RESUMO Objetivo: Correlacionar gravidade do AVC com nível de ingestão oral desta população e comparar os dois fatores mencionados na admissão e após gerenciamento da deglutição. Método: Participaram 137 pacientes internados na Unidade de Acidente Vascular Cerebral (UAVC) de um hospital de ensino. Durante a permanência na UAVC, os pacientes foram submetidos diariamente a avaliação neurológica e aplicação da escala National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), para avaliação da gravidade do AVC, que varia de zero (sem evidência de déficit neurológico) a 42 (paciente irresponsivo, em coma). Após cada atendimento fonoaudiológico diário, foi aplicada a escala de ingestão oral Functional Oral Intake Scale (FOIS), que consiste em um marcador para evolução da ingestão por via oral e varia do nível um (nada por via oral) a sete (via oral total sem restrições). Os dados das escalas NIHSS e FOIS de admissão e alta foram analisados e comparados, para verificar associação entre melhora da disfagia orofaríngea com melhora funcional dos indivíduos. Resultados: Na admissão, 63 (46,0%) pacientes apresentaram AVC leve e 38 (27,7%), grave e gravíssimo; 46 (33,6%) com ingestão oral e necessidade de preparo especial ou compensações. Na alta, houve aumento de pacientes com AVC leve (76 - 55,5%); ingestão oral sem necessidade de preparo especial ou compensações, porém com restrições alimentares (18 - 13,1%), e ingestão oral sem restrições (44 - 32,1%). Conclusão: O nível de ingestão oral aumentou conforme a gravidade do AVC diminuiu. O atendimento fonoaudiológico contribuiu para diminuição da gravidade do AVC e melhoria da ingestão oral.

ABSTRACT Purpose: To correlate stroke severity with oral intake level of the studied population and compare the two factors at the time of admission and after swallowing management. Methods: A total of 137 patients hospitalized in the cerebral vascular accident unit (CVAU) of a teaching hospital participated. During the stay at CVAU, the patients were submitted to daily neurological evaluation and application of National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), to evaluate the severity of stroke, ranging from zero (without evidence of neurological deficit) to 42 (in coma and unresponsive). Functional Oral Intake Scale (FOIS), which is a marker for evolution of oral intake and ranges from level one (nothing oral) to seven (oral total restrictions). Data from the NIHSS and FOIS scales of admission and discharge were analyzed and compared to verify association between improvement of oropharyngeal dysphagia with functional improvement of individuals. Results: At admission, 63 (46.0%) patients had mild strokes, 38 (27.7%) had severe and very severe stroke; 46 (33.6%) had oral intake and need for special preparation or compensations. At discharge, there was an increase in patients with mild stroke (76 - 55.5%); oral intake without special preparation or compensations, but with food restrictions (18 - 13.1%), and oral intake without restrictions (44 - 32.1%). Conclusion: The level of oral intake increased as the severity of stroke decreased. Speech and language therapy contributed to a decrease in stroke severity and improvement in oral intake.

RESUMO O comprometimento na fase oral da deglutição na doença do neurônio motor (DNM) é ocasionado por fraqueza, fasciculação e atrofia de língua, podendo comprometer o tempo de trânsito oral (TTO) e o tempo total de alimentação. Objetivo: Descrever e relacionar o tempo de trânsito oral total (TTOT) com o desempenho funcional na DNM em distintas consistências de alimento. Métodos: Participaram 20 indivíduos com DNM, independente do tipo ou tempo de doença. Foram incluídos 11 indivíduos, nove homens e duas mulheres, faixa etária de 31 a 87 anos (média de idade de 57 anos) e com Penetration Aspiration Scale (Rosenbek et al., 1996) de ≤ 2 a ≤ 4. Foram excluídos nove indivíduos por questões técnicas relacionadas às imagens videofluoroscópicas de deglutição. Aplicado o questionário Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised para classificação dos indivíduos de acordo com parâmetros Global, Bulbar e Bulbar/Respiratório. Realizada videofluoroscopia da deglutição com diferentes consistências de alimento no volume de cinco ml e análise quantitativa do TTOT por meio de software específico. Resultados: Houve ampla variação no TTOT dentro da mesma consistência de alimento na DNM. Houve correlação entre o TTOT e o desempenho funcional global na consistência líquida espessada (r = −0,691) e para o TTOT e o desempenho bulbar na pastosa (r = −0,859). Conclusão: O tempo de trânsito oral total na DNM varia dentro da mesma consistência de alimento e quanto mais longo o TTOT, independente da consistência do alimento, menor foi o desempenho funcional na DNM.

ABSTRACT Oral phase swallowing impairment in motor neuron disease (MND) is caused by tongue weakness, fasciculation and atrophy, which may compromise oral transit time and total feeding time. Objective: To describe and correlate total oral transit time (TOTT) with functional performance in MND using different food consistencies. Methods: The study was conducted on 20 patients with MND, regardless of type or duration of the disease, of whom nine were excluded due to issues on the videofluoroscopic swallowing images. The remaining 11 patients (nine men and two women) ranged from 31 to 87 years of age (mean: 57 years) with scores on the Penetration Aspiration Scale ranging from ≤ 2 to ≤ 4. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - revised questionnaire was applied to classify individuals according to global, bulbar and bulbar/respiratory parameters. Videofluoroscopy of swallowing using 5ml of different consistencies was performed and a quantitative temporal analysis of the TOTT was carried out with the aid of specific software. Results: There was a wide variation in the TOTT within the same food consistency among MND patients. There was a correlation between the TOTT and overall functional performance for the thickened liquid consistency (r = −0.691) and between the TOTT and bulbar performance for the pureed consistency (r = −0.859). Conclusion: Total oral transit time in MND varies within the same food consistency and the longer the TOTT, regardless of food consistency, the lower the functional performance in MND.

RESUMO Objetivo Descrever e correlacionar a funcionalidade bulbar com penetração e aspiração laringotraqueal em distintas consistências de alimento na Doença do Neurônio Motor (DNM). Método Participaram do estudo 18 indivíduos diagnosticados com DNM, independentemente do tipo e tempo da doença. Foi aplicada a escala Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale–Revised/BR (ALSFRS-R/BR), sendo analisado apenas o parâmetro bulbar que compreende fala, salivação e deglutição, com pontuação de 0 (incapacidade) a 12 (funcionalidade normal). Realizou-se videofluoroscopia da deglutição com aplicação da Penetration-Aspiration Scale (PAS) descrita por Rosenbek et al. (1996). Realizado Teste de Correlação de Pearson. Resultados Considerando a consistência do alimento, o nível da PAS variou de 1 a 5 na consistência pastosa, de 1 a 4 na líquida espessada e de 1 a 3 na líquida rala, e não houve aspiração laringotraqueal. Para todas as consistências de alimentos, houve correlação negativa entre funcionalidade bulbar e penetração laríngea (pastoso: r=-0,487, p=0,041; líquido espessado: r=-0,442, p=0,076; líquido ralo: r=-0,460, p=0,073), porém somente na consistência pastosa houve diferença estatística significante, ou seja, indivíduos com baixa funcionalidade bulbar apresentaram maior nível de penetração laríngea. Conclusão Houve correlação negativa entre funcionalidade bulbar e penetração laríngea na DNM. Os parâmetros bulbares da escala ALSFRS-R/BR mostraram-se significantes para predizer risco de penetração laringotraqueal na consistência pastosa na DNM.

ABSTRACT Objective Describe and correlate bulbar functionality with laryngeal penetration and/or laryngotracheal aspiration for different food consistencies in Motor Neuron Disease (MND). Methods Study participants were 18 individuals diagnosed with MND regardless of the type and time of onset of disease. The Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale - Revised/BR (ALSFRS-R/BR) was applied, and only the bulbar parameter, which includes speech, salivation and swallowing, was analyzed, with scores raging from 0 (disability) to 12 (normal functionality). Swallowing videofluoroscopy was performed using the Penetration-Aspiration Scale (PAS) described by Rosenbek et al. (1996). The Pearson correlation test was used for data analysis. Results According to food consistency, the PAS level ranged from 1 to 5 for puree consistency, 1 to 4 for thickened liquid, and 1 to 3 for liquid, and no laryngotracheal aspiration was observed. Negative correlation between bulbar functionality and laryngeal penetration was observed for all food consistencies (pasty: r=-0.487, p=0.041; thickened liquid: r=-0.442, p=0.076; liquid r=0.460, p=0.073), but statistically significant difference was found only for the puree consistency, that is, individuals with poor bulbar functionality presented higher levels of laryngeal penetration. Conclusion Negative correlation was observed between bulbar functionality and laryngeal penetration in MND. The bulbar parameters of the ALSFRS-R/BR are significant for predicting risk of laryngotracheal aspiration for pasty consistency in MND.

INTRODUÇÃO: Mutações no gene da otoferlina (OTOF) são responsáveis pela neuropatia auditiva. OBJETIVO: Investigar a prevalência de mutações no gene OTOF em pacientes com e sem neuropatia auditiva. MÉTODO: Estudo de casos em corte transversal sendo avaliados 16 casos índice com neuropatia auditiva, 13 pacientes com deficiência auditiva sensorioneural (DASN) e 20 indivíduos ouvintes. DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e regiões do gene OTOF foram analisadas pela técnica PCR-RFLP. RESULTADOS: Dos 16 casos índice, 9 (56%) são do gênero feminino e 7 (44%) do masculino. Dos 13 pacientes com DASN, 7 (54%) são masculinos e 6 (46%) femininos. Dos 20 ouvintes, 13 (65%) são masculinos e 7 (35%) femininos. Treze (81%) casos índice apresentam o genótipo selvagem (AA) e 3 (19%) o genótipo heterozigoto AG para a mutação IVS8-2A-G (intron 8). A mutação 5473C-G (exon 44) foi encontrada em heterozigose (CG) em 7 (44%) dos casos índice e 9 (56%) apresentam o genótipo selvagem (CC). Destes mutantes, dois (25%) são heterozigotos compostos para as mutações encontradas no intron 8 e exon 44. Os pacientes com DASN e os ouvintes não apresentam mutações (100%). CONCLUSÃO: Existem diferenças, ao nível molecular, em pacientes com e sem neuropatia audi tiva.

INTRODUCTION: Mutations in the otoferlin gene are responsible for auditory neuropathy. OBJECTIVE: To investigate the prevalence of mutations in the mutations in the otoferlin gene in patients with and without auditory neuropathy. METHODS: This original cross-sectional case study evaluated 16 index cases with auditory neuropathy, 13 patients with sensorineural hearing loss, and 20 normal-hearing subjects. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and the mutations in the otoferlin gene sites were amplified by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism. RESULTS: The 16 index cases included nine (56%) females and seven (44%) males. The 13 deaf patients comprised seven (54%) males and six (46%) females. Among the 20 normal-hearing subjects, 13 (65%) were males and seven were (35%) females. Thirteen (81%) index cases had wild-type genotype (AA) and three (19%) had the heterozygous AG genotype for IVS8-2A-G (intron 8) mutation. The 5473C-G (exon 44) mutation was found in a heterozygous state (CG) in seven (44%) index cases and nine (56%) had the wild-type allele (CC). Of these mutants, two (25%) were compound heterozygotes for the mutations found in intron 8 and exon 44. All patients with sensorineural hearing loss and normal-hearing individuals did not have mutations (100%). CONCLUSION: There are differences at the molecular level in patients with and without auditory neuropathy.

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

The A1555G mitochondrial mutation is the main alteration associated with aminoglycoside-induced deafness. AIM: to investigate the prevalence of the A1555G mutation in patients sensorineural hearing loss patients with and without aminoglycosides antibiotic use. MATERIAL AND METHOD: a study of 27 cases with deafness as the sample, and 100 neonates with normal hearing as the control group. DNA was extracted from blood leukocyte samples, and specific oligonucleotide primers were designed to amplify the cytochrome b gene and the region which encloses the A1555G mutation of the mitocondrial DNA using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism. DESIGN: a cross-sectional case study. RESULTS: a region of the cytochrome b gene was amplified and the presence of the mtDNA was confirmed in all of the 127 cases. The A1555G mutation was not found in any of the 27 patients with hearing loss or the control group with 100 neonates. CONCLUSION: the results agree with studies stating that the A1555G mutation is not prevalent in the Americas. There is interest in establishing the real prevalence of this mutation and to investigate other mutations that may cause hearing loss, associated or not with the use of aminoglycosides, in the Brazilian population.

Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.

Mutations in the connexin 26 gene seem to be extremely common in non-syndromic hereditary deafness genesis, especially the 35delG, but there are still only a few studies that describe the audiometric characteristics of patients with these mutations. AIM: to analyze the audiometric characteristics of patients with mutations in the connexin 26 gene in order to outline genotype-phenotype correlation. MATERIALS AND METHODS: Tonal audiometries of 33 index cases of non-syndromic sensorineural hearing loss were evaluated and eight affected relatives. Specific molecular tests were carried out to analyze mutations in the connexin 26 gene. EXPERIMENT DESING: Retrospective, cross-sectional study. RESULTS: A 27.3% prevalence of mutation 35delG was found in the index cases and 12.5% among the relatives affected. In relation to hearing loss degree, 41.5% of the patients were found with profound hearing loss, 39% with severe HL and 19.5% with moderate HL with homozygote and heterozygote patients for the 35delG predominating in the severe-moderate hearing losses. CONCLUSION: Our results suggest that the audiometric data associated with the molecular diagnose of hearing loss helped us to outline a genotype-phenotype correlation in ten patients with 35delG mutation. However, it is still necessary to run multicentric studies to verify the real phenotypic expression in the Brazilian population, as far as the 35delG mutation is concerned.