Abstract Background Kidney disease is a rare manifestation of ankylosing spondylitis (AS) and its pathological alterations remain poorly described. The aim of this study was to investigate the clinical presentation and pathological alterations on kidney biopsy of AS patients and review and discuss the current literature on the issue. Methods: We retrospectively studied the clinical presentation and kidney pathological alterations of 15 Caucasian AS patients submitted to kidney biopsy between October 1985 and March 2021. Results: Patients were predominantly male (66.7%) with median age at the time of kideney biopsy of 47 years [IQR 34 - 62]. Median serum creatinine at presentation was 1.3 mg/dL [IQR 0.9 - 3] and most patients also had either proteinuria (85.7%) and/or hematuria (42.8%). The most common indication for kidney biopsy was nephrotic syndrome (33.3%), followed by acute or rapidly progressive kidney injury (20%) and chronic kidney disease of unknown etiology (20%). Chronic interstitial nephritis (CIN) (n=3) and AA amyloidosis (n=3) were the most common diagnosis. Others included IgA nephropathy (IgAN) (n=2), focal segmental glomerulosclerosis (n=2), membranous nephropathy (n=1), and immune complex-mediated membranoproliferative glomerulonephritis (IC-MPGN)(n=1). Conclusions: We present one of the largest series of biopsy-proven kidney disease in Caucasian AS patients. We found a lower prevalence of IgAN than previously reported in Asian cohorts. We found a higher prevalence of CIN and a lower prevalence of AA amyloidosis than that described in previous series of Caucasian patients. We also present the first case of AS-associated IC-MPGN.

Resumo Antecedentes: A doença renal é uma manifestação rara de espondilite anquilosante (EA) e as suas alterações patológicas permanecem pouco descritas. O objetivo deste estudo foi investigar a apresentação clínica e alterações patológicas na biópsia renal de doentes com EA bem como rever e discutir a literatura atual sobre o assunto. Métodos: Estudamos retrospectivamente a apresentação clínica e alterações patológicas renais de 15 doentes caucasianos com EA submetidos a biópsia renal entre Outubro de 1985 e Março de 2021. Resultados: Os doentes eram predominantemente homens (66,7%) com idade mediana no momento da biópsia de 47 anos [IIQ 34 - 62]. A creatinina sérica mediana na apresentação foi de 1,3 mg/dL [IIQ 0,9 - 3] e a maioria dos pacientes apresentava também proteinúria (85,7%) e/ou hematúria (42,8%). A indicação mais comum para biópsia renal foi a síndrome nefrótica (33,3%), seguida de lesão renal aguda ou rapidamente progressiva (20%) e doença renal crónica de etiologia desconhecida (20%). A Nefrite intersticial crónica (NIC) (n=3) e a amiloidose AA (n=3) foram os diagnósticos mais comuns. Outros incluíram nefropatia por IgA (NIgA) (n=2), glomeruloesclerose segmentar focal (n=2), nefropatia membranosa (n=1) e glomerulonefrite membranoproliferativa mediada por imunocomplexos (GNMP-IC) (n=1). Conclusões: Apresentamos uma das maiores séries de doenças renais comprovadas por biópsia em doentes caucasianos com EA. Encontramos uma prevalência de NIgA menor do que a relatada anteriormente em coortes asiáticas. Encontramos uma maior prevalência de NIC e uma prevalência menor de amiloidose AA do que a descrita em séries anteriores de pacientes caucasianos. Também apresentamos o primeiro caso de GNMP-IC associada à EA.

Abstract Introduction: Syphilis is a chronic infection caused by Treponema pallidum. Manifestations of this disease are vast, and syphilitic hepatitis is a rarely depicted form of secondary syphilis. Case Presentation: We report the case of a 63-year-old man with worsening jaundice, maculopapular rash and perianal discomfort. Proctological examination with anoscopy revealed a perianal gray/white area with millimetric pale granules along the anal canal. Liver function tests showed a mixed pattern. Venereal Disease Research Laboratory, T. pallidum hemagglutination assay and IgM fluorescent treponemal antibody absorbance were positive. The patient was successfully treated with a single dose of penicillin G. Discussion/Conclusion: Syphilitic hepatitis is scarcely reported in the literature. Secondary syphilis with mild hepatitis rarely leads to hepatic cytolysis and jaundice. Many signs of secondary syphilis including syphilitic hepatitis may be linked to immune responses initiated during early infection. Over the past decades, evidence has emerged on the importance of innate and adaptive cellular immune responses in the immunopathogenesis of syphilis. This report raises awareness to a clinical entity that should be considered in patients at risk for sexually transmitted diseases, who present with intestinal discomfort or liver dysfunction, as it is a treatable and fully reversible condition.

Resumo Introdução: A sífilis é uma infeção crónica provocada pelo Treponema pallidum. As manifestações desta doença são vastas e a hepatite sifilítica é uma forma de sífilis secundária raramente descrita. Caso Clínico: Apresentamos o caso de um doente de 63 anos com icterícia de agravamento progressivo, rash maculopapular e desconforto perianal. O exame proctológico complementado por anuscopia revelou uma região perianal cinzenta-esbranquiçada com grânulos pálidos milimétricos ao longo do canal anal. Testes de função hepática revelaram um padrão misto e o Venereal Disease Research Laboratory, T. pallidum hemagglutination assay e IgM fluorescent treponemal antibody absorbance foram positivos. O doente foi tratado com sucesso com uma dose única de penicilina G. Discussão/Conclusão: São raros os casos de hepatite sifilítica descritos na literatura. Sífilis secundária com hepatite ligeira raramente conduz a citólise hepática e icterícia. Muitos dos sinais de sífilis secundária, incluindo a hepatite sifilítica, parecem estar associados a respostas imunitárias iniciadas durante o período de infeção precoce. Ao longo das últimas décadas, têm surgido evidências crescentes sobre a importância das respostas imunes inata e adaptativa na patogénese da sífilis. Este caso clínico descreve uma entidade nosológica que deve ser considerada em doentes em risco de contraírem doenças sexualmente transmissíveis, que se apresentem com desconforto intestinal ou disfunção hepática, visto tratar-se de uma condição tratável e totalmente reversível.

ABSTRACT Renal cortical necrosis (RCN) is a rare cause of acute kidney injury (AKI) in developed countries. Drugs, especially non-steroidal antiinflammatory drugs, (NSAIDs) are very rarely described in the literature to cause cortical necrosis. It is characterized by confluent necrosis of the entire cortex apart from a thin rim of viable tissue in the subcapsular, juxtaglomerular areas, and medulla. Although the pathogenesis of the disease remains unclear, the final common pathway is permanent occlusion of afferent arterioles and interlobular arteries in the cortical vasculature. NSAIDs are widely prescribed in general clinical practice. Despite being readily available, a subset of individuals is susceptible to serious renal toxicity and caution should be exercised when these drugs are used. We present the case of a young adult who presented with renal cortical necrosis with irreversible renal failure. Unfortunately, it occurred as a result of inappropriate use of over-the-counter NSAIDs in the setting of the pandemic outbreak of COVID-19.

Resumo Objetivo Desenvolver aplicativo móvel para gestantes em acompanhamento pré-natal e validar o conteúdo. Métodos Estudo metodológico, tecnológico de abordagem quantitativa realizado em três etapas: revisão integrativa de literatura, validação de conteúdo e construção do aplicativo. A revisão foi realizada em Bases de Dados Bibliográficas; em seguida, um instrumento guia foi elaborado abarcando assuntos sobre pré-natal, parto e puerpério, o qual passou por uma validação inicial, por meio de um grupo focal. Para a construção do aplicativo seguiram-se as fases: análise, design, desenvolvimento, implementação e avaliação de especialistas. A construção do aplicativo e validação do conteúdo foi realizada por 21 especialistas, sendo 14 enfermeiros obstetras e 7 profissionais da área de tecnologia da informação e comunicação. Utilizou-se o Índice de Validade de Conteúdo (IVC), considerando como taxa de concordância valores acima de 80%, Concordância interavaliadores e teste não paramétrico de Mann-Whitney para verificação da fase Delphi 1 e 2. Resultados O aplicativo possui 111 telas sobre o pré-natal, parto, puerpério e aleitamento materno, caderneta virtual da gestante, despertador como lembrete de consultas e o menu fale conosco. Após duas rodadas da técnica Delphi, obteve-se concordância entre os especialistas, com índice de validade de conteúdo médio de 0,89. Conclusão O aplicativo obteve IVC geral adequado entre os especialistas, evidenciando que as informações abordadas e a parte técnica do sistema são confiáveis, sendo validado quanto ao conteúdo. Este apresenta-se como uma potencial ferramenta para promoção da saúde, no que concerne ao cuidado no período gravídico-puerperal.

Abstract Objective To develop a mobile application for pregnant women in prenatal care and validate its content. Methods This is a methodological and technological study with a quantitative approach, carried out in three stages: integrative literature review, content validation, and application construction. The review was carried out in bibliographic databases; then, a guide instrument was elaborated covering subjects about prenatal care, childbirth and the puerperium, which underwent an initial validation through a focus group. For the application construction, the following phases were followed: analysis, design, development, implementation and expert assessment. The application construction and content validation were carried out by 21 experts, being 14 obstetric nurses and 7 Information and Communication Technology professionals. Content Validity Index (CVI) was used, considering as an agreement rate values above 80%, inter-rater agreement and Mann-Whitney non-parametric test to verify Delphi 1 and 2 phases. Results The application has 111 screens about prenatal care, childbirth, puerperium and breastfeeding, the pregnant woman’s virtual notebook, an alarm clock as a reminder of appointments and the contact us menu. After two rounds Delphi technique rounds, agreement was reached between the experts, with an average Content Validity Index of 0.89. Conclusion The application obtained an adequate general CVI among experts, showing that the information covered and the system’s technical part are reliable, being validated in terms of content. This presents itself as a potential instrument for health promotion with regard to care in the pregnancy-puerperal period.

Resumen Objetivo Desarrollar aplicación móvil para gestantes para el seguimiento de la atención prenatal y validar el contenido. Métodos Estudio metodológico, tecnológico de enfoque cuantitativo realizado en tres etapas: revisión integradora de literatura, validación de contenido y elaboración de la aplicación. La revisión fue realizada en bases de datos bibliográficas. Luego, se elaboró un instrumento guía sobre temas relacionados con control prenatal, parto y puerperio, que pasó por una validación inicial, por medio de un grupo focal. Para elaborar la aplicación, se siguieron las siguientes fases: análisis, diseño, desarrollo, implementación y evaluación de especialistas. La elaboración de la aplicación y la validación del contenido fueron realizadas por 21 especialistas, de los cuales 14 eran enfermeros obstetras y siete profesionales del área de tecnologías de la información y la comunicación. Se utilizó el Índice de Validez de Contenido (IVC), considerando como índice de concordancia valores superiores a 80 %, concordancia interevaluadores y prueba no paramétrica de Mann-Whitney para verificación de la fase Delphi 1 y 2. Resultados La aplicación posee 111 pantallas sobre control prenatal, parto, puerperio y lactancia materna, libreta virtual de gestante, alarma como recordatorio de consultas y el menú “contáctenos”. Luego de dos rondas del método Delphi, se obtuvo concordancia entre los especialistas, con un índice de validez de contenido promedio de 0,89. Conclusión La aplicación obtuvo un IVC general adecuado entre los especialistas, lo que deja en evidencia que la información abordada y la parte técnica del sistema son confiables y, de esta forma, el contenido es validado. Se presenta como una herramienta potencial para la promoción de la salud, en lo que respecta al cuidado durante el embarazo y el puerperio.

ABSTRACT Membranoproliferative glomerulonephritis describes a glomerular-injury pattern common to a heterogeneous group of diseases. Evaluation based on clinical and laboratory presentation and immunofluorescence staining on kidney biopsy allows identification of underlying pathophysiological processes and may facilitate proper diagnosis and treatment. Hypocomplementemic urticarial vasculitis syndrome is a rare autoimmune disease of multi-organ involvement. The diagnosis is based on well-defined clinical and laboratory criteria. The pathophysiology is not completely understood but the presence of anti-C1q antibody seems to be involved. Renal involvement occurs in up to 50% of cases. It can be heterogeneous and can be indistinguishable from lupus nephritis. Serological findings and skin involvement distinguish these two entities. We report the case of a 40-year-old female who presented with urticarial skin lesions, hypocomplementemia and nephrotic syndrome. Kidney biopsy showed membranoproliferative glomerulonephritis with full house immune complex deposits. The diagnosis of hypocomplementemic urticarial vasculitis syndrome was made and the patient was successfully treated with prednisolone and mycophenolate mofetil.

Resumo: Introdução: Os smart speakers (SS), como o Amazon Echo e o Google Nest, estão estabelecidos no mercado mundial e disponíveis para a população geral. A inteligência artificial programada nestes dispositivos de conversação e a sua compatibilidade com diferentes redes cria oportunidades para a criação de intervenções em diferentes populações com incapacidade aplicáveis num contexto de casa inteligente. Objetivos: Compreender como os SS estão a ser utilizados por indivíduos com incapacidade, revelar o seu potencial e possibilidades de intervenção. Métodos: Em fevereiro de 2021 foi realizada uma scoping review baseada em artigos das bases de dados PubMed/Medline, B-On, Scopus e Web of Science. Foram considerados artigos publicados desde 2016 até 2021, escritos em português e inglês e revistos por pares. Foram incluídos estudos focados na utilização de SS disponíveis no mercado geral (Google Nest / Home, Amazon Echo, Invoke, HomePod) como agente de intervenção no ambiente residencial ou ECU, em populações com condições diversas, abrangendo indivíduos com deficiências sensoriais, cognitivas, emocionais e motoras. Resultados: Foram identificadas diferentes abordagens e exigências dos utilizadores. Os dispositivos foram aplicados como uma solução singular ou como um elemento de sistemas de maior complexidade, interagindo com outros dispositivos ou softwares. Conclusões: A identificação de diferentes intervenções para diferentes incapacidades sublinha o potencial de intervenção destes dispositivos com melhorias funcionais observadas em incapacidades físicas, cognitivas, sensoriais e emocionais. Estes dispositivos podem substituir dispositivos dispendiosos criados para nichos de população e sistemas fechados, dirigidos para formas concretas de incapacidade. Sendo a personalização uma característica relevante, a aplicação de SS não dispensa o acompanhamento técnico no processo.

Abstract: Introduction: Smart speakers, like Amazon Echo and Google Nest, are established in the worldwide mainstream market, being available to the general population. The artificial intelligence programmed within these conversational devices and their compatibility with different networks creates opportunities for a wide range of interventions in different populations with disability, in a smart home context; Goals: To understand how smart speakers are being used by individuals with disability, uncovering possibilities of intervention and considering their potential; Methods: A scoping review of articles present in PubMed/Medline, B-On, Scopus and Web of Science databases in February 2021 was conducted. Articles published since 2016 until 2021, written in Portuguese and English and peer reviewed were considered. Studies exploring the use of general market available smart speakers (Google Nest / Home, Amazon Echo, Invoke, HomePod) as an home intervention agent or environmental control unit, focusing on individuals with sensorial, cognitive, emotional and motor impairment were included; Results: Different approaches and user demands were identified. Devices were applied as a single solution or as an element of bigger systems, interacting with other devices or software’s; Conclusions: The identification of different interventions for different disabilities underlines the intervention potential of these devices with observed functional improvements in physical, cognitive, sensory, and emotional disabilities. These improvements can promote the replacement of expensive devices created for niche populations and closed systems developed with specific goals in a specific form of disability. As customization is a relevant feature, the application of SS does not dispense with technical support in the process.

Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescimento e arqueamento das pernas. Os exames laboratoriais mostraram hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, cálcio normal, PTH levemente elevado e níveis normais de 25(OH)D e 1,25(OH)D. O estudo radiológico mostrou deformidades ósseas no rádio e no fêmur. O diagnóstico clínico do raquitismo fosfopênico foi realizado e o estudo genético detectou uma provável variante patogênica heterozigótica do gene PHEX: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). Esta variante não foi descrita anteriormente na literatura ou nas bases de dados. O conhecimento sobre novas mutações pode melhorar o desfecho de pacientes. A análise genética pode ajudar a estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.

Abstract Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. Clinical diagnosis of phosphopenic rickets was made and the genetic study detected a heterozygous likely pathogenic variant of the PHEX gene: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant was not previously described in the literature or databases. Knowledge about new mutations can improve patient’s outcome. Genetic analysis can help to establish a genotype-phenotype correlation.