepción del conocimiento sobre los cuidados paliativos, en una escala de 0 (ningún conocimiento) a 10 (pleno conocimiento), la mayoría de las respuestas alcanzó el promedio de 5 (n = 28). Esto demuestra la necesidad de reflexión acerca del cuidar en el área de anestesiología.

Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e forâmen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como: 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.

Introduction: The features of an 8p23 deletion are likely to be a result of the loss of a number of different genes found in this region. The variable clinical features could be explained by the extent of the deletion or variation in the breakpoints. Case report: A pregnant patient was referred for fetal echocardiography at 23 weeks gestation, because of fetal bradyarrhythmia, which showed a large foramen oval and mild pulmonary stenosis. A fetal male was born at 40 weeks, with a birth weight below the 10th centile. Postnatal echocardiography revealed: perimembranous ventricular septal defect, atrial septal defect and mild pulmonary valvar stenosis. During follow-up, dysmorphic features, development delay and behavioural issues were noticed. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis were performed. Parental chromosomes were normal, so the child’s final karyotype was defined as 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusion: Congenital heart defects are related with haploinsufficiency of gene GATA4. The deletion of this critical region is associated with mild mental retardation, behavioral problems and mild facial dysmorphy.

O atraso mental (AM) ou défice cognitivo é uma doença crónica com repercussões familiares e socioeconómicas que atinge cerca de 3% da população em geral. As alterações das regiões subteloméricas (RSt) são uma das principais causas de AM, associado ou não a anomalias múltiplas, e estudos publicados revelam que esses rearranjos contribuem para 3-16% de AM idiopático. Na unidade de Citogenética do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, INSA, no Porto, entre 2000 e 2010, analisaram-se as RSt em 1180 indivíduos nos quais se excluíram as patologias mais frequentes mediante a realização dos estudos genéticos protocolados para investigação de AM/Atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM) cujos cariótipos, com um padrão mínimo de 550 bandas, eram normais. As indicações clínicas para o estudo incluíram AM ou ADPM, com ou sem dismorfias. Até 2007, a análise de cromossomas metafásicos foi feita pela técnica de FISH. Depois, foi aplicada a técnica de MLPA e as alterações detetadas confirmadas por FISH. Dos 1180 indivíduos, 60 (5,1%) apresentaram alterações nas regiões subteloméricas. A análise familiar de 48 casos com anomalias permitiu concluir que em 28 (2,4%) as alterações eram responsáveis pelo fenótipo clínico e em 20 casos (1,7%) eram polimorfismos, sem significado patológico, pois foram herdados de pais fenotipicamente normais. Não foi possível a realização de estudos familiares em 12 casos (1,0%) e os resultados consideraram-se inconclusivos. Os resultados deste estudo foram comparados com os descritos na literatura e realçam as vantagens e desvantagens das técnicas FISH e MLPA na caracterização das RSt que, quando modificadas, podem causar atraso mental.

Mental retardation (MR) is a major social, educational and health problem affecting 3% of the population. Subtelomeric chromosome (RSt) aberrations are one of the major causes of MR with or without multiple abnormalities, and previous studies verified that these rearrangements contribute for 3-16% of unexplained mental retardation. between 2000-2010, in the Cytogenetic unit, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA (Portugal), the subtelomeric regions from all chromosomes were ana-lysed in 1180 individuals in which the most frequent pathologies had been excluded by performing genetic studies for investigations of MR and psychomotor development delay whose karyotypes, with a minimum of 550 bands, were normal. The medical recommendation for the study included mental retardation or psychomotor development delay with or without dysmorphisms. until 2007, the analysis of metaphases, obtained from cultured lymphocytes, was performed by FISH, and after 2007, by MLPA. All the unbalanced cases detected by MLPA were confirmed by FISH. From the 1180 individuals, 60 (5.1%) showed chromosomal alterations in the subtelomeric regions. In 12 (1.0%) without familial studies, the results were considered inconclusive. In 48 abnormal cases, the parental investigation allowed us to conclude that 28 (2.4%) patients had chromosomal aberrations that might be responsible for the clinical phenotype; the remaining 20 (1.7%) were considered as polymorphisms, without pathological significance, since the apparent anomaly had been inherited from phenotypically normal parents. These results obtained in this study were compared with those already described, and they highlight the advantages/disadvantages of FISH and MLPA in the characterization of subtelomeric regions that, when modified, can cause mental retardation.