A ativação da inflamação do tecido adiposo está relacionada com a obesidade, causada pelo acúmulo de lipídios nos adipócitos. Através dessa ativação, citocinas pró-inflamatórias como Interleucina-6 (IL-6) e Proteína C-Reativa (CRP) parecem influenciar as desordens metabólicas. O presente estudo avaliou se polimorfis mos nos genes da CRP (rs1205) e da IL-6(rs1800795 rs2069845) estão relacionados com o desenvolvimento de alterações metabólicas em crianças e adolescentes. Estudo transversal, foi feito com 470 escolares do município de Santa Cruz do Sul, Brasil, com idades entre 7 a 17 anos. O índice de massa corporal (IMC) foi classificado de acordo com sobrepeso e obesidade. A genotipagem foi realizada através da Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) em tempo real. Características antropométricas, indicadores bioquímicos, marcadores imunológicos e a pressão arterial foram avaliados. Estatísticas descritivas, qui-quadrado e regressão logística foram utilizadas para as análises. Nenhuma associação foi detectada entre o polimorfismo rs1800795 e as variáveis avaliadas. Indivíduos com o genótipo de risco no gene rs1205 foram associados ao risco de desenvolver hipercolesterolemia (OR = 2,79; IC: 1,40, 5,57; p = 0,003). Portadores do genótipo de risco no gene rs2069845 estão associados com o risco de desenvolver obesidade (OR = 3,07; IC: 1,08, 8,72; p = 0,03). O polimorfismo rs2069845 foi relacionado com obesidade e o rs1205 associado ao risco de desen volver hipercolesterolemia em escolares brasileiros.

Activation of adipose tissue inflammation is associated with obesity caused by lipid accumulation in adipocytes. Through this activation, proinflammatory cytokines, such as Interleukin-6 (IL-6) and C-reactive protein (CRP) seem to influence metabolic disorders. The present study evaluated whether polymorphisms in the CRP (rs1205) and IL-6 (rs1800795, rs2069845) genes are associated with the development of metabolic disorders in children and adolescents. A cross-sectional study was performed, consisting of 470 students from the municipality of Santa Cruz do Sul, Brazil, aged 7-17 years. Body mass index (BMI) was classified according to overweight and obesity. Genotyping was performed by real-time Polymerase Chain Reaction(PCR). Anthropometric characteristics, biochemical markers, immunological markers and blood pressure were assessed. Descriptive statistics, chi-square and logistic regression were used for the analyses. No association was detected between the rs1800795 polymorphism and the assessed variables. Individuals with the risk genotype in the rs1205 gene were associated with the risk of developing hypercholesterolemia (OR 2.79; CI 1.40, 5.57; p = 0.003). Carriers of the risk genotype in the rs2069845 gene are associated with the risk of developing obesity (OR 3.07; CI 1.08, 8.72; p = 0.03). The polymorphism rs2069845 was associated with obesity and rs1205 was associated with the risk of developing hypercholesterolemia in Brazilian schoolchildren.

Durante o tratamento para tuberculose (TB) um dos efeitos adversos mais graves é a hepatite induzida por drogas (ATD) que tem sido associada a mutações nos genes que codificam as enzimas metabolizadoras destas drogas. A terapia de seis meses é composta por isoniazida, (INH), rifampicina (RMP), pirazinamida (PZA) e etambutol (EMB). N-acetiltransferase 2 (NAT2), citocromo P450 2E1 (CYP2E1) e glutationa-S-transferase (loci GSTM1 e GSTT1) estão envolvidos no metabolismo da isoniazida, o fármaco mais tóxico no tratamento da TB. Este estudo foi desenhado para estimar a frequência dos polimorfismos nos genes CYP2E1, GSTM1 e GSTT1 que estão relacionados com a resposta à essas drogas, e também identificar fatores clínicos de risco para ATD. Foram incluídos no estudo 245 pacientes brasileiros em tratamento para TB que foram genotipados utilizando a reação em cadeia de polímeras e sequenciamento dos polimorfismos. As frequências de alelos polimórficos CYP2E1 Rsal, Dral e PstIencontradas forame 8%, 8,5% e 12%, respectivamente. Os genes GSTM1 e GSTT1 estão ausentes em 42,9% e 12,4% da população, respectivamente. Quinze pacientes (6,1%) desenvolveram hepatotoxicidade. As características clínicas (HIV, sexo feminino e TB extrapulmonar) e NAT2 perfil de acetilação lenta estão em maior risco de ATD nesta população. Genótipo para GSTM1 e GSTT1 não mostrou nenhuma influência na resposta à droga.

Anti-tuberculosis drug-induced hepatitis (ATD- induced hepatitis) has been linked to polymorphisms in genes encoding drug metabolizing enzymes. N-acetyltransferase 2 (NAT2), cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) and glutathione S-transferase (loci GSTM1 and GSTT1) are involved in the metabolism of isoniazid, the most toxic drug for the treatment of tuberculosis (TB). This study was designed to determine the frequency and to evaluate whether polymorphisms at CYP2E1, GSTM1 and GSTT1 genes are associated with drug response, as well as to identify clinical risk factors for ATD-induced hepatitis. A total of 245 Brazilian patients undergoing treatment for TB were genotyped using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism and sequencing methods. The frequencies of the CYP2E1 polymorphic alleles RsaI, PstI and DraI are 8%, 8.5% and 12%, respectively. GSTM1 and GSTT1 genes are deleted in 42.9% and 12.4% of the population, respectively. Fifteen patients (6.1%) developed hepatotoxicity. Clinical (HIV, female sex and extrapulmonary TB) and genetic characteristics (CYP2E1 without any mutations, having NAT2 slow acetylator profile) are at higher risk of developing ATD-induced hepatitis in this population. Genotyping for GSTM1 and GSTT1 showed no influence on drug response.