O diagnóstico da deficiência de IGF-1 por anormalidade do eixo GH-IGF deve utilizar os parâmetros diagnósticos mais adequados para cada faixa etária e estágio puberal. Propomos o diagnóstico da deficiência de GH (DGH) baseado em uma hierarquia de dados clínicos e laboratoriais. A avaliação clínica e os exames laboratoriais gerais, incluindo função tireoideana, permitem excluir etiologias de deficiência de IGF que não as intrínsecas ao eixo GH-IGF. Nestas, a dosagem do IGF-1 sérico deve ser o primeiro hormônio a ser dosado nos grupos pré-púberes, púberes e idosos. No grupo de adultos jovens, a dosagem do ALS livre é a mais adequada. As concentrações de IGF-1 podem caracterizar 4 situações: muito reduzido, reduzido, normal e elevado. IGF-1 menor que 35µg/L ou -2 DP da média para a idade cronológica (EDP-IC) permite o diagnóstico de deficiência de IGF-1. Nesta situação, a realização de apenas um teste de secreção de GH é necessária para diferenciar deficiência e resistência ao GH. O teste de geração de IGF-1 ajuda a confirmar o diagnóstico de resistência ao GH. IGF-1 menor que 70µg/L em pré-púberes ou adultos e menor que 170µg/L em indivíduos púberes, ou entre -2 e -1 EDP-IC indicam provável deficiência de IGF-1. A realização de 2 testes de secreção de GH é recomendada; resposta sub-normal em ambos indica DGH. Exame de imagem da região hipotálamo-hipofisária deve ser realizado nos casos de DGH. Resposta normal ao teste de secreção do GH frente à forte suspeita clínica e laboratorial de deficiência de IGF-1 indica a realização de perfil noturno de GH para afastar o diagnóstico de disfunção neurossecretora de GH. IGF-1 maior que -1 DP, mas menor que a média para idade cronológica sugere ausência de deficiência de IGF-1. Concentrações altas de IGF-1 impõem a dosagem das IGFBPs e consideração da resistência ao IGF-1. Apesar das dificuldades, todo o esforço deve ser feito no sentido de diagnosticar adequadamente as alterações do eixo GH-IGF para instituir a terapia apropriada.

The diagnosis of IGF-1 deficiency due to GH-IGF abnormalities must use the most appropriate parameters for age and pubertal stage. We propose the diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) based in an hierarchy of clinical and laboratory data. Clinical evaluation and general laboratory tests, e.g. thyroid tests, permit to exclude other causes of IGF deficiency that are not intrinsic to the GH-IGF axis. In these, the measurement of serum IGF-1 must be the first step in prepubertal, pubertal and elderly groups of patients whereas free ALS is better among young adults. IGF-1 analysis can revel 4 different situations: very low, low, normal and high levels. IGF-1 lower than 35µg/L or -2 SD of mean for chronological age (SDS-CA) allows diagnosis of IGF-1 deficiency. In this situation, only 1 test for GH secretion is necessary to differentiate GH deficiency and GH insensitivity. IGF-1 generation test can confirm GH insensitivity. IGF-1 lower than 70µg/L in prepubertal or adult patients and IGF-1 lower than 170µg/L in pubertal subjects, or between -2 and -1 SDS-CA, suggest IGF-1 deficiency. Two tests to assess GH secretion are recommended. Sub-normal GH peak in 2 tests confirm the diagnosis of GHD. These patients should undergo image test in order to search for hypothalamus-pituitary morphological abnormalities. Normal GH peak prompts to nocturnal GH physiological profile in order to run out the possibility of neurosecretory GH dysfunction when there are strong clinical evidences of IGF deficiency and low serum IGF-1 levels. IGF-1 higher than -1 SD but lower than the mean for chronological age suggests no IGF-1 deficiency. High IGF-1 level imposes the IGFBPs determination and consideration of IGF-1 resistance. Although the difficulties, all effort has to be made in order to diagnose properly the abnormalities of GH-IGF axis and install the adequate therapy.