Doenças neurológicas são prevalentes na sala de emergência (SE). O objetivo deste estudo é comparar a ocorrência de diagnósticos neurológicos entre pacientes jovens e idosos atendidos na SE de um hospital terciário. MÉTODO: Pacientes admitidos na SE que necessitaram avaliação neurológica nas primeiras 24 horas após a admissão foram separados em dois grupos baseados na idade, <;50 anos de idade e >50 anos de idade. RESULTADOS: Doença cerebrovascular foi o diagnóstico mais comum nos pacientes >50 anos (59,6% vs. 21,8%, p<0,01). Convulsões (8,1% vs. 18,6%, p<0,01) e cefaléias primárias (3,7% vs. 114%, p<0,01) foram mais frequentes no grupo <;50 anos. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou que esses três diagnósticos neurológicos representam a maioria das avaliações neurológicas na SE. Diretrizes nacionais para os profissionais emergencistas que tratam estas doenças devem ser incluídos na prática clínica e no treinamento médico.

Neurological diseases are prevalent in the emergency room (ER). The aim of this study was to compare the neurological diagnoses between younger and older patients evaluated in the ER of a tertiary care hospital. METHOD: Patients admitted to the ER who required neurological evaluation in the first 24 hours were separated into two groups based on age, <;50 years old and >50 years old. RESULTS: Cerebrovascular disease (59.6% vs. 21.8%, p<0.01) was most frequent in the >50 years old group. Seizures (8.1% vs. 18.6%, p<0.01) and primary headache (3.7% vs. 11.4%, p<0.01) were most frequent in the <;50 years old group. CONCLUSION: The current study demonstrated that these three neurological diagnoses represented the majority of the neurological evaluations in the ER. National guidelines for ER teams that treat these prevalent disorders must be included in clinical practice and training.

A doença de Parkinson idiopática (DP) caracteriza-se pela redução da influência dopaminérgica nigroestriatal e cortical, com alterações em movimentos e posteriormente, comportamentais e cognitivas. Estudamos o comprometimento cognitivo de pacientes portadores de DP, avaliando 30 pacientes com doença de Parkinson idiopática (GP) com média de idade de 64,23 anos e os comparamos com um grupo controle (GC) de 30 pacientes. Todos os pacientes foram submetidos as seguintes avaliações: motora pela escala de UPDRS; estadiamento pela escala de Hoehn-Yahr (somente GP); depressão pela escala de Montgomery-Asberg; comprometimento da atenção; fluência verbal (FAR e animais); função cognitiva pelo Mini Exame do Estado Mental; funções visuoespaciais e executivas e desenho do relógio. Concluímos que na DP os pacientes apresentam além das alterações motoras diferenças estatisticamente significativas a nível cognitivo, na função verbal, funções executivas, visuoespaciais e distúrbios de atenção. Depressão foi mais prevalente no GP.

Idiopathic Parkinson’s disease (PD) is characterized by reduced nigrostriatal and cortical dopaminergic influence, with changes in movement and, subsequently, behavioral and cognitive disturbances. We studied cognitive impairment in Parkinson’s disease by assessing a group of 30 idiopathic Parkinson’s disease patients with an average age of 64.23 years (PG group) and compared our findings with those for a control group of 30 patients (CG group). All the patients were submitted to the following assessments: motor function, using the UPDRS; staging, using the Hoehn-Yahr scales (PG group only); depression, using the Montgomery-Asberg scale; attention impairment; verbal fluency (FAR and animals); cognitive function, using the Mini Mental State Examination; visuospatial and executive functions; and clock drawing. In addition to altered motor function in PD patients, we found statistically significant differences between PD patients and controls in terms of cognitive function, verbal, executive and visuospatial functions, and attention deficits. Depression was more prevalent in the PG group.

Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis.

Dopa-responsive dystonia (DRD) is an inherited metabolic disorder now classified as DYT5 with two different biochemical defects: autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) deficiency or autosomal recessive tyrosine hydroxylase deficiency. We report the case of a 10-years-old girl with progressive generalized dystonia and gait disorder who presented dramatic response to levodopa. The phenylalanine to tyrosine ratio was significantly higher after phenylalanine loading test. This condition had two different heterozygous mutations in the GCH1 gene: the previously reported P23L mutation and a new Q182E mutation. The characteristics of the DRD and the molecular genetic findings are discussed.

OBJETIVO: Analisar a prevalência, gravidade e interferência funcional de transtornos do movimento (TM) secundários ao uso crônico de ciclosporina A (CsA). MÉTODO: Realizamos um estudo transversal em 60 pacientes (58.3% do sexo masculino) com idade média de 23.1 (3-75) anos, acompanhados pelo Serviço de Transplante de Medula Óssea do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, usando CsA por pelo menos seis meses. A avaliação incluiu dados clínicos, interferência funcional de possíveis sintomas e exame neurológico incluindo observação e graduação de TM. RESULTADOS: Oito (13.3%) entrevistados relataram tremor no momento da entrevista e 29 (48.3%) em alguma fase do tratamento. O exame neurológico identificou 14 (23.3%) pacientes com TM: 13 (21.6%) tremor de ação simétrico de membros superiores e em 1 (1.7%) parkinsonismo (rigidez e bradicinesia). Nenhum outro TM foi detectado. Os escores médios indicaram quadros leves em todos os casos. Os sintomas foram também considerados subjetivamente leves e sem interferência funcional. CONCLUSÃO: Quase um quarto dos pacientes usando CsA cronicamente apresenta TM, quase sempre tremor de ação leve e transitório, interferindo pouco funcionalmente, não requerendo intervenção na maioria dos casos.

OBJECTIVE: To analyze the prevalence, severity and functional interference of movement disorders (MD) secondary to chronic use of cyclosporine A (CsA). METHOD: We conducted a cross-sectional study of 60 patients (58.3% male) with mean age 23.1 (3-75) years, followed at the Bone Marrow Transplantation Service of the Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná, Brazil, taking CsA for at least six months. Our protocol included clinical data, assessment of functional interference of symptoms and neurological examination including observation and grading of MD. RESULTS: Eight (13.3%) subjects reported the presence of tremor at the moment of interview and 29 (48.3%) recalled this symptom at some point during treatment. Neurological examination identified 14 (23.3%) subjects with MD: upper limb symmetric action tremor in 13 (21.6%) and parkinsonism (rigidity and bradykinesia) in 1 (1.7%). No other MD was detected. The mean scores indicated mild clinical signs in all cases. Symptoms were considered subjectively mild with no functional interference. CONCLUSION: Almost one quarter of patients using CsA chronically presented MD, almost always mild and transitory action tremor, with minimal interference on daily living activities, not requiring any form of intervention in the majority of cases.

FUNDAMENTOS: Blefaroespasmo (BE) é uma forma de distonia focal central recentemente relacionada a desordens psiquiátricas, particularmente sintomas obsessivos e compulsivos. Espasmo hemifacial (EHF) representa uma forma de mioclonia com origem periférica, no nervo facial. OBJETIVO: Determinar a frequência de sintomas obsessivos e compulsivos em pacientes com BE em comparação com pacientes com EHF. MÉTODO: Foram avaliados 30 pacientes de cada grupo acompanhados no ambulatório de toxina botulínica do HC-UFPR, através de entrevista estruturada baseada nos critérios do DSM-IV e pela escala de Yale-Brown. Os resultados foram comparados pela média do teste de t de Student bicaudal. RESULTADOS: Observaram-se sintomas obsessivos ou compulsivos em 20 (66,6%) pacientes com BE e 21 (70%) pacientes com EHF. Os escores da escala de Yale-Brown em cada grupo foram maiores entre aqueles com BE, porém, as diferenças não foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: Nosso estudo não evidenciou diferença significativa na comparação de prevalência de sintomas obsessivos e compulsivos entre pacientes com BE e EHF.

BACKGROND: Blepharospasm (BS) is a form of central focal dystonia recently associated with psychiatric disorders, particularly obsessive and compulsive symptoms. Hemifacial spasm (HFS) represents a focal myoclonus with peripheral origin in the facial nerve. OBJECTIVE: To determine the frequency of obsessive and compulsive symptoms in patients with BS in comparison with patients with HFS. METHODS: 30 patients from each group (BS and HFS) followed by the botulinum toxin clinic at the HC-UFPR were evaluated using a structured interview based on the DSM-IV criteria and the Yale-Brown scale. RESULTS: were compared by the mean two-tailed t test. RESULTS: We found obsessive or compulsive symptoms in 20 (66.6%) patients with BE and 21 (70%) with HFS. Yale-Brown scale scores for each group were higher among BS patients; however, diferences were not statisticaly significant. CONCLUSION: Our study did not show a significant diference in the comparison of the prevalence of obsessive and compulsive symptoms among patients with BS and HFS.

Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.

Cerebrotendinous xanthomatosis is a treatable rare autossomal recessive disease characterized by lipid storage secondary to a sterol 27-hydroxylase deficiency in the formation of cholic and chenodeoxycholic acids. We describe two Brazilian brothers with cognitive impairement and chronic diarrhea. One of them also presents bilateral cataracts. Neurological findings were progressive walking deficit, limb ataxia and pyramidal signs. Both patients had bilateral Achilles tendon xanthomata. Magnetic resonance image showed signal alterations in cerebellar hemispheres. We describe these cases with molecular genetic analysis confirming diagnosis and comparing with previous literature. The CYP27A1 gene study showed a C1187T mutation on exon 6.

A mielinólise pontina central (MPC) e extra-pontina (MEP) é enfermidade desmielinizante do encéfalo associada principalmente com a correção rápida da hiponatremia, que se manifesta principalmente por tetraparesia espástica e paralisia pseudo-bulbar. Existem na literatura poucos relatos de MPC/MEP em pacientes sem evidências de distúrbios hidro-eletrolíticos. Relatamos o caso de um paciente de 39 anos de idade, com história de alcoolismo intenso, com quadro de rápida evolução com tetraparesia espástica associada a paresia de diversos nervos cranianos, com exame de ressonância magnética demonstrando lesões compatíveis com MPC/MEP. Houve boa evolução clínica após tratamento com costicosteróide.

Central pontine myelinolysis (CPM) and extra-pontine myelinolysis (EPM) are different presentations of a demyelinating disorder of the brain more commonly associated with rapid correction of hyponatremia, spastic tetraparesia and pseudo-bulbar palsy. There are in the literature a few cases of CPM/EPM in patients without electrolyte disturbances. We report the case of a 39 year-old man with severe alcoholism, who presented with spastic tetraparesis and palsy of several cranial nerves, associated with lesions in the magnetic resonance compatible with CPM/EPM. The patient had a good follow-up after pulse therapy with corticosteroids.