Resumo Introdução: As situações de violência no âmbito conjugal resultam numa diversidade de consequências e danos físicos, psicológicos, relacionais e nos casos mais graves, poderão conduzir à incapacitação, temporária ou permanente, da vítima ou, mesmo, à sua morte. A Lei Maria da Penha, dispõe a respeito da criação de mecanismos para coibir a violência doméstica e familiar contra mulher; trata também da Convenção sobre a Eliminação de Todas as Formas de Discriminação contra as Mulheres e da Convenção Interamericana para Prevenir, Punir e Erradicar a Violência contra a Mulher. Dispõe ainda a respeito da criação dos Juizados de Violência Doméstica e Familiar contra Mulher e promove alteração no Código Penal e na lei de Execução Penal a respeito da punição da violência contra a mulher. Objetivo: Identificar e compreender os fatores que influenciam a tomada de decisão da vítima em denunciar atos de violência doméstica. Especificamente pretende-se verificar o conhecimento dos recursos disponíveis à vítima de violência doméstica, bem como analisar se tais recursos influenciam na decisão da vítima denunciar o agressor. Método: Foi feita uma pesquisa qualitativa básica, com a participação de 12 mulheres que se identificaram como vítimas de violência doméstica. Foi utilizada como técnica de colheita a entrevista semiestruturada e para o tratamento dos dados, foi feita análise categorial. Resultados: Das entrevistadas, quatro mulheres não denunciaram o agressor, uma destas saiu de casa e preferiu não denunciar. As que denunciaram, o fizeram por diferentes motivos, como traição, agressão na presença de filhos, medo de perder os filhos, entre outros. Conclusões. Os fatores apontados estão relacionados com a dependência financeira e emocional e por descrédito na justiça.

Abstract Introduction: Situations of domestic violence result in a variety of consequences and physical, psychological and relational damage and, in the most serious cases, may lead to temporary or permanent incapacitation of the victim or even death. The Maria da Penha Law provides for the creation of mechanisms to curb domestic and family violence against women; it also deals with the Convention on the Elimination of All Forms of Discrimination against Women and the Inter-American Convention to Prevent, Punish and Eradicate Violence against Women. It also provides for the creation of Courts for Domestic and Family Violence against Women and promotes changes to the Penal Code and the Criminal Execution law regarding the punishment of violence against women. Objective: Identify and understand the factors that influence the victim's decision-making in reporting acts of domestic violence. Specifically, the aim is to verify knowledge of the resources available to victims of domestic violence, as well as to analyze whether such resources influence the victim's decision to report the aggressor. Method: Basic qualitative research was carried out, with the participation of 12 women who identified themselves as victims of domestic violence. A semi-structured interview was used as a collection technique and categorical analysis was carried out to process the data. Results: Of those interviewed, four women did not report the aggressor, one of these left homes and preferred not to report it. Those who reported it did so for different reasons, such as betrayal, aggression in the presence of children, fear of losing their children, among others. Conclusions. The factors highlighted are related to financial and emotional dependence and discredit in justice.

In this work, iron chloride (FeCl3.6H2O), a single reagent, was used to create the phases of hematite (α-Fe2O3) and akaganeite (β-FeOOH) without the need of organic solvents using the microwave-assisted hydrothermal technique (HM). X-ray diffraction demonstrated the efficacy of the HM technique in the generation of crystalline phases of α-Fe2O3 at 180oC and β-FeOOH at 120oC. The development of pseudo-cunic and stick-like particles was a result of changes in experimental variables, which also had a substantial impact on the materials structural characteristics. The nitrogen (N2) adsorption/desorption isotherms of the samples containing akaganeite and hematite phase resembled those of mesoporous materials. Hematite has a surface area of 25.44 m2 g-1, while akaganeite has a surface area of 110.60 m2 g-1, according to the calculation. Thermodifferential and thermogravimetric techniques were used to assess thermal degradation. The use of microwave hydrothermal synthesis was promoted as being quick, easy, affordable, and safe for the environment.

Resumen: Este trabajo cuestiona el carácter evaluativo del Programa Nacional para la Mejora del Acceso y la Calidad de la Atención Primaria en la Atención Primaria de Salud en Brasil, a partir del carácter performativo de este instrumento en el escenario mundial de creciente managerialización de las políticas sanitarias. Objetivo: Comprender cómo se define la calidad del acceso en términos prácticos y qué acciones se promueven a los trabajadores de Atención Primaria de Salud a través de la Ordenanza 1.645 y el Instrumento de Evaluación aplicado a los profesionales de Núcleo Ampliado de Saúde da Família e Atenção Básica. Métodos: Se realizó un Análisis Pragmático del Discurso, con la ayuda de Softwares Atlas.ti 8 y Microsoft Excel 2010. Resultados: Los resultados revelan estándares e indicadores promovidos por el Programa Nacional para la Mejora del Acceso y la Calidad de la Atención Primaria, así como el papel ambivalente de los gerentes y profesionales de la salud, entre su carácter voluntario y proactivo y revelan el desmantelamiento del modelo de Atención Primaria de Salud bajo lógica comunitaria en Brasil, en comparación con el enfoque del Nuevo Management Público y el desempeño en función de los indicadores. Conclusiones: Se minimiza el papel del Estado en la garantía del derecho a la salud y se da paso al Nuevo Management Público en la salud.

Abstract: This paper questions the evaluative process of the National Program for Improving Access and Quality of Primary Care in Primary Health Care in Brazil, based on the performative character of this instrument in the world scenario of increasing management of health policies. Objective: To understand how the quality of access is defined in practical terms and what actions are promoted to Primary Health Care workers through Ordinance 1,645 and the Evaluation Instrument applied to Extended Centers for Family Health and Primary Care professionals. Methods: A Pragmatic Discourse Analysis was performed, with the help of Atlas.ti 8 and Microsoft Excel 2010 Software. Results: The results reveal standards and indicators promoted by the National Program for Improving Access and Quality of Primary Care, as well as the ambivalent role of managers and health professionals, between their voluntary and proactive character and reveal the dismantling of the Primary Health Care model under community logic in Brazil, compared to the New Public Management approach and the performance in function of indicators. Conclusions: The role of the State in guaranteeing the right to health is minimized and gives way to New Public Management in healthcare.

Resumo: Este trabalho indaga o caráter avaliativo do Programa Nacional de Melhoria do Acesso e Qualidade da Atenção Básica na Atenção Primaria à Saúde no Brasil, a partir do caráter performativo deste instrumento no cenário mundial de crescente managerialização das políticas sanitárias. Objetivo: Compreender como a qualidade do acesso se define em termos práticos e quais ações são promovidas aos trabalhadores da Atenção Primaria à Saúde através da Portaria 1.645 e o Instrumento de Avaliação aplicado aos profissionais do Núcleo Ampliado de Saúde da Família e Atenção Básica. Métodos: Foi realizada uma Análise Pragmática do Discurso, com auxílio dos Softwares Atlas.ti 8 e Microsoft Excel 2010. Resultados: Os resultados revelam estândares e indicadores promovidos pelo Programa Nacional de Melhoria do Acesso e Qualidade da Atenção Básica, assim como o papel ambivalente de gestores e profissionais da saúde, entre seu caráter voluntário e proativo e, revelam o desmonte do modelo de Atenção Primária à Saúde sob lógica comunitária no Brasil, em comparação à abordagem do Novo Management Público e a atuação em função de indicadores. Conclusões: O papel do Estado na garantia de direito a saúde é minimizado e dá lugar ao Novo Management Público na saúde.

RESUMO: O número expressivo de cursos de licenciatura em educação do campo com ênfase em ciências da natureza, iniciados a partir de 2009 no Brasil, torna relevante a relação entre educação em ciências e educação do campo. Levantamos, na literatura nacional e internacional em educação em ciências, artigos que abordavam a educação do campo e analisamos como era construída discursivamente a aproximação com essa área. Uma análise Bakhtiniana sugeriu discursos híbridos valorizando a realidade local, mas se apropriando do conhecimento científico e/ou do ensino de diferentes maneiras: sem modificação de conteúdos pré-selecionados; com seleção de conteúdos a partir de problemas locais; e com modificações das práticas de ensino. Consideramos os últimos grupos adequados ao que conceituamos como educação científica do campo.

ABSTRACT: The significant number of undergraduate courses in rural education, initiated in 2009, in Brazil, with emphasis on natural sciences makes relevant the relation between science education and rural education. We searched for articles in national and international science education journals that addressed rural education and analyzed how they approached it. A Bakhtinian analysis suggested that all of them constructed hybrid discourses valuing local reality, but in different ways, in relation to the appropriation of scientific knowledge and/or science teaching: without modification of pre-selected content; with selection of content based on local problems and with modifications of science education practices. We consider the last groups adequate to what we define as scientific rural education.

RESUMEN: El número expresivo de carreras de licenciatura en educación del campo con énfasis en ciencias de la naturaleza, que se iniciaron a partir de 2009 en Brasil, hace relevante la relación entre educación científica y educación del campo. Buscamos, en la literatura nacional e internacional en educación científica, artículos que abordaban la educación del campo y analizamos cómo se construía discursivamente la aproximación con el área. Un análisis bajtiniano sugirió discursos híbridos que valoran la realidad local, pero que se apropian del conocimiento científico y/o de la enseñanza de diferentes maneras: sin modificación de contenidos preseleccionados; con selección de contenidos a partir de problemas locales; y con modificación de las prácticas de enseñanza. Consideramos los últimos grupos adecuados a lo que conceptualizamos como educación científica del campo.

Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.

Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ hybridization (FISH) and/or multiplex ligation probe amplification (MLPA) were tested by chromosomal microarray analysis (CMA). Results: Clinically significant copy number variations (CNVs ≥300 kb) were identified in 10% (8/78) of cases. In addition, potentially relevant CNVs were detected in two cases (993 kb duplication in 15q21.1 and 706 kb duplication in 2p22.3). Genes inside the CNV regions found in this study, such as IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1, and LTPB1 are known to participate in cardiac development and could be candidate genes for CHD. Conclusion: These data showed that patients presenting CHD with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 DS should be investigated by CMA. The present study emphasizes the possible role of CNVs in CHD.

Resumo: A ergonomia é fundamental para relacionar o entendimento entre o homem e o ambiente do trabalho por meio da aplicação de princípios e tem como objetivo trazer segurança, bem-estar e conforto ao trabalhador. Este estudo foi realizado em um supermercado localizado na cidade de Cataguases, Minas Gerais. O objetivo foi analisar os riscos a que os operadores de checkout estão expostos por movimentos e posturas adotadas durante a execução das atividades, as dores que os acometem, o grau de risco a que estão submetidos em seu posto de trabalho e as atividades que mais contribuem para o desenvolvimento de doenças osteomusculares. Participaram da pesquisa 14 operadores de checkout e, para a obtenção dos resultados, foram utilizados: Questionário, método Rapid Upper Limb Assessment (RULA), Diagrama de corpo e Check List. Os resultados mostraram que os operadores de caixa são propensos a riscos ocupacionais como LER/DORT provenientes das atividades executadas, posturas inadequadas, sobrecarga física, repetitividade, esforço e posto de trabalho inadequado. As partes do corpo mais acometidas são região inferior e superior das costas, pescoço, ombros, pernas. Diante disso, faz-se necessária a realização de mudanças urgentes no posto de trabalho a fim de cumprir o que diz a NR 17 e melhorar o ambiente de trabalho do operador de checkout, minimizando os riscos de LER/DORT e a implantação da ginástica laboral.

Abstract: Ergonomics is important to relate the understanding between the man and the work surroundings through the application of principles, that aims to bring safety, welfare and worker comfort. This study was conducted in a supermarket located in Cataguases and aimed to analyze the risks that cashiers are exposed through the movements and postures during the execution of the activities, the pains that affect them, the degree of risk they are submitted in their jobs and the main activities that contribute to the development of musculoskeletal disorders. Participated in the survey 14 supermarkets checkout operators and, to obtain these results, it was used the method Rapid Upper Limb Assessment (RULA), Body Diagram, Check List and Questionnaire. The results showed that the cashiers are prone to occupational hazards such as RSI / WMSD from the activities they perform, postures, physical overload, repeatability, effort and workstation inadequate. The body parts most affected are lower and upper back, neck, shoulders, legs. Thus, actions are necessary to more detailed investigation and urgently changes in workstation to the fulfillment of NR 17 and to improve workstations supermarkets checkout operators, minimizing the risks as RSI / WMSD and the deployment of labor gymnastic.

ABSTRACT Objectives: to determine the degree of renal function impairment in patients who progressed with non-dialytic AKI and identify the frequency of renal function recovery in the intensive care unit (ICU). Method: this was an observational, prospective, and quantitative study developed with 90 patients after admission to the ICU. The follow-up occurred for 15 days and data were collected from medical records. Results with p < 0.05 were considered significant. Results: the use of vasoactive drugs and mechanical ventilation was associated with the occurrence of acute renal injury (p = 0.009; p = 0.001). A total of 95.6% of patients evolved to renal dysfunction according to the Acute Kidney Injury Network (AKIN) classification. Overall, 50% of patients progressed to renal function recovery. Conclusion: most of the patients were identified with a lesion or renal failure, which are more severe stages according to the AKIN classification. Renal function recovery was identified in 50% of patients.

RESUMEN Objetivos: Determinar el grado de compromiso de la función renal de pacientes con LRA no dialítica e identificar la frecuencia de recuperación de la función renal en la unidad de terapia intensiva (UTI). Método: Estudio observacional, prospectivo y cuantitativo con 90 pacientes después de la admisión a la UTI, durante quince días. Los datos fueron recogidos de los expedientes médicos de los pacientes. Se consideraron significativos los resultados con p <0,05. Resultados: el uso de drogas vasoactivas y de ventilación mecánica fue asociado con la causa de la lesión renal aguda (p = 0,009; p = 0,001). El 95,6% de los pacientes evolucionó a disfunción renal, según la clasificación de Acute Kidney Injury Network (AKIN). En general, el 50% de los pacientes evolucionó a recuperación de la función renal. Conclusión: La mayoría de los pacientes fue identificada con lesión o fallo renal, estadios de mayor gravedad, según la clasificación AKIN. La recuperación de la función renal fue identificada en el 50% de los pacientes.

RESUMO Objetivos: determinar o grau de comprometimento da função renal de pacientes que evoluíram com LRA não dialítica e identificar a frequência de recuperação da função renal na unidade de terapia intensiva (UTI). Método: estudo observacional, prospectivo e quantitativo desenvolvido com 90 pacientes após admissão na UTI. O acompanhamento ocorreu por 15 dias. Os dados foram coletados a partir dos registros do prontuário. Foram considerados significativos os resultados com p<0,05. Resultados: o uso de droga vasoativa e de ventilação mecânica se associou à ocorrência de lesão renal aguda (p=0,009; p= 0,001). Evoluíram com disfunção renal 95,6% dos pacientes, segundo a classificação Acute Kidney Injury Network (AKIN). De forma geral, 50% dos pacientes evoluíram com recuperação da função renal. Conclusão: a maior parte dos pacientes foi identificada com lesão ou falência renal, estágios de mais gravidade, segundo a classificação AKIN. A recuperação da função renal foi identificada em 50% dos pacientes.

RESUMO: Este artigo teve como objetivo investigar em três trabalhos de conclusão a apropriação discursiva do modelo de formação docente com o qual o mestrado profissional em ensino de física da UFRGS se compromete. Inicialmente, depreendemos, por meio de uma análise bakhtiniana da proposta inicial do curso e de seu currículo - considerados contexto extraverbal do objeto de análise -, que o modelo de formação propagado é o do especialista técnico. Em seguida, a análise bakhtiniana dos trabalhos nos permitiu inferir a forma como os professores-alunos se apropriam desse discurso, quando, por exemplo, apresentam referenciais teóricos desvinculados do produto educacional proposto, não consideram a realidade educacional da escola ou se pautam apenas pelo discurso oficial ou por testes internacionais de aprendizagem.

Abstract: This paper investigates, in three dissertations, the discursive appropriation of the teacher training model that the Professional Master in Physics Teaching at UFRGS promotes.First of all we performed a Bakhtinian analysis of the course's initial proposal and its curriculum, considered as extra verbal-context, from which we were able to infer that this training model is technical specialist. In the following, also by means of the Bakhtinian analysis, we were able to infer the way that teachers-students appropriate of this model, when, for example, the theoretical framework isn't articulated to the educational product developed, disregarded from real school's educational needs, or it is based on official educational discourse and international learning tests.

Resúmen: Este trabajo tiene el objetivo de investigar, en tres trabajos de conclusión, la apropiación discursiva del modelo de formación docente con el cual la Maestría Profesional en Enseñanza de la Física de la UFRGS se compromete. Inicialmente, deprendemos, por medio de un análisis bakhtiniano de la propuesta inicial del curso y de su currículum, considerado como contexto extra-verbal del objeto de análisis, que el modelo de formación es el del especialista técnico. Enseguida, el análisis bakhtiniano de los trabajos permitió inferir la forma como los profesores-alumnos se apropian de ese discurso, cuando, por ejemplo, presentan referenciales teóricos desvinculados al producto educacional propuesto, no consideran la realidad educacional de la escuela o se basan solamente en el discurso oficial o por testes internacionales de aprendizaje.

RESUMO O objetivo deste artigo foi, com suporte de geotecnologias, estudar a distribuição espaço-temporal dos focos de calor detectados pelos sensores a bordo dos satélites NOAA-12 e NOAA-15 entre os anos de 2005 e 2010, em uma região do leste de Mato Grosso. Observou-se que nas terras indígenas Merure, pertencentes à etnia Bororo, e São Marcos, pertencentes à etnia Xavante, os focos de calor apresentaram padrões distintos, o que pode ser atribuído a diferentes formas de utilização do fogo por essas etnias. Comparando-se os focos nas três áreas, Bororo, Xavante e entorno, notou-se que na terra indígena dos Bororos, existe maior concentração e densidade de focos de calor próximo às rodovias existentes em seu interior. Para a terra indígena dos Xavantes, apesar da existência de uma rodovia em seu interior, os focos de calor se distribuem de forma dispersa por todo o território. A prática da caça com a utilização do fogo pelos Xavantes exerce forte influência nessa distribuição de focos.

ABSTRACT The article aimed to use geotechnology to study the occurrence of heat spots detected sensors on board of NOAA-12 and NOAA-15 satellites, between the years 2000 and 2010 in a region located on east of Mato Grosso state. It was observed that in the Merure, belonging to Bororo people and São Marcos, belonging to Xavante people indigenous lands the heat spots were presented in different patterns that can be attributed to the distinct ways of fire management by each ethnic group. The practice of hunting with the use of fire influenced the higher concentration and considerable densities of hot spots distributed throughout inside the Xavante`s territory compared to the Bororo´s and in the surrounding buffer areas of São Marcos. In the Bororo territory was observed that the hot spots were presented in higher densities close to the highways that crosses its territory.

Neste trabalho são analisados enunciados produzidos por 20 professores de física em uma atividade proposta durante um curso de extensão à distância. A partir da leitura de um texto acadêmico, os professores deveriam postar, em um fórum de discussão, um trecho do texto selecionado por eles juntamente com comentário e posicionamento. A análise buscou indícios de como os professores recontextualizam e se posicionam frente ao discurso acadêmico, ao discurso oficial e, principalmente, em relação ao projeto de currículo nacional. Foi possível identificar o posicionamento de 19 professores. A maior parte (13 professores) defendeu o currículo nacional, ainda que recontextualizado para atender à diversidade regional. Apenas seis se posicionaram contra a proposta curricular oficial, tendo criticado justamente seu "suposto" caráter de currículo nacional.

In this paper we analyzed the discourse of twenty Physics teachers in an activity proposed in a training distance learning course. After reading an academic text, teachers should post in a discussion forum, an excerpt from the text selected by them, together with a commentary and postioning. The analysis sought evidence of how teachers recontextualize and position themselves in relation to the academic discourse, the official discourse, and especially in relation to the project of national curriculum. It was possible to identify the positioning of 19 teachers. The majority (13 teachers) defends the national curriculum though recontextualized to meet regional diversity. Only six are against the official curriculum proposal rightly criticizing their supposed character of national curriculum.

OBJETIVO: Fissura labial com ou sem fissura palatina (FL ± P) ou fissura palatina (FP) são grupos de malformações chamados fissuras orofaciais (FO) e são a segunda causa de defeitos congênitos. O objetivo do estudo foi analisar características clínicas e epidemiológicas de pacientes brasileiros com FO, estudando casos tratados no centro de referência do estado do Paraná (PR). MÉTODOS: Foram analisados 2.356 gráficos. Destes, 1.838 foram avaliados pelo mesmo geneticista clínico. Os dados foram coletados no centro de referência e analisados na Secretaria de Estado da Saúde do Paraná. Foram avaliadas as características clínicas, a presença de outras anomalias e a prevalência de nascimentos. RESULTADOS: No total, 389 (21,2%) pacientes apresentaram fissura palatina (FP), 437 (23,8%) apresentaram fissura labial (FL) e 1.012 (55%) apresentaram fissura labiopalatina (FLP). As FO sindrômicas foram identificadas em 15,3% dos pacientes, 10,4% dos pacientes com FL ± P, e 33,9% dos pacientes com FP. Anomalias comuns adicionais foram: sistema nervoso central, membros, sistema cardiovascular e sistema musculoesquelético. O número de casos sindrômicos foi menor nos centros em que a avaliação clínica foi realizada por outros especialistas, em comparação aos locais em que ela foi realizada por um geneticista clínico. A prevalência de nascimentos foi de 1/1.010 nascidos vivos. A ausência de notificação junto ao cartório de registro civil foi observada em 49,9% dos casos de FL ± P. No Brasil, nossos dados sugerem uma redução de 18,52% na prevalência de FO não sindrômicas após a fortificação com ácido fólico. CONCLUSÃO: Um melhor entendimento dos aspectos clínicos e epidemiológicos das FO é fundamental para melhorar a compreensão de sua patogênese, promover estratégias de prevenção e promover orientações com relação a cuidados clínicos, com a presença de geneticistas clínicos na equipe multidisciplinar para tratamento de FO, por exemplo.

OBJECTIVE: Cleft lip with or without cleft palate (CL±P) or cleft palate (CP) are groups of malformations named orofacial clefts (OC), which are the second leading cause of birth defects. This study aimed to analyze clinical and epidemiological features of Brazilian patients with OC, studying cases treated in the reference center of the state of Paraná (PR). METHODS: 2,356 charts were reviewed and 1,838 were evaluated by the same clinical geneticist. Data were collected in the reference center, and compared with those of the Health Department of the state of Paraná. Clinical characteristics, presence of other anomalies, and birth prevalence were evaluated. RESULTS: 389 (21.2%) patients had CP, 437 (23.8%) had cleft lip (CL), and 1,012 (55%) had cleft lip and palate (CLP). Syndromic OC were identified in 15.3% of patients, 10.4% of patients with CL±P, and 33.9% of patients with CP. Common additional anomalies were: central nervous system, limbs, cardiovascular, and musculoskeletal defects. The number of syndromic cases was lower when clinical evaluation was performed by other medical specialists when compared to that of the clinical geneticist. Birth prevalence was 1/1,010 live births. Lack of notification with the national birth registry was observed in 49.9% of CL±P. The present data suggests a decrease of 18.52% in the prevalence of non-syndromic OC after folic acid fortification in Brazil. CONCLUSIONS: Better understanding of clinical and epidemiological aspects of OC is crucial to improve the understanding of pathogenesis, promote preventive strategies, and guide clinical care, including the presence of clinical geneticists in the multidisciplinary team for OC treatment.

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal-dominant hamartomatous polyposis syndrome characterized by mucocutaneous pigmentation, gastrointestinal polyps and the increased risk of multiple cancers. The causative point mutation in the STK11 gene of most patients accounts for about 30% of the cases of partial and complete gene deletion. This is a report on a girl with PJS features, learning difficulties, dysmorphic features and cardiac malformation, bearing a de novo 1.1 Mb deletion at 19p13.3. This deletion encompasses at least 47 genes, including STK11. This is the first report on 19p13.3 deletion associated with a PJS phenotype, as well as other atypical manifestations, thereby implying a new contiguous gene syndrome.

OBJECTIVE: To evaluate whether apolipoproteins A-I (Apo A-I) and B (Apo B) have, higher ensitivity (SN), specificity (SP) and positive predictive value (PPV) than lipoproteins (LP), total cholesterol (TC), high density lipoprotein (HDL), low density lipoprotein (LDL), very low density lipoprotein (VLDL), and triglycerides (TGL) in assessing the risk of coronary heart disease (CHD). METHODS: This is a transversal case-control study of 241 patients, who were divided into two groups: 1) 145 patients with CHD, and 2) 96 patients without coronary disease. A model of logistic regression to evaluate the relation between the LPs and CHD was developed in which variables with a p-alpha <0.1 were included. RESULTS: Apo A-I levels were higher in the patients without CHD, (OR 2.08, CI 1.20-3.57). There were no statistical differences between the values of Apo A-I and the remaining lipid fractions (Apo A-I: 67%; Apo B: 100%; PPV: TC= 71%; TGC=71%; HDL=71%; LDL=71%). The costs of the tests in Reais were as follows: Apo A-I: R$ 56.60; Apo B-100: R$ 56.60; TC: R$ 9.94; HDL: R$ 21.30; LDL: R$ 28.40; TGL: R$ 14.20. CONCLUSION: Levels of Apo A-I and Apo B have no advantage over conventional lipoproteins in predicting the risk of CHD, despite the statistical association between Apo A-I and CHD; in addition, their costs are higher than those of the conventional lipoproteins.

OBJECTIVE: To evaluate and compare the usefulness of cineventriculographies, before and after nitrate use, to technetium-99m sestamibi scintigraphy for the identification of myocardial ischemia. METHODS: Twenty-six patients were studied at basal conditions and 5 minutes after intravenous administration of isosorbide mononitrate (0.3mg/kg), to evaluate the performance and regional wall motion of the left ventricle (LV). The results were compared to those obtained with technetium-99m sestamibi scintigraphy. RESULTS: Before nitrate, contrast ventriculography identified 30 normal segments, 62 hypokinetic segments, 28 dyskinetic segments, and 14 akinetic segments. After drug administration, 99 segments were normal, 11 hypokinetic, 11 dyskinetic, and 13 akinetic. Myocardial scintigraphy revealed 110 ischemic segments and 18 fibrotic segments (p<0.005). After drug administration, the ventriculography showed increase in the velocity of circumferential fiber shortening (p=0.0142), the ejection fraction (p=0.0462), decrease in the end-systolic volume (p=0.0031) and no change in end-diastolic volume. CONCLUSION: Contrast ventriculography using nitrate proved to be similar to perfusional myocardial scintigraphy in the identification of myocardial ischemia.