Abstract: The Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) is an uncommon disorder caused by a mutation in Patched, tumor suppressor gene. It is mainly characterized by numerous early onset basal cell carcinomas, odontogenic cysts of jaw and skeletal abnormalities. Due to the wide clinical spectrum, treatment and management of its modalities are not standardized and should be individualized and monitored by a multidisciplinary team. We report a typical case in a 30-year-old man with multiple basal cell carcinomas, keratotic pits of palmar creases and bifid ribs, with a history of several corrective surgeries for keratocystic odontogenic tumors, among other lesions characteristic of the syndrome.

Chronic mucocutaneous candidiasis is a rare disorder characterized by persistent and recurrent infections by Candida due to changes in cellular immunity and may be associated with autoimmune endocrine disorders. It is refractory to the usual antifungal treatments, which merely control it with imidazole derivatives. This reports the case of a 50-year-old female patient who referred vaginal discharge associated with vulvar ulcerated lesions and whitish plaques on oral and genital mucous membranes of onset in adolescence besides cutaneous horns in nipples. The clinical picture, family history, culture and anatomopathological studies were consistent with chronic infection by candida. Treatment with systemic antifungals obtained partial response of lesions characterizing a clinical picture of Chronic Mucocutaneous Candidiasis.

Schwannoma é um tumor neurogênico benigno raro, originário das células de Schwann da bainha de mielina dos nervos periféricos. Sua localização nos tecidos oculares não é comum, sendo a órbita o local afetado com maior frequência e o acometimento das pálpebras é muito raro. Há poucos relatos descritos na literatura sobre Schwannoma palpebral, apenas dois em crianças. Este é, em nosso conhecimento, o primeiro caso relatado no Brasil.

Schwannoma is a rare benign neurogenic tumor. It arises from Schwann cells located at the myelin sheath of peripheral nerves. Its incidence is frequently associated with the orbit. Ocular tissues in general and eyelids in particular are rarely affected. Very few reports can be found in the literature describing eyelid schwannomas. Amongst these, we have found only two describing it affecting children. To our knowledge, this is the first case report about eyelid schwanomma in Brazil - and it involves a child.

O carcinoma basocelular é a neoplasia maligna cutânea mais comum em humanos, localizando-se, frequentemente, em áreas expostas e em indivíduos de pele clara. Relata-se o caso de uma paciente de 62 anos, faiodérmica, com múltiplas lesões de bordas discretamente elevadas, eritemato-acastanhadas na região pubiana, cujo diagnóstico clínico foi carcinoma basocelular pigmentado, confirmado através do estudo histopatológico. A imunoistoquímica das lesões foi negativa para a pesquisa de papiloma vírus

Basal cell carcinoma is the most common type of malignant cutaneous neoplasm in humans, being more frequently located in exposed areas and in fair-skinned individuals. It is reported the case of a 62-yearold female patient, brown-skinned ,with multiple lesions with edges slightly raised, reddish-brown in the pubic region, whose clinical diagnosis was pigmented basal cell carcinoma, confirmed by histopathology. Immunohistochemistry of the lesions was negative for the detection of papilloma virus

OBJETIVO: Investigar a expressão de citoqueratinas (CKs) em córneas com distrofias corneanas tipo granular, lattice e Avellino. MÉTODOS: Vinte e dois botões corneanos com diagnóstico anatomopatológico de distrofia estromal tipo lattice (17), Avellino (4) e granular (1) foram submetidos à avaliação imunohistoquímica nos tecidos inclusos em parafina (grupo I). Anticorpos monoclonais para pan-CK (AE1/AE3) e CKs de números 3/12, 5/6, 8, 18 e 19 foram utilizados. Vinte e dois botões corneanos normais foram usados como controle (grupo II). RESULTADOS: Oito casos do grupo I (seis lattice e dois Avellino) apresentaram reações imuno-histoquímicas positivas com anti-CK 3/12, tanto no epitélio como nos depósitos estromais e um destes casos (lattice) também se mostrou positivo para anti-pan-CK (AE1/AE3) com o mesmo padrão de reação. Nenhum caso do grupo II mostrou reação imuno-histoquímica positiva no estroma corneano. Na avaliação imuno-histoquímica dos grupos I e II, o epitélio apresentou uma reação positiva com o anticorpo anti-pan-CK (AE1/AE3) e com o anti-CK 3/12. CONCLUSÃO: O fato da pan-CK e CK 3/12 apresentarem uma reação positiva nos depósitos das distrofias tipo lattice e Avellino sugere uma origem epitelial desses depósitos corneanos.

PURPOSE: To identify an immunohistochemical pattern of epithelial markers in granular, lattice and Avellino corneal dystrophies. METHODS: Twenty-two corneal buttons, diagnosed as lattice (17), Avellino (4) and granular (1) underwent immunohistochemical studies of cytokeratins (CKs) on pa- raffin-embedded sections (group I). Monoclonal antibodies for pan-CK (AE1/AE3) and CKs 3/12, 5/6, 8, 18 and 19 were used. Twenty-two normal corneas were used as the control (group II). RESULTS: Six lattice and 2 Avellino cases of group I stained positively with anti-CK 3/12 in corneal epithelium and areas of corneal stroma deposits. One of these cases of lattice was positive for anti-pan-CK (AE1/AE3) also in the epithelium and areas of corneal stroma deposits with a similar pattern. None of the controls (group II) revealed any staining in corneal stroma. All disease and control cases (groups I and II) revealed positive staining in corneal epithelium. CONCLUSION: AE1/AE3 and CK 3/12 anti-CK positive markers in the stromal deposits of lattice and Avellino dystrophies may suggest an epithelial genesis of the disease.

INTRODUÇÃO: Em 1997, após a realização de estudo multicêntrico, duplo cego e randomizado, em nove centros de tratamento de hanseníase na Índia, o Ministério da Saúde adotou o esquema alternativo dose única ROM para casos de lesão única, paucibacilar, sem nervo periférico afetado, índice baciloscópico negativo, em Centros de Referência da doença no Brasil. O estudo se propôs a avaliar a efetividade do esquema ROM em pacientes tratados no período de 1997 a 1999 no Serviço de Dermatologia da Santa Casa de Vitória. MÉTODOS: Foram selecionados e tratados com o esquema ROM, 54 pacientes das formas indeterminada e tuberculóide. Estes pacientes foram convocados de março a outubro de 2006 para reavaliação clínica. RESULTADOS: Vinte e nove pacientes avaliados (85,2%; IC95%: 70-100,4) estavam curados, cinco (14,7%; IC95%: 7,4-22,0) recidivaram e 20 pacientes não retornaram; porém, não havia outra notificação de reingresso ao tratamento no banco de dados da Secretaria Estadual de Saúde. CONCLUSÕES: O estudo evidenciou taxa de cura de 90,8% e taxa bruta de recidiva de 9,2%, após período de sete a nove anos da dose ROM. O tratamento alternativo ROM demonstrou melhor efetividade para lesão única menor que quatro centímetros e aparecimento há menos de cinco anos.

INTRODUCTION: In 1997, after obtaining a combined multi-state double-blind randomly controlled clinical trial study from nine Indian centers involved in the treatment of Hansen's Disease, the Ministry of Health adapted the single dose ROM Therapy approach in those cases involving the treatment of a single skin lesion, paucibacillary leprosy without evidence of peripheral nerve trunk involvement and indication of negative baciloscope, in the Referral Centers in Brazil. The study aimed to evaluate the effectiveness of the single dose ROM Therapy approach in those patients who were treated from the period of 1997 to 1999 in the Ambulatory Dermatologic Unit in the Hospital in Vitória, ES. METHODS: Fifty-four patients with tuberculoid and indeterminate leprosy were selected and treated with the single dose ROM Therapy approach. These patients were contacted from March 2006 up and until October 2006 for further clinical reevaluation. RESULTS: From the studies conducted, the following results were found to exist: 29 patients (85,2%; 95%CI: 70-100,4) were cured, 5 patients (14,7%; 95%CI: 7,4-22,0) relapsed, and 20 patients didn't return; however, there are no additional records of any notification of other treatment(s) in the State Department of Health's informational data banks. CONCLUSIONS: The study demonstrated a rate of cure of 90.8% and a rate of relapse of 9.2% after a period of seven to nine years using the single dose ROM Therapy approach. Additionally, this alternative treatment further demonstrated a better effectiveness for a single skin lesion smaller than four centimeters and with an appearance in less than five years.

O presente trabalho objetiva demonstrar provável relaço entre recorrência de toxoplasmose ocular e cirurgia refrativa (LASIK). Trata-se de relato de caso de um paciente de 33 anos de idade com recorrência de retinocoroidite toxoplásmica após cirurgia de LASIK. O exame fundoscópico do olho esquerdo revelou foco de retinocoroidite em atividade, satélite a cicatriz antiga de toxoplasmose ocular, 17 dias após cirurgia de LASIK. Os autores apresentam subsídios para o estabelecimento de relação causal entre LASIK e a reativação de retinocoroidite toxoplasmática.

The aim of this article is to demonstrate the probable relationship between the recurrence of toxoplasmic retinochoroiditis and refractive surgery (LASIK). The case consists in a toxoplasmic retinochoroditis recurrence observed in a 33-year-old patient after a LASIK surgery. Fundoscopy revealed a retinochoroiditis focus in activity in the left eye seventeen days after the surgery, adjacent to an old scar of ocular toxoplasmosis. The authors present findings that reinforce possible causal links between LASIK and the recurrence of toxoplasmic retinochoroiditis.

OBJETIVO: Acessar a confiança da colheita de amostra celular suficiente através da biópsia aspirativa com agulha fina para estabelescer uma cultura celular e manter uma linhagem de células de melanoma a partir de uma modelo animal de melanoma uveal. MÉTODOS: Para esse estudo, 15 coelhos albinos da Nova Zelândia foram inoculados cirurgicamente com a linhagem celular 92.1 de melanoma uveal. Os animais foram imunosuprimidos com ciclosporina A usando uma dose previamente publicada. Os animais foram acompanhados por 12 semanas. O crescimento de tumor intraocular foi monitorado semanalmente pela oftalmoscopia indireta. Após a quarta semana, um animal foi sacrificado por semana, precedido pela biópsia aspirativa com agulha fina usando uma agulha de gauge 25 e comprimento 2,5 cm. Dois aspirados separados foram realizados a partir de áreas diferentes do tumor. Cada aspirado foi descarregado em um meio de cultura individual e enviado para cultura celular. As células foram congeladas após 2 semanas de cultura ou quando haviam pelo menos 1 milhão de células, o que é suficiente para manter uma linhagem celular. As células foram descongeladas para realizar imunocitoquímica com HMB-45 e confirmar sua origem melanocítica maligna. RESULTADOS: Crescimento celular foi observado nas amostras colhidas em 11 dos 15 animais inoculados com melanoma uveal. Todas as culturas celulares, após serem descongeladas, apresentaram imunoexpressão positiva para o HMB-45. CONCLUSÃO: Biópsia aspirativa com agulha fina parece ser um método confiável para colher células de tumores oculares sólidos em um modelo animal visando estabelecer e manter essa linhagem celular de melanoma.

PURPOSE: To access the reliability of fine-needle aspiration biopsy in harvesting a sufficient amount of viable melanoma cells to establish a cell culture and maintain a melanoma cell line from an animal model of uveal melanoma. METHODS: For this study, fifteen male New Zealand albino rabbits had their right eye surgically inoculated with uveal melanoma cell line 92.1. The animals were immunosupressed with cyclosporine A using a dose schedule previously published. The animals were followed for 12 weeks. Intraocular tumor growth was monitored weekly by indirect ophthalmoscopy. After the fourth week, one animal was sacrificed per week preceded by fine-needle aspiration biopsy using a sharp 25-gauge, 1-inch long needle. Two separate aspirates were made from different areas of the tumor. Each aspirate was flushed to a separate cell culture media and sent for cell culture. The cells were frozen after two weeks when there were at least 1 million cells, which is enough to maintain a cell line. Cells were defrosted for HMB-45 immuno-stains to confirm the melanoma origin. RESULTS: Cell growth was observed from the samples harvested from 11 out of the 15 animals inoculated with uveal melanoma. All cell cultures, after defrost, immunoassayed positive for HMB-45. CONCLUSION: Fine needle aspiration biopsy seems to be a reliable method to harvest cells from solid intraocular melanomas in an animal model, to establish cell culture and to maintain a melanoma cell line.

Botriomicose é infecção bacteriana crônica, granulomatosa, supurativa, que afeta a pele e os tecidos subcutâneos. Caracteriza-se por lesão cutânea com múltiplas fístulas, que drena secreção purulenta, na qual se encontram grãos branco-amarelados, PAS-positivos. O principal agente etiológico é o Staphylococcus aureus, e outros germes menos frequentes são Pseudomonas aeruginosa, Escherichia coli, isolados ou associados. Os autores relatam um caso da doença, com lesões exuberantes de consistência fibrosa e múltiplos orifícios fistulosos dos quais drenavam grãos branco-amarelados, localizadas na perna direita e provocando aumento de volume do membro, que tiveram resolução com sulfametoxazol- trimetoprim.

Botryomycosis is a chronic, granulomatous, suppurative bacterial infection involving the skin and subcutaneous tissues. The skin lesion is characterized by multiple fistulae draining purulent secretion with white-yellowish grains PAS positive. The main etiologic agent is Staphylococcus aureus and other less frequent pathogens are Pseudomonas aeruginosa and Escherichia coli, isolated or associated. The authors report a case of this disease with exuberant lesions on the right leg and increased limb volume, fibrous consistency and multiple fistula orifices draining white-yellowish grains. Resolution was achieved with sulphamethoxazole-trimethoprim.

Paciente de 29 anos, do sexo feminino, com aparecimento há quatro anos de pápulas assintomáticas, eritêmato-acastanhadas, no antebraço direito. Duas das lesões foram biopsiadas para exames histopatológico e imuno-histoquímico. A paciente foi inicialmente tratada com corticoterapia intralesional, sem melhora. Procedeu-se, então, à exérese das lesões com resolução completa do quadro.

A 29-year-old female patient with asymptomatic red-brown papules that had arisen four years before in her right forearm. Two lesions were removed for histopathological and immunohistochemical exams. Intralesional corticosteroid injection resulted in no improvement and the lesions were subsequently surgically excised with complete resolution of the condition.

O líquen escleroso e atrófico é doença crônica da pele que se apresenta clinicamente de forma variada. Pode acometer mulheres e, menos freqüentemente, homens e crianças, sendo a área mais afetada a região anogenital. Há forte associação com doenças auto-imunes, e estudos imunogenéticos têm revelado associação com o HLA DQ7. Raramente acomete áreas extragenitais; entretanto, os autores relatam dois casos da doença, com localizações atípicas (extragenitais) e fazem uma abordagem terapêutica distinta. O uso tópico de corticoterapia de alta potência é relatado, porém, com riscos; enquanto agentes imunomoduladores tópicos são descritos com boa resposta clínica e com menor risco de atrofia.

Lichen sclerosus et atrophicus is a chronic skin disease with multiple clinical presentations. It affects women, and less frequently men and children. The disease is usually located in the anal and genital regions. There is a strong association with autoimmune diseases, and immunogenetic studies demonstrated an association with HLA DQ7. The disease rarely affects extra-genital regions. The authors report two cases of lichen sclerosus et atrophicus in atypical locations (extra-genital), in which different management was used. High potency topical corticosteroid therapy is reported, with risks, however. Topical immunomodulating agents are described, obtaining favorable clinical responses and decreased risk of atrophy.

Descreve-se caso clínico de paciente tratado de hanseníase dimorfa, que utilizou automedicação, com doses variadas de corticosteróide oral, por longo período, devido à neuropatia hansênica. Desenvolveu lesão nódulo-cística, amarelada, com algumas crostas, envolta por halo eritêmato-acastanhado, na face interna da perna esquerda. O exame micológico direto confirmou a hipótese diagnóstica de feo-hifomicose.

We report a patient suffering from dimorphic Hansen's disease who has self medicated his neuropathy with oral corticosteroid for a long time. A yellowish, nodular-cystic lesion partially topped with crusting, surrounded by a brownish red halo, was noted on the inner aspect of his left leg. Direct mycological examination confirmed the hypothesis of pheohyphomycosis.

As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.

Epidermolysis bullosa are congenital bullous dermatoses that lead to spontaneous or post-traumatic formation of blisters. There are three recognized disease groups, according to the second international consensus: simplex, junctional and dystrophic. The genetic defect of the dystrophic forms is due to a mutation in the COL7A1 gene, which is responsible for codifying collagen VII, the main representative of anchoring fibrils, which participate in the adherence of the "lamina densa" to the dermis. The authors describe a case of a 15 year-old female patient who presented ulcers on her legs, serous blisters and atrophic scars on her arms and body. Dystrophic ungual and dental abnormalities had also been observed since her birth. Blister histopathological examination was compatible with epidermolysis bullosa, which, in association with clinical data, allowed the classification of recessive distrophic epidermolysis bullosa.

OBJETIVO: Descrever e analisar os principais achados histopatológicos no retinoblastoma com ênfase na invasão de nervo óptico e túnicas oculares, correlacionando-os ao tratamento realizado. MÉTODOS: Vinte e oito olhos com diagnóstico de retinoblastoma tratados por enucleação na Universidade Federal de São Paulo entre dezembro de 2000 e outubro de 2002 foram submetidos à revisão histopatológica. Os dados clínicos incluiram idade, sexo, raça, lateralidade e tratamento realizado. Na revisão histopatológica foram avaliados neovascularização da íris e seio camerular, grau de diferenciação do tumor e invasão do nervo óptico e coróide de acordo com a classificação de Khelfaoui. RESULTADOS: De 27 pacientes, 13 (48,1%) eram do sexo masculino e 14 (51,9%) eram do sexo feminino, 16 (59,3%) eram da raça branca, 5 (18,5%) eram da raça amarela, 4 (14,8%) eram pardos e 2 (7,4%) eram negros. A média da idade dos pacientes foi de 22,7 meses, sendo 13 casos bilaterais e 14 casos unilaterais. Com relação ao tratamento utilizado, 13 (46,4%) olhos foram submetidos a enucleação primária e 15 (53,6%) tiveram tratamento prévio. Na avaliação histopatológica, 15 (53,6%) tumores eram bem diferenciados. Neovascularização da íris e/ou seio camerular foram observados em 60,6% e necrose e calcificação em 89,2% dos casos. O envolvimento da coróide foi observado em 18 (64,2%) dos casos (grau II e III) e a invasão de nervo óptico em 8 (28,5%) (graus II, III e IV). Dos casos submetidos ao tratamento prévio 40% tinham algum grau de invasão das túnicas oculares e apenas 6,67% apresentavam simultaneamente invasão do nervo óptico e das túnicas oculares. Entretanto nos olhos que foram submetidos à enucleação primária 30,7% apresentavam invasão das túnicas oculares e 53,8% apresentavam simultaneamente invasão do nervo óptico e das túnicas oculares. CONCLUSÃO: Neovascularização, necrose e calcificação foram achados mais comumente observados. A invasão do nervo óptico e coróide foram os dois fatores prognósticos mais importantes, encontrados em 28,5% e 64,2% dos casos respectivamente. Os casos tratados com enucleação primária apresentavam maior comprometimento ocular.

OBJETIVO: To study histopathological findings of enucleated eyes with retinoblastoma. METHODS: Twenty-eight cases of retinoblastoma treated by enucleation at the Federal University of São Paulo from December 2000 to October 2002 were histopathologically reviewed. Clinical data included age, gender, race, unilateral or bilateral involvement and previous treatment. The histopathological review evaluated the presence of iris and/or angle neovascularization, tumor differentiation and optic nerve and choroidal invasion according to Khelfaoui's classification. RESULTS: Of 27 patients, 13 (48.5%) were boys and 14 (59.3%) were girls, 16 were white, 6 were black and 5 were asiatic, age ranging from 2 to 96 months (mean, 22.7 months). 13 cases were bilateral and 14 cases were unilateral. All tumors were histologically characterized by a proliferation of small cells with high nuclear-to-cytoplasmic ratios and 20 (71.4%) of them were well differentiated. Choroidal involvement was observed in 18 (64.2%) cases (degree II, III) and optic nerve invasion in 8 (28.5%) cases (degree III, IV, V). CONCLUSION: Neovascularization, necrosis and calcification were the most commonly observed feature. The invasion into the optic nerve and choroid, which are the two most important predictors of patient outcome were found in 28.5% and 64.2% of the cases, respectively.

Paciente com oftalmia simpática (OS) desenvolveu neovascularização coroidiana (NVC) na região macular do olho simpatizado. A biomicroscopia do segmento posterior do olho afetado revelou uma pequena lesão branco-amarelada, discretamente elevada, localizada na região temporal à fóvea. Uma banda fibrosa ligava o disco óptico à lesão foveal. À angiografia fluoresceínica, a lesão revelou hiperfluorescência progressiva, com impregnação e extravazamento tardio do corante, achados esses característicos de uma cicatriz fibrovascular. Apesar de intenso tratamento com medicação imunossupressora, a acuidade visual final do paciente foi de 20/400. Embora raramente associada à oftalmia simpática a neovascularização coroidiana pode ocorrer e comprometer o prognóstico visual de um olho já debilitado. A melhor opção para o tratamento da neovascularização coroidiana em casos de oftalmia simpática ainda não está determinada.

A 7-year-old boy with sympathetic ophthalmia secondary to penetrating ocular trauma developed choroidal neovascularization in the macular region of the sympathizing eye. Posterior segment biomicroscopy disclosed a single, round, small, slightly elevated yellow-white lesion temporal to the fovea, linked to the temporal edge of the optic disc by a fibrotic band. On fluorescein angiography the round lesion showed a gradual hyperfluorescence, with late staining and leakage, and was interpreted as a fibrovascular scar from previous choroidal neovascularization. Despite intense immunosuppressive therapy, the patient's final visual acuity was 20/400. Although rarely associated with sympathetic ophthalmia, choroidal neovascularization and its cicatricial stages can occur and compromise the visual prognosis of an already debilitated eye. The best course of treatment for choroidal neovascularization in these types of cases has not yet been determined.